면역글로불린 M의 선택적 결핍증(Selective deficiency of immunoglobulin M(IgM))

면역글로불린 M의 선택적 결핍증(Selective deficiency of immunoglobulin M, sIgM-D)은 다른 면역글로불린은 정상이면서 면역글로불린 M만 감소되어 있는 면역질환입니다.
균혈증과 같은 심각한 감염과 관련되어 있으며, 문헌에서 200~300 례 미만으로 보고된 희귀 질환입니다.


면역글로불린 M의 선택적 결핍증은 다음과 같은 임상 양상과 진단검사 의학적 소견을 보입니다.

패혈증(그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등이 주 증상입니다. 그 외에 면역글로불린 E(IgE)의 증가, 알레르기질환, 만성 면역성/원인불명 혈소판 감소 자반증, 대형 사마귀(사마귀양 표피이형성증), 비장 비대, 소아기의 성장 지연 등을 보이며, 자가면역성 질환의 양상을 보이기도 합니다.
증상이 있는 면역글로불린 M의 선택적 결핍증 환자의 관련 질환으로는 다음과 같은 질환이 보고되어 있습니다.
발병기전은 명확히 발견되어 있지 않으나, 염색체 이상, T림프구 및 B림프구의 기능이상, 면역글로불린 클래스전환 이상 등이 원인일 것으로 생각되고 있습니다.

영아기에 발견되는 패혈증 (그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등의 임상증상으로 의심할 수 있습니다.
진단을 위해서는 여러 가지 면역 세포들과 항체, 항원의 검사가 필요합니다.
혈액 내 B림프구와 T림프구의 수는 정상이나, CD4+ T림프구는 약간 저하되고 CD8+ T림프구는 약간 증가한다고 알려져 있습니다. 이러한 검사들을 통하여 다른 면역질환과의 감별이 필요합니다.
특이적인 치료법은 없으며, 다른 면역글로불린 결핍 질환과 유사하게 증상에 대한 일반적인 대증 치료가 주를 이룹니다.
감염에 대한 항생제 치료를 해야 하며, 일부에서는 감염의 재발을 막기 위해 보다 오랜 기간 동안 항생제 치료가 필요하고, 때때로 예방적 항생제 치료가 필요할 수 있습니다.
다른 면역글로불린 결핍 질환에서는 면역글로불린 대치 치료를 하지만, 면역글로불린 M의 양은 굉장히 적은 양만 포함되어 있기 때문에 이 질환에서 면역글로불린 대치 치료는 하지 않습니다.