변비의 정의

정상적인 배변 횟수는 하루 3번에서 일주일에 3번까지 다양한데, 변비는 배변횟수가 적거나, 변이 딱딱하고 소량의 변을 보거나, 대변을 보고도 변이 남은 것 같은 잔변감이 있거나, 배변시에 과도하게 힘을 주어야만 하는 상태를 말합니다.

의학적으로는 이와 같은 현상이 전체 배변 중 1/4이상이며 3개월 이상 지속되는 경우를 의미있게 변비라고 정의합니다.

변비의 원인

정상인에서 대변의 무게는 하루 35-225 g으로 식사를 충분하게 못하거나, 물을 충분히 마시지 않거나, 배변습관이 불규칙하거나, 나이, 운동 부족, 임신, 환경의 변화 등에 의해 변비가 생길 수 있습니다.

특히 젊은 여성의 경우 식이섬유 섭취가 부족으로 인한 대변양 감소가 변비의 주 원인으로 알려져 있습니다.

또한 신경계 질환, 근육질환, 갑상선 기능저하증, 당뇨병, 약물복용, 대장암 등으로 인해 변비가 생길 수 있습니다.

그러나 많은 수의 환자에서는 변비를 유발할 만한 원인이 없는 경우가 많은데 이를 특발성 변비라고 합니다.

이런 경우 대장의 전반적인 운동성이 떨어져서 생기는 대장 무력증이나 대장은 잘 통과하나 항문 밖으로 변이 배출되지 못해서 생기는 직장배출 이상 주된 기전으로 여겨지고 있습니다.

변비에 대한 검사

1) 의사선생님과의 상담을 통해 자세한 병력과 진찰을 받아야 합니다.

2) 기본적인 혈액검사, 소변검사, 갑상선 검사 등을 통해서 여러가지 기질적인 질환이나 당뇨, 갑상선 기능 이상이 있는지 확인해야 합니다.

3) 대장내시경 검사, CT 대장경 검사, 대장 바륨조영술을 통해 종양이나 염증성 장질환이 있는지 확인해야 합니다.

- 이상의 검사에서 이상이 발견되지 않는 경우 필요에 따라 다음과 같은 직장항문기능 검사를 하게 됩니다.

(1) 대장통과시간 측정 : 대장운동이 정상인지 평가합니다.

(2) 직장내압검사: 항문괄약근의 압력과 감각기능, 생리적인 반사작용을 평가합니다.

(3) 배변조영술 검사: 대변이 배출되는 과정을 X-선으로 촬영합니다.

(4) 항문 근전도 검사: 항문주위의 근육과 지배하는 신경의 기능을 평가합니다.

변비의 치료

변비의 원인에 따라 치료 달라서 약물 치료, 바이오피드백 치료, 특수한 변기의 사용, 수술적 치료 등을 받을 수 있습니다.

하지만 무엇보다도 중요한 것은 바른 생활습관을 유지하는 것입니다.

1 규칙적으로 식사하고, 과일, 야채, 잡곡, 섬유질이 많은 음식을 섭취 하도록 합니다.

2 변의를 느낄 때는 무시하지 말고 바로 화장실을 가도록 합니다.

3 규칙적인 운동을 하고, 가급적이면 많이 움직이려고 노력 합니다.

4 하루 1.5 - 2 리터 정도 물을 마시도록 합니다.

5 정해진 시간에 배변하는 습관을 가집니다.

장운동이 가장 활발한 때는 아침 시간입니다.

6 변비약을 장기적으로 남용하게 되면 약에 따라 차이가 있긴 하지만, 장이 약에만 의존해서 자극 받아 움직이게 되므로 약이 없으면 기능을 하지 못하게 되는 경우가 생기게 됩니다.

흔히 변비에 좋다는 일부 건강 보조식품, 차 등에는 센나 열매가 포함되어 있는데, 이 센나 성분을 장기간 복용하면 장의 신경총이 파괴되어 장의기능이망가질 수 있습니다.

따라서 순수 섬유질 제제을 먼저 복용해 보고 효과가 없으면 의사와 상담해서 치료해야 합니다.

갑상선 결절이란 갑상선 안의 일부 조직이 부분적으로 커져서 혹이 생긴 상태를 말하며 성인의 약 4-7% 정도에서 발견됩니다.

갑상선 결절은 대부분 양성 종양이고, 단순 낭종(물혹), 혹은 악성 종양일 수 있습니다.

보통 결절이 하나이지만 여러 개가 생기는 수도 있습니다.

일반적으로 만져지는 결절 중 약 5% 정도가 암으로 추정됩니다.

갑상선 결절의 증상

보통 갑상선 결절이 있어도 우연히 발견할 때까지 아무런 증상을 느끼지 못하는 경우가 많습니다.

환자 자신이 목 앞부분이 커진 것을 알아채서 병원을 방문하기도 합니다.

드물게는 결절 크기가 아주 커졌을 때 주위조직을 압박하여 음식물을 삼키기가 어렵거나 호흡곤란을 느낄 수 있으며 목소리가 변할 수 있습니다.

결절 내에서 출혈이 있는 경우 갑자기 커지면서 통증이 나타날 수도 있습니다.

갑상선 결절의 진단

갑상선 결절이 있을 때는 양성종양과 악성종양을 감별하는 것이 가장 중요합니다.

진단을 위해 갑상선 스캔, 초음파, 세침 흡인 세포검사 등을 실시합니다.

세침 흡인 세포검사는 외래에서 시행할 수 있는 안전하고 간단한 검사이며 갑상선암의 진단적 특이도가 높아서 필수적인 검사입니다.

양성으로 판정된 경우 재검사에서 악성으로 변할 가능성은 적습니다.

그러나 중간형으로 나온 경우는 재검에서 상당수가 악성으로 나올 수 있으므로 일정한 간격으로 재검할 필요가 있습니다.

갑상선 결절 환자의 갑상선 기능은 대부분 정상이지 만, 갑상선기능항진증이나 하시모토 갑상선염 환자에서도 결절이 생길 수 있고, 이 경우도 세침흡인세포검사로 확인해야 합니다.

