복통, 설사, 변비, 구토가 생기고, 소장과 장의 여러 부분들이 커집니다. 유아의 경우 영양 흡수가 잘 되지 않아 성장장애가 발생합니다. 음식물의 영양소가 잘 흡수되지 못하여 몸무게가 감소합니다.
가족력이 있는 가계를 조사해 보면 눈-위장 근육영양장애는 상염색체 열성 형질로 유전된다고 추측됩니다.
눈-위장 근육영양장애를 진단하기 위한 단일 검사는 없습니다. 그러나 환자에게 나타나는 증상과 임상적인 평가, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.
눈-위장 근육영양장애에서 근전도 검사상 신경 전도는 정상으로 나타나는 경우가 많으므로 진단에 도움이 되지 않습니다. 따라서 근육, 신경 조직 검사나 정밀 방사선 영상 촬영, 혈액 검사를 통하여 다른 신경 근육계 질환과 구별해야 합니다.
눈-위장 근육영양장애의 경우 특징적으로 눈 근육의 장애와 위장관 증상이 함께 동반되므로 환자의 증상과 가족력이 진단의 중요한 자료가 됩니다. 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증과 외안근 마비가 나타나면서 함께 위장계 증상(예: 복통, 설사, 변비, 진행성 가성 장폐색)이 나타난 경우 이 질환으로 추측할 수 있습니다.
눈-위장 근육영양장애에 의해 심각한 가성 장폐색을 가진 환자의 경우 장폐색에 의한 영양결핍을 예방하기 위해 정맥으로 영양을 공급하는 비경구적(Parenteral) 영양 공급이나 위로 직접 관을 삽입하여 영양을 공급하는 장관(Enteral) 영양 공급이 필요할 수 있습니다. 환자의 위장계에 나타나는 증상들에 따라 치료합니다.


눈꺼풀이 아래로 쳐지는 안검하수증에 의한 손상을 방지해야 하고, 심할 경우 수술로 교정하기도 합니다. 물리 치료를 통해 기능의 영구적인 손상이나 형태의 변형이 일어나지 않도록 해야 합니다. 물리치료는 다리 근육의 힘을 강화 시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행하여 근육 약화가 심해지면 보조기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지시키는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 동반하기도 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

두개인두관 양성종양은 태생기의 라트케낭(Rathke’s pouch)에서 발생하는 것으로 알려진 선천성으로 생각되는 상피성 종양입니다. 신경세포에서 유래된 종양을 제외하고 뇌에서 발생하는 가장 흔한 종양으로, 전체 뇌종양의 2.5~4%를 차지합니다.
이 종양은 천막상부 종양의 17%와 터어키안-시 교차부 종양의 50% 이상을 차지하고, 소아기에서 뇌하수체-시상하부 축을 침범합니다. 14세 이하에서든 두개 내 종양의 8-13%를 차지하는 흔한 소아뇌종양이나 어느 연령층에서나 발병할 수 있습니다.
뇌하수체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으며 매우 천천히 자라고 종양이 커짐에 따라 뇌실을 압박하여 수두증을 일으킵니다. 이 종양은 팽창성 발육을 함으로 경계가 비교적 명확하며 표면은 매끄러운 것이 특징이고, 종양내부에 콜레스테롤 결정을 함유한 액체가 포함된 낭종을 잘 형성하며 석회화를 잘 일으킵니다.
종양세포 사이 혹은 기질 내에 작은 낭성 변화가 종종 관찰되는데 이들이 나중에 낭종으로 발전하게 됩니다.

이 종양은 병리학적으로 양성이지만 발생 부위, 진행 양상, 기능적으로 중요한 주위 조직을 침범하는 경향과 높은 재발률로 인하여 임상적으로 악성으로 취급됩니다.

