달력

12

« 2013/12 »

  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
  • 23
  • 24
  • 25
  • 26
  • 27
  • 28
2013. 12. 4. 14:19

선천성 척추측만증_반척추증 질병정보2013. 12. 4. 14:19

선천성 척추측만증은 척추가 생길 때의 이상으로 인하여 발생하는 척추의 측만을 동반한 기형입니다. 선천성 척추측만증 또는 선천성 후측만증은 매우 다양한 임상경과를 보이며, 폐심장증으로 인한 사망, 마비, 동반된 선천성 기형 등의 다양한 문제들을 수반할 수 있습니다.
선천성 척추측만증은 어린 나이부터 심한 만곡을 보이고, 대부분의 경우 척추의 만곡이 성장기 전반을 통하여 진행하게 됩니다. 또한 이 만곡이 특발성 측만증에 비해 유연성이 적어 교정이 어려우며, 그 자연 경과 또한 예측하기가 어려워 치료가 비교적 까다롭습니다.
생후 수개월 이내에 발견되는 측만증이라고 해서 반드시 선천성은 아니며 유아기 특발성 측만증과의 감별이 필요합니다.

척추측만증 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회
선천성 측만증은 발생학적인 척추의 이상, 즉 선천성 척추기형에 기인하는데, 분절 부전과 형성 부전으로 분류됩니다. 형성 부전에서 외측 형성부전이 매우 흔한 타입인데 편측의 척추경과 후관절이 형성되지 않은 완전형인 경우 반척추라 불리고, 부분형인 경우 설상척추라 불립니다.


선천성 척추 기형의 유형 : 반척추, 설상척추 ※설상 혀(또는 쐐기) 모양 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회
흔히 발생하는 이차적인 증상으로 호흡곤란이 있으며 청색증이 발생하기도 합니다. 성인에서는 이차적인 척추의 퇴행성 관절염으로 인하여 동통, 근육 경련, 압통 등이 나타날 수 있습니다.
후만증이 동반된 경우에는 후만증 자체에 의한 신경 증상이 발생할 수도 있습니다. 척추 유합부전으로 인한 수막척수류에서 부터 경추강내의 무증상성 지방종 등의 기형들이 발생하기도 합니다.
척추이외 부위의 기형으로 하악 저형성증, 안유피종, 구순열, 구개열, 선천성 심장기형, 항문 폐쇄증, 자궁결손, 요로계 기형 등이 동반될 수 있습니다.
선천성 측만증은 발생학적인 척추의 이상, 즉 선천성 척추 기형에 기인합니다. 척추의 정상 성장에 필요한 체절(體節) 형성의 이상이나 간엽기(間葉期)에 정상적인 연골화와 골화가 이루어지지 않아서 발생합니다

척추의 형성 (상단내용 참조)
척추의 X-ray 소견과 외견상의 모습과 동반된 선천기형유무에 따라 진단합니다.
정도에 따라서 보존적 치료에서 수술까지 다양합니다.

'질병정보' 카테고리의 다른 글

레프리코니즘(Leprechaunism)  (0) 2013.12.05
위십이지장 궤양  (0) 2013.12.05
직장유암종  (0) 2013.12.04
고면역글로불린 E 증후군  (0) 2013.12.03
쥐느증후군 ; 질식성흉곽 이형성증(Jeunes syndrome)  (0) 2013.12.03
:
Posted by 건강텔링
2013. 12. 4. 13:33

직장유암종 질병정보2013. 12. 4. 13:33

직장 유암종은 에스결장과 연결되어 항문직장륜에서 끝나는 전체 길이 약 13~15cm 인 직장에서 발생합니다.
유암종은 위장관, 담도계, 췌장, 난소, 기관지 및 폐 등의 신경 내분비 세포에서 발생하는 비교적 드문 종양입니다. 위장관계에서 많이 생긴다고 알려져 있으며, 그 중 직장에서 가장 많이 생기고 다음으로 십이지장, 위, 식도, 공장-회장, 대장, 충수 등의 순으로 발생한다고 보고되고 있지만,신경내분비 세포가 존재하는 신체의 어느 부위에도 생길 수 있습니다.
직장 유암종은 직장의 신경 내분비 세포에서 발생하는 내분비종양을 말합니다.
유암종이라는 이름은 1907년 오베른도르퍼(Oberndorfer)가 선암보다는 성장이 느리고 양성의 경과를 보이는 위장관계 종양을 기술하면서 암과 유사한 병변이라는 뜻인 “Karzinoide(카르시노이드)”라고 명명한 데서 유래되었습니다. 그러나1914년 고셋과 메이슨(Gosset and Masson)에 의해서 내분비계와 관련된 종양으로 인식되었으며,최근에는 유암종이 잘못 붙여진 이름(misnomer)이라는 의견이 지배적입니다.병리학적으로는, 은친화 세포(argyrophil cell)가 과증식하여 점막근육층을 지나 점막하층에서 결절을 형성하기 때문에, 점막에서 생긴 병변이 점막하층으로 침범한다는 면에서 내분비 암종으로 분류함이 합당합니다. 2000년 세계보건기구(WHO)의 분류 기준에 의하면, ‘유암종’은 신경내분비종양 중 분화가 좋은 종양만을 말하며 ‘악성 신경내분비종양’이나 ‘소세포암종’, ‘거대세포 신경내분비암종’ 등과는 다르게 분류되어야 한다고 하고 있습니다.

유암종은 장 점막에 존재하는 샘(gland)의 깊은 부위에서 발생하는 상피성 종양으로 비교적 경계가 명확한 노란색을 띠며 발생 초기에 점막하층에 침윤하여 점막하 종양처럼 성장하는 종양입니다. 느리게 진행되지만 간이나 다른 부위로 전이되기도 하고, 경우에 따라 세로토닌(serotonin)과 프로스타글란딘(prostaglandin)이라는 물질을 분비하여 카르시노이드 증후군을 일으키기도 합니다. 또한 유암종은 원발병소에서 다발성으로 발견되거나, 한 병소내에서 선암과 공존하는 경우도 있습니다.
유암종은 2000년 세계보건기구 (WHO) 의 조직학적 분류에 따라 고분화 신경 내분비 종양, 고분화 신경 내분비 암종, 저분화 신경 내분비 암종으로 분류됩니다. 과거 유암종으로 불리던 종양은 고분화 신경 내분비 종양에 해당되며 대부분 양호한 임상 경과를 보이지만, 매우 불량한 예후를 보이는 경우도 드물게 보고되고 있습니다.
한편, 유암종은 발생위치에 따라 앞창자 유암종[폐, 위, 십이지장, 담도계, 췌장], 중간창자 유암종[소장, 충수돌기, 맹장, 근위(상행)결장], 뒤창자 유암종[원위(하행)결장, 직장]으로 분류되기도 합니다.
전 세계적으로 지난 50년 동안 소화기계 유암종의 발생빈도는 증가추세에 있으며, 위 유암종의 경우 전체 위 악성종양의 1.8%, 직장 유암종의 경우, 전체 위장관계 유암종의 약 20% 정도, 전체 직장암의 1-2%정도 차지한다고 보고되고 있습니다. 유암종이 많이 발생하는 장소는과거에는 소장, 충수, 직장, 대장, 위의 순이었으나 최근에는 직장, 십이지장, 위, 식도, 공장-회장, 대장, 충수의 순으로 보고되었습니다.
유암종이 발생하는 연령은 평균 60.9세이며, 이 중에서 직장 유암종이 발견되는 나이는 평균 57세로 직장의 비유암종성 종양보다 2.3년 빨리 발견됩니다. 남녀의 비는 1.09-1.17로 남자에게서 좀 더 많이 발생합니다.
현재, 유암종의 발생률 및 사망률에 대한 국내보고는 없습니다.국외의 보고를 참고해 보면 발생률이 인구 10만 명당 1-2명으로 낮으며 동양이 서양보다 2배 정도 많습니다.