갑상선 결절의 치료

양성 종양 : 몸에 해가 없기 때문에 치료하지 않고 놔두어도 크게 문제가 되지 않으나 종양이 커지는 것을 억제하기 위한 목적으로 갑상선 호르몬을 사용할 수 있습니다.

약 1년 정도 복용 후 크기 변화가 없으면 약물을 중단할 수 있습니다.

처음부터 종양이 커서 미용 상 문제가 되거나 압박 증상이 있는 경우, 목소리가 변한 경우, 약을 복용해도 종양이 더 커지는 경우에는 수술을 고려합니다.

악성 종양 : 악성 종양은 암을 포함한 갑상선 조직을 모두 제거하는 수술(갑상선 전 절제술)이 가장 중요한 치료입니다.

갑상선 전절제술 후에는 갑상선 잔여 조직을 제거하기 위해 적당량의 방사성 요오드를 경구 투여하기도 합니다.

치료 후에는 갑상선 기능저하증이 오므로 평생 갑상선 호르몬을 꼭 복용해야 하며, 갑상선 호르몬 자체가 갑상선암의 재발을 어느 정도 억제할 수 있습니다.

정기적인 혈액 검사 및 전신 스캔, 초음파 검사를 통해 혹시 재발하지는 않는지 관찰해야 합니다.

사랑하는 사람의 죽음, 이별, 외로움, 실직, 경제적인 걱정과 같은 스트레스가 우울증을 유발하거나 악화시킬 수 있습니다.
암, 내분비계 질환, 뇌졸중 등 다양한 질환이 우울증을 유발할 수 있습니다. 심지어 치료약물도 일부 우울증을 유발할 수 있습니다. 병원에 입원한 내외과계열 환자의 20% 이상이 치료가 필요한 우울증이라는 보고가 있습니다. 이러한 우울증은 원인을 치료하면 우울증도 호전될 수 있기 때문에 반드시 감별진단 할 필요성이 있습니다.

항우울제는 지난 10년간 안정성과 효과가 크게 강화되어 우울증 치료에 있어 핵심적인 역할을 담당하고 있습니다.
대개 세로토닌에 작용하는 약물로 뇌신경에 작용하여 세로토닌을 증가시키고 수용체 수를 정상화시켜 우울증을 치료하는 약입니다. 여러 종류의 항우울제가 사용되고 있으며 환자의 증상과 선호에 따라 적절한 약물을 선택하는 것이 중요합니다.
특히 항우울제는 효과가 서서히 나타나지만 내성과 의존이 없는 장점이 있습니다. 치료 초기에 입이 마르거나, 변비, 기립성 저혈압 등의 부작용이 나타날 수 있습니다. 그렇다고 치료를 중단해서는 안 되며 의사와 상의하여 부작용 대처법을 숙지하고 용량을 조정하거나 다른 약물로 교체하는 방법을 선택하는 것이 중요합니다.
낮에 자거나 눕지 않고 활동을 늘리는 등 행동요법이 중요합니다. 그러나 불면증이 심한 경우 일시적으로 수면제를 사용하는 것이 증상 호전에 도움이 될 수 있습니다. 주로 항불안제 계열의 약물이 사용되며 비습관성 수면제도 유용하게 사용되고 있습니다.
필요에 따라 지지정신치료, 정신분석, 인지행동치료, 대인관계치료 등 다양한 정신과적 상담을 할 수 있습니다. 이를 통해 우울증의 특징적인 부정적 사고를 감소시키고 스트레스에 대처하는 능력을 향상시켜 우울증을 예방하는 효과를 볼 수 있습니다. 대부분 정신과 의사는 항우울제와 함께 정신요법을 함께 진행하며 이 경우 가장 효과적인 것으로 알려져 있습니다.
흔히 사용되고 있지는 않지만 전기경련요법과 뇌자극법도 유용한 치료방법입니다.
전기경련요법은 최근에는 전신마취하에 안전하게 시행되고 있으며 심한 우울증이나 자살위험이 높은 경우 치료효과가 매우 빠른 장점으로 인해 현재도 시행되고 있는 치료법입니다.
뇌자극법도 치료불응성 우울증에 효과적인 것으로 알려져 있습니다.