보통 두통, 구토, 다뇨 및 다음증, 성장장애, 시력 장애 등이 나타나고 비대칭성 혹은 편측의 시야가 줄어들거나 중심에 어두운 점이 발생하며, 안저 검사 시신경 위축과, 유두부종 등이 나타납니다. 종양이 뇌의 앞쪽까지 퍼져나가면 기억 상실, 비정상적인 행동, 편측 마비 같은 신경학적 증상을 일으킵니다.
증상은 보통 10세 이하 또는 10대 초반에 나타나며, 진단되기까지 짧게는 1개월, 길게는 9년 정도가 소요됩니다. 환자의 85%가 시각 증상 또는 신경학적 증상으로 진단받게 되며, 시상하부-뇌하수체 축은 환자의 50% 이상에서 침범되어 있습니다.
성장장애가 동반되어 있는 경우가 흔하지만 대부분 시력과 관련된 증상이 출현해야 의심하게 됩니다. 어린이에서는 성장발육이 지연되고, 이차성징이 발달되지 않고 골단의 폐쇄가 늦어져 체간에 비해 사지가 가늘고 길게 됩니다. 여아의 경우 유방의 발달과 초경이 늦어지게 되고 성인에 있어서는 성기능의 장애와 월경의 장애가 나타납니다.
뇌하수체 후엽의 기능장애로 요붕증이 초래되며, 시상하부의 기능장애 증상으로서 체온조절의 이상, 피부홍조, 기면, 과면 등의 증상을 일으킬 수 있습니다. 종양이 더욱 자라면 제 3뇌실이 압박되어 폐쇄성 수두증이 발생하게 됩니다. 이렇게 되면 유두부종이 발생하여 시력이 감퇴하고, 종양이 시신경이나 시교차 부위를 압박함으로 인해 시야장애가, 발생됩니다.
태아기의 발생이상과 관련을 가지며 라트케낭(Rathke’s pouch)의 잔유물에서 유래합니다만 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
두부 단순X선 촬영에서 상 두개인두관 양성종양 환자의 50%이상에서 터어키안 상부에 석회화나 터어키안의 팽창과 같은 이상소견을 발견할 수 있습니다. CT에서는 소견상 낭종성의 경우 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 표면으로 둘러싸인 낮은 밀도 음영을 관찰할 수 있습니다. 고형종양인 경우는 부분적으로 석회화된 조영증강 소견을 보이는 종괴가 보이게 됩니다
MRI는 석회화된 부분에 대한 관찰 이외에는 CT보다 진단적 가치가 더 높은데, 시교차, 경동맥, 제 3뇌실 등 주위조직과의 관계를 잘 알 수 있고, 종양의 형태와 성장방향을 명확히 파악할 수 있습니다.
뇌하수체와 시상하부를 압박하여 내분비 증상을 일으킬 수 있으므로 요붕증의 유무, 혈청 뇌하수체 호르몬 검사 등 내분비 기능에 대한 검사를 시행하여야 합니다.
저신장, 성장 장애, 비정상적인 사춘기 발달(대부분 사춘기 지연) 또는 원인 모르는 체중 증가나 감소 때문에 내분비 기능에 이상이 있다고 의심되면 시상하부-뇌하수체 축의 평가와 함께 시야 검사와 안저 검사를 실시해야 합니다.
치료는 종양의 적출, 방사선치료, 동반된 수두증의 치료 및 약물요법 등으로 나누어집니다. 외과적 수술법은 여러 통로를 통하여 접근할 수 있는데 종양의 위치와 크기, 석회화의 정도, 낭종의 위치 등을 감안하여 결정하게 됩니다.
환자의 15~30%에서 수두증이 동반되는데 수두증으로 인한 증상이 현저할 때는 종양제거 수술 전 뇌실배액술을 먼저 시행하여야 합니다. 종양제거 수술시 뇌실배액술을 먼저 하면 뇌를 견인하기가 용이하고, 종양제거 후 뇌척수액의 통로가 회복되면 뇌실배액에 사용했던 카테터를 제거할 수 있는 장점이 있습니다.
낭종성에서는 낭종을 흡인한 다음 지속적으로 배액할 수 있는 기구를 삽입해 두기도 합니다. 이렇게 함으로써 한번 흡인된 후 다시 형성된 낭종을 재차 흡인할 수 있고, 나이가 어려서 방사선치료를 시행하지 못했던 환자에서는 낭을 반복적으로 흡인해 주면서 환자가 성장하기를 기다린 뒤에 방사선치료를 시행할 수도 있습니다.
방사선요법은 완치시킬 수 는 없지만, 낭종을 형성하는 세포를 파괴하는 효과가 있으며 수술로 종양을 완전히 적출하지 못한 환자의 생존기간을 길게 하고 종양의 재발을 감소시키는 효과가 있습니다.
터어키안 내부의 종양은 드물게 터어키안 아래로 퍼지며 수술 전후의 내분비 조절이 절대적으로 필요하고 특히 스테로이드 호르몬(코르티솔)의 보충이 필수적입니다. 추적검사 기간에도 시상하부-뇌하수체 축의 호르몬 분비상태에 대한 반복 검사하도록 합니다.
뇌하수체 기능저하증은 대부분 발생하지만 수분 균형 및 스테로이드를 포함한 다양한 약물사용 등으로 사망률을 현저하게 줄일 수 있습니다

