뇌종양이란 두개골 내에 생기는 모든 종양을 말하며 뇌 및 뇌 주변 구조물에서 발생하는 모든 종양을 포함합니다. 소아 뇌종양은 소아암 중에서 백혈병 다음으로 흔하고 고형 종양 중 제일 흔한 종양입니다.
뇌종양은 다음과 같은 기준에 따라 여러 가지로 구분됩니다.
양성 뇌종양은 모양 세포성 소뇌 성상세포종, 두개인두종, 맥락막총 유두종, 혈관종, 낭종 등으로 수술로 제거하면 재발할 확률은 낮습니다. 하지만 악성 세포를 포함하지 않더라도 뇌의 생명기관과 인접해 있으면 수술로 제거가 어려운데 이때는 임상적으로 악성 종양으로 분류합니다.
악성 뇌종양은 수모세포종, 배세포종, 뇌교 교종, 악성 성상세포종, 맥락막총 암종 등으로 악성 세포를 포함합니다. 이 종양들은 급속히 성장하여 그들 주위의 조직을 침범합니다.
천막 상부에서 50~55%, 천막 하부에서 45~50%가 발생하며, 그 비율은 약 반씩을 차지합니다.
천막 상부에서는 대뇌 반구, 터키안 상부, 송과체 부위에서 주로 발생하고, 그 밖에 기저핵 및 시상, 시상하부, 뇌실등에서도 발생합니다. 이 곳의 종양은 특이한 발작, 내분비 기능부전, 성격, 행동, 기억, 지능 등의 변화를 나타냅니다.
천막 하부에서는 소뇌의 중앙부 및 제4뇌실, 소뇌반구, 뇌간에서 발생하며 특징적 증상으로는 안구진탕, 운동실조, 수막증, 뇌신경 마비 등을 보입니다.
이 중 성상세포종이 50%로 가장 많고, 수모세포종이 20%, 상의세포종이 10%, 두개인두종 9% 정도입니다.
소아기에 호발하는 뇌종양을 살펴보면,
성상세포(astrocyte)이라 불리는 작은 별모양의 세포에 의해 발생됩니다.
대뇌의 경우, 뇌백질부에서 발생하고 뇌의 정상조직 사이로 신경섬유를 따라 방사성 또는 손가락 모양으로 자라기 때문에 국소 기능소실이 거의 없거나 경미하고, 뇌척수액 순환 경로의 폐쇄로 뇌압상승 증상만 나타나는 경우가 흔합니다. 국소 징후는 종양의 발생 위치에 따라 다양하며, 발작이 30 ~ 60 %에서 나타납니다. 조직소견은 양성 또는 악성으로 다양하지만, 주로 저등급(1단계)이 많이 발생하며 낭종성입니다.
소뇌의 경우 소뇌 반구에서 대부분 발생하고 드물게 소뇌 충부(중앙부)에서도 발생 가능 합니다. 소뇌 반구는 대부분 낭종성이며, 소뇌 충부의 종양은 주로 고형성입니다. 증상은 서서히 출현하며 뇌압상승 징후, 운동장애 등을 나타냅니다.
수모세포종은 소뇌 중앙부에서 자라 제4뇌실을 채우고 주위 소뇌 반구를 침범합니다. 이 종양은 빨리 자라며, 뇌척수액 통로를 통해 전이를 일으키기도 합니다. 병력이 짧고, 뇌압상승 징후, 운동장애, 뇌신경 마비 징후, 의식장애 등을 나타냅니다.
제4뇌실 바닥에서 발생하는 것이 가장 많고, 다음으로 측뇌실, 제3뇌실, 척수 등의 순서로 발생하며, 주로 소아 (특히, 5세 미만)에서 흔히 발생합니다. 천막 상부에서는 뇌실과 연관되어 위치하지만 순전히 대뇌반구 뇌실질에만 존재하기도 합니다.
뇌압 상승 징후, 간질, 국소 징후로 나눌 수 있고, CT나 MRI상 낭성변화나 석회화를 보이기도 합니다. 천막 하부(후두와)에서 생기는 경우는 제4뇌실 바닥에서 대부분 발생하고, 보통 경계가 분명하고 균일합니다. 증상으로는 뇌압상승, 경부 강직 또는 경부 근육통 등을 나타냅니다.
두개인두종은 뇌의 바닥쪽에 있는 뇌하수체 주머니(Rathke's pouch)로부터 발생합니다. 이들은 대부분 양성이고 종양의 자라는 속도도 완만하지만 종양 제거 후에도 일부는 재발됩니다. 흔한 징후는 뇌압상승, 시력-시야장애, 내분비 장애 등 입니다. 낭종과 고형종이 섞여있고 석회화를 보입니다.
뇌간 교종은 뇌의 부위 중 중뇌, 뇌교, 연수에서 발생하는 교종을 말합니다. 뇌교에서 발생하는 종양은 크기가 증가하며 주위로 파급되는 악성이지만, 중뇌와 연수의 종양은 국소적으로 자라며 대개 양성입니다.
구음장애, 연하장애, 사시, 안면신경마비 등 다발 성 뇌신경 장애나 반신 부전 마비가 올 수 있으며, 정신징후, 행동변화 등이 있을 수 있습니다. 소아 뇌종양 중에서 예후가 가장 나쁩니다.
중추신경계의 배세포종은 비교적 드문 종양으로 주로 소아 연령에서 호발하는 것으로 알려져 있습니다. 서구보다는 한국, 일본, 대만 등 동아시아 지역(5~15%)에서 발생 빈도가 높습니다. 증상은 뇌압 상승과 요붕증, 시력장애, 뇌하수체 기능부전이 대표적이며, 안구조절마비, 동공마비 등이 나타납니다.

소아 뇌종양은 소아 악성 종양의 12~24%, 전체 고형 종양의 40~50%를 차지합니다. 어느 연령에서나 발생하고 종류에 따라 발생 빈도가 다르지만 전이성 종양은 어른에서보다 드물게 발생합니다. 발병률은 소아인구 10만 명당 1년에 2~5명입니다. 성별 빈도는 남자가 여자보다 약간 높아 1.2~1.4 : 1입니다. 종양이 호발하는 위치와 호발 종양별로 구분하면 아래와 같습니다.




2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 그 중 소아뇌종양은 남녀를 합쳐서 연 195건으로 전체 암 발생의 0.11%를 차지하였으며, 남녀 발생건수는 남자가 연 119건, 여자가 연 76건이었습니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2011년 12월 29일 발표 자료)
뇌종양의 원인은 아직 확실하게 밝혀진 것이 없습니다. 그러나 현재까지 알려진 뇌종양을 일으키는 위험한 요인으로는, 바이러스 감염, 유전적인 요인, 석유, 고무제조업, 화학약품 등의 환경적 요인 등을 주목하고 있습니다.
대부분의 경우 뇌종양 환자는 뚜렷한 위험인자를 가지고 있지 않으며 뇌종양은 아마도 복합적인 원인에 의해 발생된다고 생각하고 있습니다.
뇌종양의 원인이 아직 확실하게 밝혀진 것이 없어서 예방법 또한 아직 잘 모르고 있습니다. 조기진단이 도움이 될 수 있는데, 영아와 학령전기 소아에게서는 언어소통이 잘 안 되어 늦게 발견되는 경우가 많습니다. 또 증상이 거의 없거나 비전형적이어서 오랫동안 알지 못하다가 두통과 구토가 나타날 때쯤 처음으로 의심하게 됩니다. 이런 어린이는 두통, 구토를 하고 유난히 머리가 크며, 눈이 밑으로 내려앉고, 정상아에 비해 서거나 걷는 것이 느리며, 보행장애가 나타납니다.
의사표현이 가능한 연령의 어린이들은 물체가 이중으로 보이거나 시력장애, 현기증, 학업성적 저하, 발음장애, 안면마비, 어색한 손 움직임 등의 증상을 나타냅니다. 따라서 초기에 뇌종양을 의심, 발견하기 위해서는 행동, 지능, 성격, 감각 및 운동 수행과 관련된 변화가 있을 때에 그것을 지켜본 부모의 관찰 및 호소를 잘 청취해야 합니다. 특히 소아의 신체적 이상 호소는 두통뿐이어도 지속적인 관찰이 중요합니다.
현재 특별히 권장되고 있는 조기검진법은 없습니다.

뇌종양 진단에는 자기공명영상(MRI)이 표준이며 여기에 CT가 보완적으로 사용됩니다.
MRI는 종양을 찾아내는데 CT보다 더욱 정확하고 민감한 검사여서 뇌종양이 의심되는 환자에게 우선적으로 시행합니다. 방사선 조사가 없는 것이 특징이고 뇌종양을 찾는데 도움을 줄 수 있는 특별한 조영제를 투여하는 것이 보통입니다. 종양 혹은 주변 주종의 파급 범위를 보다 정확히 나타내고 3차원 영상을 쉽게 얻을 수 있어 수술계획에 큰 도움을 줍니다.


컴퓨터단층촬영은 뇌의 단층촬영을 컴퓨터 기술을 이용해 영상화한 것으로 과거에는 혈관조영술을 통한 혈관위치의 간접적인 진단만이 가능했으나 CT의 도입 이후 뇌종양의 직접적인 진단이 가능해졌습니다.
CT촬영 전에 주입되는 조영제는 영상의 대비를 극대화시켜서 뇌의 영상을 연속적으로 나타냄으로써 종양을 더욱 선명하게 나타나도록 합니다. MRI보다 종양의 석회화 유무, 두개골 병변, 혈종 등을 자세하게 알 수 있습니다.
양전자방출단층촬영은 재발성 뇌종양을 찾는데 매우 민감도가 높은 진단검사입니다. PET는 종양세포의 대사적 활성도를 영상으로 보여주어 종양의 악성도를 예측할 수 있게 합니다.
당물질이 환자정맥으로 주입된 후 영상화되는 데는 1~4시간 정도 소요됩니다. 뇌세포에 당물질의 흡입양상을 관찰함으로써 종양세포가 재발한 것인지, 이전의 방사선치료와 항암화학요법 후에 형성된 괴사(죽은 조직)인지를 구별하는 것이 가능합니다.
대천문이 아직 닫히지 않은 영아의 경우 초음파로 뇌를 검사하기도 합니다.
뇌종양이 터어키안 상부에 생길 때는 성장 호르몬, 갑상선 자극 호르몬, 부신피질 자극 호르몬, 항이뇨 호르몬 등의 검사를 합니다. 배세포종양인 경우 혈청 또는 뇌척수액 검사로 알파태아단백(AFP), 융모성선호르몬(HCG) 등의 증가를 확인할 수 있습니다.
뇌척수 검사로 암세포가 척수에 퍼져 있는지를 알아내기도 합니다. 뇌수술로 종양의 조직 검사를 하여 정확한 병리적 진단을 할 때 염색체, 유전자 검사 등도 함께 할 수 있습니다
뇌종양은 중추신경계 외부로 전이되는 경우가 드물며 다른 중추신경 이외의 암과는 병기구분을 달리합니다.
뇌의 일부분에서 발생하여 주변으로 퍼지지 않은 상태를 말합니다.
뇌의 일부분에서 발생하여 주변으로 퍼진 상태로 천막상부와 하부 사이, 좌반구와 우반구 사이, 주변 뇌막이나 두개골로의 침투된 상태를 말합니다.
뇌종양이 뇌척수액을 따라 전체 중추신경계에 파종이 되거나, 골수, 폐, 간 등 원격장기에 전이된 상태를 말합니다.
소아뇌종양의 진행단계

항암화학요법은 암세포를 파괴하는 약을 사용하는데 혈관 또는 입으로 투여하고 드물게 뇌척수액 속으로 투여될 수도 있습니다. 항암화학요법은 보통 주기(cycle)별로 투여되며 입원중에 또는 외래에서 치료를 받습니다. 항암제로는 CDDP, Vincristine, Cytoxan, VP-16, Carboplatin, Ifosfamide 등이 주로 사용됩니다.
항암화학요법의 한 종류로 비교적 최근에 시작된 치료 방법입니다. 대개 예후가 아주 나쁜 악성 종양과 치료 후 재발한 환자 등에게 고용량 항암화학요법 후 자가 조혈모세포를 이식하는 방법입니다.
암 치료는 치료 부위와 치료 방법에 따라 종종 부작용을 일으킵니다. 이런 부작용은 암세포를 파괴하는 치료가 주위의 건강한 세포까지 손상을 주기도 하는 것입니다.
뇌종양 수술의 가장 큰 부작용은 출혈과 뇌부종입니다. 출혈은 혈관이 풍부한 종양을 수술했을 때 발생 가능성이 높고, 수술 직후에 발생하기도 하지만, 수술 후 수 일이 지나서 발생하기도 합니다. 그런 출혈을 지연성 출혈이라고 합니다.
출혈의 양이 적을 때는 저절로 흡수되지만, 양이 많으면 재수술을 하여 출혈을 제거하여야 합니다. 출혈의 부위는 종양을 떼어낸 그 자리에서 발생하기도 하지만, 종양의 위치와는 상관없는 원격부위에서도 발생가능 합니다. 출혈이 발생하면 환자의 신경학적 결손이 발생하고 회복이 늦어집니다.
수술 후 부종은 종양을 제거한 후 뇌혈류 역학적으로 급격한 변화, 혈관-뇌장벽의 손상 등이 원인으로 주로 수술 전에 이미 뇌부종이 있었던 경우, 종양의 크기가 컸던 경우, 혈관이 풍부했던 경우에 흔히 발생하나 그렇지 않은 경우에도 발생할 수 있습니다. 뇌부종이 심하면, 두골을 닫아줄 수 없는 경우도 있고, 약물치료에 반응하지 않는 경우에는 부종이 발생한 뇌부위를 제거해야만 하는 경우도 있습니다. 뇌부종은 수술 직후부터 약 일주일 사이에 심해질 수 있으므로 주의를 요합니다. 고용량의 스테로이드가 뇌종양 치료에 도입되면서 뇌부종이 과거보다는 치료가 잘 되고 있습니다.
간질발작도 중요한 수술 후 부작용으로 종양과 정상 뇌 사이에 경계가 불분명하여 대뇌피질이 손상을 받은 경우이거나, 수술 후 두개강 내 공기가 많이 주입된 경우, 대뇌피질병변인 경우에 많이 발생합니다. 간질발작은 또한 뇌출혈이나 뇌부종의 원인이 되기도 합니다.
그 외에 뇌척수액 누출, 뇌막염, 해당부위의 신경손상 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 하지만 현대의 뇌수술에선 수술 부작용은 적으며 시간이 지나면 대부분 사라집니다.
방사선 치료 중에 나타나고 곧 사라지는 단기적인 부작용과, 치료가 끝나고도 오랫동안 계속되거나 또는 치료가 끝나고 오랜 후에 나타나는 부작용 등이 있습니다. 단기적으로 나타나는 부작용으로 오심, 피곤함, 탈모가 있고 피부의 부작용으로 피부가 빨개지거나 가려워지기도 합니다.
방사선 치료 후 4-8주 동안은 졸리고 식욕부진이 생기는 것이 보통인데 그 정도는 환자에 따라 다릅니다. 장기적으로는 시력장애, 학습장애, 지능발달의 저하가 나타나기도 하며, 뇌하수체가 손상을 받는다면 정상적인 성장 발달에 지장이 오기도 합니다. 이런 장기적인 부작용은 환아의 나이가 어릴 때 치료 받을수록 심하게 나타납니다.
항암제의 부작용은 사용하는 약제에 따라 다르나 일반적으로 공통된 부작용이 있습니다. 식욕저하, 오심, 구토, 구강궤양 등 소화기계통의 부작용과 혈액세포의 저하(혈소판감소, 백혈구 감소)로 출혈이나 감염에 대한 저항력이 약해지는 것입니다.
탈모도 흔하게 올 수 있으며 어떤 환자는 손가락이 저리거나, 청력장애, 혈변, 신장에 손상이 올 수 있습니다. 그리고 때로는 생리장애, 생식능력의 저하가 발생합니다. 부신피질 호르몬(스테로이드)은 뇌의 부종을 감소시키는데 효과가 크지만 얼굴이 붓고, 식욕을 촉진해 살이 찔 수도 있고 때론 기분 조절이 안 되어 안절부절하거나 우울해 지기도 합니다. 그리고 여드름의 원인이 되기도 합니다. 스테로이드 사용은 엄격히 의사의 지시에 따라야만 부작용을 줄일 수 있습니다.
뇌종양은 신경계 밖으로 전이하는 경우는 극히 드뭅니다. 그러나 국소재발은 매우 흔합니다. 이는 종양세포가 정상 뇌조직 사이사이로 침투하면서 성장하기 때문에 수술로 완전 제거가 힘든 경우가 많고, 방사선 치료나 항암화학요법에 비교적 반응을 잘 안하기 때문입니다.
국소재발을 한 경우에는 상황에 따라서 재수술, 정위적 방사선 수술, 항암화학요법 등을 병합하여 치료합니다. 재발을 한 경우에는 처음보다 조직학적으로 악성으로 변환된 경우가 많아 예후는 좋지 않습니다.
치료가 끝난 후에도 정기적인 진찰과 검사는 꼭 받아야 합니다. 혈액 검사, 암수치 확인, CT 또는 MRI 등의 검사를 종양의 종류와 의사에 따라 3~6개월 정도 기간을 두고 주기적으로 시행합니다.
소아 뇌종양은 백혈병 다음으로 발생 빈도가 높은 병이고, 우리나라에서 1년에 200명 정도의 환자가 발생하지만, 그 치료 성적의 향상은 다른 소아암에 비해 저조한 상황입니다. 하지만, 근래 MRA (Magnetic Resonance Angiography), PET (양전자방출단층촬영) 등 신경 영상 기술의 발달, 뇌종양의 분자 유전학적 연구, 외과 수술 방법의 발달, 방사선 치료의 다양화 등 많은 분야에서 꾸준한 발전을 보이고 있습니다. 그리고 여러 가지 약제 시험, 유전자 치료 등의 연구가 진행되고 있으므로, 이에 따른 치료 성적도 향상될 것으로 기대하고 있습니다.

