환아는 정상기능을 갖는 망막의 막대세포와 원뿔세포가 존재하지 않아 망막전위도검사에서 원뿔세포반응과 막대세포반응이 모두 소실되어 있으며, 출생 시 혹은 출생 직후부터 시작된 심한 시력 소실 혹은 실명, 눈떨림, 방황주시, 느리고 완만한 동공반사, 망막 색소 변성 등의 증상을 보입니다.
시각적 자극에 대한 반응의 감소가 첫 증상으로 나타나며, 손으로 눈을 찌르는 증상을 흔히 보이고, 이로 인해 안구함몰을 유발하기도 합니다. 그 외 증상들로 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막 등이 있을 수 있고, 일부 환아에서는 청력소실, 정신지연, 발달지연이 동반되기도 합니다.
중추신경계 기형은 36-68%에서 동반되며 뇌량 무형성증(corpus callosal agenesis)이 가장 많이 발생되고 그 외 대이랑(macrogyria), 다왜소이랑(polymicrogyria)과 같은 이랑(gyrus)이상, 후두부 척수뇌막류 및 뇌류, 수도폐쇄(aqueductal stenosis), 요천추부수막류 및 이분척추 등이 발생됩니다.
전신기형은 47-65%에서 동반되는데, 이중 안면기형으로 안면혈관종, 귀의 형성부전, 구순, 구개열, 소구증(microstomia), 두 개 안면골 형성부전증(craniofacial dysostosis), 눈의 발달 이상으로 백내장, 각막경화(sclerocornea), 망막발육부전(retinal dysgenesis) 등이 발생할 수 있습니다. 심혈관계 기형으로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대동맥축착, 우심증, 단심실, 비뇨생식기계 기형으로 다낭성신, 수신증, 잠재고환, 외성기의 발생부전 등이 발생할 수 있습니다. 이외에도 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성 횡경막 탈장, Meckel 게실, 선천성풍진증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Langes syndrome), 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome) 등이 동반될 수 있다고 합니다.
유전자 이상에 의한 질환으로, 40~50%의 환자에서 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 알려진 12가지 유전자 이상 중 상염색체 열성으로 유전하는 돌연변이가 11가지(GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12)이며, 드물게 상염색체 우성으로 유전하는 경우(CRX)도 있습니다.
망막전위도검사가 필수적이며, 망막의 기능을 평가하여 반응이 거의 없을 때 망막의 원뿔세포와 막대세포반응이 모두 소실되었음을 의미합니다.


안저소견은 매우 다양합니다. 정상 안저소견부터, 황색망막반점, 후추소금안저, 희점망막염 안저, 대리석 문양안저, 맥락망막위축, 황반결손 등의 다양한 소견이 보고되어 있습니다. 안저소견은 연령이 증가함에 따라 변화할 수 있는데 초기에는 정상으로 보이다가 시간이 지나면 망막세포상피의 변화가 관찰되기도 합니다.
의심되는 환아에 대해서 유전자 돌연변이 분석을 시행해볼 수 있습니다. 또한 임상 증상에 따라 어떤 유전자 검사를 먼저 해보는게 도움이 될지 선택할 수도 있습니다.
유전자 돌연변이에 의한 유전적 질환으로 증상에 대한 보조적인 치료를 시행합니다. 또한 환아 가족들에게 유전상담을 시행하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

의사소통을 위하여 언어를 사용하고 이해함에 있어서의 결함으로, 다른 발달 영역(인지, 사회성, 운동)에 비하여 언어영역의 발달에 현저한 장애가 있는 것을 말합니다. 한편, 언어발달지체란 정상적인 언어발달단계를 거치지만 발달 속도가 다른 아동들에 비해서 유난히 느린 경우를 지칭합니다. 언어발달지체가 있는 아동에서 전반적인 발달지체를 보일 수 있으며 정신지체나 발달장애와 중복될 수 있습니다. 또한, 언어자극이 부족한 환경에서 성장하는 아동들에게서도 언어장애가 나타날 수 있습니다. 언어발달장애는 소아기의 발달장애 중 가장 흔하며 학령전기 아동의 5~10%, 학령기 아동의 3~5%에서 관찰됩니다.
청력손실이나 신경학상의 결함이 없으며 정상 또는 정상 이상의 지적능력을 보이고 정서장애가 없음에도 불구하고 의사소통 기술의 습득에 특히 지연을 나타내는 언어장애를 말합니다.
말더듬을 말합니다.

