첫째는 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)입니다. 밤에 충분한 수면을 취했음에도 갑자기 참을 수 없는 졸음이 오는 것은 수면발작(sleep attack)이라고 합니다. 수업이나 회의 중에 조는 것은 물론이고 심한 경우 말하다가 갑자기 졸음에 빠져들기도 하고, 운전 중에 참을 수 없는 졸음으로 교통사고를 유발하기도 합니다.
둘째는 허탈발작(cataplexy)입니다. 이 증상은 기면증 환자의 약 70%에게서 나타나는데 크게 웃거나 화를 낼 때 골격근의 힘이 갑자기 빠지는 현상입니다. 스트레스, 식사, 피로도 허탈발작을 유발할 수 있습니다.
셋째는 수면마비(sleep paralysis)인데, 이것은 잠에 들거나 잠에서 깰 때 의식은 깨어 있는데 수의근이 잠시 마비되는 현상입니다. 기면증 환자의 약 40%에게서 수면마비가 반복적으로 나타납니다.
넷째는 입면환각(hypnogogic hallucination)입니다. 기면병 환자들은 잠에 들거나(hypnagogic) 잠에서 깰 때(hypnopompic) 환각을 느끼는데 잠을 깬 후에도 꿈이 지속되는 것처럼 느껴져서 "각성 꿈(waking dreams)"이라 부르기도 합니다.
기면병의 유병율은 0.002~0.18%로 알려져 있습니다. 남녀에게 비슷하게 발병하고, 발병률은 사춘기와 30대에 가장 높습니다.
기면병의 원인은 아직 확실히 밝혀지지 않았지만, HLA DQB1*0602 및 수면-각성의 조절에 관여하는 신경전달물질인 히포크레틴(hypocretin)의 농도 저하 등이 연관된 것으로 여겨집니다.
기면증의 모든 증상이 있을 경우 진단은 상대적으로 쉽습니다. 하지만, 수면발작만이 단독으로 있거나, 허탈발작이 경미하거나 없을 경우 진단은 어렵습니다.
수면 전문가에 의해 시행되는 진단 검사가 있는데, 이는 수면다원검사(polysomnography)와 수면잠복기반복검사(multiple sleep latency test, MSLT)입니다.


수면다원검사는 밤 수면 동안 뇌파와 호흡, 근육의 기능이 지속적으로 기록이 됩니다. 기면병 환자는 급격히 잠이 들며, REM수면에 일찍 들어가며, 밤 동안 종종 깨기도 합니다.
수면잠복기반복검사(MSLT)는 정상적으로 깨어 있는 낮 시간 동안 매 2시간 마다 반복하여 수면잠복기를 평가하는 검사입니다. 수면의 여러 단계에 이르기까지의 시간을 관찰하는 것이며, 이 검사를 통해 낮 수면의 정도를 측정하며, 얼마나 빨리 REM수면에 이르는지를 발견할 수 있습니다.


▶미국정신의학회[미국의 정신장애 진단 통계편람(DSM-Ⅳ-TR)]에 따르면 다음의 사항을 모두 보일 경우 기면병으로 진단합니다.
만성적인 주간졸림증과 단순한 낮잠을 구별하는 선별검사로 Epworth 주간졸림증 척도가 있습니다. 이는 8개 질문 항목에 항목별 0~3점을 주어 합계로 0~24점까지 주게 되는데, 합계 점수가 10 이상이면, 주간졸림증을 의심할 수 있습니다.


