근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS)은 기존 영화 ‘내사랑 내곁에’ 나 실화를 바탕으로 씌여진 ‘모리와 함께한 화요일’ 에서도 소재로 사용되어 우리에게 비교적 친숙한 용어인 루게릭병(Lou Gehrig`s Disease)이라고도 불립니다. 가장 잘 알려진 운동신경원 병으로 상위와 하위 운동신경원에 모두 영향을 미칩니다.
처음으로 나타나는 증상으로 손의 사용이 서툴고 다리가 약해지며, 음식을 삼키는데 어려움을 겪고, 말이 느려집니다. 그리고 질환이 진행됨에 따라 전신에 있는 다른 근육이 영향을 받게 되어집니다. 호흡근에 영향을 미치게 되면 기침, 호흡곤란등이 나타날 수 있으며 점진적인 근육위축과 약화, 그리고 근육강직이 나타납니다. 근위축성 측삭 경화증은 주로 40세에서 70세 사이의 성인에게 나타나며, 여성보다는 남성에게 좀 더 자주 발생하게 됩니다. 하지만 시각, 청각, 후각, 촉각 등 감각 신경이 파괴되는 일은 거의 없어 감각장애는 발생하지 않습니다.
원발성 측삭 경화증은 대부분 성인에게 발생하는데 상위 운동신경원의 점진적인 퇴행이 특징적으로 나타납니다. 특징적으로 이들 환자들은 50, 60대의 연령에서 처음에는 한쪽, 또는 양쪽 하지에 경직이 발생되고 수년에 걸쳐 진행하면서 하지의 근력약화 증상도 동반됩니다. 남녀에서 동일한 비율로 나타납니다.
말하고, 음식을 삼키는데 어려움을 겪고, 팔과/또는 다리의 절반 또는 전부 마비를 경험하며, 특징적으로 근육의 단일수축(twitching)과 경직이 발생할 수 있습니다.
유아기에 영향을 받는 중증 운동신경원 병입니다. 이는 몸 근육의 약화, 단일수축(twitching), 소모가 특징적입니다. 호흡, 배설, 음식의 섭취에 어려움을 느낄 수 있습니다. 이것은 운동신경원 병의 유전 형태입니다. 베르드니히-호프만 병의 더 심각하고 진행성의 형태는 첫 몇 달 내에 명백해집니다. 매 년 1,000,000명의 출생아 당 1명꼴로 나타나는 희귀질환으로 남여 동등하게 영향을 받습니다.
10~20세에 보통 나타나는 심각한 질환입니다. 이는 근육 소모, 팔과 다리의 약화, 단일수축((twitching)이 나타나며, 걷는 것이 어렵고, 결국 반사가 소실됩니다. 눈, 심장, 항문조임근 근육이 영향 받아, 시력의 문제, 불규칙한 심장박동, 창자 조절 소실(bowel control)의 원인이 됩니다. 쿠겔베르그-벨란더 증후군은 운동 신경원 병의 유전 형태입니다. 이 희귀병의 발병률과 강도는 여성보다 남성에게서 더 영향을 미칩니다.
진행성 척수성 근육위축은 서서히 진행되는 운동신경원 병입니다. 근육이 약해지고 위축되는 증상이 손에서부터 시작되며, 결국 팔, 어깨, 다리, 그리고 신체의 다른 부위까지 영향을 미칩니다. 팔, 다리, 혀에서 근육의 속상수축(fasciculation: 束狀收縮)이 나타납니다.
보통 유년기에 나타나는 심각한 운동신경원 병이며, 혀, 입술, 입천장, 인두, 그리고 후두 근육에 영향을 미칩니다. 이러한 근육의 약화와 위축으로 씹기, 삼키기, 말하기가 어려워지며 호흡기계 문제도 발생할 수 있습니다.
운동신경원 병 환자의 약 10%가 가족성 운동신경원 병입니다. 가족력을 보였거나 이 질환과 관련된 유전적 변이를 보인 경우 가족성 운동신경원 병으로 분류합니다.