언어적 자극이 적은 환경적인 요인 외에 정신지체, 전반적 발달장애, 청각장애, 학습장애, 정서장애, 뇌기능장애, 자폐증 등의 기질적 원인으로 발생할 수 있습니다. 언어발달 지연이 있는 아이들은 부모의 특별한 관심이 필요하며 조기진단과 함께 적절한 치료를 하는 것이 무엇보다 중요합니다.
언어발달 지연이 사회적 혹은 정서적 위험인자와 연관된 경우가 자주 관찰됩니다. 하지만, 실제로는 영양결핍, 중금속(특히 납)에의 노출, 철분결핍성 빈혈과 같은 생물학적 요소와 뒤섞여 있는 경우가 많습니다. 일반적으로 양부모가 있는 보통 가정에서는 언어적 자극이 부족한 경우는 거의 없습니다.
사람에서 뇌의 청각신경로 성숙에 중요한 시기는 생후 첫 12개월 동안입니다. 생후 12~24개월 사이에 만성중이염을 앓을 경우 언어발달지연이 생길 수 있습니다. 특히, 이 시기에 적절한 언어적 자극이 주어지지 못하면 뇌 기능에 변화를 초래하며 언어중추에 돌이킬 수 없는 부정적 결과가 발생할 수도 있습니다.
아동의 동작이 느리거나, 출생 순서, 쌍둥이, 짧은 혀 등은 언어발달 지연과는 상관이 없는 것으로 알려져 있습니다. 또한 두 가지 언어로 아이를 키우는 것도 문제가 없다고 합니다. 후자의 경우, 초기에 일시적인 언어발달지연이 관찰될 수 있으나 만 2~3세가 되면 전체 단어의 수나 표현력은 정상적으로 됩니다. 하지만, 지속적으로 언어발달지연이 관찰되는 경우 원인에 대한 진단을 필요로 합니다.
언어발달에는 음운, 어휘, 문법 등을 추상화 혹은 상징화시키는 능력이 요구되므로 지적장애(정신지체) 아동의 경우 언어발달에 문제가 생깁니다. 이들 아동은 대개 소리에 정상적으로 반응하고 다른 아이처럼 옹알이도 잘 하지만 자라면서 또래 아이들과 의사소통을 하지 못하고 사용하는 어휘도 빈약합니다. 언어 외에 전반적인 영역에서 또래에 비해 늦는 모습이 특징적입니다.
생후 수개월이 되어도 사람을 보고 웃지 않고 안아 달라고 보채거나 눈을 마주치지 않습니다. 부모를 따라하는 모방행동을 보이지 않고 학습이 이루어지지 않으며, 괴성을 지르거나 이상한 행동을 하는 경우, 그리고 사람과 어울리는 데 관심이 없으면서 말이 늦을 때는 자폐증후군을 의심할 수 있습니다. 말을 하더라도 무의미한 단어를 되풀이하거나 남의 말을 그대로 따라하는 경우가 특징적인 양상입니다.
청각을 통하여 음성 정보를 완전하게 받아들이지 못하기 때문에 언어획득이 곤란해집니다. 청력장애가 있어도 옹알이는 정상적으로 시작하는 경우가 많습니다. 생후 7~8개월이 되면 옹알이가 없어지고 말을 하더라도 정상적인 발음이 되질 못합니다. 손바닥 치는 소리에 놀라지 않는 등 소리 자극에 대한 반응이 없으면 청력장애를 의심할 수 있습니다.
말이 불명확하고 혀 짧은 소리를 냅니다. 언어발달에 큰 문제는 없으나 발음이나 발성이 문제가 되는 경우가 많습니다.
많은 경우 언어장애를 동반합니다. 신체 운동조절기능의 장애와 동반되어 말이 늦는 경우입니다. 대뇌기능이 정상적인 경우에는 언어능력은 정상적으로 발달하지만 조음장애, 유창성장애와 같이 말장애만 나타나기도 합니다.

언어영역 중 특정 부분을 각 연령 기준 표준에 견주어 평가함으로써 언어발달지연을 진단하는 방법입니다.

아동의 언어능력을 전반적으로 모두 평가할 수 있는 단 하나의 검사는 없습니다. 언어는 매우 복잡하고 상황에 따라 달라질 수 있으므로, 하나의 검사로 아동을 평가하기보다는 아동이 보여주고 있는 언어 특성을 기술하고 전문적으로 평가함으로써 아동 간 비교와 특정 아동의 언어발달의 변화를 알아 볼 수 있습니다. 언어 기술을 분석할 때에는 아래의 항목을 위주로 평가합니다.

