베타 탈라세미아는 베타 탈라세미아 메이저의 심한 증상에서 증상이 없는 보인자까지 매우 다양한 임상 소견을 나타냅니다.
베타 탈라세미아 메이저(β-thalassemia major)의 경우 빈혈은 생후 수개월부터 나타나며 혈색소 수치가 2-3g/dL(정상 성인은 보통 12-16g/dL)로 매우 낮아져 정기적인 수혈을 필요로 합니다. 수혈을 적절히 받지 않은 경우 성장 지연, 간과 비장이 커지는 간비종대를 보이고 골 형성 이상이 나타나는데, 두개골의 변화에 의한 탈라세미아 얼굴, 장골 등의 희박화와 이로 인한 골절을 동반할 수 있습니다. 흔한 합병증으로는 담석과 다리의 궤양이 있습니다. 수혈을 안 하는 경우 생후 2년 내에 사망하며 적절한 수혈로 정상 혈색소(11g/dL이상)를 유지할 때 환아는 정상적으로 성장하나, 사춘기 때에 간, 심장, 내분비계의 이상을 보여 간부전, 갑상선 저하증, 이차성징의 지연 등을 나타냅니다. 이는 수혈에 의한 철분의 조직 내 침착에 의하며 과도한 철분의 제거 치료를 하지 않는 경우 10대나 20대에 울혈성 심부전으로 사망합니다.


베타 탈라세미아 마이너(β-thalassemia minor)는 대부분 증상이 없으며 약한 빈혈을 보일 수 있습니다. 비장이 커지는 비종대는 드물게 나타납니다.
베타 탈라세미아 인터메디아(β-thalassemia intermedia)는 메이저와 마이너의 중간에 해당하는 특징을 나타냅니다. 발병 연령은 메이저 형보다 늦으며, 수혈 없이 혈색소 6g/dL 이상을 유지합니다. 대개 비종대를 동반하며 장에서의 철분 흡수의 증가로 나이가 들면 철분의 조직 침착의 증상을 나타내기도 합니다.
알파 탈라세미아(α-thalassemia) 역시 태아에서 사망하는 형부터 아무런 증상이 없는 보인자까지 다양합니다. 전세계적으로 볼 때 알파 탈라세미아는 베타 탈라세미아보다 유병률이 높지만 태어난 환자들의 임상상은 상대적으로 약합니다.
인간이 태어난 후 대부분의 혈색소는 2개의 α 글로빈 사슬과 2개의 ß 글로빈 사슬로 구성 됩니다. 베타 탈라세미아(ß-thalassemia)는 ß 글로빈이 α 글로빈에 비해 양적으로 부족하여 발생합니다. 이때 ß 글로빈과 결합하지 못한 과잉 α 글로빈은 극히 불안정하여 적혈구의 전구세포 내에 침전되어 봉입체 등을 형성합니다. 이러한 α 글로빈의 침전물은 적혈구의 성숙을 방해하여 골수 내에서 적혈구 전구세포들이 파괴되며, 이로 인해 비효율적인 적혈구 생성이 일어나게 됩니다. 빈혈은 혈색소 생산의 감소와 비효율적 적혈구 생성으로 발생합니다.
유전학적으로 베타 탈라세미아(ß-thalassemia)의 원인은 ß 글로빈 유전자의 이상에 의해 발생하며, 그 대부분은 점돌연변이 이고 일부는 결실이 원인입니다. 점돌연변이는 약 200종이 알려져 있으며 ß 글로빈 유전자의 전체에 걸쳐 분포하고 있습니다. 그러나 베타 탈라세미아(ß-thalassemia)의 유병률이 높은 지역에서 ß 글로빈 유전자의 돌연변이는 특징적인 양상을 나타내어 몇 종류의 돌연변이가 그 지역의 돌연변이의 대부분을 차지합니다. 우리나라와 같이 유병률이 적은 지역에서는 여러 돌연변이가 발생합니다.
점돌연변이와 결실
알파 탈라세미아(α-thalassemia)는 α 글로빈이 태아 때는 감마(γ) 글로빈에 비해, 태어난 후에는 ß 글로빈에 비해 양적으로 부족하여 발생합니다. 이때 α 글로빈과 결합하지 못한 과잉의 γ 및 ß 글로빈이 γ4 사합체(tetramer), ß4 사합체(tetramer) 들을 형성하여 알파 탈라세미아(α-thalassemia)를 유발합니다. 그러나 베타 탈라세미아(ß-thalassemia)와 달리 γ4 사합체(tetramer), ß4 사합체(tetramer) 등은 용해성이어서 골수 등에 심하게 침전되지 않아 비효율적 적혈구 생성은 비교적 덜하고, 적혈구막의 손상과 비장 폐쇄로 용혈을 유발합니다. 빈혈은 혈색소의 저생산과 용혈에 의해 발생합니다.
유전학적으로 알파 탈라세미아(α-thalassemia)의 원인은 α 글로빈 유전자의 이상에 의해 발생하며, 그 대부분은 베타 탈라세미아(ß-thalassemia)와는 반대로 유전자의 결실이며 일부는 점돌연변이 등에 의해 발생합니다.
탈라세미아 증후군은 혈액검사 상 빈혈소견과 함께 형태적으로 심한 소구성 저색소성 적혈구, 심한 적혈구변형부동증, 표적세포, 호염기 반점이 나타납니다. 또한 용혈과 철분 과다를 보이며, 때로는 당뇨, 갑상선 등 내분비이상 검사 결과를 보일 수 있습니다. 골수검사 소견은 심한 적혈구 증식과 때로 철분의 침착을 보입니다. 혈색소 전기영동에서도 매우 다양한 결과를 나타냅니다. 유전학적 원인의 규명은 DNA 분석을 통한 분자유전학검사로 가능합니다. 즉, 글로빈 유전자의 돌연변이와 결실을 검사하여 유전학적 확진과 임상상 및 예후의 추정이 가능합니다.


탈라세미아는 유전병이고 유병율이 높은 지역에서는 많은 환아들이 태어나고 있으므로 치료보다 먼저 예방이 중요합니다. 예방법은 교육과 홍보, 유전 상담, 분자유전학검사를 통한 유전학적 진단과 양수천자나 융모막융모생검 등을 통한 산전 진단이 포함됩니다.
베타 탈라세미아 메이저(ß-thalassemia major)의 경우 정기적인 수혈과 철분 킬레이트 요법이 필요합니다. 비장 적출은 비장기능항진증이 나타날 때 고려할 수 있습니다. 골수 이식은 현재 완치를 할 수 있는 가장 좋은 치료법으로 간질환이 없는 젊은 환자에서 적절한 공여자가 있다면 약 80% 이상의 완치율을 보입니다. 또한 탈라세미아 환자의 결함이 있는 유전자를 대체하는 유전자 치료 연구가 진전되고 있으며, 베타 탈라세미아(ß-thalassemia)에서 감소된 ß 글로빈을 보상하기 위해 5-아자사이티딘(5-azacytidine), 하이드록시유레아(hydroxyurea) 등의 다양한 약제를 사용하여 γ 글로빈 유전자를 활성화 시키는 연구도 진행되고 있습니다.

정상적인 소아의 성장은 유전 및 환경적인 요인에 의하여 결정됩니다. 유전적 요인은 인종, 민족, 가계, 연령, 성별과 같은 것들이 있고, 출생 시부터 이미 결정되어 있으며, 환경적 요인에는 영양, 사회경제적 요인, 질병, 계절, 심리적 요인 등으로 출생 후 영향을 줄 수 있습니다. 예전에는 유전이 키에 미치는 영향력을 20~30%에 불가하다고 생각하였고 환경적 요인을 더 중요시하였지만, 지금까지의 발표된 많은 연구에 의하면 유전적인 영향을 더 많이 받는 것으로 밝혀졌습니다. 그렇기 때문에 혹시 아이가 또래보다 작다면 출생시부터 작았는지, 가족들이 뒤늦게 자라는 휴형인지, 가족 모두가 키가 작은지를 알아봐야 합니다. 또한 매년 아이의 키와 몸무게를 측정하여 기록하고, 초등학교 입학 전에 전반적인 신체검사를 해보는 것이 좋습니다.
사춘기란 어른으로 몸과 마음이 성숙하는 시기로 2차 성징이 나타나는 시기입니다. 난소와 고환의 발달로 임신을 할 수 있도록 생식 기관이 발달합니다. 사춘기의 여자는 유방이 발달하고 생리를 시작하는 것이 가장 큰 특징입니다. 남자에서는 고환의 크기가 커지는 것으로부터 시작됩니다.
남자의 평균 사춘기 시작은 만 11.5세, 즉 초등학교 6학년과 중학교 1학년때 쯤 사춘기가 시작됩니다. 이 시기에 고환(약 4 mL: 어른 중지 끝마디 정도 크기)과 성기가 커지고 음모가 나며, 여드름도 생기고 변성기가 시작된 후 비교적 늦은 시기에 신장이 훌쩍 자랍니다. 사춘기 급성장은 신생아기 이후에 가장 빠른 성장기로서 이때 남자는 2~3년간 25~30cm 정도 자라며, 턱수염과 겨드랑이에 털이 나기 시작한 후에는 성장 속도가 둔화되어 2~3년 후인 고등학교 1~2학년쯤에 키 성장이 멈춥니다. 턱수염과 겨드랑이에 털이 많이 났다면 앞으로 더 이상 키가 많이 자라지 않는다고 예측할 수 있습니다.
여자아이는 약 1년 정도 남아보다 일찍 사춘기가 시작되어 평균 10-11세경에 가슴이 나오기 시작하며 이후에 음모가 나게 되고 초경이 있는데, 가슴이 나온 뒤 초경이 있기까지 약 2년~3년 동안 키가 급속하게 자랍니다. 이 시기의 여아는 평균 15~20cm 가량 자라며, 초경 후에는 성장 속도가 둔화되지만 2~3년은 키가 더 자라기 때문에 보통 중학교 2~3학년까지 키가 큰 후 성장이 멈추는 것이 일반적입니다. 여자에서 초경은 골 연령 12~13세 정도에 시작되며 초경이후에는 약 3년간 6cm 정도 더 자라게 됩니다. 남자와 여자의 성인키가 약 13cm 정도 차이가 나는데, 남아의 사춘기 발현이 여아보다 늦고 사춘기 급성장 시작 전의 키가 크며, 사춘기 급성장 동안에 키가 더 많이 크기 때문입니다.
사춘기 때 신장이 갑자기 크는 이유는 여러가지 호르몬 때문입니다. 성 호르몬은 성장 연골에 직접 영향을 주며, 간접적으로 성장호르몬의 분비를 증가시킵니다. 따라서 성호르몬이 결핍된 환자는 사춘기 급성장이 나타나지 않게 됩니다. 성장호르몬의 분비는 사춘기 때 증가되어 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)의 생성을 자극하여 사춘기 급성장을 조절합니다. 또한 연골의 성장에는 충분한 양의 갑상선 호르몬이 필요합니다. 그러므로 갑상샘저하증이 있는 환자에서는 사춘기 급성장이 일어나지 않게 됩니다.

연골무형성증보다 경미한 양상을 보이며, 얼굴은 정상 외모이므로 종종 매우 작은 정상인으로 간주되기도 합니다. 이런 경우 다 자란 키가 남자는 145~160 cm 정도, 여자는 135~150 cm 정도입니다. 상염색체 우성이 유전되며 연골 무형성증과 같은 유전자의 돌연변이로 발생합니다.
여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 갖지만, X 염색체 중 하나를 소실하거나 일부분이 소실될 때 터너 증후군이 됩니다. 출생 여아의 4,000명당 한명의 빈도로 존재하는데 대부분 정상 지능을 가지며, 저신장과 출생 시 두툼한 손과 발, 짧은 목, 넓은 가슴, 작은 젖꼭지와 특징적인 얼굴을 보입니다. 아동기 초기에는 식이 곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 합니다. 저신장은 터너 증후군의 가장 일반적인 특징이고, 성인 평균 신장은 135-140cm 정도이고 소수에서는 정상 성인 중의 작은 키에 도달하기도 합니다. 터너 증후군은 성장호르몬 치료가 최종 성인신장을 크게 하는 효과가 있으며 뼈 나이로 15세까지, 또는 키가 150cm가 될 때까지 보험이 적용됩니다. 성호르몬이 제대로 분비되지 않아 사춘기의 성적 성숙이 나타나지 않는 것이 터너 증후군의 또 다른 주요한 특징으로 2차 성징을 유도하기 위해 여성 호르몬을 투여합니다. 사춘기가 지연되거나 키가 작은 여자 아이들은 염색체 검사를 해서 터너 증후군이 아닌지 확인해야 합니다.
다운 증후군은 21번 염색체가 2개 대신에 3개가 존재하는 것으로, 작을 뿐만 아니라 지능 저하를 보입니다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상선 기능 저하증이 발생할 수 있고 이것을 발견하고 치료하는 것이 중요합니다.
해당 임신 기간 중 출생체중이 10백분위수 미만인 경우를 부당 경량아 혹은 자궁내 성장 지연이라고 합니다. 대개 만삭 분만인 경우에 신생아의 출생 시 신장이 45cm 미만이거나 체중이 2.5 kg인 경우 부당 경량아라 할 수 있습니다. 부당 경량아는 태아의 내인적 결함, 태반 부전이나 산모의 질환과 산모의 영양 불량 등에 의해 발생합니다. 이들의 85% 정도는 2세까지 따라잡기 성장이 일어나 정상 신장 범위에 속하게 됩니다. 하지만 일부 15% 정도에서는 지속적인 성장 장애를 보이며 사춘기가 일찍 시작되고 골 성숙이 빠르게 진행되어 최종 성인 키가 작아지는 경향을 보일 수 있습니다. 이렇게 작게 태어나 계속 작게 자라는 아이들은 성장호르몬 치료로 키를 키울 수 있음이 과학적으로 입증되었는데 보통 용량으로는 효력을 나타내지 않기 때문에 충분한 용량을 써서 적극적으로 치료해야만 합니다. 외국의 경우 성장호르몬 치료가 보험급여 대상이 되나 우리나라에서는 아직 비급여로 본인이 치료비를 부담해야 합니다.
키가 작고 피하 지방이 부족하며, 역삼각형 얼굴과 큰 눈, 작은 아래턱, 튀어 나온 이마, 귀는 낮게 위치한 귀, 납작한 콧날 등 특징적인 얼굴 모습을 보입니다. 대부분 지능 발달은 정상입니다. 자궁 내 성장 지연과 출생 후 성장 장애, 사춘기 조숙 또는 골 연령 지연의 소견을 나타냅니다.
누난(Noonan) 증후군은 2000명당 1명꼴로 발생하며, 터너 증후군과 비슷한 외모를 보이고 남아와 여아 모두에서 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 기형이 동반되고 저신장과 사춘기 지연을 보여 치료가 필합니다.
외부적인 원인으로 인해 키가 작은 것으로 원인을 교정하면 원래의 정상적 성장을 회복할 수 있습니다.
영양은 유전 다음으로 키 성장에 중요합니다. 장애요인을 찾아 교정해 주어야 합니다.
음식물 흡수 장애가 지속되면 기아 상태와 마찬가지로 성장에 영향을 줍니다. 모든 흡수 장애 질환은 완벽하게 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이 됩니다. 성장 장애를 나타내는 가장 흔한 질환으로는 염증성 장질환(크론씨병), 유당불내증 등이 있습니다.
성장기에 부족하기 쉬운 칼슘, 철, 아연은 키가 정상적으로 크기 위해 반드시 필요한 필수 영양소입니다. 특히 출생 후 만 2세까지인 제1급성장기와 제2급성장기인 사춘기에는 영양이 더욱 중요합니다. 만2세까지 영양 부족으로 제대로 자라지 못하면 나중에 따라잡기 성장이 어려우며, 사춘기 역시 키가 쑥쑥 크는 마지막 시기이므로 충분한 영양 섭취가 중요합니다.
주의력결핍, 과잉행동장애를 겪고 있는 아이들이 증가하고 있습니다. 이런 아이들은 기본적으로 키가 작고 체중이 적으며 약한 체질이 많습니다. 게다가 약 자체가 식욕을 떨어뜨려 식사량이 줄기 때문에 아이가 잘 자라지 못하는 경우가 있습니다.
거의 모든 만성 질환이 저신장의 원인이 될 수 있습니다. 만성 신부전, 청색증을 동반한 선천성 심장병, 천식, 습진, 잘 조절되지 않는 당뇨병을 가진 경우와 빈혈 있는 경우 성장 부진을 나타냅니다. 빈혈은 영양분과 산소가 적절히 공급되지 못해 영양 부족 상태가 되어 성장과 발육이 부진해집니다. 또한, 고용량의 스테로이드를 장기간 투여 받은 아이들에게서 저신장이 동반될 수 있습니다.
저신장의 원인이 되는 주요한 내분비 질환으로는 성장호르몬 결핍증과 갑상샘 호르몬 결핍증이 있습니다.
성장호르몬 결핍증의 원인은 시상하부의 성장호르몬 유리호르몬의 결핍으로 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬의 분비가 안되는 특발성과, 이차적으로는 뇌종양, 뇌하수체의 선천성 기형, 백혈병이나 뇌종양의 방사선 치료와 관련되어 발생한 뇌하수체 기능 저하증이 있습니다. 환자들은 키가 매우 작아 대략 3백분위수 안에 들고, 성장속도가 지연되여 매년 4 cm 미만으로 자라며 골연령이 많이 어립니다. 키는 작은데도 통통한 느낌을 주며 복부 비만, 둥근 얼굴, 저혈당 등을 보일 수 있습니다. 또한 남자 아이는 음경의 길이가 2.5 cm미만으로 유난히 작습니다. 진단은 성장호르몬 자극 검사로 확진합니다. 갑상선 자극 호르몬, 생식샘자극 호르몬, 부신 피질 자극 호르몬 등 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍이 동반될 수 있어 다른 호르몬의 동반 결핍증을 발견하는 것이 중요합니다. 치료는 성장호르몬을 조기에 투여하는 것으로 일찍 시작할수록 좋은 결과를 보입니다. 이런 아이들의 경우 만 2세 무렵부터도 성장호르몬 치료를 시작할 수 있으며 성장기가 끝나는 시기까지 꾸준히 치료를 받아야 합니다.
갑상샘 호르몬의 분비가 부족할 경우 정상 성장이 지연되고 골 연령도 지연되어 저신장이 발생합니다. 갑상샘 호르몬은 생후 2세까지는 두뇌 발달에도 필수적이므로 치료하지 않을 경우 지능 저하가 동반되기도 합니다. 조기에 치료할수록 지능 발달에 대한 예후가 좋아지고 따라잡기 성장도 가능하기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 이런 아이들의 특징은 뼈 나이가 매우 늦고 통통하며 변비가 있고 행동이 느리고 둔합니다.
성선, 부신, 또는 다른 내분비선의 질환으로 드물게 성적 조숙이 나타나는 경우가 있습니다. 이런 아이들은 정상 아이들보다 빨리 성장하고 어린 나이에 2차 성징이 빨리 나타나 또래 아이들보다 크지만 성장판이 일찍 닫혀 성장이 빨리 멈추게 됩니다. 결국 최종 성인 신장은 평균보다 작아지게 됩니다. 사춘기가 여아는 8세 이전에, 남아는 9세 이전에 나타나는 경우는 항상 소아 내분비 전문의의 검사와 평가가 필요합니다.
신장 바로 위에 위치하는 부신에서 부신 피질 호르몬이 과다 분비되어 발생하는 질환으로 이 호르몬이 골단의 성장 억제를 일으켜 저신장이 발생합니다. 저신장 이외에도 비만, 당뇨, 고혈압, 여드름, 과다한 남성형 털이 발생하기도 합니다. 뇌하수체 또는 부신의 이상이 원인이 될 수 있어 두 가지 원인을 규명하여 치료하는 것이 중요합니다.
어떤 아이들에게는 정신적 스트레스가 원인이 되어 성장호르몬 분비가 중단될 수 있으며, 저신장의 원인이 되는 경우도 있습니다. 실제 연구 결과에 의하면 부모의 따뜻한 사랑을 받지 못하고 집단으로 수용되어 있는 아이를 양자로 입양하여 좋은 환경에서 키울 때 성장호르몬 분비가 촉진되고 따라잡기 성장(그 동안 지체되었던 성장을 만회함)이 발생함이 보고되었고, 이를 “정신사회적 왜소증” 이라고도 합니다.

