이 환자들에게서 관찰되는 편두통 또는 비슷한 종류의 두통은 뇌졸중 같은 증상을 반영하는 것일 수 있습니다. 안구마비로 인한 시각 불편을 호소하기도 하며, 시신경위축으로 인한 실명과 색소성 망막병증으로 인한 야맹증이 나타나기도 합니다.
MELAS 증후군에서 당뇨병이 발생할 가능성이 높은데, 보통 당뇨병 중 인슐린 비의존성 당뇨병과 연관이 많습니다.
일부에서는 빈맥과 호흡곤란을 보이며 이것은 Wolff-Parkinson-White 증후군이라는 부정맥에 의해 나타나는 증상들일 수 있습니다. 심근병증으로 인하여 2차적으로 호흡곤란 증상을 경험할 수 있는데, 비후성 심근병증이나 확장성 심근병증에 기인합니다.
급성 복통, 췌장염, 허혈성 대장염, 장폐색 등의 급성 소화기계 질환도 발현될 수 있으며, 말초신경장애의 증상으로 마비, 욱신거림, 말단의 통증 등이 생길 수 있습니다.
정신적 장애(예: 우울증, 조울증)가 올 수 있습니다.
기타 증상으로는 무호흡, 진행성 외안근마비, 걸음장애, 요량 감소증이 발생할 수 있으며, 요량 감소증은 신장 증후군 발병의 징조가 될 수 있습니다. 70대까지 생존하는 경우도 있으나, 대게는 10세에서 35세 사이에 사망한다고 알려져 있습니다.
MELAS증후군은 유전질환으로 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 대부분 모계유전을 하지만, 최근에는 산발적, 비유전적인 돌연변이에 의한 유전방식도 보고되고 있습니다. 미토콘드리아 유전자 질환은 미토콘드리아 기능 이상 정도에 따라 임상 양상이 다양하게 나타나는데, 미토콘드리아를 가지고 있는 모든 세포와 장기에서 증상이 나타날 수 있으나 특히 산소와 에너지 요구량이 높아 미토콘드리아가 많은 세포를 갖는 조직인 중추신경계, 근육, 심장, 내분비 기관에서 증상이 먼저 발생합니다.
미토콘드리아를 통한 유전
질병의 진행정도를 평가하기 위해서는 다음의 항목을 점검하는 것이 필요합니다.
객관적 지표로는 혈액과 뇌척수액 검사를 시행하며 유산산증, 뇌척수액의 단백질 증가 등의 소견을 보이는 특징이 있습니다.
CT나 MRI와 같은 뇌영상에서 기저핵의 석회와 소견 등을 확인하는 것이 진단에 도움이 되며, PET검사를 통해 대뇌의 대사가 저하된 것을 확인할 수 있습니다.
기타 심근병증, 근병증에 대해서 심전도와 근전도검사, 근생검 등을 시행하며, 관련 유전자에 대한 유전학 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
특별한 치료법은 없습니다. 항경련제가 멜라스 증후군과 관련된 경련을 조절하는데 도움이 되며, 감각신경성 청력상실은 와우이식으로 치료합니다. 코엔자임 q10과 L-카르니틴이 몇몇 환자에서 도움이 될 수 있다고 알려져 있습니다.
보통 미토콘드리아 근병증환자에서 적절한 트레드밀 운동이 산소 용량을 증가시키고 휴식시 젖산수치를 감소시킵니다. L-arginine의 정맥내주사가 급성뇌졸중양 증상의 개선에 도움이 되며 경구 arginie의 복용은 무증상기에 사용하면 뇌졸중양 증상발현을 감소시킨다는 보고가 있습니다.
MELAS 증후군은 모계 유전되는 미토콘드리아 DNA의 변이가 원인으로 유전적 상담이 환자의 가족에게 큰 도움이 될 수 있습니다.

환자 중 20%에서는 객혈을 보이기도 하는데 이는 주로 기관지 정맥의 출혈이나 폐경색증에 의한 것입니다.