친정에서는 멀쩡하던 딸이 왜 이런 병에 걸렸냐고 노발대발하고 시집에서는 문제 있는 아이를 결혼시켜 아들 고생시킨다고 화내기 시작하면 문제는 대략 악화일로로 치닫기 마련이다. 누구 때문에 생긴 문제인지를 찾는 것이 중요한 것이 아니라 어떻게 이 문제를 해결할 것인가 하는 태도가 중요하다. 우울증이 찾아 온 것은 어쩔수 없지만 이를 수용하고 잘 대처하는 가정에는 때로 좋은 계기가 되기도 한다고 설명하였다.
이 사례는 매우 성공적이었다. 사돈이 만나서 서로 미안하다는 말로 시작하였다. 시집에선 귀한 딸을 보내주었는데 병까지 생기게 한듯하여 미안하다고 하였고, 친정에선 저희 아이가 부족해서 죄송하다고 시작하였다. 사돈은 힘을 합쳐 딸의 회복을 돕기로 하였고 약속을 정하여 아이를 맡아주어 부부가 둘만 보낼 시간을 갖도록 배려해주었다. 부부는 치료 시작 두 달 후에 아이가 생긴 후 처음으로 며칠간 여행을 다녀오기도 하였다. 치료경과는 매우 좋았다. 면담하러 들어온 환자의 얼굴은 놀랄만큼 밝아졌다. 환자는 한 달 만에 상당히 호전되었고 두 달 정도에 거의 완전히 회복하였다.
치료시작 6개월이 되어 약물유지치료를 종결하면서 환자에게 심정을 물었다. 우울했던 시간으로 다시 돌아가고 싶은 마음은 조금도 없지만 이 병을 계기로 우리 가족은 전보다 행복해진 것 같다고 표현하였다. 때로 불쑥 찾아오는 우울증을 막을 길은 찾기 어렵다. 그러나 이러한 위기를 가족이 한 단계 성숙하고 서로를 깊이 이해하는 계기로 만드는 것이야말로 가장 현명한 방법이 아닐까?
대기업 과장인 A씨는 요즘 부하직원 B양 때문에 고민이다. 항상 성실하다고 평가해온 B씨의 모습이 요즘 전 같지 않기 때문이다. 자꾸 중요한 일을 빠뜨리고 까먹는다. 도대체 일을 할 생각이 있는지 의심스러울 정도다. 의욕도 없고 회의 때 적극성을 보이는 일이 현저히 줄었다. 가끔 멍하게 앉아 있는 걸 쳐다보고 있으면 과연 내가 알던 B씨가 맞나하는 생각이 든다.
B씨의 영향으로 다른 직원들은 자신이 맡을 일이 늘어나면서 불만이 팽배해있다. 심지어 B씨가 안 나가면 내가 나가겠다고 하는 직원까지 생길 지경이다. 조용히 불러서 뭐 고민이 있냐고 물어도 보았지만 별 대답이 없다. 내보내야할까도 생각해보았지만 그동안 잘해온 것을 생각하면 너무 아쉽고 어떻게 해야 할지 고민이다.
얼마 후 B양은 회사에 결근하기 시작했고 결국 모 병원 신경정신과에 치료를 시작하였으며, A씨는 나중에서야 B양의 행동이 우울증에 의한 것이었음을 듣게 되었다.
우울증 환자의 이야기를 들으면 여러분은 무엇을 느끼게 될까? 실제 우울증 환자의 개인적인 병력을 들으면 경우에 따라 다르겠지만, 대체로 여러분은 환자의 고통에 공감할 수 있을 것이다.
그러나 직장에서나 일에서 동료로 만난다면 사정은 달라질 수 있다. A씨의 경우가 그런 것이다. 우울증의 증상으로 의욕이 없어지고 일에 집중력이 저하되면 직장에서는 생산력의 감소가 두드러지게 된다. 이미 대인관계도 부정적으로 보게 된 당사자는 해고 등 자신에게 오히려 피해가 될까 두려워 자신의 고통을 동료나 상사에게 알리려 하지 않는 경우가 많다. 그렇게 되면, 직장상사나 동료입장에서는 도저히 이해가 안 간다. 왜 저러는 건지 원수도 이런 원수가 없다. 실제 동료나 상사에게 피해가 가는 일이 발생하기도 한다.
선진국에서는 우울증이 기업의 생산력 감소에 상당한 영향을 미친다는 것을 일찍부터 간파하였다. 그래서 근로자지원시스템(Employee assistance program)이라고 하여 직장 내 정신건강문제로 어려움을 겪고 있는 사람을 조기발견하고 적절한 치료를 제공하며 나중에 직장복귀까지 도와주는 시스템을 갖추고 있다. 선진국의 기업이 이런 시스템을 갖추는 것이 단지 복지에 대한 인식이 높기 때문만은 아니다. 이런 시스템에 투자하는 비용보다 우울증의 조기발견과 스트레스 관리의 효과로 인한 이득이 더 크다고 판단하기 때문이다.
국내에서도 몇몇 기업에서 도입하고 있지만 아직 미흡한 실정이다. 만일 동료나 직원 중 이러한 경우가 있다면 개별적으로 만나 우울증인지의 여부를 확인해보고 필요 시 전문가를 만날 것을 권유해 볼 필요가 있다. 필요하다면 정신보건센터나 정신건강상담의 전화로 대처방법에 도움을 받을 수 있다. 비밀유지가 생명이다. 비밀이 보장되지 않는다면 직장 내에서 솔직한 의사소통은 불가능하다.