션트는 여러 모델이 있지만 비슷한 구조로 되어 있는데 그것은 2개의 카테터 (근위부 카테터, 원위부 카테터)와 흐름 조절 장치(one-way valve)로 구성 됩니다.
카테터는 삽입되는 부위에 따라 이름이 달라집니다. 근위 카테터는 뇌실에 들어가는 뇌실 카테터, 원위 카테터는 복강에 넣어지는 복강 카테터, 심방 내에 넣어지는 심방 카테터, 흉강 내에 넣어지는 훙강 카테터로 나뉩니다.
흐름 조절 장치는 뇌척수액 흐름의 압력을 조절하고 뇌척수액이 뇌실내로 다시 역류하는 것을 방지하는 기능을 합니다. 어떤 션트는 흐름 조절 장치가 없는 것도 있습니다.
션트장치에는 작은 크기의 유연한 저장소(reservoir)가 있는데 이는 흐름 조절 장치와 같이 있기도 하고 따로 떨어져 있기도 합니다. 이 장치는 션트의 기능을 알기 위해 뇌척수액을 주사기로 채취할 수 있는 장소로 이용되고 펌프로서의 기능을 합니다.
13_션트의 개념과 종류
뇌실 복강간 션트 수술을 받은 환아는 가벼운 뇌 충격에도 두개강내 출혈로 이어지는 경우가 흔합니다. 일반인의 경우 두부 외상시 소량의 두개강내 출혈이 생기면 증가된 두개강내 압력으로 인해 지혈이 되지만, 션트 수술을 받은 환아에서는 일정이상으로 두개강내 압력이 올라가면 션트에 의해 뇌척수액이 배액되어 지혈이 되지 않을 수 있습니다. 따라서 운동시에도 축구의 헤딩과 같은 두부 충격을 받을 수 있는 운동은 피하는 것이 좋습니다.
또한 이 수술을 받은 환아가 충수돌기염(맹장염)이 생겨 터지는 경우에는 션트 감염으로 이어 질수 있으므로 충수돌기염 초기에 적극적인 치료를 받아야 합니다.
저장소(reservoir)를 삽입한 부위는 눌러 봄으로써 션트의 기능을 파악할 수 있는데, 이것은 의사나 간호사가 시행합니다. 션트 수술 후 초기(대략 1주일내외)에는 션트기능을 원활이 하기 위해 저장소를 하루에 5-6회씩 눌러주어야 하지만 저장소를 너무 자주 누르거나 만지면 심각한 합병증이 올 수 있으므로 필요 없이 자주 누르는 것은 삼가해야 합니다.
션트의 흔한 합병증은 감염과 기능이상입니다.
션트 기능 이상의 초기 증상이 감기증상 (발열, 구토, 보채기)과 비슷하기 때문에 혼돈이 올 수 있지만 조금이라도 션트 기능 이상이 의심 되면 주저 없이 인근 병원을 방문해야 합니다.


인체의 피부나 구강점막 등에 정상적으로 살고 있는 세균은 정상적인 면역을 가진 사람에게는 해가 되지 않으나, 항암화학요법 중의 환아들은 면역력이 저하되어 있어 정상적인 세균들에 의해서도 감염이 발생될 수 있습니다. 따라서 환아가 여러 가지 세균에 의해 감염되지 않도록 예방하는 것이 무엇보다 중요합니다. 감염에 대한 예방법은 다음과 같습니다.
※ 다음과 같은 경우에는 의료진에게 문의하셔야 합니다.


감염의 관리와 더불어 치료과정에서 여러 가지 증상이 나타날 수 있으며, 이에 대한 주의와 관리가 요구됩니다. 증상별 관리의 내용을 보면 다음과 같습니다.


뇌종양 환아는 발생부위에 따라 다양한 신경학적 결손을 나타냅니다. 대뇌의 전두엽에 광범위한 병변이 있는 경우에는 성격의 변화, 식성의 변화, 도덕관념의 상실, 과격한 언어사용 및 감정의 변화 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 따라서 보호자들은 그러한 증상을 이해하고 동정하며 환아를 따뜻하게 대해 주어야 합니다. 운동감각중추에 병변이 있을 때는 마비증상으로 인하여 혼자서 일상생활을 수행하기가 불가능해집니다. 심한 경우에는 24시간 간병인의 도움이 필요할 수 있습니다. 특히, 배변, 배뇨 등 기초적인 일상생활을 남에게 의존해야 할때 발생하는 심리적 수치심에 대해서 이해하고 간호해 주어야 합니다. 뇌압이 심하게 높거나, 시신경 주변에 종양이 있을 때는 시야 및 시력 장애가 발생하기 때문에 시각장애에 해당하는 교육과 간호가 필요합니다. 뇌종양으로 오래 투병을 하면 거동이 불편하여 잘 움직이지 않아서 근육이 위축되고, 관절이 굳어지고 욕창이 발생하는 등 합병증이 생기게 됩니다. 따라서 규칙적인 물리치료를 시행하고 체위변동을 자주 시행하여 욕창 및 근육위축을 사전에 미리 예방하여야 합니다. 또한 뇌종양 환아는 많은 대부분의 경우 심한 우울증을 동반하는데 적절한 심리적 치료를 병행해야 합니다. 인지재활치료는 환아의 회복력을 높이는데 도움을 주거나 인지적, 행동적 변화를 보상하는 치료법입니다. 이 치료에는 종양으로 인한 차이에 적응하도록 도움을 주는 상담이 병행됩니다. 인지적, 기억력 장애에 받는 치료법을 받으면서, 환아들은 잦은 기분 변화와 좌절에 대한 내성, 억압 등을 포함한 감정과 인성의 변화를 느낄 것 입니다. 신체능력이 많이 떨어지는 환아들은 이 치료를 통해 가족들이 환아들이 활동할 수 있게 환경을 개조하는 법을 배울 수 있을 것입니다.

우리나라에서는 아직 이런 제도적 장치가 미비한 상태이나, 다행히 몇몇 병원에서 병원학교를 개설하여 학생들에게 지속적인 교육의 기회를 제공하고 있고, 점차 이런 프로그램은 확산될 것으로 보입니다.
소아암의 치료 중에서 간혹 방사선 치료의 후유증으로 학업 능력 중 주의집중과 산수계산능력 등이 감소하는 경우도 있지만 최근 방사선 치료량이 줄어들고 있어 대부분의 경우에는 학습능력은 예전과 같이 그대로 유지됩니다. 오히려 치료가 끝나고 난 뒤에는 그동안 하지 못했던 활동에 대한 보상심리로 공부를 열심히 하고 각종 활동에 몰두하는 등 적극적인 태도를 갖는 경우가 훨씬 많습니다. 단, 뇌종양의 경우 대량의 방사선치료로 인하여 학습능력에 상당한 지장을 초래할 수 있습니다.
또한, 초등학교 고학년 이상일 때에는 영어나 수학처럼 기초가 없으면 따라가기 힘든 과목은 기초학습이 필요하고, 학교생활의 오랜 공백으로 학습 습관이 부족한 경우도 있을 수 있습니다. 따라서, 주위의 친구들이 학습의욕을 북돋아 줄 수만 있다면 이들은 발병전과 같은 성적을 유지할 수 있습니다.
부모님들이 미리 많은 주의를 기울이고 계시므로 학교에서 생길 수 있는 응급상황은 별로 없을 것으로 생각됩니다. 다만, 다음의 몇 가지 사항을 참고할 수 있습니다.
병원 생활을 시작하고 치료에 들어가면, 치료를 담당하는 선생님들, 병원 시설과 도구, 일정, 규칙에 익숙해질 것입니다. 그러나 병원 생활에 익숙해진다고 하더라도 힘들 수 있습니다.
암에 걸린 학생은 자신에게 관심을 많이 주지 않고 항상 바쁜 의사 선생님이나 간호사 선생님께 화가 날수도 있고, 여러 가지 병 원규칙과 선생님들의 지시가 귀찮아 짜증이 날 수도 있습니다. 그러나 이럴 때 생각해야 할 것은 자신만이 치료를 받고 있는 것이 아니라는 것과 규칙이나 지시는 치료에 중요한 영향을 미친다는 것입니다. 그렇다고 해서 자신의 의견을 말하지 말라는 것은 아닙니다.
환아는 의사에게 질문할 권리와 진행 상황을 알 권리가 있습니다. 치료 과정에 대해서 그리고 진행에 대해서 질문과 요구를 하십시오. 만약 요구하는 것이 치료에 많은 영향을 미치지 않는 것이라면 선생님들이나 부모님은 그 요구를 들어주실 것입니다.
환아는 영양상태가 나쁠수록 암으로 인한 부작용이 심해진다고 합니다. 식사요법으로 암을 치료할 수는 없지만 적절한 식사요법은 환아의 전신 상태를 좋게 유지해 줌으로써 암의 치료효과를 높여줍니다. 따라서 올바른 식사요법은 질병 치료에 많은 도움을 줄 수 있습니다.
무분별하게 어떤 특정음식을 제한하거나 과량 섭취를 하는 경우 영양부족이나 독성 등으로 치료가 지연될 수 있으므로, 환자에게 무엇보다 필요한 것은 무엇이든지 잘 먹이는 것입니다. 올바른 식사요법을 한마디로 요약하면 음식을 가리지 않고 골고루 잘 먹어야 한다는 것입니다.
식사는 개인의 건강에 직접적인 영향을 미치므로 건강을 위해서는 매일 다음의 식품들을 번갈아서 섭취할 수 있도록 식단을 구성해야 합니다.


항암제를 맞으면 골수기능이 저하되어 백혈구 수치가 점점 떨어져 약 2주 후쯤 가장 많이 떨어지게 됩니다. 이 때에는 면역력이 저하되므로 완전 조리된 음식(통조림, 병조림, 캔음료수, 멸균우유, 두유 등), 집에서 만든 음식, 진공 포장된 음식을 먹도록 하고, 익히지 않은 생과일, 생야채, 어육류, 치즈는 피합니다.
환아의 뇌부종을 치료하기 위하여 스테로이드 제제를 사용하는 경우가 많은데, 그러한 경우에는 당뇨병이 잘 발생하므로 혈당의 조절에도 신경을 써야 합니다.
암 자체 뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환아의 영양상태에 영향을 미칩니다. 영양상태는 질병의 이환률, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 암환아에게 있어서 매우 중요합니다. 암을 치료하는 동안에 잘 먹음으로써,
암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형잡힌 식사로 좋은 영양상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

자폐증이란 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 아동기 증후군으로 ‘자신의 세계에 갇혀 지내는’ 것 같은 상태라고 하여 이름 붙여진 발달장애입니다. 자폐증은 사회적 교류 및 의사소통의 어려움, 언어발달지연, 행동상의 문제, 현저하게 저하된 활동 및 관심 등이 특징적이고 1943년경부터 진단이 되어졌으며 전반적 발달장애의 대표적인 질환입니다.

자폐증은 소아 1000명당 1명 정도가 가지고 있으며 대부분 36개월 이전에 나타납니다. 여아보다 남아에서 3배에서 5배 많이 발생합니다. 자폐아동은 발달 전반에 문제를 보이기 때문에 정신지체, 언어장애, 학습장애, 간질 등 다른 장애가 동반될 수 있습니다. 증상은 매우 다양한데 심한 경우는 기괴한 행동이나 공격성, 때로는 자해행위 등이 나타나며 가벼운 경우에는 학습장애로 보일 수도 있습니다.

(a) 구두 언어 발달이 지연되거나 또는 전적으로 발달되지 않는다. (제스처 또는 몸짓 같은 다른 형태의 의사소통 방식으로 보충하려고 하지 않는다.) (b) 사람과 적절하게 담화를 하는 데 있어서, 대화를 시작하거나 또는 지속하는 데 현저한 지장이 있다. (c) 언어 또는 특이한 언어를 상동적, 반복적으로 사용한다. (d) 발달수준에 적합한 다양한 자연스러운 위장놀이 또는 사회성 상상놀이가 부족하다.
(a) 한 개 또는 그 이상의 상동적이고 한정된 관심에 몰두하는데, 그 강도나 집중 정도가 비정상이다. (b) 외관상 독특하고 비 기능적 일상의 일 또는 관습에 변함없이 집착한다. (c) 상동적이고 반복적인 운동현기증(예: 손이나 손가락 흔들기, 비꼬기 또는 복잡한 전신의 움직임) (d) 물건의 어떤 부분에 지속적으로 집착한다.
진단을 위한 대표적인 척도로서 그 내용은 사람과의 관계, 모방, 정서반응, 신체사용, 물체사용, 변화에의 적용, 시각 반응, 청각 반응, 미각, 후각, 촉각 반응 및 사용, 두려움과 또는 신경과민, 언어적 의사소통, 비언어적 의사소통, 활동수준, 지적기능의 수준과 향상성, 일반적 인상의 15가지 항목에 대하여 1점(정상)에서 4점(중증 비정상)까지 평가하여 자폐아님(30점미만), 경증-중간자폐(30점 에서37점 미만), 중증 자폐(37점 이상)로 나눌 수 있습니다.
아래의 체크리스트의 23개 항목 중에서 4개의 영역에서 각각 1개 이상을 포함하며 총 5개 이상의 행동특성을 보이면 전문가와 상의하여야 합니다.
오스트리아 퀸즈랜드 대학교의 랜드숄 박사에 의하여 개발된 체크리스트로 19가지 항목 중에서 7가지 이상 항목의 행동들이 지속적으로 관찰되며 아동의 생활연령에 맞지 않는다면 전문가를 찾아서 진단을 받는 것이 필요합니다.
아주 심한 수용성 언어장애는 사회적 발달이 약간 지연 될 수 있고 이해하지 못하는 언어를 흉내 낼 수 있으며 관심의 형태가 약간 제한 될 수 있습니다. 그러나 사회적 상호교류, 가상놀이, 부모로부터의 편안함의 갈구, 몸짓의 사용이 정상적이며 언어의 상동적 사용 같은 특징적 증상은 보이지 않습니다. 특히 5세 이하의 언어장애 아동에서 자폐적 행동을 보일 수 있으나 지각장애(감각과다반응, 과소반응)등은 보이지 않으며 비언어적 제스처와 표현으로 타인과 관계를 맺으려 하고 말을 하게 되면 의사소통의 의도나 감정을 보이게 되는 점이 자폐증과 감별됩니다.
심한 정신지체 아동의 1/4에서 감정 결여, 변화에 대한 저항, 상동증 등을 보일 수는 있으나 정신지체의 경우 사람들과의 관계를 전혀 맺지 않는 모습은 적으며, 다른 사람과의 의사소통을 위해 가능한 언어를 구사하려고 합니다. 또한 정신지체의 경우에는 지능의 모든 항목이 일정하게 떨어져 있고 자폐적인 행동은 없거나 있어도 심하지 않습니다.
영유아기 정서적 애착관계의 결핍에 의해서 생기며 자폐증과 유사한 증상을 보이는 질환입니다. 그러나 반응성 애착장애 아동은 정상적 양육환경에 놓이게 되면 비정상적 사회반응이 대부분 완화가 되며 환경에 반응하지 않는 지속적이고 심한 인지능력의 결여는 보이지 않습니다.