티아민 결핍에 의한 심질환은 고 심박출로 인해서 말초 혈관이 늘어나고, 염분과 수분의 저류로 인한 부종, 양측 심실의 심근 부전, 빈맥과 맥압이 넓은 것이 특징입니다. 급성으로 오는 전격성 심부전의 형태로 나타날 경우 저혈압, 젖산 혈증, 빈맥으로 인해 치료하지 않을 경우 수 시간 이내에 사망할 수도 있습니다.
티아민 결핍에 의한 신경계 질환인 베르니케 증후군 (Wernike syndrome)은 간뇌와 중뇌의 기능 부전으로 인해 눈 근육이 마비가 생기고, 잘 걷지 못하게 되며, 의식 장애가 생길 수 있습니다. 이 상태에서 빨리 치료하지 못하면 코르사코프 중후군 (Korsakoff syndrome)이라 불리는 기억력 장애, 학습능력 장애가 지속되는 상태로 진행하게 됩니다.


주로 만성 음주로 인한 심한 영양 결핍 상태에서 흔히 발생되며, 그 외에도 지속적인 금식이나 장기간 정맥 내 영양 공급을 하고 있는 환자, 신경성 식욕부진 환자, 중증 임신성 구토 환자, 만성 혈액 투석 환자나 위 배출부 폐쇄 환자와 같은 만성 영양 결핍 또는, 암이나 AIDS 등의 만성질환에 걸린 환자에서 나타날 수 있습니다. 국내에서도 이러한 다양한 원인에 의해서 유발된 티아민 결핍증에 대한 증례 보고가 된 적이 있습니다.
가장 정확한 진단은 티아민 투여 후 증상의 호전을 보이는지 살펴보는 것입니다. 그 외에도 혈청 티아민 측정과 케톨전이효소(Transketolase)의 활성도를 측정하여 진단할 수 있습니다.
의심이 되면 즉시 티아민 50∼100 mg을 다른 수용성 비타민과 함께 정맥으로 투여해야 합니다. 티아민 투여는 수개월간 유지하고 술을 끊고, 균형 잡힌 식사를 하도록 해야 합니다. 초기에 진단되어 빨리 치료가 되면 회복이 잘 되지만, 일부 환자의 경우 의식 혼탁 등의 증상이 1년에 걸쳐 서서히 회복되기도 합니다. 이런 적절한 치료가 이루어지지 않은 경우는 기억 장애와 보행 장애의 후유증이 평생 남을 수 있습니다.

과당이 함유되지 않은 식이요법을 통해서 정상 생활을 유지할 수 있으므로 조기진단이 매우 중요합니다. 또한, 이 질환을 치료하지 않을 경우 간과 신장에 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.
유전성 과당 불내성을 앓고 있는 유아의 경우 과당이 함유된 음식을 섭취할 경우 즉시 증상이 나타나며, 지속되는 구토, 성장 장애, 황달, 성장 지연이 나타나며, 때때로 의식을 잃는 경우도 있을 수 있습니다. 또한 간이 비정상적으로 커지며, 종종 간경화증이 나타나고, 혈액 응고인자의 부족으로 인해 위장에 출혈이 생기는 경향을 보입니다. 혈액 내 포도당과 인의 수치가 낮아지며, 혈액과 소변에 과당의 수치가 상승됩니다.
유전성 과당 불내증을 가진 환자들은 일반적으로 단음식과 과일을 아주 싫어하게 되며, 유아들의 경우 성장 지연이 나타나며, 영양결핍까지도 경험할 수 있지만, 지능장애는 보이지 않습니다.
유전성 과당 불내증은 상염색체 열성 유전이라는 보고가 있으며, 원인이 되는 유전자는 9번 염색체의 긴 팔(9q22.3)에 위치하고 있습니다. 이 유전자에 결함이 생겨 과당-1-인산염 알돌라아제(Fructose-1-phosphate aldolase)활성에 이상이 생기며, 이로 인해 과당-1-인산염(Fructose-1-phosphate)이 간, 신장, 그리고 소장에 축적이 됩니다.
간, 신장과 소장의 손상을 피하기 위해 선천성 과당 불내증을 일찍 진단하는 것이 매우 중요합니다.
과당 내성 검사(Fructose tolerance test)는 정맥으로 과당을 주입한 후 환자의 증상 반응을 주의 깊게 관찰하여 진단하는 방법입니다. 증상이 전혀 나타나지 않는 질병 의심군에서 시행할 수 있습니다. 신생아서는 이 두 가지 검사 모두 잠재적인 위험이 될 수 있으므로 주의 깊게 시행되어야 합니다.
질병의 조기 진단과 특별한 식단의 적용이 영구적인 신체손상을 막는 데 매우 중요합니다. 영양 상담을 통하여 과당이 함유되어 있는 과일과 설탕을 비롯한 당류를 식단에서 제외시키고 엄격한 식이 조절을 통해 건강을 유지할 수 있습니다. 일반적으로 과당 불내증 환자의 경우 과당을 섭취하지 않으면 정상적인 삶을 유지할 수 있으므로 무과당 식이(Fructose-free diet)를 실천해야 합니다.
또한 유전상담을 통해 도움을 받을 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 대응과 결정을 내릴 수 있도록 도움을 받을 수 있습니다.