현재 많은 연구가 이루어지고 있지만 아직까지 정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 대게 유전에 의해서 발생하는 경우도 있지만, 특별한 원인 없이 산발적으로 발생하는 경우가 대부분으로 유전적 소인이 있는 사람은 운동신경원 병이 생길 확률이 높을 것이라 추측하고 있지만, 환경적 요소들도 영향을 미칠 것이라고 추정됩니다.
대부분 유전적으로 영향이 있는데, 이 질환의 일부의 유전은 매우 복잡합니다. 예를 들어 적어도 5개의 유전자가 운동신경원 병의 발달에 활동인자로 알려져 있습니다. 척수성 근육 위축은 그 스스로 적어도 8개~12개의 다른 형태를 가지고 있습니다. 진행성 구마비는 상염색체 열성 형질로 유전되어집니다. 변형 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않습니다. 근위축성 측삭 경화증은 상염색체 우성 형질로 유전되는 것처럼 보여 집니다. 유전자는 22q12.2, 21q22.1, 14q11, 12q11-q12, and 2p13에 위치해 있습니다.
운동신경원 병을 진단할 수 있는 특별한 진단 검사가 없으므로 환자의 과거력과 신경학적 검사, 여러 가지 진단 검사를 기반으로 해서 진단이 내려집니다.
혈액 검사, 소변 검사, 근전도 검사(Electromyography: EMG), 엑스선 검사, 자기공명영상(MRI), 근조직생검, 뇌척수액검사를 통해 운동신경원 병인지 다른 신경 근육 질환인지를 구분할 수 있으며, 운동신경원 병의 세부 분류를 확인하는 데에도 위와 같은 검사결과가 종합적으로 이용됩니다.
혈액 검사를 통해 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 수치가 상승되었는지 확인합니다. 이 물질은 근육이 분해될 때 생산되며, 운동신경원 병을 가진 환자에게서 자주 발견됩니다. 그러나 크레아틴 키나아제가 운동신경원 병에서도 상승하지 않은 질환도 있고 다른 질환에서도 상승할 수 있기 때문에 감별이 필요합니다.
때때로 운동신경원 병과 유사한 질환을 감별하기 위해 유전자 검사(Genetic test)가 유용하게 사용되지만, 비유전적 운동신경원 병에서 밝혀진 유전자에 대한 정확한 정보가 아직까지는 없습니다.
근전도검사를 하여 신경 손상이 있는 근육을 발견할 수 있습니다. 질환에 아직 영향을 받지 않은 근육이라도 근전도 검사를 통해 이상이 시작되고 있음을 알 수 있습니다.


근육의 전기적 활동을 기록하여 신경 및 근육에 나타나는 질환을 진단하는데 이용됩니다.
근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 경우 뇌척수액을 검사해보면 글루타민산의 농도가 상승되어 있습니다.
글루타민산은 아미노산의 일종으로, 몸을 움직이는데 필요한 에너지와 단백질을 만드는 역할을 한다. 또한 뇌로부터 발신되는 전기신호를 근육에 전달하는데 중요한 역할을 한다. 그러나 이 글루타민산이 지나치게 많으면 신경이 파괴됩니다.
운동신경원병의 특별한 치료법은 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
약물을 사용하여 근육에 나타나는 증상들을 경감시킬 수 있습니다. 근육 긴장에는 근이완제인 바클로펜(Baclofen)을 사용하며, 근육 수축에는 항불안제인 다이아제팜(Diazepam)을 사용하고, 신경 근육 전달을 향상시키기 위해서는 파이리도스티그민(Pyridostigmine)을 사용합니다.