정확한 신체 계측을 통해 현재 신장과 체중을 측정하고 출생 시 체중 및 신장, 출산 시 병력, 성장 속도, 부모님 키 및 사춘기 시작 시점을 알아야 합니다. 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 골 연령을 측정해야 하며, 저신장이 있는 경우 혈액 검사를 통해 갑상선 기능 검사 및 성장호르몬의 분비 정도를 인슐린유사성장인자(IGF-1)와 인슐린유사성장인자결합단백질(IGF-BP3)이라는 호르몬을 측정해 간접적으로 검사합니다. 영양 상태를 평가하고, 여아의 경우 염색체 검사를 시행합니다. 성장 속도가 저하되어 있거나 성장호르몬의 결핍이 의심되는 경우 성장호르몬 자극 검사를 시행하게 됩니다.
성장판은 엄밀한 의미로 뼈의 끝부분에 위치하는 연골판인데 세포가 분열하면서 뼈의 길이 성장을 촉진합니다. 성장판 검사는 뼈 성숙의 정도를 알아보는 검사로서 단지 성장판만 보는 것이 아니라 방사선 상에 보이는 뼈의 중심부(화골핵)의 숫자, 크기, 모양, 농도, 윤곽의 예리성, 성장판(골단)의 융합정도를 종합적으로 평가하는 것입니다. 나이에 따라 검사하는 부위가 다르나 오른손잡이의 경우 왼손과 손목을 포함하여 방사선 사진을 찍고, 청소년의 경우 어깨 방사선 사진도 같이 찍습니다. 1세 미만의 영아는 무릎사진을 같이 찍을 수 있습니다. 가장 정확한 성장판 검사는 방사선 촬영입니다. 초음파 등 다른 여러 방법들은 편리하고 현대적으로 보이지만 정확성이 오히려 떨어집니다.
여아는 만 7세 이상 남아는 만 10세 이상이 되어야 뼈 나이에 의한 최종 신장 예측이 가능하며 대부분 초등학교 고학년쯤 되면 뼈 나이에 근거하여 최종신장을 예측할 수 있게 됩니다. 어떤 방법으로 뼈 나이(골 연령)를 평가하던지 6개월 전후의 오차범위를 고려해야하며 뼈 나이가 너무 어리거나 너무 빠르면 최종 예측 신장이 부정확합니다. 일반적으로 뼈나이가 어리면 나중에 더 늦게 까지 커서 최종신장이 커 질것이라 생각하지만 항상 옳은 것은 아닙니다. 예를 들어 갑상샘저하증, 성장호르몬 결핍, 자궁 내 성장지연으로 태어난 경우, 영양이 불량한 경우, 장기간 운동없이 침상생활을 한 경우, 만성질환(예: 콩팥이상, 심장기형, 뇌신경질환) 등 많은 병적인 경우에는 골연령이 지연되는데 최종 신장 예측이 어렵습니다. 또한 성 조숙증의 경우에는 반대로 골 연령이 앞서가는데 이때도 최종 예측 신장이 과대평가되는 경우가 흔하지요. 결론적으로 뼈 나이에 근거한 최종신장은 아주 정확한 것은 아니라는 것입니다. 그러나 대체적인 경향은 알 수가 있습니다.
성장호르몬 치료의 효과가 입증된 적응증은 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군, 만성신부전증에 의한 저신장, 프라더윌리증후군, 부당 경량아(태아발육부전), 누난 증후군, 특별한 원인 없이 키가 작은 특발성 저신장의 경우 등입니다.
가족성 저신장의 경우는 아직 효과가 확실히 입증되지는 않았으나 키가 3백분위수 미만인 경우 성장호르몬 치료의 대상이 됩니다. 치료를 일찍 시작하고 오랫동안 치료할수록, 그리고 치료 용량이 클수록 효과가 있습니다. 개별적으로 치료 효과가 차이가 있으며 보험 적용이 되지 않아 연간 600-1,000만원 정도 고액의 치료비가 소요되므로 신중한 결정이 요구됩니다.
성장호르몬은 1주일에 6회 이상 매일 자기 30분전 피하주사 합니다. 주사부위는 팔이나 허벅지, 엉덩이 또는 배에 하며 비교적 어렵지 않아 집에서 자가주사를 합니다. 1주일에 1회 주사하는 서방형 성장호르몬 주사제도 현재 개발되어 있습니다. 대개의 주사약은 분말과 액체가 따로 되어 있거나 액상으로 이미 혼합되어 있는 경우가 있고 냉장 보관해야 액상상태의 경우 얼거나 가열하면 안됩니다. 주사하는 장치로는 주사기 형태, 펜형 등 여러 형태가 있습니다.
성장호르몬 결핍이 있는 환자의 경우는 단기간에는 연간 10-12cm 크며, 연 2cm미만으로 자랄 때까지 장기간 투여하면 최종 신장이 부모 중간키까지 자랄 수 있습니다. 터너 증후군의 경우도 일찍 시작하면 최종 신장을 10cm 이상 증가시킵니다. 정상 소아의 경우 사춘기 이전에는 성장 속도가 연간 4-6cm 정도이지만 성장호르몬을 투여하게 되면 단기간에는 연간 8-10cm 정도 자라며, 4-5년 이상 꾸준히 주사했을 때 최종 신장이 5-10cm 증가함이 최근 보고되었습니다.
부종, 유방 비대, 혈당상승(당불내성), 갑상샘 기능저하, 척추측만증, 대퇴 골두-골단 분리증, 뇌압 상승 및 두통 등의 부작용이 있을 수 있으나 발생 가능성은 매우 적습니다. 성장 호르몬 치료가 성 조숙증을 초래하거나 뼈 나이를 급속도로 증가 시키지 않으며 암 발생과도 연관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 성장호르몬 치료의 부작용 여부 및 성장 효과를 알기 위해 병원에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하면서 성장호르몬을 투여해야 합니다. 보통 성장호르몬 투여 후 1개월, 3개월, 6개월, 9개월, 1년 마다 신장 측정 및 진찰을 하고 혈액검사는 1년에 3-4회, 뼈나이는 매 6개월-1년 마다 측정합니다.
무조건 초경을 늦춘다고 최종 키가 더 크는 것은 아닙니다. 사춘기를 지연시키는 약물은 생식샘자극호르몬방출호르몬 유도제(GnRH agonist)라는 것인데, 이 약물을 사용해서 성장판이 빨리 닫히는 것을 막아 키를 더 크게 하는 대상은 매우 제한적입니다. 8세 이전에 젖가슴이 나오고 뼈나이도 제 나이에 비해 앞서가며 성장속도도 연간 6-7cm 이상 자라는 경우입니다. 또한 특수한 호르몬 자극검사를 했을 때 황체호르몬(LH), 난포자극호르몬(FSH)라는 생식샘자극호르몬이 매우 상승해 있어야 합니다. 최소 2년 이상 치료해야 하고 뼈 나이가 12세 정도 되면 치료를 중단합니다. 이러한 진성 성 조숙증 환자의 경우는 조기에 진단하여 만 6~7세에 치료를 시작했을 때 최종 키가 5-10cm정도 증가함이 알려져 있습니다만 만 9세 이후에는 큰 효과가 없습니다. 더군다나 사춘기를 지연시키는 먹는 한약제나 자연 식품은 아직 과학적으로 입증된 것은 없습니다.
키가 작은 원인이 무엇인가에 따라서 치료법이 달라져야 합니다. 키가 작은 모든 경우에 성장호르몬 치료가 필요한 것은 아닙니다. 갑상선 기능저하증이 있는 환자의 경우는 갑상선 호르몬투여 만으로도 키가 큽니다. 비타민-D 결핍성 또는 저항성 구루병인 경우 비타민 D의 투여가 필요합니다. 성조숙증의 경우 생식샘자극호르몬 방출호르몬 작용제(GnRH agonist)를 사용합니다. 성장호르몬은 단백질이기 때문에 먹게 되면 분해되어 효과가 없어집니다. 소위 인터넷에서 선전, 거래되는 먹는 성장호르몬, 스프레이 성장호르몬은 진짜 성장호르몬이 아닙니다. 또한 부모님들이 많은 관심을 가지고 있으나 정상적인 아이의 키를 실제로 크게 하는 과학적으로 입증된 먹는 성장약(한방약 포함)은 없습니다. 키가 자라는데 도움이 되는 것을 확인하기 위해서는 성장 곡선 상에서 변화가 있어야 하고 최종 성인 신장이 실제 커져야 하기 때문입니다.
충분한 영양, 규칙적인 운동, 충분한 수면 이 3가지를 실천하는 것이 중요합니다. 영양은 편식하지 않고 무슨 음식이나 골고루 먹어야 하며, 식사를 거르지 않고 제때에 규칙적으로 해야 합니다. 모든 영양소를 균형있게 섭취해야 하지만 그 중에서도 단백질과 칼슘이 성장에 중요한 역할을 합니다. 단백질 섭취는 육류나 생선, 콩, 두부 같은 음식을 많이 먹고, 칼슘은 우유나 멸치 등에 많이 들어 있습니다. 운동은 성장호르몬 분비를 촉진하고 뼈나 관절을 튼튼히 하기 때문에 성장에 도움이 됩니다. 혼자 할 수 있는 운동은 수영, 자전거 타기, 줄넘기 같은 운동이 좋고, 단체로 하는 운동은 농구, 배구, 축구와 같은 운동을 땀이 날 정도로 하루 30분 이상, 1주일에 5번 이상 하는 것이 좋습니다. 그러나 무리한 자세교정과 운동요법 등은 척추나 관절주위의 인대에 손상을 줄 수도 있고 지나친 운동은 성장에 필요한 에너지를 소모해 버릴 수도 있습니다. 수면은 밤에 자는 동안에 성장호르몬이 많이 분비되기 때문에 초, 중등학생의 경우에 과도한 학습이나 컴퓨터 이용을 피하고 최소한 8시간 정도의 충분한 수면을 취하는 것이 좋습니다. 시기별로는 특히 급성장기인 2세 미만의 영양 (예: 모유만 수유하는 아기에게는 생후 6개월경 철분과 비타민 D 등의 보충)과 사춘기 시기의 관리(예: 충분한 수면과 양질의 단백질과 각종 미네랄섭취, 적절한 운동)가 중요합니다.

일란성 쌍태아는 약 0.5% 정도로 산모 나이, 임신 횟수, 혈통, 나라, 지역 등 큰 차이 없이 비교적 일정한 빈도로 발생하지만, 이란성 쌍태아는 인종, 유전, 산모 나이, 분만력, 불임치료에 사용되는 배란유도제 등에 영향을 받을 수 있습니다. 이란성 쌍태아가 흔히 발생하는 경우로는 배란유도제 사용 후 임신된 경우, 임신부가 이란성 쌍태아의 가족력을 가진 경우, 임신부의 나이가 35세 이상인 경우, 임신부가 특별한 인종적·민족적 배경을 가진 경우가 있는데, 아시아는 아프리카, 유럽 등에 비해 쌍태아의 발생빈도가 낮은 편입니다.
다태임신에서 융모막과 양막의 수를 결정하는 것은 추후에 임신 중 관리 방침을 결정하는 데 필수적이므로 초기에 확인하는 것이 중요합니다. 이에 따라 산과적인 위험도가 달라지고 처치가 달라지기 때문입니다. 쌍태아의 성이 다른 경우에는 대부분이 이란성입니다. 융모막성 및 양막성의 결정은 임신 제 1삼분기 초음파를 통해 임신낭이 두 개로 보이는 경우 두융모막성, 한 개로 보이는 경우 단일융모막성으로 생각하면 됩니다. 단일융모막성인 경우 임신 7-8주 경 난황낭(yolk sac)의 수로 단일양막성인지 두양막성인지 판단하게 됩니다. 임신 제 2분기 이후에는 융모막성의 결정이 임신 제 1분기에 비해 어려운데, 태아의 성이 다른 경우에는 이란성 및 두융모막성 쌍태아로 간주합니다. 태반이 서로 분리되어 있으면 두융모막성 쌍태아이지만, 태아의 성별이 같은 경우 태아의 일란성 및 이란성의 구분은 어렵습니다.




다태임신은 초음파로 쉽게 진단할 수 있는데, 배아나 배아의 심박동이 보이지 않는 임신 6주 이전에는 두 개 이상의 임신낭 혹은 난황낭의 수로 진단할 수 있습니다. 임신 6주 이후에는 심장박동이 있는 배아나 태아의 수로 결정합니다. 가끔 하나의 배아가 성장하지 못하고 임신낭과 함께 흡수되는 경우가 있는데, 이런 경우는 ‘소멸 쌍태아(Vanishing Twin)’라고 합니다.

일반적으로 다태임신에서 태아의 성장지연의 정도는 태아 수와 비례합니다. 즉, 태아의 수가 많으면 많을수록 태아의 성장지연이 뚜렷하게 나타나고, 저체중 및 신생아 합병증도 더 많이 나타나는 것을 관찰할 수 있습니다. 태아의 체중은 임신 제 2분기 말까지는 단태아와 비슷하지만, 약 34주가 넘어가면서 차이가 벌어지고 38주 이후에는 뚜렷한 차이를 보이게 되는데 이는 아마도 협소한 공간 때문으로 생각됩니다.
태아 간 성장의 차이는 이란성 쌍태아보다 일란성 쌍태아에서 더욱 심하게 나타날 수 있는데, 이는 임신 초기 할구의 분할이 동등하게 일어나지 않거나, 태반 내 혈관의 연결, 다태임신과 관련된 구조적 이상 등이 원인입니다. 이란성 쌍태아에서 태아 간 성장의 차이는 유전적인 태아의 성장 잠재력의 차이, 동등하지 않은 태반의 혈류 공급, 태아 기형의 불일치성, 유전적 증후군, 감염 등에 기인될 수 있습니다.
전자간증은 단태아에 비해서 2-3배 이상 많이 발생하고, 더 조기에 발병합니다. 다태임신의 약 10-15% 정도에서 전자가증이 발생하며, 37주 이전에 70%가 발병합니다. 따라서 본인 또는 가족에 고혈압이 있는 경우, 그 전 임신에서 전자간증이 있었던 경우에는 임신 초기부터 주의를 기울여야 합니다. 산모 및 태아의 상태에 따라 비수축검사(Non stress test), 생물리학적 검사(Biophysical profile), 그리고 초음파를 이용한 태아체중, 제대동맥 및 중뇌동맥 도플러 검사 등을 주기적으로 시행하는 것이 필요합니다.
단태아는 주산기 사망률이 약 1%이지만, 쌍태아는 약 5% 정도로 단태아에 비해 5배나 높아집니다. 가장 큰 주산기 사망률의 원인은 조산에 의한 신생아 사망률이고, 쌍태아 간 체중의 차이도 주산기 사망률의 주요 원인이 되고 있습니다.
조산은 다태임신의 가장 큰 문제인데, 이는 전체 다태임신의 약 25-30%에서 생기고 주로 초산부, 일란성 쌍태아, 남자아이에서 잘 생긴다고 알려져 있습니다. 다태임신의 경우 자궁의 부피가 단태아에 비해 지나치게 커지기 때문에 자궁 입구가 무거운 내용물을 지탱하지 못하거나 자궁 근육이 자극을 받아서 수축을 일어나 조산으로 이어진다고 생각되고 있습니다. 쌍태아의 평균 분만 주수는 35주로, 50% 이상은 37주 이전에 분만이 되고 몸무게도 평균 2.5kg 미만입니다. 세쌍태아의 경우 평균 분만 주수는 33주이고, 75%에서 37주 이전에 분만이 되고, 20%는 32주 이전에 분만이 됩니다.
단일양막성 쌍태아는 일란성 쌍태아의 약 1%를 차지하는데, 이는 두융모막성 쌍태아보다 태아발육제한, 자궁 내 태아사망, 탯줄꼬임 등 합병증이 생길 확률이 높습니다. 그렇기 때문에 단일양막성 쌍태아 임신의 경우에는 임신 28주 이후부터 1주일에 두 번씩 태아의 상태 평가를 시행하고, 임신 34주 양수검사를 통한 태아 폐성숙도를 평가하여 폐성숙을 예견하거나, 36주가 되면 제왕절개술을 시행하는 것이 좋습니다.
결합쌍태아는 샴 쌍둥이라고도 불리는데, 단일 수정란이 수태 후 12일 이후에 분할이 일어났을 경우 발생합니다. 결합부위에 따라 가슴붙은쌍태아(thoracopagus), 배붙은쌍태아(omphalopagus), 머리붙은쌍태아(craniopagus), 궁둥이붙은쌍태아(ischiopagus)로 나눌 수 있습니다. 결합쌍태아의 진단은 초음파로 어렵지 않게 진단할 수 있는데, 대부분은 임신 제 1분기 말에 단일양막성 쌍태아 임신에서 쌍태아의 몸체가 붙어 연결된 것을 관찰함으로써 진단됩니다. 하지만 어떤 장기가 어느 정도 공유되고 있는지에 대한 정확한 평가는 임신 제 2분기가 되어야 가능합니다. 결합쌍태아의 예후는 공유된 장기의 특징이나 공유된 정도에 따라 결정되며, 생존이 가능한 경우 대부분은 제왕절개술로 분만합니다.