호발연령은 5세~9세이며, 대부분 15세 미만에서 발병하며 젊은 성인에서도 발생률이 높다고 알려져 있습니다. 또한 남자와 여자에서의 발병률은 비슷합니다.
1998년에 대유행(4,461명)이 있은 후 3,000건 이하로 줄어들었다가 2007년 4,557명으로 다시 증가하였으며 6~17세에 호발하고 있습니다.


비말 감염이나 타액(침)을 통한 공기 전파, 또는 간접 접촉으로 전파가 가능합니다.
타액(침)에서 바이러스 검출은 타액선 종창 7일전~9일후까지이고, 소변에서 바이러스 검출은 종창 후 2주까지이며, 전염성이 가능한 시기는 종창 1, 2일전~종창이 사라진 후 5일까지입니다.


잠복기는 14~18일 정도입니다.
20%가 증상이 없는 감염이며, 전구기(1~2일) 기간에는 발열, 두통, 근육통, 구토 등의 증상을 보일 수 있습니다. 귀밑샘(이하선)을 침범하는 경우가 대부분이고(85%), 턱밑샘(악하선)도 흔히 침범하나 설하선은 드물게 침범한다고 알려져 있습니다.
발병 초기에는 한쪽 귀밑샘(이하선)에서 시작하여 2~3일 후에는 양측을 다 침범하며, 약 30%는 한쪽만 침범합니다. 귀밑샘(이하선) 침범 시 귀가 상측방으로 밀려나면서 귀를 중심으로 단단하게 부어오르고 동통과 압통을 동반합니다.
통상 1~3일째 최고에 달하고 3~7일 이내에 점차 가라앉습니다. 전신 어느 장기라도 침범 가능하나, 특히 침샘, 수막, 생식선, 췌장을 주로 침범 가능합니다.

환자검체(인후도찰물, 타액, 소변, 혈액, 뇌척수액 등)에서 바이러스가 분리되는데, 혈청학적 진단방법으로, 급성기와 회복기 혈청에서 특이 IgG(면역글로불린 G) 항체가의 4배 이상 증가하거나, IgM(면역글로불린 M) 항체가 검출(S항원에 대한 항체, 75%의 환자는 감염 초기부터 검출 가능)되면 진단할 수 있습니다.

아직까지 특이적인 치료법은 없으며, 통증이 심한 경우는 진통제 투여하는 등의 대증치료를 시행합니다.
그리고 구토로 인해 탈수가 발생하면 수분 및 전해질을 공급하고, 음식을 씹기 어려운 저작 장애가 있을 경우에는 식이요법을 시행합니다.
모든 소아가 접종대상이 되며, 백신의 성분은 홍역-볼거리(유행성이하선염)-풍진 바이러스의 혼합 백신(MMR 백신)입니다. 접종시기는 MMR 백신을 생후 12~15개월에 2차 접종, 만 4~6세에 3차 접종을 원칙으로 하며, 6세 이후의 소아 중 2차 접종을 받지 못한 경우에도 접종할 수 있습니다.

