복통, 설사, 변비, 구토가 생기고, 소장과 장의 여러 부분들이 커집니다. 유아의 경우 영양 흡수가 잘 되지 않아 성장장애가 발생합니다. 음식물의 영양소가 잘 흡수되지 못하여 몸무게가 감소합니다.
가족력이 있는 가계를 조사해 보면 눈-위장 근육영양장애는 상염색체 열성 형질로 유전된다고 추측됩니다.
눈-위장 근육영양장애를 진단하기 위한 단일 검사는 없습니다. 그러나 환자에게 나타나는 증상과 임상적인 평가, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.
눈-위장 근육영양장애에서 근전도 검사상 신경 전도는 정상으로 나타나는 경우가 많으므로 진단에 도움이 되지 않습니다. 따라서 근육, 신경 조직 검사나 정밀 방사선 영상 촬영, 혈액 검사를 통하여 다른 신경 근육계 질환과 구별해야 합니다.
눈-위장 근육영양장애의 경우 특징적으로 눈 근육의 장애와 위장관 증상이 함께 동반되므로 환자의 증상과 가족력이 진단의 중요한 자료가 됩니다. 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증과 외안근 마비가 나타나면서 함께 위장계 증상(예: 복통, 설사, 변비, 진행성 가성 장폐색)이 나타난 경우 이 질환으로 추측할 수 있습니다.
눈-위장 근육영양장애에 의해 심각한 가성 장폐색을 가진 환자의 경우 장폐색에 의한 영양결핍을 예방하기 위해 정맥으로 영양을 공급하는 비경구적(Parenteral) 영양 공급이나 위로 직접 관을 삽입하여 영양을 공급하는 장관(Enteral) 영양 공급이 필요할 수 있습니다. 환자의 위장계에 나타나는 증상들에 따라 치료합니다.


눈꺼풀이 아래로 쳐지는 안검하수증에 의한 손상을 방지해야 하고, 심할 경우 수술로 교정하기도 합니다. 물리 치료를 통해 기능의 영구적인 손상이나 형태의 변형이 일어나지 않도록 해야 합니다. 물리치료는 다리 근육의 힘을 강화 시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행하여 근육 약화가 심해지면 보조기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지시키는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 동반하기도 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 일반적으로 대략 20,000명당 한명의 빈도를 갖는 것으로 알려져 있으며 상염색체 우성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타납니다. 그러나 약 30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않으며 어떤 경우에는 원인 모르게 발생하는 새로운 유전적 돌연변이에 의해 산발적으로 이 질환이 발생하는 것으로 생각됩니다.
대부분 얼굴-어깨-팔 근육영양장애 환자들의 근육이 약해지는 증상에 대해 정확한 이유는 아직 알려지지 않았고, 몸의 오른쪽과 왼쪽이 대칭적으로 동일하지 않게 나타납니다. 또한 질환의 증상들과 질병의 과정은 개개인마다 매우 다르게 나타납니다.
일반적으로 20세 이전에 시작되지만 증상이 아주 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 모를 수 있으며 드물게 신생아 초기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 경우도 있습니다.
드문 경우 어떤 환자들은 근육이 약해지는 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 하지만 일반적으로, 근육이 약해지는 증상이 갑자기 시작되어 느리게 진행됩니다. 영향을 받은 근육이 약해져서 씹는 능력과 발음하는 데에 장애가 생길 수 있으며 보행 장애와 함께 일상생활에 필요한 행동을 수행하지 못할 수도 있습니다.
유아기에 발병한 일부 사례의 경우 병의 진행이 중증 근육 약화로 진행될 수 있어 휠체어 또는 다른 이동 기구의 사용을 필요로 할 수도 있습니다.
질환의 이름에서 알 수 있듯이 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 다음과 같은 증상들이 일차적으로 나타납니다.
우선 얼굴 근육의 약화가 나타나며 어깨 근육의 약화에 이어 팔의 윗부분 근육의 약화가 나타납니다. 좀 더 구체적으로 살펴보면 얼굴 근육이 약해져서 입술을 제대로 움직일 수 없으며, 이로 인해 휘파람소리를 내거나 빨대를 사용하거나 입을 오므리기가 어려워집니다. 또한 표정을 만들기가 어려워져 “가면을 쓴 것 같은” 무표정이 나타나며 얼굴 윗부분 근육이 약해져서 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야하는 경우도 생깁니다.
또 목과 견갑골 근육이 위축되고 약해져서 팔꿈치와 어깨 사이의 근육인 상완이두근(위팔두갈래근)과 상완삼두근(위팔세갈래근), 어깨 관절을 덮고 있는 큰삼각형 모양의 근육인 어깨 세모근(삼각근)이 약해지고 위축됩니다. 질환이 진행됨에 따라 어깨 관절의 움직임에 제한이 생겨 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기가 어려워지며, 견갑골 근육에 장애가 생겨 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 날개처럼 보이는 “견갑골 날개”가 나타납니다. 견갑골 날개는 환자가 팔을 옆으로 올리려고 할 때 더 두드러지게 나타나며 오십견이 생긴 것처럼 팔을 머리 위로 올릴 수 없고 심한 경우 어깨 위치까지도 팔을 들어 올릴 수 없게 됩니다.
전면에서 바라볼 때 쇄골(빗장뼈)이 내려앉거나 팔목이 아래쪽으로 굽어질 수 있는데, 이는 손가락과 손의 특정 근육이 약해졌기 때문입니다.
어떤 경우에는 얼굴, 어깨, 팔 근육 외에 복부, 엉덩이, 대퇴부 근육과 같은 다른 근육이 약해지고 위축될 수도 있습니다. 대퇴부 근육은 주로 중간볼기근(중둔근: Gluteus medius)이 위축되는데, 이 근육의 위축으로 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는데 장애가 생기고 따라서 영향을 받은 쪽으로 몸이 기울어지고, 비틀거리면서 걷게 됩니다.