무심장 쌍태아 임신은 단일융모막 쌍태아의 가장 드문 형태로, 태아가 공유하는 태반 혈류의 균형이 깨져, 한 태아가 다른 태아의 심혈관계까지 대신하게 되는 경우입니다. 이렇게 혈류 순환을 대신하는 태아를 펌프쌍태아(pump twin)라고 하고, 발달이 불완전한 다른 태아를 무심장 쌍태아라고 합니다. 펌프쌍태아는 다른 태아의 심혈관계까지 대신하므로 울혈성 심부전증 등이 생길 수 있으며, 태아 수종이나 태아 사망이 초래될 수 있고, 전반적인 생존율은 약 50% 정도로 알려져 있습니다.
쌍태아 간 수혈증후군은 그 빈도가 확실하게 알려져 있지는 않지만 단일융모막쌍태아의 약 25% 이상에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이는 두 태아 사이에 태반에서 혈관이 연결되어 한쪽 태아(제공 쌍태아)에서 다른 쪽 태아(수용 쌍태아)로 혈류가 향하게 되는 불균형적인 혈액의 단락 (shunting)으로 인해 야기되는 것으로 알려져 있습니다. 이 증후군의 문제점은 한 태아는 피가 너무 많아서 문제가 되고 다른 태아는 피가 너무 적어서 문제가 되는데, 이를 조기에 발견하여 치료하지 않으면 제공 쌍태아에서 양수과소증, 빈혈 및 태아 성장 불량 및 뇌손상 등이 나타나게 되고, 수용 쌍태아는 양수과다증, 심장부전 및 수종 등이 나타날 수 있습니다. 현재 시행되는 치료법으로는 반복적 양수감압술(serial amnioreduction), 사이막절개술(septostomy), 혈관 레이저 절제술(laser ablation), 선택적 유산(selective feticide) 등이 있습니다.
다태아 중 한 태아가 임신 초기 이후에 특별하게 알려진 원인 없이 죽는 비율은 약 3-4% 정도로 알려져 있습니다. 이런 경우 죽은 태아는 더 이상 자라지 않고 양수만 줄어 자궁 내에 납작하게 남아 있게 되며, 생존한 태아는 보통 잘 자랍니다.
하지만 단일융모막성 쌍태아의 경우 태반 혈관이 서로 통하기 때문에 태아 사망시 생존 태아의 혈압이 급격히 떨어지면서 살아 있는 태아도 위험할 수 있습니다. 생존한 태아의 예후는 다른 태아 사망 당시 임신 주수, 융모막성, 사망시간과 생존아의 분만까지의 시간에 따라 예후가 결정되는데, 비교적 임신 초기인 제 1분기에 선택적 감수술(selective reduction)을 했거나, 자연 사망한 경우에는 생존아의 예후에 변화를 주지 않습니다. 하지만 임신 후반기에는 태아의 사망이 이론적으로 모체의 응고병증을 유발할 수 있는 것으로 보고되고 있으나 임상적으로는 큰 문제가 되지 않는 경우가 많으므로 일률적으로 치료 방침을 결정하기는 어렵습니다. 분만시점 결정은 임신 주수와 생존태아 및 산모의 상태에 따라 결정되며, 생존아가 위험하거나 임신 36주 이상인 경우 융모막성에 관계없이 빨리 분만을 시키는 것이 좋습니다

쌍태아 혹은 세쌍태아 이상의 임신인 경우 태아의 생존률은 감소하고 합병증 발생 가능성이 증가하므로 태아의 수를 둘이나 셋으로 줄이는 것이 전체적인 태아의 생존 가능성과 예후를 향상시킬 수 있습니다. 선택적 감수술은 임신 초기에 태아의 수를 줄이는 것으로, 일반적으로 임신 10-13주에 시행됩니다.
선택적 중절은 임신 중반기 이후 시행되는 것으로 다태임신시 태아가 구조적 혹은 유전적 이상이 있는 경우 시행하게 되는데, 태아 모두를 유산시키거나 비정상적인 태아만 선택적으로 중절시키는 방법입니다. 대부분 태아의 이상은 임신 제 2분기가 지나서야 발견되는 경우가 많기 때문에 선택적 감수술을 시행하기에는 시기가 늦어질 수밖에 없고, 그때 시행한다면 그만큼 위험성도 더 큽니다. 하지만 이런 선택적 감수술이나 중절에 대한 윤리적인 문제가 끊임없이 제기되고 있으므로, 이런 시술은 신중하게 결정되어야 합니다.

자궁 내 두 명의 태아 및 그 부속물이 발육 성장을 하게 됨에 따라 자궁이 과도하게 늘어나서 산모에 부담을 증가시키며, 따라서 조산의 위험성이 증가되고 분만 후 수축 부전으로 인한 산후 출혈의 위험요인이 되기도 합니다.
임신을 한 경우는 태아 태반의 발육과 함께 동반되는 철분의 수요 증가로 철결핍성 빈혈이 초래되기 쉬우며, 특히 다태임신에서는 그 경향이 두드러져서 약 70%가 빈혈이 생기는 것으로 알려져 있습니다. 철분제는 보통 임신 20주부터 출산 후 3개월까지는 꾸준히 복용하는 것이 좋습니다.
임신 중기에 급격한 양수의 증가는 꼭 그 원인을 찾는 노력을 해야 하며, 조산의 원인이 되기도 하므로 주의를 기울여야 합니다.
임신중독증은 다태임신에서 합병되는 경우가 많아서 약 40%에 이른다고 합니다. 따라서 과거력에 본인 또는 가족에 고혈압이 있는 경우나 이전 임신에서 임신중독증이 있었던 경우에는 임신 초기부터 저염식을 하거나 충분한 안정을 취하도록 하며, 필요에 따라 예방적인 입원이 필요하기도 합니다. 모체의 전신상태와 태아의 건강을 검사하는 비수축검사(NST), 생물리학적 검사(Biophysical profile), 그리고 초음파를 이용한 태아체중예측 및 제대동맥 및 중뇌동맥 도플러검사 등을 이용하여 최적의 분만 시기를 결정합니다.
우리나라에서는 2∼4%의 임신부들에게 임신성 당뇨병이 발생합니다. 물론 쌍태임신 시 그 숫자는 더 늘어납니다. 임신성 당뇨병이 발생하면 인슐린이 부족해서 목이 마르고 소변을 많이 보며 물을 자꾸 마시게 됩니다. 태아는 태반을 통해서 모체로부터 영양소를 공급받기 때문에 임신부의 혈당 증가는 태아에게 큰 영향을 미칩니다. 임신 초기의 혈당 증가는 선천성 기형의 발생을 증가시키고, 임신 중반기의 혈당 증가는 태아의 체형과 당 대사에 이상을 초래할 수 있습니다. 임신부에게 당뇨병이 있으면 양수 과다증이나 임신중독증, 자간증, 신우신염, 유산, 조산, 분만으로 인한 합병증 등이 발생할 수 있습니다. 또한 면역력이 떨어져 감염되기도 쉬우며 정상 임신부보다 혈압이 높아집니다. 임신성 당뇨병을 앓은 엄마에게서 태어난 신생아에게는 거대아, 저혈당증, 저칼슘증, 고빌리루빈혈증, 적혈구 과다증, 신생아 호흡 곤란증 등이 나타날 수 있습니다. 임신성 당뇨는 검사를 통해 알 수 있고, 초기 발견이 중요합니다. 정기 검진에 빠지지 말고, 평소에 과다한 당분 섭취를 하지 않으며 과다한 체중 증가가 되지 않도록 조심해야 합니다.
쌍태임신을 하면 몸이 무겁기 때문에 정맥류가 생기기 쉽습니다. 정맥에 혈액이 뭉쳐 혹처럼 튀어나오는 것을 정맥류라고 합니다. 정맥류가 생기면 힘줄이 가늘고 길게 부풀어 오르거나 어느 한 곳이 혹처럼 불룩하게 뭉치게 됩니다. 이것은 자궁이 커지면서 하반신을 압박해 혈액 순환이 잘 안 되어 생깁니다. 정맥류는 임산부 절반이 경험하는 증상이므로 크게 걱정할 일은 아닙니다. 정맥류를 예방하려면 오랫동안 서 있거나 걷지 말아야 하고, 평소 다리를 높여 휴식을 취해야 합니다. 정맥류가 생긴 경우 고탄력 스타킹을 신어 바깥쪽에서 압력을 가해 혈액 순환을 촉진시키면 통증이 줄고, 목욕할 때 다리 마사지를 해주는 것도 좋습니다.
아울러 몸이 무겁고 움직임이 둔해지므로 미끄러지거나 넘어지지 않도록 조심해야 합니다. 겨울에 임신 후반기를 보낼 경우 특히 주의해야 합니다. 임신 후기의 낙상은 조산의 한 원인이 됩니다.
전치태반, 태반조기박리, 난산, 비정상태위, 제대 탈출, 제왕절개술의 증가합니다. 태반조기박리는 태반이 분만 전에 자궁벽에서 떨어지는 질환으로, 쌍태임신 시 더 잘 나타납니다. 태반조기박리는 조산을 야기하며, 이는 태아의 사망원인이 되기도 합니다. 하지만 이의 예방법이 정확히 알려진 바는 없고, 임신 중 영양 섭취를 잘 하고, 흡연이나 알코올 등은 절대 피해야 합니다.
전치 태반이나 태반조기박리와 같은 분만의 합병증, 거대한 자궁에 의한 산후 자궁무력증 등으로 인하여 산후 출혈이 야기되기 쉽습니다. 경우에 따라서는 수혈이 필요하며, 출혈이 심각한 경우에는 자궁동맥색전술, 자궁적출술과 같은 치료를 고려하는 경우도 있습니다.
쌍태아를 임신한 경우에는 한 아기를 임신한 것에 비해 그 위험이 배 이상이기 때문에 각별한 주의가 필요합니다. 태아를 싸고 있는 융모막이 하나인지 둘인지에 따라 임신의 예후에 차이가 있기 때문에 융모막이 한 개인지 두 개인지를 판단하는 막성 진단과 정확한 임신주수를 먼저 추정해야 합니다.
이란성 쌍태아는 모두 두융모막이지만 일란성 쌍태아는 단일융모막이나 두융모막이 모두 가능합니다. 단일융모막 쌍태아가 두융모막 쌍태아보다 임신의 결과가 더 안 좋은 것으로 알려져 있습니다. 단일융모막 쌍태아가 임신예후가 더 나쁜 이유는 양 태아가 성장이 일치하지 않는 것, 양수과다증, 과소증 등을 유발하는 쌍태아간수혈증후군이 올 수 있고, 태아수종이나 결합쌍태 같은 태아기형 등이 더 많이 나타나기 때문입니다. 막성 진단이 가장 적당한 시기는 임신 7주 전후경으로 초음파로 진단을 하게 됩니다. 임신 중기에는 쌍태임신에서 자주 나타나는 합병증인 조산을 예방하고 다른 합병증을 조기 발견하는 것과 미리 예방하는 것이 중요합니다.
먼저 쌍태아를 임신하면 한 명을 가졌을 때보다 더 먹어야 합니다. 임신부는 누구나 일반인보다 더 먹어야 하는데(보통 하루에 300kcal 추가), 쌍태아 임신일 때는 하루에 600kcal를 더 먹어야 합니다. 또한 영양도 골고루 섭취해야 합니다. 단백질, 칼슘, 탄수화물, 특히 다수의 곡류를 충분히 먹어야 건강한 체중의 정상아를 분만할 확률이 높아진다고 합니다.
엽산이 함유된 종합 비타민제를 복용하는 것도 도움이 됩니다. 쌍태아 임신 중에는 엽산의 하루 필요량이 1mg 정도입니다. 철분제는 반드시 먹어야 합니다. 매일 60∼100mg의 철분을 섭취해야 합니다. 이 밖에 쌍태아를 임신했을 때에는 의도적으로 물을 많이 마시는 게 좋습니다. 탈수 증세가 있으면 조기 진통 또는 조산 위험이 높아지기 때문입니다. 하루에 최소한 2ℓ의 물을 마시는 게 좋습니다. 항상 주위에 물병을 준비해두고 하루 종일 마실 수 있도록 합니다.
그리고 쌍태아 임신 중의 활동은 임신부마다 다른데, 건강한 경우라면 누워 지내는 것보다는 조금씩 움직이는 것이 낫습니다. 산책이나, 단거리 쇼핑 등은 불편하지만 않으면 가능합니다. 하지만 몸이 가볍게 느껴진다고 해도 임신 초기나 후기에는 지나친 움직임은 삼가는 것이 좋습니다. 피로감을 심하게 느끼거나 배가 단단히 뭉치거나 당기는 등 조금이라도 문제가 생기면 바로 쉬는 게 좋습니다.
쌍태임신 시 대개 예정일보다 빨리 출산합니다. 쌍태임신은 단태임신과 달리 만삭 주수가 다릅니다. 단태임신은 만삭이 40주인 데 반해 쌍태임신은 38주를 만삭으로 봅니다. 이는 성장 속도가 다르기 때문입니다. 예를 들어, 단태임신은 36주에 폐 성숙이 되지만, 쌍태임신은 32주면폐 성숙이 끝납니다. 어려운 환경 속에서 아기도 더 빨리 성장하기 때문입니다. 쌍태임신은 임신부의 약 80%가 분만 예정일보다 3주 정도 빠르게 진통을 경험합니다. 쌍태아에서 두 명이 모두 두위(정상위치)인 경우 원칙적으로 정상적인 질식분만이 가능합니다. 쌍태아를 분만할 때 촉진제를 사용하면 자궁근육이 과도하게 늘어나고 태아의 위치에 영향을 받으며 강직성 진통이 오거나 자궁파열의 위험성도 있으므로 주의해야 합니다. 또한 분만 후에는 장기간 늘어나 있던 자궁에서 올 수 있는 이완성 자궁출혈에 주의해야 합니다.

전체 인구에서 코발라민 결핍 빈도가 정확히 알려져 있지는 않지만, 나이가 들어감에 따라 빈도가 증가하는 경향은 있습니다. 그리고 코발라민의 결핍은 위절제 수술을 받은 환자에서 상대적으로 흔하게 나타날 수 있스니다.
엽산 결핍과 코발라민 결핍의 임상 양상들은 신경계통에서 일어나는 증상만 빼고 동일하며, 빈혈의 증상들도 다른 원인에 의한 빈혈들과 유사합니다. 혈중 빌리루빈 수치의 상승이 종종 보이는데, 골수내 적혈구계열 세포들의 빠르게 교체되는 것과 연관이 있습니다. 혈소판감소로 일어나는 자반증은 대단히 드뭅니다.
코발라민이나 엽산은 DNA의 합성 뿐 아니라, 전신적으로 모든 기관이나 조직에 영향을 미치기 때문에 매우 다양한 증상을 일으킬 수 있습니다.
위장관 상피의 재생에도 영향을 미치기 때문에 위장관 증상들이 나타날 수 있습니다. 때때로 혀의 염증이 나타날 수 있어, 육안 상 표면이 반질반질하고 붉을 수 있으며, 통증이 나타날 수 있습니다. 식욕 부진과 체중감소가 올 수 있고, 설사 증상이 있을 수도 있습니다. 그밖에도 자궁경부에 있는 세포들 역시 세포의 크기가 커지고 변형되기 때문에 세포진 도말검사에서 이형성(dysplasia)이나 암으로 잘못 진단될 수도 있습니다. 특별히 코발라민 결핍은 신경-정신 증상들을 일으킬 수 있습니다. 이러한 신경-정신병은 말초신경, 척수, 대뇌를 침범하며, 혈액검사에서 정상 수치를 보이는 환자에서도 나타날 수 있습니다.
엽산 결핍은 엽산의 섭취가 줄어들어 있거나, 요구량이 증가하는 경우에 발생할 수있습니다. 알코올 중독자나 마약 중독자의 경우에는 섭취량이 절대적으로 줄어들 수 있으며, 칼로리만 높은 인스턴트 음식을 많이 먹는 청소년에서도 섭취가 부족할 수 있습니다. 임신부나 성장기의 청소년 등에서는 체내 엽산 소모가 커지기 때문에 결핍이 올 수 있으며, 투석 환자에서는 손실로 인해 결핍이 올 수 있습니다. 그 외에도 흡수장애를 일으키는 질환에서도 부족해질 수 있습니다.
일부 약물들도 엽산 결핍을 일으킬 수 있습니다. DNA 합성에 직접 영향을 미치는 퓨린/피리미딘 유사체나 HIV 치료용 항바이러스제, 일부 항경련제 등이 이에 해당됩니다.
코발라민의 결핍은 섭취 부족과 흡수 이상, 대사 질환 등에서 발생할 수 있습니다. 채식주의자나 악성빈혈을 갖고 있는 엄마에게 수유를 받는 유아등에서는 섭취가 불량할 수 있습니다. 위산 분비에 장애가 발생할 수 있는 경우인 저위산증이나 위산분비억제제를 장기 투여한 경우 등에서는 흡수가 잘 되지 않으며, 위 절제나 악성 빈혈, 손상 등에 의해 내인인자가 결핍된 경우에도 흡수가 정상적으로 이루어지지 않습니다. 위장관계 종양이나 세균, 기생충 등에 의해 소장 내강에 이상이 생긴 경우나 회장 말단에 이상이 발생한 경우, 대사 질환과 수용체 이상 등의 질환에도 코발라민 결핍이 유발될 수 있습니다.
질병이나 투약 상태와 같은 거대적혈모구빈혈이 발생할 가능성이 높은 상황을 미리 염두에 두고 진단을 하는 것이 바람직합니다. 앞서 언급된 전신전인 증상들은 거대적혈모구빈혈을 진단하는데 중요한 단서를 제공하게 되며, 다음 단계로 비타민 결핍에 의한 거대적혈모구빈혈을 확인하기 위한 검사들이 필요합니다.
비타민 결핍에 의한 거대적혈모구빈혈이 의심될 때 말초혈액의 세심한 관찰은 진단에 상당한 도움을 줍니다. 그러나 경미한 코발라민결핍의 경우 methylmalonic acid와 같은 대사산물을 측정하는 것이 더 도움이 될 수 있습니다. 심한 경우에는 혈소판 감소로 인한 자반증이나 범(汎)혈구감소증이 나타나기도 합니다.
자동혈구측정기를 이용해서 간편하게 얻어지는 평균적혈구용적은 말초혈액을 현미경으로 관찰하는 것과 함께 빈혈의 종류를 구별하는데 상당히 유용합니다. 거대적혈모구빈혈 외에 거대적혈구증이 나타나는 기타 질환들로는 용혈성빈혈, 간질환, 알코올중독, 갑상선기능저하증, 재생불량성빈혈, 골수이형성증 등이 있습니다.
혈청 내 코발라민과 엽산농도의 측정 등이 도움이 됩니다.
골수검사는 골수를 직접 채취하여 현미경으로 관찰함으로서 환자의 상태를 평가할 수 있습니다.
Schilling검사와 전체 위장관 검사, 자가항체검사, 갑상선 기능검사 등은 이미 확인된 비타민 결핍성 거대적혈모구빈혈의 발병기전을 찾아서 근본적인 치료대책을 마련하는데 도움을 줍니다.
코발라민결핍을 일으킨 선행질환에 대한 근본적인 치료와는 별개로 부족한 비타민을 보충해야합니다. 코발라민결핍은 흡수장애로 일어나는 경우가 대부분이기 때문에 근육주사를 1차적으로 고려하게 됩니다.
엽산은 하루 1 - 2mg을 경구로 투여하지만, 흡수장애로 인한 엽산결핍의 경우는 5mg이상 의 고용량이 필요할 수도 있습니다.
코발라민과 엽산 결핍의 경우 빈혈이 심해도 보상반응이 잘 유지되기 때문에 수혈을 하는 경우는 드뭅니다.
일반적으로 약제에 의한 거대적혈모구빈혈은 사용 중인 약을 줄이거나 완전히 끊는 방법으로 치료될 수 있습니다.