호흡근이 약해져서 호흡부전이 나타나면 다양한 호흡 보조기구로 호흡을 도와줄 수 있습니다. 또한 음식물을 삼키기 어려울 경우 유동식과 같이 부드러운 음식물을 공급하거나, 위관을 위로 직접 삽입하거나 정맥으로 영양을 공급하는 등 다양한 방법을 사용하여 영양상태를 유지할 수 있으며, 교정기, 손 부목, 다리 지지대 또는 휠체어 등을 사용하여 일상 활동을 도울 수 있습니다.
대표적인 운동신경원 병인 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS)의 치료제에는 병의 진행을 느리게 하는 약물로 생명을 연장시키는 효과가 있다고 알려진 “리루졸”이 있습니다. 리루졸(Riluzole)은 운동신경세포를 파괴하는 원인의 하나로 알려진 과도한 양의 글루타민산을 억제시키는 약입니다. 일단 파괴된 신경은 원래대로 되돌아오지 않기 때문에, 리루졸을 복용함으로써 근위축성 측삭 경화증의 진행을 완화시킬 수는 있으나 이 약을 복용한다고 해서 증상이 멈추거나 원래의 건강상태로 돌아가는 것은 아닙니다.
유전상담이 유전성 운동신경원 병을 가진 환자나 그들의 가족에게 도움이 될 것입니다.
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.http://www.rarediseases.orghttp://www.kalsa.orghttp://en.wikipedia.org/wiki/Main_Pagehttp://www.mndassociation.org/http://www.nlm.nih.gov/medlineplushttp://en.wikipedia.org/wiki/Motor_neuron_diseasehttp://www.ninds.nih.gov/disorders/motor_neuron_diseases/motor_neuron_diseases.htm

염증이 있을 때 동반되는 안구 분비물의 양상은 삼출성, 점액성, 화농성으로 나누어 볼 수 있습니다. 이는 결막염의 원인을 추정하는데 도움이 됩니다. 삼출성 분비물은 주로 바이러스 또는 알레르기 결막염에 동반되며, 실모양의 점액성 분비물은 건성안이나 알레르기 결막염이 있는 경우 나타날 수 있습니다.
심한 농성 분비물로 인해 아침에 눈에 딱지가 생겨 눈뜨기가 불편한 경우에는 세균성 감염을 의심해야 합니다.
심한 안통과 눈부심은 결막염에서 일차적으로 동반되는 특징적인 증상은 아닙니다.
따라서 이런 증상이 나타나면 각막염, 포도막염, 급성 녹내장 또는 안와봉소염(orbital cellulitis) 등을 의심해 보아야 합니다.
결막염이 한쪽 눈에만 국한되어 발생하였는지, 양쪽 눈에 발생하였는지도 결막염의 감별 진단에 도움이 될 수 있습니다.
주로 알레르기 결막염은 환경적 요인에 의해 발병하기 때문에 대개의 경우 양쪽 눈에 같이 발생합니다. 그러나 바이러스나 세균에 의한 감염은 접촉에 의해 전파되므로, 대개 한 눈에 발생해 며칠이 지나 반대편 눈에 옮게 되는 경우가 많습니다.
한쪽 눈에 발생하는 만성 결막염은 일으키는 요인이 다양하며, 진단이 어려워 세심한 안과 검사가 필요합니다. 각막염이나 코눈물관 폐쇄, 결막 종양 등 흔치 않은 질환 의해 유발될 수 있습니다.

세극등 현미경 검사를 통해 환자의 충혈 정도와 부위, 분비물의 양상, 결막밑출혈여부, 결막의 유두비대나 여포 생성 및 가성막의 생성 여부, 각막염의 합병 여부 등에 대해 주의 깊게 관찰하게 되고 필요한 경우 아래와 같은 세포학적 검사를 추가로 시행하게 됩니다.