현재 유암종의 발병원인이나 위험요인에 대한 구체적인 보고는 없는 상태이나 분자 유전학적인 측면에서 몇몇 보고가 있습니다. 다발성 내분비 종양 증후군(MEN1), 본 히펠-린다우 증후군(VHL), 신경섬유종증 type 1 (NF1) 등의 유전학적 증후군들이 위장관계의 유암종과 관련이 있다고 추정되고 있습니다. 특히 종양억제유전자인 MEN1 유전자 11q13의 돌연변이나 이형접합의 소실은 위장관 유암종에서 종종 관찰됩니다. 그 외에도 염색체 17, 18, 19, 4, 5 등에서 유전자 변화가 관찰되고 있습니다. 이러한 사실들은, 어느 하나의 유전자 변화가 유암종을 발생시키는 것이 아니라, 유암종이 발생될 때, 다양한 유전학적 변화들이 동반된다는 것을 알려 줍니다. 그뿐만 아니라 환경이나 식이습관 등의 다른 원인들에 대해서도 좀 더 조사가 이루어져야 합니다.
직장 유암종의 예방법은 현재까지 특별히 알려진 바 없으며, 증상이 없이 건강한 상태에서 대장내시경을 통한 진단이 조기검진과 완치를 위해 가장 좋은 방법입니다.
직장 유암종은 작은 크기라도 점막하층을 침윤하여 주위 림프절이나 장기로 전이가 가능하기 때문에 조기에 발견하여 치료하는 것이 무엇보다도 중요합니다. 현재 유암종의 조기검진에 대한 지침은 정해져 있지 않으나, 초기의 유암종을 발견하기 위해서는 대장내시경검사가 필수적이라 할 수 있습니다. 일반적으로 유암종이 선암에 비해서 양성의 경과를 취하기 때문에 대장암에 대한 조기 검진 프로그램에 따라 검진을 받는다면 큰 무리는 없다고 생각합니다.
국립암센터와 대한대장항문학회에서 제시한 대장암의 조기검진 권고안에 따르면 검진 대상은 50세 이상의 남녀이며 검진 방법은 대장내시경 검사로, 만약 대장내시경 검사를 시행하지 못할 경우에는 대장이중조영검사로 대신할 수 있도록 되어 있습니다. 다만 직장 유암종은 점막하종양의 형태로 자라고 항문에서 가까운 위치인 직장에서 발생하기 때문에, 크기가 작은 경우, 대장이중조영검사에서 발견되지 않을 가능성이 있으므로 대장이중조영검사를 하는 경우에는 직장경이나 에스결장경 검사를 함께 시행하는 것이 바람직합니다.검진에서 이상 소견이 없을 때의 검진주기는 5~10년 입니다. 단, 대장암 발생의 고위험군인 경우에는 전문가와 상의하도록 합니다.

유암종의 증상은 종양자체에 의한 증상과 종양에서 분비되는 다양한 생화학적 활성 물질에 의해 유발되는 증상으로 나누어 볼 수 있습니다. 유암종의 원발 종양 자체에 의한 증상으로는 복통이 가장 흔하며 오심, 구토 등의 비특이적인 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 초기에는 아무런 증상이 나타나지 않는 경우도 있습니다. 종양 자체와 주위 조직에 강한 결합조직형성(desmoplasia)이 생겼을 경우는 장기의 해부학적 변형을 일으켜 이차적으로 장폐쇄나 혈관 폐쇄를 일으킬 수 있으며 드물게 출혈을 유발할 수 있습니다.
유암종 증후군(carcinoid syndrome)은 유암종에서 분비하는 다양한 생화학적 활성 물질[세로토닌(serotonin), 브래디키닌(bradykinin), 히스타민(histamine), 가스트린(gastrin), 프로스타글란딘(prostaglandin), P물질 (substance P) 등]에 의해 발생하는데, 이러한 유암종 증후군이 발생했을 경우에 안면부 홍조, 장 운동의 항진, 설사 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 증상은 갑자기 발생하며 시간에 따라 악화와 호전이 반복됩니다. 알코올과 치즈, 커피, 운동 등이 유발 인자로 작용할 수 있습니다. 이보다는 드물지만, 기관지 수축, 심장 판막 이상, 우측 심부전, 관절병증, 근육병증, 부종 등의 증상도 나타날 수 있습니다. 전형적인 유암종 증후군은 주로 세로토닌(serotonin)을 생성하는 중간창자 유암종에서 간 전이가 있을 때 발생합니다. 위, 췌장 등에 발생한 유암종은 5%에서만 히스타민(histamin)분비에 의한 호흡곤란 등을 일으키며, 직장종양에서는 이러한 생화학적 활성 물질의 분비가 없으므로 유암종 증후군의 증상이 거의 나타나지 않습니다. 그리고 이러한 유암종 증후군은 전체 유암종의 10%이하로 발생하는데, 이는 유암종이 분비하는 생물학적 활성 물질이 문맥 순환을 거쳐 간에서 해독되므로 작용이 미미하거나 나타나지 않기 때문입니다.
직장 유암종의 경우, 약 50%는 증상이 없기 때문에 내시경 검사 중 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 이 외에, 출혈과 드물지만 직장통(rectal pain) 등의 주요호소증상으로 병원을 찾게 됩니다.
직장 유암종을 진단할 수 있는 검사의 종류는 다음과 같습니다.
직장 유암종의 약 50%는 증상이 없기 때문에 내시경 검사 중 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 대장내시경검사란 불빛과 유연성 있는 튜브로 대장을 직접 보는 검사방법으로, 내시경검사와 동시에 조직검사도 가능합니다. 유암종은 부드럽고 원형의 쉽게 움직이는 점막하 결절로 보이며, 정상 점막 혹은 노란색의 점막으로 덮여 있습니다. 발견되는 크기는 수 mm의 작은 크기에서 수 cm에 이르는 크기까지 다양하며 주로 중직장 (항문으로부터 5-10cm 상방)에서 발생합니다. 조직검사를 시행하면 신경내분비세포의 특징이 나타나며, 병리의사는 다양한 형태의 면역조직화학검사[크로모그라닌 A(chromogranin A), NSE(neuron-specific enolase), SYP(synaptophysin)등]를 하게 됩니다. 조직검사에서 진단이 애매한 경우, 혈액 및 소변에 있는 생물학적 활성 물질의 검사가 진단에 도움을 줄 수 있습니다.


직장유암종의 진단(대장내시경 검사). 직장유암종의 대장내시경 검사 소견 사진. 뽈록 튀어나온 발병 부위가 보임
초음파 내시경(EUS)을 이용한 유암종 진단은 있어서 민감도가 87%, 특이도가 93%로 보고됩니다. 초음파 내시경은 유암종의 진단 뿐만이 아니라 종양의 정확한 크기를 측정할 수 있고 종양의 침윤 깊이가 점막하층에 국한되었는지 근육층까지 침윤되었는지 감별할 수 있습니다. 더 나아가 직장주변 림프절병증(lymphadenopathy)을 측정할 수 있어서 유암종의 치료 방침을 세우는 데 중요한 역할을 합니다. 또한 대부분의 유암종이 점막하층에 있어 일반적인 내시경 생검으로는 정확한 조직학적 진단이 어려운 경우가 있기 때문에, 이런 경우 초음파 내시경하 세침생검으로 좀더 정확한 조직학적 진단이 가능하다고 보고되기도 합니다.
간전이나 림프절 전이를 규명하는 데 사용됩니다. 전산화 단층촬영은 특히 종양이 장벽을 넘어서 주변 조직이나 다른 장기를 침범했을 가능성이 있을 때 진단에 더욱 도움을 주는 검사이며, 간이나 림프절 등의 전이 여부를 검사하는 데 가장 널리 사용되는 방법입니다.
간전이나 림프절 전이를 규명하는데 도움이 되는 검사로, 간 전이를 규명하는 데 전산화단층촬영(CT)보다 정확한 검사로서 CT검사에서 간 전이가 명확하지 않거나 간 내 전이암의 개수를 정확히 파악하고자 할 때 추가 혹은 보조적으로 사용됩니다.
이 검사법은 특수한 방사선동위원소(Somatostatin analogs, 111-In or other isotopes)를 사용한 특수촬영법으로, 일반적인 CT 혹은 MRI 촬영으로 확인되지 않는 원발 병소 혹은 전이 병소를 찾아내는 데 도움을 줄 수 있습니다. 민감도는 80-91% 정도로 보고되고 있으며 유암종 환자의 초기검사로서 시행되어야 한다는 주장도 있습니다. 또한 일부에서는 전산화 단층촬영(CT)나 자기공명영상촬영(MRI)를 하든 안 하든 관계없이 초음파 내시경과 소마토스타틴 수용체 신티그래피(SRS)을 검사해야 한다는 주장도 있습니다.
5-히드록시인돌초산은 세로토닌(serotonin)대사로 인해 생성되는 산으로 암종 환자의 소변에서 상승하는 물질입니다. 24시간 소변 5-HIAA는 중요한 유암종의 표지자로 특이도는 88%이며 암의 진단뿐 아니라 치료에 대한 반응 정도를 평가하는 데도 유용한 검사입니다. 24시간 채집한 소변에서 5-HIAA의 정상치는 1~5mg 입니다. 소변 채집 도중 바나나, 파인애플, 키위, 건포도, 토마토, 땅콩 등을 섭취할 경우 5-HIAA가 상승할 수 있으므로 주의를 요합니다.
일반적으로 위장관 종양의 경우 미국합동암위원회(AJCC)의 표준암병기분류표기법(TNM staging system)을 사용하나, 최근 AJCC의 발표문에는 유암종이 제외되었습니다. 대신에 미국 국립암연구소 (National Cancer Institute surveillance, epidemiology, and end results, NCI SEER)에서 사용하고 있는 용어로 분류하고 있습니다. 직장암은 진행 단계에 따라 대장암과 같은 애슬러-콜러법(Astler-Coller Stage)이나 TNM 병기를 사용하여 다음과 같이 분류합니다.