대변검사에서 특징적인 충란을 검출하면 확진할 수 있습니다.
알벤다졸(Albendazole) 400 mg을 1회 투여합니다.
감염자를 반드시 치료하여 전파를 방지하며,인분의 위생적 처리로 토양오염 방지하고, 손 및 채소 씻는 일 등의 개인위생이 중요합니다.

일반적으로 사람들이 건강을 유지하고 영양의 균형을 위해 가장 많이 섭취하는 영양제는 비타민과 미네랄입니다. 이 비타민과 미네랄을 미량 영양소라고 하는데 음식물 섭취로 체내에 영양을 공급하고 건강을 유지하는데 도움이 되는 영양소입니다.
2007년도 국민건강영양조사 결과에 따르면, 한국인은 대부분의 영양소 섭취가 정상 범위에 있었으나 비타민 B2, 칼슘, 그리고 칼륨의 섭취가 부족한 것으로 나타났습니다.

사실 체내에서 필요로 하는 비타민과 미네랄은 대부분의 경우 고른 영양 섭취를 통해 충분히 얻을 수 있으므로 모든 사람들이 비타민이나 미네랄을 별도로 복용할 필요는 없습니다. 하지만 질병이나 기타 의학적인 이유로 비타민이나 미네랄을 몸에서 필요로 하는 만큼 충분히 섭취하지 못하는 경우나, 식습관의 문제가 있으나 교정이 어려워 일부 비타민이나 미네랄이 결핍될 가능성이 있는 경우에는 영양제의 형태로 보충해줄 필요가 있습니다. 그 외에도 일부 영양소의 결핍 가능성이 높은 성장기, 노년기, 임신, 흡연, 음주, 다이어트 등 일부 영양소의 결핍 가능성이 있는 경우에는 영양제의 형태로 별도로 보충해 주어야 합니다. 따라서 비타민이나 미네랄의 복용 여부는 주치의와 상의하여 결정하는 것이 바람직합니다.
비타민은 크게 수용성 비타민과 지용성 비타민으로 나눌 수 있습니다. 수용성 비타민은 비타민 B1, B2, B3, B6, B12, C, 엽산 등을 포함하며, 섭취 시 필요한 만큼 사용되고 나머지는 소변을 통해 체외로 배출되므로 과량 복용 시에도 큰 문제가 생기지 않습니다. 반면에 지용성 비타민은 비타민 A, D, E, K를 포함하며, 과량 섭취 시 잉여 비타민이 체내 축적되어 여러 가지 부작용을 초래할 수 있으므로 결핍뿐만 아니라 과잉 섭취에도 주의해야 합니다. 또한 비타민은 음식을 통해 섭취할 때에는 과잉 섭취의 위험이 거의 없으나, 영양제의 형태로 복용할 때에는 과잉 섭취의 가능성이 있으므로 각별한 주의가 필요합니다.

영양제의 형태로 사용되는 미네랄의 종류로는 칼슘, 철분, 아연, 요오드, 마그네슘 등이 있습니다. 이들 미네랄들은 몸에 꼭 필요한 성분이므로 결핍 시 보충해주어야 하지만, 과량 복용 시 여러 가지 부작용이 나타날 수 있어 주의를 요합니다. 미네랄을 음식으로 섭취할 때에는 과잉 섭취의 위험이 거의 없으나, 영양제의 형태로 복용할 때에는 과잉 섭취의 가능성이 있으므로 각별한 주의가 필요합니다.

아미노산 대사와 연관된 많은 효소의 조효소로서 작용합니다. 또한 혈액의 호모시스테인 수준을 정상으로 유지하는데 필요하다고 알려져 있습니다. 피리독신의 결핍은 체내의 단백질 합성을 감소시킬 수 있고, 결핍 증상으로는 구순증(cheilosis), 설염(glossitis)과 같은 피부염과 빈혈, 간질발작의 신경계 증상 등이 있습니다.
유전물질인 DNA 합성과 적혈구 형성에 관여합니다. 결핍 시 악성 빈혈이라는 중요한 건강문제가 나타날 수 있으며, 신경계의 가지를 형성하는 마이엘린(myelin)이라는 물질의 합성 저하로 신경계에 손상이 일어나게 됩니다.
엽산은 세포와 혈액 생성에 필요하며 혈액의 호모시스테인 수준을 정상으로 유지하는 기능이 있다고 알려져 있습니다. 특히, 임산부에게는 태아 신경관의 정상 발달에 필요하여 섭취가 권장되는 비타민입니다. 엽산 결핍은 거대적아구성 빈혈을 일으키며, 임신기간 중 엽산 섭취가 부족하면 태아에 신경관 결손이라는 큰 장애를 일으킬 수 있습니다. 특히 엽산 결핍이 임신에 영향을 끼치는 시기는 임신 첫 3~4주(대부분 여성들이 임신했다는 사실을 모르는 시기)이므로 가임기 여성들에게 주의가 요구됩니다.
비타민C는 뼈와 연골, 인대 같은 신체의 결합조직 형성과 기능을 유지하는데 필요한 영양소입니다. 또한 유해 산소로부터 세포를 보호하며, 면역기능에 도움을 준다고 알려져 있습니다. 결핍 시에는 기본적으로 결합조직 형성의 결함을 가져와 관절 출혈, 복막 출혈, 심낭 출혈 등 신체 각 부위의 출혈이 나타날 수 있습니다. 결핍의 초기 증상으로 잇몸에 염증이 생기거나 출혈이 나타날 수 있습니다.
어두운 곳에서 시각 적응을 위해 필요하며, 피부와 점막을 형성하고 기능을 유지하도록 합니다. 또한 상피세포의 성장과 발달에도 영향을 미친다고 알려져 있습니다. 결핍 시에는 야맹증이 첫 번째 증상으로 나타나며, 좀 더 심해지면 피부가 건조해지고, 갈라지고 거칠어집니다. 미각세포의 손상도 가져와 음식맛을 모르고 식욕 감퇴를 가져오는데, 가장 심각한 영향은 눈의 상피세포 손상으로 인한 안구건조증(xerophthalmia)의 초래입니다. 비타민 A의 결핍증은 아이들에게 더 일어나기 쉬운데, 그 이유는 아이들은 어른보다 간이나 조직에 저장되는 양이 적기 때문입니다. 비타민 A는 약제로서 여드름 치료제로 이용되고 있으며, 비타민 A의 한 형태인 retin-A는 최근 피부 노화방지에도 효과가 있다는 보고가 있습니다.
호르몬으로 칼슘과 인의 대사를 조절하는 영양소입니다. 장에서 칼슘과 인의 흡수를 촉진하고, 골 미네랄에 영향을 미치며, 이를 통해 뼈의 형성과 유지 기능을 합니다. 조금 더 자세히 살펴보면,
이런 변화를 통해 혈중 칼슘 농도가 정상적으로 유지되게 합니다. 비타민 D가 결핍되면 충분한 칼슘을 흡수할 수 없기 때문에 뼈의 발달에 영향을 미치게 됩니다. 어린이에게 결핍 시 구루병(rickets)이 생기는데 뼈가 견고하지 못해 몸무게를 지탱할 수 없어 흔히 굽은 다리뼈를 가지고 있습니다. 다른 증세로 혈청 내 칼슘의 농도가 감소해서 생기는 강축증(tetany)이 올 수 있습니다.
비타민 E의 알려진 기능은 항산화제로서의 역할입니다. 유해한 산소로부터 세포를 보호하는 기능이 있어 주름방지제로 광고되기도 하였지만 아직 근거가 부족합니다. 항노화, 항암 비타민으로서의 역할에 대해 연구하고 있습니다.
정상적인 성장 발달을 위해 필수적인 영양소로서 ① 뼈와 치아를 형성하는데 필수적이고, ② 신경과 근육 기능 유지에 필요하며, ③ 정상적인 혈액응고에서 중요한 역할을 담당합니다. 또한 골다공증과 관련하여 청년기 이전에 적절한 운동과 건강한 식습관을 유지하면서 충분한 칼슘을 섭취하면 향후 골다공증 발생의 위험을 감소시킬 수 있다고 알려져 있습니다.
에너지 생성과 신경 발달에 필수적이며, 갑상선 호르몬의 중요한 성분입니다. 결핍 시 태아와 신생아에게 지능발달의 장애가 초래될 수 있어, 모체와 신생아의 갑상선 호르몬 검사를 통해 요오드의 영양상태 판정 및 갑상선 기능에 대한 검사를 실시하고 있습니다.
주요 기능은 적혈구의 재료로 혈액 생성과 체내 산소 운반에 필수적입니다. 또한 단백질 대사와 관련한 여러가지 조효소로 작용하여 에너지 생성에도 필요합니다. 철분이 결핍된 사람은 적혈구의 수가 정상인보다 적게 되고 조직에 전달되는 산소의 양도 적어 쉽게 피곤하고 느리며 무기력해집니다.
신경과 근육의 기능 유지에 도움을 주며 지방과 단백질 에너지 대사에 이용됩니다. 결핍 시에는 무기력, 부정맥, 근육경련, 피로 등의 증상이 발생할 수 있으며, 소화기 질환으로 인한 흡수 불량, 신장 질환, 갑상선 질환 등이 있는 경우 결핍이 생길 수 있습니다.
항산화 기능을 하는 필수 무기질로서 유해산소로부터 세포를 보호하는 기능을 합니다. 아주 강한 항산화 작용을 하며 비타민 E의 100배에 달하는 효과를 보입니다. 셀레늄의 보충을 통해 암을 예방하고자 하는 연구들이 진행 중에 있으나 더 많은 연구가 필요한 실정입니다.
체내의 많은 효소의 보조 역할을 하며, 정상적인 세포 분열에 필수적입니다. 어린이의 정상 성장을 돕고, 상처 회복에 필요합니다. 또한 아연은 혀의 미각돌기 기능을 정상적으로 유지하게 해줍니다. 따라서 결핍 시에는 미각의 감퇴, 식욕부진, 왜소증이 나타날 수 있습니다.
주요 기능으로 인슐린의 효과를 강화시키지만, 정확한 생화학적 기전까지는 알려져 있지 않습니다.

장기간 과잉 복용하였을 경우 손. 발의 감각저하나 보행의 어려움 같은 신경독성과 광과민증이 모두 보고되고 있으므로 이런 증상이 나타나는 보충제 이용자는 즉시 이용을 중단하고 의사와의 상담이 필요합니다.

동물성 식품에만 들어 있고, 채소나 과일에는 없는 비타민입니다. 또한 위에서 만들어지는 내인자(intrinsic factor)라는 단백질과 결합해야만 흡수된다고 알려져 있습니다. 따라서 채식주의자나 위절제술을 받은 환자는 보충이 필요합니다. 노인들도 나이가 들어감에 따라 ‘내인자’ 생산이 줄어드는데, 이 경우도 보충제가 필요하므로 의사와의 상담이 필요합니다. 비타민 B12는 매우 안전하여 고용량에서도 독성보고는 거의 없는 것으로 알려져 있습니다.
류마티스 질환의 치료제 중 메토트렉세이트(Methotrexate)와 항경련제 중 일부는 엽산의 흡수를 방해해서 결핍을 일으킬 수 있으나, 보충제를 복용하면 이를 예방할 수 있기 때문에 환자의 경우 주치의와 상담하여 보충제의 사용을 고려해야 합니다. 과잉 섭취 시 독성 발생의 위험성은 매우 낮다고 알려져 있습니다.
과잉 섭취 시에는 위장관 내의 삼투압 불균형으로 인한 구역과 구토 및 설사 증상이 생길 수 있으며, 요로계의 결석이 발생할 위험이 약간 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 비타민 C의 과다 섭취에 의해 어떤 증세가 나타났을 때에는 복용을 중단하면 약 2~4주에 걸쳐서 해독이 됩니다.
비타민 A는 여러 형태를 가지며 그중 레티놀이 가장 보편적이고 활성화된 형태로서 동물성 식품에만 있습니다. 하지만 간을 제외한 대부분의 동물성 식품은 비타민 A가 적고, 오히려 오렌지, 과일, 당근, 짙푸른 채소에 비타민으로 변하기 바로 직전의 형태(이런 형태를 비타민 전구체로 프로비타민이라고 합니다.)인 카로틴(carotene)이 많습니다. 이 카로틴은 섭취 시 장세포에 의해 레티놀로 변하여 비타민 A를 공급하게 됩니다. 비타민 A를 과량 투여할 경우 위험할 수 있습니다. 비타민 A의 중독 증상은 두통, 메스꺼움, 건조증, 비늘같이 벗겨지는 피부, 탈모, 설사 등과 함께 두통 등의 신경계 증상들이 나타납니다. 특히 심각한 문제는 비타민 A를 과량 섭취한 산모에게서 태어나는 아기의 선천성 기형입니다. 이러한 이유로 임산부는 비타민 A를 처방 받아서는 안됩니다. 또한 간 기능이 나쁘거나 음주를 많이 하는 경우 비타민 A의 독성이 생길 위험성이 더 크기 때문에 주의해야 합니다. 중독 시 비타민 A 제제 복용을 즉시 중단하고, 바로 병원을 방문하여야 합니다.
비타민 D는 우유, 버터, 간, 달걀에 많으며, 다른 중요한 공급원은 햇빛입니다. 피부가 햇빛에 노출될 때 화학적 변화로 비타민 D가 생산되는데, 연중 충분한 양의 햇볕을 쬐는 지역에 사는 사람들은 비타민 D 결핍증이 일어나지 않습니다. 하지만 실내생활을 주로 하거나 유제품을 적게 먹는 국내 노인들의 경우, 햇빛에 충분히 노출되지 않으면 비타민 D 결핍증에 걸리기 쉽고, 결과적으로 골다공증을 악화시킬 수 있습니다. 비타민 D의 과량 섭취 시 고칼슘혈증으로 인한 중독 증상이 오기 쉬워 주의가 필요합니다.(일일 권장량이 400국제단위인데 2~3배의 용량을 1~2개월만 복용 하여도 중독 증상이 나타날 수 있습니다.) 구역, 구토, 식욕부진의 증상으로 시작하여 허약, 초조 등의 증상이 나타나고, 중독으로 인해 혈중 칼슘 농도가 높게 지속되면 심장, 폐, 신장 등의 장기에 석회화를 일으킬 수 있습니다. 중독 시에는 즉시 보충제 복용을 중지해야 하며, 수액치료 및 고칼슘혈증에 대한 면밀한 검사 및 치료가 필요하므로 병원을 방문하여야 합니다.
과량 섭취로 인한 중독증상으로 출혈성 경향이 나타날 수 있으나, 그 위험도는 매우 낮은 편입니다. 다만 아스피린을 복용하는 분들의 경우 중독의 위험이 증가할 수 있으므로 주의가 요구됩니다.
여러 형태의 제제가 있으나 위의 산도에 영향을 받지 않는 구연산칼슘의 형태가 흡수에 좋다고 알려져 있습니다. 칼슘의 과잉 섭취 시 변비 증세가 나타나는 것 이외에는 대부분 심각한 부작용을 나타내지는 않지만, 아연과 철분의 흡수를 방해하고 신장의 기능에 장애를 일으킬 수 있습니다. 권장량의 4배 이상을 먹을 경우 위험할 수 있으므로 주의가 요구됩니다.
바다 생선이나 해조류를 과다하게 섭취하거나 요오드가 오염되어 있는 식품의 섭취를 하는 경우에 요오드 섭취가 과다할 수 있습니다. 이런 경우 피로, 체중감소, 설사 등의 증상을 보이는 갑상선 항진증이 발생할 수 있는데 요오드 강화식품을 사용하는 지역에서 갑상선 질환의 빈도가 높았다고 보고되었습니다. 특히 이전 갑상선 중독증을 앓았던 사람의 경우 요오드 강화식품의 섭취를 피하는 것이 좋습니다. 일단 중독 증상이 발생하면 갑상선질환에 준하여 병원치료를 받아야 합니다.
개인의 식생활, 환경, 철분 영양 상태에 따라 철분 이용량이 다를 수 있습니다. 특히 여성의 경우 철분 필요량이 남성에 비해 많으나, 식사로 섭취하는 철분이 부족한 경우가 많아 철분 보충이 필요한 경우가 많습니다. 철분 제제로 인한 중독증은 잘못된 빈혈 진단으로 철분 제제를 장기간 복용하였을 때 나타난다고 알려져 있습니다. 철분이 과다하게 간에 쌓여 오는 간경화 등의 문제와 성욕저하 같은 내분비 장애를 일으키기도 합니다. 철분제제는 모양과 색이 사탕과 유사하기 때문에, 소아에서 오인된 복용으로 구역, 구토 등의 증상을 동반하는 급성 중독증을 일으키기도 합니다. 보관에 주의하여야 하며, 이런 일이 발생 시 즉시 병원치료를 받으시기 바랍니다.
식품 중에서는 전곡류, 견과류, 해산물에 풍부합니다. 보충제제 중 구연산 마그네슘과 글리신 마그네슘이 흡수가 잘된다고 알려져 있습니다. 정상인에서는 과잉 섭취를 해도 신장에서 매우 신속히 배설하므로 중독 증상을 일으키는 경우는 거의 없습니다. 다만 신장기능이 저하되어 있으면서 마그네슘을 함유한 변비 치료제를 복용하는 경우 중독증을 유발할 수 있습니다. 따라서 신장 질환자는 변비 치료제의 선택과 마그네슘 보충제의 이용 시에는 주치의와 상담이 필요합니다. 중독 증상으로는 혈압 강하, 구토, 구역, 혼수, 호흡 감소가 생기며 이 경우 즉각적인 응급 처치와 치료가 필요하니 즉시 병원을 방문하시기 바랍니다.
셀레늄을 일상 식사에 약간 보충해 주는 것이 암의 예방에 도움이 된다는 연구들이 있지만, 셀레늄이 독성을 가질 수 있으므로 주의해야 합니다. 셀레늄 섭취량이 권장량의 3~4배로만 증가해도 유해할 수 있습니다. 정확한 중독과 관련된 증상 및 처치에 대해서는 연구 중에 있으나, 발톱의 변화와 모발의 소실이 주로 일어나며 짜증, 말초 신경장애 등의 증상을 일으킨다고 합니다.
굴과 육류가 아연의 섭취에 좋긴 하지만, 일일 권장량을 식품으로만 맞추기가 쉽지 않습니다. 특히 채식주의자의 경우 더욱 아연 보충에 주의하여야 합니다. 아연의 급성 중독은 오염된 음식물에 의한 경우가 보고된 적이 있는데 증상으로는 통증, 설사, 구토와 메스꺼움 등이었습니다.
인슐린의 혈당 조절을 돕는다고 알려져 있으며, 결핍 시 내당능장애나 고혈당이 나타날 수 있습니다. 크롬의 과량 복용으로 생기는 독성에 대해서는 거의 알려져 있지 않습니다.

