자폐증

자폐증이란 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 아동기 증후군으로 ‘자신의 세계에 갇혀 지내는’ 것 같은 상태라고 하여 이름 붙여진 발달장애입니다. 자폐증은 사회적 교류 및 의사소통의 어려움, 언어발달지연, 행동상의 문제, 현저하게 저하된 활동 및 관심 등이 특징적이고 1943년경부터 진단이 되어졌으며 전반적 발달장애의 대표적인 질환입니다.

자폐증은 소아 1000명당 1명 정도가 가지고 있으며 대부분 36개월 이전에 나타납니다. 여아보다 남아에서 3배에서 5배 많이 발생합니다. 자폐아동은 발달 전반에 문제를 보이기 때문에 정신지체, 언어장애, 학습장애, 간질 등 다른 장애가 동반될 수 있습니다. 증상은 매우 다양한데 심한 경우는 기괴한 행동이나 공격성, 때로는 자해행위 등이 나타나며 가벼운 경우에는 학습장애로 보일 수도 있습니다.

최근에는 생물학적 원인으로 보는 견해가 지배적이며 대표적으로 임신, 분만을 전후한 합병증, 경련성 질환과의 연관, 대사장애, 감염, 그 외 생화학적 요인 등이 있습니다. 그 중 출생 전후의 뇌손상과 뇌염, 선청성 풍진, 페닐케톤뇨증이라는 대사장애, 그 외 결절경화증, 레트(Rett)장애와 같은 뇌의 뚜렷한 기질적 병변이 자폐장애와 관련 있는 것으로 알려져 있습니다.
페닐케톤뇨증, 푸린대사 장애, 납중독, 갑상선기능 항진증, 결절경화증 등의 대사장애 및 신체질환과 관련이 있다고 알려져 있습니다. 이외에 풍진, 헤르페스 뇌염 등의 감염이 관련되어 있으며 특히 임신 3개월 이내에 풍진에 감염되면 태아의 뇌가 손상되어 자폐증을 포함한 여러 문제가 생길 수 있습니다. 헤르페스 뇌염은 신생아 뇌에 감염된 경우 자폐증과 비슷한 증상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.
주로 세로토닌, 노르에피네프린, 도파민 등의 신경전달물질의 변화나 부신피질자극호르몬, 성선자극호르몬, 갑상선자극호르몬 등 내분비 기능의 이상과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
자폐아동의 형제자매들이 자폐장애가 생길 가능성이 일반인보다 50배가 넘는 것으로 알려져 있으며 이전 연구에서 자폐아동의 일란성쌍둥이가 자폐장애를 가질 가능성이 36%이지만 이란성쌍둥이에서는 0%였던 결과를 보더라도 유전적 요인이 상당히 높다는 것을 예상할 수 있습니다.
자폐장애에서 뇌구조나 기능이상과의 관련성에 대해서는 여러 가지 의견이 있으나 자폐아동에서 뇌파검사의 이상소견이 자주 나타나며 뇌전산화단층촬영 시 뇌실의 확대가 보고됩니다. 그 외에도 뇌의 세부구조 중 해마, 편도, 유두체 등에서 세포수가 감소되고 소뇌의 퍼킨지세포수가 감소되어 있다는 부검결과가 있습니다.

자폐장애는 행동적 증후군으로 사회적 상호관계의 장애, 의사소통 및 언어장애, 행동장애 등이 특징적입니다.
자폐아동의 70-80%에서는 정신지체가 동반된다. 지적 능력이 낮은 아동이 사회적 발달에서 더 심한 손상을 보이고 일탈된 행동을 더 많이 보인다.

자폐증은 여러 원인에 의해 표현되는 행동증후군으로 일차적으로는 진단을 위해 부모님으로부터의 전반적인 발달에 대한 병력과 임상소견이 중요합니다. 또한 원인질환이나 동반질환, 감별진단을 위한 의학적 검사와 조사가 병행되어야 합니다.
자폐증은 거의 항상 영유아기에 시작하며 대부분의 부모들은 생후 첫 일년 안에 아이의 발달에 대하여 심각한 고민을 하게 되며, 그 내용은 의사소통, 놀이, 사회적 반응의 이상인 경우가 많습니다.
진단을 위해서는 일반적인 발달이정표에 대한 정보, 놀이, 사회성, 언어발달의 정도, 특정시기의 사회적 관계나 반응에 대한 정보들이 필요합니다. 또한 진단 뿐 아니라 예후와 치료 계획을 수립하기 위하여 인지기능검사, 언어검사, 교육진단검사 등이 필요하며 자조능력을 평가하기 위해 사회성숙도 검사도 시행할 수 있습니다. 원인질환을 찾고 감별진단을 위해서 신경학적 검사, 뇌파검사 등을 시행할 수 있습니다.
일반적으로 자폐증 진단을 위해서 DSM-IV-TR이라는 진단기준을 사용하며 그 내용은 다음과 같습니다.
(a) 다양한 비언어성 행동, 즉 사회적 상호작용을 조정하는 눈 마주치기, 얼굴표정, 몸짓, 및 제스처를 보이는 데 현저한 지장이 있다. (b) 발달수준에 적합한 또래관계를 형성하지 못한다. (c) 자발적으로 다른 사람과 즐거움, 관심, 또는 성취감을 공유하고자 하는 마음이 부족하다. (예: 물건을 보여주거나, 가지고 오거나, 지적하는 점이 부족하다.) (d) 사회적 또는 정서적 상호교류가 부족하다.