지금까지 효과가 있다고 주장하는 많은 프로그램들을 여기에서 전부 다룰 수는 없지만, 그 치료들의 공통점은 첫째 부모님이나 전문가와 자폐 아동들 간의 매우 집중적인 개별적 상호작용을 포함하고 있다는 것이며 둘째는 부모님들이 자녀를 도와주기 위해 무엇을 할 수 있는지 지침을 제공하고 있다는 것입니다. 결국 집중적인 상호작용과 부모님의 역할을 강조하고 있습니다. 몇 가지 치료방법은 다음과 같습니다.
특히 언어장애를 가진 경우에 도움이 됩니다. 발달 전문 언어치료사에 의해 장기간 지속적인 치료가 필요하며 이 부분에서도 부모의 역할은 중요한데 집에서 부모가 말을 보다 더 분명하고 간단하게 하고 아동의 의사소통을 보다 효과적으로 하도록 격려하는 등의 아주 작은 변화가 아종의 언어 발달에 지속적으로 영향을 줄 수 있습니다. 물론 이와 같은 부모와 아이의 언어적 상호작용을 유지하기 위해 전문가의 도움이 필요할 수는 있습니다.
자폐아동은 상상놀이를 잘 하지 않는 것이 특징인데 모델링이나 행동조성과 지시하기 등의 다양한 방법을 사용하여 자폐아동의 가장놀이 활동을 증가시킬 수 있습니다. 일상생활에서 쉽게 보는 놀이도구를 사용하여 문제행동의 직접 또는 간접적인 원인을 찾을 수 있으며 심리적, 상황적 갈등 요인을 해소함으로써 문제행동을 감소시킬 수 있습니다. 감각, 언어, 인지, 사회성 능력을 발전시킬 수 있습니다.
자폐증을 치료하지는 못하지만 문제행동을 줄이거나 정서적 안정에 도움을 줄 수 있습니다. 특히 음악이나 미술에 조금이라도 흥미를 보이는 자폐아동에게는 도움이 될 수 있습니다. 음악, 미술 활동을 통해 인간관계를 확립시키고 자아를 발전하도록 하며 프로그램 속에서 다양한 게임과 묻고 대답하기 흉내 내기 등을 학습함으로써 인지기능, 놀이기술, 사회성을 향상시킬 수 있습니다.
많은 자폐 아동에서 복잡한 감각자극을 처리하는데 문제가 있거나 특정 유형의 자극에 특별히 민감함을 보입니다. 감각통합치료는 이런 종류의 감각장애에 사용할 수 있으며 감각인식과 반응성을 향상시키기 위해서 다양한 자극을 사용합니다. 우리 몸과 주위환경으로부터 들어오는 다양한 감각을 조직화도록 도와주며 중추신경계에서 조직화된 감각을 효율적으로 사용할 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 문제행동을 감소시키고 학습, 놀이행동, 주의집중력, 사회적응행동을 향상시키는데도 효과가 있는 것으로 보고되고 있습니다.
가장 중심 되는 치료방법으로 다른 치료방법들은 특수교육의 보조방법으로 사용될 수 있습니다. 특정한 과제를 훈련시켜서 기본적인 사회성이나 의사소통 방법을 도와줍니다. 특히 신변처리기술, 기본교과학습, 놀이지도, 사회적, 직업적 기술을 획득하는데 중점을 둡니다. 조직적인 학습 환경을 조성하고 문제행동지도에 행동수정 방법을 많이 사용합니다.
약물치료는 다양한 행동증상을 감소시키기 위하여 보조적으로 사용합니다. 약물치료를 통하여 공격적 행동이나 자해행동과 같은 심각한 증상을 완화시키고 행동통제를 통해 다른 치료에 도움이 될 수 있도록 할 필요가 있을 때 사용합니다. 자폐아동에서 약물치료의 대상이 되는 증상들은 자해행동, 타인에 대한 공격적 행동, 기타 폭력적 행동, 과잉행동, 주의산만, 반복행동, 상동행동, 짜증, 분노발작, 충동성, 잦은 감정 변화 등입니다. 약물의 종류는 다음과 같습니다.

넓은 의미의 이갈이(bruxism)는 밤에 잠을 잘 때뿐만이 아니라 낮 동안 깨어 있을 때 반복적으로 치아를 꽉 물거나(clenching ; 이악물기) 옆으로 가는(grinding) 행위를 포함할 수 있으나 일반적으로 얘기하는 이갈이는 수면 시에 나타나는 행위만을 지칭합니다. 아직 명확하게 규명된 것은 아니지만 많은 학자들이 수면 이갈이와 주간 이갈이는 서로 다른 원인에 의해 발생하는 것으로 추정하고 있습니다. 따라서 수면 중에 발생하는 야간 이갈이(sleep bruxism)와 구별하여 낮 동안에 발생하는 이갈이를 주간 이갈이(awake bruxism ; bruxomania)라고 부르기도 합니다. 이러한 이갈이는 턱 근육의 율동적인 수축에 의해서 발생되며, 먹고 말하고 삼키는 것과 같은 기능적인 근육 운동이 아닌 부기능 활동(parafunctional activity)에 속합니다.
이갈이는 턱관절 질환 및 다양한 구강안면통증(입안과 얼굴 부위의 통증)을 유발할 수 있는 가장 대표적인 기여요인으로서, 손톱 깨물기, 껌 씹기, 혀 내밀기, 턱 내밀기, 음식을 한쪽으로 씹기, 입술 깨물기 등 다른 구강 악습관과 함께 치아의 비정상적인 마모, 진행성 치주 질환(잇몸병과 같은 치아 주위 조직의 질환), 저작근(씹는 근육)의 통증과 기능 이상, 턱관절 질환, 두통 등을 일으키는데 기여함으로써 여러 가지 문제를 유발할 수 있습니다. 또한, 이를 가는 행위로부터 발생하는 시끄러운 소리로 인해 다른 사람의 잠을 방해하기도 합니다.

이갈이의 유병률은 연구에 따라 6%~91% 정도로 그 차이가 매우 크게 나타나고 있는데, 이는 연구에서 적용한 이갈이의 진단 기준, 이갈이를 측정하기 위한 방법, 연구 대상이 되는 집단 등이 각각 다르기 때문입니다. 자는 동안에 발생하는 이갈이만을 대상으로 할 지 낮 동안의 이갈이도 포함할 지에 따라 유병율은 큰 차이를 보일 수 있으며, 치아를 옆으로 가는 행위만을 이갈이라고 할 지 이를 꽉 무는 행위를 포함할지에 따라서도 달라질 수 있습니다. 이갈이를 측정하기 위한 방법 면에서 살펴보면, 설문 조사나 전화 조사를 통해 배우자나 가족들이 이갈이 소리를 들었거나 본인이 알고 있는지 여부를 조사하는 경우가 많은데, 실제로 이갈이가 존재하더라도 가족이나 본인이 인지하지 못 하는 경우가 상당 수 존재하므로 실제보다 적게 추산되는 경우가 많은 것으로 알려져 있습니다. 연구 대상 면에선, 어린이를 대상으로 한 연구는 대부분 부모의 답변에 의존하므로 정확도에 한계가 있다고 할 수 있습니다.
일반적으로는 주간의 이악물기는 전체 인구의 약 20% 정도, 야간의 이악물기는 약 6∼10% 정도, 야간의 이갈이는 6∼12% 정도로 보고되고 있습니다.

이갈이는 대개 10대부터 30∼40대까지 높은 빈도로 나타나다가 연령이 증가하면서 줄어드는 경향을 보이며, 여성에서 이악물기가 더 많은 것으로 보고되고 있지만 이갈이에 대해서는 남, 녀의 차이가 없는 것으로 알려져 있습니다. 어떤 경우에는 가족 구성원들이 동시에 이갈이를 가지고 있는 가족적 경향이 관찰되기도 하지만 아직 이갈이의 유전 여부에 대해서는 밝혀져 있지 않습니다.
이갈이는 항상 똑같은 양상으로 나타나지는 않으며 같은 사람에서도 측정 시기나 여건에 따라 이갈이의 빈도, 지속 시간 및 강도가 다르게 나타날 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 이갈이의 빈도 등을 일반적으로 규정하기는 어려우며, 연구에 따라 하룻밤에 평균 5회, 또는 평균 25회의 이갈이를 한다고 보고된 바 있습니다. 지속 시간의 경우, 한 번에 평균 8∼9초, 20∼40초, 혹은 5분까지 이를 간다는 연구 결과가 보고된 바 있으며, 총 지속 시간은 하룻밤에 총 42초, 11.4분, 심지어 162분 동안 이갈이를 한다는 연구 결과도 있습니다. 유병율 조사에서와 마찬가지로 이러한 결과의 차이는 연구대상, 이갈이를 조사하는 방법 등에 의한 것으로 생각됩니다.이갈이의 강도에 대해서는, 평균적으로 최대 이악물기(maximum voluntary contraction)를 할 때 강도의 60% 정도에 해당하며, 최대 이악물기의 강도를 초과하는 힘을 보이는 경우도 있다고 알려져 있습니다. 어떤 연구자는 총 이갈이 시간의 65%에서 평균 저작력보다 높은 강도를 보인다고 보고하였습니다. 따라서 이갈이는 치아, 잇몸, 근육, 턱관절을 포함하는 저작계에 부담이 될 수 있는 강한 힘이, 저작계가 잘 버틸 수 있는 힘의 방향이 아닌 수평방향으로 작용하고, 보호성 반사(protective reflex) 작용이 일어나지 않는 수면 시에 발생함으로써 저작계와 관련된 질환을 유발할 수 있는 힘으로 작용할 수 있습니다.

한편 이갈이가 있는 부모의 자녀에게서 이갈이가 나타날 확률이 높다는 보고가 있기는 있지만, 아직 유전적 요인에 대해서는 연구가 부족하여 결론을 얻기는 힘듭니다. 이처럼 이갈이의 원인론으로 여러 가지 이론이 제시되고 있는데, 아직 어떠한 이론도 이갈이에 관한 수많은 의문에 명확하게 답을 주지는 못하고 있습니다. 최근 십년 동안, 수면장애설과 신경생리학적 이론들이 가장 빈번하게 언급되고 있어 앞으로 주목할 만한 가치가 있다고 보여지며, 향후 여러 관점에서 지속적인 연구가 필요하다고 하겠습니다.

이갈이는 정작 본인은 불편감을 별로 느끼지 못 하고 배우자나 가족, 또는 친구들이 이 가는 소리에 잠을 잘 수가 없다고 호소하는 경우도 많지만, 심한 이갈이가 지속적으로 존재하는 경우 이를 갈 때 힘을 받는 치아, 치주조직(잇몸, 뼈를 포함한 치아 주위 조직), 근육, 턱관절에 영향을 줄 수 있습니다. 가장 흔하게는 치아의 씹는 면이 마모되는 교모(attrition)가 나타나는데, 치아 내부 구조물인 치수(dental pulp)에 염증 반응이 생겨 치아에 통증이 유발되거나 찬 음식 먹을 때 시린 증상이 유발될 수 있으며, 교모가 매우 심한 경우 치수가 노출되어 치아의 근관치료가 필요할 수도 있습니다. 그리고, 치아와 잇몸의 경계 부위인 치아의 목 부위가 패이는 치경부마모(cervical abfraction) 현상이 나타나 이가 시릴 수 있습니다. 또한 치아나 치료 받은 수복물이 반복적으로 깨져 나가는 현상이 발생할 수 있고, 치주조직이 손상 받는 경우 치아가 흔들리거나 씹을 때 아픈 현상이 발생할 수도 있습니다. 이를 꽉 물거나 갈 때 입 안에 작용하는 압력으로 인해 위 아래 치아 사이에 혀와 볼 점막이 빨려 들어와 압흔(눌린 자국)이 남기도 합니다.근육의 경우 뺨, 옆머리 등에 존재하는 씹는 근육의 통증을 유발하거나 뺨 근육의 비대를 유발하여 사각턱의 원인이 되기도 합니다. 또한 이갈이는 두통 및 턱관절 질환을 유발하거나 악화시킬 수 있습니다. 특히 턱관절 질환은 이갈이를 호소하는 환자가 치료를 위해 병원에 내원하는 가장 주된 증상으로서, 턱관절이나 씹는 근육의 통증을 유발하거나 턱관절에서 소리가 나는 증상, 아래턱이 움직일 때 어긋나거나 걸리는 증상, 입이 안 벌어지는 증상 등을 일으킬 수 있으며 두통이나 귀의 통증을 유발하기도 합니다.

이갈이의 진단은 많은 경우 이갈이를 호소하는 환자의 배우자 혹은 같이 잠을 자는 사람의 진술이나 때로는 환자 자신의 호소에 의존하지만, 실제로 잠을 자는 시간 내내 이갈이가 나타나는 것은 아니므로 환자 스스로는 자각하지 못 하고 있는 경우가 많으며 수십 년을 함께 생활해 온 부부 간에도 배우자의 이갈이를 인식하지 못 하는 경우가 상당히 있습니다. 따라서 실제로 본인이나 가족들이 이갈이에 대해 인지하지 못 하고 있더라도 이갈이가 있을 수 있으므로 임상적으로는 치과의사가 치아 교모 등 이갈이와 관련된 증상과 징후를 확인하여 진단합니다.

치아 교모의 경우에는 뚜렷하게 관찰된다 하더라도 이러한 징후가 최근에 발생된 이갈이의 결과인지 혹은 이전의 이갈이 병력에 의한 것인지를 명확하게 구별할 수는 없습니다. 따라서 이갈이로 인한 증상, 특히 아침에 일어났을 때 발생하는 치아통증, 두통, 근육통, 턱관절의 걸림 현상 등이 최근에 이갈이나 이악물기가 존재하다는 것을 시사하는 소견이며 혀나 볼 점막에 발생한 압흔을 통해 간접적으로 이갈이 존재 여부를 짐작할 수 있습니다. 또한 환자의 치료를 위해 교합안정장치(occlusal stabilization splint)를 장착한 경우에 장치 표면에 나타나는 이갈이 마모면(bruxofacet)이나 이악물기 흔적은 환자가 현재 이갈이나 이악물기를 하고 있음을 간접적으로 알 수 있습니다.

이갈이를 정량적으로 측정하기 위해서는 근전도(electromyography) 장비를 이용하거나 수면다원검사(polysomnography)를 시행하는 것이 이갈이의 진단을 위한 가장 객관적이고 정확한 방법이지만 장비가 필요하고 비용이 많이 드는 등 현실적인 어려움으로 인해 이러한 검사는 주로 연구 목적으로 활용되고, 치과진료실에서 일상적으로 사용하기에는 어려움이 있습니다.

현재 이갈이의 평가를 위해 사용할 수 있는 방법들은 아래와 같습니다.
그러나 이러한 측정법을 임상적으로 널리 이용하기는 어려우므로 치과의사가 임상 검사를 통해 다양한 정보를 수집하여 평가하는 것이 가장 현실적인 방법이라고 할 수 있습니다. 근전도 장비 중 일회용으로 이용 가능한 Bitestripⓡ이라는 장비를 이용하면 이갈이를 스스로 측정해 볼 수 있으나 이갈이가 매일 심하게 나타나지는 않을 수 있으므로 이갈이가 심할 것으로 예상되는 날(스트레스 많이 받은 날)에 측정해 보는 것이 가장 효과적입니다.
현재로서는 이갈이 자체를 근본적으로 없앨 수 있는 치료는 없습니다. 따라서 이갈이로 인해 유발될 수 있는 증상 및 징후를 치료하고 예방하는데 치료의 목표를 두고 있으며, 이갈이를 줄이기 위한 몇 가지 방법을 이용할 수 있습니다.이갈이를 조절하고 관리하는 방법은 크게 위험 요인의 조절, 구강장치요법, 행동수정요법(behavioral modification), 물리요법, 약물요법, 바이오피드백(biofeedback), 대량연습(massed practice)요법 등이 있습니다.

앞에서 이갈이의 원인 부분에서 언급하였듯이 과도한 흡연, 음주, 카페인 섭취는 이갈이를 유발하거나 증가시킬 수 있으므로 이를 제한하는 것이 필요하며 이갈이를 유발할 수 있는 약물을 복용하고 있는 경우 주치의와 상의하여 다른 약물로 바꾸는 것을 고려하여 볼 수 있습니다. 하지만 질병의 치료가 더 중요하고 이갈이 자체가 특별한 증상이나 징후를 유발하고 있지 않은 경우에는 약물을 그대로 유지하는 것이 필요할 수 있습니다.
구강장치요법은 이갈이를 치료하는 가장 일반적인 방법으로 인식되어져 왔고, 현재 가장 널리 활용되고 있는 치료법입니다. 구강장치 자체가 이갈이를 없애주지는 않지만 이갈이를 줄일 수 있으며 이갈이로 인해 발생하는 힘이 치아, 치주조직, 근육, 턱관절 등에 전달되는 것을 차단하여 이갈이로 인해 발생할 수 있는 문제점들을 치료하고 예방하는데 도움이 됩니다.이갈이 치료를 위해 사용되는 구강장치는, 전체 치아를 덮는 단단한 레진으로 제작한 교합안정장치(stabilization splint)이며, 입 안에 꼈을 때 불편감이 없도록 편안하게 조정한 후 위 아래 치아 닿는 면을 적절하게 형성해 주어야 합니다. 구강장치는 최소 1~3개월 간격으로 정기적으로 점검을 받으면서 장착해야 부작용이 없이 장착할 수 있습니다. 장치가 잘 맞지 않는 상태에서 장기간 장착하게 되면 치열이 변하는 등 불편감을 유발할 가능성이 있습니다. 또한, 치아를 부분적으로 덮는 장치는 치열 변화를 유발할 수 있으므로 사용하지 않는 것이 좋습니다.

구강장치는 위쪽 치아 또는 아래쪽 치아 중 한쪽에 장착하게 되며, 치과의사가 치아 배열 등 여러 가지 여건을 고려하여 어느쪽에 장착을 할 지 결정하게 됩니다. 말랑말랑한 재료로 만든 장치는 보호 역할은 할 수 있으나 이갈이 자체를 감소시키지 못하는 것으로 알려져 있으며, 일부에서는 이갈이가 오히려 증가되었다는 보고도 있습니다. 또한, 단단한 재료로 만든 장치에 비해서 치아가 이동할 가능성이 높으므로 이갈이 치료를 위한 장치로 적절하지 않습니다. 따라서 시중에 판매되고 있는 이갈이 장치는 말랑말랑한 재료로 되어 있고 위아래 치아 맞물림을 정교하게 조절할 수 없으므로 장기간 사용하는 것을 추천하지 않습니다.