판코니 빈혈의 증상은 환자마다 매우 다양할 수 있지만, 신체적 이상의 다양성, 골수 기능 부전 그리고 악성 종양의 증가된 위험이 있을 수 있습니다. 신체적 이상은 출생 시부터 나타나거나 아동기에 발견될 수 있는데, 혈액 이상은 6~8세사이나 더 늦은 후에 발생합니다.
판코니 빈혈의 첫 번째 증상은 쉽게 멍이 들고 원인을 알 수 없는 코피가 나는 것입니다. 혈액 검사에서는 적혈구, 백혈구, 혈소판 수치가 낮아져 있는데, 골수에서 혈액 세포들을 적절히 생성하지 못하여 결국 재생불량빈혈(aplastic anemia)이 발생합니다.
혈액이외의 모든 세포와 기관에도 유전자 구조에 이상이 있으므로 다음과 같은 다양한 신체적 이상 또는 기형이 나타날 수 있습니다.
판코니 빈혈은 유전성 골수 기능 부전의 가장 흔한 형태로서 골수의 모든 세포가 낮은 수준으로 생산됩니다.
혈중 적혈구의 낮은 수준은 빈혈로 이어지고, 백혈구의 낮은 수준은 백혈구 감소증으로 이어집니다. 판코니 빈혈을 가진 개인은 호중구(neutrophils)가 감소됩니다(호중구 감소증: Neutropenia). 혈소판이 낮아지는 것을 혈소판 감소증(Thrombocytopenia)이라 부릅니다.
모든 혈구 세포가 감소하는 범혈구 감소증(Pancytopenia)은 다양한 증상을 일으킬 수 있습니다. 타박상, 점상출혈(petechiae), 창백한 피부색, 그리고 빈번한 감염은 골수 기능 부전의 첫 번째 증상일 수 있습니다. 이 질환의 특별한 증상과 진행은 환자마다 다양합니다. 일부 개인은 수년간 안정되게 남아 있는 경미한 증상을 가질 수도 있습니다. 다른 사람들은 생명을 위협하는 합병증으로 진행할 수 있는 심각한 증상을 가질 수 있습니다. 골수 기능 부전은 아동기동안 발달 할 수 있거나 성인기까지 심각하게 되지 않을 수 있습니다.
빈혈을 가진 사람은 피로, 수면 증가, 쇠약, 어지러움, 현기증, 과민성, 두통, 창백한 피부색, 호흡곤란, 그리고 여러 심장 증상을 경험할 수 있습니다. 백혈구 감소증을 가진 개인은 박테리아와 균류 감염의 접촉의 위험이 증가합니다. 혈소판 감소증이 있는 사람은 잇몸이나 코의 점막에서 외부 충격없이 출혈이 생기거나 약간의 상처에도 심한 출혈이 생길 수 있습니다.
판코니 빈혈을 가진 사람들 일부에선 어떤 선천적 이상도 발견되지 않을 수 있습니다. 이러한 경우에는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈을 가진 개인의 대략 75%는 여러 가지 이상이 발생할 수 있습니다. 선천적 이상이 없는 개인들이 진단되지 않을 수 있기 때문에, 이러한 확률은 더 높아질 수도 있다. 아래에 나열된 모든 증상을 가지지 않을 수도 있고, 일부는 증상 중 단지 몇 개만 가질 것이라는 것을 주목하는 것이 중요합니다.
판코니 빈혈을 가진 사람은 출생 시 체중이 적고, 성장기에 키가 잘 자라지 않을 수도 있습니다. 골격 기형과 몸의 모든 주요 기관계의 이상은 출생 후 즉시 보일 수 있습니다.
판코니 빈혈 환자에서 가장 흔히 관찰되는 기형은 엄지손가락의 기형이며, 여기에 요골 기형이 동반되기도 합니다.
판코니 빈혈 환자에게 내분비계 이상은 흔히 발생하는데, 이러한 결과 저신장, 성장호르몬 결핍, 갑상선 기능저하증, 비정상적인 당 또는 인슐린 대사의 증상이 나타날 수 있습니다.
80%이상의 환자에서 이러한 내분비계 증상 중 최소 1개 이상이 관찰됩니다. 판코니 빈혈 환자가 원래 작은 키를 가질 수 있는데 여기에 성장호르몬이 결핍된 경우 성장이 더욱 지연되며, 갑상선 기능저하증을 가지고 있을 경우 더욱 심각한 저신장을 보입니다.
판코니 빈혈 환자의 1/5 정도에서 골반 기형, 척추 기형, 척추측만증, 갈비뼈 기형과 같은 다양한 뼈의 기형이 나타날 수 있습니다.
판코니 빈혈 환자의 1/4에서 신장의 기형(형성 장애), 발육 부전(형성저하증), 신장 전위(Renal ectopia), 방광요관역류(Vesicoureteral reflux) 또는 수신증(Hydronephrosis)과 같은 신장 이상이 나타납니다. 일부 환자는 말굽 콩팥(Horseshoe kidney), 신장끼리 붙어 있는 기형이 나타날 수 있습니다.
피부에 우유를 탄 커피 색깔 같은 갈색의 커피색(cafe-au-lait) 반점이 나타납니다. 또한 과색소침착으로 몸 전체의 피부색이 썬탠을 한 것과 같이 검게 보입니다.
판코니 빈혈 환자는 소두증(작은 머리)과 소안구증을 가집니다. 또한 사시(Strabismus), 두눈 먼거리증(Hypertelorism), 하수증(Ptosis), 눈구석 주름(Epicanthal folds), 눈물 흘림(Epiphoria), 백내장(Cataract), 안구진탕증을 가질 수 있습니다. 전도성 난청(Conductive hearing loss), 처지고 기형의 귀 바퀴를 가질 수 있습니다. 일부 환자는 선천성 고관절 탈구(Congenital hip dislocation), 작은 턱증(Micrognathia), 높은-아치형 입천장, 뇌수종(Hydrocephalus)이 나타날 수 있습니다.
드물게 정신지체가 나타날 수 있으며, 정신지체가 없더라도 흔히 학습부전이 나타날 수 있습니다.
몇몇 판코니 빈혈 환자는 출생 시 체중이 작거나 성장이 잘 되지 않아 병원을 찾았다가 진단되기도 합니다.
몇몇 환자들에서 위, 식도, 소장에 심각한 기형을 보이므로 즉각적인 수술이 필요한 경우도 있습니다. 위장관계 기형이 없는 환자들의 경우에도 많은 환자들이 식욕부진과 같은 소화기계 문제가 나타날 수 있습니다.
판코니 빈혈을 가진 환자는 식도 폐쇄증(Esophageal atresia)이 일어 날수 있고, 서혜부 탈장 또는 배꼽 탈장이 일어날 수 있습니다. 일부 환자는 항문 막힘증(Imperforate anus)이 나타날 수 있습니다.
심방중격결손이나 심실중격결손이 나타날 수 있습니다.
남성 환자의 경우, 잠복 고환증(Cryptorchidism), 고환의 결여 또는 발육부전, 성기의 미성숙, 무정자증(Azoospermia), 늦은 사춘기, 불임과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
여성 환자의 경우, 덜 발달된 음문(Vulva), 쌍각 자궁(Bicornuate uterus), 질이나 자궁의 미발생, 초경 지연, 불규칙한 월경주기, 불임, 조기폐경이 나타날 수 있습니다.