걱정하실 필요 없습니다. 종합비타민에 포함되어 있는 비타민 B2가 몸에 흡수된 후 소변으로 배출될 경우 소변 색깔이 맑은 노란색으로 변할 수 있습니다. 하지만 이러한 소변 색깔의 변화가 신체 내 어떤 이상이 생겼다는 증거는 아니니 안심하셔도 됩니다.
비타민제는 섭취가 부족한 비타민을 보충해주는 역할을 합니다. 따라서 일종의 영양소 보충 기능을 하는 것입니다. 따라서 다른 약들처럼 복용하면서 내성이 생기지는 않습니다. 혹시 비타민을 계속 복용하는 데도 피로감이 지속된다면 비타민 부족이 아닌 다른 원인을 찾아보시는 것이 좋겠습니다.
단순하게 어느 쪽이 더 좋다고 말하기는 어렵습니다. 종합영양제에는 한 알에 많은 성분이 들어있기는 하지만 그렇다고 해서 반드시 좋은 것은 아닙니다. 일반적으로 한 알 안에 들어있는 영양소의 가짓수가 많을수록, 각각의 영양소의 양은 줄어들기 마련이니까요. 따라서 종합영양제는 특정 영양소 결핍에 대한 보충 용도보다는 혹시 있을지도 모르는 영양소 결핍을 예방하는 용도로 사용하면 좋습니다. 반면에 특정 영양소의 결핍을 보충하기 위한 용도라면, 특정 성분이 충분한 용량으로 들어있는 단일성분 영양제가 더 좋습니다.
철분제를 복용하면 일부가 산화가 된 채로 대변으로 배출되면서 대변 색을 검게 만들 수 있습니다. 이는 몸에 전혀 해가 없으니 걱정하지 않으셔도 됩니다.
철분제는 충분한 물과 함께 빈속에 복용하는 것이 가장 흡수가 잘 되어 좋습니다. 하지만 그 때문에 속쓰림이나 소화 장애가 있는 경우에는 식사와 함께 복용하셔도 됩니다.

위는 식도에서 위로 이행하는 위의 입구인 분문부위, 좌상방으로 불룩하게 내민 위저부위, 중앙의 대부분을 차지하는 위체부 그리고 십이지장을 향해서 가늘어지는 유문부로 나누어 집니다. 위벽은 점막층, 점막하층, 근육, 고유근육층, 장막하, 장막층의 다섯 층으로 구성되어 있습니다.
위의 위치와 구조
위는 섭취된 음식물을 일시 저장하고, 수축 · 이완의 위운동과 소화액이 포함된 위액분비를 통하여 음식물을 잘게 부수고 소화시키는 기능을 합니다.
위에서 분비되는 위액은 무색투명하고 약간 점성이 있는 강산성의 액체이며, 위샘은 주세포ㆍ방세포ㆍ부세포 3종류의 세포로 구성되어 있습니다. 주세포는 펩신을, 방세포는 염산을, 부세포는 점액을 각각 분비합니다. 한편 위액속의 염산을 위산이라고도 하며, 위산은 단백질 소화 작용에 필요한 물질인 펩신의 활성화를 도울 뿐만 아니라, 살균작용도 있으므로 여러 가지 세균이 십이지장으로 이행하는 것을 막기도 합니다.
위유암종은 위점막하의 장 크롬 친화성 세포에서 유래하는, 비교적 드문 내분비종양입니다.
유암종은 1907년 오베른도르퍼(Oberndorfer)가 선암보다는 성장이 느리고 양성의 경과를 보이는 위장관계 종양을 기술하면서 암과 유사한 병변이라는 뜻으로 “Karzinoide(카르시노이드)”라고 명명한 데서 유래되었습니다. 그러나 1914년 고셋과 메이슨(Gosset and Masson)에 의해서 내분비계와 관련된 종양으로 인식되었으며, 최근에는 유암종이 잘못 붙여진 이름(misnomer)이라는 의견이 지배적입니다. 병리학적으로는 은친화 세포(argyrophil cell)가 과증식하여 점막근육층을 지나 점막하층에서 결절을 형성하기 때문에, 점막에서 생긴 병변이 점막하층으로 침범한다는 면에서 내분비 암종으로 분류함이 합당합니다.
유암종은 장 점막에 존재하는 샘(gland)의 깊은 부위에서 발생하는 상피성 종양으로 비교적 경계가 명확한 노란색을 띠며 발생 초기에 점막하층을 침윤하여 점막하 종양처럼 성장하는 종양입니다. 느리게 진행하지만 간이나 다른 부위로 전이하기도 하고, 경우에 따라 세로토닌(serotonin)과 프로스타글란딘(prostaglandin)이라는 물질을 분비하여 카르시노이드 증후군을 일으키기도 합니다. 또한 유암종은 원발병소에서 다발성으로 발견되거나, 한 병소내에서 선암과 공존하는 경우도 있습니다.
위유암종도 다른 종양과 공존하여 발견되는 경우가 많아, 위선암, 위용종, 림프종, 유방암, 신장암, 대장암, 폐암 등이 동반된다고 보고되었습니다. 그리고 갑상선기능저하증, 당뇨병, 애디슨(Addison)씨 병과 뇌하수체기능저하증과 같은 내분비 질환들에 잘 동반된다고도 알려져 있습니다.
위유암종의 개념
종양을 구성하는 종양세포의 대부분이 내분비 분화(endocrine differentiation)를 보이는 경우에 내분비종양(endocrine neoplasm)으로 분류되며 유암종(carcinoid)은 위장관에서 발생하는 내분비종양의 가장 대표적인 종양입니다. 위장관의 내분비종양에서 분비되는 물질이 신경세포에서 존재하는 물질과 유사한 성질을 포함하고 있어서 신경내분비종양(neuroendocrine neoplasm)이라고도 많이 불립니다만 실제로 신경조직과는 상관이 없습니다. 내분비종양을 분류하는 방법은 어떤 것을 기준으로 하느냐에 따라 매우 다양하고 복잡합니다. 현재까지는 위장관의 내분비종양은 충수돌기(appendix)에서 발생한 경우 중 일부에서 양성종양이 있으며 그 외에는 기본적으로 악성종양으로 분류되어 있습니다.
그러나, 이러한 종양내에서 보다 정확한 분류를 위한 연구가 진행되어 실제로 종양 전단계의 병변이 관찰되고 있으며 양성종양으로 판단해야 할 종양들도 관찰되어 이에 대한 분류기준이 새롭게 제시되고 있습니다. 이와 같이 내분비종양의 악성도에 따른 분류는 양성 또는 악성으로 명확하게 구분하기 어려운 경우가 있으므로 이분법적으로 생각하기 보다는 악성의 가능성이 낮다 또는 높다는 식으로 이해하여야 하며 치료 후에도 계속적인 경과의 추적관찰이 중요합니다.
위장관계의 내분비종양에 대해 현재 주로 사용되는 전통적인 병리학적 분류는 다음과 같습니다.
세포분화도가 높고 악성도가 낮은 경우 유암종, 세포분화도가 낮고 악성도가 높은 경우 저분화 신경내분비암종으로 분류됩니다. 유암종내에서 비교적 세포분화도가 낮고 악성도가 높은 증례를 비정형 유암종(atypical carcinoid)로 별도로 분류하기도 합니다. 악성도를 판단하는 기준은 종양의 크기(size of tumor), 침습 깊이(depth of invasion), 분화도(grade of histologic differentiation), 유사 분열수(mitotic count) 또는 Ki67 지수(index), 혈관침습(angioinvasion)유무 등이며 종양의 병리학적 검사를 거친 후 결정됩니다.
내시경 생검조직 만으로는 병리학적 악성도 판단에 충분치 않은 경우가 발생할 수 있는데 이러한 경우 병리학적 소견과 함께 종양의 크기와 임상병기를 참조하여 치료방침을 결정하며 절제된 종양전체에 대한 병리학적 검사후 최종 판단을 하게 됩니다. 저분화 신경내분비암종은 세포의 형태에 따라 소세포암종(small cell carcinoma), 대세포 신경내분비암종(large cell neuroendocrine carcinoma)으로 분류됩니다. 저분화 신경내분비암종은 위장관종양중 특히 악성도가 높은 종양으로 진행이 매우 빠르며 같은 병기의 위선암종에 비해서도 더욱 낮은 생존율을 보입니다.
최근 세계보건기구(WHO) 에서 신경내분비종양(neuroendocrine neoplasm)의 분류가 새롭게 제시되었으며 역시 병리학적인 종양의 악성도를 기준으로 한 것이며 다음과 같습니다.
전통적으로 사용되고 있는 진단명과 비교하여 보면, 1) 고분화 신경내분비종양(well differentiated neuroendocrine tumor)과 2) 고분화 신경내분비암종(well differentiated neuroendocrine carcinoma) 에 해당되는 증례들은 전통적으로 사용하는 유암종(carcinoid)라는 명칭으로 진단되어 왔습니다.
이 경우 보다 세분하면 악성도가 낮은 유암종(carcinoid)은 대부분 고분화 신경내분비종양(well differentitated neuroendocrine tumor)에 속하며 악성도가 보다 높은 경우인 비정형성 유암종(atypical carcinoid)은 고분화 신경내분비암종(well differentiated neuroendocrine carcinoma)에 속합니다. 또한, 고분화 신경내분비종양(well differentiated neuroendocrine tumor)의 증례에서 양성증례와 악성가능성이 있는 증례를 분류하는 기준을 제시하고 있습니다.
저분화 신경내분비암종(poorly differentiated neuroendocrine carcinoma)은 동일합니다. 현재는 세계보건기구(WHO)에서 이러한 새로운 분류와 기존의 분류법의 혼용을 유지하고 있는 상태입니다. 이렇듯 신경내분비종양의 분류와 악성도의 판단은 최신 연구가 축적되면서 계속 변경되어 가고 있는 상황입니다.
위유암종의 종류는 병리 생물학적 양상에 따라, 제1형; 자가면역성 만성 위축성 위염(autoimmune chronic atrophic gastritis)과 연관되어 나타나는 경우(65%), 제2형; 일차성 고가스트린 혈증을 유발하는 졸링거-엘리슨 증후군(Zollinger -Ellison Syndrome, ZES)/제1형 다발성 내분비선종증(Multiple Endocrine Neoplasia 1, MEN1)과 연관되어 나타나는 경우(14%), 제3형; 산발성으로 나타나는 경우(21%)의 3가지 형태로 분류할 수 있습니다.
자가면역성 만성 위축성 위염은 벽세포(parietal cell)가 자가 항체로부터 파괴되어 발생하며 이차적으로 가스트린 분비의 항진을 야기하고, 임상적으로 무위산증(위산결핍증, achlorhydria)과 드물게 악성 빈혈이 발생합니다. 제1형 위유암종은 가스트린의 작용에 의해 창자크롬친화 유사세포의 과다증식(hyperplastic change)과 이형성(dysplastic growth)이 자주 보이며, 이것이 병인에 중요한 역할을 합니다. 제1형의 중요한 특징은 전이가 드문 악성도가 낮은 병변이 다발성으로 나타난다는 점입니다.
제2형도 제1형과 비슷하게 높은 농도의 가스트린에 의해 창자크롬친화 유사세포의 과다증식이 일어나고 치료와 예후도 비슷합니다. 제3형(산발성) 위유암종은 1형, 2형과 달리 고가스트린혈증은 없지만 유암 증후군의 증상을 동반하고 단발성으로 크기가 크며, 비교적 전이가 잘되고 악성화 경향을 띠며 예후도 불량한 것으로 알려져 있습니다.
유암종은 위장관계에서 가장 많이 생긴다고 알려져 있으며, 유암종의 호발 장소는 과거에는 소장, 충수, 직장, 대장, 위의 순이었으나 최근에는 직장, 십이지장, 위, 식도, 공장-회장, 대장, 충수의 순으로 보고되었습니다.
위유암종은 예전에는 발생률이 매우 드문 종양으로 생각되었습니다. 그러나 최근의 연구결과는 전체 유암종 중 10~40%가 위에서 발생하며, 전체 위 악성종양의 1.8%를 차지한다고 보고되고 있습니다. 이러한 발생률의 증가는 진단 방법의 향상, 유암종에 대한 인식의 증가, 실질적인 발생률의 증가 때문일 것으로 생각됩니다.

위유암종이 있는 경우는 대부분 복통, 구토, 상부위장관출혈, 소화불량, 빈혈이나 위용종 등의 비특이적인 증상을 가지고 있으며, 우연히 발견되는 경우도 흔히 있습니다.

유암종에서 분비하는 다양한 생화학적 활성 물질(serotonin, bradykinin, histamine, gastrin, prostaglandin, substance P 등) 에 의해 발생하는 유암종 증후군은 안면부 홍조, 장 운동의 항진, 설사 등의 증상이 나타날 수 있는데, 위유암종에서는 이러한 증상을 보이는 경우는 매우 드물며, 보고자에 따라 0.5~11%까지 보고되고 있습니다.
위유암종을 진단하는 가장 좋은 방법은 조직 검사를 동반한 위내시경검사입니다. 위유암종의 내시경적 소견은 위체부나 전정부에 다수의 작은 무경성 혹은 유경성 용종의 형태로 황색을 띠기도 하는 점막 혹은 점막하 병변입니다. 조직검사를 시행하면 신경내분비세포의 특징이 나타나며, 병리의사는 다양한 형태의 면역조직화학검사[크로모그라닌 A(chromogranin A), NSE(neuron-specific enolase), SYP(synaptophysin)등]을 하게 됩니다.
위내시경검사를 위해서는 전날 밤부터 금식을 해야 하며, 검사 직전에 위내의 기포와 점액을 제거하기 위한 약물을 복용하고, 국소 마취제를 5분 정도 머금어서 내시경 삽입으로 인한 불편감을 줄입니다. 상부 내시경검사는 약 5~10분 정도 소요되며, 내시경검사로 인한 불안감이 크다면 의식하 진정(수면) 내시경검사를 하여 불편하였던 기억을 잊게 할 수 있습니다. 의식하 진정 내시경검사는 비교적 안전한 검사이나 고령자나 심폐기능이 저하된 경우에는 주의가 필요합니다.

일반적인 내시경으로는 위 점막 표면만 관찰하므로 혹이 얼마나 깊이 자라 들어갔는지 알기 어렵습니다. 초음파 내시경 검사는 내시경 끝에 초음파 진단장치를 붙여 위장 안에서 직접 혹 위에 대고 초음파검사를 하는 방법으로, 유암종 진단에 있어서 민감도가 87%, 특이도가 93%로 보고됩니다.
그러므로, 초음파 내시경은 유암종의 진단 뿐만이 아니라 종양의 정확한 크기를 측정하고, 종양의 침윤 깊이가 점막하층에 국한되었는지 근육층까지 침윤되었는지 감별할 수 있습니다. 더 나아가 위 주의의 림프절 전이가 있는 경우 커져 있는 림프절을 볼 수도 있어서 유암종의 치료 방침을 세우는데 중요한 역할을 합니다. 또한 대부분의 유암종이 점막하층에 위치하여 일반적인 내시경 생검으로는 정확한 조직학적 진단이 어려운 경우가 있기 때문에, 이런 경우 초음파 내시경하 세침생검으로 좀 더 정확한 조직학적 진단이 가능하다고 보고되기도 합니다.
이 검사법은 특수한 방사선동위원소를 사용한 특수촬영법 [111In이 붙여진 소마토스타틴 아날로그(Somatostatin analogs)인 옥트레오타이드(Octreotide)를 정맥내로 주입하여 신티그라피를 시행함]으로, 일반적인 전산화단층촬영(CT) 혹은 자기공명영상(MRI) 촬영이나 내시경적 방법으로 확인되지 않는 원발 병소 혹은 전이 병소를 찾아내는데 도움을 줄 수 있습니다.
원리는 종양에서 발현되는 2번과 5번 소마토스타틴 수용체에 옥트레오타이드(Octreotide)가 강한 결합을 보이는 것을 이용합니다. 민감도는 80-91% 정도로 보고되고 있으며 유암종 환자의 초기검사로서 시행되어야 한다는 주장도 있습니다.
전산화단층촬영(CT)은 인체에 X선을 여러 각도로 투과시켜 복부의 단면 모습을 볼 수 있는 검사입니다. 특히 종양이 장벽을 넘어서 주변 조직이나 다른 장기를 침범했을 가능성이 있을 때 진단에 도움을 주는 검사이며, 간, 림프절, 복막 등의 전이 여부를 판단할 수 있어 수술 전 위유암종의 진행 상태를 파악하는데 필요한 검사입니다.
간전이나 림프절전이를 규명하는데 도움이 되는 검사로, 간전이를 규명하는데 전산화단층촬영(CT)보다 정확한 검사로서 전산화단층촬영(CT)검사에서 간 전이가 명확하지 않거나 간 내 전이암의 개수를 정학히 파악하고자 할 때 추가 혹은 보조적으로 사용됩니다.
최근에 유암종에서 연구가 되고 있으나, 유암종의 성장이 느리기 때문에 전산화단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)보다 우수한 성적을 보여주지는 못하고 있습니다.
5-히드록시인돌초산은 세로토닌(serotinin)대사로 인해 생성되는 산으로 암종 환자의 소변에서 상승하는 물질입니다. 24시간 소변 5-HIAA는 중요한 유암종의 표지자로 특이도는 88%이며 암의 진단 뿐 아니라 치료에 대한 반응 정도를 평가하는데도 유용한 검사입니다.
24시간 채집한 소변에서 5-HIAA의 정상치는 1~5mg입니다. 소변 채집 도중 바나나, 파인애플, 키위, 건포도, 토마토, 땅콩 등을 섭취할 경우 5-HIAA가 상승할 수 있으므로 주의를 요합니다.
신경 내분비종양(neuroendocrine neoplasm)의 병기체계는 선암종(adenocarcinoma)과 동일하게 UICC(국제 암협회) TNM stage를 사용합니다.