삼출물이나 마취된 결막의 표면을 찰과합니다.(scraping, 긁음) 수집한 검체(화학 반응 등의 방법으로 검사·분석하려는 물건)는 세균검색을 위한 그람(Gram)염색을 하거나 세포형태와 종류를 검출하기 위한 김자(Giemsa) 염색을 합니다. 염색한 후 현미경으로 관찰해 균의 존재여부와 염증세포 양상 등을 파악할 수 있습니다. 결막 찰과물에서 보이는 염증세포의 양상이 결막염의 감별 진단에 도움이 됩니다.
염증이 약한 결막염은 이런 검사가 반드시 필요하지 않습니다. 하지만 염증이 심하거나 경험적 치료에 반응하지 않는 결막염은 원인균 배양을 시행해 균을 동정할 수 있습니다. 또한 항생제 감수성 검사를 통하여 적절한 항생제를 선택할 수 있습니다.

주로 임균이나 수막알균(유행성 수막염을 일으키는 균)이 원인균이며 급성으로 발생하고, 화농성 삼출물이 많은 것이 특징입니다.
수막알균 결막염은 어린이에서도 볼 수 있습니다. 적절히 치료하지 않을 경우 균이 혈관을 통해 뇌에 전이 돼 뇌막염을 일으킬 수 있으므로 조기에 세균배양과 감수성 검사를 통해 적절한 항생제를 투여하는 것이 중요합니다.
여름철에 자주 발생하는 전형적인 유행성 눈병은 대부분 바이러스 결막염입니다. 대표적 바이러스성 결막염에는 유행성각결막염, 인두결막염 및 “아폴로눈병”이라고 불리는 급성 출혈성 결막염이 있습니다. 이 중 전염성이 강한 대표적인 눈병은 유행성각결막염입니다.
유행성각결막염은 아데노바이러스 8형과 19형이 그 원인입니다. 아데노바이러스가 결막에만 침입해서 결막염을 일으킬 때 유행성 결막염이라 하고, 각막과 결막에 동시에 침입한 경우 유행성 각결막염이라고 합니다.
모든 연령대에서 발생할 수 있으며, 어른은 주로 눈에 국한한 증상을 보이지만 어린이의 경우 유행성 각결막염과 동시에 고열, 인후통, 설사 등의 전신증상을 보이기도 합니다. 보통 양쪽 눈에 염증이 생기나 한쪽만 생길 수도 있습니다. 양쪽 눈에 병이 난 경우 대개 먼저 병이 난 눈에 증상이 더 심하게 나타납니다.
잠복기는 접촉 후 보통 5~7일 정도이고 대개 3-4 주간 지속되며, 병이 난 후 2주까지 전염성을 가집니다. 발병 초기에는 충혈과 중등도의 통증이 있고, 눈물이 많이 나오며, 눈꺼풀부종, 시력저하 등이 나타나는데, 귀밑이나 턱밑에 임파선 종창이 같이 올 수도 있습니다. 환자의 반수에서 결막염 발생 후 5~14일 사이에 눈부심을 호소합니다. 이는 각막 중심부에 이차적으로 상피각막염이 발생했기 때문입니다.
유행성각결막염은 세극등 현미경검사에서 결막에 여포와 가성막(결막표면에 생기는 노란색 막)이 관찰됩니다. 가성막이 생길 경우 각막표면을 긁는 작용을 하기 때문에 각막표면의 상피세포가 벗겨지면서 통증이 심해질 수 있고 각막상피하혼탁을 남겨 드물게 시력저하를 유발할 수도 있습니다.


초기 2주간은 얼음찜질로 부종이나 통증을 완화하고 외출 시에는 선글라스를 착용해 눈부심을 방지할 수 있습니다. 바이러스에 손상된 세포가 2차적으로 세균에 감염되는 것을 방지하기 위해 항생제 안약을 점안하며, 표층각막염이 동반된 경우에 스테로이드 점안제를 사용할 수 있습니다.
아데노바이러스는 증상 발현 후 약 2주간은 활동적인 바이러스에 의해 전염력이 강하므로 사람들이 많이 모이는 곳에 접근하지 않도록 해야 합니다.