그 외에도 폐혈전색전증이나 협심증, 실신이나 심내막염, 심부전을 보이기도 합니다.
정상적으로 심장은 네 개의 방으로 이루어져 있습니다. 위쪽에 위치한 두 방은 심방이라고 하며, 심방중격이라고 불리는 조직으로 나누어져 있습니다. 아래에 위치한 두 방은 심실이라고 하며 심실중격에 의해 나누어져 있습니다. 같은 쪽에 위치한 심방과 심실은 판막을 통해 연결됩니다. 피는 우심방에서 나와 폐동맥을 거쳐 폐로 간 다음 산소를 받고 다시 폐정맥을 통해 심장으로 돌아와 왼심실로 들어갑니다. 왼심실은 산소가 많은 피를 대동맥을 통해 온몸으로 공급합니다.
정상혈액순환
아이젠멘거 증후군과 연관된 선천성 심내 결손증은 심장 아래쪽에 위치한 오른심실과 왼심실 사이에 구멍이 있는 심실사이막 결손, 오른심방과 왼심방 사이에 구멍이 있는 심방사이막 결손, 그리고 심방사이막과 심실사이막 모두에 결손이 있는 방실사이막 결손 이 있습니다.
아이젠멩거 결손증의 개념
수술로 교정되지 않은 심실사이막 결손 환자의 약 50%에서 아이젠멘거 증후군이 생기며, 교정되지 않은 심방사이막 결손 환자에서는 약 10% 정도에서 아이젠멘거 증후군이 생깁니다.
심장 내에 이러한 결손이 있으면 왼심실의 피가 오른심실로 흐르게 됩니다. 오른심실에 피가 많아지면 폐로 가는 피가 많아져서 폐고혈압이 생기고 결과적으로 폐의 작은 혈관들이 계속해서 손상됩니다. 이러한 폐고혈압이 지속되면 작은 혈관의 벽이 두꺼워져서 피의 흐름을 방해하기 때문에 궁극적으로는 피의 흐름이 역류해 오른심실에서 왼심실로 피가 흐르게 되는데 이를 우-좌 단락라고 합니다. 우좌단락이 생기면 피의 흐름이 폐를 거치지 못하고 바로 왼심실에서 대동맥을 통해 온몸으로 가기 때문에 이 때문에 많은 증상들과 생명을 위협하는 합병증이 발생하게 됩니다.
청색증과 손가락 곤봉증의 관찰 및 목정맥압 측정과 같은 진찰을 시행하며, 맥박-산소측정법 및 심전도를 통해 심장의 비대를 확인합니다. 또한 흉부 X-ray로 폐혈관의 확장을 관찰할 수 있습니다.
또한 심장의 상태를 파악하기 위해 심장 MRI나 심장 CT, 흉부나 식도를 통한 심장초음파를 시행할 수 있습니다.
아이젠멘거 증후군의 완전한 치료법은 없습니다. 증상에 따른 대증적인 요법을 시행할 수 있으며 최근 심장-폐 이식술에 대한 연구가 진행 중에 있습니다. 주로 사용하는 약물로는 디지탈리스(digitalis), 이뇨제, 항 부정맥제, 항 혈전제 등이 있으나 어느 것도 생존율을 높이지는 못합니다.
하루에 12~15시간 동안 산소를 흡입하는 치료는 증상을 완화시킬 수 있으나 생존율을 높이지는 못합니다.
심장-폐 이식술 혹은 폐 이식술은 심한 아이젠멘거 증후군 환자에서 심장의 기형을 교정할 수 있는 치료법으로 대두되고 있으나 아직까지 이식술 전후의 사망률이 높아서 널리 시행되지는 않습니다.
최근 프로스타사이클린 유사체(prostacyclin analog)와 엔도텔린 수용체 대항체(endothelin receptor antagonist)를 사용한 새로운 치료법이 대두되고 있으며 생존기간을 늘릴 수 있는 것으로 보고되고 있습니다.