선천 갑상샘 저하증

갑상샘은 목의 아래쪽 기관지 앞부분에 위치하며 나비모양으로 생긴 부드러운 조직으로 구성되어 있는 기관입니다.
갑상샘은 태아기에 첫 수 주 동안 형성되는데 임신 3개월 말부터 호르몬을 생성해내기 시작합니다. 갑상샘에서 생성되는 호르몬은 갑상샘 호르몬 또는 타이록신(thyroxine, T4)이라고 불립니다. 갑상샘 호르몬은 혈액을 따라서 신체의 모든 조직으로 순환하고 많은 기능을 담당하는 중요한 호르몬으로 특히 신체의 대사에 아주 관련이 많습니다. 특히 유아기동안, 뇌의 정상적인 성장과 발달에 매우 중요한 역할을 합니다. 또한 신체 및 골격계 전체의 성장에 관여하며 체온을 정상으로 유지하고 근육과 지방이 정상적으로 분포하게 하는 등의 기능을 담당합니다. 갑상샘은 뇌하수체라는 뇌의 기저부에 위치하는 기관에 의해서 조절됩니다. 뇌하수체는 신체에 갑상샘 호르몬이 너무 낮으면 갑상샘 자극 호르몬이라는 신호를 보내어 갑상샘 호르몬을 충분히 만들어 내도록 조절합니다. 그러므로 갑상샘 이상에 의한 선천 갑상샘 저하증의 환자들에서 갑상샘 호르몬의 수치는 낮아지고 갑상샘 자극 호르몬 수치는 상대적으로 증가되어 나타나게 됩니다. 출생 시부터 나타나는 여러 질환 중에서 특히 선천 갑상샘 저하증은 조기에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 지능 저하 및 성장 발육의 지연을 보이기 때문에 출생 후 3-7일 사이에 선별검사를 시행하도록 되어 있습니다. 현재까지 약 4,000명의 신생아 중 한명에서 발견된다고 알려져 있습니다.

선천 갑상샘 저하증이 생기는 원인 중에 가장 많은 것은 갑상샘이 제대로 형성되지 않은 경우로 약 85%에 해당됩니다. 갑상샘은 임신 초기에 뇌의 기저부에서 형성되기 시작하여 목의 아래쪽으로 이동하여 발달하게 됩니다. 이러한 발생과정 중에 문제가 발생하게 되면 갑상샘이 형성이 안 되거나 아니면 불완전하게 형성이 되는 경우가 생깁니다. 또는 갑상샘이 이동하는 과정 중에 갑상샘의 일부 조직이 혓바닥, 혀밑, 혀뼈밑 등의 비정상적인 위치에 남아 있게 되어 아주 적은 양의 갑상샘 호르몬을 생성하기도 합니다.


약 10% 정도의 환자에서는 정상적으로 갑상샘이 존재하나 갑상샘 내에서 갑상샘 호르몬을 합성하는데 장애가 생겨서 저하증이 발생하기도 합니다. 드물게는 뇌하수체에서 분비되는 갑상샘 자극 호르몬의 장애로 인해 갑상샘 저하증이 생기는 경우도 있습니다. 이들 경우들은 대개 평생 갑상샘 저하증이 지속될 수 있습니다. 일부에서는 (약 5%정도) 산모가 갑상샘에 대한 항체를 가지고 있거나 항갑상샘약을 복용 하였을 경우에 태반을 통해서 태아로 이들이 넘어가게 되어서 일시적으로 갑상샘 저하증을 보이기도 하는데 이런 경우에는 점점 호전될 수 있습니다. 선천 갑상샘 저하증은 대부분은 유전질환이 아니지만 만약 다른 가족 구성원 중에서 갑상샘 질환을 가지고 있다면 환자가 태어 날 가능성이 좀 더 많아질 수 있습니다. 특히 갑상샘 호르몬을 합성하는 효소가 결핍되어서 생기는 경우에는 환자를 가진 부모가 모두 유전인자를 가지고 있어서 발생하게 되는 열성 유전 형식을 보이기도 합니다.