환자의 가족들은 필히 수건, 비누, 침구 등을 따로 써야 하며, 직접적인 신체접촉도 피해야 합니다. 환자는 손을 자주 씻어 질병의 전파를 막아야 합니다. 최근의 한 보고에 의하면 전염력이 있는 기간 중 약 46%의 환자 손에서 아데노바이러스가 검출됐다고 합니다.


알레르기 결막염은 여러 형태로 나타나는데 대부분은 증상이 가벼운 계절성 알레르기결막염입니다. 이 밖에 아토피피부염과 동반된 아토피각결막염, 주로 아이들에게 나타나는 봄철각결막염, 그리고 거대유두결막염으로 나눌 수 있습니다.
알레르기 결막염은 시력에 지장을 주는 경우는 드물지만, 자주 발생하고 만성적이어서 환자에게 많은 부담을 줍니다.
알레르기 결막염은 한 가지 원인만 관여하기보다는 여러 가지 원인이 복합되어 나타납니다.
원인 물질로는 꽃가루, 화장품, 비누, 샴푸, 풀, 먼지, 곰팡이, 음식물, 화학섬유, 화학약품 등이 있습니다. 특히 집 먼지 진드기나 꽃가루, 동물의 털 등에 의해 발생하는 경우가 많습니다.
대개 알레르기 병력을 가진 사람에게 볼 수 있으며, 보통 양쪽 눈에 심한 가려움증과 이물감, 끈적끈적한 점액성 분비물, 눈부심, 눈물 흘림, 결막충혈 등을 보입니다. 이 중에 눈이 붉어지고 간지러운 증상이 가장 많이 나타납니다.
대개 날씨가 따뜻해지고 건조해지면 증상이 나타나며 기후 변화나 활동 여부에 따라 심해지거나 좋아질 수 있습니다.
급성 발작 시에는 결막이 충혈되고 우윳빛을 띠면서 아주 심하게 붓는 경우가 있는데 이것을 결막부종(chemosis)이라고 합니다. 대개 원인이 되는 항원(antigen, Ag; 체내로 들어와서 면역반응을 일으키는 물질)을 완전히 제거하지 않으면 쉽게 재발합니다. 그러나 환자의 연령이 증가하면 발작 횟수가 감소하고 발현 증상도 가벼워집니다.
임상적 증상과 진찰 소견에 따라 진단을 내리는데, 세극등 현미경 검사 상 결막의 충혈과 유두 비대가 관찰되며, 결막 찰과 표본에서 호산구를 발견할 수 있습니다. 또한 알레르기의 원인 물질을 알아내기 위해 혈액 및 피부 실험을 실시하기도 합니다.
치료는 주로 항원을 피하는 방법과 증상 완화에 중점을 두어 시행하고, 혈관 수축제를 점안하면 결막부종과 증상이 호전됩니다.
또 항히스타민제를 경구 또는 국소 투여하기도 하고 만성적인 경우에는 비만세포 안정제(mast cell stabilizers, 가려운 물질을 덜 나오게 하는 안약), 비스테로이드성 소염제(NSAIDs), 부신피질 호르몬제 등을 사용합니다.
또한 가렵다고 눈을 비비면 증상이 악화되므로 이런 경우 차가운 찜질이나 인공 누액(눈물)을 냉장보관 하였다가 사용하면 도움이 됩니다.
알레르기의 원인 물질에 노출되는 것을 최대한으로 피하고, 청소와 환기를 자주 해주어야 합니다.
꽃가루가 날리는 계절에는 되도록 외출을 삼가하고, 외출해야 할 경우 안경을 착용합니다.
특히 먼지가 많은 계절에는 콘택트렌즈를 착용하지 않는 것이 좋습니다. 이런 여러 가지 일반적인 예방책으로도 증상이 심해지신다면 점안약이나 경구약 등의 치료를 받는 것이 좋습니다.