자기감시(self-monitoring)는, 야간의 이갈이는 동일한 주간의 악습관을 동반한다고 생각되므로 야간보다는 우선적으로 주간의 악습관을 관찰하고 변화시키는데 중점을 두는 방법입니다. 즉, 주간의 악습관을 감소시키기 위한 의식적인 노력이 야간의 악습관에 대하여도 무의식적인 감소 효과를 나타낼 수가 있다는 것입니다. 처음에는 낮에 이를 악물지 않는다고 부인하던 사람도 면밀한 자기감시를 시켜보면 대부분 턱에 힘을 주거나 이를 악물거나 혹은 비슷한 구강악습관을 낮에도 가지고 있음을 발견하게 됩니다. 다시 말해, 야간의 습관을 스스로 조절하는 것이 불가능하기 때문에, 주간의 악습관을 감시하고 변화시키는데 목적이 있는 것입니다. 치아를 물고 있거나, 턱을 잘못 위치하고 있거나, 머리, 목, 혀의 위치 등이 불량하면 즉시 잘못된 점을 고치도록 합니다. 올바른 혀의 위치는, “N" 발음을 했을 때와 같이 혀의 끝을 입천장의 앞쪽(위 앞니 바로 뒤쪽)에 가볍게 접촉시키고, 치아는 닿지 않도록 하며, 턱과 목, 어깨의 근육이 이완된 상태를 유지하는 것입니다.

어떤 사람들은 치아를 접촉시키지는 않으면서도, 얼굴을 찡그리거나, 뺨의 안쪽 살을 깨물거나, 혀를 깨물거나, 혀로 치아 안쪽을 밀고 있는 등 무의식적으로 안면 근육들을 긴장시키는 버릇이 있기 때문에 치아 접촉뿐만이 아니라 평소 안면 근육이 이완된 상태를 유지하고 있는가에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다. 이처럼 규칙적으로 감시와 교정을 실시하면, 이악물기나 여러 가지 악습관을 없앨 수 있고 결국 개선된 습관을 배울 수 있습니다. 감시와 교정이 지속적으로 일관성 있게 행해지면, 단시간 내에 효과적으로 습관을 변화시킬 수 있고, 이러한 변화는 장기간 유지될 수 있습니다. 이러한 접근법은 간단하고 쉬울 것 같지만, 스스로 행동을 변화시키겠다는 의지가 반드시 선행되어야 합니다.
운동요법은 본질적으로는 이갈이 자체보다는 악습관과 관련되어 나타나는 통증과 기능 장애를 치료하기 위한 것인데, 이러한 운동요법은 이갈이 치료에 도움이 됩니다. 특히, 이갈이 치료를 위해 추천되는 운동요법으로는 신장반사 이완법(stretch reflex relaxation)과 개구근 강화훈련법(depressor muscle strengthening)이 있습니다. 신장반사 이완법은 입을 최대 개구량의 약 70% 정도 벌리고 그 상태에서 10∼20초 정도를 유지하여 근육을 신장시키는 방법이고, 개구근 강화훈련법은 입을 1∼2cm 정도 벌린 상태에서 입을 벌리는 동시에 본인의 손을 이용하여 턱 아래쪽에서 위쪽으로 힘을 가해 벌어진 상태는 그대로 유지하면서 입을 더 이상 못 벌리게 함으로써 개구근(입을 벌리는 근육)을 강화시키고 폐구근(입을 다무는 근육)을 최대로 이완시키는 방법입니다. 이러한 방법을 적용할 때는 반드시 작은 힘으로 시작하고 강도를 점차 증가시켜 통증이 유발되지 않도록 하여야 합니다.



근육의 이완을 유도하거나 수면을 조절하기 위한 벤조디아제핀(benzodiazepines)계 약물, 중추성 근육이완제, 삼환성 항우울제(tricyclic antidepressants) 등의 약물로 이갈이를 치료하고자 하는 연구들이 시도되었으나, 이러한 약물의 효과를 객관적으로 입증할 수 있는 연구가 아직 부족하고 약물에 따라 부작용이 나타날 수 있기 때문에 현재로서는 이갈이의 치료를 위한 장기적인 약물의 사용은 권장되지 않습니다. 디아제팜(diazepam), 로라제팜(lorazepam), 크로나제팜(clonazepam) 등과 같은 벤조디아제핀 계통의 약물들이 이갈이의 치료에 잠재적인 효과가 있는 것으로 보입니다. 그러나 이러한 약물은 진정 효과와 근육이완 효과가 있기 때문에 수면무호흡증이 있는 환자나 노인 환자에서는 주의하여야 합니다.따라서 이갈이 자체를 치료하기보다는 이갈이로 인해 발생할 수 있는 치통, 근육통, 두통, 관절통 등의 통증을 치료하기 위해 단기간 약물을 처방하는 것을 고려해 볼 수 있습니다.
최근에는 저작근(씹는 근육)에 보툴리눔 독소를 주사하는 것이 이갈이 감소에 효과가 있다고 알려져 있습니다. 보툴리눔 독소는, 근신경계 접합부에서 아세틸콜린(acetylcholine)이 분비되는 것을 차단하여 근육이 수축하는 것을 줄임으로써 이악물기나 이갈이의 강도를 감소시킵니다. 또한 근육의 사용을 줄임으로써 근육의 부피를 줄여 뺨 근육 비대로 인한 사각턱 교정의 방법으로도 이용되고 있습니다. 보툴리눔 독소는 효과의 지속 시간이 영구적이지 않아 반복적으로 주사하여야 하는 단점이 있지만, 장치 치료와 같은 기존의 치료방법으로 통증이나 다른 불편감이 해결되지 않는 심한 이갈이 환자나 뺨 근육의 비대로 인한 사각턱 교정을 원하는 경우에 선택적으로 사용할 수 있습니다.
바이오피드백이란 환자에게 바람직한 변화에 대해 알려주고 변화를 일으킬 수 있도록 도와주면 바람직한 변화가 훨씬 더 잘 일어난다는 이론에 근거한 체계적 치료법입니다. 일반적으로 바이오피드백 훈련요법은 생리적 활성을 측정하기 위해 장비를 사용하는 것입니다(예를 들어 근육의 활성도를 측정하기 위해 근전도 기기를 사용합니다). 이러한 장비는 생리적 환경에 대하여 정보나 피드백을 즉각적으로 얻을 수 있도록 고안되어져 있으며, 환자가 장비로부터 이러한 정보를 얻게 되면 전에는 불수의적이라고 생각되었던 자율기능의 변화를 스스로 조절할 수 있게 됩니다.



바이오피드백 장비는 근육의 활성이 어느 정도 이상으로 높아지면 음성이나 시각적 신호, 전기 자극과 같은 신호를 통해 근육의 활성을 높이는 일련의 활동을 멈추도록 합니다. 바이오피드백은 자극을 통해 근육의 활성을 줄이는 방법을 사용하므로 수면 시에는 이러한 자극이 수면의 방해나 각성을 야기할 수 있어 아직 그 기전이나 효율에 관해서는 논란이 많습니다. 그러나 많은 임상가들은, 바이오피드백 훈련이 생물적 기능에 대한 적절한 조절을 효과적으로 이루도록 도와준다는 사실에 동의하고 있습니다. 특히 근육의 기능에 관해서는 더욱 효과적이라고 알려져 있어, 턱관절 질환과 근육성 두통의 치료에 근육재활과 근육이완을 위한 바이오피드백 술식이 이용되어져 왔습니다. 바이오피드백 장비에서 발생하는 신호를 통하여 머리와 목, 턱의 올바른 자세, 호흡법과 일반적인 이완훈련 등 근육의 활성을 감소시키는 방법을 교육시켜, 쉽게 근육을 치료할 수 있도록 합니다.
이갈이의 치료에 있어서, 현재로서는 이갈이를 완전히 없앨 수 있는 치료 방법이 아직 없습니다. 주간의 악습관은 행동수정을 위한 교육과 이완요법, 바이오피드백 및 운동요법을 통하여 개선하고, 야간의 이갈이에 대해서는 교합안정장치를 이용하면 이갈이를 효과적으로 줄일 수 있습니다.

좌심실 부전과 같은 압력 증가성 폐부종이 일어나면 폐 모세혈관이 확장되고 늘어난 간질 내 체액으로 인해 폐가 딱딱해져서, 숨쉬기가 어려워지고 작은 기도의 저항이 증가되어 호흡곤란이 나타납니다. 혈관 내 압력이 더욱 증가하게 되면 폐포상피세포들 사이의 공간이 벌어지면서 체액과 더불어 적혈구, 단백질 등이 폐포 내로 흘러 들어오는 폐포 부종이 발생하게 되어 심한 저산소증과 과호흡으로 인해 환자는 매우 힘들어합니다. 더욱 악화되어 체액이 늑막까지 고이게 되면 늑막에 고인 물이 폐를 압박하게 되어 호흡곤란이 더 심해져서 최악의 경우에 호흡정지가 일어나게 됩니다.

심한 신체 운동과 함께 고지대에 노출된 경우에도 고지대 순응이 안 된 건강한 사람에서 고소 폐부종이 일어난다고 알려져 있습니다. 최근의 자료들에 의하면 적응된 고지대 원주민들도 짧은 저지대 체류 후에 다시 고지대로 돌아가면 폐부종을 일으킨다고 알려져 있습니다. 고소 폐부종의 기전은 불확실하지만 압력 증가성 폐부종이 그 기전으로 추정됩니다. 고지대의 저산소에 대한 신체 반응으로 폐의 세동맥 또는 정맥이 수축되는데, 일부 수축되지 못한 폐혈관으로 혈류가 많이 가게 되면 폐부종이 일어납니다. 그러나 산소를 투여하거나 저지대로 돌아오는 경우에 폐부종이 나타나는 환자도 있어 그 기전이 확실하지 않습니다.
마약의 과용은 잘 알려진 폐부종의 원인입니다. 헤로인의 남용이 가장 흔한 원인이지만, 합법적인 치료적 마약제제들도 과량 투여하면 나타나는 경우가 있습니다. 그러므로 비합법적인 마약류를 주사할 때 사용하는 불순물이 섞인 주사액에 의해서 폐부종이 발생한다는 이전의 주장은 더 이상 지지를 받지 못하고 있습니다.
신경원성 폐부종은 뇌를 비롯한 중추신경계 질환이 있으면서 뚜렷한 좌심실 부전이 없는 사람에서 의심됩니다. 신경계 질환으로 인한 대량의 교감신경 흥분은 혈압의 증가와 말초혈관 수축을 유발하고 혈액을 중심 순환으로 이동시킨다고 알려져 있습니다. 또한 좌심실의 탄성도 감소시킬 수 있어 이 두 가지 요인에 의해 좌심방 압력이 올라가서 폐부종이 발생할 수 있습니다. 반면에 교감 신경 수용체의 자극이 모세혈관의 투과성을 직접적으로 증가시킨다고도 합니다.

심첨 박동이 좌하부로 이동해 있으면 좌심실의 확장을 의미하며, 이는 좌심실에 대한 과부하가 장기간 존재해 왔다는 중요한 증거입니다. 우심실 확장이 있는 경우에는 흉골 좌측에서 심장 박동의 움직임이 감지됩니다.
양측 폐에서 흡기시 수포음이 청진됩니다. 심부전의 원인 질환에 의한 심장 청진 이상 소견이 있으며, 성인에서 청진되는 제3심음은 심부전의 중요한 소견입니다.
우심부전의 소견으로 간이 붓고 전신성 또는 하지 부종이 관찰됩니다. 복수가 차 있는 것이 발견되기도 합니다.
반면, 투과성 증가 폐부종에서는 양측 폐에서 흡기시 수포음이 청진되는 것 외에 상기 진찰 소견이 전혀 나타나지 않습니다. 투과성 증가 폐부종인 경우에는 그 원인 질환에 따른 진찰 소견이 나타납니다.
심부전이 있는지 여부와 그 심한 정도를 알 수 있는 혈액 검사로는 혈청 NT pro-BNP(blood natriuretic peptide) 수치가 있습니다. BNP는 심장이 확장되고 압력이 올라가면 분비되기 때문에 심부전으로 인해 심장이 확장될수록 많이 분비되게 됩니다. 바닷물은 마그네슘 수치가 매우 높으므로, 혈청 마그네슘 수치가 많이 증가해 있으면 바닷물 익사에 의한 폐부종을 의심할 수 있습니다. 그 외에 감염이 의심되면 혈청검사와 혈액배양검사를 시행합니다.
동맥혈 가스분석검사는 동맥혈 내의 산소와 이산화탄소 양, 산도를 측정하여 폐의 기능을 추정할 수 있습니다. 초기에는 호흡이 빨라지면서 이산화탄소 분압만 떨어지고 산소 분압은 정상을 유지하지만, 심해질수록 산소 분압도 감소하여 저산소혈증을 보입니다. 더욱 심해지면 점진적인 과탄산혈증 및 산혈증을 보이게 됩니다.
원인 질환에 따라 심장 비대의 소견을 관찰할 수 있고, 좌심실 부전이 있는 경우 폐울혈 소견, 컬리 B(Kerley B) 선이 나타나며, 심해지면 양쪽 폐에 뿌연 음영이 심장 주위를 중심으로 분포하고 늑막 삼출도 관찰됩니다. 압력 증가 폐부종에 비해 투과성 증가 폐부종이 일반적으로 더 심합니다. 경우에 따라 원인 감별을 위해 흉부 단층 촬영(CT)을 시행할 수 있습니다.

초음파 검사는 귀에 들리지 않는 높은 주파수의 음파(초음파)를 몸속으로 발사한 후 장기나 조직에 반사되어 되돌아오는 음파를 전기적으로 처리하여 모니터 상에 영상으로 보여주는 영상검사입니다. 심장은 해부학적으로 흉골 바로 아래에 위치하고 있기 때문에 흉벽을 통해 초음파 장치를 갖다 대고 촬영하면 선명한 심장 영상을 얻을 수 있습니다.
심장 초음파 검사는 심장, 특히 좌심실 및 우심실의 크기, 정상적인 박동 여부 및 박동력을 측정하여 심부전 여부를 알 수 있고, 동시에 폐혈관의 압력도 측정할 수 있어 심부전의 진단에 필수적인 검사법입니다.

이뇨제가 콩팥을 통해 나트륨과 수분을 소변으로 배출하게 하면 체내의 체액이 감소하게 됩니다. 이렇게 되면 좌심실 압력도 감소하여 폐부종을 유발하는 모세혈관 내 정수압이 감소하게 됩니다. 특히 푸로세마이드(furosemide), 스피로노락톤(spironolactone)이 많이 사용됩니다.
말초혈관이 확장되면 모세혈관 내 정수압이 감소하여 폐부종이 개선되고, 동맥이 확장되어 혈압이 떨어지면 좌심실 기능이 개선됩니다. 니트로프루사이드(Sodium nitroprusside), 니트로글리세린(nitroglycerine), 이소소르비드 질산염(isosorbide dinitrate), ACE 차단제 등이 있습니다.
환자가 저혈압이 없는 경우에 모르핀을 5~10mg 정도 투여하면 혈관 확장으로 폐부종이 감소하고, 중추신경계 진정 작용으로 호흡곤란 증상이 개선됩니다.
고소 폐부종의 경우에는 아세타졸아마이드(acetazolamide) 이뇨제 투여 외에 폐동맥의 수축을 완하시키는 시데나필(sildenafil)을 미리 복용하여 예방하는 방법을 시도해 볼 수 있습니다.
회전식 지혈대는 옛날부터 사용해 오던 방법으로서, 말초부위에 혈액이 몰려 있게 하여 심장으로 유입되는 혈액 양을 줄이는 것입니다. 정맥혈 제거술은 말 그대로 정맥혈을 몸 밖으로 빼내어 심장으로 유입되는 혈액 양을 줄이는 것입니다.
혈액 투석을 통해 수분을 몸 밖으로 배출하는 것입니다. 환자가 이뇨제에 반응이 없다면 투석을 통해 수분을 배출해 주는 것이 필요합니다. 환자의 혈압이나 전신상태에 따라 간헐적인 투석 또는 지속적인 투석을 하게 됩니다.
폐부종이 심해지면 호흡곤란을 호소하게 됩니다. 적절한 치료에도 반응이 없고 호흡곤란이 지속되며 혈중 산소포화도가 유지되지 못한다면 인공호흡기 치료가 필요합니다.
증상에 대한 치료보다 원인 질환을 확인하여 치료하는 것이 무엇보다 중요합니다.
투과성 증가 폐부종은 급성 폐손상에 의해 혈관 손상이 나타난 경우인데, 이를 치료하는 방법으로 코르티코스테로이드류(corticosteroids), 산화질소(nitric oxides), 계면활성제(surfactant), 프로스타글란딘 E1(prostaglandin E1) 등의 치료를 시도해 볼 수 있습니다. 감염성 폐렴의 경우에는 항생제를 투여해야 합니다.