선천 갑상샘 저하증의 증상은 갑상샘 호르몬의 결핍된 정도와 기간에 따라 나타나는 정도가 다릅니다. 대부분은 출생 당시 체중과 신장은 정상이고 출생 시부터 임상증상을 보이는 경우는 약 5% 미만으로 드뭅니다. 그러므로 출생 후 바로 임상증상으로 진단하기는 매우 어렵기 때문에 대개는 신생아 집단 선별 검사를 통해서 발견하게 됩니다.
영아기에는 황달이 장기간 지속되며, 잘 울지도 않고 계속 자려고만 하는 증상을 보이고 수유하기 위해 자주 깨워야 합니다. 음식에 대한 관심이 적고 젖을 잘 빨려고 하지 않으며 수유시에는 자주 사래에 걸리기도 합니다. 혀가 두껍고 커져서 입을 계속 벌리고 있으며 혀가 튀어 나와 보이기도 하고 이로 인한 무호흡이나 시끄러운 호흡음을 보이거나 코막힘이 동반되기도 합니다. 복부팽만과 배꼽 탈장, 대부분 잘 치료되지 않는 변비 증상을 보입니다. 대천문과 소천문이 넓어져 있고 눈 사이의 거리가 멀고 콧등도 낮고 넓어 보입니다. 눈두덩이와 양팔과 다리 및 생식기 주위가 붓기도 합니다. 치아 발육이 늦어지며, 목소리도 거칠고 쉰목소리의 울음소리를 내기도 합니다. 맥박은 느리고 혈압이 낮으며 혈액 순환이 좋지 않아 손과 발이 차가우며 체온도 낮게 유지됩니다. 피부는 사지 쪽이 차고 얼룩덜룩하며 건조하고 두껍습니다. 심잡음이 들리기도 하며 방사선 사진에서 심장이 크게 보이기도 합니다. 선천 갑상샘 저하증을 빨리 발견하고 치료하지 않는다면 신체적 및 정신적인 발달 장애는 나이가 들수록 더욱 심해집니다. 영아기 이후에는 성장이 점점 느려지면서 체중 증가가 잘 되지 않으며 팔다리와 손가락, 발가락 등이 짧아지고 머리둘레도 정상이거나 커지게 됩니다. 근 긴장도가 떨어져서 안았을 때 늘어져 있는 느낌이 들기도 하며 앉거나 서기가 늦어지게 됩니다. 신경 발달이 정상적으로 이루어지지 않으면서 근육의 힘이 약해지고 떨림 증세와 미세한 운동 장애를 보이다가 점차 학습, 행동 및 언어의 장애가 나타나게 됩니다. 그리고 사춘기가 너무 빨리 오거나 또는 늦게 시작되기도 합니다.

대부분의 경우 신생아 집단 선별검사에서 갑상샘 자극 호르몬(TSH)과 갑상샘 호르몬(T4 또는 유리 T4)을 측정하여 진단합니다. 일차적으로 갑상샘에 장애가 있는 경우라면 갑상샘 자극 호르몬 수치는 증가되고 갑상샘 호르몬은 감소되어 나타납니다. 이차적으로 뇌하수체나 시상하부에 문제가 있어서 갑상샘 기능이 떨어지는 경우에는 두 가지 모두 감소될 수 있습니다. 그리고 갑상샘 스캔과 초음파 검사를 시행하여 갑상샘 조직이 제대로 형성 되었는지 크기가 어떤지, 그리고 어디에 위치해 있는지를 확인하여 원인을 파악할 수 있습니다. 또한 뼈 X선 사진을 찍어서 뼈 나이의 지연 여부와 뼈의 형성에 이상이 있는지를 알아볼 수 있습니다.