기면병은 증상이 진행하지는 않지만 한번 진단되면 거의 평생 치료를 받아야 합니다. 기면병의 치료는 크게 약물요법, 교육, 지지와 행동변화로 구성됩니다.
과다 졸림증의 약물치료를 위해서는 흥분제 또는 각성을 촉진하는 약을 투여합니다. 암페타민(amphetamine), 메틸페니데이트(methylphenidate), 페몰린(pemoline), 모파피닐(modafinil)이 비교적 많이 사용됩니다.
허탈발작의 치료에는 이미피라민(imipramine)이 허탈발작의 치료제로 가장 먼저 사용되었고, 그 후 다른 삼환계항우울제(TCA)도 사용되었습니다. 하지만 삼환계항우울제는 항콜린효과로 인하여 많은 부작용을 유발합니다.
최근 기면증의 치료제로 주목을 받는 약물에는 옥시베이트나트륨(sodium oxybate)이 있습니다. 옥시베이트나트륨은 기면병에서의 탈력발작과 야간 수면장애에 효과적인 것으로 알려져 미국의 경우 기면증의 일차적 치료제로 대두되고 있습니다. 그러나 우리 나라에서는 아직 상용화되지 않았습니다.
각성촉진제인 모파피닐(modafinil)은 효과면에서 과거에 사용하던 메틸페니데이트(methylphenidate) 등의 도파민계 약물과 유사하면서 내성과 의존성의 측면에서는 우수하여 일차적인 치료제로 사용되기 시작하였습니다. 최근에는 탈력발작이 동반된 기면병에서 모다피닐(modafinil)과 옥시베이트소디움(sodium oxybate)의 병용이 더 나은 치료 효과를 나타낸다는 보고들이 있습니다.
기면증의 치료에는 약물뿐만 아니라 일상행동의 변화도 필요합니다. 계획적인 낮잠은 기면증 환자의 주간졸음을 경감하는 데 크게 도움이 됩니다. 아침에 기상한 후 5시간 간격으로 10~20분 정도의 낮잠을 자는 것을 권장합니다.


식이요법으로는 많은 양의 탄수화물을 섭취하면 기면증상이 나빠지므로 피하는 것이 좋습니다.

바소프레신의 분비가 부족한 경우를 중추성 요붕증이라 하고, 신장의 이상으로 인하여 바소프레신에 대한 반응이 나타나지 않을 경우를 신성 요붕증이라 합니다. 이와는 좀 다르게 수분섭취가 많아진 상태에서 이차적으로 항이뇨 호르몬 분비가 억제되고 이로 인하여 소변이 많이 나오는 것을 일차성 다음증이라 합니다.
통상적으로 성인은 하루에 대개 2ℓ 이하의 소변을 보고 물을 마시는 것이 정상인데, 이보다 훨씬 많은 양의 물을 마시고, 훨씬 많은 양의 소변을 보는 경우(하루에 체중 1kg 당 50cc 이상의 소변, 예를 들어 체중 70kg 의 남자 성인의 경우 하루 3.5L 이상)를 요붕증이라고 정의합니다.
요붕증은 25,000명당 1명 꼴로 발생합니다. 여성과 남성에서 비슷한 수로 나타나며, 병의 시작은 10대에서 20대 사이가 대부분이지만 어느 나이에나 생길 수 있고 급속도로 진행됩니다.
한편, 유전적 원인에 의해 발생하는 요붕증은 드뭅니다. 성연관 유전형의 요붕증(바소프레신 수용체 이상에 의한 요붕증)은 남성에게 영향을 미칠 수 있고, 여성은 유전적 결함이 있는 보인자로서 아들에게 유전자를 전달하게 됩니다.

그러나 중추성 요붕증이나 신성 요붕증의 경우에는 체내 수분결핍이 지속적으로 진행됨에도 불구하고, 소변의 삼투압이 거의 증가하지 않고 혈장 삼투압이 지속적으로 증가하는 비정상 반응을 보이게 됩니다. 중추성 요붕증의 경우에는 부족한 바소프레신을 주사하면 신장의 농축기능이 회복되어 소변의 삼투압이 증가하는 정상 반응을 보이게 됩니다. 신성 요붕증의 경우에는 바소프레신 주사에도 불구하고 정상적인 반응을 보이지 않는 것으로 감별진단하게 됩니다.

신성 요붕증의 경우 저염식과 함께 티아지드 이뇨제를 사용하면 증상과 징후의 개선이 가능합니다. 프로스타글란딘 합성을 억제하는 약제도 일부 환자에서는 효과적입니다.