언어장애만 있는 경우 장애 아동의 언어 및 의사소통 수준에 따라 단기목표를 정하고 가족의 지지 여부와 경제 환경을 고려하여 장기목표를 정합니다. 이때 아동의 언어발달 단계가 낱말기인지 문장을 사용하는 단계인지를 파악하여야 하며, 다른 언어 문제를 동반하고 있는지에 따라 목표가 수정될 수 있습니다.
언어장애 외에 정신지체, 자폐증, 청각장애, 조음장애, 뇌성마비 등의 동반 장애가 있는 경우는 각 질환의 예후와 치료에 영향을 받으므로 다각적이고 통합적인 접근이 필요합니다.

언어발달 지연 치료 계획에는 아동의 언어발달 정도가 중요합니다. 취학 전 아동의 경우 일대일 치료가 효과적이며, 경증의 언어발달 장애의 경우 아동이 언어치료의 중심이 되지만 장애가 심하거나 동반 장애가 심한 경우 치료사 중심으로 진행되기도 합니다. 2세에서 6세까지 언어발달이 주로 일어나므로 이 시기에는 아동이 적극적으로 언어를 사용하도록 유도하며 흥미를 유발시킬 수 있는 놀이치료를 권장합니다.

언어발달에는 부모라는 주변 언어 환경이 중요합니다. 특히 언어발달 초기 단계나 취학 전 아동에서 언어발달 지연이 있는 경우에 부모 교육은 매우 중요합니다. 부모는 언어치료 과정을 참관하거나 언어치료 원칙을 집에서 일반화 시키는 과정에 참여함으로써 아동의 언어발달에 도움을 줄 수 있습니다. 즉, 언어발달장애 아동에게 있어 부모는 제2의 언어치료사라고 할 수 있습니다.

언어 사용의 궁극적인 목적은 사회에서의 의사소통이라 할 수 있습니다. 따라서 장애 아동이 보육원이나 유치원에서 최대한 사회화 될 수 있도록 해당 관계자를 교육하고 언어치료 효과가 지속될 수 있도록 하는 것은 매우 중요합니다. 또한 집단언어치료를 통하여 자연스러운 언어활동이 일어날 수 있도록 하는 것도 큰 도움이 될 수 있습니다.

실어증은 뇌졸중, 교통사고 등으로 언어중추에 손상을 입었을 때 나타나는 장애이며, 이로 인하여 이전에 비해 말하기, 듣기, 읽기, 쓰기 등을 통한 의사소통 능력이 떨어지게 됩니다.
조음이란 말소리를 만드는 것을 말합니다. 말소리를 만드는데 이상이 있을 경우 발음이 불명확하거나 명료도가 떨어지게 됩니다. 이러한 발음 이상은 구조적인 이상 없이 순수하게 발음에 이상이 있는 기능적인 조음장애와 구개파열, 설소대 단축증(tongue tie) 등 구조적인 이상으로 나타나는 조음장애가 있습니다.
구음장애는 중추신경계, 말초신경계, 또는 발성에 관여하는 근육의 손상이나 질환으로 말을 만드는데 결함이 있는 상태입니다. 조음기관의 근육 약화 혹은 마비로 인해 호흡, 발성, 공명 등에 영향을 주어 정상적인 말의 속도, 강도, 시간, 정확성에 문제가 나타납니다. 뇌손상 후 실어증과 함께 나타나거나 혹은 구음장애 자체로 발생할 수 있습니다. 환자는 입술, 혀 및 인접 부위의 근육이 약화되거나 협응(coordination)이 되지 않아 언어장애가 발생하며, 말을 시작하기 전 입을 우물거리거나 입속에서 혀를 이리저리 움직이면서 말소리를 내기가 어려운 모습을 보이게 됩니다.
실행증(apraxia)이란 의도하는 바를 행동으로 옮기고자 할 때 계획된대로 프로그래밍되지 않아 발생되는 행동장애입니다. 말 실행증은 후천적인 뇌손상으로 인하여 근육 약화 없이 조음기관의 위치를 프로그램밍 함에 있어 어려움이 있거나 일련의 연속적인 조음운동을 체계적으로 수행함에 있어 장애를 보이는 상태입니다.