애슬러-콜러 병기 분류(A기, B기). A: 암세포가 점막과 점막하층에 국한된 경우. B1 : 암세포가 장벽 내에 머물고 림프절 전이가 없는 경우. B2 : 암세포가 장벽외로 나갔으나 림프절 전이가 없는 경우. B3 : 림프절 전이가 없고 이웃 장기를 침범한 경우

애슬러-콜러 병기 분류(C기). C1 : 암세포가 장벽내에 머물고 있으나 림프절 전이가 있는 경우. C2 : 암세포가 장벽 외로 나가고 림프절 전이가 있는 경우. C3 : 림프절 전이가 있으며 이웃 장기를 침범한 경우

애슬러-콜러 병기 분류(D기). D :  간, 폐, 뼈 등의 원격 전이가 있는 경우

TNM(Tumor-Node-Metastasis)병기 분류-T병기(종양의 장벽 침범 정도). T1 : 암세포가 점막 하층까지만 국한된 경우. T2 : 암세포가 근육층까지만 국한된 경우. T3 : 암세포가 근육층을 뚫고 장막하층까지 침윤된 경우. T4a : 암세포가 장막층을 뚫은 경우. T4b : 인접 주위 장기까지 침윤된 경우

TNM(Tumor-Node-Metastasis)병기 분류-N병기(림프절 전이 정도). N0 : 림프절 전이가 없는 경우. N1 : 림프절 전이가 1~3개 있는 경우. -N1a : 림프절 전이가 1개인 경우. N1b : 림프절 전이가 2-3개인 경우. -N1c : 림프절 전이 없이 암세포가 장막하층, 장간막이나 복막으로 싸여 있지 않은 대장주위 조직에 있는 경우. N2 : 림프절 전이가 4개 이상인 경우. -N2a : 림프절전이가 4-6개인 경우. -N2b : 림프절전이가 7개 이상인 경우

TNM(Tumor-Node-Metastasis)병기 분류-M병기(원격전이 유무). M0 : 원격전이가 없는 경우. M1 : 원격전이가 있는 경우. -M1a : 한 장기에만 원격 전이가 있는 경우. -M1b : 하나 이상 자익에 원격전이가 있는 경우

TNM 병기와 Numerical 병기 grouping. 구분 :Numerical, TNM, 침범 부위. 1기 :T1N0 또는 T2N0, 암세포가 점막하층 또는 근육층까지만 국한 된 경우. 2기 A: T3N0, 암세포가 장막하층까지 침윤된 경우. 2기 B: T4aN0, 암세포가 장막층을 뚫은 경우. 2기 C: T4bN0, 암세포가 인접 주위 장기까지 침윤된 경우. 3기A: T1-T2N1/N1c, 암세포가 점막하층 또는 근육층에  국한되고 림프절 전이가 1~3개인 경우. 3기B: T3-T4a N1/N1c, T2-T3 N2a, T1-T2 N2b, -암세포가 장막하층 또는 장막층까지 침윤되고 림프절전이가 1~3개인 경우. -근육층, 장막하층까지 침윤되고 림프절전이가 4~6개인 경우. -점막하층, 근육층에 국한되고 림프절 전이가 7개 이상인 경우. 3기C: T4aN2a, T3N2b 또는 T4aN2b 또는 T4bN1-N2, -암세포가 장막까지 침윤되고 림프절 전이가 4~6개인 경우. -근육층, 장막하층, 장막층까지 침윤되고 림프절 전이가 7개 이상인 경우. -인접 주위 장기나 구조에 침윤되고 림프절 전이가 있는 경우. 4기A: AnyT AnyN M1a, T, N 병기에 상관 없이 단일 원격전이가 있는 경우(M1a). 4기B: AnyT AnyN M1b, T, N 병기에 상관 없이 다발성 원격전이가 있는 경우 (M1b).

유암종의 치료 방침은 종양의 크기와 침윤 정도, 수술방법 (복회음절제술 혹은 괄약근보존절제술), 수술에 따른 위험도 등을 모두 고려하여 결정되며, 국소병변의 경우를 제외하고는 대부분 일차적인 치료로서 근치적 혹은 고식적 목적의 수술이 적용됩니다.
직장 유암종의 약 80%는 진단 당시 종양의 크기가 1cm이하이며, 점막하층에 국한되어 있고, 전이를 일으키는 경우가 드물기 때문에 국소 절제술(local excision)만으로 근치적 치료를 기대할 수 있습니다. 유암종은 발생 초기에 점막하층을 침윤하기 때문에 국소절제술시에 종양의 완전제거 (complete resection)가 중요합니다. 최근 치료내시경술의 발달과 함께 캡(cap)을 이용한 점막절제술 (EMR with cap) 혹은 점막하박리술 (ESD) 등의 다양한 내시경적 방법들이 시도되고 있으며, 항문을 통한 내시경 미세수술 (transanal endoscopic microsurgery, TEM) 등도 최근 보고되고 있습니다.

직장 유암종의 내시경적 치료(캡을 이용한 점막절제술, EMR-C.  쫄록 나온 직장유암종을 절제하는 내시경 치료 삽화
이 경우에는 근치적 수술(장주위 림프절을 포함한 장절제수술, LAR with total mesorectal excision or Miles’ operation)이 필요합니다. 저위전방절제술(Low Anterior Resection, LAR)은 에스결장을 포함한 근위 및 중간 직장부 종양 절제시 사용하는 방법으로, 직장 하부는 남겨놓은 채 병변이 있는 직장을 절제한 후 결장-직장문합술을 시행하는 수술로서 결장루술(인공항문)이 필요없습니다. 복회음절제술(Abdominal-perineal resection, Miles’ operation)은 종양이 항문으로부터 가까운 위치에 있거나 항문 괄약근을 침윤한 경우 사용되며, 복부와 회음부의 절개부위를 통해 항문과 항문 주위의 피부, 항문 괄약근, 지방, 림프조직 등 직장과 인접한 조직을 제거하고 하행 또는 에스결장으로 장루(인공항문)를 조성하게 됩니다.