(a) 구두 언어 발달이 지연되거나 또는 전적으로 발달되지 않는다. (제스처 또는 몸짓 같은 다른 형태의 의사소통 방식으로 보충하려고 하지 않는다.) (b) 사람과 적절하게 담화를 하는 데 있어서, 대화를 시작하거나 또는 지속하는 데 현저한 지장이 있다. (c) 언어 또는 특이한 언어를 상동적, 반복적으로 사용한다. (d) 발달수준에 적합한 다양한 자연스러운 위장놀이 또는 사회성 상상놀이가 부족하다.
(a) 한 개 또는 그 이상의 상동적이고 한정된 관심에 몰두하는데, 그 강도나 집중 정도가 비정상이다. (b) 외관상 독특하고 비 기능적 일상의 일 또는 관습에 변함없이 집착한다. (c) 상동적이고 반복적인 운동현기증(예: 손이나 손가락 흔들기, 비꼬기 또는 복잡한 전신의 움직임) (d) 물건의 어떤 부분에 지속적으로 집착한다.
진단을 위한 대표적인 척도로서 그 내용은 사람과의 관계, 모방, 정서반응, 신체사용, 물체사용, 변화에의 적용, 시각 반응, 청각 반응, 미각, 후각, 촉각 반응 및 사용, 두려움과 또는 신경과민, 언어적 의사소통, 비언어적 의사소통, 활동수준, 지적기능의 수준과 향상성, 일반적 인상의 15가지 항목에 대하여 1점(정상)에서 4점(중증 비정상)까지 평가하여 자폐아님(30점미만), 경증-중간자폐(30점 에서37점 미만), 중증 자폐(37점 이상)로 나눌 수 있습니다.
아래의 체크리스트의 23개 항목 중에서 4개의 영역에서 각각 1개 이상을 포함하며 총 5개 이상의 행동특성을 보이면 전문가와 상의하여야 합니다.
오스트리아 퀸즈랜드 대학교의 랜드숄 박사에 의하여 개발된 체크리스트로 19가지 항목 중에서 7가지 이상 항목의 행동들이 지속적으로 관찰되며 아동의 생활연령에 맞지 않는다면 전문가를 찾아서 진단을 받는 것이 필요합니다.
아주 심한 수용성 언어장애는 사회적 발달이 약간 지연 될 수 있고 이해하지 못하는 언어를 흉내 낼 수 있으며 관심의 형태가 약간 제한 될 수 있습니다. 그러나 사회적 상호교류, 가상놀이, 부모로부터의 편안함의 갈구, 몸짓의 사용이 정상적이며 언어의 상동적 사용 같은 특징적 증상은 보이지 않습니다. 특히 5세 이하의 언어장애 아동에서 자폐적 행동을 보일 수 있으나 지각장애(감각과다반응, 과소반응)등은 보이지 않으며 비언어적 제스처와 표현으로 타인과 관계를 맺으려 하고 말을 하게 되면 의사소통의 의도나 감정을 보이게 되는 점이 자폐증과 감별됩니다.
심한 정신지체 아동의 1/4에서 감정 결여, 변화에 대한 저항, 상동증 등을 보일 수는 있으나 정신지체의 경우 사람들과의 관계를 전혀 맺지 않는 모습은 적으며, 다른 사람과의 의사소통을 위해 가능한 언어를 구사하려고 합니다. 또한 정신지체의 경우에는 지능의 모든 항목이 일정하게 떨어져 있고 자폐적인 행동은 없거나 있어도 심하지 않습니다.
영유아기 정서적 애착관계의 결핍에 의해서 생기며 자폐증과 유사한 증상을 보이는 질환입니다. 그러나 반응성 애착장애 아동은 정상적 양육환경에 놓이게 되면 비정상적 사회반응이 대부분 완화가 되며 환경에 반응하지 않는 지속적이고 심한 인지능력의 결여는 보이지 않습니다.