취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 다운 증후군(Down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인이며, 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환입니다.취약 X 증후군은 비교적 흔한 질환으로 남자에서는 4,000-9,000명당 1명꼴로, 여자에서는 6,000-8,000명당 1명꼴로 발생하며, 정신지체 환자에서 남자 중 5.9%, 여자 중 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다.
1943년 Martin과 Bell이 X 염색체와 연관되어 보이는 정신 지체를 보이는 환자 가계를 처음으로 보고한 이후, X 염색체와 관련된 정신지체는 Martin-Bell 증후군으로 불려져 왔습니다. 이후, 1969년 Lubs는 X 염색체와 관련된 정신지체 가계에서 정신지체아의 핵형분석을 시행하여 취약 X 염색체를 처음으로 기술하였습니다. 즉, 정신지체를 보이는 남성과 몇 명의 여성 보인자(carrier)에서 X 염색체의 장완(long arm)에 취약한 부위(fragile site)가 존재하는 것을 보고하였습니다. 또한 Turner 등은 내분비학적인 이상 없이 거대 고환증(macro-orchidism)이 있는 경우를 보고하였습니다. 그러나 취약 X 염색체가 나타나는 실험(배양) 조건이 불분명하였는데, 1997년 Sutherland가 임파구를 엽산 결핍배지와 고농도의 티미딘(thymidine)이 첨가된 배양액으로 배양하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부분(Xq 27.3)에 간극(gap)이 생기는 것이 관찰하였고 이것이 남성에서 X 염색체와 관련된 정신지체의 유전과 관계가 있다고 보고하였습니다.




취약 X 증후군 시 나타나는 정신지체의 정도는 다양하나 대개 중등도에서 중증의 정신지체를 보이며 IQ는 30-55 정도입니다. 하지만 어떤 때에는 아주 경미한 정신지체에서부터 정상 IQ의 가장 낮은 수준을 보이기도 합니다. 이환된 남자 아이는 대부분 정신지체를 나타내나, 여자 아이의 경우 단지 1/3 내지 1/2에서 유의한 지능 장애를 보이며, 나머지는 정상지능이거나 학습 장애만을 가집니다.
또한, 손을 퍼덕거리거나 물어 뜯는 행동이 60%에서 보일 수 있고, 90%에서는 눈을 제대로 맞추지 못합니다. 경증의 환아에서는 재잘거리는 대화(cluttered speech)를, 중등증의 환아에서는 짧게 반복적으로 말하는 모습을 보이며, 중증에서는 아예 말을 못하기도 합니다. 주의력 집중에도 문제를 보여 지나치게 활동적인(hyperactive) 모습을 보일 수 있습니다. 자극에 민감하여 심각한 행동문제를 야기하기도 합니다. 60%에서는 자폐증의 진단 기준에 맞는 양상을 보입니다. 완전한 돌연변이를 가진 여성의 30-50%에서는 IQ가 70 미만이고, 50-70%에서는 IQ가 85 미만입니다.



종종 특이한 신체 양상을 나타내는데, 넓은 이마, 긴 얼굴, 악전돌증, 돌출된 큰 귀, 비대고환 등이 알려져 있습니다. 그러나 신체증후는 특정적이지도 일정하지도 않고 대개 아동기를 지나서 나타나게 됩니다. 따라서, 유년기 초기에는 대두(macrocephaly)를 보이지만, 악전돌증(prognathism)의 경우에는 사춘기 이후에 발견되는 경우가 대부분입니다. 콧등이 두꺼워져서 꼬끝(nasal tip)까지 두꺼워지거나, 부드러운 연골을 보이면서 큰귀를 보이거나, 홍채가 창백한 푸른 색이거나, 내측 눈구석 주름(epicanthal fold)을 보이거나, 치아가 밀집되어 보이기도 합니다.
보인자 여성(premutation carrier) 및 보인자 남성의 경우, 정신지체는 없으나 신경퇴행성 이상으로서 진전/운동실조 증후군(tremor/ataxia syndrome)을 나타낼 수 있습니다.
또한 보인자 여성의 경우 40세 이전에 폐경이 되는 조기 폐경을 나타낼 수 있는 것으로 보고되고 있습니다. 정상 여성의 경우에는 50세 전후해서 폐경이 일어납니다. 그리고 취약 X 증후군에 이환된 여성의 경우에는 정신 지체가 발생할 수 있으나, 조기 폐경이 발생하지는 않습니다.
드물게는 안구진탕(nystagmus), 사시(strabismus), 간질(epilepsy), 근시(myopia), 근육긴장저하, 과신전되는 손가락, 약한 피부이완증(cutis laxa), 사경, 오목 가슴(pectus excavatum), 척추뒤옆굽음증(kyphoscoliosis), 평발, 점막 하 입천장갈림증(cleft palate), 승모판 탈출(mitral valve prolapse), 대동맥 확장(aortic dilatation) 등이 동반될 수 있습니다.
여성 보인자에서는 불안 장애, MRI 상 이상소견을 보일 수 있습니다. 남자 보인자의 경우에도 나이가 증가됨에 따라 증가되는 불안장애, 일의 수행 능력이 떨어지기도 하고, 노인의 일부에서는 소뇌성 떨림(cerebellar tremor)를 보이기도 합니다.




취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자는 X 염색체에 존재합니다. 취약 X 증후군의 유전양식은 매우 특이합니다. 보인자 남성의 경우 그 딸에게 변이된 유전자를 전달하게 됩니다. 그러나 그 딸은 정신지체에 이환되지 않습니다. 반면 그 딸이 변이된 유전자를 전달한 자식들(보인자 남성의 외손자)의 경우 정신지체가 나타낼 수 있습니다. 그리고 정신 지체가 나타날 가능성은 변이된 유전자가 유전되는 세대의 수가 증가할수록 높아진다는 것입니다.과거, 이러한 취약 X 증후군의 유전 양식은 일반적인 멘델의 유전법칙에 의해서는 설명이 되지 않았습니다. 그러나 취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자가 발견되고 환자 및 보인자에서 해당 유전자의 변이 양상이 밝혀지게 되면서, 현재에는 이러한 특이 유전 양상을 이해할 수 있게 되었습니다.



1991년 이 질환의 원인 유전자인 FMR(familial mental retardation)1 유전자가 밝혀지게 되었고, X 염색체의 장완(Xq27.3 위치)에 존재합니다. 그리고 이 유전자가 위치하는 부위가 환자의 염색체 검사에서 나타나는 취약 X 염색체의 간극 부위에 해당합니다.
이 유전자의 앞 부분에는 3염기 (CGG)의 반복부위가 존재하며, 이 반복 부위의 양상이 환자, 보인자 및 정상인에서 다름이 밝혀지게 되었습니다. 취약 X 증후군의 발현은 이 3염기 반복부위의 팽창에 기인하는 것으로 알려져 있습니다. 정상인에서 이 3염기의 반복횟수는 평균 30회 정도(6-54회)입니다. 남성 보인자와 여성 보인자에서는 반복횟수가 증가하여 43-200회가 되며 (초기 변이, premutation), 환자인 경우 200회보다 크게(완전 변이, full mutation) 됩니다.
유전자가 초기 변이(premutation)에서 완전 변이(full mutation)로 팽창하는 것은 여성 보인자에서 자손으로 유전될 때에만 발생합니다. 이는 보인자 남성의 딸인 경우 취약 X 증후군에 의한 정신지체가 나타날 위험성이 전혀 없다는 임상적 관찰을 뒷받침해 줍니다.
3염기 반복횟수가 많은 초기 변이일수록 완전 변이로 증폭될 가능성, 즉 질환이 발현될, 정신지체가 나타날 가능성이 높습니다. 3염기의 반복횟수가 70회 미만이면 다음 세대에서 완전 변이로 증폭될 확률이 20% 미만이나, 80회 이상이면 완전 변이로 증폭될 확를이 80% 이상입니다.
유전자가 완전 변이로 증폭되면, 유전자가 불활성화(inactivation)되어서 해당 단백질이 생산되지 못하여 증상 즉 정신지체가 나타나게 됩니다.

취약 X 증후군의 진단은 과거에는 염색체 검사(세포유전학적 검사)에 의하였으나, 현재는 DNA 검사(분자유전학적 검사)가 진단에 주로 사용되고 있습니다.
환자의 혈액(임파구)을 엽산 (folic acid)이 결핍된 조건에서 배양을 하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부위 (Xq27.3)에 간극이 관찰됩니다. 이러한 형태의 X 염색체를 취약 X 염색체라고 부릅니다.
그리고 이러한 특수배지를 사용하여도 취약 X 염색체는 분석된 세포들 모두에서 나타나는 것이 아니고 50% 미만의 세포들에서만 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 또한, 이환된 환자들에서 취약 X 염색체의 발견율이 검사실마다 차이를 보일 수 있습니다. 그러므로 취약 X 증후군 진단을 위한 염색체 검사는 경험이 많은 검사실에서 이루어져야 합니다. 즉, 염색체 검사로 취약 X 증후군을 진단할 때에는 가음성의 가능성을 염두에 두어야 합니다.
더욱이 최근 취약 X 증후군에서 나타나는 취약 염색체 부위(간극 부위)의 인접부위에 유사한 다른 질환들에 의한 염색체 취약 부위들이 존재하는 것으로 밝혀져 있어 더욱 진단을 어렵게 합니다. 그러므로 세포유전학적인 방법을 이용한 취약 X 증후군의 진단은 가음성 및 가양성의 가능성을 내재하고 있습니다. 그리고 대부분의 보인자들은 세포유전학적인 검사방법으로는 진단이 되지 않습니다.
취약 X 증후군의 분자유전학적 양상이 밝혀짐에 따라, 현재는 DNA 검사가 취약 X 증후군의 표준 진단 방법으로 사용되고 있습니다. 그러나 대상 환자에서 다운 증후군과 같은 정신지체의 다른 염색체 이상 여부를 확인하기 위하여 일반적인 염색체 검사(핵형분석)도 필히 행하여야 합니다. 현재 사용되고 있는 DNA 검사 방법으로는 중합효소 연쇄반응(PCR) 방법과 서던(Southern blot) 분석 방법이 있습니다. 환자의 혈액을 채혈하여 혈액에서 DNA를 추출하게 됩니다. 중합효소 연쇄반응 방법에서는 3염기 반복부위의 크기를 확인하여 보인자 및 정상 여부를 판정합니다. 초기 변이(premutation)인 경우 중합효소 연쇄반응 방법에 의해서 진단될 수 있으나, 완전 변이(full mutation)인 경우는 팽창된 유전자가 커서(반복 횟수가 많아서) 중합효소 연쇄반응 방법에 의해서는 진단되지 않을 수 있습니다. 중합효소 연쇄반응 방법은 소량의 검체에서 빠른 시일 내에 결과를 얻으며 노동력이 덜 소모된다는 임상적 유용성이 있으므로 취약 X 증후군이 의심되는 남성 환자에 있어서는 일차적인 조사 방법으로서 유용합니다.
서던 분석 방법은 완전 변이(full mutation) 여부를 정확히 진단할 수 있는 방법입니다. 그러나 분석에 인력과 시간이 소요된다는 단점이 있으며, 기술적인 숙련을 요합니다.

취약한 X 증후군 환자의 수명은 정상입니다. 성장 속도는 나이가 어렸을 때에는 약간 증가되고 운동 발달이 지연될 수 있습니다. 고환의 크기는 사춘기 이전에도 증가될 수 있으나 사춘기 이후에 본격적으로 커집니다.
취약 X 증후군의 근본적인 특수 치료법은 없습니다. 그러나 적절한 교육과 약물치료가 도움을 줄 수 있습니다.

일반인들에게 경기, 발작, 또는 간질 등의 용어는 비교적 익숙하지만, 이러한 말들이 같은 말인지 다른 말인지 구분을 하지 못하는 경우가 많습니다. 그래서 경기라 하면 별로 심각하게 받아들이지 않고 있을 수 있는 일이라고 넘기는 경우가 있으나, 간질이라는 말을 듣게 되면 마치 불치의 병에 걸린 것으로 생각하고 쉬쉬하거나 여기저기 병원을 찾아다니며 헤매게 되는 경우가 종종 있습니다.
간질은 일상생활 중에 다른 특별한 이유 없이 경기가 반복되는 질환입니다. 우리의 뇌는 세포들끼리 전기적인 신호를 주고 받으며 활동을 하는 기관입니다. 건강한 상태에서는 이러한 전기적인 신호가 적절하게 만들어지고 제어되게 되지만, 여러 가지 원인에 의한 병적인 상태에서 뇌 조직이 과다한 전기를 방출하게 될 때에는 경기가 나타나게 됩니다. 경기는 간질 이외에도 뇌에 염증이 생겼다거나, 대사 이상, 뇌출혈 등 뇌 활동에 영향을 주는 다른 질환에서 나타날 수 있지만, 이러한 이유 없이 일상생활 중에 예측할 수 없는 시기에 경기가 반복적으로 지속되는 질환을 간질이라고 합니다.
경기의 증상은 그 경기가 뇌의 어떤 부분에서 발생하였느냐에 따라 매우 다양하게 나타날 수 있으며, 팔다리가 굳거나 떠는 등의 운동계 증상이 나타날 때 발작이라는 용어를 쓰기도 합니다.



간질은 전체 인구의 0.5-1%에 이르는 높은 유병률을 가지고 있는 비교적 흔한 질환이며, 이중 약 20%는 기존의 약물치료에 잘 반응하지 않는 난치성 간질로 알려져 있습니다. 그러나 소아 연령에서 열이 날 때 흔히 발생하는 열성 경련을 포함하여, 고혈압, 당뇨병, 뇌의 출혈성 질환 등 경련을 일으킬 수 있는 여러 질환들에 의해서도 경기가 발생할 수 있으므로, 실제로 일생동안 한번이라도 경련을 하는 경우는 전체 인구의 10-15% 정도 되는 것으로 알려져 있습니다.

간질 발작을 일으킬 수 있는 원인은 무수히 많으나 연령에 따라 그 원인이 다를 수가 있으므로 가능하면 그 원인을 찾아 선행원인을 교정해 주는 것이 필요합니다. 소아 연령에서는 유전적 요인, 임신 및 출산 그리고 산욕기간 동안의 약물의 노출 경험, 손상 등이 원인이 될 수 있습니다. 이런 경우는 대개 지능의 저하, 발육 지연 등이 동반될 가능성이 높습니다.
어른의 경우에는 소아 영역이 간질의 원인과는 다르게 선천적인 원인보다는 후천적인 원인이 더 큰 비중을 차지하게 됩니다. 어른에서의 간질의 원인으로는 해마 경화증, 뇌종양, 교통사고를 비롯한 각종 뇌 손상, 뇌염, 뇌수술 후의 후유증, 뇌졸중, 임신 중독증, 그리고 알코올 중독 등의 매우 다양한 원인들이 있습니다. 간질의 수술적 치료로서 완치율이 높은 해마경화증은 어른에서 가장 흔한 측두엽 간질의 한 원인이 되고 있습니다.
간질은 앞에서 이야기한대로 뇌에서의 갑작스럽고 비정상적인 과다한 전기적 방전에 의해 반복적으로 나타나는 현상이므로 밤이든 낮이든 아무 때나 또 어느 곳에서든 일어날 수 있습니다. 일반인들이 많이 알고 있는 경기의 양상은 눈을 치켜뜨고 팔다리가 뒤틀리며 소리를 지르고 입에 거품을 무는 대발작을 이야기하는 경우가 많으나 실제적으로는 이런 대발작보다는 부분 발작이 더 흔합니다.
부분 발작의 증상은 경기가 뇌의 어느 부분에서 시작되는지 또는 뇌의 다른 부위로 얼마나 퍼져 나가는가에 따라 환자마다 경기의 양상이 다르게 나타날 수 있습니다. 남들은 전혀 알 수 없는 본인만 아는 느낌 또는 전조 증상, 갑자기 지금까지 익숙하던 현실이 낯설게 느껴지거나, 낯설은 것이 익숙하게 느껴지는 것, 현실에 존재하지 않는 것이 들리거나 보이는 등의 환시나 환청, 불러도 반응이 없으며 무언가 만지려 하거나 입맛을 다시는 등의 이상한 행동, 갑자기 무언가를 놀랜 듯이 움찔거리는 증상 등이 반복될 때는 부분성 간질을 의심해 보아야 합니다.
간질은 어떤 종류의 경기를 하는지, 뇌의 어느 부위에서 경기가 발생하는지, 어떤 원인에 의해 경기가 나타나는지, 어떤 나이에 경기가 시작되는지, 병의 경과가 어떻게 진행되는지 등에 따라 다양한 종류로 구분하고 있습니다. 실제 간질은 이러한 분류에 따라 약 100종류 이상으로 구분할 수 있는 것으로 알려져 있는데, 분류에 따라 경과가 서로 다르고, 치료에 대한 반응이 아주 다를 수 있기 때문에 어떤 종류의 간질인지 정확히 진단하는 것이 매우 중요합니다.
결국 어떤 종류의 간질인가에 따라 치료 방법이나 치료 약제가 다를 수 있고, 치료하지 않아도 좋아질 수 있는 양성 간질에서부터 간질 자체가 정신 발달을 황폐화시키는 간질성 뇌증까지 매우 다양한 종류의 간질이 있기 때문에 정확한 분류와 그에 따르는 치료 선택이 매우 중요합니다.
많은 사람들이 간질은 유전되는 병이라고 알고 있습니다. 그러나 간질을 일으키는 원인 중에서 유전되는 것은 5-6가지의 증후군이며, 이 환자에서도 6-15% 정도만이 자녀가 경련성 질환을 일으킵니다. 그러므로 “간질은 유전을 한다.”라기보다는 “유전적인 소인이 있다.”라고 하는 것이 옳습니다. 전체 간질 환자들을 대상으로 보면 자녀가 간질로 나타나는 확률이 4-6%로 정상적인 인구에서 보다 별로 높지 않습니다.