유암종의 치료에 있어서는 아직까지 절제 수술이 종양의 물리적 영향과 생화학적 영향을 치료할 수 있는 가장 효과적인 방법입니다. 치료 방침은 종양의 크기와 침윤 정도, 수술방법, 수술에 따른 위험도 등을 고려하여 결정됩니다. 국소병변의 경우에는 내시경적 치료가 시행되고 있으며, 국소병변의 경우를 제외하면 일차적인 치료로서 근치적 혹은 고식적 목적의 수술이 적용됩니다.
위에서 발생한 유암종의 전형적인 내시경 소견은 중심부의 함몰을 동반한 점막하 종양의 형태입니다. 초음파내시경은 위벽의 여러 층이 구분되어 보이므로 유암종의 정확한 크기와 침윤 깊이를 파악하기 위하여 하는 검사입니다.

위에 발생하는 유암종의 치료 방법에 대해서는 아직까지 확실히 정립되지 않았으나, 위유암종의 종류에 따라 치료방침이 조금씩 다르다고 알려져 있습니다. 무증상이며 예후가 좋은 I 형의 유암종은 내시경절제술만으로도 치료가 가능합니다. 내시경절제를 위해서는 다음과 같은 조건이 필요합니다.
내시경점막절제술은 원래 조기위암에 대한 치료방법으로 발전해 왔습니다. 방법은 생리식염수를 주입한 후에 올가미를 걸어서 절제하는 방법과, 투명한 플라스틱 캡을 이용한 절제법, 그리고 절개침등의 부속기구를 이용하는 내시경점막하박리술 등이 있습니다. 내시경절제를 통해 얻은 조직으로 보다 정확한 병리조직검사를 시행하여 악성도를 평가합니다. 이후에는 국소 재발이나, 다른 부위에서의 재발을 확인하기 위해서 정기적인 검사를 받아야 합니다.

위유암종이 내시경적 절제술의 적응증의 범위를 넘어서는 경우이면서 원격 전이가 없는 경우, 크기가 2cm 미만이면서 림프절 전이의 증거가 없는 경우 복강경 쐐기 절제술로 국소 절제술을 시행합니다.
그보다 크기가 크고 림프절 전이가 의심되는 경우 위선암의 경우와 동일한 위절제술과 광범위 림프절 절제술을 요합니다.
고가스트린혈증과 동반된 위유암종(제1형과 2형)의 경우, 종양의 크기가 1cm 미만이고, 개수가 3-5개 미만일 때는 내시경적 절제술로 치료가 가능합니다. 종양의 크기가 1cm 보다 크거나, 개수가 5개 이상일 때나, 내시경적 절제술 후 재발한 경우에는 국소 절제술과 전정 절제술을 시행하여 종양의 성장인자인 가스트린의 분비를 막는 것이 바람직합니다.
제3형 위유암종은 조기 진단이 어렵고 진단 당시 이미 근육층을 침범하거나 전이 병소를 동반하는 경우가 흔하므로, 치료의 원칙은 위선암과 마찬가지로 병변의 최대한 절제와 주의 림프절 절제가 필요합니다.
위선암과 마찬가지로 전이성 병변인 경우에는 항암 화학 요법을 받아야 합니다.
위유암종의 방사선 치료는 위선암과 마찬가지로 큰 역할을 하지 못합니다. 방사선 치료는 일반적으로 병변이 국소적으로 한정되어 있으면서, 절제 수술이 어려운 경우에 시행할 수 있으며, 국소 림프절 전이에 대한 보조적 요법으로서의 가능성은 임상 연구 중이며, 일부에서 효과가 있다는 보고가 있습니다.
반드시 병을 이겨내겠다는 적극적인 마음가짐은 암 치료의 가장 중요한 조건입니다. 막연한 두려움을 버리고 담당 의료진을 믿으며 차분하고 담담하게 병을 받아들이고, 병을 극복하겠다는 의지를 굳게 가져야합니다. 너무 조급해 하거나, 절망하거나, 불안과 걱정을 심하게 하는 것은 병을 고치는데 도움이 되지 않습니다.
규칙적인 생활을 하며, 하던 일도 가능한 그대로 유지하되, 수술을 받고 1~2개월 정도는 일을 중단할 수 있도록 정리와 조정을 합니다. 잠을 푹 자고, 과로를 피합니다. 하루에 30분에서 1시간 정도 규칙적으로 가벼운 운동을 합니다. 그러나 피로를 느끼는 과격한 운동은 피합니다. 이와 같은 생활은 면역력을 증강시켜 암의 진행을 방지하고, 수술 후의 회복에 도움을 줄 수 있습니다.
식사는 평소에 하던 대로 하는 것이 좋습니다. 암에 걸렸다고 암방지 식이요법을 하는 경우가 많은데, 암이 걸린 상태에서는 암의 치료에 크게 도움이 되지 않습니다. 고기 종류를 피하지 마시고 모든 영양소를 균형 있게 골고루 섭취하시기 바랍니다. 수술을 앞두고 잘 먹어야 한다고 과식을 하여 체중을 크게 늘리지 않으면서 균형 있게 식사하고, 오래 씹어 위장의 소화 부담을 줄여 주는 것이 좋습니다. 맵고, 자극적이고, 딱딱한 음식을 피하고 소화가 잘되는 부드러운 음식을 드시기 바랍니다.
암 치료에 효과가 있다고 알려진 상황 버섯, 영지 버섯, 느릅 나무즙, 미나리 등의 식품들을 먹는 경우가 있는데, 독성 간염, 혈소판 부족증 등을 유발해 수술을 오히려 못하게 만드는 경우가 발생하므로 절대 드시지 말기 바랍니다. 이외에도 담당 의사가 처방한 것 이외의 어떠한 약물이나 식품도 섭취에 주의를 하시기 바랍니다.
복통으로 인해 이미 다른 병원에서 위장약을 처방받아 복용하고 있는 경우에도 담당 의사에게 알려 상의를 하기바랍니다. 제산제 등 위의 산도를 낮추는 약물은 위장의 세균을 증식 시킬 수 있어, 수술 후 감염 합병증 위험이 높아진다고 알려져 있습니다. 부득이한 경우가 아니면 복용을 삼가는 것이 좋습니다.
기존의 앓고 있는 다른 병으로 인해 드시는 약이 있는 경우에도 반드시 담당 의사에게 알려 복용 여부에 대해 지시를 받아야 합니다. 고혈압이나 당뇨약 등은 계속 복용을 해야합니다. 그러나, 같이 처방되는 약 중에 아스피린이나 혈소판 작용 억제제가 들어 있을 수 있을 때에는 적어도 수술하기 5일전에는 약 복용을 중지해야 합니다.
단, 혈압 강하제는 수술하는 당일 날에도 복용을 하여야합니다. 약물 복용은 반드시 담당 의사와 상의해야 합니다.
관절염으로 진통 소염제를 복용하거나 소위 뼈 주사라고 하는 스테로이드 제제 주사를 맞은 적이 있는 경우에도 반드시 의사에게 알려야 합니다. 이로 인해 부신 기능 저하증이 있을 수 있기 때문입니다. 부신 기능 저하증이 있는 상태에서 적절한 처치 없이 수술을 하는 경우 위험한 상황이 초래될 수 있습니다.
활동성 결핵으로 진단된 경우 수술 전 적어도 2 주간의 결핵 치료를 한 후에 수술하는 것이 좋습니다. 수술 후에 결핵약을 일정 기간 계속 복용해야 합니다.
수술 바로 전날에는 대개 관장을 하게 됩니다. 따라서, 식사를 많이 하지 않는 것이 좋습니다. 수술 중 소장이나 대장에 내용물이 많으면 장의 부피가 커져 수술 시야를 방해하여 수술을 어렵게 하므로 관장을 하는 것입니다.
수술 범위내의 배에 있는 털을 없애 감염률을 낮추고, 수술 후 상처의 드레싱을 쉽게합니다. 최근에는 면도보다는 제모제를 발라 털을 제거하는 경우가 많습니다. 보통 위 수술을 하면 명치끝부터 배꼽 주위 까지 길게 절개를 하게 됩니다. 따라서 수술전날 목욕을 할 때에 배꼽에 있는 때를 잘 제거하시기 바랍니다. 목욕 후 체온 유지를 잘하여 감기가 걸리지 않도록 주의하여야 합니다.
다음 날 있을 수술로 인해 불안한 경우 잠을 못 드는 경우에 의료진과 상의하여 수면제를 처방받을 수 있습니다.
위암 수술은 보통 짧게는 2시간에서 길게는 5~6 시간 까지도 걸리는 수술입니다. 환자의 병의 정도, 수술 범위, 환자의 체형(비만 등)에 따라 수술 시간의 차이가 있게 됩니다. 수술은 전신마취 하에 하기 때문에 환자는 수술 중에 전혀 고통을 느끼지 않고, 기억을 하지도 못합니다. 깊은 잠에 빠져 버리는 것입니다. 수술 후에는 회복실에서 의식을 되찾고, 숨을 잘 쉬게 되면 보통은 1~2시간 내외에 입원실로 돌아오게 됩니다.
비위관(콧줄)은 수술 직후 꿰매놓은 장이 잘 아물도록 장 내압을 낮추는 작용과 꿰맨 부위에서 출혈이 되는 경우 발견을 쉽게 할 수 있는 중요한 치료 방법입니다. 병원에 따라서는 수술 직후에 제거하는 경우도 있고, 방귀가 나온 이후에 제거하는 경우도 있습니다.
소변줄은 수술 후 체내 수분 대사가 적절한지를 알아보는 소변 양의 측정을 위해 대개 꼽아놓습니다. 상태가 안정적이면 수술 다음날 대개 제거를 합니다.
환자에 따라서는 복강내에 배액관을 넣는 경우가 있으니, 수술 후에 배 속에 관이 하나 혹은 2개가 들어가 있다고 놀라지 않으셔도 됩니다. 배액관은 복강 내에 오염된 복강액을 배출시키거나, 출혈 가능성이 있을 때, 장을 이어 준 부위에 문제가 생길 수 있다고 판단될 때 등 외과 의사가 여러 가지 이유에서 안전장치로 넣어 둔 것입니다. 수술 후 문제없이 회복이 된 후에는 의사가 간단하게 제거할 것입니다.
수술 부위에 통증이 심하지만, 진통제를 투여하면서 통증을 조절하고 숨을 크게 내쉬어야만 무기폐가 되는 것을 막을 수 있습니다. 무기폐는 공기가 안 들어가는 허파라는 뜻으로 아파서 숨을 크게 못 쉬는 경우 발생하며, 수술 후 첫날 열이 나는 가장 흔한 원인입니다. 무기폐는 폐렴으로 진행될 수 있으므로 심호흡과 기침을 하여 예방을 하여야 합니다.
수술 후 보통 3~5일에 장운동이 정상화되면 방귀가 나오게 됩니다. 보통은 방귀가 나온 후에 비위관을 제거하고 물부터 먹기 시작합니다. 때로는 방귀가 나오지 않아도 3~5일 사이에 물을 먹기 시작하고, 방귀가 나오면 미음부터 시작하여 묽은 죽, 된죽 순으로 식사 수준을 올립니다.
상처 부위의 실밥을 7~10일 사이에 완전히 상처가 아문 것을 확인하고 제거합니다. 열이 나거나, 복부에 통증이 없고, 식사를 잘 하고, 혈액 검사 등에 이상이 없으면 수술 후 7~14일 사이에 보통 퇴원을 합니다. 위전절제를 하는 경우에는, 식도와 소장을 이어 준 부위가 다른 문합에 비해 잘 아물지 않는 경우가 많아, 일주일 전후하여 검사로 확인하여 이어 준 부위가 새지 않는 것을 확인하고 식사를 시작하므로 입원 기간이 3~4일 정도 길어집니다.
수술 후 7일 정도 후에는 수술로 제거한 조직에 대한 병리 조직검사를 시행한 결과가 나오게 됩니다. 조직검사 결과 중 병변의 깊이, 림프절 전이의 정도로 병기가 최종적으로 결정이 됩니다. 이 병기를 근거로 수술 후의 보조 항암제 치료 여부 및 방사선 치료 여부 등이 결정이 됩니다.
위유암종 치료방법의 하나로 사용되는 내시경적 절제술은 출혈이나 천공 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.
위 수술은 비교적 난이도가 높은 수술입니다. 수술 부위 주위에는 매우 중요한 장기와 큰 혈관들이 있어 세심한 수술 기법이 필요하며, 위장으로 들어가는 많은 혈관들을 묶어야 하므로 수술 중이나 수술 후 출혈의 위험성도 있습니다.
문합부 누출은 정상적인 치유 과정이 제대로 이루어지지 않는 경우에 발생합니다. 증상으로는 복통이 심해지고, 열이 나거나, 황달이 나타날 수 있습니다. 치료방법은 수술을 다시 하기보다는 보존적 요법을 하게 됩니다. 금식을 오래하여야 하고, 정맥주사로 영양제를 투여하고, 농양 등의 감염증을 배농과 함께 항생제 투여 등으로 치료합니다.
문합부 누출이 미세한 경우에는 아무는데 시간이 적게 걸리지만 대개 6주 정도의 시간이 필요하고, 다른 여러 가지 요인에 의해 치유 시간은 달라질 수 있습니다. 치료가 진행되면서 통증이 없어지고, 열이 나지 않고, 혈액 검사에서 염증 소견이 없으면 복부 전산화단층촬영과 장 투시 촬영으로 잘 아문 것을 확인하고, 식사를 시작할 수 있게 됩니다.
정상 소화과정에서는 담즙과 췌장액이 유문에 의해 위쪽으로 역류하는 것이 차단되지만 위 절제 수술 후에는 유문이 함께 절제되므로 알칼리성의 담즙과 췌장액이 위쪽으로 역류하여 위 점막을 손상시키는 역류성 위염이 발생할 수 있습니다. 이 경우 속쓰림과 함께 상복부에 통증을 느끼면서 쓴 물을 토하는 등의 증상이 발생하는데, 대부분은 위 벽 보호제나 담즙 중화제 등의 약물로 호전이 되지만 증세가 심할 경우는 담즙과 췌장액의 이동경로를 바꾸어주는 수술을 해야 하는 경우도 있습니다.
위 전절제 후에는 소장이 식도와 직접 연결되게 되는데 이 경우에는 음식물과 담즙이 식도까지 넘어와 역류성 식도염을 일으킬 수도 있습니다.
이러한 역류성 위-식도염은 대개 수술 후 6개월쯤 가장 심하고 2-3년 후부터는 완화되는 경우가 많은데, 이러한 증상을 완화시키기 위해서는 취침 2시간 전에는 음식 섭취를 하지 않도록 하고 누울 때에는 상체를 15도 정도 높여서 음식물과 소화액의 역류가 일어나지 않게 하는 것이 도움이 됩니다.
역류성 식도염
위 절제수술 후 음식물이 위에서의 소화과정을 경유하지 못하고 곧바로 소장으로 흘러들어가기 때문에 소장에서 급격히 당분이 흡수되면서 혈당이 빠른 속도로 올라가 심계항진, 어지러움, 식은땀, 설사 등 고혈당증상이 나타났다가 식사 후 2시간 정도가 되면서 반대로 급격히 혈당이 감소하여 근무력, 식은땀 등 저혈당증상이 나타나는 것을 말합니다.
이러한 증상은 수술한지 6-12개월이면 대개 사라집니다.과식하는 경우, 식사를 빨리 하는 경우, 삼투압이 높거나 농도가 높은 소금이나 설탕 등을 과다 섭취하는 경우, 국물이나 물을 식사 중에 많이 섭취하는 경우에 덤핑증후군은 특히 더 잘 발생하므로 식사 습관을 바꾸는 것이 중요합니다. 고단백, 적절한 지방식, 저탄수화물의 음식물은 천천히, 소량씩, 자주 먹는 것을 원칙으로 하되 식후 30분 정도는 반좌위로 누워서 안정을 취하는 것이 좋습니다.
덤핑증후군
수술 후의 통증으로 인해 숨을 크게 쉬기가 어려워 폐가 짜부러지는 현상을 무기폐라 합니다. 수술 후 열이 나는 가장 많은 원인이며, 그대로 방치하면 호흡 곤란과 폐부전증이 올 수도 있고, 폐렴이 생기기 쉽습니다. 수술 후의 폐렴은 치료가 쉽지 않고, 폐부전증으로 사망할 수 있습니다.
이를 예방하려면 수술 후 심호흡을 하고, 수술 다음날부터 일어나서 걷고, 기침을 하여 가래를 뱉어내야 합니다. 수술 전 풍선 불기나, 특수한 흡기 연습 기구를 가지고 숨을 크게 내쉬는 연습을 하고, 수술 후에도 이를 활용해 숨을 크게 쉼으로써 폐가 찌부러지지 않도록 해야 합니다.
배안에 고름 주머니가 생기는 것으로, 위 절제와 함께 비장 절제술이나, 대장 절제술, 간 절제술 등 다른 장기를 병합 절제한 후에 오기 쉽습니다. 수술 범위가 크고, 수술 시간이 오래 걸렸거나, 환자의 면역 능력이 떨어진 경우, 고령, 당뇨 등이 위험 요인입니다. 배가 아프고, 수술 후 5-10일 사이에 열이 날 수 있습니다. 배안에 관을 삽입하여 고름을 바깥으로 빼주고, 항생제 치료를 하게 됩니다.
수술한 부위로 장이 늘러 붙는 현상이 생길 수 있고, 장이 꼬여서 혈관을 축으로 몇 바퀴 돌면 혈관이 막히게 되어 장에 피가 안통하고, 시간이 지나면 썩어 버릴 수도 있습니다. 환자는 이때 배가 아프고, 배가 불러오고, 토하거나, 방귀가 전혀 안나오게 됩니다.
심하지 않을 때에는 보통 코에 비위관을 꼽아 장내 압력을 떨어뜨리고, 금식을 하고, 항생제를 사용하면서 기다리면 장폐색이 풀릴 수 있습니다. 심한 경우에는 수술을 하여 장 유착 부위를 풀어주고, 필요하면 장 절제를 해야 할 수도 있습니다. 장폐색은 생명을 위협할 수 있는 위험한 합병증입니다. 장유착 및 장폐색을 예방하기 위해서는 수술 후 가능한 많이 걷는 것이 좋습니다.
상처에 염증이 생기면 상처를 벌려 배농을 하고, 항생제 치료를 하면서 상처 치료를 합니다. 며칠 후 상처가 깨끗해지면 다시 봉합을 합니다. 장액종이란 맑은 조직액이 상처 틈에 고여 상처 치유를 방해하는 것으로, 피하지방이 두꺼운 환자에게 잘 생깁니다. 배액을 해주면 저절로 아물게 됩니다.
위아전절제와 위전절제에서는 위산의 소실로 인해 수술 후 1개월에서 3년 정도는 철분 결핍성 빈혈이 30% 정도에서 나타날 수 있습니다. 치료는 우선 식사 방법과 종류에 대한 검토와 조정을 해보고, 호전되지 않는 경우에 경구 철분 제제를 투여합니다. 흡수 장애 혹은 치료 불순응(약을 거르는 경우) 으로 인해 혈색소 수치의 상승이 적절히 이루어지지 않는 경우에는 철분제를 정맥주사 합니다.
위는 소화를 담당하는 기능 외에도 비타민 B12를 흡수하는 데 필요한 ‘내인자’라는 물질을 생산합니다. 비타민 B12가 부족할 경우 ‘거대적아구성빈혈’이 나타나게 되는 데 위 전절제 수술 후 3-5년 후에는 내인자의 생산감소로 인해 이러한 빈혈이 발생할 수 있기 때문에 정기적으로 비타민 B12 혈중 농도를 검사받고 필요 시 비타민 B12 주사를 맞아야 합니다.
소화기계 유암종의 경우 크기가 1cm보다 작은 경우 전이가 거의 없으며, 2cm 이상의 큰 유암종인 경우 전이가 매우 높은 것으로 알려져 있어, 종양의 크기에 따라 악성도를 분류할 수 있다는 주장도 있으나, 실제로는 1cm 이하에서도 약 13%의 전이가 보고되었으며, 5mm 이하의 작은 유암종에서도 전이가 보고되고 있어 크기만으로 유암종의 전이가능성을 예측하는 것은 어렵다고 알려져 있습니다.
소화관 유암종의 전이 예측인자로는 육안소견에서 크기가 1cm 이상인 경우, 표면에 중심 함몰 혹은 궤양이 있는 경우, 현미경 소견에서 고유근층 이상이 침범된 경우, 림프절 혹은 정맥이 침범된 경우를 들 수 있습니다. 그러므로 진단 당시 전이가 발견되지 않아 외과 수술 대신 내시경적 절제술을 시행하는 경우에도 이상의 예측인자를 고려하여 철저한 추적관찰이 필요합니다. 추적관찰은 정기적인 내시경검사와 더불어 복부 전산화단층촬영과 복부초음파 검사를 시행합니다.
고가스트린 혈증과 동반된 위유암종(제1형, 2형)은 매우 좋은 예후를 보이며, 병의 경과 중 일부(7.6~12%)에서만 전이가 발생합니다. 제1형과 2형의 위유암종에서 내시경적 절제술로 치료를 한 경우에는 6개월에서 12개월마다 내시경으로 추적 관찰을 해야 합니다. 만약 추적 관찰 시 재발된 경우 병변의 절제와 창자크롬친화 유사세포의 분화를 촉진하는 가스트린 분비를 제거하기 위해 전정부 절제와 국소 병변 절제를 시행해야 합니다.
유암종의 간전이로 인한 유암종 증후군에는 간동맥색전술(hepatic artery embolization)이 도움을 줄 수 있습니다. 일반적인 항암제(streptozocin, 5-FU, doxorubicin, cyclophosphamide, etoposide etc)의 사용은 종양의 약물 반응률이 좋지 않아 매우 실망적입니다. 방사선동위원소를 사용한 성장호르몬억제인자(Radiolabeled somatostatin analogue)를 사용하여 치료하였다는 보고도 있으나, 이는 매우 진행된 병변에서 보조적 치료 수단으로 이용될 수 있습니다.
미국 국립암연구소(NCI SEER)에서는 위장관계 유암종(gastrointestinal carcinoid tumor)의 병기를 ‘국소병변(Localized)’, ‘부위병변(Regional spread)’, ‘전이병변(Distant spread)’이라는 용어로 간단히 분류하고 있는데, 이러한 분류에 따라서 1973년에서 1999년 사이에 위유암종을 진단 받은 사람들을 대상으로 한 5년 생존율은 국소병변인 경우가 68%, 부위병변인 경우가 35%, 전이병변인 경우가 10%로 보고되고 있습니다.
국내에서는 위유암종의 치료 결과가 대규모로 보고된 것이 없으나 한 의료 기관의 경우를 예로 들면, 위의 유암종으로 내시경적 치료를 받은 예는 모두 6예가 있었으며, 이들 모두에서 합병증 없이 치료되었습니다. 이들의 평균 연령은 52세이며, 내시경적 절제를 시행받은 후 평균 11개월의 관찰기간동안 국소 재발이나 사망예는 없었습니다. 복강경 쐐기 절제술을 시행한 경우는 2 예 있었으며. 지금까지 재발 없이 추적 관찰 중입니다. 광범위한 위절제술을 시행한 경우는 1 예 있었으며, 지금까지 3년 이상 재발 없이 생존 중입니다.
위유암종은 병리학적인 형태에 따라서는 재발이 될 수 있고 예후가 나쁜 형태가 있으므로, 주의 깊은 추적 관찰을 할 필요가 있으며, 악성도가 높은 경우로 판단된다면, 수술 후 적극적인 항암화학 요법도 고려하는 것이 바람직 할 것입니다.