직장암 수술 기법

진단 당시 종양의 크기가 1-2cm인 경우는 아직 논란이 있습니다. 림프절 전이의 증거가 없다면 근육층 침윤 및 주변 전이에 대한 초음파내시경(EUS)이나 방사선동위원소를 이용한 촬영법(SRS) 등의 정밀한 사전 검사를 시행하고 국소절제술을 시행할 수도 있습니다. 그밖에, 출혈이나 배변 후 훗증, 장폐색 등에 대해서는 고식적 치료 수단으로 국소절제술을 할 수 있습니다. 또한 절제 불가능한 종양을 가진 환자가 증상 없이 수 개월 혹은 수 년까지 생존이 보고되는 경우도 있으므로 종양의 자라는 속도 혹은 증상의 발생에 따라 환자마다 치료방법을 개별화해야 합니다.일반적으로 유암종은 화학 요법이나 방사선 요법에 잘 반응하지 않는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 종양의 절제가 불가하거나 절제 후 잔류 종양이 있을 때에 사용하기도 합니다.
수술을 시행한 경우 수술의 부작용으로 폐합병증, 문합부 누출, 장폐색, 출혈, 상처가 잘 아물지 않거나 곪는 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 수술 후 폐합병증을 예방하기 위해서는 심호흡, 기침, 가래 뱉어내기 등이 도움이 되며, 장폐색을 예방하기 위해서는 수술 다음날부터 보조기 등을 이용하여 걷는 운동을 시작하도록 하는 것이 좋습니다.
또한 수술 후에 배뇨장애 및 성기능 장애가 생길 수 있습니다. 배뇨장애 및 성기능 장애는 수술 시 암이 배뇨와 성기능에 관여하는 신경에 침범되어 있거나 이에 아주 근접한 경우 불가피하게 신경을 같이 절제해서, 혹은 신경을 절제하지 않더라도, 암 절제 수술로 인해 신경으로 가는 혈액 공급이 차단되어 수술 후 일시적으로 나타날 수 있습니다. 또한 직장의 일부 또는 거의 대부분을 절제한 경우에는 대변을 저장했다가 모아서 배출하는 직장이 없어져서 수술 후 변을 아주 자주 보는 증상이 나타날 수 있습니다. 심한 경우 하루에 30~40번 배변하는 경우도 있는데, 이러한 증상은 항문으로부터 암이 떨어졌던 거리와 직장을 얼마만큼 절제했는지에 따라 심하거나 덜하거나 합니다. 그러나, 이러한 증상은 시간이 지나면서 점차 나아져 대개 수술 후 6개월이면 크게 호전되고 그 이후 약 2년까지 서서히 호전됩니다.
그리고, 유암종의 국소절제술시에 사용되는 캡(cap)을 이용한 점막절제술(EMR with cap), 점막하박리술(ESD), 항문을 통한 내시경 미세수술(TEM, transanal endoscopic microsurgery) 등은 모두 출혈이나 천공 등의 합병증이 생길 수 있습니다.
직장 유암종은 모든 종양이 제거된다면 장기생존율이 높은 것으로 보고되지만, 5-10년 후 재발하는 경우도 있기 때문에 장기 추적 관찰이 요구됩니다. 추적 관찰은 정기적인 대장내시경검사와 더불어 복부 전산화단층 촬영 혹은 복부 초음파 검사를 시행하여 진행됩니다.직장 유암종의 전이률은 4-18% 정도로 보고 됩니다. 전이를 예측할 수 있는 인자로는 종양의 크기, 종양의 침윤 깊이, 병리조직학적 인자 등으로 보고됩니다. 특히 종양의 크기는 전이와 관련된 인자로 쉽게 알 수 있는 인자입니다. 종양의 크기가 1cm이하에서는 3%, 1-2cm은 10-15%, 2cm이상은 60-80%의 전이가 있다고 보고되고 있습니다. 그러나, 점막하 선암의 경우와 비교하였을 때 점막하 유암종의 크기가 1cm이상이면 선암보다 림프절 전이가 많다는 보고도 있으며, 일부 연구에서는 1cm이하에서도 약 13%의 전이가 보고되어 종양의 크기만으로 유암종의 전이가능성을 예측하는 것은 어렵다는 주장이 있습니다.
직장 유암종의 원발 병소의 제거는 종양 자체에 의한 증상을 개선시킬 뿐만 아니라 종양이 분비하는 생화학적 활성 물질 또한 감소시킵니다. 전이 병소의 제거는 또한 종양이 분비하는 생화학적 활성 물질을 감소시켜 유암종 증후군의 증상을 감소 시킬 수 있습니다. 만약 수술 후에도 종양이 남아 있게 되면 성장호르몬억제인자(long acting somatostatin analogs)를 이용한 약물요법이 유암종 증후군의 증상을 완화시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.유암종의 간전이로 인한 유암종 증후군에는 간동맥색전술(hepatic artery embolization)이 도움을 줄 수 있습니다.
일반적인 항암제[스트렙토조신(streptozocin), 5-플루오로우라실(5-FU), 독소루비신(doxorubicin), 시클로포스파미드(cyclophosphamide), 에토포시드(etoposide) 등]의 사용은 종양의 약물 반응률이 좋지 않아 매우 실망스럽습니다. 방사선동위원소를 사용한 성장호르몬억제인자(Radiolabeled somatostatin analogue)를 사용하여 치료하였다는 보고도 있으나, 이는 매우 진행된 병변에서 보조적 치료 수단으로 이용될 수 있습니다.
직장 유암종의 5년 생존율은 병변의 침범 및 전이 여부에 따라 다릅니다. 국소병변(localized disease)인 경우 5년 생존율은 87%, 부위병변(regional disease)은 41%, 전이병변(distant disease)은 25%로 보고되고 있습니다.

수술 직후 좌욕을 실시하면 항문주의 상처치유를 촉진시키고 불편감을 경감시킬 수 있습니다. 불편감이 수년간 있을 수 있는데 이런 경우에는 스폰지로 만든 방석을 이용하거나 장시간 앉은 자세를 피하는 것이 도움이 됩니다.
신체적인 무리(무거운 물건을 들거나 아랫배에 힘이 주어지는 것을 포함합니다.)를 주는 직업이 아니라면 큰 어려움 없이 직장으로 돌아갈 수 있습니다. 여가활동은 장루 때문에 제한을 받는 일은 매우 적습니다. 그러나 복압을 상승시키는 일은 피해야 합니다. 여행 시에는 여분의 부착물을 준비하도록 하며, 마시는 물을 바꾸면 설사의 위험이 있으므로 익숙한 물을 미리 준비하거나 시판되는 생수를 마시도록 합니다.

장루수술을 받은 환자의 생활. 수영, 성생활, 임신, 운동 등 신체적인무리를 주는 활동이 아니면 큰 어려움 없이 일상생활 수행이 가능합니다.
물은 장루에 해롭지 않으며, 비누도 장루 자체에 자극을 주지 않습니다. 또한 장내의 압력이 있어서 물이 장루 안으로 들어가지 않습니다. 그러므로 장루를 가지고 있는 환자도 목욕이나 샤워 또는 통 목욕을 할 수 있습니다. 민물이나 바다에서 수영할 경우에는 위생상 딱 붙는 장루주머니를 차는 것이 좋습니다. 수영을 할 때는 사전에 주머니를 비우고, 식사는 가볍게 하도록 합니다.
대부분의 장루 환자들은 정상적인 성생활을 할 수 있습니다. 장루를 가지고 있는 환자들이 성생활을 하지 못하는 가장 큰 이유는 장루를 지닌 자신의 외형적인 모습으로 자신감이 결여되고 열등감이 생기기 때문입니다. 이를 극복하기 위해서는 배우자의 따뜻한 사랑이 필요합니다.또한, 인공항문 수술 자체가 임신을 막는 요인이 아니므로 장루 수술을 받은 여자도 임신이 가능합니다. 그러나 임신을 고려하기 전에 자신이 모르는 건강상의 다른 문제들이 있을 수 있으므로 담당의사와 상의하기 바랍니다.

장루에 거들이 꼭 필요하지는 않으나 거들을 사용하는 경우에는 가볍고 양쪽으로 늘어나거나 큰 것이 편합니다. 필요하면 장루에 지나친 압박을 하지 않는 정도로 복대로 장루를 덮어 옷맵시를 내도 좋습니다. 환자의 선호도에 따라 다르지만 장루주머니를 넣을 수 있는 주머니를 팬티마다 만들어 붙일 수도 있고 주머니를 붙인 허리띠를 만들어 차고 다니는 분들도 있습니다.
운동 참여 여부는 수술 후 경과된 시간, 육체적 상태, 이전의 능력 등에 의해 좌우됩니다. 심한 충격이나 보조기의 미끄러짐으로 인해 인공항문에 손상을 줄 가능성이 있는 격렬한 운동과 지나친 스트레칭이 필요한 운동을 제외하고는 수술 전에 즐겼던 운동을 거의 다 할 수 있습니다. 단, 역도처럼 복부에 힘이 들어가는 운동은 장루에 탈장을 야기시킬 수 있으므로 삼가도록 하며, 골프의 경우는 회음부 수술 부위가 완전히 치유된 후에 하는 것이 좋습니다.
이외에 장루를 가진 사람들의 전국적인 모임인 한국장루협회(http://www.ostomy.or.kr)를 통하여 재활에 도움을 받을 수도 있습니다.
장루 조성술을 한 환자는 수분섭취에도 주의 깊은 관심을 기울여야 합니다. 장루로 배출되는 배액양은 하루에 약 1,200~1,500㎖입니다. 수분섭취가 너무 적게 되면 탈수가 되기 쉽고, 소변 양이 적어지므로 비뇨기계 결석이 생기는 경향이 있습니다. 그러나 너무 많은 수분섭취는 또한 배액량의 증가를 초래하여 장루관리의 불편함을 야기하므로 하루 1,500~2,000ml의 수분섭취가 적당하다고 할 수 있습니다.
장루 조성술 후에는 고단백ㆍ고탄수화물ㆍ고칼로리의 저잔여 식이를 합니다. 그리고 비타민 A, 비타민 D, 비타민 E, 비타민 K, 비타민 B12의 보충제가 필요합니다. 설사나 불편감을 일으킬 수 있는 음식물은 되도록 피하도록 하고, 장폐색을 유발할 수 있는 음식은 수술 후 6주간 삼가도록 합니다.
장루를 가진 환자는 음식을 잘 씹어 먹어야 하는데, 이것은 장을 통과하는 시간이 짧으므로 음식물을 잘 씹지 않게 되면 음식물이 소화되지 않은 채 통과하게 되어 영양섭취가 정상적으로 이루어지지 않기 때문입니다.
섭취한 음식물은 4~6시간 안에 장루로 배설됩니다. 따라서 잠자리에 들 시간에 많은 양의 식사를 하는 것은 좋지 않습니다. 보통 장루 조성술을 한 환자들은 수술 전에는 많은 음식물들이 설사나 장폐색 등의 다른 증상들을 유발시키기 때문에 흔히 수술 후의 식사가 대장암 이환시의 식사보다는 제한이 덜 하다고 느낍니다. 따라서 대부분 수술 후 체중이 증가하고 때로는 열량 섭취를 제한해야 하는 정도까지 체중이 증가하기도 합니다.