경기가 나타나게 되면 의식을 잃는 등 자신에 대한 방어 능력이 없어지게 되고, 주위 사람들을 매우 당황스럽게 하지만, 대부분의 경련은 오래지 않아 저절로 멈추게 됩니다. 그러나 한 번 시작한 경기가 오랫동안 지속되면 그 자체로 뇌에 손상을 초래할 수 있으므로, 경기가 나타났을 때에는 가급적 빠른 조치가 필요합니다.
경기가 시작되면 우선 주변의 위험한 물건들을 치우고 혀를 깨물지 못하도록 조치해 주어야 합니다. 또 경기를 할 당시에는 침의 분비가 증가하고, 간혹 구토가 일어나 토물이 입안에서 기도를 막을 수 있으므로 이러한 입안의 내용물이 바깥으로 쉽게 배출 될 수 있도록 고개를 반드시 옆으로 돌려주어야 합니다.
대부분의 경기는 오래 지속되지 않으므로 첫 3분까지는 이러한 조치를 취하고 지켜보는 것이 중요하지만, 경기가 그 이상 계속되면 가급적 빠른 시간 내에 응급처치가 가능한 병원으로 옮겨야 합니다. 손을 딴다거나, 사지를 주무르는 행위는 실제로 경기를 억제하는데 아무런 영향을 주지 못하므로 이러한 행위로 시간을 낭비하는 것은 바람직하지 않습니다.




간질을 진단하는데 있어 가장 중요한 것은 환자의 병력입니다. 즉 실제로 위에서 말한 증상이 있고 이런 증상들이 간질을 전문으로 보는 의사에 의해 확실히 진단을 받게 되는 것입니다. 가끔 간질과 비슷하게 발작 흉내를 내거나, 꾀병을 부리거나, 또는 정신적으로 과도한 스트레스가 반복적인 의식 소실을 가져오게 하는 경우가 있는데 이때는 전문의를 찾아 간질이 확실한지 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다. 뒤에 설명한 여러 검사들은 임상적으로 진단된 간질을 진단할 수 있으며, 드물게는 뇌파나 뇌 검사상 이상이 있어도 간질이 발생하지 않는 환자도 있습니다.
뇌파 검사는 간질 발작동안 또는 간질 발작이 없는 동안에 비정상적인 뇌파가 보이는지를 알 수 있게 해주고, 비정상적인 뇌파가 보일 때 뇌의 어느 부분에서 이상뇌파가 보이는지를 알 수 있게 해줍니다.
그러나 일반 뇌파 검사에서는 실제로 간질 환자라 하더라도 이상이 있는 것으로 나타나는 경우가 절반 정도 밖에는 되지 않으므로, 처음 검사에서 정상으로 나타났다 하더라도 간질이 아니라고 할 수는 없으며 반복 검사를 시행함으로써 비정상 뇌파를 발견할 확률을 높일 수 있습니다. 그러나 뇌의 깊숙한 부분에 이상이 있는 경우에는 발견할 가능성이 적으므로 이런 경우에는 특수 전극을 사용함으로써 비정상 뇌파의 발견 가능성을 높일 수 있습니다.
간질을 가진 환자에서 꼭 필요하고 중요한 검사 중의 하나라고 할 수 있습니다. 왜냐하면 뇌 자기공명영상은 뇌의 구조를 직접 볼 수 있는 검사이므로 뇌종양이나 해마 경화증 등, 간질의 중요한 원인을 차지하고 있는 뇌의 이상을 발견할 수 있기 때문입니다. 그 후 필요하면 수술적 치료까지 시행할 수 있습니다. 간질의 종류 중 측두엽 간질에서는 보통 시행하는 뇌 자기공명영상으로 간질을 잘 일으키는 부위로 알려진 해마 부위를 잘 볼 수 없는 경우가 많아 찍는 방법을 달리해야 하는 경우가 있습니다. 뇌 자기공명영상과 뇌파검사는 간질을 가진 환자에게 간질의 원인 및 간질 발생 부위를 결정하는데 필수적인 검사라는 것을 명심하셔야 합니다.
최근 간질의 치료 방법의 하나로 수술적 치료가 도입되면서 이 검사의 역할이 부각되었습니다. 이 검사는 24시간 동안 환자의 경기의 양상을 비디오로 녹화하면서 이와 동시에 뇌파를 기록하여 컴퓨터 시스템으로 저장하여 다시 재생함으로써 직접 환자가 경기하는 모습을 볼 수 있으며 이때 뇌파의 변화도 동시에 볼 수 있어 경기가 뇌의 어느 부분에서 발생하는지에 대한 유용한 정보를 줍니다. 따라서 수술적 치료를 요하는 간질 환자에서는 필수적인 검사할 수 있습니다. 하지만 꼭 수술을 요하는 경우가 아니더라도 환자 보호자의 말만으로는 환자의 이상한 행동들이 경기의 증상인지 알기가 어려운 경우, 확인을 위해서도 검사를 할 수 있으며, 특히 어린아이들의 경우 간질 발작이 어른과 달리 구분이 쉽지 않은 경우가 많으므로 유용합니다. 또한 외래에서 시행되는 뇌파 검사 상에서 이상이 발견되지 않는 경우 장시간의 뇌파 검사를 통해 이상을 발견할 수도 있으며 경기하는 모습을 직접 볼 수 있어 경기의 종류를 결정함으로써 그에 맞는 약물을 선택하는데도 도움이 될 수 있습니다.
뇌 혈류검사(SPECT) 및 뇌 대사작용(PET) 검사는 간질이 일어나는 부위의 기능적 변화유무를 보기 위한 검사입니다. 즉, 간질 발작이 없는 동안 이들 검사를 시행하면 간질을 일으키는 부위에서는 뇌 혈류와 뇌의 대사작용이 감소되어 있는 것을 확인할 수 있으며, 간질 발작이 일어나고 있는 동안에는 오히려 증가되는 것을 확인할 수 있습니다. 따라서 간질 발작이 있을 때와 없을 때 두 번의 검사를 시행하여 이상이 생기는 부위가 같다면 그 부분이 경기를 일으키는 부위로 생각할 수 있습니다.
가성발작, 꾀병, 과호흡 증후군이나 공황장애에 의한 현상일 수 있습니다.
기면증이나 야경증, 주기적 하지 운동증, 몽유병 등이 있습니다.
미주신경 자극에 의한 실신, 기립성 저혈압, 부정맥과 아담-스톡 증후군 등이 있습니다.
이상운동증이 있으며 특히 발작성 운동성 무도증(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis)이 자주 일어납니다.

간질 치료의 목적은 경기를 억제하는 것뿐만 아니라 환자로 하여금 정상적인 생활을 할 수 있도록 만들어 주는 것이라고 할 수 있습니다. 경기를 억제하고 정신 기능을 유지하며 사회 심리적 문제점들을 해결해 주어야 합니다. 이러한 목적을 달성하기 위해서는 병원에서의 투약과 더불어 보호자의 세심한 관찰과 상담, 그리고 여러 전문 분야의 적극적인 참여가 필수적입니다. 즉 신경과, 소아신경과, 신경외과, 신경방사선과, 신경병리과, 재활의학과, 영양과, 임상심리실 등의 관련된 여러 부서들이 함께 공조하여 치료하여야 그 치료의 효율을 높일 수 있습니다. 또한 최근의 발달된 진단과 치료법들로 과거에 치료가 거의 불가능하였던 상당수의 난치성 간질환자들이 완치되고 있으므로, 전문적인 치료 기관에서 적절한 치료를 받으시는 것이 매우 중요합니다.
약물치료는 모든 간질의 치료 중 첫 단계이며 대부분의 환자들은 약물치료 만으로 간질이 치료될 수 있습니다. 즉, 전체 간질 중 약 80%는 일반적인 약물 치료에 의해 충분히 조절이 가능하고 그 중 상당수는 일정기간 투약 후 약물 치료를 중단하더라도 경기가 완전히 치유되기도 합니다. 일반적인 약물 치료에 조절이 잘 안 되는 약 20%에 이르는 난치성 간질이라 하더라도 최근 들어 활발히 적용되고 있는 새로운 치료법들에 의해 상당수가 완치에 이르고 있습니다.하지만 간혹 약물치료에 의해 충분히 조절이 가능한 환자가 치료를 하는 중에도 발작이 계속되어 포기하는 경우가 있습니다. 따라서 약물치료를 효과적으로 시행하기 위해서는 몇 가지 유의해야 할 사항이 있습니다.
현재까지 시판되고 있는 간질의 치료제는 수십 종에 이릅니다. 따라서 어떤 약제를 선택하느냐에 따라 경기의 조절 정도가 달라질 수 있습니다. 약물을 선택하는데 중요한 것이 간질의 종류입니다. 물론 모든 간질에서 다 그런 것은 아니지만 어떤 간질은 그 약으로만 잘 조절되는 경우가 있습니다. 따라서 이러한 결정을 간질을 전문으로 치료를 하는 의사와 상담을 통해 결정을 하는 것이 좋습니다.
간질의 치료제로 많은 수의 환자들이 잠이 많아지거나, 어지럽거나, 위장장애 등을 경험하게 되며 자의로 약의 복용횟수를 줄여서 먹는 경우가 있습니다. 물론 하루에 한번 복용이 가능한 경우도 있으나 대부분은 하루에 2회 내지 3회 정도의 약물 복용이 필요하며 제대로 잘 복용할 때에 혈중 약물 농도가 치료농도를 유지할 수 있습니다. 약물의 부작용이나 다른 이유로 의사 선생님이 권한대로 약물을 복용할 수 없을 때는 반드시 다시 의사 선생님과 상의를 하여 약물을 조절하는 것이 좋습니다.
일반적으로 간질로 진단받고 치료를 시작하면 항경련제를 2-3년 이상 복용해야 하므로 항경련제가 지능 등에 미치는 영향은 매우 중요한 관심이라 하지 않을 수 없습니다. 항경련제는 결국 뇌에 작용하여 뇌의 전기적인 활동에 관여하므로 대뇌 활동에 어느 정도 영향을 주는 것은 사실입니다, 그러나 항경련제를 복용중인 사람들을 조사해보면 복용 전과 후에 차이가 발견되는 경우는 많지 않습니다.
결국 항경련제 투여 전후의 상태 변화를 세밀하게 관찰하여 그러한 영향에 대한 평가를 하는 것이 매우 중요합니다. 그리고 최근에 개발 된 항경련제들은 대뇌에 대한 부작용이 적어서 비교적 안심하고 사용할 수 있으나, 항경련제를 과다투여 하거나 체질적으로 민감한 일부 환자에서는 항경련제를 장기간 투여할 때 지능 저하가 초래될 수 있습니다.
그러므로, 항경련제를 투여할 때에는 약물 투여 전과 후에 환자의 인지 기능과 대뇌 활동 저하, 즉 피로감 또는 의욕 저하 같은 변화가 있는지를 자세히 관찰하여, 그러한 영향이 없거나 덜한 약제를 선택하는 것이 매우 중요합니다.
예를 들면, 같은 양의 술을 마시더라도 취하는 정도가 다르듯이 사람마다 약제의 요구량이 다를 수 있기 때문에 정기적으로 약물의 혈중 농도검사를 시행하여 약제의 항경련 효과가 제대로 유지되는 상태인지를 확인해야 합니다.
최근 간질을 수술로 치료하여 성공한 환자들이 늘어나면서, 간질 때문에 고생한 환자나 보호자들은 한 번쯤 간질 수술에 대해 생각해보지 않으신 분이 없을 것입니다. 하지만 모든 간질 환자들이 수술적 치료의 대상이 되는 것은 아닙니다.
환자의 간질에 적당한 약물을 선택하여 충분한 용량을 일정기간 치료했음에도 불구하고 간질이 조절되지 않는 약물 난치성 간질이 그 대상입니다. 또한 난치성 간질이라고 할지라도 위에서 말한 여러 가지 검사를 통해 뇌의 어떤 부위가 간질을 일으키는 것으로 판단될 때 수술을 고려할 수 있으며 또한 그 부위가 수술적 접근이 가능한 부위여야 합니다.
왜냐하면 뇌 기능에 중요한 역할을 하는 부위는 수술로 제거될 때 큰 수술 후 장애를 남길 수 있기 때문입니다. 그러므로 수술적 치료가 필요한 상태인지 또는 수술의 대상이 되는지는 간질을 전문으로 진료하는 의사와 상의하여 결정하는 것이 중요합니다.
사람에게 있어 뇌는 인간이 생각하고 행동하는 모든 것을 조절해주는 매우 중요한 곳이므로 신체의 다른 부위보다 더 신중한 결정을 요하며, 이런 신중한 결정을 통해서 수술이 최선의 선택이라고 판단될 때 수술 후의 결과도 만족스러울 수 있기 때문입니다.
케톤성 식이요법은 금식할 때 나타나는 항경련 작용을 지속시키는 치료 방법으로, 기존의 어떠한 약물 치료에도 조절되지 않는 난치성 간질 환자의 일부에서는 매우 효과적이라는 것이 알려져 최근 세계적으로 다시 활발하게 이용되고 있는 항경련 치료입니다.
뇌세포는 평상시에는 당을 에너지원으로 사용하지만, 금식으로 당이 고갈되면 지방으로부터 만들어진 케톤체들을 에너지원으로 사용하게 되는데, 이때 에너지 생산이 훨씬 증가하여 뇌세포의 기능이 향상되고 항경련 작용이 나타난다고 알려져 있습니다. 결국 이 치료를 시작하기 위해서는 체내에 저장되어 있는 당 성분을 모두 소진시켜야 하며 그러기 위해 2-3일간 금식해야 합니다. 이후 당을 극도로 제한하고 지방질이 대부분인 고지방 저탄수화물 및 저단백의 식사를 유지하여야 합니다, 초기의 금식 기간이나 식사에 대한 적응과 교육이 필요한 첫 1-2주간 반드시 병원에 입원하여 금식에 의해 유발되는 합병증을 주위 깊게 관찰하여야 합니다.
케톤성 식이요법의 항경련 효과는 치료기관에 따라 차이가 있지만, 기존의 어떠한 치료에도 조절되지 않는 난치성 간질 환자의 약 반수에서 경련이 완전히 억제되거나 현저히 감소하는 것으로 알려져 있습니다. 국내에서 시행한 연구 역시 인제의대 상계 백병원 간질센터의 결과로 난치성 소아 간질 환아의 49명 중 27명(55.1%)에서 경련이 완전히 억제되거나 90% 이상 감소한 것으로 나타나고 있습니다. 또한 인지 기능이나 행동 장애 역시 상당히 호전시키는 것으로 알려져 있습니다.
케톤성 식이요법의 항경련 효과는 치료 시작 후 1-2주 정도에 가장 강력하게 나타나며, 치료 기간 중 지속되므로, 치료 후 3개월 정도까지 성공적인 치료 효과가 없을 경우에는 중단하는 것을 고려할 수 있습니다. 그러나 간질이 효과적으로 억제될 경우에는 기존의 항경련제를 모두 중단하는 것이 가능하며, 약 2-3년간 경련이 재발하지 않으면 다시 정상식사로 환원시킬 수 있는 치료법입니다.