말 실행증의 증상이 관찰되는 많은 환자들은 실어증이나 구음장애와 같은 다른 언어/말장애를 동반하거나 구강실행증이 함께 관찰됩니다. 정확한 구분을 위하여 재활의학과 의사와 상의 하시는 것이 좋습니다.
‘아’, ‘이’, ‘우’와 같은 모음을 가능한 길게 발성하게 한 후 최대발성지속시간을 측정합니다.
‘퍼’, ‘터’, ‘커’를 될 수 있는 대로 빠르고 규칙적으로 반복하게 한 후 ‘퍼, 터, 커, 퍼, 터, 커’를 빠르고 규칙적으로 반복하게 하는 평가 방법입니다.
단순 반복 되는 말 대신 “어제 무엇을 하셨나요?” 등의 예기치 못한 질문이나 말을 생각하고 의도적으로 만들어야 하는 상황의 질문을 하는 평가법입니다.
한글의 빈도수가 표준화 되어 있는 문장을 한 단락으로 주고 읽기 속도, 발음 정확도, 강세 등을 평가하는 방법입니다.
최근 뇌 영상기법의 눈부신 발달에 힘입어 언어장애와 구음장애에 대한 진단에 많은 도움을 받을 수 있습니다. PET, 단일광자방출전산화단층촬영검사(SPECT), 뇌혈관컴퓨터단층촬영검사(CT), 뇌 자기공명영상(MRI)검사 등으로 언어중추 부위의 혈류와 기능이 저하되어 있는지를 더욱 잘 알 수 있습니다. 최근에는 기능적 뇌 자기공명영상(functional brain MRI) 기법을 사용함으로써 글을 보거나 읽으면서 언어중추의 변화를 관찰하는 방법이 활발히 연구되고 있습니다.

언어 또는 말 장애 환자는 다양한 원인과 함께 여러 증상이 나타날 수 있습니다. 이런 증상 중 생활에 불편이나 지장을 줄 정도의 장애인 경우 재활의학과 의사(또는 언어전문가)와 상의하는 것이 좋습니다. 그리고 이상의 증상들은 언어장애 뿐 아니라 성인의 경우 치매와 우울증과 동반되어 나타날 수 있으며 소아의 경우 발달 지연, 자폐증 등에서도 발생할 수 있으므로 정확한 감별진단이 필요합니다.
뇌 기능적 자기공명영상 기법을 이용한 연구와 뇌 인지과학에 따르면 뇌졸중으로 손상된 언어중추의 주변부 뇌가 기능 분화를 일으켜 언어중추의 역할을 도와주기도 하며 오른쪽 뇌가 왼쪽 언어중추의 역할을 대신하기도 한다는 것이 밝혀지고 있습니다. 그러므로 언어장애 및 말 장애의 정확한 조기진단과 적극적인 언어재활치료를 통하여 언어기능 회복을 촉진시킴과 동시에 장애를 최소화시킬 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 성인 말장애의 일차 치료목표는 자연스럽고 효율적인 의사소통 능력의 회복이라 할 수 있습니다.
초기에는 말 산출능력을 회복시키는 방법을 사용하지만 정상적인 의사소통이 어려운 경우 상실한 기능을 보상하는 방법을 시행하게 됩니다. 즉, 말소리를 천천히 또박또박하게 하거나 운율을 수정하는 방법을 사용하기도 하며, 보철기구를 사용할 수 있습니다.
원인이 되는 선행 질병의 특성에 따라 치료 방법이 달라지므로 의학적인 치료가 동반되어야 합니다. 또한 말운동 장애에 영향을 미치는 다른 요인 즉 인지장애나 우울증 및 환경적인 영향은 없는지 살펴 보아야 합니다.
▶ 일상생활에서 할 수 있는 구음장애의 치료
말 실행증 환자에서 실어증이 동반될 수도 있으므로 실어증의 영향을 충분히 고려하면서 치료해야 합니다. 말 실행증은 조음과 운율(prosody)의 장애이므로 환자가 보이는 조음 오류의 양상과 조음 정확도를 파악해야 합니다.
환자에게 의미 있는 자극을 줍니다. 예) 숫자 세기, 친숙한 낱말(이름, 주소)대기, 단순 문장 말하기
② 모방하기
환자에게 보고 듣고 따라하도록 합니다. 3~5회 반복합니다. 예) /p/는 거품소리, /s/는 타이어 바람 빠지는 소리
팔, 발, 몸으로 환자가 할 수 있는 행동을 하면서 발성을 유도합니다. 예) 책상 두드리기(강약 조절, 길이 조절)
④ 통합자극법
뇌졸중 이후 발병하게 되는 위와 같은 다양한 말고 언어적인 문제는 여러 가지 평가도구를 가지고 진단평가가 이루어지며 뇌졸중 후 첫 3개월 이내에 실시되어야 합니다. 특히 치료 횟수와 치료 시간에 비례하여 효과 여부가 결정되므로 적극적인 조기 언어치료가 중요합니다.