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'2014/05/14'에 해당되는 글 2

  1. 2014.05.14 경련성발성장애
  2. 2014.05.14 헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)
2014. 5. 14. 15:13

경련성발성장애 질병정보2014. 5. 14. 15:13

경련성발성장애 이란?

말을 할 때 목소리가 떨리며, 끊어져서 원활한 대화를 할 수 없는 상태, 일명 연축성 발성장애라고도 말한다. 

20대에서 50대에 주로 발생되며, 여자에서 남자보다 약 3-5배 많이 발생한다. 

 

[원인]

운동신경 중추의 미세한 병변에 의하여 그 신경이 지배하고 있는 근육의 수축에 이상이 생기는 질환을 통틀어서 "디스토니아(dystonia)"라고 하며, "디스토니아"는 전신적으로 생기는 경우도 있고 국소적으로 생길 수도 있는데, 후두의 근육에 국한되어 발생된 "디스토니아"를 특히 "경련성 발성장애"라고 한다.

 

[종류]

내전형 경련성 발성장애(90%)와 외전형 경련성 발성장애(10%)의 2 형태가 있다.

[치료]

선택적 갑상피열분지 절단술 및 신경이식술을 시행하기도 하고 현재 가장 널리 쓰이는 방법으로는 보툴리늄독소(Botox:보톡스)를 주입하는 것이다. 

그 외 음성치료로서 노래조로 말하기, 이완방법, 약한 소리로 말하기, 호흡훈련 등을 통하여 어느 정도 치료를 접근해 볼 수 있다. 

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Posted by 건강텔링
헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 초기에는 대부분의 연구가 이 질병이 흔한 푸에르토리코의 환자들을 대상으로 이루어졌는데, 푸에르토리코에서 2천명당 한 명의 유병율을 보였습니다.
HPS 유전자의 이상은 세포소기관인 라이소좀 관련기관, 멜라닌소체와 혈소판의 치밀소체(dense body)의 구조이상과 기능의 저하를 일으킵니다. 이로 인해 안피부형 백색증, 혈소판 기능장애, 세로이드와 같은 물질이 축적되며, 그 정도에 따라 증상의 심각도가 다릅니다.

헤르만스키-푸들라크-증후군, 세포소기관인 멜라닌소페의 구조이상, 안피부형 백색증, 10번 염색체, 간질성 폐질환, 혈소판 기능장애, 출혈경향
색소형성장애로 인해 피부와 안구에 백색증이 나타나며, 혈소판 기능장애로 인한 출혈경향으로 코피, 월경량과다, 수술후 지혈 이상 등이 나타납니다. 세로이드가 조직에 침착되는 증상으로 인해 간질성 폐질환이 생기는데, 여성에서 더 호발하고 20~40대 사이에 시작되며 치료에 잘 반응하지 않으면서 천천히 진행되는 양상을 보입니다. 크론병과 유사한 양상의 염증성 장질환, 신부전, 심근병증 등을 일으키기도 합니다.
염색체 10q에 위치하는 HPS1 유전자의 돌연변이를 가지는 경우가 가장 흔합니다.


백색증이 있는 환자에서 출혈경향이 있을 때 의심할 수 있습니다. 출혈시간은 연장되나 혈소판 수는 정상입니다. 증상을 통해 감별진단을 하고, 유전자 검사를 통해 HPS 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
헤르만스키-푸들라크증후군의 치료는 대부분 지지적이고 대증적인 치료가 근간을 이루며, 다른 연관된 증상들, 특히 특발성 폐섬유화증의 치료가 중요합니다.

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Posted by 건강텔링