특히 백혈병, 골수형성이상증후군이 발생할 위험이 있으며, 이외에도 두경부(구강, 혀, 인후두)와 식도암, 여성 생식기암의 발생 위험이 일반인에 비해 높습니다.
판코니 빈혈을 가진 개인에서 대개 흔한 종양은 간(hepatic) 종양입니다. 또한 머리와 목, 위장관, 식도 또는 부인과(gynecologic) 영역에 종양이 발생할 수 있으며, 편평세포암종(squamous cell carcinoma)도 종종 발생합니다.
암과 관련된 케이스의 대략 25%에서, 악성 종양의 발생이 판코니 빈혈의 진단보다 먼저 이루어집니다.
판코니 빈혈은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 판코니 빈혈은 변이된 원인 유전자에 따라 적어도 13개의 하위그룹이 있는 것으로 밝혀져 있습니다. 이들은 A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M과 N으로 표시합니다.
또한 드물기는 하지만 판코니 빈혈은 환경에서 암을 일으킬 수 있는 특정 요소에 대한 과민 반응으로 발생할 수 있다고 합니다.
판코니 빈혈을 일으킬 수 있는 유전자 중 가장 흔한 이상은 집단 A(FANCA) 이상으로, 이 유전자의 돌연변이로 나타나는 경우가 65% 정도 됩니다.
염색체 위치 표기법
이 질환은 적혈구의 수가 줄어들어 빈혈을 일으키는 질환이므로 혈액 검사를 통해 적혈구와 혈소판, 백혈구의 감소를 확인할 수 있습니다. 그러나 판코니 빈혈임을 가려내기 위해서는 골수검사와 다른 몇 가지 검사를 필요로 합니다.
가장 흔히 이루어지는 검사로 채취한 혈액으로 세포유전학검사를 할 때 특정 약물을 첨가하여 염색체가 파괴되는 정도를 알아보는 검사입니다. 이때 정상세포는 안정적인데 반해, 판코니 빈혈 세포는 염색체가 파괴되는 것을 관찰할 수 있습니다.
세포에 약물을 주입하여 배양한 후 세포주기를 관찰하여 세포가 죽은 정도를 알아보는 검사입니다. 그러나 이 방법은 특수검사장비가 필요하여 일반적으로 사용되는 방법은 아닙니다.
일부 판코니 빈혈 환자들의 혈액 속에는 정상 세포와 판코니 빈혈 세포가 같이 존재할 수 있습니다. 그러므로 판코니 빈혈이 의심되지만, 염색체 손상 검사에서 음성 소견을 보일 경우 피부세포를 검사할 수 있습니다. 이 검사는 피부세포를 배양하여 염색체 파손검사나 유세포분석법으로 검사할 수 있습니다.
분자유전학검사를 통해 판코니 빈혈에 관련된 유전자의 이상여부를 확인합니다.
출산 전 산전검사로 융모막융모생검이나 양수천자를 시행하여 태아가 이 질환을 가지고 있는지의 여부를 확인할 수 있습니다.
구조적인 기형을 판별하기 위해 방사선 촬영을 시행하며, 질병의 진행으로 생기는 청력의 손상과 신장기능의 저하를 예방하기 위해 청력검사와 신장초음파 검사를 정기적으로 시행해야 합니다.
환자의 형제/자매가 판코니 빈혈을 가질 확률이 각각 25%이므로 검사를 통해 확인이 필요합니다. 그리고 추후에 형제간 조혈모세포이식을 고려할 수 있으므로 사람백혈구항원(HLA) 유형에 대한 조직적합성 검사를 시행합니다.
판코니 빈혈의 치료는 각각의 환자에서 나타나는 특정 증상에 맞추어 이뤄집니다. 치료는 소아과 의사, 외과전문의, 심장전문의, 신장전문의, 신경과전문의, 위장관 전문의, 이비인후과 전문의, 안과 전문의 그리고 다른 건강관리 전문가들 사이의 체계적이고 포괄적인 계획이 필요합니다.
판코니 빈혈의 치료에는 메틸테스토스테론(Methyltestosterone), 프레드니손과 같은 스테로이드제를 병용하여 사용하여 골수기능을 자극하며 필요시 수혈을 합니다.
혈액수치에 따라 필요시 수혈을 하는데, 장기간 수혈을 여러 번 하면 과도한 양의 철(iron)의 축적으로 인해 심장과 간에 문제를 일으킬 수 있으므로, 철분 킬레이트제(Iron chelating agent)를 이용하여 축적된 철분의 배설을 돕도록 합니다. 또한 백혈구 감소에 따른 감염이 생기지 않도록 주의해야 합니다.
판코니 빈혈은 조혈모세포이식을 받으면 치료할 수 있습니다. 조혈모세포는 조직적합성이 일치하는 형제 혹은 비혈연 공여자로부터 받을 수 있는데, 골수, 말초혈액 혹은 제대혈도 가능합니다. 환자에게 전처치로서 면역억제와 항암치료 혹은 흉부와 복부에 방사선을 조사(irradiation)하여 기존의 환자의 골수를 억제한 후 공여자의 조혈모세포를 이식하게 됩니다. 이러한 방법으로 조혈모세포이식이 성공하면 빈혈을 완치할 수 있으며, 추후 백혈병이나 골수형성이상증후군으로의 진행을 예방할 수 있습니다.
남성호르몬인 안드로겐(androgen)이 혈구 감소증 치료에 널리 사용되어져 왔습니다. 조혈모세포이식에 비해 치료와 관련된 잠재적인 위험성이 적다는 이점이 있지만, 단점으로는 환자의 50%정도에서만 이 치료에 반응하며 장기간 투여로 간독성 및 간의 종양발생, 그리고 특히 여아에서 남성화를 초래할 수 있으며, 시간이 지날수록 효과가 떨어질 수 있습니다.
여러 연구자들이 유전자 치료법에 대한 연구를 하고 있습니다.
판코니 빈혈 환자들은 백혈병, 골수형성이상증후군 발생 위험이 있으므로 적어도 3-4개월에 한번씩 혈액검사를 하는 것이 필요하며, 1년에 한번씩은 골수 검사를 하는 것이 필요합니다. 또한 두경부(구강, 혀, 인후두)와 식도에 암이 발생할 수 있으므로 10세 이후부터는 이에 대한 검진이 필요합니다. 이러한 암은 판코니 빈혈 환자에게 매우 악성으로 나타날 수 있으며 판코니 빈혈 환자들은 DNA 수선 장애로 인하여 항암치료에 대한 부작용이 더욱 심하게 나타날 수 있습니다.
여성의 경우 생식기암 발생의 위험이 매우 높으므로 자궁암(pap smear, HPV test)에 대한 검사는 16세 또는 초경 이후부터는 매년 받을 필요가 있습니다. 유방암에 대해서는 폐경 전에는 자가 검진을 잘 수행하는 것이 필요하고, 조기 폐경된 경우에는 정기적으로 유방 조영술이 필요합니다.
초경지연, 불규칙한 월경주기, 불임이 나타날 수 있으며, 40대 이전에 조기폐경이 될 수 있으므로 초경이 지연되거나 임신을 계획하기 위해서 성호르몬에 대한 평가를 받을 필요가 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