현재 일반적인 치료방법으로 갑상샘 호르몬 제제 sodium levothyroxine이 가장 널리 사용되고 있다. 치료에서 가장 중요한 점은 출생 후 가능한 빨리 치료를 시행하며 정확한 용량의 갑상샘 호르몬을 지속적으로 복용하는 것입니다. 갑상샘 호르몬은 임상 증세, 호전되는 정도, 갑상샘 기능 검사 결과, 성장 발달 상태 및 뼈 나이의 증가 등에 따라 적절하게 용량을 조절하여 투여해야 합니다. 갑상샘 호르몬 제제는 작은 알약으로만 되어 있습니다. 가능하다면 숟가락 2개를 가지고 알약을 부순 후에 실온 상태의 소량의 물이나 모유 등에 섞어서 주는 것이 좋습니다. 뜨겁거나 차가운 물에 섞거나 두유 등 콩 제품이나 칼슘 또는 철분제제와 함께 복용하면 안 됩니다. 이들은 호르몬이 위에서 흡수되는 것을 막아서 호르몬 수치가 낮게 유지될 수 있습니다. 그러나 그 외에 특수 식이요법을 해야 할 필요는 없습니다.약은 주사기나 숟가락 등을 이용해서 아이의 볼 안쪽에 천천히 부어줍니다. 절대 젖병에 넣어서 주지 마십시오. 아이가 우유를 다 먹지 않으면 약이 다 투여되지 않을 수 있고 또 일부는 병의 표면이나 바닥에 남아 있을 수 있습니다. 아이가 사탕처럼 잘 씹어서 먹을 수 있으면 그냥 알약 그대로 주어도 됩니다. 만약 아이가 잘 토하는 경향이 있다면 우유를 먹기 약 30분 전에 약을 주어야 합니다. 아이가 약을 토했을 경우에는 같은 용량의 약을 다시 투여합니다. 정확한 용량을 먹이기 위해서 매일 가능하면 같은 시간대에 복용하도록 하는 것이 좋습니다. 만약 약 먹는 것을 기억하기 힘들다면 냉장고나 약을 보관하는 캐비넷 등에 달력을 놓고 약을 먹는 것을 기록하는 것이 도움을 줄 수 있습니다. 그리고 정기 검사 계획에 맞추어 병원을 방문하여 정기적으로 수치를 검사하여 정확한 용량을 투여하고 있는지 확인하는 것이 중요합니다. 아이가 정상적으로 성장하고 있는지 판단하여야 하며 갑상샘 호르몬이 부족할 때 나타나는 증상, 즉 변비, 건조한 피부나 머리카락, 처지고 자려고만 하는 등의 소견이 보이는지 관찰하여 갑상샘 호르몬 수치가 적절한 지 평가하여야 합니다. 갑상샘 호르몬 약의 용량은 개인차이가 크며 혈액검사와 성장 및 발달 상태, 골연령 등에 따라 조절하게 됩니다.갑상샘 호르몬을 치료한 후에는 활동량이 증가하게 되어서 잠을 자는 시간이 줄어들게 되며 식욕이 좋아져서 더 활발하게 수유하게 됩니다. 조기에 갑상샘 호르몬을 규칙적으로 복용하게 되면 아기의 발달이 정상적으로 이루어져서 건강한 성인이 될 수 있습니다. 또한 갑상샘 호르몬의 복용이 필요하다는 것을 제외하고는 다른 아이들과 특별한 차이는 없습니다. 갑상샘 호르몬 검사는 일반적으로는 생후 6개월까지는 매달, 6개월부터 생후 1년 이내에는 1-2개월 간격, 그 뒤로 생후 3년까지는 매 2-3개월 마다, 그 이후부터는 성장이 끝날 때까지는 3-12개월 간격으로 시행하여 적절한 용량을 복용하고 있는지 평가하여야 압니다. 또 성장이 정상적으로 진행되는지 등을 파악하기 위해 정기적으로 뼈 나이 등을 관찰합니다. 