간질 환자는 완벽한 사회의 일원으로 생활할 수 있습니다. 우리나라에도 약 40만명 정도의 간질 환자가 있을 것으로 추산되고 있는데, 이들의 상당수가 정상적인 사회생활을 하고 있습니다.
일반적으로는 간질 환자들은 정신 지능이 낮거나, 학습 능력이 떨어질 것으로 생각하는 경우가 많은데, 선천적으로 대뇌 기능 장애를 함께 가지고 태어난 경우가 아니면, 간질 자체에 의해 정신 기능이 떨어지는 경우는 많지 않습니다. 인류 역사상 각 분야에서 위대한 업적을 남긴 여러 인물들, 즉 소크라테스, 시저, 나폴레옹, 바이런, 토스토예프스키, 고갱 등이 모두 간질 환자였다는 사실만 보아도 간질이라는 병이 지적 능력에 직접적인 영향을 미쳐지지는 않는다는 것을 알 수 있을 것입니다.
결국 간질을 앓고 있다고 하더라도 대학을 가거나 전문 직위를 가지는 데 지장이 없을 수 있고, 실제로 많은 환자들이 그러한 성취를 하고 있습니다.
간혹, 약물 복용이 수업에 장애가 되거나 쉽게 피곤하게 만드는 경우가 있지만, 일상생활에서의 부작용은 전문 의사와 상의하여 상당 부분 완화시키는 것이 가능합니다. 또 수면 부족은 발작을 유발할 수 있으므로, 밤새워 공부하는 것은 절제하여야 합니다. 그 밖에 학교에서의 체육 수업이나 방과 활동들은 특별히 제한할 필요는 없습니다.
운동은 여러 이유로 간질 환자에게서도 생활을 풍요롭게 만들어 주는 방법이 됩니다. 조깅, 테니스, 골프, 산책, 하이킹, 축구, 농구, 야구 등 대부분의 운동이 간질 환자들이 위험 부담 없이 즐길 수 있는 운동들입니다. 그러나, 발작은 예측할 수 없는 시기에 발생할 수 있으므로, 발작이 일어났을 당시의 상황이 환자를 매우 위험하게 만들 수 있다는 것을 유념하여야 합니다.
수영을 하다가 경기가 발생하면 익사 사고가 날 수 있으며, 도로에서 자전거를 타고 가다가 경기가 나타나면 교통사고가 발생할 수 있습니다. 일반적인 물놀이는 문제가 안되지만, 주변에 붙어서 지켜주는 사람이 없는 한 수영은 금하는 것이 좋습니다. 등산 역시 대기압의 차이로 경기를 유발할 수 있고, 추락의 위험성이 있으며, 응급 상황에서 조치가 늦어질 수 있습니다. 그러나 간질이 잘 조절되는 상태에서 가벼운 산행 정도까지 금할 필요는 없습니다. 그 외에 스키나, 혼잡한 상태에서의 스케이팅 역시 발작에 따른 사고가 일어날 수 있으므로 주의하여야 합니다.
머리에 충격이 일어날 때 경기가 발생할 수 있으므로 머리를 부딪힐 수 있는 운동은 가급적 피하는 것이 좋습니다. 태권도, 검도 등의 격투기 운동에서 머리에 충격을 주는 동작이라던가, 축구에서 헤딩 등은 피하여야 합니다.
여행 역시 생활에 재충전을 시킬 수 있고, 친구들과 가까워지게 하는 중요한 생활 요소라고 할 수 있습니다. 그러나, 여행 중에 약물 복용을 중단한다거나, 잠을 자지 않는 등의 생활 패턴의 변화는 간질 발작을 유발할 수 있으므로, 이러한 문제가 발생하지 않도록 반드시 주의하여야 합니다.
현재 세계적으로 간질 환자들은 수백 종의 다양한 직업을 가지고 활동하고 있습니다. 경기가 완전히 조절되지 않는다고 하여, 그 직업에서 필요한 능력을 발휘하지 못하는 것은 아니기 때문에 직업 선택에 불이익을 받을 이유는 없습니다. 그러나, 운전과 같이 경기에 의해 사고가 유발될 수 있는 특수한 일은 간질 전문의와의 충분한 상의 없이는 제한될 수 있습니다.
간질 환자의 식사는 특별한 차이를 필요는 없지만, 장기간의 항경련제가 몸에 필요한 비타민이나 미네랄의 소모를 증가 시키는 경우가 있기 때문에 균형 있는 식사와 비타민 제제의 보충이 도움을 줄 수 있습니다. 간혹 난치성 간질 환자에서 시행되고 있는 고지방 저탄수화물의 케톤성 식이요법은 특수한 식이 처방에 따라 이루어지는 방법으로 일반적인 간질 환자의 치료에 적응되지는 않습니다.
간질 환자의 수면 역시 일반인들과 비슷한 양이 필요합니다. 특별히 더 많은 낮잠이나, 조기 취침이 필요하지는 않습니다. 그러나 밤을 샌다거나, 수면이 극도로 부족한 상태에서는 경기가 유발될 수 있으므로 적당한 수면은 반드시 유지시키는 것이 좋습니다.