그리고 복부와 몸통의 근육이 손상되면 척추가 굽어져 척추전만증(Lordosis)이나 척추후측만증(척주뒤옆굽음증: Kyphoscoliosis)이 나타날 수 있습니다.
하지 쪽으로는 발과 다리 아래 부분의 근육이 약해집니다. 질병이 진행됨에 따라 근육이 점차적으로 약해져서 발을 구부리거나 위로 올리는 능력이 상실되는 경우가 생깁니다. 일부 사례에서, 특히 일찍 발병한 이들에게서 망막의 혈관에 기형이 생겨 시력이 손상될 수 있으며, 청각 장애가 생기기도 합니다.
얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 대개 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 그러나 약 10~30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않는데 어떤 경우는 원인 모르게 발생하는 돌연변이에 의해 이 질환이 발생한 것으로 여겨집니다.
얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상들의 특징, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.
혈액을 통한 진단 검사로 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)를 검사하는데, 얼굴-어깨-팔 근육영양장애에서 이 수치가 상승합니다. 또, 근전도 검사를 통해 얼굴-어깨-팔 근육영양장애로 나타나는 근육의 비정상적인 전기적 활동을 기록할 수 있으며, 근육 생검(Biopsy)을 실시하여 근육 조직을 분석합니다. 이러한 검사를 통해 20세 이상의 환자들은 95% 진단을 확정할 수 있습니다. 또한 유전자 검사를 통해 4번 염색체의 이상 여부를 확인할 수 있으나 4번 염색체가 아닌 다른 염색체의 돌연변이로 인해 발생한 경우에는 이 검사로 확진할 수 없습니다.


얼굴 어깨 팔 근육영양장애의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 진행되어야 합니다. 이러한 치료법은 의학 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 하며 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의 등이 포함됩니다.
근육이 약해져서 기능이 저하되는 것을 줄이기 위해 정형외과적인 방법과 물리치료를 통하여 근육의 유연성을 유지하는 것이 좋습니다. 가벼운 운동과 같은 물리치료를 통해 근육의 유연성을 증진시킬 수 있습니다. 특히 수영은 신체의 움직임을 자유롭게 하는데 도움을 주며, 환자들은 운동 중간마다 휴식기간을 갖는 것이 좋겠습니다. 또 다양한 보조기나 신체지지대 등 신체 보조기구들이 일상생활을 유지하는데 도움을 줄 수 있습니다. 어떤 경우에는 심각한 근육 위축에 의한 보행 장애로 휠체어가 필요할 수 있으며, 언어 치료나 보청기는 청력 장애와 얼굴 근육 약화에 의한 의사소통의 장애를 줄이는데 도움을 줄 수 있습니다.
어떤 경우에는 견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 시행하기도 합니다. 이는 견갑골이 원래 위치한 자리에 있도록 도와주며, 질병으로 인해 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.
추가적으로, 의학적, 사회적 치료, 또는 작업치료 및 특수 교육이 시행될 수 있으며, 유전상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도해 볼 수 있겠습니다.