봄철각결막염은 양쪽 눈에 만성적으로 발생하는 결막염입니다. 덥고 건조한 곳에서 많이 발병하며, 우리나라 같은 온대성 북반부에서는 봄과 여름에 흔합니다.
보통 10세 이전 남자아이에게 발병하며, 증상이 2~10년간 지속합니다. 정확한 발생기전은 아직 알려지지 않았지만 환자에게 아토피나 천식, 습진 등의 다른 알레르기 증상이 동반하거나 가족력이 있는 경우도 있습니다.
심한 가려움을 호소하며 끈끈하고 실 같은 점액성 분비물과 눈부심, 결막 충혈이 나타날 수 있습니다.
윗눈꺼풀 결막에 거대유두가 생기는 것이 특징으로 병이 진행되면 산재성(여기저기 흩어져 있다는 뜻) 표층각막염이나 표층 각막 궤양(角膜潰瘍, corneal ulcer)이 발생할 수 있습니다. 이런 경우 때때로 각막 흉터를 남기는 경우도 있습니다.
주로 병력과 이학적 검사로 진단이 가능하며, 대증요법으로 냉찜질, 식염수 세척, 항히스타민제, 혈관수축제등을 사용할 수 있고, 비만세포안정제가 효과적입니다.
증상이 심각한 경우에는 부신피질호르몬제를 사용하기도 하지만, 장기간 사용 시에는 녹내장이나 백내장 등 합병증에 대한 주의가 필요합니다.
또한 자주 재발하거나 증상이 심하게 나타나는 사람의 경우 추운 지방으로 이주하는 것도 치료의 한 방법일 수 있습니다.


아토피각결막염은 양안성의 만성각결막염으로 아토피피부염과 동반하여 발생합니다. 아토피피부염은 인구의 3%에서 발견되는데 그 중 15~67.5%는 결막염이 동반한다고 합니다.
10대 후반에 발병하여 30~40대에 가장 많이 발생합니다. 아토피각결막염의 경우 눈꺼풀염증과 유두결막염, 각막상피결손 등을 동반하는 경우가 많으므로 수년간 치료해도 후유증이 남는 경우가 많습니다.
대개 아토피피부염과 습진이 있는 성인 남성에게 계절에 관계없이 증상이 나타나며 양쪽 눈에 발생합니다. 눈꺼풀테가 두꺼워져있고 가려움, 작열감, 눈물흘림 등이 심하게 나타납니다.
결막염이 반복해서 악화되거나 눈꺼풀염증으로 눈꺼풀속말림 증상이 진행할 경우 각막에 염증을 유발합니다. 지속되는 각막염으로 혈관증식이 유발하거나, 각막 궤양, 각막 흉터가 발생할 경우 심각한 시력저하가 일어날 수 있습니다.
아토피 피부염의 병력과 기타 이학적 검사로 진단이 가능하며, 작은 유두가 아래눈꺼풀 결막에서 관찰될 수 있습니다.
치료의 우선적 목표는 환자의 증상을 완화하고 부작용을 줄이는데 있습니다. 대다수 경우 만성적이고 치료가 어려운 편으로 심할 경우 부신피질호르몬제가 도움이 되지만 백내장이나 녹내장의 합병증이 발생할 수 있으므로 주의가 필요합니다.

알레르기 결막염은 특정한 항원을 제거하지 않는 경우 반복해 재발하며, 만성적인 경과를 보이지만, 병이 호전된 후 대부분 시력에 영향을 미치지 않습니다. 다만 아토피가 동반된 아토피각결막염은 결막의 흉터성 변화와 각막의 반복적 염증으로 각막 궤양 등이 발생해 시력 저하의 원인이 될 수 있습니다. 이런 경우 반드시 안과적 검사가 필요합니다.
또한 아토피가 심한 경우에는 백내장이나 망막박리 등의 합병증이 발생할 수도 있으며, 이런 원인으로 시력이 저하되는 경우도 있습니다.