:
Posted by 건강텔링
2013. 12. 3. 09:48

고면역글로불린 E 증후군 질병정보2013. 12. 3. 09:48

고면역글로불린 E 증후군이란 면역력 저하로 피부가 포도상 구균에 반복적으로 감염되고 면역글로불린 E가 상승하는 면역결핍 증후군입니다.

고면역글로불린 E 증후군 : 명혁력 저하(포도상구균)
이 질환은 상염색체 우성으로 유전이 되며 포도상구균에 의해 피부, 폐, 관절 등이 감염되며 발생합니다. 남녀에게서 같은 비율로 발생하지만 대단히 드물게 발생하는 질환으로 출생 시나 영유아기에 증상이 시작됩니다. 초기 증상으로 건조하고 붉은 색의 피부 발진이 출생 시 또는 유아기에 생깁니다. 머리카락 색이 옅거나 붉은 색을 띄고, 골 밀도가 줄어들어 골절이 흔히 일어납니다. 백혈구의 일종인 호중구는 외부 물질이 체내로 들어오면 이 물질을 공격하기 위해 가장 먼저 공격하는 면역 세포로 초기에 빠른 면역반응을 담당하는데 고면역글로불린 E 증후군에서는 이 호중구의 기능이 떨어지게 되며, 알러지 증상인 습진, 천식, 콧물 등이 나타나기도 합니다. 이 질환의 치료에는 항생제를 주로 이용합니다.
이 질환임을 알 수 있는 다양한 증상들이 있습니다.
세균 감염이 된 곳에 고름이 가득 차있지만 주변 조직이 붉게 되거나 화끈거리는 증상이 없는 저온농양(cold abscess: 냉농양(冷膿瘍), 한성농양(寒性膿瘍))이 나타납니다. 이러한 저온 농양은 주로 피부에 많이 생기는데 특히 귀 뒤에 위치한 뼈인 유양돌기, 관절, 잇몸, 기관지, 폐에 많이 생깁니다. 대부분 황색포도상구균(staphylococcal aureus)에 의해 생깁니다.

정상적으로 세균, 곰팡이, 바이러스가 체내로 들어오면 면역반응이 시작되는데 백혈구는 면역반응이 일어나는 중 체내의 여러 가지 화학 신호에 의해 활성화됩니다. 그러나 고면역글로불린 E 증후군 환자는 백혈구 활성 과정에 필요한 특정 화학 성분이 부족하기 때문에 백혈구가 세균을 공격하기 위해 활성화되는 과정이 차단되어 감염이 자주 발생합니다.
만성적으로 재발하는 피부염증으로 가려움증을 동반한 피부 부종과 작고 빨간 물집이 생깁니다. 이런 물집들은 상처가 아문 후에도 흉터를 남깁니다.
면역글로불린 E가 과도하게 많아져서 폐, 피부, 점막 세포에 면역글로불린 E가 침착되는데 이 항체는 외부물질에 반응하고 저항하는 기능을 하므로 피부에 면역글로불린 E가 많으면 피부에서는 면역반응이 많이 일어나 피부가 빨갛게 됩니다.
영아들이나 면역력이 저하되어 있는 환자에게 피부, 손발톱, 두피, 점막에 곰팡이의 일종인 칸디다 감염이 종종 일어납니다. 이 곰팡이에 의해 감염된 부위는 빨갛게 된 후 고름이 차며 상처가 아문 후에도 피부를 두껍게 만듭니다.
콧등이 넓으며, 코와 뺨, 턱이 돌출되어 있습니다. 창백한 피부와 붉으스름한 머리카락을 가집니다.
이 질환은 매우 희귀한 질환으로 질병 증례도 적게 보고되고 있어 그 원인에 대해서는 알려진 바가 없었으나 최근 면역 반응을 매개하는 과정에서의 DNA 돌연변이가 중요한 원인임이 밝혀졌습니다.
이 질환의 특징적인 증상인 피부 감염은 포도상 구균에 의해 발생하는 것이 대부분이며, 종종 폐렴 연쇄균(Streptococcus pneumoniae), 인플루엔자 균(Hemophilus influenzae), 곰팡이인 칸디다(Candida albicans), 포진 바이러스(Herpes virus)에 의해 감염증이 생기는 경우도 있습니다.
혈액 내에서 세균, 파괴된 세포의 조각, 이물질을 파괴하는 백혈구의 기능이 손상되어 면역력이 저하되는 질병으로 추측하고 있습니다.
대부분의 고면역글로불린 E 증후군은 가족력을 보이는 경우가 많으며, 유전 양상이 우성 형질로 유전되는 것으로 추측되고 있으나 정확히 알려진 바는 없습니다.
피부에 광범위한 포도상 구균 감염증과 저하된 면역에 의해 나타나는 다양한 증상을 관찰할 수 있습니다. 병원을 방문하여 증상을 근거로 다양한 진단 검사와 전문의의 철저한 신체 검진을 통해 진단을 내릴 수 있습니다.
혈액 검사 상 면역글로불린이 증가되어 있고, 호산구도 약간 증가되어 있으나 경우에 따라 호산구는 감소하기도 합니다.
반복되는 부비동염이나 피부 홍반과 습진을 보이는 환자는 여러 신체 장기에 생긴 감염증상을 알아보기 위해 방사선 촬영을 해보는 것도 도움이 됩니다. 흉부 방사선 촬영을 통해 폐렴에 의한 농양을 발견할 수 있습니다.
이 질병의 특징적인 증상과 함께 혈액을 통한 진단 병리 검사에서 높은 면역글로불린 E 수치를 보이면 고면역글로불린 E 증후군으로 확진할 수 있습니다.
반복되는 피부와 폐의 감염이 주증상이므로 이 질환의 치료에는 주로 항생제를 이용하는데 트리메토프림(Trimethoprim)과 설파메토사졸(Sulfamethoxazole)의 복합제가 주로 사용됩니다. 이 항생제는 코트리목사졸(Cotrimoxazole)이라는 이름으로 알려져 있으며 상품명으로는 박트림(Bactrim) 또는 셉트린(Septra)이라는 이름으로 시판되고 있습니다. 이 항생제는 효과가 좋으나 감염이 계속 재발되는 것을 예방하지는 못합니다.
만성적인 피부 점막의 칸디다증(Mucocutaneous Candidiasis)에는 암포테리신 B(Amphotericin B), 니스타틴(Nystatin), 클로트리마졸(Clotrimazole), 미코나졸(Miconazole), 5-Flucytosine(5-FC)과 같은 항진균제가 효과적입니다. 흉선분비호르몬인 타이모신(Thymosin), 면역반응에서 관여하는 전이인자(transfer factor: 면역을 전달하는 분자로 이루어진 작은 물질), 흉선 상피 세포 이식과 같은 면역 체계 활성 물질을 주입하는 것이 치료에 도움이 될 수 있습니다.