발달을 평가하기 위해서 정신운동검사는 12-18개월에 실시하고 이후에는 2년 간격으로 시행하는 것이 추천됩니다. 갑상샘이 전혀 형성되지 않거나 저형성을 보이는 경우와 딴곳에 위치하는 경우, 그리고 일부 갑상샘 호르몬 합성 및 분비 장애는 평생 갑상샘 호르몬 제제를 복용해야 합니다. 하지만 초기에 진단이 애매하였거나 초기에 확실한 원인을 알지 못하고 치료를 시작한 경우에는 3세 이후에 3-4주간 투약을 중지하고 원인을 알기 위한 호르몬 검사를 실시합니다. 만약 투약을 중지한 후에 갑상샘 호르몬 수치가 정상으로 유지된다면 일과성 갑상샘 저하증으로 판단하고 약 복용을 중지할 수 있지만 호르몬 수치가 비정상적으로 나오게 되면 영구적 갑상샘 저하증으로 진단하고 약을 평생 복용해야 합니다. 일과성 갑상샘 저하증으로 진단된 환아도 이후에 정기적으로 갑상샘 호르몬 검사를 시행하여 정상적으로 유지되고 있는지 관찰하여야 합니다.만약 갑상샘 호르몬을 과량 투여한 경우에는 잠을 잘 자지 않고 자주 보채는 증상을 보이며 소변을 자주 보고 땀이 많이 나고 설사를 하고 체중이 감소될 수 있습니다. 또 두개골이 조기에 봉합되기도 합니다. 그러므로 이런 증상을 보이는 경우에는 병원을 방문하여 갑상샘 호르몬 수치를 검사해보아야 합니다.


생후 6주 이내에 치료를 시작하면 대부분 지능 저하와 신경학적인 증상을 보이지 않습니다. 하지만 진단 당시에 갑상샘 농도가 아주 낮았거나 조기에 진단과 치료가 이루어지지 않았다면 지능 저하가 나타나고 뇌기능 장애가 생겨서 사시, 언어 장애, 주의력 부족, 행동장애, 학습 장애, 조정 능력의 장애를 보일 수 있습니다. 약 20%에서는 신경 감각 청력에도 장애가 나타날 수 있습니다. 일반적으로 가능한 치료를 일찍 시작할수록 정상적으로 두뇌가 발달할 가능성이 더 커지게 됩니다.

선천 갑상샘 저하증은 대부분 임상증상이 영아 초기에 나타나지 않기 때문에 조기에 발견하여 치료하기가 어려워 심각한 영구적인 후유증인 지능 저하를 초래하게 됩니다. 그러므로 조기에 발견하고 치료하여 가능한 후유증을 예방하기 위해 신생아 집단 선별 검사가 필요합니다. 신생아 선별 검사의 시기는 생후 5-7일에 하는 것이 가장 좋지만 최소한 갑상샘 호르몬이 어느 정도 성인의 정상치에 가까워지는 생후 48시간에 시행하는 것이 추천됩니다. 검사 방법은 아기가 출생하면 3-7일에 발뒤꿈치에서 혈액 몇 방울을 채취하여 여과지에 혈액을 흠뻑 적셔 신생아 선별검사 검사실로 보냅니다. 검사 결과 혈액내의 갑상샘 호르몬(T4 또는 유리 T4)과 갑상샘 자극 호르몬(TSH)의 수치 중 한 가지 또는 두 가지 모두에서 비정상적인 수치가 나오면 선천 갑상샘 저하증을 의심받게 됩니다. 1차 검사에서 질환이 의심되는 결과를 보일 때에는 (TSH 20 IU/mL 이상, T4 6.5 μg/dL 이하)를 보일 때에는 생후 2-6주에 소아청소년과에서 다시 정밀한 검사를 시행하여서 확진을 할 수 있습니다. 우리나라에서는 선천 갑상샘 저하증에 대해서 모든 신생아들을 대상으로 무료로 선별검사를 시행하고 있으며 많은 환자들이 조기에 발견되어 치료를 받고 있습니다.