지대형 근육영양장애는 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미칩니다. 질환의 발생 수는 알려지지 않았습니다. 유병율은 알려지지 않았으나, 14,500명당 1명에서 123,000명당 1명의 범위로 어림잡습니다. 발병나이는 같은 동일 가족 내의 개인들 사이에서조차 매우 다양합니다.
지대형 근육영양장애의 주된 타입에서 일부 공통적인 테마를 인식할 수 있지만, 지대형 근육영양장애와 연관된 증상의 진행, 발병나이, 강도는 동일 가족 내의 구성원들 사이에서 조차 매우 다릅니다. 지대형 근육영양장애의 일부 사례에서, 성인기에 발병할 수 있고, 경미한 증상과 느린 진행을 가질 수 있습니다. 다르게는, 아동기에 발병할 수 있고, 계단을 오르거나 걷는 것이 어려워지는 초기에 중증 장애를 가질 수 있습니다. 일부 개인은 결국에는 휠체어를 필요로 합니다. 대부분의 사례에서 아동기에 발병하는 지대형 근육영양장애는 청소년기 또는 성인기에 발병하는 사례들 보다 진행이 더 빠른 중증 질환입니다.
지대형 근육영양장애의 주요 증상은 엉덩이와 어깨 근육이 점진적으로 약해지는 것입니다. 이러한 근육의 약화는 팔에서 다리로 퍼질 수 있고 반대로 다리에서 팔로 퍼질 수도 있습니다. 이 질환은 여러 증상이 다양하게 나타나며, 증상이 시작된 후 20년에서 30년 사이에 심각한 보행 장애가 나타날 수 있습니다.
계단을 오르거나 머리 위로 손을 올리는 동작을 하는데 어려움을 겪는 것이 초기에 나타나는 증상입니다. 시간이 지남에 따라 목의 근육이 약해지고 경축이 일어나 근육 사이에 지방조직이나 섬유조직과 같은 침착물이 쌓여 가성비대(假性肥大)가 나타납니다. 이러한 목 근육에서의 가성비대와 함께 심한 요통이 동반되는 경우도 있습니다.