갑상선과 관련된 질환들은 다양하므로 진단을 위해서는 여러 가지 방법을 사용합니다. 환자의 증상을 자세히 듣고 의사가 물어봄으로써, 그리고 손으로 만져보고 청진기로 들어보는 일을 통하여 많은 갑상선 관련 질환의 진단이 가능합니다. 그러나 물론 이것만으로는 진단이 되지 않는 경우도 있습니다.

갑상선에 혹이 있는 경우 갑상선 스캔을 시행하면 혹의 기능에 따라 몇 가지로 나눌 수 있습니다. 혹에서 주변 조직보다 방사능의 섭취가 적은 경우는 혹이 있는 부분이 주변 조직보다 연하게 나타나며 이러한 경우를 냉결절이라고 합니다. 대부분 갑상선에 생기는 혹이 여기에 속합니다. 그러나 때로는 혹에서 기능을 하는 경우에는 주변 조직보다 휠씬 진한 방사능의 섭취가 나타나기도 하는데 이러한 경우를 열결절이라고 합니다. 간혹 혹에서와 주변조직에서의 방사능 섭취가 같은 정도여서 만져지는 혹이 스캔에서는 분명하지 않을 수 있으며 이러한 경우는 온결절이라고 합니다.
보통 갑상선에서의 갑상선호르몬 생성은 머리 속에 있는 뇌하수체에서 분비되는 갑상선자극호르몬(TSH)의 지휘에 따라서 이루어집니다. 그러나 일부의 갑상선 결절에서는 이러한 갑상선자극호르몬과는 관계없이 자체에서 자율적으로 갑상선호르몬을 만들어냅니다. 이러한 경우를 특별히 자율기능갑상선결절이라고 합니다. 열결절로서 갑상선호르몬을 과다하게 생산하는 경우는 대부분 자율기능갑상선결절입니다. 그러나 온결절의 경우와 일부의 열결절에서는 자율적으로 갑상선호르몬을 생산하는지의 여부가 불확실 할 수 있습니다. 이러한 경우 자율성을 증명하기 위해서는 2주 정도 갑상선호르몬을 투여하여 몸 안에서의 갑상선자극호르몬 분비를 억제하고 다시 갑상선 스캔을 시행합니다.
열결절의 경우는 혹에서 호르몬을 만들어 내는 기능을 하는 것으로 생각할 수 있습니다. 또한 일부 예외적인 경우를 제외하면 열결절인 경우 암의 가능성은 거의 없습니다. 그러나 갑상선에 혹이 있는 경우 열결절로 나타날 가능성은 상대적으로 적어서 5% 내외만이 열결절로 나타납니다. 열결절인 경우 암의 가능성은 거의 없으므로 실제 큰 위험성은 없는 것이 사실이나 일부에서는 혹에서 갑상선호르몬을 너무 많이 만들어 갑상선기능항진증을 일으키는 것이 문제가 될 수 있습니다.
대부분의 갑상선 결절은 스캔에서 90% 이상 냉결절로 나타납니다. 이러한 경우 혹에서 호르몬을 만들어내는 기능이 없다는 의미인데 이것만으로 암인지의 여부를 알 수는 없습니다. 따라서 이 경우 암의 가능성을 알아보기 위하여 반드시 세포검사 또는 조직검사가 필요합니다.
갑상선 스캔을 하기 위하여 투여하는 방사성동위원소의 사용에 따른 위험성은 전혀 없으나 방사성 요오드 섭취율과 마찬가지로 임신 및 수유중인 부인에게는 실시하지 않습니다. 또한 갑상선 스캔의 촬영은 식사와 무관하므로 특별히 금식을 할 필요도 없습니다.

초음파 촬영은 초음파를 이용하여 갑상선의 형태와 내부 구조 및 주변 조직과의 관계를 알아보는 방법입니다. 현재 사용되는 갑상선에 대한 영상진단법 중 가장 민감한 방법으로 대략 1-2 mm 크기의 이상을 전부 알아볼 수 있습니다. 갑상선에 결절이 있는 경우 손으로 만져서 확인할 수 있으려면 적어도 그 크기가 1-1.5 cm 이상 되어야 가능하며 부위에 따라서는 그보다 더 큰 것도 만져지지 않을 수 있습니다. 그러나 초음파 촬영을 하면 손으로 만져지지 않는 아주 작은 결절의 존재는 물론 그 위치와 성질도 어느 정도 알아볼 수 있으며 결절이 낭종(물혹)인지를 알아볼 수도 있습니다. 또한 갑상선의 바깥 주변 조직도 볼 수 있어 갑상선암이 주변 조직으로 펴져나간 경우 이 상태를 어느 정도 알아볼 수 있고 수술 후 국소적인 재발도 쉽게 알아볼 수 있습니다.
그러나 초음파 촬영은 너무 민감하여 실제 거의 문제되지 않을 정도의 작은 크기의 혹까지 전부 발견하게 됩니다. 일상적으로 초음파를 촬영해보면 거의 전체 인구의 40-50%에서 갑상선에 작은 혹이 발견되는데 이렇게 많은 사람에게 문제되는 질병이 있다고 할 수는 없습니다. 실제 대부분의 혹은 양성으로 건강에 문제를 일으키지 않습니다. 혹이 발견되었다고 하면 대개의 경우 암의 가능성을 생각하여 쓸데없는 걱정을 하게 되므로 이상 소견이 있다는 것을 일찍 발견하는 것이 꼭 좋다고 할 수도 없습니다. 그러나 현재 초음파 촬영은 갑상선 질환이 있거나 의심되는 있는 경우 제일 먼저 시행되는 영상진단법입니다.


 갑상선의 초음파 촬영은 식사와 무관하고 특별한 준비가 필요하지 않으므로 언제든지 즉시 실시할 수 있습니다. 환자에게 검사에 따른 고통도 없으며 방사선 피폭의 우려도 없어서 임신중이거나 수유중인 부인에게도 안전하게 시행할 수 있는 장점이 있습니다. 그러나 초음파 촬영만으로 결절의 기능은 알아볼 수 없으며 갑상선 결절의 악성 여부를 알아낼 수도 없습니다.
갑상선 초음파 촬영이 필요한 경우는 갑상선에 생긴 혹을 정확히 평가하기 위한 경우와 이러한 혹의 성질을 알아보기 위하여 초음파 유도하에 세포검사를 하는 경우, 또는 각종의 치료를 위하여 초음파 유도하에 약물을 주입하는 경우, 갑상선암 등으로 수술한 후 재발여부를 알아보는 등 환자의 상태를 평가하기 위한 경우 등입니다. 그 외에도 모든 갑상선 질환의 평가를 위하여 초음파가 일상적으로 널리 사용되고 있지만 아무렇지도 않은데 단지 건강상태를 알아보기 위하여 초음파 촬영을 일상적으로 시행할 필요까지는 없습니다.