자폐장애를 완치할 수 있는 약물이나 특수치료는 아직까지 없습니다. 일반적인 치료목표는 행동장애를 감소시키고 언어를 습득하며, 의사소통기술을 증진시키고 자립기술을 습득시키는 것입니다. 따라서 다양한 프로그램이 포함된 포괄적 특수교육을 시행하고 행동치료, 정신치료를 통하여 체계적으로 행동교정을 시행합니다. 특히 구조화된 교실환경이 치료에 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다. 부모님에게도 이러한 교육훈련을 이해시켜 문제해결형식으로 아이를 돌보도록 지도합니다. 이것은 많은 시간과 노력이 필요한 과정입니다.
유아기와 아동기에는 주로 아이의 엄마나 일차적으로 아이를 키우는 양육자와 다양한 상황에서 밀착된 애정관계를 형성할 수 있도록 노력합니다. 더 나아가 주위사람, 주위 사물에 관심과 흥미를 갖고 의미 있는 교류를 할 수 있도록 지도합니다.
아이의 수준에 맞는 특정 상황을 조성해준 후 아이가 스스로 주어진 과제를 해결할 수 있도록 도와줍니다. 결국 필요한 과제를 수행하거나 문제를 해결하는 능력을 키워줍니다.
아이가 잘못하는 행동을 작은 단계로 나누어 반복훈련을 통해 학습시키고 집중적으로 보상을 주는 행동수정 방법을 사용합니다. 특히 옷 입기, 식사, 용변훈련과 같은 신변처리 기술을 가르치는 데 효과가 큽니다.
상동행동, 자해행위 등에는 행동수정 방법을 사용하며 행동수정 방법만으로 수정이 되지 않을 때는 약물치료도 병행합니다. 특히 주의산만, 과잉행동, 틱 행동 등에는 약물치료가 효과적일 수 있습니다. 운동 협응에 문제가 있을 때는 감각통합치료 방법을 사용해 볼 수 있습니다.

지금까지 효과가 있다고 주장하는 많은 프로그램들을 여기에서 전부 다룰 수는 없지만, 그 치료들의 공통점은 첫째 부모님이나 전문가와 자폐 아동들 간의 매우 집중적인 개별적 상호작용을 포함하고 있다는 것이며 둘째는 부모님들이 자녀를 도와주기 위해 무엇을 할 수 있는지 지침을 제공하고 있다는 것입니다. 결국 집중적인 상호작용과 부모님의 역할을 강조하고 있습니다. 몇 가지 치료방법은 다음과 같습니다.
특히 언어장애를 가진 경우에 도움이 됩니다. 발달 전문 언어치료사에 의해 장기간 지속적인 치료가 필요하며 이 부분에서도 부모의 역할은 중요한데 집에서 부모가 말을 보다 더 분명하고 간단하게 하고 아동의 의사소통을 보다 효과적으로 하도록 격려하는 등의 아주 작은 변화가 아종의 언어 발달에 지속적으로 영향을 줄 수 있습니다. 물론 이와 같은 부모와 아이의 언어적 상호작용을 유지하기 위해 전문가의 도움이 필요할 수는 있습니다.
자폐아동은 상상놀이를 잘 하지 않는 것이 특징인데 모델링이나 행동조성과 지시하기 등의 다양한 방법을 사용하여 자폐아동의 가장놀이 활동을 증가시킬 수 있습니다. 일상생활에서 쉽게 보는 놀이도구를 사용하여 문제행동의 직접 또는 간접적인 원인을 찾을 수 있으며 심리적, 상황적 갈등 요인을 해소함으로써 문제행동을 감소시킬 수 있습니다. 감각, 언어, 인지, 사회성 능력을 발전시킬 수 있습니다.
자폐증을 치료하지는 못하지만 문제행동을 줄이거나 정서적 안정에 도움을 줄 수 있습니다. 특히 음악이나 미술에 조금이라도 흥미를 보이는 자폐아동에게는 도움이 될 수 있습니다. 음악, 미술 활동을 통해 인간관계를 확립시키고 자아를 발전하도록 하며 프로그램 속에서 다양한 게임과 묻고 대답하기 흉내 내기 등을 학습함으로써 인지기능, 놀이기술, 사회성을 향상시킬 수 있습니다.
많은 자폐 아동에서 복잡한 감각자극을 처리하는데 문제가 있거나 특정 유형의 자극에 특별히 민감함을 보입니다. 감각통합치료는 이런 종류의 감각장애에 사용할 수 있으며 감각인식과 반응성을 향상시키기 위해서 다양한 자극을 사용합니다. 우리 몸과 주위환경으로부터 들어오는 다양한 감각을 조직화도록 도와주며 중추신경계에서 조직화된 감각을 효율적으로 사용할 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 문제행동을 감소시키고 학습, 놀이행동, 주의집중력, 사회적응행동을 향상시키는데도 효과가 있는 것으로 보고되고 있습니다.
가장 중심 되는 치료방법으로 다른 치료방법들은 특수교육의 보조방법으로 사용될 수 있습니다. 특정한 과제를 훈련시켜서 기본적인 사회성이나 의사소통 방법을 도와줍니다. 특히 신변처리기술, 기본교과학습, 놀이지도, 사회적, 직업적 기술을 획득하는데 중점을 둡니다. 조직적인 학습 환경을 조성하고 문제행동지도에 행동수정 방법을 많이 사용합니다.
약물치료는 다양한 행동증상을 감소시키기 위하여 보조적으로 사용합니다. 약물치료를 통하여 공격적 행동이나 자해행동과 같은 심각한 증상을 완화시키고 행동통제를 통해 다른 치료에 도움이 될 수 있도록 할 필요가 있을 때 사용합니다. 자폐아동에서 약물치료의 대상이 되는 증상들은 자해행동, 타인에 대한 공격적 행동, 기타 폭력적 행동, 과잉행동, 주의산만, 반복행동, 상동행동, 짜증, 분노발작, 충동성, 잦은 감정 변화 등입니다. 약물의 종류는 다음과 같습니다.