가능한 빨리 치료를 시작하고 정확한 용량을 투여하는 것이 가장 중요합니다. 매일 일정한 시간에 정확한 용량을 제대로 투여하도록 하며 정기적으로 호르몬 검사를 시행하여 수치가 정상으로 잘 유지되는지를 평가하는 것이 좋은 치료 방법입니다. 만약 치료가 제때 적절하게 시행된다면 전혀 증상이 나타나지 않고 정상적으로 평생 생활할 수 있습니다.
만약 한번이나 2번 정도 갑상샘 호르몬 제제를 복용하지 않았다면 크게 영향을 주지는 않습니다. 그러나 지속적으로 또는 반복적으로 약 복용을 정확하게 하지 않으면 갑상샘 기능이 저하된 상태로 유지하게 되고 뇌의 발달과 신체 성장에 장애를 줄 수 있으므로 꼭 약을 매일같이 복용하도록 하는 것이 필요합니다.
갑상샘 약은 아직까지 알약만 인정되고 있습니다. 알약을 숟가락 두개로 포개서 가루로 내어서 1-2 방울의 물이나 모유에 개어서 신생아에게 복용할 수 있습니다. 절대 젖병 전체에 약을 타서 먹이지 마십시오. 아이가 우유를 다 복용하지 않는다면 정확한 용량을 먹지 못하게 됩니다.
약을 먹은 직후 토한 경우에는 다시 같은 용량의 약을 복용시키면 됩니다. 평소 잘 토하는 아이라면 식사나 수유하기 약 30분 전에 미리 약을 복용시키는 것이 좋습니다. 약은 소량이라도 정확한 용량을 투여해야 하기 때문에 숟가락이나 주사기 등을 이용해서 입 안쪽에 넣어주는 것이 좋습니다.
만약 영구적인 갑상샘 저하증인 경우 치료를 중단하는 것은 불가능합니다. 갑상샘 호르몬은 성장이 다 이루어졌더라도 평생 규칙적으로 복용하여야 합니다. 그러나 일시적인 갑상샘 호르몬 저하증이 의심되는 경우에는 만 3세 이후에 다시 재평가를 해서 상태가 호전되었다면 약을 중단할 수는 있습니다. 이런 경우에도 정기적으로 재평가를 시행하여야 합니다.

예방접종은 갑상샘 약을 복용하는 것과는 전혀 무관하므로 스케줄에 맞추어 시행하면 됩니다. 일반 약들도 그대로 복용하여도 됩니다. 그러나 몇 가지 약제는 갑상샘 기능에 이상을 줄 수 있습니다. 예를 들어 이뇨제 (acetazolamide), 당뇨병약 (sulfonylurea), 향정신병약 (lithium) 등은 갑상샘 호르몬 합성과 분비를 방해할 수 있습니다. 호르몬 제제(에스트로겐, 안드로겐), 마약제제, 아스피린, 스테로이드, 헤파린, 페니실린 등은 갑상샘 호르몬 이동 단백 합성에 영향을 줍니다. 항경련제 (carbamazepine, phenobarbital)은 갑상샘약의 간에서 대사를 증가시킵니다. 이런 약은 흔히 쓰는 약제가 아니고 만약 이런 약물을 꼭 써야하는 경우 갑상샘 기능 검사를 주기적으로 하면서 용량을 조절하면 됩니다. 흔히 먹는 약 중에서 철분제제, 칼슘제제, 다량의 섬유질은 갑상샘 호르몬의 흡수에 방해가 될 수 있습니다. 이런 약들은 갑상샘 호르몬을 복용하는 시간과 적어도 4시간 간격을 두고 따로 먹이면 됩니다.