:
Posted by 건강텔링

질환주요정보
질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 126,000 출생 당 1명 꼴로 발생하는 드문 질환입니다.
질식성 가슴 이형성증(Asphyxiating thoracic dysplasia)은 좁은 흉곽으로 신생아기에 호흡곤란으로 사망하는 예부터 호흡곤란보다는 사지 관상골(管狀骨, 긴뼈)과 말단골의 단축을 주 증상으로 하는 예까지 다양한 소견을 보입니다. 짧은 늑골 다지증후군, 연골외배엽 형성이상과 함께 짧은 늑골 증후군(short rib syndrome) 분류에 포함됩니다.
쥐느 증후군은 흉벽 기형의 중증도에 따라 다양한 양상을 보이는데, 첫 증상 발현의 시기가 병의 심한 정도와 직접적 관련을 갖습니다.
가장 심한 형태로는 신생아기에 나타나는 것으로써 출생 시 또는 산전초음파 검사로 좁은 흉곽 및 짧은 사지를 볼 수 있습니다. 심한 폐 형성부전과 폐동맥 고혈압을 동반하며, 호흡부전으로 인해 치명적 결과를 일으키게 됩니다. 반면에 비교적 더 성장한 후에 진단되는 경우에는 거의 정상에 가까운 폐기능을 보이기도 합니다.

단축지 소견을 흔히 보이며, 드물게 다지증을 동반할 수 있습니다. 자라면서 신장에 낭성변화, 사구체 섬유화를 보이는 신장 황폐증이 오게 됩니다. 호흡곤란을 잘 넘겨도 결국에는 신부전이 사망의 원인이 됩니다. 이 외에 간경변, 망막변성을 동반할 수 있습니다.

쥐느 증후군의 증상
질식성 가슴 이형성증은 15번 염색체 장완(15q13)의 돌연변이에 의한 상염색체 열성 질환인 것으로 알려져 있습니다.
방사선 소견 상 흉곽은 늑골이 짧고, 수평방향을 보입니다. 전반적 흉곽 형태는 길고 밑으로 내려가면서 넓어지는 종 모양입니다. 늑연골부가 확장되어 뭉뚝하게 보입니다. 쇄골은 외측이 높고 구부러져 자전거 핸들모양을 보입니다. 척추는 정상입니다.
장골능은 비교적 잘 발달해 넓어 보이나 장골 하단이 짧고 좌골절흔이 좁습니다. 편평관구와 관구의 내, 외측과 중앙에 돌기가 있어 삼지창 모양 관구가 특징적입니다. 좌골과 치골이 비교적 두껍고 짧습니다. 이런 골반의 변형은 연령 증가와 더불어 점차 소실되어 학동기 때는 거의 정상으로 보입니다.
사지 관상골은 약간 짧은 대퇴골과 경골, 비골, 요골, 척골, 중간지골도 단축과 경한 골간단 확장을 볼 수 있습니다. 대퇴골두의 조기 골화가 보일 수 있고, 드물게 상완골두에도 조기 골화가 있습니다. 손, 발은 단지증을 보이는데, 특히 중지와 말지골의 단축 또는 형성부전이 심하며, 지골 골단 골화는 원추형 골단을 보입니다. 간혹 다지증을 동반할 수 있습니다.
좁은 흉곽 때문에 약 70%는 신생아기와 영아기에 제한성 폐질환을 보여 호흡부전으로 사망하나 늑골 확장 수술을 시행해 볼 수 있습니다.
영유아기를 넘기면 호흡곤란은 점차 감소합니다. 그러나 자라면서 신부전이 생존에 영향을 줍니다. 이 경우 신장 이식을 시행할 수 있습니다.

'질병정보' 카테고리의 다른 글

직장유암종  (0) 2013.12.04
고면역글로불린 E 증후군  (0) 2013.12.03
레베르 선천성 흑암시(Leber congenital Amaurosis)  (0) 2013.12.02
언어장애  (0) 2013.12.02
뇌성마비  (0) 2013.11.29
:
Posted by 건강텔링

레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동공 반사, 망막 색소변성의 특징을 가지는 망막이상증이 있음을 발견하고 처음 기술하였습니다.
출생시 혹은 출생 직후에 선천 실명을 일으킬 수 있는 가장 중요한 유전성 망막 이상증 중 하나로, 외국의 보고에는 10만명 중 2~3명에서 발생하고, 시각장애 특수학교 어린이의 10~18%가 이 질병을 가지고 있다고 알려져 있습니다.
질환을 가진 영아는 출생 시부터 실명 상태인 경우가 흔하고, 그 외 다른 증상들로는 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막 등이 있을 수 있습니다. 시력 예후는 대체로 불량하다고 알려져 있으나, 2007년 한국의 보고에 의하면, 환자의 1/3은 혼자서 거동이 가능하고, 1/4은 글도 읽을 수 있다고 하며, 적극적인 경과관찰을 통하여 시력획득에 노력해야 한다고 하였습니다.

레베르 선천성 흑암시는 막대세포와 원뿔세포가 소실되어 재기능을 하지 않아 발생하며 증상으로는 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막이 있습니다.

환아는 정상기능을 갖는 망막의 막대세포와 원뿔세포가 존재하지 않아 망막전위도검사에서 원뿔세포반응과 막대세포반응이 모두 소실되어 있으며, 출생 시 혹은 출생 직후부터 시작된 심한 시력 소실 혹은 실명, 눈떨림, 방황주시, 느리고 완만한 동공반사, 망막 색소 변성 등의 증상을 보입니다.
시각적 자극에 대한 반응의 감소가 첫 증상으로 나타나며, 손으로 눈을 찌르는 증상을 흔히 보이고, 이로 인해 안구함몰을 유발하기도 합니다. 그 외 증상들로 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막 등이 있을 수 있고, 일부 환아에서는 청력소실, 정신지연, 발달지연이 동반되기도 합니다.
중추신경계 기형은 36-68%에서 동반되며 뇌량 무형성증(corpus callosal agenesis)이 가장 많이 발생되고 그 외 대이랑(macrogyria), 다왜소이랑(polymicrogyria)과 같은 이랑(gyrus)이상, 후두부 척수뇌막류 및 뇌류, 수도폐쇄(aqueductal stenosis), 요천추부수막류 및 이분척추 등이 발생됩니다.
전신기형은 47-65%에서 동반되는데, 이중 안면기형으로 안면혈관종, 귀의 형성부전, 구순, 구개열, 소구증(microstomia), 두 개 안면골 형성부전증(craniofacial dysostosis), 눈의 발달 이상으로 백내장, 각막경화(sclerocornea), 망막발육부전(retinal dysgenesis) 등이 발생할 수 있습니다. 심혈관계 기형으로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대동맥축착, 우심증, 단심실, 비뇨생식기계 기형으로 다낭성신, 수신증, 잠재고환, 외성기의 발생부전 등이 발생할 수 있습니다. 이외에도 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성 횡경막 탈장, Meckel 게실, 선천성풍진증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Langes syndrome), 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome) 등이 동반될 수 있다고 합니다.
유전자 이상에 의한 질환으로, 40~50%의 환자에서 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 알려진 12가지 유전자 이상 중 상염색체 열성으로 유전하는 돌연변이가 11가지(GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12)이며, 드물게 상염색체 우성으로 유전하는 경우(CRX)도 있습니다.
망막전위도검사가 필수적이며, 망막의 기능을 평가하여 반응이 거의 없을 때 망막의 원뿔세포와 막대세포반응이 모두 소실되었음을 의미합니다.

