정상적으로 세균, 곰팡이, 바이러스가 체내로 들어오면 면역반응이 시작되는데 백혈구는 면역반응이 일어나는 중 체내의 여러 가지 화학 신호에 의해 활성화됩니다. 그러나 고면역글로불린 E 증후군 환자는 백혈구 활성 과정에 필요한 특정 화학 성분이 부족하기 때문에 백혈구가 세균을 공격하기 위해 활성화되는 과정이 차단되어 감염이 자주 발생합니다.
만성적으로 재발하는 피부염증으로 가려움증을 동반한 피부 부종과 작고 빨간 물집이 생깁니다. 이런 물집들은 상처가 아문 후에도 흉터를 남깁니다.
면역글로불린 E가 과도하게 많아져서 폐, 피부, 점막 세포에 면역글로불린 E가 침착되는데 이 항체는 외부물질에 반응하고 저항하는 기능을 하므로 피부에 면역글로불린 E가 많으면 피부에서는 면역반응이 많이 일어나 피부가 빨갛게 됩니다.
영아들이나 면역력이 저하되어 있는 환자에게 피부, 손발톱, 두피, 점막에 곰팡이의 일종인 칸디다 감염이 종종 일어납니다. 이 곰팡이에 의해 감염된 부위는 빨갛게 된 후 고름이 차며 상처가 아문 후에도 피부를 두껍게 만듭니다.
콧등이 넓으며, 코와 뺨, 턱이 돌출되어 있습니다. 창백한 피부와 붉으스름한 머리카락을 가집니다.
이 질환은 매우 희귀한 질환으로 질병 증례도 적게 보고되고 있어 그 원인에 대해서는 알려진 바가 없었으나 최근 면역 반응을 매개하는 과정에서의 DNA 돌연변이가 중요한 원인임이 밝혀졌습니다.
이 질환의 특징적인 증상인 피부 감염은 포도상 구균에 의해 발생하는 것이 대부분이며, 종종 폐렴 연쇄균(Streptococcus pneumoniae), 인플루엔자 균(Hemophilus influenzae), 곰팡이인 칸디다(Candida albicans), 포진 바이러스(Herpes virus)에 의해 감염증이 생기는 경우도 있습니다.
혈액 내에서 세균, 파괴된 세포의 조각, 이물질을 파괴하는 백혈구의 기능이 손상되어 면역력이 저하되는 질병으로 추측하고 있습니다.
대부분의 고면역글로불린 E 증후군은 가족력을 보이는 경우가 많으며, 유전 양상이 우성 형질로 유전되는 것으로 추측되고 있으나 정확히 알려진 바는 없습니다.
피부에 광범위한 포도상 구균 감염증과 저하된 면역에 의해 나타나는 다양한 증상을 관찰할 수 있습니다. 병원을 방문하여 증상을 근거로 다양한 진단 검사와 전문의의 철저한 신체 검진을 통해 진단을 내릴 수 있습니다.
혈액 검사 상 면역글로불린이 증가되어 있고, 호산구도 약간 증가되어 있으나 경우에 따라 호산구는 감소하기도 합니다.
반복되는 부비동염이나 피부 홍반과 습진을 보이는 환자는 여러 신체 장기에 생긴 감염증상을 알아보기 위해 방사선 촬영을 해보는 것도 도움이 됩니다. 흉부 방사선 촬영을 통해 폐렴에 의한 농양을 발견할 수 있습니다.
이 질병의 특징적인 증상과 함께 혈액을 통한 진단 병리 검사에서 높은 면역글로불린 E 수치를 보이면 고면역글로불린 E 증후군으로 확진할 수 있습니다.
반복되는 피부와 폐의 감염이 주증상이므로 이 질환의 치료에는 주로 항생제를 이용하는데 트리메토프림(Trimethoprim)과 설파메토사졸(Sulfamethoxazole)의 복합제가 주로 사용됩니다. 이 항생제는 코트리목사졸(Cotrimoxazole)이라는 이름으로 알려져 있으며 상품명으로는 박트림(Bactrim) 또는 셉트린(Septra)이라는 이름으로 시판되고 있습니다. 이 항생제는 효과가 좋으나 감염이 계속 재발되는 것을 예방하지는 못합니다.
만성적인 피부 점막의 칸디다증(Mucocutaneous Candidiasis)에는 암포테리신 B(Amphotericin B), 니스타틴(Nystatin), 클로트리마졸(Clotrimazole), 미코나졸(Miconazole), 5-Flucytosine(5-FC)과 같은 항진균제가 효과적입니다. 흉선분비호르몬인 타이모신(Thymosin), 면역반응에서 관여하는 전이인자(transfer factor: 면역을 전달하는 분자로 이루어진 작은 물질), 흉선 상피 세포 이식과 같은 면역 체계 활성 물질을 주입하는 것이 치료에 도움이 될 수 있습니다.

단축지 소견을 흔히 보이며, 드물게 다지증을 동반할 수 있습니다. 자라면서 신장에 낭성변화, 사구체 섬유화를 보이는 신장 황폐증이 오게 됩니다. 호흡곤란을 잘 넘겨도 결국에는 신부전이 사망의 원인이 됩니다. 이 외에 간경변, 망막변성을 동반할 수 있습니다.


질식성 가슴 이형성증은 15번 염색체 장완(15q13)의 돌연변이에 의한 상염색체 열성 질환인 것으로 알려져 있습니다.
방사선 소견 상 흉곽은 늑골이 짧고, 수평방향을 보입니다. 전반적 흉곽 형태는 길고 밑으로 내려가면서 넓어지는 종 모양입니다. 늑연골부가 확장되어 뭉뚝하게 보입니다. 쇄골은 외측이 높고 구부러져 자전거 핸들모양을 보입니다. 척추는 정상입니다.
장골능은 비교적 잘 발달해 넓어 보이나 장골 하단이 짧고 좌골절흔이 좁습니다. 편평관구와 관구의 내, 외측과 중앙에 돌기가 있어 삼지창 모양 관구가 특징적입니다. 좌골과 치골이 비교적 두껍고 짧습니다. 이런 골반의 변형은 연령 증가와 더불어 점차 소실되어 학동기 때는 거의 정상으로 보입니다.
사지 관상골은 약간 짧은 대퇴골과 경골, 비골, 요골, 척골, 중간지골도 단축과 경한 골간단 확장을 볼 수 있습니다. 대퇴골두의 조기 골화가 보일 수 있고, 드물게 상완골두에도 조기 골화가 있습니다. 손, 발은 단지증을 보이는데, 특히 중지와 말지골의 단축 또는 형성부전이 심하며, 지골 골단 골화는 원추형 골단을 보입니다. 간혹 다지증을 동반할 수 있습니다.
좁은 흉곽 때문에 약 70%는 신생아기와 영아기에 제한성 폐질환을 보여 호흡부전으로 사망하나 늑골 확장 수술을 시행해 볼 수 있습니다.
영유아기를 넘기면 호흡곤란은 점차 감소합니다. 그러나 자라면서 신부전이 생존에 영향을 줍니다. 이 경우 신장 이식을 시행할 수 있습니다.