발작과 발작 사이에는 자발운동이나 주위에 대한 반응이 줄어들고 불쾌한 표정을 짓게 됩니다. 발작이 있기 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 듯 울기도 하고 때로는 웃기도 합니다. 이러한 발작은 점차 강도와 빈도가 증가하여 발작이 시작되면 수십 초 간격으로 반복하여 나타나기도 하며 하루에 수십 회에서 많으면 100회 이상 발작이 일어나고 대개 잠에서 깨어난 직후에 나타납니다.
신경전달물질 특히 그 중 GABA의 기능 이상이나 코르티코트로핀 분비 호르몬의 과다 분비에 의해 발생한다는 가설이 있으나, 정확한 생화학적 기전은 알려진 바가 없으며 여러 가지 요소가 작용하는 것으로 생각됩니다.
원인 유무에 따라 잠복성(crytogenic)과 증상성(symptomatic)으로 나눕니다. 잠복성은 명백한 원인을 찾을 수 없는 경우로 발작이 있기까지 정상 발육을 보이며 8~42% 비율을 보이며 발작 조절과 지적 예후가 다소 양호합니다. 증상성은 대부분 출생 전 후의 상해가 원인으로 산전 원인, 주산기 원인, 산후 원인으로 구별하며 가장 많은 원인으로 결절성 경화증(tuberous sclerosis)이 25%를 차지합니다. 유전적 원인으로 X-염색체 연관으로 Aristaless-related homeobox gene (ARX) 또는 serine/threonine kinase-9 gene (STK9)가 연관되어 있다고 보고되어 있습니다.
진단으로는 문진, 신경학적 진찰, 뇌파검사, 혈액검사, 뇌척수액검사, 영상검사가 필요합니다.


치료로는 부신피질자극호르몬(ACTH), 프레드니존(prednisone), 비가바트린(vigabatrin), 피리독신(pyridoxine), 발프로익산(valproic acid), 라모트리진(lamotrigine), 토피라메이트(topiramate) 등의 약물치료와 수술적 치료가 있습니다.
지방질과 기름이 매우 많고, 단백질과 탄수화물이 적은 케톤생성 식이요법을 시행하는 경우 영아연축에 효과적이며, 환아의 70% 이상에서 경련 횟수가 50% 이상 감소되었다고 보고된 바 있습니다.
예후로는 2년 내에 50%가 완치되며 72~99%가 5세에 치유됩니다. 50% 이상에서 레녹스-가스토 증후군으로 발전하며, 단지 5%에서만 신경학적 합병증 없이 치유됩니다. 합병증으로 50~60%에서 정신지체를 보이며 치료지연, 신경학적 손상, 신경영상 검사 이상, 비정형적 뇌파소견, 원인이 있는 경우에는 예후가 불량합니다.

‘턱관절 질환’이란 턱의 움직임이 자유롭지 못하고, 턱의 기능에 이상이 생기는 경우를 말한다. 

우리의 뇌를 감싸고 있는 두개골과 하악골(아래턱)이 만나 생기는 ‘턱관절’은 우리가 알고 있는 것 이상으로 중요한 기능을 담당하는데, 음식을 충분히 씹고 그 맛을 느낄 수 있는 것, 정확한 발음을 할 수 있는 것 모두 턱관절이 정상적으로 작용할 때 가능한 일이다. 

하지만 턱관절에 문제가 있는 경우, 통증은 물론 기능상의 문제로 이어지게 된다. 음식을 제대로 씹지 못할 뿐만 아니라, 통증이 심할 경우 일상생활의 지장을 초래할 수 있다. 

이러한 턱관절 질환은 성인 4명 중 1명꼴로 발생할 정도로 흔한 질환이라고 하는데, 정작 우리는 턱관절 질환에 대해 잘 모르는 경우가 많아 치료시기를 놓치는 경우가 종종 있다. 