위절제수술 후 전체적인 식사 섭취량이 적고 소화 흡수율도 낮아 체중이 감소되고 영양 상태가 나빠질 수 있습니다. 따라서, 수술로 인해 소모된 체력을 회복하고, 체중을 유지하기 위해서는 양질의 단백질 식품뿐만 아니라, 여러 가지 음식을 골고루 섭취하여 체내에 필요한 영양을 충분히 공급하는 것이 중요합니다. 개인의 위절제 범위와 소화 흡수 능력에 따라 다소 차이가 있을 수 있으나, 식사로 인한 불편감을 줄이고, 영양섭취를 충분히 하기 위해서는 퇴원 후에도 지속적인 식사 적응 노력이 필요합니다.
입원 중일 때와 마찬가지로 퇴원 후에도 덤핑증후군을 예방하기 위해서 소량씩, 자주, 천천히 음식을 섭취하시고, 식사 중에 수분의 섭취는 자제하는 것이 좋습니다. 죽을 드시다가 밥으로 진행하면서 고기나 야채, 과일 등을 섭취하게 되는데, 음식은 되도록 부드럽게 조리하시고 골고루 섭취하시는 것이 좋습니다. 음식의 종류별 조리와 섭취 방법은 다음과 같습니다.

수술 후 체중감소가 지속되는 경우에는 전체적으로 먹는 양이 부족한 경우가 대부분입니다. 따라서 식사 횟수를 늘려서 하루에 먹는 음식의 양을 늘려야 합니다. 식사만으로 부족할 경우에는 두유, 우유, 영양 보충 음료, 치즈, 계란, 두부, 스프류, 달지 않고 부드러운 빵, 떡, 과자 등의 간식을 환자의 기호 및 적응도에 따라 다양하게 이용하는 것도 도움이 됩니다.
위절제술 후 설사는 흔한 증상 가운데 하나인데 설사가 생기는 원인은 여러 가지가 있습니다. 그 중 음식과 관련하여서는 음식을 너무 많이 그리고 빨리 먹는 경우에 생길 수 있고, 당분이 많은 음식, 기름기가 많은 음식, 맵고 짠 음식, 찬 음식 등을 먹었을 때에도 생길 수 있습니다. 따라서 음식은 항상 천천히 여러 번 잘 씹어 먹어야 하며, 과식하지 않도록 조금씩 자주 먹어야 합니다.
차츰 시간이 지나면서 식사량이 늘게 되며, 하루 식사 횟수도 줄게 되어 수술 후 1년 이상 경과하면 거의 정상적인 식생활이 가능하게 됩니다. 그러나 몸에 좋다고 하여 특정 음식만 지속적으로 드시는 것은 체력 회복에 도움이 되지 않습니다. 또 건강 보조 식품, 민간요법, 한약재 등을 함부로 사용하는 것은 오히려 건강에 해가 될 수 있으므로 삼가 해야 합니다.
암 자체 뿐만 아니라 암을 치료하기 위한 방법들은 환자의 영양 상태에 영향을 미칩니다. 영양 상태는 질병의 이환율, 사망률, 치료효과, 그리고 궁극적으로는 삶의 질에도 영향을 미치게 되므로 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 암환자에게 있어서 매우 중요합니다.
암을 치료하는 동안에 잘 먹음으로써, 첫째, 환자는 암 질환과 치료에 대처할 수 있는 최상의 기회를 얻을 수 있습니다.



둘째, 치료에 의한 부작용을 더 잘 극복할 수 있게 해 줍니다.셋째, 감염의 위험을 감소시켜 줍니다.넷째, 항암치료로 손상된 세포를 빨리 재생시킬 수 있습니다.
암을 치료하는 특별한 식품이나 영양소는 없으며 균형 잡힌 식사로 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 가장 중요합니다. 그러기 위해서는 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있는 식사를 섭취해야 하며, 이는 여러 가지 음식을 골고루 먹음으로써 가능합니다.

진성 적혈구계 무형성증(pure red cell aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못하는 상태를 말하는데, 이로 인해 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 경우 골수에 적혈구를 만드는 재료인 전구체(erythroblast)는 거의 없지만 혈소판 및 백혈구의 전구체는 정상으로 유지된다는 점에서 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두가 감소하는 재생불량성 빈혈과는 다릅니다.

진성 적혈구계 무형성증은 여러 형태가 있는데, 가장 흔한 형태는 갑작스럽게 생겼다가 일정 기간 후 저절로 호전되는 후천성 급성 진성 적혈구계 무형성증이며 대부분이 이에 해당합니다. 약물이나 바이러스 감염 등이 흔한 원인입니다. 약물이 원인인 경우 약물 복용의 기간이 오래되었다 하더라도 발생할 수 있습니다. 진성 적혈구계 무형성증은 드물게는 저절로 회복되지 않고 만성적인 경과를 보이기도 하는데, 이렇게 만성으로 진행하는 경우는 가슴샘의 종양이나 자가면역질환이 원인으로 작용하기도 합니다.
선천성 진성 적혈구계 무형성증은 블랙판 다이아몬드 증후군(Diamond-Blackfan syndrome)이라 불리기도 하는데 평생에 걸쳐 이환되며 선천적 기형이 함께 있는 경우가 많습니다.

인종 간에 발병률의 차이는 없으며, 여성이 남성보다 다소 많이 발병하는 것으로 알려져 있으나 가슴샘의 종양과 관련된 경우에는 남성이 여성보다 약 2배 많이 발생합니다.
빈혈이 가장 흔한 증상이며 매우 심한 경우부터 임상적으로 발견되지 않는 경우까지 다양합니다. 빈혈의 종류는 대개 정적혈구 정색소성(normocytic normochromic) 빈혈입니다. 급성 경과를 보이는 진성 적혈구계 무형성증은 증세가 전혀 없는 경우도 많지만 심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 나타내기도 합니다.
급성 진성 적혈구계 무형성증은 바이러스 감염 후 발생할 수 있는데 이 경우 최근 호흡기계 혹은 위장관계 감염의 과거력이 있을 수 있습니다. 볼거리나 감염단핵구증, 바이러스성 간염 등의 감염 질환 후에 발생하게 되면 빈혈보다는 해당 질환의 증세가 주된 증상인 경우가 많습니다. 하지만 용혈성 빈혈이 동반된 경우에는 빈혈이 매우 심할 수 있고, 이로 인해 심한 무력감이나 호흡 곤란이 나타날 수도 있습니다. 용혈이 동반되지 않는 경우에는 대개 빈혈이 서서히 발생하고 저절로 호전되기 때문에 임상적으로 발견되지 않는 경우가 많습니다.
후천성 만성 진성 적혈구계 무형성증의 경우 환자는 가슴샘종양, 림프구(기존용어사전)증식 질환, 자가면역질환을 동반하기도 하며, 가슴샘)종양의 경우 신체검사에서 쉽게 발견될 만큼 크기가 큰 경우도 있습니다. 림프구 증식 질환의 경우 림프절비대나 비장종대가 보일 수 있습니다.
선천성 만성 진성 적혈구계 무형성증의 경우 빈혈의 정도는 환자마다 다르며, 보통 신생아기에는 잘 발견되지 않으나 생후 2년 내로 발견되는 경우가 많으며, 이환된 환아의 1/3에서 기형이나 정신지체가 발생합니다.
골수 내의 적혈구 전구체가 면역학적 기전으로 파괴되어 적혈구가 만들어지지 못하므로 빈혈이 생깁니다. 진성 적혈구계 무형성증의 원인은 급성형, 만성형, 선천성 만성형에 따라 대부분 다릅니다.
급성 진성 적혈구계 무형성증은 바이러스 감염이나 특정 약물과 관련이 있습니다. 호흡기감염, 위장관염, 폐렴, 감염성 단핵구증, 볼거리, 바이러스성 간염 등이 원인이 될 수 있습니다. 급성의 경우 흔히 파르보바이러스 B19 (parvovirus B19) 감염과 관련이 있으며, 산모가 감염된 경우 바이러스가 태반을 통과하여 태아의 적혈구 모세포를 파괴해 유산을 일으킬 수 있습니다. 약물의 경우 적혈구 전구체에 직접적으로 독성을 끼쳐 질환을 발생시킵니다. 가능한 약물의 종류는 다음과 같습니다.
후천성 만성 진성 적혈구계 무형성증은 가슴샘종양, 자가면역질환, 면역 손상과 관련되어 있습니다.
선천성 진성 적혈구계 무형성증의 원인은 명확히 알려지지 않았지만 90%에서 태아시기의 줄기세포 손상 때문에 발생하는 것으로 생각되고 있습니다. 10%의 경우에서는 가족성으로 유전되어 발생하기도 합니다.
망상적혈구 수가 낮은 기타 빈혈과 감별해야 합니다. 골수 내에서 과립구와 혈소판 그리고 이들의 전구세포들은 정상이지만 적혈구계 유핵세포들의 수가 거의 없던지 감소되어 골수계 및 적혈구계 세포비율(M/E ratio)가 20:1 이상이 되며 심한 경우에는 50:1 까지도 되는 것이 특징적인 골수 검사 소견입니다. 말초혈액소견은 대부분 환자에서 정구성(normocytic) 빈혈이나 선천성의 경우 대구성(macrocytic) 형태를 보일 수 있습니다.
원인에 상관없이 필요하다면 빈혈 치료를 시행해야 합니다. 적정한 헤모글로빈 수치를 유지하기 위하여 수혈을 할 수 있으며, 엽산과 비타민 복용이 추천됩니다. 파르보바이러스 B19 (parvovirus B19) 감염의 경우에는 고용량의 면역글로불린이 사용되기도 합니다.
후천성 급성 진성 적혈구계 무형성증은 원인이 되는 약물을 중지하거나 해당 감염증을 치료합니다. 대부분 저절로 호전되는 경우가 많기 때문에 필요한 경우에만 수혈을 시행합니다.
후천성 만성 진성 적혈구계 무형성증의 경우에는 가슴샘종양, 전신성 홍반성 낭창 등과 같은 기저질환을 치료하며, 스테로이드 치료가 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다. 종종 고용량이 사용되지만, 저용량을 사용해도 효과가 있는 경우가 있으며 약 45%의 환자에서 치료에 반응을 보입니다. 만약 기저질환이 면역학적인 원인이며, 스테로이드 치료가 효과가 없는 경우에는 면역억제 치료나 세포독성 치료를 고려해 볼 수 있으며 시클로포스파마이드(cyclophosphamide), 6-머캅토퓨린(6-mercaptopurine), 아자치오프린(azathioprine) 및 사이클로스포린 A (cyclosporine A) 등의 약제가 사용됩니다.
2003년에 Herbert 등이 알렘투주맙(alemtuzumab, Campath-1H)을 스테로이드 불응성인 진성 적혈구계 무형성증에 사용하기도 하였으며 반복적인 리툭시맙(rituximab) 투여가 효과가 있었던 경우가 보고되었습니다. 스테로이드나 면역억제 치료 외에 항(抗)가슴샘세포글로불린(antithymic globulin, ATG), 다나졸(Danazol)을 사용해 볼 수 있으며 다나졸의 경우 2차 성징 발현에 영향을 줄 수 있어 아이들에게는 문제가 될 수 있습니다. 치료에 반응이 없는 경우 조혈모세포 이식 등을 고려할 수 있습니다.
여러 번 수혈을 한 경우에 철분 과다로 혈색소침착증(hemochromatosis)이 발생할 수 있어 철 과잉을 미리 예방하기 위한 치료를 고려해야 합니다.

이명이란 특정한 질환이 아니라 ‘귀에서 들리는 소음에 대한 주관적 느낌’을 말합니다. 즉, 외부로부터의 청각적인 자극이 없는 상황에서 소리가 들린다고 느끼는 상태입니다. 이러한 이명은 다시 타각적 이명과 자각적 이명으로 나뉩니다. 타각적 이명은 혈류소리나 근육의 경련소리와 같은 체내의 소리가 몸을 통해 귀에 전달되어 외부로부터 청각 자극이 없는데도 소리가 들리는 것으로 검사자도 그러한 소리를 들을 수 있습니다. 자각적 이명이란 어떠한 방법으로도 다른 사람들은 듣지 못하고 본인만이 주관적으로 호소하는 소리가 있는 경우를 말합니다. 그러나 자각적 이명도 환청과는 다릅니다. 이명은‘삐’ 소리나 ‘윙’ 소리와 같이 아무런 의미가 없는 소리가 들리는데 반해서 환청의 경우에는 음악이나 목소리와 같은 의미가 있는 소리가 들립니다. 환청은 흔하지는 않지만 정신분열증과 같은 정신질환에서 나타날 수 있는 것에 비해 이명은 매우 흔해서 완전히 방음된 조용한 방에서는 모든 사람의 약 95%가 20dB 이하의 이명을 느낀다는 보고도 있습니다. 그러나 대개 이런 소리는 임상적으로 이명이라고 하지 않고, 자신을 괴롭히는 정도의 잡음일때 이명이라고 합니다.

난청, 현기증과 더불어 이비인후과 영역의 중요한 증상 중 하나인 이명은 기원전 400년 경에 이미 기술되기 시작하였으나, 많은 학자들의 연구에도 불구하고 뚜렷한 원인과 발병 기전에 대해 완전히 밝혀지지 않아 정확한 진단은 물론이고 적절한 치료가 쉽지 않습니다. 외국의 경우 통계에 따르면 성인의 30% 이상이 이명을 호소하고 있으며, 6~8% 정도가 수면에 방해가 될 정도의 이명이 있고, 0.5% 정도에서는 이명으로 인해 일상생활에 지장을 받고 있다는 보고도 있습니다.