이 방법은 갑상선과 주변 조직과의 관계를 알아보는데 초음파 촬영보다도 더욱 우수하고 매우 자세히 볼 수 있으며 검사에 따른 고통이나 불편도 없습니다. 그러나 검사비용이 매우 많이 드는 것이 문제입니다. 역시 이러한 방법들도 단독으로는 갑상선결절에서 악성인지의 여부를 분명히 알아낼 수 없습니다. 따라서 이러한 검사는 갑상선암이 진단된 경우 수술 전 수술의 범위를 결정하기 위하여 시행하거나 갑상선암의 수술 후 재발 여부와 같은 경과를 관찰하기 위한 경우 등에 제한적으로만 사용됩니다.


 이런 점에서 초음파와 그 용도가 비슷할 수도 있지만 실제 해상도는 초음파가 월등하므로 작은 병변을 찾아내기 위한 목적으로는 초음파 촬영이 더 우수합니다. 그러나 병변의 크기가 몇 센티미터 이상으로 매우 큰 경우라면 초음파촬영으로는 병변이 한 번에 다 보이지 않을 수 있고 다른 부위와의 관계를 알아보기가 어렵고 또한 초음파로는 가슴 속을 관찰할 수 없습니다. 따라서 몇 센티미터 이상 크기로 상당히 큰 혹이 있거나 암이 비교적 진행되어 주변 림프절 전이가 있거나 주위 조직에 유착된 경우, 가슴 속까지 침범한 것으로 의심되는 경우 등에 전산화단층촬영 또는 자기공명영상 등이 필요할 수 있습니다.
전산화단층촬영은 일종의 방사선 검사이므로 임신중인 부인에게는 시행하지 않습니다. 그러나 체내에 방사성 물질을 투여하는 것은 아니므로 수유중인 부인에게는 실시하여도 무방합니다. 자기공명영상은 방사선을 이용하는 것이 아니므로 임신 및 수유중인 부인의 경우에도 시행할 수 있습니다. 검사를 위해 사진을 잘 나오게 하는 조영제라는 약제를 사용할 수도 있고 이러한 경우는 그 전 한 끼 정도 식사를 걸러야 합니다.

양전자 방출 단층촬영은 널리 사용되는 검사는 아니지만 가끔 갑상선암의 재발을 알아보기 위하여 사용됩니다. 때로는 수술 전에 전이 여부를 확인하고 수술의 범위를 결정하기 위하여 사용되기도 합니다.
다른 목적으로 PET 검사를 하다가 갑상선의 이상을 알아내는 경우가 간혹 있는데 대개의 경우는 증상이 분명하지 않은 작은 크기의 갑상선암이거나 만성 갑상선염입니다. 다른 부위에 생긴 암이 갑상선에 전이된 경우도 가끔 이렇게 나타날 수 있습니다. 이런 경우 초음파 촬영과 함께 세포검사 등을 해 보면 어렵지 않게 진단이 가능합니다. 최근에는 한 번의 촬영으로 PET과 CT를 동시에 찍어서 정확히 알아볼 수 있을 정도로 기술이 발전되어 손쉽게 다른 암의 조기발견도 가능하지만 PET 촬영결과 아무 것도 없다고 하여 아무 이상도 없다고 할 정도는 아닙니다.
갑상선 암 수술 후 경과 관찰을 할 때 전이나 재발암을 찾아내기 위하여 PET 촬영을 하기도 합니다.

갑상선에 혹이 있는 경우 이것이 암인지 아닌지를 확실하게 알아볼 수 있는 유일한 검사법으로 통상적으로는 세포검사가 일차적으로 시행됩니다.세포검사는 보통 주사를 놓을 때 쓰는 가는 주사바늘을 이용하여 한두 번 갑상선의 혹을 찔러 여기에서 극히 적은 양의 세포를 얻어 슬라이드에 표본을 만들어서 고정시키고 염색한 후 이를 현미경으로 검사하는 것입니다. 가는 주사바늘로 한두 번 찌르는 것이 전부이므로 그저 주사를 한 번 맞는 정도로 생각하면 됩니다. 따라서 검사에 따른 고통은 거의 없으며 검사를 위하여 특별히 마취를 할 정도도 아니고 입원할 필요도 물론 없으며 검사에 따른 부작용도 없습니다. 또한 매우 신속하게 결과를 확인할 수 있으며 결과가 확실하지 않은 경우에도 쉽게 반복하여 검사해 볼 수 있습니다.
조직검사는 세포검사의 결과가 확실하지 않은 경우에 굵은 바늘을 이용하여 선택적으로 시행됩니다. 그러나 실제 굵은 바늘을 이용하여 조직검사를 시행하게 되는 경우는 상대적으로 매우 드물며 때로는 외과적으로 수술칼을 이용한 절제생검(조직검사)이 필요한 경우도 있습니다.
대개 세포검사만으로 암인지의 여부를 80~90% 정도에서 확실히 가릴 수 있습니다. 그러나 일부의 경우 한 번의 세포검사만으로는 진단이 되지 않을 수도 있어서 반복하여 검사할 필요가 생길 수 있습니다. 경우에 따라서는 여러 번 반복하여 검사하는데도 불구하고 암인지의 여부가 분명하지 않아 그대로 수술을 하여야 하는 경우도 드물지 않게 있습니다. 이러한 검사는 임신 및 수유중인 부인에게도 전혀 해가 없으므로 안전하게 시행할 수 있습니다. 물론 식사의 여부와는 관계없이 검사를 시행할 수 있고 입원할 필요가 없어 외래에서 간단히 시행합니다.
아주 작은 혹이 초음파 촬영 등으로 발견되는 경우가 있는데 손으로 만져지지 않으면 그냥 바늘로 찔러 세포검사를 하는 것 자체가 불가능합니다. 이런 경우에는 초음파를 보면서 바늘로 혹을 겨냥하여 정확히 찌른 후 여기에서 세포를 뽑아 검사를 할 수 있습니다. 또한 혹의 내부가 상당한 부분 낭성변화를 한 경우 그냥 뽑아서는 충분한 양의 세포가 나오지 않으므로 정확히 겨냥하여 검사하기 위해 초음파를 보면서 세포검사를 하기도 합니다. 이러한 시술은 별 위험성은 없지만 어느 정도 경험이 있는 시술자가 하여야 충분한 결과를 얻을 수 있습니다. 역시 큰 혹에서와 마찬가지로 일부의 경우는 세포검사를 한 후에도 알 수 없는 종류가 있어 검사를 하고도 정확한 결과를 알 수 없어 바로 수술을 하게 되는 경우도 있을 수 있습니다.