턱관절 장애 증상이 나타난다고 걱정하는 사람들의 이야기를 들어보면, 입을 벌릴 때마다 턱에서 소리가 나며, 통증이 있고 입을 크게 벌리지 못한다는 등의 고통을 호소한다. 

물론 이러한 부분들은 턱관절 질환이 의심되는 증상으로 볼 수는 있으나 그렇지 않은 경우도 있기 때문에 지레 겁부터 먹지 말고, 자신의 몸을 잘 관찰하는 것이 필요하다. 그 횟수가 늘어나고 그로인해 불편함을 느낀다면 혼자 끙끙 앓지 말고, 병원을 찾아 진단을 받아보는 것이 중요하겠다. 

또한, 턱관절질환을 효과적으로 치료하기 위해서는 우선 그 원인을 정확히 알고 치료에 접근하는 것이 중요하다. 

턱관절 질환의 원인은 다양하기 때문인데, 부정교합과 교통사고나 기타 외상으로 인한 충격, 정서적 스트레스, 한쪽으로 씹는 버릇과 이 악물기 등의 비정상적인 악습관 등 턱관절 질환의 원인은 다양하다. 

흔히 대부분의 사람들은 턱관절 질환이라고 하면 관절에 이상이 있는 것이기 때문에 무조건 수술을 해야 한다고 생각하게 마련인데, 이는 잘못된 생각이다. 턱관절 질환은 그 증상이 관절성인지 근육성인지에 따라 치료방법이 다르고, 그 방법도 다양하며 대개 생활습관의 개선과 교합치료, 물리치료와 약물치료 등으로 개선이 가능하다고 볼 수 있다. 

그 중 가정에서 쉽게 할 수 있는 물리치료로는 냉각·온열 요법이 있는데, 우선 근경련의 이완을 도모해 통증을 제거하는 ‘냉각요법’이 있다. 얼음을 직접 이환부에 가만히 대고 압박 없이 입을 ‘열었다 닫았다’를 반복하면서 운동하는 방법이다. 

주의사항은 얼음을 5~7분 이상 조직에 적용해서는 안 되며 잠시 멈추고, 조직을 따뜻하게 한 다음 다시 실시하는 것이 바람직하다. 

다음으로는 열이 가해지는 부위의 혈액순환을 증진시킨다는 원리의 ‘온열요법’도 통증 완화에 도움이 될 수 있다. 증상 부위에 따뜻한 수건을 얹어 놓으면 되며, 수건 위에 온수 병을 올려놓으면 열을 유지하는데 도움이 된다. 10~15분간 얹어 두며 30분은 넘지 않도록 주의한다. 

스터지-웨버 증후군은 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다.
위와 같은 특징을 기준으로 스터지-웨버 증후군을 세가지 타입으로 분류합니다.
스터지-웨버 증후군 환아들은 전형적으로 삼차신경이 분포하는 안와부 또는 상악부 부분에 적포도주색 얼룩 또는 연어 살 조각 모양의 반점과 같은 얼굴 피부 혈관 기형을 가지고 태어납니다. 드물게 이 질환의 환자 중, 얼굴에 피부 혈관 기형은 없으나 두 개 내 혈관 기형만을 가진 경우도 보고되고 있습니다. 연어 살 조각 반점은 보통 얼굴 중앙부위에 일시적으로 생기는 반면, 포트-와인 얼룩점은 얼굴의 측면에 위치하고 영구히 유지됩니다.
반점은 일반적으로 편편하고 누르면 희어집니다. 때때로 반점이 얼굴의 양측에 분포하거나 입술, 구강, 서혜부와 코 점막, 목 또는 몸통까지 확장되어 나타날 수 있습니다. 얼굴반점의 존재 유무 그리고 확장범위에 비례하여 신경학적 증상이 나타나고 정도가 심해지는 것은 아닙니다. 얼굴 반점의 위치는 뇌 내 병소가 있는지와 그 위치를 알려주는 지표가 됩니다.
스터지-웨버 증후군 환아의 75-90%에서 간질발작이 나타나며, 경련의 조절은 매우 어렵습니다. 경련은 뇌내 혈관종에 의한 저산소증, 허혈 및 신경교증식증 등의 원인들로 인해 대뇌피질을 흥분시켜 발생하는 것입니다.
부분발작, 전신화 경련 발작 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" />