경련은 혈액 속에 칼슘이나 포도당이 부족한 경우, 뇌의 염증이 생긴 경우. 감기로 고열을 견디지 못하는 등 어떤 원인에 의해 일시적으로 경련을 하는 경우를 말하며, 경련을 하게 한 원인을 제거하면 사라지는 경우입니다. 그러나 간질은 특별한 자극이나 병이 없는데도 반복해서 경련을 하는 뇌의 만성병입니다.
또는 위와 같이 경련을 하게 하는 원인이 제거되었는데도 그 후유증으로 반복해서 경련을 하는 경우를 말합니다.
뇌의 신경세포가 너무 흥분해서 과한 전기를 일으켜 제 기능을 하지 못하면 여러 가지 증세가 나타나게 됩니다. 이런 현상이 오랫동안 지속되면 간질이 생길 수 있습니다. 간질의 원인은 유전, 교통사고로 인한 뇌손상, 미숙아, 분만 중 뇌손상, 분만 중에 아기의 뇌에 산소 공급이 안 되었을 경우, 뇌염이나 수막염을 앓고 그 후유증으로 뇌의 신경세포가 이상해진 경우, 뇌세포 이주 장애, 뇌종양, 뇌 혈관기형, 뇌내 기생충 등 원인이 밝혀진 경우도 있으나, 70% 이상이 원인을 알지 못하는 경우입니다.
평생 동안 언제든지 발생할 수 있지만 유년기에 시작되는 경우가 가장 많습니다. 발작을 유발하는 흔한 요인은 처방대로 약물을 복용하지 않은 경우이며, 그 외에 수면부족, 질병, 고열이 있는 경우, 과도한 알코올 섭취로 발작을 촉진시킬 수 있습니다. 과도한 스트레스도 영향을 주기 때문에 이완요법을 배우는 것이 좋습니다. 깜빡이는 불빛, 햇빛, TV, 컴퓨터 스크린, 섬광기구, 비디오 게임 등도 특정 간질(광과민성 간질)에는 유발 요인이 될 수 있으므로 자주 휴식을 취하는 것이 도움이 됩니다.
다른 사람으로부터 전염되지 않으며, 간질을 가진 사람들의 자녀들은 발생할 가능성은 높지만, 발생하지 않는 경우가 더 많습니다.
대부분의 경우 간질은 가족력이 전혀 없이 발생합니다.
간질의 증상은 발작의 시작이 뇌의 어느 부위에서 시작되었는지, 어디로 퍼져나가는지에 따라 아주 다양합니다. 크게 뇌의 일부분에서 시작되는 부분 발작과 뇌 전체에서 대칭으로 시작되는 전신 발작으로 나눌 수 있습니다.
부분 발작이란 한 쪽 얼굴이 씰룩거리거나, 팔 다리에 힘이 들어가고 뒤로 꼬인다거나, 멍하게 있으면서 고개와 눈이 옆으로 돌아가면서 침을 삼키는 소리를 낸다든지 정신을 잃고 흐릿하게 무언가를 쳐다보는 듯하면서 손을 만지작거리는 것과 같은 경련을 말하며 의식이 있는 것을 단순부분 발작, 의식이 없어지는 경우를 복합 부분 발작이라고 합니다. 복합 부분 발작은 꿈과 같은 상태를 나타냅니다. 멍하게 한 곳을 응시하고, 껌을 씹는 것과 같이 움직이고, 옷을 줍고, 중얼거리는 등의 같은 행동을 연속적으로 합니다. 특히 복합 부분 발작은 모든 연령에서 발생하며, 때로는 사람들이 이러한 발작이 일어나는 동안 걸어 다닙니다. 드문 경우에, 심하게 흥분하며 팔을 흔들고 옷을 벗으려고 하며 뛰거나 소리치거나 공포로 움츠리기도 합니다.
전신 발작은 갑자기 폐에서 공기가 나오는 소리를 내면서 의식을 잃고 바다에 쓰러져 일시적으로 몸이 경직되고 그 후 경련이 시작되는데 대발작과 몸이 굳어지는 강직 발작, 몸이 꿈적 꿈적대는 간대 발작, 몸이나 몸통이 앞으로 혹은 뒤로 제쳐져 넘어지거나 손이나 발이 우리가 마치 졸릴 때 갑자기 움찔거리는 것과 같은 근간대 경련 발작, 아이의 경우 갑자기 의식을 잃고 눈을 깜빡이면서 이름을 불러도 반응이 없는 결신 발작이 있습니다.
나이가 들수록 뇌도 성숙해져서 뇌 신경세포들끼리 새로운 연결을 만들기도 하고 연결되었던 것이 줄거나 늘어나 전에 보이던 경련 모양이 달라질 수 있습니다. 유년기에 시작되는 간질 발작들 중 결신 발작과 같은 경우는 나이가 들수록 횟수가 감소하고 완전 관해가 오기도 하지만 측두엽 간질과 같은 경우는 나이가 들수록 횟수가 증가하고 약물 치료에 잘 듣지 않게 됩니다.
그렇습니다. 뇌파검사는 두피에 전선을 연결하기 때문에 뇌의 깊은 부분에 발생하는 전기적 변화는 알 수 없고, 보통의 뇌파 검사 시에는 비정상적인 활동이 일어나지 않기 때문에 약 30%의 환자에서는 반복해서 뇌파 검사를 시행하여도 정상으로 관찰이 됩니다. 따라서 검사가 정상이라고 해도 병이 없다는 뜻은 아니며 치료는 필수적입니다.
약물이 간질을 없앤다고 말할 수는 없습니다. 그러나 약물을 정기적으로 복용하면 80-85%까지 발작을 예방하고 발작 횟수를 줄일 수 있습니다. 최근 연구에서 환자가 수년 동안 발작이 없어서 의사가 서서히 약물을 줄여 약을 끊었을 경우에도 발작이 일어나지 않을 가능성이 있다는 것이 증명되었지만, 간질을 가진 사람의 경우 항경련제를 수년 동안 지속적으로 복용해야 합니다.그러나 항경련제는 중독성이 없으며 처방용량보다 과량복용 하여도 거의 중독성은 없습니다.
약을 임의로 중단하면 발작이 더 심해질 수 있습니다. 스프링처럼 튀어나오는 것을 항경련제가 나오지 않도록 누르고 있었기 때문에 중단하면 오히려 반동적으로 더 심하게 할 수 있습니다. 따라서 어느 기간 동안 발작이 없다고 해서 의사와 상의 없이 약을 중단하는 일이 없도록 하고 약을 정확한 시간에 매일 복용해야 합니다. 때로는 꾸준한 약물치료로 발작이 오랫동안 나타나지 않아서 의사의 판단 하에 약을 줄이거나 끊을 경우도 있습니다.
이 경우에도 경련이 재발하는 경우가 있는데 한번 더 3년에서 5년 정도 약을 더 쓰도록 합니다. 이런 경우 아직 약을 끊을 만큼 좋아지지 않았다고 생각해서입니다. 그러나 다시 시도 후 더 이상 재발하지 않는 경우도 있으니 실망하지 않았으면 합니다.
수술은 부분 발작 즉 머리 한군데에서 발작이 시작되고 이러한 발작이 약물로 조절이 되지 않아서 일상생활에 커다란 영향을 줄 때 고려해 보게 됩니다. 즉 약 20%에 해당되는 약물 난치성 간질이 대상이 됩니다. 이러한 경우가 아니고 약물에 잘 조절이 되고 일상생활에 문제가 없다면 계속 약을 쓰는 것이 바람직합니다.
일반적으로 간질을 가진 많은 사람들이 이해력 또는 주의력에 현저한 변화 없이 일생동안 많은 발작을 경험합니다.그러나 비정상적으로 오래 발작이 지속되거나 발작이 연속적으로 계속 나타날 경우에는 뇌에 손상을 줄 수 있습니다. 또한 발작은 사망 원인이 아니며 발작에 의한 스트레스 결과로 호흡을 멈추거나 심장 발작을 경험 한다든지 물속에 있을 때, 높은 곳에 있다가 떨어지는 등 상해로 인해 그러한 상황에 빠질 수 있습니다.
발작이 어떤 상태에서 일어나는지(졸릴 때, 잠들려고 할 때, 잠에서 깰 때), 어떤 모양으로 시작하여 끝이 나는지, 발작 후의 상황은 어떠한지를 주의 깊게 관찰할 필요가 있습니다. 발작 시작 전 상황(환자가 구토, 무서운 느낌이 들었는지 예전에 본 것 같거나 알던 곳인데 낮선 곳처럼 느꼈는지 감정이 격해졌다든지..) 발작 시작 시간, 발작 지속 시간, 발작 후 환자의 반응(의식이 돌아왔는지 혼란해 하는지 잠을 자는지 여부)을 잘 살펴 응급요원이나 의료진에게 알려줍니다.
발작이 멈출 때까지 환자를 안전하게 보호해야 합니다. 침착하게 주위의 다른 사람들을 안심시키고, 주위를 조용하고 어둡게 해주고 단단하고 예리한 물건을 치워야 합니다. 넥타이나 속옷 등 호흡을 곤란하게 할 수 있는 목 주위의 물건을 느슨하게 풀어줍니다. 머리맡에 말은 재킷과 같은 평편하고 부드러운 물건을 놓아주고 기도가 막히지 않도록 환자의 머리를 측면으로 돌려서 침과 이물질이 나오도록 해줍니다. 이때 입을 딱딱한 기구나 손가락으로 강제로 열려고 하면 안됩니다. 강제로 하면 환자의 치아나 턱을 손상시킬 수 있고 열려고 했던 사람도 다칠 수 있습니다.
환자를 붙잡거나 움직임을 멈추려고 하지 말고 경련이 멈춘 후에 호흡을 다시 하지 않는 경우를 제외하고 인공호흡을 시도해서는 안됩니다. 발작이 멈출 때까지 환자 곁에 있어주고 집으로 돌아가도록 도와줍니다.구급차는 발작이 5분 이상 지속되거나 다른 발작이 곧바로 시작하거나 경련이 멈춘 후 깨어나지 않을 때, 상해를 입었거나 환자가 임신 상태이면 불러야 합니다.특별히 간질을 가진 노인들은 뼈가 부러질 수도 있고 특히 발작 후 이상한 통증이 있는지 확인하기 위해 특별한 간호를 취해야 합니다.두통은 아주 흔하지만 발작 후에 일반적으로 경험하지 못한 심한 두통은 검사를 받아야 합니다.
일반적으로 경련이 시작되고 수분 내에 자연히 멎는 경우가 많은데 상당한 시간동안 지속되는 경우가 있습니다. 특히 30분 이상 긴 시간 동안 계속 경련을 하는 경우는 간질중첩증이라고 하며 생명에 위협을 줄 수 있고 뇌에 후유증을 남길 수 있습니다. 경련 시간이 길다고 생각하면 가능한 빨리 응급실로 옮겨야 합니다. 이때는 환자가 숨을 잘 쉬고 있는지 관찰하면서 옮겨야 합니다.
간질을 가진 사람들의 지능검사는 일반적으로 정상범위입니다. 일부는 아주 명석하고 일부는 낮으며 대부분은 중간에 속하는데, 명석한 경우에도 학교에서 예상만큼 좋은 성적을 받지 못하는 경우가 있습니다. 이는 약물 부작용에 의해 졸리거나 무기력해지고 발작으로 인해 기억력, 집중력에 방해를 받기 때문일 수 있습니다.
유년기에 소발작(다섯에서 열 살 사이에 나타나며 갑자기 정신을 잃고 멍하게 눈을 깜빡거림)을 가진 소아의 경우 없어질 가능성이 높지만 이것은 가능성의 하나이고 없어질 것이라고 미리 말할 수 없습니다. 양성 유년기 간질(초등학교 입학할 전후에 대개는 잠들고 나서 눈이나 입이 씰룩거리는 경련을 보임)은 거의 사춘기 이후에는 없어집니다. 그러나 대부분의 경우는 꾸준한 약물 치료, 외과적 수술로 발작 횟수가 줄거나 발작이 일어나지 않는 것입니다.
정신병과는 별개이며 때로 감각발작(환시-시각적인 환상, 환청-소리의 환상)을 경험하는 경우는 감각을 담당하는 뇌의 부분에서 발작이 시작된 경우이므로 정신병이 아닙니다. 그러나 간질은 정신 건강에 부정적인 영향을 미치거나 간질의 원인인 뇌손상으로 기분과 행동이 영향을 받을 수 있습니다.
예, 있습니다. 간질을 가진 사람들의 일부는 항경련제를 복용한다는 점을 제외하면 발작이 거의 없으며 다른 근로자와 다른 점이 없습니다. 또한 발작이 있는 사람들도 적절한 일을 주거나 적응이 되면 값진 피고용인이 될 수 있습니다. 개인별 능력, 제한성은 개인별로 고려해야 합니다.
알코올의 섭취는 발작을 심하게 할 수 있으므로 피해야 합니다. 알코올 자체가 발작을 유발하는 성질이 있으며 항경련제가 혈액 속에 적절히 유지되는 것을 방해하게 됩니다.
발작 조절 정도, 운동의 종류 및 의사의 권고에 따라 상당히 좌우되지만 대부분의 경우 참여할 수 있습니다. 연구자들은 활동적으로 생활할 때 발작 횟수가 상당히 적다고 주장합니다. 다만 수영등과 같은 발작이 일어났을 때 위험한 상황(익사)에 빠질 수 있는 운동은 주의를 요합니다.
나라마다 다르나 우리나라의 경우 현재 확실히 법제화가 이루어진 것은 없으며, 추진 중에 있습니다. 현재까지는 2년간 발작이 없으며 뇌파가 정상인 경우에 인정해주는 경향이 있습니다. 하지만 먼저 생각해야 할 일은 운전은 진정한 책임이 따른다는 것입니다.
운동 자체가 해로운 일은 없습니다. 그러나 혼자 수영이나 자전거를 타다 발작을 하면 사고가 생길 수 있으므로 발작 조절 정도, 의사의 권고에 따라운동의 강도나 종류가 좌우됩니다. 그렇다고 운동을 금해서는 안됩니다. 조절이 잘 되어 최근 몇 개월 동안 발작이 없었던 경우나 간질에 대해 잘 알고 있고 발작이 발생했을 경우 도움을 줄 수 있는 수영을 잘 하는 사람과 동행한다면 안전하게 수영할 수 있습니다. 밤에 잘 때만 경련을 한다면 낮 시간의 운동은 크게 위험하지 않으며 도움을 줄 수 있는 보호자가 있거나, 차가 다니지 않은 공터에서 헬맷을 쓰고 자전거를 탄다든지, 축구나 배구, 야구 같은 운동을 하는 것도 대개는 위험하지 않습니다.
단백질을 많이 함유한 식품으로 고기, 생선, 달걀, 우유 등 탄수화물과 지방을 함유한 식품으로 쌀, 빵, 면류, 유지류(식물성 기름), 녹황 채소, 버섯류, 해조류 등이 포함된 음식을 즐거운 분위기에서 식사를 하며 필요하면 간식을 즐길 수도 있습니다.
규칙적인 생활을 위해 하루 계획표를 작성하여 이에 따르도록 하는 것이 바람직합니다. 충분한 수면을 취하고 일부러 낮잠을 자거나 일찍 수면을 취할 필요는 없습니다. 규칙적이며 적당한 운동도 중요합니다.
항경련제는 혈액 속에서 일정한 농도로 유지되어야 효과가 가장 큽니다. 그러기 위해서 정해진 시간에 약을 복용해야 합니다. 이것을 위해 일부 약은 하루에 두 번, 일부는 하루에 한번, 다른 약은 하루에 네 번을 복용해야 합니다. 하지만 이것을 지키기는 아주 힘들며 특히 여러 가지 다른 약물을 복용하는 경우 기억하는 것은 더욱 힘이 듭니다.
매일 하고자 하는 일의 목록을 작성하고, 일이 끝나면 간단히 메모하는 습관을 가집니다. 전화기 주위에 종이와 펜을 두어 전화한 내용을 간단히 적도록 합니다. 큰 달력을 가지고 약속 및 계획한 일을 적고, 일상적으로 일을 할 때 메모를 합니다. 또 다른 방법은 작은 테이프 녹음기를 가지고 다니며 녹음하는 방법도 있습니다.
항상 예외가 있지만, 건강하고 지능에 영향이 없는 간질을 가진 사람들은 보통 독립적으로 생활할 수 있습니다. 물론 혼자 살 경우 간질과 관련된 위험성이 있습니다. 그러나 집의 일부분을 변경시키면 그것을 감소시킬 수 있습니다.
소아의 뇌는 열에 의해 전기적으로 쉽게 흥분하기 쉬운 성향을 가지고 있기 때문에 열이 나면 경련이 발생하는 경우가 흔히 있습니다. 이렇게 열에 의해 초래되는 경련을 열성 경련이라고 합니다.열성 경련은 전체 어린이들의 5-8% 정도가 경험하게 되는 아주 흔한 증상이며, 정의상으로는 만 3개월에서 5세 사이의 소아에서 열이 있을 때 발생하는 경련을 열성 경련이라고 하고 있습니다. 그러나 뇌막염이나 뇌염 같은 뇌의 염증성 질환과 전해질이상 등의 대사성 질환에 의해 초래되는 경련은 이 나이에 열이 나면서 발생한다고 하더라도 열성 경련이라 하지는 않습니다.
3개월 이전이나 5세 이상에서도 단순한 열성 경련이 발생할 수는 있지만 이런 경우는 간질과 같은 다른 질환이 동반될 가능성이 높기 때문에 정밀 진단이 필요합니다.
열성 경련은 거의 대부분이 2-3분 이내에 멈추고, 또 2-3분 정도의 경련이 아이에게 부담이 되지는 않습니다. 그러므로 대부분의 아이들에서 첫 2-3분 동안에 경련을 멈추게 하는 조치가 특별히 필요하지 않습니다. 그러나 경련을 하면 아이가 의식이 없는 상태에서 자기 호흡을 자유롭게 하지 못하게 되고 호흡에 관여하는 근육에 강직이 오기 때문에 꼭 끼는 옷 같은 것을 풀어 주어 숨쉬기 쉽게 도와주는 것이 필요합니다. 또 입안에 분비물이 증가하고, 간혹 토할 경우 토물이 함께 기도를 막아 질식을 초래할 수 있습니다. 이런 경우에 아이의 고개를 옆으로 돌려주어 입안의 내용물이 밖으로 쉽게 흘러나올 수 있도록 도와주어야 합니다.
간혹 경련 중에 혀를 깨물어 상처와 출혈이 일으킬 수 있으므로, 이런 경우에는 주위에서 쉽게 구할 수 있는 나무젓가락 같은 비교적 부드러운 막대기를 치아 사이에 가볍게 물려주는 것이 도움이 될 수 있습니다. 그러나 입안에 수건과 같은 부피가 나가는 물건을 쑤셔 넣는다거나 기도로 흡인될 수 있는 작은 물건들을 넣게 되면 호흡을 할 수 있는 길을 막게 되어 위험한 상태가 초래될 수 있습니다.경련은 뇌에서 발생하는 현상이기 때문에 이 때 손발을 바늘로 따거나 주무르는 민간요법으로는 경련이 멈추지 않습니다. (실제로 따거나 주무르거나 하지 않는 다른 나라의 아이들이 우리나라의 아이들에 비해 경련을 오래하지 않습니다.)
경련이 5분 이상 지속될 경우에는 경련에 의해 뇌 손상이 초래되는 경련 중첩 상태 (경련이 30분 이상 지속되는 상태)로 이행될 가능성이 높기 때문에 응급 처치가 가능한 병원으로 빨리 옮겨야 합니다. 이때 호흡을 잘 유지할 수 있게 편안한 자세로 고개를 옆으로 돌려주어 입안의 내용물에 의해 질식되지 않도록 주의하고, 혀를 깨물고 있는 상태라면 나무 막대 등을 치아 사이에 물려서 이동시키도록 합니다.
경련을 중단시킬 수 있는 방법은 약물 치료가 유일하기 때문에 다른 효과적이지 못한 처치를 하다가 아이에게 뇌 손상을 막을 수 있는 중요한 시기를 놓치지 않도록 바로 병원으로 옮기는 것이 중요합니다. 또 경련을 자주하는 아이의 부모들은 경련이 발생했을 때 시행하는 응급조치에 대해 충분히 교육 받는 것이 필요합니다.
열성 경련을 하는 아이를 처음 보는 부모는 무척 당황하게 되고 아이가 죽는 것으로 생각하는 경우가 많습니다. 아이가 전혀 반응하지 못하고 몸이 굳어지거나 팔다리를 떠는 증상이 나타나기 때문에 이런 질환에 대해 경험이 없거나 미리 알고 있지 못한 부모로서는 무척 놀랄 수밖에 없습니다. 그러나 대부분의 열성 경련은 아이에게 미치는 영향이 거의 없는 것으로 알려져 있습니다. 경련을 하는 중의 아이는 겉으로 보기에는 파랗게 질려 질식하는 것 같아 보이지만, 이러한 청색증은 피부나 팔 다리로 가는 외부 순환의 감소로 생기는 현상이고, 뇌나 내부 장기에 대한 산소공급은 비교적 잘 보존되고 있습니다.
경련이 30분 이상 오래 지속될 경우에는 뇌 손상을 초래 할 수 있고, 또 열이 매우 높거나 호흡이 아주 약한 상태 등 다른 조건들이 함께 있을 경우에는 30분 이내라 하더라도 뇌가 상할 수 있지만, 대개 5-10분 이내에 끝나는 경련은 뇌에 손상을 초래하지는 않는 것으로 알려져 있습니다. 마치 우리가 숨을 오래 쉬지 못하면 뇌가 상하거나 죽는 경우까지 생기지만, 잠깐씩 숨을 참았다가 다시 쉬는 것을 여러 번 반복해도 아무 영향이 없다고 할 수 있습니다.
간질이란 특별한 유발요인 없이 일상생활 중 예측할 수 없는 시기에 경련이 만성적으로 재발하는 경우를 일컫는 질환이지만, 열성 경련은 위에서 말한 바와 같은 3개월에서 5세 사이의 소아에서 열이 있을 때에만 경련이 나타나는 상태라고 할 수 있습니다. 간질은 대개 오랜 기간 동안 경련이 재발하게 되지만, 열성 경련은 어느 정도 나이가 들면 회복되는 상태라는 점에서 아주 다르다고 할 수 있습니다. 간질은 언제 경련이 발생할지 모르기 때문에 항상 경련에 의한 사고 위험 등의 부담을 매우 오랫동안 또는 평생 갖게 되는 질환이지만, 열성 경련은 열이 있을 때만 발생하고, 나이가 들면 열이 나더라도 경련을 하지 않게 되는 일시적인 병이라고 할 수 있습니다.
아이가 처음 열성 경련을 했다면 부모로서는 그러한 일이 다시 일어나지 않을까 매우 염려하게 됩니다. 그러나 열성 경련을 처음 한 아이의 반수는 이후로 다시는 경련을 하지 않습니다. 재발한다 하더라도 경련 중첩 상태만 발생하지 않는다면, 아이에게 영향을 주지는 않으므로 우려할 필요는 없다고 할 수 있습니다. 또 3번 이상 재발하는 경우는 전체의 1/5 정도인 것으로 알려져 있습니다.
열성 경련은 비교적 강한 유전적 경향을 갖고 있는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 부모 중 한 명이 어렸을 때 열성 경련이 있었다고 해서 자녀에게 모두 유전이 되는 것은 아니고, 그렇지 않은 경우에 비해 열성 경련이 나타날 확률이 높다는 것을 의미합니다. 실제로 열성 경련을 갖고 있는 아이의 10% 정도에서 부모가 과거에 열성 경련이 있었던 것으로 알려져 있으며, 형제 중에는 17% 정도에서 열성 경련이 동반된다고 합니다.
경련이 길지 않은 경우에 경련에 의해 뇌 손상이 일어나지는 않기 때문에 열성 경련을 여러 번 했다고 해도 지능이 떨어지지는 않는 것으로 알려져 있습니다. 실제로 열성 경련을 자주한 아이들과 자주하지 않은 아이들과의 지능 지수를 비교해보면 별 차이가 나지 않는다는 연구 결과들이 많이 있습니다. 그러나 경련이 오래 지속되는 경련 중첩 상태에서는 뇌세포 일부의 손상이 진행될 수 있기 때문에, 늦어도 5분 이상 경련이 스스로 멈추지 않으면 치료가 가능한 병원으로 빨리 옮기는 것이 바람직합니다.
일반적으로 열성 경련은 아이가 열이 올라갈 때 전신적으로 경련이 나타나고, 대부분 5분 이내에 멈추게 됩니다. 또 열이 올라갈 때 한 번 경련이 나타나고 하루에 두 차례 이상 반복되지 않습니다. 이와 같이 하루 한번, 15분 이내의 전신성 경련이 나타나는 상태를 단순 열성 경련이라고 합니다.
복합 열성 경련은 신체의 일부에서만 경련이 발생한다거나, 경련이 15분 이상 지속될 경우, 또 하루에 두 차례 이상 경련이 재발하거나, 경련 후 일시적 부분 마비 같은 후유증이 있는 열성 경련을 말합니다.
복합 열성 경련이라고 해도 경련의 재발률이 더 높지는 않습니다. 그러나 15분 이상 경련이 오래 지속되면 다음에 경련이 다시 나타난다 하더라도 경련이 빨리 멈추지 않을 수 있기 때문에 항상 주의를 기울여야 합니다. 또 단순 열성 경련에 비하여 후에 간질로 발전하는 경우가 약간 높은 것으로 알려져 있습니다.
전형적인 열성 경련의 경우에는 특별한 검사가 필요하지는 않습니다. 그러나 열이 나면서 경련이 나타나는 질환들 중에는 뇌막염이나 뇌염 같은 신경계 감염 질환이라던가, 라이 증후군 또는 전해질 이상과 같은 대사성 질환들이 있을 수 있기 때문에 이런 질환들과의 구분이 확실치 않을 경우에는 혈액 검사나 혈중 전해질 검사, 뇌척수액 검사들이 필요할 수 있습니다. 소변 검사, 소변 배양, 혈액 배양 검사 등은 열이 나는 원인을 평가하는데 도움이 될 수 있고, 뇌파 검사는 열성 경련 이외에 뇌 기능 평가 또는 다른 종류의 간질 성향에 대한 평가가 필요할 경우에 제한적으로 필요할 수 있습니다. 또 단순한 열성 경련에서는 머리 안쪽의 외상이나 감염증이 의심되는 경우를 제외하고는 MRI 나 CT 등의 영상 검사는 필요하지 않다고 할 수 있습니다.
열성 경련이 없었던 아이들에서 후에 간질이 발생하는 비율이 약 0.5-1% 정도인데 비해 열성 경련이 있었던 아이들은 약 3%에서 간질이 발생하는 것으로 조사되어 있습니다. 다시 말하면 열성 경련이 있었던 아이들 중 97%는 간질로 이행되지 않는다고 할 수 있습니다.
이러한 간질 발생률은 무시할 수 있을 정도의 낮은 상태라고 할 수 있으므로 열성 경련을 했다고 해서 후에 간질이 된다고 생각할 필요는 없습니다. 열성 경련의 형태가 복합 열성 경련이었다거나 대뇌 기능 장애를 가지고 있는 경우라던가, 집안에 간질을 앓고 있는 환자가 있을 경우에는 후에 간질로 이행되는 경우가 좀 더 높기는 하지만, 이러한 요인을 모두 가지고 있는 경우라 하더라도 후에 간질로 이행될 확률은 약 12% 정도 밖에는 되지 않는 것으로 알려져 있습니다.
열성 경련 환자가 후에 간질로 발전하는 것은 그런 성향을 이미 가지고 있었기 때문이라고 할 수 있습니다. 열성 경련이 중첩 경련으로 발생한 경우를 제외하고는, 열성 경련에 의해 간질이 발생하는 것이 아니므로, 열성경련에 대한 어떠한 예방적 치료도 간질 발생을 막을 수 없는 것으로 생각할 수 있습니다. 그러므로 열성 경련을 하는 아이들에게 후에 간질이 발생하는 것을 막을 목적으로 시행하는 치료는 불필요합니다. 그러나 경련 중첩 상태는 뇌의 일부에 손상을 주어, 손상된 부위의 상처 조직에서 간질이 발생할 수 있기 때문에, 경련 중첩 상태를 예방하기 위한 치료는 간질 예방에 도움이 된다고 할 수 있습니다.
대부분의 열성 경련은 열이 오르는 중에 발생하게 됩니다. 그러나 실제로는 아이가 경련을 하고 난 후에야 열이 있다는 것을 알게 되는 경우가 많습니다. 이와 같이 처음 열이 오를 때 발생하는 경련은 미리 예측하기가 어렵기 때문에 예방이 불가능 합니다. 그러나 열이 오르고 어느 정도 뒤에 경련이 발생하는 아이들은 열이 빨리 떨어뜨려 준다거나 해열제와 함께 항경련제를 미리 투여하여 경련을 방지할 수도 있습니다.
경련이 열 나는 것을 알기도 전에 갑자기 시작하는 아이라도 열이 오르기 전에 잘 놀지 않는다거나, 잘 먹지 못하고 보챈다거나, 축 늘어지는 등의 전조 증상이 있는 경우가 있으므로, 이 때 바로 해열제를 투여하거나 옷을 벗겨 미지근한 물로 몸을 닦아 열이 오르는 것을 막아준다면 경련의 예방이 어느 정도는 가능할 수 있습니다. 경련이 자주 재발하는 아이에게는 이러한 전조 증상이 있을 때, 항경련제를 해열제와 함께 투여하면 경련 발생을 억제할 수도 있습니다.
1980년대 이전까지는 열성 경련을 자주 하는 아이들에게 장기적으로 항경련제를 투여하는 경우가 종종 있었습니다. 그러나 짧은 경련은 여러 차례 하더라도 뇌에 손상을 주지 않는 다는 것이 알려지고, 항경련제를 오래 복용하는 것이 지능 발달을 떨어뜨린다는 연구 결과가 보고되면서, 열성 경련을 예방하기 위한 장기적인 약물 복용은 바람직하지 못하다는 결과가 확인되었습니다.
실제로 열성 경련의 예방에 효과적인 것으로 알려져 있는 페노바비탈을 2년 동안 복용할 경우, 그 아이가 2년 동안 할 경련의 반 정도를 막아주지만, 지능 발달 지수를 약 10점 정도 저하시키는 것으로 조사되고 있습니다. 또 열성 경련 예방에 어느 정도 효과적인 발프로인산( 오르필, 데파킨)이라는 항경련제는 하루 3번씩 복용해야 하는 부담도 있지만, 1세 이전에는 간 기능 부전이 일어날 가능성이 높기 때문에 안전한 치료는 아니라고 할 수 있습니다.
결국 열성 경련이 나타나는 아이에서 예방적 약물치료를 한다고 하면, 2-3회의 경련을 방지하기 위해 1년 내내 약물을 복용하여야 하는 심리적 부담과 지능 저하 또는 간독성의 위험을 감수하여야 하기 때문에 장기적 약물 치료는 득보다 실이 많다고 할 수 있습니다. 그러나 경련이 시작된 후 30분 이상 멈추지 않는 아이들의 경우에, 병원까지 바로 이동할 수 없는 상황이라면, 제한적으로 도움이 될 수도 있습니다. 이러한 경우에 다이아제팜(발륨)이라는 항경련제를 열이 날 때 해열제와 함께 투약하거나, 항문으로 관장을 시키는 것이 도움이 될 수 있습니다.