갑상샘 저하증의 치료는 체내에 부족한 호르몬을 보충하는 것이므로 만약 적절한 용량을 복용한다면 약에 의한 부작용은 전혀 없습니다. 그러나 너무 많은 약을 복용하면 갑상샘 항진증에 나타나는 증상이 보이게 되는데, 즉 맥박이 빨라진다거나, 체중이 감소되고 보채며 잘 자지 않는 등의 증상을 보입니다.
원인에 따라서 다릅니다. 대개 갑상샘이 없거나 형성이 제대로 이루어지지 않거나 딴곳에 위치하는 경우가 많은데 이런 경우에는 유전되지 않거나 다음 아이가 갑상샘 저하증을 가질 가능성은 매우 희박합니다. 일반적으로 갑상샘 저하증을 가지고 태어나는 확률은 4,000명 중 1명 꼴입니다. 가족 중에 환자가 있으면 확률이 조금 높아질 수 있지만 많이 높지는 않습니다. 효소의 부족으로 인한 호르몬 합성장애를 동반하는 영구적 갑상샘 저하증에서는 일부에서 유전적인 원인으로 생각되어 지고 있으며 두 번째 아이에서도 발생할 가능성이 있습니다. 그러나 일시적인 호르몬 합성장애에서는 재발 가능성은 없습니다.
엄마나 아빠가 선천 갑상샘 저하증을 가진 경우 아이에서 같은 질환이 보일 확률은 매우 낮습니다. 영구적인 갑상샘 호르몬 합성장애를 가지고 있는 경우에도 같은 질환의 보인자인 배우자를 만나서 결혼을 하지 않는 이상 아이한테 영향을 줄 가능성은 없습니다.
콩 제품은 갑상샘 호르몬 제제의 흡수를 방해시키기 때문에 과량의 섭취는 제한하는 것이 좋지만 일반적으로 가끔씩 복용하는 정도는 괜찮습니다. 갑상샘 호르몬의 원료가 되는 요오드가 들어있는 음식인 다시마, 미역, 김, 파래 등도 과량으로 섭취하게 되면 오히려 갑상샘의 요오드 섭취 및 요오드의 유기화를 방해하여 갑상샘 호르몬 합성이 감소하게 되고 호르몬 분비도 억제되는 현상을 보일 수 있습니다. 그러므로 적당히 복용해야 합니다. 그러나 매일같이 이러한 음식을 많이 먹는 것이 아니라면 크게 영향을 주지는 않습니다.
일시적인 갑상샘 저하증에서 갑상샘 기능이 약간 저하된 경우 갑상샘 자극 호르몬이 증가되어 이에 따른 보상작용으로 갑상샘 호르몬은 정상으로 유지되는 경우가 있습니다. 그러므로 정기적으로 혈액 검사를 하면서 갑상샘 기능을 추적관찰 해야 합니다.
신생아 선별검사에서 갑상샘 자극 호르몬(TSH)만 검사하는 경우 간혹 뒤늦게 발견되는 경우가 있습니다. 그러나 요즘은 갑상샘 자극 호르몬과 갑상샘 호르몬 두가지를 모두 검사하기 때문에 거의 다 진단이 가능합니다. 아주 드물게 출생 시 갑상샘 형성 저하가 심하지 않거나 딴곳 갑상샘, 보상성 갑상샘 저하증의 경우 호르몬 분비가 어느 정도 되는 경우에도 늦게 발견될 수도 있습니다.
다음과 같은 증상이 보이면 병원에 방문하는 것이 좋습니다. 그러나 이런 증상이 보인다고 절대로 임의대로 약 용량을 조절하면 안 됩니다. 정확한 검사 결과에 따라 조절하는 것이 중요합니다.
잠을 잘 자지 않고 유난히 보채는 경우, 몸을 떠는 증상이 보일 때, 체중이 감소될 때, 지속적으로 설사를 할 때, 과도하게 배고파하는 경우
너무 많이 자려고 하는 경우, 변비가 심해질 때, 피부가 차고 건조할 때, 갑자기 체중이 증가할 때, 의욕이 없고 처져 보일 때