자폐장애는 만성 질환으로 예후는 대체로 나쁜 편입니다. 예후는 자폐아동의 지능 정도와 언어발달 정도에 따라 결정 될 수 있습니다. 일반 적으로 예후에 영향을 줄 수 있는 요인으로는 조기발견 및 조기교육 받은 시기, 교육 시간, 사회적 기능의 정도, 대인관계를 포함한 사회행동의 정도, 전반적인 발달수준입니다.
처음 진찰할 때 지능이 70 이상이고 5-7세에 말을 하였으며 특수교육을 받은 자폐아동에서 예후가 가장 좋은 것으로 알려져 있습니다. 성인이 된 후에는 15% 정도는 직업을 갖고 독립된 생활이 가능하며 20% 정도는 간헐적으로 가족이나 타인의 도움을 받으면 생활 할 수 있습니다. 그 외는 가족에게 많은 부분을 의존하며 살게 됩니다.

1944년 아스퍼거가 자폐장애와 유사하여 사회적 교류의 장애를 보이지만 지능이 정상이고 언어장애가 없는 사례를 기술하면서 명명된 장애입니다. 원인은 확실치 않으나 생물학적 원인이 중요한 것으로 받아들여지고 있으며 유전적 연구결과 자폐장애와 매우 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 증상은 질적인 사회성 장애, 즉 비언어성 의사소통과 제스처 장애가 뚜렷하게 나타나고, 친구관계를 유지하지 못하며 다른 사람과의 사회적 또는 정서적 상호교환이 결여되어 있습니다. 또한 타인에 대한 관심과 행동이 한정적이며 타인의 행복을 기뻐해주는 표현능력이 없습니다. 정신과 진단기준에 의하면 언어 및 인지발달의 장애는 없다고 하나 최근 연구결과에 의하면 자폐장애보다는 덜 하지만 어느 정도의 언어 및 인지발달의 저하가 나타난다고 합니다. 치료는 자폐장애에 준하여 증상적 치료를 하며 지능이 정상이고 사회성 기술이 양호한 경우 비교적 예후는 좋습니다.

아닙니다. 엄마와 아이의 정서적 관계 결핍에 의해 발생하는 반응성 애착장애는 자폐와 유사한 양상을 보일 수는 있으나 전혀 다른 질병입니다. 자폐증은 생물학적 혹은 기질적인 뇌의 결함 때문에 발생하며 뇌의 기능 이상이 증상으로 표현되는 것으로 알려져 있습니다. 여러 연구에서 자폐아와 정상아의 부모 간에 성격의 특성과 양육상의 차이가 없음이 밝혀졌습니다.
완치를 보장할 수 있는 치료는 아직 없습니다. 다만 아이에게 개별화된 특수교육과, 언어치료, 행동수정치료, 약물치료 등이 복합적으로 오랜 시간 동안 진행되어야 하며 놀이치료나 미술치료등도 보조적인 치료 수단이 될 수는 있습니다.
정신과를 방문하여 정확한 진단을 받아 볼 필요가 있겠습니다. 다만 자폐아이 중에서 20% 정도에서는 지능이 정상일 수 있으며 지능과 언어문제가 없이 상호교류의 문제만 있는 경우 아스퍼거 장애를 의심해 볼 수도 있겠습니다.
전문가에 의해 자폐증으로 진단되었다면 저절로 좋아지지는 않습니다. 반대로 아무 치료도 하지 않는다면 정상아들과의 차이가 점점 벌어질 수도 있습니다. 가능한 빨리 치료계획을 세우고 실행하는 것이 필요합니다.