관절구축은 다리에 나타나 질병 초기부터 뒤꿈치를 들고 걸어 다니며(첨족보행), 보행이 어려워지고 전신의 관절이 굳어지는 것은 듀센 근육영양장애와 같습니다. 호흡부전과 심부전은 적게 나타나고, 얼굴의 근육에는 영향을 미치지 않습니다. 심장 이상은 모든 지대형 근육영양장애와 연관되지 않습니다. 호흡계가 영향을 받아 삼킴곤란, 말더듬증을 가질 수 있다.
추가적인 장애는 척추측만증, 척추전만증, 두꺼워지고 짧아지는 조직은 영향 받은 부위 특히 관에서의 제한된 운동과 변형의 원인이 되며, 장딴지 근육과 같은 특정 근육이 비대해집니다.
지대형 근육영양장애의 상염색체 우성 형태는 상염색체 열성 형태보다 드문 빈도로 일어나고, 인생 후반기에 나타나는 것으로 보입니다. 많은 사례에서, 상염색체 우성 지대형 근육영양장애는 상염색체 열성 형태보다 느리게 진행되고, 증상은 같은 가족 내의 구성원들 사이에서 조차 다양합니다. 각각의 유전자 돌연변이는 증상의 많은 다른 그룹을 유도할 수 있습니다.
적어도 10개의 다른 상염색체 열성 지대형 근육영양장애가 밝혀졌습니다. 이 질환은 다리이음 뼈, 팔, 다리와 어깨 근육의 진행성 약화에 의해 특징되어집니다. 근육 약화의 진행은 느리거나 빠를 수 있고, 동일 가족 내의 개인들 사이에서조차 매우 다양합니다. 발병 연령은 아류 형마다 다릅니다. 전체적으로 발병연령은 아동기에서 일반적이나, 성인기 후반에서도 발생할 수도 있습니다.
특정 유전자의 비정상적인 변화(돌연변이)로 인해 여러 형태의 지대형 근육영양장애가 생깁니다. 의학문헌에 따르면 13개의 하위그룹으로 나눠지며, 상염색체 열성으로 유전되는 것도 있고, 상염색체 우성으로 유전되는 것도 있습니다. 상염색체 열성 형태가 90%를 차지하는 것으로 평가됩니다.
연구자들은 적어도 16개의 아류 형을 동정했습니다. 각각은 다른 질환 유전자(유전적 이질성)의 돌연변이의 결과입니다. 16개의 아류 형에서 13개의 연관된 유전자가 밝혀졌습니다. 이 유전자의 대부분은 특정 근육 단백질의 생산에 관여합니다. 이 단백질들은 각각의 근육 세포를 둘러싸고 있는 막 또는 그 세포 내에 위치해 있을 수 있습니다. 이 sacrolemma로 알려진 각각의 근육 세포를 둘러싸는 막은 상해로부터 세포를 보호하고 문(門)으로써 세포내로 물질을 막거나 허용합니다. 만일 단백질 중 하나가 없거나 결함되면, 근육 세포는 손상되어지거나 세포의 물질 출입이 부적절하게 허용될 수 있습니다. 결국 지대형 근육영양장애의 증상이 됩니다. 이 모든 단백질의 정확한 역할과 기능, 어떻게 결핍 또는 결손이 지대형 근육영양장애를 유발하는지 알려지지 않았습니다.








지대형 근육영양장애는 증상과 신체 발현의 특징, 자세한 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 종합하여 진단이 내려집니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수검사나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
혈액을 통한 진단 병리 검사로 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)를 검사합니다.
근육생검은 신경병증성 장애와 근육병증성 장애를 감별하는데 도움이 됩니다. 근육 세포내에 특정 근육 단백질의 수치와 존재를 결정하기 위해 근육생검이 수행됩니다. 이 검사들은 특정 단백질에 반응하는 특정 항체를 사용합니다. 이 단백질 검사는 모든 지대형 근육영양장애에서 이용가능하지는 않습니다.
유전성 근육병증, 선천적 근육병증 또는 대사성 근육병증의 경우에 유전자 결함이나 염색체 위치 병소를 확인하기 위해 유전자검사가 필요합니다.
근전도와 신경전도에서 이상을 보이는데, 근전도에서 주기와 진폭이 작고 형태가 다양한 파형이 나타납니다.


심장근육의 이상도 드물게 발생하므로 매년 1회씩 심전도를 확인하는 것이 좋습니다.
지대형 근육영양장애는 수년에 걸쳐 진행되는 질환으로, 발병 시기는 형태에 따라 다릅니다. 하지만 생명을 위협하는 증후가 없고 환자들의 평균 수명도 50세 이상이므로 어깨 주변에 있는 근육의 경축을 막는 것이 치료의 최우선 목표입니다.
수동 운동이나 능동 운동을 복합한 물리치료와 약한 관절이나 근육에 보정기 착용이 근육의 힘을 유지시키는데 도움이 됩니다.
이 질환이 심해지면 보행이 불가능하게 되므로 휠체어를 이용해야 합니다. 상지의 근육도 약해지므로 휠체어의 안정성을 고려해야 하며, 이용에 대한 교육도 차별화되어야 합니다.
발처짐, 척추 측만증 등 구조적인 변형이 나타난 경우에는 외과적 수술을 통해 정상적인 형태를 복원할 수 있습니다.
일부 지대형 근육영양장애와 연관되어진 잠재적인 합병증으로 발전되어지는 심장과 호흡에 대한 확인이 필요합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.