잠복기는 2일~14일입니다.
대부분(약 80%)의 웨스트나일바이러스 감염은 무증상이며, 2일에서 2주간의 잠복기 후 약 20%는 경한 임상증상을 보이고 증상은 3~6일 정도 지속됩니다. 증상은 주로 허약감을 느끼거나, 두통, 식욕감퇴, 근육통, 구역, 구토, 발진, 림프절병증, 눈에 통증을 느낍니다.
중증 감염은 드물게 나타나며 신경증상을 동반하는데, 고령인 경우 위험성이 증가합니다. 뇌염이 수막염보다 흔하게 나타나고 발열, 위장관 증상, 허약감, 의식수준의 변화 등을 보이고 심한 근육허약과 이완성마비를 보일 수 있습니다. 또한 침범 부위에 따라서 조화운동불능, 시신경염, 뇌신경 이상, 다발신경근염, 척수염, 경련 등의 신경증상을 보일 수 있습니다.
소수의 환자는 반점구진상 또는 홍역과 같은 발진이 목, 몸통, 팔 또는 다리에 나타날 수 있습니다.
합병증으로 심근염, 췌장염, 전격성간염 등이 올 수 있습니다.
웨스트나일 바이러스는 국립보건연구원에 의뢰하여 진단할 수 있습니다.
※국립보건연구원에 검사를 의뢰할 때는 의뢰서와 함께 검체를 보냄(담당부서-신경계바이러스과：전화 043-719-8492~8499, 모사전송 043-719-8519)
현재까지 웨스트나일바이러스를 위한 치료약이 나와 있지는 않습니다. 리바비린과 인터페론-a2b 등의 고용량 투여가 실험상 효과가 있다는 보고가 있지만 입증되지는 않았습니다.
바이러스성 뇌염에 준해 치료하게 되며, 중증 감염환자의 약 25%의 환자는 중환자실 치료가 필요하고, 10% 정도의 환자는 인공호흡치료를 받게 됩니다.
현재 말을 위한 백신만 만들어진 상태이고, 인체용 백신은 개발되어 있지 않습니다. 따라서 감염의 매개체인 모기에 물리지 않는 것이 가장 중요하며, 웨스트나일바이러스 감염이 의심되는 조류를 취급할 때는 개인 보호 장비를 반드시 착용하여야 합니다.

포도당은 생체 에너지의 원천으로 몸의 많은 기관과 조직, 특히 중추신경계의 기능에 필수적입니다. 그러나 이러한 포도당의 생성에 문제가 발생하여 증상이 발생합니다.
혈액에 과도한 양의 산이 생겨 젖산혈증이 나타나며, 근육의 긴장성이 저하됩니다. 또한, 비정상적으로 간의 크기가 커지고, 반면에 정상 아이들과 비교할 때 몸무게의 증가와 성장이 둔화되는 모습을 보입니다. 저혈당증이 나타나기도 합니다.
출생 시 또는 출생 후 PEPCK 결핍증을 가진 유아는 간이 비대해지고, 일시적 호흡정지, 중등도의 지연된 운동기능을 가지게 되고, 식욕 저하, 구토, 혼수, 경련과 발작이 나타날 수 있습니다. 간 기능장애는 증가된 간의 효소, 알라닌, 글라신, 글루타민의 수치로 발현되기도 합니다. 시신경의 위축이 동반된 보고도 있습니다. 이 질환은 매우 빠르게 진행되는 경과를 보입니다.


단백질과 지방을 포도당으로 바꾸는데 중요한 효소인 PEPCK의 결핍증은 세포질과 미토콘드리아상에서 발생하는데, 두 형태 모두 포스포에놀피르브산 카르복시키나아제 효소의 유전적 결핍으로 나타납니다.
PEPCK 결핍의 두 가지 형태 모두 매우 희귀하고, 상염색체 열성으로 유전됩니다.
PEPCK 결핍에 영향을 주는 세포질(수용성)형태의 비정상 유전자는 20q13.31에 위치해 있으며, 미토콘드리아(mitochondrial) 형태의 비정상 유전자는 14q11.2-q12에 위치해 있습니다.
염색체 위치 표기법
환자에게 특별히 나타나는 신체 소견은 오직 소변에 과당이 존재하는 것뿐입니다. 따라서 본태성 과당뇨증의 진단은 소변을 검사하여 과당이 존재하는지 검사함으로 알 수 있습니다. 한편 환자의 과당 내성 검사는 정상으로 나타납니다.
PEPCK 결핍증은 아기가 태어난 직후 섬유모세포의 생화학적 분석을 통해 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍을 확인시 진단내릴 수 있습니다.
아직까지 PEPCK 결핍증에 관한 특별한 치료법은 없습니다.
포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 효소가 부족할 경우 환자에게 저혈당증이 나타날 수 있으며, 환자들은 오심, 배고픔, 무력감(권태감), 차고 축축한 피부, 발한, 서맥(느린맥), 느린호흡, 의식 수준의 변화, 혼돈, 경련을 경험하게 됩니다. 환자에게 이러한 저혈당 증상이 나타날 경우 의식이 있는 상태이면 사탕 및 오렌지주스를 먹게 하고, 의식이 없으면 포도당을 정맥으로 주사하여 저혈당증을 교정하고 이로 인한 합병증을 예방해야 합니다. 환자들은 규칙적인 식사를 통해 저혈당증을 예방할 수 있습니다.


가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법 을 시도할 수 있습니다.