망막 전위도 검사는 망막의 기능을 평가합니다.
안저소견은 매우 다양합니다. 정상 안저소견부터, 황색망막반점, 후추소금안저, 희점망막염 안저, 대리석 문양안저, 맥락망막위축, 황반결손 등의 다양한 소견이 보고되어 있습니다. 안저소견은 연령이 증가함에 따라 변화할 수 있는데 초기에는 정상으로 보이다가 시간이 지나면 망막세포상피의 변화가 관찰되기도 합니다.
의심되는 환아에 대해서 유전자 돌연변이 분석을 시행해볼 수 있습니다. 또한 임상 증상에 따라 어떤 유전자 검사를 먼저 해보는게 도움이 될지 선택할 수도 있습니다.
유전자 돌연변이에 의한 유전적 질환으로 증상에 대한 보조적인 치료를 시행합니다. 또한 환아 가족들에게 유전상담을 시행하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

'질병정보' 카테고리의 다른 글

고면역글로불린 E 증후군  (0) 2013.12.03
쥐느증후군 ; 질식성흉곽 이형성증(Jeunes syndrome)  (0) 2013.12.03
언어장애  (0) 2013.12.02
뇌성마비  (0) 2013.11.29
급성골수성백혈병  (0) 2013.11.29
:
Posted by 건강텔링
2013. 12. 2. 09:59

언어장애 질병정보2013. 12. 2. 09:59

인간이 다른 동물과 구분되는 가장 큰 차이는 의사소통의 도구로 언어를 사용한다는 사실입니다. 의사소통 과정을 살펴보면 먼저 뇌에서 전달하고자 하는 뜻이 구상되고 이를 표현하는 낱말과 말소리가 선택되면 특정 기관에서 말소리가 만들어져 의사를 전달하게 됩니다. 이때 뇌 조직이 관장하는 부분을 언어(language)라고 하며 주변 기관에서 소리를 만드는 부분을 말(speech)이라고 합니다.
언어는 생각과 의사소통을 다양한 방법으로 전달하기 위한 복합적인 상징체계로 다섯 가지 척도, 즉 소리의 규칙에 관한 음성학(phonology), 단어의 의미와 조합에 관한 규칙인 의미론(semantics), 단어가 어떻게 구성되는지에 관한 형태론(morphology), 문장에서 단어가 문법적으로 잘 사용되는지에 관한 통사론(syntax), 그리고 문맥상 말을 적절하게 시작하고 화제를 잘 이어나가는지에 관한 화용론(pragmatics) 등에 의해 평가될 수 있습니다.
한편, 말은 의사소통을 위하여 호흡계, 후두, 구강 등이 소리를 만드는 운동과정을 말합니다. 즉, 말을 만드는 과정은 횡격막과 늑간근, 복근, 흉쇄유돌근이 작용하는 호흡과정과 후두에서 소리를 만드는 발성과정, 그리고 혀와 턱 그리고 인두근의 움직임에 따른 조음과정으로 나누어질 수 있습니다.

말이 만들어지는 생리적 단계
우리가 사용하고 있는 언어장애라는 용어는 언어장애(language disorder)와 말장애(speech disorder)로 구분될 수 있습니다. 선진국의 통계에 의하면 전체 인구의 약 5%가 언어치료 대상자라고 합니다. 언어문제를 가지고 있는 개인의 경우 의사소통이 어려울뿐 아니라 사회 및 경제적 활동의 제약으로 정신적인 고통과 좌절을 겪게 됩니다. 그러므로 이들 환자에서 정확한 진단을 통한 조기 언어재활이 매우 중요합니다.

의사소통을 위하여 언어를 사용하고 이해함에 있어서의 결함으로, 다른 발달 영역(인지, 사회성, 운동)에 비하여 언어영역의 발달에 현저한 장애가 있는 것을 말합니다. 한편, 언어발달지체란 정상적인 언어발달단계를 거치지만 발달 속도가 다른 아동들에 비해서 유난히 느린 경우를 지칭합니다. 언어발달지체가 있는 아동에서 전반적인 발달지체를 보일 수 있으며 정신지체나 발달장애와 중복될 수 있습니다. 또한, 언어자극이 부족한 환경에서 성장하는 아동들에게서도 언어장애가 나타날 수 있습니다. 언어발달장애는 소아기의 발달장애 중 가장 흔하며 학령전기 아동의 5~10%, 학령기 아동의 3~5%에서 관찰됩니다.
청력손실이나 신경학상의 결함이 없으며 정상 또는 정상 이상의 지적능력을 보이고 정서장애가 없음에도 불구하고 의사소통 기술의 습득에 특히 지연을 나타내는 언어장애를 말합니다.
말더듬을 말합니다.

언어적 자극이 적은 환경적인 요인 외에 정신지체, 전반적 발달장애, 청각장애, 학습장애, 정서장애, 뇌기능장애, 자폐증 등의 기질적 원인으로 발생할 수 있습니다. 언어발달 지연이 있는 아이들은 부모의 특별한 관심이 필요하며 조기진단과 함께 적절한 치료를 하는 것이 무엇보다 중요합니다.
언어발달 지연이 사회적 혹은 정서적 위험인자와 연관된 경우가 자주 관찰됩니다. 하지만, 실제로는 영양결핍, 중금속(특히 납)에의 노출, 철분결핍성 빈혈과 같은 생물학적 요소와 뒤섞여 있는 경우가 많습니다. 일반적으로 양부모가 있는 보통 가정에서는 언어적 자극이 부족한 경우는 거의 없습니다.
사람에서 뇌의 청각신경로 성숙에 중요한 시기는 생후 첫 12개월 동안입니다. 생후 12~24개월 사이에 만성중이염을 앓을 경우 언어발달지연이 생길 수 있습니다. 특히, 이 시기에 적절한 언어적 자극이 주어지지 못하면 뇌 기능에 변화를 초래하며 언어중추에 돌이킬 수 없는 부정적 결과가 발생할 수도 있습니다.
아동의 동작이 느리거나, 출생 순서, 쌍둥이, 짧은 혀 등은 언어발달 지연과는 상관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 또한 두 가지 언어로 아이를 키우는 것도 문제가 없다고 합니다. 후자의 경우, 초기에 일시적인 언어발달지연이 관찰될 수 있으나 만 2~3세가 되면 전체 단어의 수나 표현력은 정상적으로 됩니다. 하지만, 지속적으로 언어발달지연이 관찰되는 경우 원인에 대한 진단을 필요로 합니다.
언어발달에는 음운, 어휘, 문법 등을 추상화 혹은 상징화시키는 능력이 요구되므로 지적장애(정신지체) 아동의 경우 언어발달에 문제가 생깁니다. 이들 아동은 대개 소리에 정상적으로 반응하고 다른 아이처럼 옹알이도 잘 하지만 자라면서 또래 아이들과 의사소통을 하지 못하고 사용하는 어휘도 빈약합니다. 언어 외에 전반적인 영역에서 또래에 비해 늦는 모습이 특징적입니다.
생후 수개월이 되어도 사람을 보고 웃지 않고 안아 달라고 보채거나 눈을 마주치지 않습니다. 부모를 따라하는 모방행동을 보이지 않고 학습이 이루어지지 않으며, 괴성을 지르거나 이상한 행동을 하는 경우, 그리고 사람과 어울리는 데 관심이 없으면서 말이 늦을 때는 자폐증후군을 의심할 수 있습니다. 말을 하더라도 무의미한 단어를 되풀이하거나 남의 말을 그대로 따라하는 경우가 특징적인 양상입니다.
청각을 통하여 음성 정보를 완전하게 받아들이지 못하기 때문에 언어획득이 곤란해집니다. 청력장애가 있어도 옹알이는 정상적으로 시작하는 경우가 많습니다. 생후 7~8개월이 되면 옹알이가 없어지고 말을 하더라도 정상적인 발음이 되질 못합니다. 손바닥 치는 소리에 놀라지 않는 등 소리 자극에 대한 반응이 없으면 청력장애를 의심할 수 있습니다.
말이 불명확하고 혀 짧은 소리를 냅니다. 언어발달에 큰 문제는 없으나 발음이나 발성이 문제가 되는 경우가 많습니다.
많은 경우 언어장애를 동반합니다. 신체 운동조절기능의 장애와 동반되어 말이 늦는 경우입니다. 대뇌기능이 정상적인 경우에는 언어능력은 정상적으로 발달하지만 조음장애, 유창성장애와 같이 말장애만 나타나기도 합니다.

언어영역 중 특정 부분을 각 연령 기준 표준에 견주어 평가함으로써 언어발달지연을 진단하는 방법입니다.

아동의 언어능력을 전반적으로 모두 평가할 수 있는 단 하나의 검사는 없습니다. 언어는 매우 복잡하고 상황에 따라 달라질 수 있으므로, 하나의 검사로 아동을 평가하기보다는 아동이 보여주고 있는 언어 특성을 기술하고 전문적으로 평가함으로써 아동 간 비교와 특정 아동의 언어발달의 변화를 알아 볼 수 있습니다. 언어 기술을 분석할 때에는 아래의 항목을 위주로 평가합니다.

언어장애만 있는 경우 장애 아동의 언어 및 의사소통 수준에 따라 단기목표를 정하고 가족의 지지 여부와 경제 환경을 고려하여 장기목표를 정합니다. 이때 아동의 언어발달 단계가 낱말기인지 문장을 사용하는 단계인지를 파악하여야 하며, 다른 언어 문제를 동반하고 있는지에 따라 목표가 수정될 수 있습니다.
언어장애 외에 정신지체, 자폐증, 청각장애, 조음장애, 뇌성마비 등의 동반 장애가 있는 경우는 각 질환의 예후와 치료에 영향을 받으므로 다각적이고 통합적인 접근이 필요합니다.