이명을 호소하는 환자에게 청력검사를 시행한 경우 난청을 동반한 경우가 월등하게 많습니다. 이중 감각신경성 난청이 혼합성 난청, 전음성 난청을 동반한 경우보다 많아 이명이 내이와 청각신경로에 이상이 생겨 발생하는 경우가 많다는 것을 알 수 있습니다.
또한, 대부분의 이명환자에서 이명의 주파수는 청력장애가 가장 심한 주파수나 갑자기 청력이 감소되는 주파수와 일치합니다.

이명과 밀접한 관련성을 띤 난청의 유무와 형태를 정확히 파악하고 치료에 적용하기 위해서는 환자의 청력 상태를 초기에 평가하여 기초 자료로 삼는 것이 필수적입니다. 순음청력검사는 가장 기본적인 검사로 양측 귀의 기도 및 골도 청력을 기록해 두어야 하며, 추가적으로 고음역 청력을 평가하는 것도 도움을 줄 수 있습니다.
이명을 주소로 내원한 환자 중 일부는 전음성 난청을 동반하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 중이 내 삼출액이나 만성 중이염이 동반된 이명의 경우 치료 후에는 이명이 소실될 수도 있습니다. 따라서 철저한 이학적 검사와 함께 이를 뒷받침하는 고막운동성 검사를 통해 전음성 난청의 가능성을 확인할 필요가 있습니다. 또한 객관적 이명 중 혈관성 기원의 박동성 이명이나 구개근경련 등의 경우 고막운동성검사 상 특징적인 소견이 나타나는 것이 진단에 큰 도움을 주기 때문에 이런 경우 고막운동성 검사를 꼭 시행하여야 합니다.
등골근 반사란 저주파수의 강한 자금음에 대한 등골근의 반사 유무 및 양상을 검사하는 방법으로 환자의 중이 상태, 청력 역치 평가에 이용하며, 청각과민이 동반되거나 청각과민 단독으로 있는 경우 등골근 기능 장애가 직접적인 원인이 되기도 하므로 등골근 반사 검사의 결과를 확인할 필요가 있습니다.
어음청력 검사는 어음청취역치 검사, 어음명료도 검사, 최적안정역치와 불쾌역치 검사 등의 항목으로 이루어집니다. 어음청취역치 검사는 검사 어음의 50%를 정확하게 알아들을 수 있는 어음의 최소 강도를 측정하는 검사이며, 어음명료도 검사는 최적안정역치에서 검사어음을 얼마나 정확히 이해하는가를 측정하는 검사입니다. 최적안정역치는 어음청취역치에서부터 음강도를 높이면서 들려주었을 때 피검자가 가장 편하게 느끼는 강도를 측정하는 것이며, 불쾌역치는 최적안정역치에서부터 음강도를 높이면서 들려주었을 때 피검자가 자극음으로 인하여 불쾌감이나 압박감, 통증 등을 느끼는 강도를 측적하는 검사입니다.
어음청력 검사는 청력 장애의 부위별 진단에 보조적인 역할을 하고 환자의 사회적응능력을 평가할 수 있으며 보청기의 선택 지침이 되는 등 중요도가 높은 검사입니다.
뇌간유발반응 검사는 청력 역치의 객관적 측정 이외에 이명과 뇌종양 사이의 관계를 비교적 객관적이고 비침습적인 방법을 통해 배제할 수 있는 선별검사라는 점에서 대부분의 이명클리닉에서 필수적으로 시행되는 기본적인 선별 검사에 해당됩니다. 많은 이명 환자들이 실제로 이명이 뇌종양에서 비롯될 수 있다고 생각하고 불안감을 지니는 것으로 알려져 있으며, 청신경종양의 경우 난청과 함께 이명이 하나의 증상으로 발현된다는 점을 감안할 때, 또한 MRI에 비해 비용이 저렴하다는 점에서 뇌간유발반응 측정은 이명 환자의 청각학적 선별검사로 중요한 역할을 차지하고 있습니다. 검사를 통해 청신경종양 등 중추성 기원의 질환이 배제되면 환자들의 이명에 대한 잘못된 인식과 불안감을 없애는 데 도움이 될 수 있습니다.
달팽이관의 외유모세포가 능동적으로 작용하여 발생하는 이음향방사를 감지, 측정하는 검사 방법입니다. 이음향방사 검사는 객관적이고, 비침습적이며, 검사 시간이 짧고, 비용이 저렴하며, 간편한 조작으로 내이의 달팽이관의 외유모세포라는 특정 기관을 검사할 수 있는 방법입니다. 하지만, 이음향방사를 통한 이명의 평가에 대한 연구 결과가 다양해서 이음향방사 검사를 임상적으로 이명 환자에게 활용하는 데는 지속적인 추가 연구가 필요합니다.
환자가 느끼는 이명을 객관적인 수치로 정량화하는 검사입니다. 음고저비교 검사, 음크기평형 검사, 최소차폐치검사, 잔류억제 검사 등의 항목이 있으며 이를 통해 환자의 주관적인 이명 증상을 객관화하고 수치화합니다.
신호음을 들려주고 환자의 이명과 가장 가까운 주파수를 찾는 검사입니다. 이중 고정주파수 음고저 비교 검사는 순음청력검사계기를 이용하여 11개 주파수 대역의 순음, 대역잡음, 백색잡음을 들려주고 가장 어느 주파수가 가장 유사한지를 조사하는 방법입니다. 연속주파수 음고저비교 검사는 자기청력검사계기를 이용하여 주파수를 연속적으로 변화시켜, 이명에 보다 가까운 주파수를 조사하는 방법입니다. 일반적으로 이명이 없는 반대쪽 귀에 음자극을 주고 가능한 작은 소리로 저주파수에서 고주파수로 옮겨가면서 검사를 시행하며 비슷한 음역에서는 두 주파수의 사이를 좁혀가면서 검사를 반복적으로 시행합니다.
환자의 이명이 얼마나 큰가를 알아내는 검사입니다. 음고저비교 검사로 이명의 주파수가 얻어진 후에 그 주파수의 순음이나 잡음을 이용하여 음 크기 평형검사를 실시합니다. 이명 검사 장치를 사용하여 음고저 비교검사로 얻어진 주파수음을 2~3초간 이명이 있는 귀에 지속적으로 주는 방법으로 청력 역치 근처에서 자극음을 일정하계 단계적으로 상승시키는 방법으로 검사합니다.
음고저비교 검사로 얻어진 이명주파수의 대역잡음으로 이명을 차폐하여 최소의 차폐치를 구하는 방법입니다. 차폐음을 일정한 크기로 단계적으로 상승시켜 이명이 들리지 않는 최소의 값을 찾게 됩니다. 원칙적으로 한 번만 시행하나 여러 번 검사할 경우에도 세 번을 넘지 않으며, 여러 번 반복한 경우 가장 작은 크기를 최소차폐치로 정하게 됩니다.
차폐음에 노출된 후 이명의 크기가 일시적으로 작아지거나 이명을 느끼지 못하는 현상을 잔류억제라고 합니다. 일반적으로 이명 주파수의 협대역 잡음으로 이명의 크기보다 10dB 높게 60초간 자극을 준 다음 중단했을 때 완전히 또는 부분적으로 이명이 줄어든 시간을 측정하는 방법을 이용합니다.
귀 주변의 큰 혈관에 인접한 종양성 병변이나 혈관 주행 이상은 조영제를 사용한 CT를 통해 확인이 가능합니다. 한쪽에서만 들리는 박동성 이명의 경우 다른 기본 검사상에 이상이 없다면 CT를 시행하여 확인하는 것이 도움이 됩니다.
내이도 내의 청신경 주행로나 소뇌교각에 종양이 발생한 경우 이명이 발생할 수 있으며 이들 질환은 조영제를 이용한 MRI 진단이 필수적입니다. CT에서 확인되지 않는 동정맥기형의 경우 MRI를 이용한 혈관촬영술로 확인할 수 있습니다.
MRI를 통한 동정맥 기형 등의 혈관 이상 확인이 가능하지만, 가장 확실한 방법은 혈관조영술입니다. 타각적으로 확인되는 이명이 있음에도 CT나 MRI에서 이상 소견이 없는 경우 혈관조영술을 시행하여야 합니다.

무엇보다도 약물 치료를 시행할 경우에는 이명의 원인이 무엇인지에 따라 선택하는 약물이 다르고 약물에 따라 효과가 다르므로 전문의의 신중한 판단 하에 약물을 선택해야 합니다.
일반적인 치료 방법이나 약물이 효과가 없는 경우 수술을 고려할 수 있습니다. 수술 방법으로는 중이재건수술, 내이절제수술, 제8 뇌신경 절단술, 선택적 전정신경절제술을 고려할 수 있으며, 혈관 장애나 중이 및 인두근육장애가 있는 경우 갈고리 골절술이나 고막긴장근절제술 등의 적절한 수술이 필요합니다.
혈관성 종양이 있는 경우에는 병변 부위에 관여하는 혈관이 다수인 경우 수술로 이명이 상당히 감소하기는 하지만, 재발의 가능성이 매우 높아 수술 전에 동맥색전술을 시행하고 색전술 후 48~72시간 이내에 수술을 시행하는 것이 효과적입니다. 수술적 절제가 불가능한 경우 공급혈관을 찾아 동맥색전술을 시술할 수 있습니다. 시술 전에는 반드시 두 개강 내에 다른 혈관질환이 있는지, 내경동맥과 척추동맥의 상태가 어떤지 확인하여 시술 후 두 개내 혈류량이 저하되지 않도록 합니다.
지속적 이관개방증이 있는 경우 코인두강내 귀인두관 입구부 주위에 20% 초산은을 사용하여 화학적 소작술을 시행하거나, 이관 주위에 테프론이나 젤라틴 스펀지를 주입하여 이관 개방을 줄여줌으로써 효과적으로 치유할 수 있습니다.
외림프누공이 있을 때에는 시험적 중이 절개술로 누공 부위를 관자근막이나 골편 등으로 막아줌으로써 적절히 치유할 수 있습니다.
정맥성 잡음의 치료로 총안면정맥과 경정맥이 만나는 지점 바로 아래에서 경정맥을 결찰하는 방법이 있으나, 수술 후 이명의 재발 가능성이 높고 빈번한 뇌압상승 등의 합병증으로 인해 흔히 시행하는 방법은 아닙니다.
성상신경절차단술은 성상신경절을 국소마취제로 차단하는 방법으로 두부의 혈관수축을 억제하여 내이와 뇌혈관의 혈행을 개선하고 가는 동맥의 경련을 완화하는 작용이 있습니다. 양측 성상신경절을 동시에 차단하면 부교감신경성 심장정지와 양측 미주신경, 하후두신경, 상환신경총, 횡격막신경의 마비로 상지마비, 흡인, 연하장애, 횡격막 마비 등의 위험한 합병증이 생길 수 있으므로 양측을 동시에 차다하는 것은 금기입니다.
그 외에 턱관절 장애에 대한 치료, 치아 교정 등도 이명의 원인에 따라 이용되는 치료 방법입니다.
인공와우 이식술도 이명을 개선하는데 효과적인 방법입니다. 여러 연구에서 수술 전 이명이 있었던 환자에서 수술 후 상당 부분 이명이 개선되거나 소실되었다고 보고하고 있습니다. 특히 이명이 심한 경우에서 수술 후 이명 증상이 개선되는 정도가 크다는 보고도 있습니다. 다만, 아직까지 난청이 아닌 이명만을 위한 치료로 인공와우 이식술을 시행하지는 않고 이명이 동반된 난청의 치료에서 시행한 인공와우 이식술 후에 여러 증상에 대한 연구를 통해 확인된 결과이므로, 이명의 치료로 인공와우 이식술을 고려할 경우에는 전문의와의 상담을 통해 신중하게 결정하여야 할 것입니다.
난청 환자에게 많이 처방되는 보청기는 청력을 증강시키므로 정신적으로 도움을 주고, 스트레스를 줄여주며, 이명이 감소되는 효과가 있습니다.
이명차폐기를 이용하는 방법에는 연속적 완전 차폐와 연속적 부분 차폐, 억제 차폐, 차폐로 인한 탈감작 등 여러 가지 방법이 있으며, 그 외에 보청기와 라디오를 이용하는 방법 등이 있습니다.
상담치료, 정신과적 치료, 보청기나 이명차폐기를 이용한 차폐방법을 조합하여 치료하는 훈련치료 방법입니다. 전문가와 반복적으로 상담하여 이명을 무시할 수 있는 능력을 배우고 보청기나 이명차폐기로 차폐하여 장기간 이명을 줄이므로 서서히 이명을 잊게 하는 치료 방법입니다.
이 치료의 목적은 이명을 없애는 것이 아니라 환자 자신이 이명을 인식하지 못하게 하고 이명과 관련해 2차로 발생하는 환자의 괴로움을 없앰으로써 환자가 이명을 느끼는 부정적인 요소를 없애고 중추신경계의 자연스러운 적응을 유도하는 데 있습니다. 먼저 상담을 통해 자극에 적응하도록 하고, 다음으로 소리 자극의 강도를 낮추기 위해 보청기나 이명차폐기를 사용합니다. 이 밖에 약물, 생체되먹임기전, 최면법 등도 사용할 수 있습니다.
이명을 유발할 수 있거나 치료에 방해가 되는 음식이나 약물의 섭취를 삼가고 스트레스나 소음을 피하는 방법입니다. 음식물 중에는 유제품, 커피, 코코아, 땅콩, 과일, 어류, 조개류 등이 있으며 이독성 약물, 세포독성 약물, 술 등이 일시적 또는 영구적 청력 장애와 이명을 유발할 수 있습니다. 흔히 복용하는 진통제 중 일부도 이명을 유발할 수 있으므로 잦은 복용을 피해야 하며, 금연하는 것이 좋습니다.
그 밖에 상담을 통해 심리적인 지지와 적극적인 치료 의지를 고취시키는 것도 하나의 치료 방법이 될 수 있으며, 우울증을 동반한 경우 우울증에 대한 치료나, 인지 치료나 이완훈련 치료 등 정신과적인 치료가 이명에 도움을 주기도 합니다.

이와 같은 일상생활 중의 노력이 이명의 개선에 큰 역할을 하므로 환자는 긍정적인 사고와 자신감으로 실천하여 이명을 극복하는 데 도움이 되도록 하는 것이 중요합니다.
이명은 치료한다는 개념보다는 관리한다는 개념이 더 맞는 질환입니다. 환자가 이명을 없애기 위해 조절해서 이겨내려고 하기보다는 이명으로 인해 받게 되는 생활 중의 불편과 지장을 최소화하기 위해 이명에 대해 덜 집중하여 결국 이명을 무시하도록 하는 것이 궁극적인 목표라는 점을 환자 스스로가 이해하고 숙지하도록 합니다.

악성빈혈(pernicious anemia)은 비타민 B12(cobalamin) 가 체내에 부족하면 생기는 병으로서 거대적혈모구빈혈(megaloblastic anemia)의 일종입니다. 비타민 B12가 체내로 흡수되려면 먼저 내인자와 결합해야 하는데, 위 점막이 위축되거나 또는 자가 면역 항체가 위벽세포(parietal cell)를 파괴하면 위벽세포에서 분비하는 내인자(intrinsic factor)가 부족해집니다. 내인자의 결핍은 비타민 B12의 부족 현상을 초래하여 엽산 대사에 이상이 생기고, 이는 DNA 합성장애를 초래하여 분열이 왕성한 세포의 일종인 조혈세포의 성장과 분화에 장애를 일으킵니다.
악성빈혈의 개념
보통 경미한 악성빈혈에서는 증상이 없기도 합니다. 하지만 오랫동안 악성빈혈을 앓게 된 경우 빈혈에 의한 일반적인 증상과 징후가 나타납니다. 혈액(세포)과 위장관 모두 악성빈혈의 영향을 받으며 치료가 늦어지면 신경계까지 악영향을 미칩니다.
위장관 증상으로는 혀의 통증이 가장 흔합니다. 혀의 통증으로 인해 김치나 라면 같은 맵거나 자극성 있는 음식을 피하게 됩니다. 혀의 통증이 이비인후과에 관련된 질환 때문에 생긴 것으로 착각하고 오랜 기간 이비인후과 진료를 받다가 진단과 치료가 늦어지곤 합니다. 처음 병이 진단될 때는 대부분 유두가 소실되어 혀 표면이 매끄럽게 변해 있는 경우가 많습니다.

혀의 통증 이외에도 식욕부진, 중등도의 체중감소, 피곤감 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 신경계 증상이 나타나면 하지에 힘이 빠지고 경련이 있기도 하고 특히 밤 시간에 서서 균형을 잡기 힘들며 요실금이 생기기도 합니다. 한편으로는 기억하고 생각하는 능력이 떨어져서 치매 증상이 나타나기도 하고 짜증을 잘 내는 등 기분 변화를 겪기도 합니다.
온난기후 지역에서 사는 사람들에게 있어 악성빈혈의 가장 흔한 원인은 자가면역 위축성 위염입니다.
자가면역 위축성 위염이 발생하면 벽세포(parietal cell) 또는 내인자 자체에 대한 자가항체가 생겨서 벽세포나 내인자를 파괴합니다. 자가면역 위축성 위염 이외에 비교적 덜 흔한 원인으로 단순히 비자가면역성 위축성 위염에 의해 벽세포가 소실되어 악성빈혈이 발생하기도 합니다.
일반적으로 이러한 위축성 위염은 헬리코박터필로리 감염 등에 의해 장기간의 만성 위염을 앓고 있는 노인에게서 잘 발생합니다.

혈액 검사에서 특징적으로 적혈구 크기가 커지는 대구성 빈혈이 관찰되며 적혈구의 전단계 세포인 망상적혈구 수치가 감소합니다. 혈액 도말 검사에서는 비정상적으로 큰 적혈구가 나타나는 대구성 난형 적혈구 및 여러개의 엽으로 분리된 핵을 가지는 다분엽 호중구가 관찰됩니다. 또한 간효소 수치, 황달 여부를 나타내는 빌리루빈 및 젖산분해효소(LDH)가 증가하는데 이는 효과적이지 못한 조혈작용, 일명 ‘무효 조혈’을 의미합니다.
확진을 위해서는 쉴링 검사(Schilling test)를 시행할 수 있으며, 항(抗)내인자항체, 혈청 가스트린(gastrin), 펜타가스트린(pentagastrin) 농도 등을 측정하기도 합니다.
악성 빈혈에서는 비타민 B12를 투여해야 하는데 특히 비타민 B12를 근육주사하는 것이 일반적입니다. 투여 방법의 예를 들자면 다음과 같습니다. 1일 1mg을 첫 1주간은 매일, 다음 4주간은 1주일에 1회, 이후에는 매월 또는 격월로 1회씩 평생 투여합니다. 한편 근육주사를 거부하거나 근육주사가 금기인 환자에서는 비타민 B12 정제를 매일 1mg씩 복용합니다.