성충이 장 이외의 신체 각 조직 및 기관으로 이동하여, 다양한 합병증을 일으킬 수 있는데, 성충이 특히, 담관 및 췌관, 충수로 탈출하는 경우가 많으며, 담관에서 발견된 회충은 담관을 막거나 구멍을 내어서 외과적인 수술이 필요할 수 있는 문제를 일으키기도 합니다.
진단은 대변 검사를 통해서 회충의 수정란 및 불수정란을 찾아내는 것으로 쉽게 할 수 있습니다.
알벤다졸(Albendazole) 400 mg을 1회 또는 2회 투여로 쉽게 치료될 수 있습니다.
회충증을 예방하기 위해서는 환자를 빨리 발견하여 치료하는 것이 중요하고, 인분을 위생적으로 처리하여 토양이 오염되지 않도록 유의해야 합니다. 그리고 개인적으로는 손 및 채소를 잘 씻고 위생에 주의하여야 합니다.

신경성 식욕부진증이든 신경성 대식증이든 모든 문제의 핵심은 음식과 체중에 대한 왜곡된 인식이라고 할 수 있습니다. 음식을 먹는 행위의 가장 중요한 기능은 신체에 에너지를 제공하고 그로 인해 신체가 건강하게 기능할 수 있도록 해주는 것입니다.
또한 인간에게 있어 먹는 행위는 사랑, 관계, 편안함, 즐거움 및 오락 등을 의미할 수도 있습니다. 식이장애의 경우 먹는 행위가 가지는 가장 중요한 기능이 무시되고 왜곡된 다른 의미로 사용된다는 것이 문제입니다.
낮은 자존감이나 자신감의 부족, 자신에 대한 불확실성의 문제를 음식과 체중이라는 외적인 방법으로 해결하려 하는 것이 식이장애의 원인인 셈입니다.
한편 신경전달물질의 변화, 식욕과 포만감에 관여하는 다양한 물질과 경로의 문제, 에너지 대사과정의 변화, 신경 내분비적 변화 등과 같은 다양한 생물학적 변화가 식이장애의 원인과 경과에 작용한다고 보는 면도 있습니다.
식이장애는 특히 가족의 원인론적 역할이 크다고, 가족 문제의 표현 방식으로 보기도 합니다. 하지만 어떤 가족은 이런 특징이 나타나지 않고 실제로는 식이장애 환자 가족의 문제가 식이장애 환자 때문에 발생한 이차적인 문제라는 주장도 있습니다.
신경성 식욕부진증의 가족 특징은 가족 간의 지나친 밀착, 경직성, 과잉간섭, 문제를 해결하지 않고 뒤로 미루는 것, 부모의 문제에 아이들이 개입하는 것입니다. 반면 신경성 대식증의 가족 특징은 양육에 원칙이 쉽게 바뀌고, 감정적이며, 충동적이고, 안정감이 없는 혼돈상태를 보이고 있습니다.

반복적인 폭식과 이에 수반되는 제거행동(구토) 및 체중증가에 대한 공포를 특징으로 합니다. 흔히 환자의 폭식은 일정한 시간 안에 대다수 사람들이 먹는 양보다 많은 양을 먹습니다. 환자는 먹는 것에 대한 조절감을 상실하여 폭식을 하게 됩니다. 폭식은 흔히 불쾌감, 대인관계상 스트레스 증가, 식사제한 후 오는 심한 배고픔 등에 의해 유발됩니다. 어떤 경우에는 음식을 조금만 먹고도 자신이 폭식을 했다고 느껴 제거행동을 하기도 합니다. 이런 식사 문제를 창피하게 여겨 증상을 감추려 노력하고 대인관계나 사회적 관계에서 어려움이 발생할 수 있습니다.
환자는 폭식 이외에 체중증가를 방지하기 위해 반복적으로 부적절한 보상행동, 즉 제거행동을 합니다. 먹은 음식물을 제거하기 위해 다양한 비적응적 행동을 합니다. 손가락을 입에 넣어 구토를 유도하고, 하제, 이뇨제를 사용하고, 심한 운동을 하거나, 철저한 식사조절 등을 시도합니다.
신경성 대식증은 과거에 비만이었던 경력이 있는 사람에게 흔히 보이며 처음 질병의 시작은 지나친 다이어트를 하다가 실패하고 폭식을 하게 되면서 발생하는 경우가 많습니다. 이들은 특징적으로 정상체중범위에 있으며 일부는 다소 체중이 미달되거나 초과될 수 있습니다.
지나친 체중감소로 인해 신체적 합병증이 동반될 수 있습니다. 적절한 치료를 통해 체중 증가를 유도하지 않으면 생명에 위협을 받을 수 있습니다. 신경성 식욕부진증의 경우 5~15%의 높은 사망률을 나타내고 있습니다.