언어발달 지연 치료 계획에는 아동의 언어발달 정도가 중요합니다. 취학 전 아동의 경우 일대일 치료가 효과적이며, 경증의 언어발달 장애의 경우 아동이 언어치료의 중심이 되지만 장애가 심하거나 동반 장애가 심한 경우 치료사 중심으로 진행되기도 합니다. 2세에서 6세까지 언어발달이 주로 일어나므로 이 시기에는 아동이 적극적으로 언어를 사용하도록 유도하며 흥미를 유발시킬 수 있는 놀이치료를 권장합니다.

언어발달에는 부모라는 주변 언어 환경이 중요합니다. 특히 언어발달 초기 단계나 취학 전 아동에서 언어발달 지연이 있는 경우에 부모 교육은 매우 중요합니다. 부모는 언어치료 과정을 참관하거나 언어치료 원칙을 집에서 일반화 시키는 과정에 참여함으로써 아동의 언어발달에 도움을 줄 수 있습니다. 즉, 언어발달장애 아동에게 있어 부모는 제2의 언어치료사라고 할 수 있습니다.

언어 사용의 궁극적인 목적은 사회에서의 의사소통이라 할 수 있습니다. 따라서 장애 아동이 보육원이나 유치원에서 최대한 사회화 될 수 있도록 해당 관계자를 교육하고 언어치료 효과가 지속될 수 있도록 하는 것은 매우 중요합니다. 또한 집단언어치료를 통하여 자연스러운 언어활동이 일어날 수 있도록 하는 것도 큰 도움이 될 수 있습니다.

실어증은 뇌졸중, 교통사고 등으로 언어중추에 손상을 입었을 때 나타나는 장애이며, 이로 인하여 이전에 비해 말하기, 듣기, 읽기, 쓰기 등을 통한 의사소통 능력이 떨어지게 됩니다.
조음이란 말소리를 만드는 것을 말합니다. 말소리를 만드는데 이상이 있을 경우 발음이 불명확하거나 명료도가 떨어지게 됩니다. 이러한 발음 이상은 구조적인 이상 없이 순수하게 발음에 이상이 있는 기능적인 조음장애와 구개파열, 설소대 단축증(tongue tie) 등 구조적인 이상으로 나타나는 조음장애가 있습니다.
구음장애는 중추신경계, 말초신경계, 또는 발성에 관여하는 근육의 손상이나 질환으로 말을 만드는데 결함이 있는 상태입니다. 조음기관의 근육 약화 혹은 마비로 인해 호흡, 발성, 공명 등에 영향을 주어 정상적인 말의 속도, 강도, 시간, 정확성에 문제가 나타납니다. 뇌손상 후 실어증과 함께 나타나거나 혹은 구음장애 자체로 발생할 수 있습니다. 환자는 입술, 혀 및 인접 부위의 근육이 약화되거나 협응(coordination)이 되지 않아 언어장애가 발생하며, 말을 시작하기 전 입을 우물거리거나 입속에서 혀를 이리저리 움직이면서 말소리를 내기가 어려운 모습을 보이게 됩니다.
실행증(apraxia)이란 의도하는 바를 행동으로 옮기고자 할 때 계획된대로 프로그래밍되지 않아 발생되는 행동장애입니다. 말 실행증은 후천적인 뇌손상으로 인하여 근육 약화 없이 조음기관의 위치를 프로그램밍 함에 있어 어려움이 있거나 일련의 연속적인 조음운동을 체계적으로 수행함에 있어 장애를 보이는 상태입니다.

말 실행증의 증상이 관찰되는 많은 환자들은 실어증이나 구음장애와 같은 다른 언어/말장애를 동반하거나 구강실행증이 함께 관찰됩니다. 정확한 구분을 위하여 재활의학과 의사와 상의 하시는 것이 좋습니다.
‘아’, ‘이’, ‘우’와 같은 모음을 가능한 길게 발성하게 한 후 최대발성지속시간을 측정합니다.
‘퍼’, ‘터’, ‘커’를 될 수 있는 대로 빠르고 규칙적으로 반복하게 한 후 ‘퍼, 터, 커, 퍼, 터, 커’를 빠르고 규칙적으로 반복하게 하는 평가 방법입니다.
단순 반복 되는 말 대신 “어제 무엇을 하셨나요?” 등의 예기치 못한 질문이나 말을 생각하고 의도적으로 만들어야 하는 상황의 질문을 하는 평가법입니다.
한글의 빈도수가 표준화 되어 있는 문장을 한 단락으로 주고 읽기 속도, 발음 정확도, 강세 등을 평가하는 방법입니다.
최근 뇌 영상기법의 눈부신 발달에 힘입어 언어장애와 구음장애에 대한 진단에 많은 도움을 받을 수 있습니다. PET, 단일광자방출전산화단층촬영검사(SPECT), 뇌혈관컴퓨터단층촬영검사(CT), 뇌 자기공명영상(MRI)검사 등으로 언어중추 부위의 혈류와 기능이 저하되어 있는지를 더욱 잘 알 수 있습니다. 최근에는 기능적 뇌 자기공명영상(functional brain MRI) 기법을 사용함으로써 글을 보거나 읽으면서 언어중추의 변화를 관찰하는 방법이 활발히 연구되고 있습니다.

언어 또는 말 장애 환자는 다양한 원인과 함께 여러 증상이 나타날 수 있습니다. 이런 증상 중 생활에 불편이나 지장을 줄 정도의 장애인 경우 재활의학과 의사(또는 언어전문가)와 상의하는 것이 좋습니다. 그리고 이상의 증상들은 언어장애 뿐 아니라 성인의 경우 치매와 우울증과 동반되어 나타날 수 있으며 소아의 경우 발달 지연, 자폐증 등에서도 발생할 수 있으므로 정확한 감별진단이 필요합니다.
뇌 기능적 자기공명영상 기법을 이용한 연구와 뇌 인지과학에 따르면 뇌졸중으로 손상된 언어중추의 주변부 뇌가 기능 분화를 일으켜 언어중추의 역할을 도와주기도 하며 오른쪽 뇌가 왼쪽 언어중추의 역할을 대신하기도 한다는 것이 밝혀지고 있습니다. 그러므로 언어장애 및 말 장애의 정확한 조기진단과 적극적인 언어재활치료를 통하여 언어기능 회복을 촉진시킴과 동시에 장애를 최소화시킬 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 성인 말장애의 일차 치료목표는 자연스럽고 효율적인 의사소통 능력의 회복이라 할 수 있습니다.
초기에는 말 산출능력을 회복시키는 방법을 사용하지만 정상적인 의사소통이 어려운 경우 상실한 기능을 보상하는 방법을 시행하게 됩니다. 즉, 말소리를 천천히 또박또박하게 하거나 운율을 수정하는 방법을 사용하기도 하며, 보철기구를 사용할 수 있습니다.
원인이 되는 선행 질병의 특성에 따라 치료 방법이 달라지므로 의학적인 치료가 동반되어야 합니다. 또한 말운동 장애에 영향을 미치는 다른 요인 즉 인지장애나 우울증 및 환경적인 영향은 없는지 살펴 보아야 합니다.
▶ 일상생활에서 할 수 있는 구음장애의 치료
말 실행증 환자에서 실어증이 동반될 수도 있으므로 실어증의 영향을 충분히 고려하면서 치료해야 합니다. 말 실행증은 조음과 운율(prosody)의 장애이므로 환자가 보이는 조음 오류의 양상과 조음 정확도를 파악해야 합니다.
환자에게 의미 있는 자극을 줍니다. 예) 숫자 세기, 친숙한 낱말(이름, 주소)대기, 단순 문장 말하기
② 모방하기
환자에게 보고 듣고 따라하도록 합니다. 3~5회 반복합니다. 예) /p/는 거품소리, /s/는 타이어 바람 빠지는 소리
팔, 발, 몸으로 환자가 할 수 있는 행동을 하면서 발성을 유도합니다. 예) 책상 두드리기(강약 조절, 길이 조절)
④ 통합자극법
뇌졸중 이후 발병하게 되는 위와 같은 다양한 말고 언어적인 문제는 여러 가지 평가도구를 가지고 진단평가가 이루어지며 뇌졸중 후 첫 3개월 이내에 실시되어야 합니다. 특히 치료 횟수와 치료 시간에 비례하여 효과 여부가 결정되므로 적극적인 조기 언어치료가 중요합니다.

:
Posted by 건강텔링