갑상선암 환자에서는 일차적 치료인 수술로 갑상선을 완전히 제거하게 되나 극히 적은 양의 갑상선 조직은 남아있게 됩니다. 정상 조직이 남아 있다고 하여도 후에 여기서 다시 별개의 암이 발생할 가능성도 있습니다. 또 수술시 눈에 보이지 않는 작은 암 조직을 제거하지 못하였을 가능성도 있습니다. 그래서 경우에 따라서는 수술 후 방사성 요오드를 투여하여 남아있는 조직을 같이 파괴하게 됩니다.
유두암이나 여포암과 같이 분화된 갑상선암은 정상 갑상선 세포가 요오드를 섭취하는 것처럼 요오드를 섭취하는 능력을 지니고 있습니다. 이들 분화된 갑상선암은 방사성 요오드를 투여하면 방사성 요오드를 섭취하여 세포내에서 방사선을 받아 사멸하게 됩니다. 따라서 분화된 갑상선암으로서 수술시에 이미 멀리 암이 퍼져 있었거나 수술 후 재발한 경우에도 방사성 요오드를 투여하면 암세포가 방사성 요오드를 섭취하여 암세포 내에서 방사선을 받아 죽게 되므로 효과적으로 치료될 수 있습니다.
아무리 잘 분화된 갑상선암이라고 하여도 정상
분화된 갑상선암의 경우 주변 림프절이나 폐전이가 있으면 방사성 요오드 치료가 상당히 효과적입니다. 그러나 드물게 뇌전이가 있는 경우는 방사성 요오드 치료의 효과가 명확하지 않습니다.
이 때에 투여하는 방사성 요오드는 갑상선기능항진증 때에 사용하는 양보다 훨씬 많은 양이 됩니다. 투여 용량이 어느 이상이 되는 경우 대개는 격리를 위하여 방사선 차폐시설이 갖추어진 특수한 병실에 입원합니다. 이러한 경우는 격리가 목적이므로 입원기간 내내 당연히 면회가 금지됩니다.
방사성 요오드를 투여하기 전에는 적어도 2주이상 아래와 같이 요오드가 들은 식품이나 약제의 사용을 철저히 금해야 합니다.
그리고 가급적 외식을 피하는 것이 좋습니다. 특히 일본음식이나 중국음식은 피해야 합니다. 이렇게 되면 먹을 것이 별로 없는 것 같지만 밥, 모든 고기, 야채, 과일 등은 마음대로 먹어도 별 문제가 되지 않습니다. 실제 환자들이 가장 힘들어하는 것이 이 부분으로 치료 자체보다도 치료전 요오드 섭취를 제한할 때 식사를 마음대로 하지 못하는 것을 힘들어 합니다. 우리나라 사람들이 보통 식사 때 항상 먹는 김치나 장을 먹지 못하게 되는데 이 부분은 어떻게 하여야 좋을지 아직 뚜렷한 방법을 찾지 못하고 있습니다. 한국인의 입맛에 맞는 적절한 요오드 제한 식사 모델의 개발이 시급한 실정입니다.
방사성 요오드 치료는 치료효과를 높이기 위하여 수술 후 5~6주 정도 경과된 후 갑상선기능저하증이 나타난 상태에서 시행하게 됩니다. 갑상선호르몬을 복용하고 있던 환자의 경우는 약을 끊고 적어도 4주 이상이 경과된 시점에서 시행합니다. 대개 수술 후 환자들은 갑상선호르몬으로 T4를 복용하고 있게 되며 T4는 핏속에서 매우 서서히 사라지므로 약을 끊고 상당히 오래 기다려야 합니다. 이러한 경우에는 T4를 중단하고 2-3주 정도 일시적으로 T3를 복용하다가 2-3 주 정도 중단하면 갑상선호르몬의 중단으로 인하여 나타나는 불편을 다소 줄일 수 있습니다. 이때에는 갑상선기능저하증의 증상이 급속도로 나타나므로 몸이 붓고 추위를 타며 몹시 피로하고 목소리가 쉬고 근육이 쑤시며 저린 등의 증상이 나타나서 상당히 불편하기는 합니다. 그러나 후 다시 갑상선호르몬제를 복용하면 이러한 증상은 곧 사라지게 됩니다. 방사성 요오드를 투여한 직후 며칠간은 입맛이 없고 구역질이 나며 몸살이 난 것 처럼 몸이 불편할 수 있습니다. 그러나 빠르면 3일 정도 늦어도 1주일 정도가 지나면서 이러한 증상은 사라집니다. 섭취되고 난 나머지의 방사능은 대부분 대소변으로 배설되므로 투여 후 며칠간은 입맛이 없어도 물을 많이 마셔서 소변을 자주 보도록 합니다.변비가 있는 경우는 하제를 사용하여 대변을 원활히 보도록 합니다. 또한 대소변은 반드시 수세식 변기를 이용하며 변기에 남지 않도록 잘 씻어 보내야 합니다. 방사성 요오드는 자연히 붕괴되므로 시간이 지나면 방사능이 저절로 없어지게 됩니다. 그러므로 정화조 속에서 방사능은 자연히 없어집니다.
방사성 요오드를 투여한 후에는 2~7 일이 지나 감마카메라로 전신을 촬영하여 투여한 방사성 요오드가 제대로 섭취되었는지를 확인합니다. 또 다른 부위에 암이 전이되었는지를 알아봅니다. 촬영이 끝나면 다시 갑상선호르몬제를 복용하기 시작합니다.