현재의 신경성 대식증의 삽화동안에, 환자는 자기유발 구토나, 하제, 이뇨제, 혹은 관장의 오용을 정기적으로 나타냅니다.
현재의 신경성 대식증의 삽화동안에, 환자는 자기유발 구토나, 하제, 이뇨제, 혹은 관장의 오용 말고 굶는다든가 혹은 지나친 운동을 한다든가 하는 다른 부절적한 보상행동을 나타냅니다.

시트룰린혈증(1형)은 argininosuccinate synthethase 라는 효소가 결핍되어 발생하는 유전질환입니다. 단백질의 대사산물인 질소에 의해 발생하는 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 argininosuccinate synthethase 라는 효소가 결핍되면 고암모니아혈증과 고시트룰린혈증(citrullinemia)이 초래되고 아르기닌(arginine) 결핍이 동반됩니다. 이런 경우 심한 구토, 보챔, 기면, 발달지연이 동반됩니다.
진단은 고암모니아, 고시트룰린혈증을 증명함으로 가능하고 ASS1 유전자분석으로 확진이 가능합니다.
치료는 급성기에는 혈액투석으로 암모니아농도를 낮추고 장기적으로는 저단백식이와 아르기닌투여, 암모니아 전구물질을 소변으로 배설시킬 수 있는 안식향산나트륨(sodium benzoate), 페닐부티레이트(phenylbutyrate)를 투여합니다. 또한 간이식으로 완치될 수 있습니다. 예후는 고암모니아혈증에 의한 뇌손상을 예방하는데 달려 있습니다.

출생 시에는 정상으로 보이나 신생아기에 주로 수유 곤란, 기면, 구토, 보챔 등의 증상으로 시작되어 신생아 패혈증으로 진단되는 경우도 있습니다. 빈호흡, 호흡 부전, 혼수 등의 급성 증상으로 진행되어 치료하지 않을 경우 사망에 이를 수 있습니다.


영아기에는 증상이 보다 경미하여 식욕 부진, 구토, 기면, 발달 지연, 행동 이상, 간비대로 나타납니다. 소아기, 성인기에는 만성 신경학적 증상으로 학습 장애, 정신 지체, 행동 장애, 혼미, 보챔, 구토 등이 나타납니다. 감염, 마취 등의 스트레스 상황에서는 급성 뇌증으로 구토, 두통, 의식의 변화를 보이고 신경학적 결손이 나타나기도 합니다.
아직 기능을 하는 효소 활성도에 의해 다양한 증상을 보이는데 간비대, 간효소치의 증가로 인해 간 질환으로 오인되기도 합니다. 반복되는 고암모니아혈증으로 구토, 기면, 두통, 진전, 경련, 운동실조가 나타나고 정신 지체가 동반되며 뇌 영상 소견 상 대뇌 위축이 관찰됩니다. 때로는 뇌졸중이 동반되기도 합니다.
후기 발현 형은 일본에서 흔한데 이는 시트린(citrin)결핍에 의해 초래되며 고암모니아혈증과 고시트룰린혈증이 있습니다. 20세 정도까지 증상의 발현이 늦어질 수 있으며 언어 장애, 보챔, 불면증, 망상을 보이면 이상 행동, 정신증이 나타나기도 합니다. 콩, 배, 땅콩 등 아르기닌이 풍부한 식품을 선호하는 경향이 있습니다.
시트룰린혈증은 argininosuccinate synthethase(ASS)의 결핍에 의해 발생합니다. 상염색체 열성으로 유전되며 ASS1 유전자는 염색체 9번 장완 34.1 (9q34.1)에 위치하며 16개의 엑손(exon)으로 구성되어 있습니다. Argininosuccinate synthethase 시트룰린(citrulline)과 아스파르트산(aspartic acid)을 아르기노숙신산(argininosuccinic acid)으로 전환시킵니다. 따라서 이 효소가 결핍되면 고암모니아혈증과 고시트룰린혈증이 초래되고 아르기닌(arginine) 결핍이 동반됩니다. 돌연변이는 각 엑손(exon)에서 모두 발견되며 상당히 다양하게 보고되고 있는데, 한국인에서는 IVS6-2A>G, G324S 및 exon15에서의 67-bp insertion 돌연변이가 흔하게 발견됩니다.


유전양상은 상염색체 열성으로 유전되므로 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 가지며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.
혈중 암모니아와 아미노산 검사, 소변 유기산 검사를 시행하여 특징적인 소견을 확인할 수 있습니다.
가장 특징적인 소견인 고암모니아혈증이 심하게 나타나고 혈중 글루탐산염(glutamine), 알라닌(alanine), 아스파르트산(aspartic acid) 농도가 증가됩니다. 오로트산(Orotic acid)의 배설이 증가되며 혈중 시트룰린(citrulline) 농도가 증가되며 혈중 아르기닌(Arginine)이 감소됩니다. 산전 진단은 양수에서 시트룰린 농도를 측정하거나 양수, 융모막 세포에서 효소 활성도를 측정합니다. ASS1 유전자 돌연변이 검사로 확진할 수 있으며 산전 진단도 가능합니다.
효과적인 치료를 위해서는 정확한 진단이 필요하며, 비가역적인 뇌손상이 오기 전에 가능하면 신속히 고암모니아혈증에 대해 즉시 적극적인 치료를 시행해야 합니다. 영아기에 급성 고암모니아혈증이 발현하면 단백질의 섭취를 중지하고 수분과 전해질, 포도당을 보충합니다.
약물 치료로 요소 회로에 충분한 오르니틴(ornithine)을 공급하기 위해 아르기닌(arginine)을 투여하고, 질소 노폐물의 배설을 위해 안식향산 나트륨(sodium benzoate)와 소디움 페닐아세테이트(sodium phenylacetate)를 투여합니다.
아르기닌은 아르기나아제(arginase) 결핍을 제외한 모든 요소 회로 대사 장애에 효과적이며 시트룰린혈증 때 특히 효과적입니다. 혈장 아르기닌을 50-200 μmol/L로 유지시키는 것을 목표로 합니다.
안식향산염은 글리신(glycine)과 결합하여 마뇨산(hippurate)를 형성하여 소변으로 배설되며, 보통 250 mg/kg/일의 용량으로 투여하나 급성 응급 상황에서는 500 mg/kg/일로 투여합니다. 주된 부작용은 오심, 구토, 보챔 등입니다.
페닐 아세트산(Phenylacetate)는 글루타민(glutamine)과 결합하여 페닐 아세틸 글루타민(phenylacetylglutamine)을 형성하여 소변으로 배설됩니다. 이들 약제는 고삼투압성이므로 정맥 주사 시 10% 포도당 30 ml/kg 정도에 희석해서 투여합니다.
페닐부티레이트(Phenylbutyrate)는 간에서 페닐아세트산(phenylacetate)으로 산화되어 글루타민(glutamine)과 결합하여 페닐 아세틸 글루타민(phenylacetylglutamine)으로 소변으로 배설됩니다.
뇌부종에 대해 만니톨(mannitol)을 투여하면 이뇨 효과로 질소 노폐물의 배설이 촉진됩니다. 그밖에 구연산(citrate)은 크레브스(Krebs) 회로의 중간 대사물을 공급하는데 식후 암모니아 상승을 억제하여 아르기노 숙신뇨증(argininosuccinic aciduria)의 치료에 유용한 것으로 알려져 있습니다.
경련을 하는 환자에게 항경련제를 투여할 수 있는데 오르필(성분명: sodium valproate)은 투여해서는 안됩니다.
급성기에 가장 효과적인 방법은 혈액투석이며 교환수혈은 효과적이지 않습니다. 복막투석은 나이든 영아나 소아, 성인에게 효과적이며 신생아에서는 만족스럽지 못합니다.
장기적인 치료로 아르기닌 400-700 mg/kg, 안식향산 나트륨(sodium benzoate) 250-500 mg/kg/일, 뷔페닐(성분명 : sodium phenylbutyrate) 450-600 mg/kg를 투여합니다. 대부분의 환자들은 저단백 식이를 해야 하며 성장이 빠른 초기 영아기에는 단백량을 >2 g/kg/일, 학동 전기에는 1.2-1.5 g/kg/일, 후기 소아기에는 0.8-1 g/kg/일, 사춘기 이후에는 0.5 g/kg/일 이하로 제한합니다.
예후는 신생아기에 증상이 나타나는 경우는 나쁘지만, 일단 신생아기가 지나면 95% 이상에서 장기적으로 생존합니다. 후유증으로 지능저하가 심하여 12%에서만 IQ가 70 이상이며, 고암모니아혈증 기간이 길어질수록 IQ는 낮고, CT상 이상소견이 나타날 가능성이 높은 것으로 알려져 있습니다. 그밖에 뇌성마비, 간질, 시력장애 등의 후유증이 발생할 수 있습니다.