경련이 발생하는 평균 나이는 6개월이며 출생 후 첫 1년 이내 약 75%, 2세 이전에 86%, 그리고 5세 이전에 95%에서 경련이 시작된 것으로 보고되었습니다. 경련은 전형적으로 부분 발작으로 시작되는데, 고열과 감염에 의해 촉진될 수 있습니다. 이차적 전신화 경련 발작은 임상 경과를 겪는 동안 자주 관찰됩니다. 최초 경련 발생 시기는 경련 조절가능성, 예후를 판단하는 중요한 요소로써 2세 미만에서 발생한 경우, 발달장애문제와 불응성 경련으로 진행할 확률이 높다고 알려져 있습니다.
Reitamo등은 종양을 연령대와 부위에 따라 4그룹으로 나누었습니다.
첫 번째로 정신지체가 있습니다. 거의 반수에서 정신지체를 보입니다. 경련이 원인이라는 주장이 있으나 아직까지 확실한 관련성이 확인되지 않았습니다. 혈관폐색과 저산소증이 정신지체를 일으키는 요소로 작용할 수 있습니다.
두 번째로 30-45%에서 두통이 발생하며, 일반인에 비해 두통의 빈도가 잦고 심하게 나타납니다. 이것은 혈관종 안쪽과 주변의 혈관운동 장애로 인해 발생하는 편두통과 비슷한 양상으로 존재하며, 때때로 부분 발작을 촉진시킬 수 있습니다. 마지막으로 스터지-웨버 증후군의 독특한 양상으로 뇌졸중 유사 사건들이 있습니다. 가장 흔한 임상 양상은 일시적인 편마비 또는 시야 결손으로 경련과 직접적으로 관련이 없고, 몇 시간에서 수일 동안 지속될 수 있습니다.
스터지-웨버 증후군은 유전되는 질환은 아니며, 아직 정확한 기전은 밝혀지지 않았습니다.
병태생리학적으로 뇌조직 주변의 잔여 배아 혈관과 그들의 2차적 영향들에 의해 발생합니다.
신경학적 기능장애는 저산소증, 허혈, 정맥 폐색, 혈전증, 경색 또는 혈관운동 현상을 포함하는 뇌조직 주변의 이차적 영향에 의해 발생됩니다.
병인은 명확히 밝혀지진 않았지만, 유전학적 검사를 통해 혈관 퇴화 과정에서 파이브로넥틴(Fibronectin) 유전자의 역할이 중요함이 증명되었습니다. 스터지-웨버 증후군 환자의 혈관종이 있는 피부와 이환된 뇌 구조에서 파이브로넥틴 유전자와 단백질의 발현이 증가되어 있는 것으로 보고 되었으며 이러한 비정상적 증가가 배아기 혈관형성의 조절 실패의 원인이 됩니다.
특징적으로 얼굴 피부의 혈관 기형이 출생시부터 존재합니다. 그러나 얼굴 피부의 혈관기형을 가지는 환자의 약 8% 만이 스터지-웨버 증후군과 관련이 있으며, 중요한 진단적 특징은 두개내 연수막 혈관종의 존재여부입니다.
위쪽 또는 아래쪽 눈꺼풀을 덮는 얼굴 피부의 혈관기형을 가진 아이가 태어나면 두개내 연수막 혈관종이 있는지를 감별하기 위해 영상학적 검사가 수행되어야 합니다. 자기공명영상(MRI)이 연수막 혈관종을 평가하기 위한 영상검사로 좀 더 선호된다. 또한 단일-광자방출컴퓨터단층촬영(SPECT), 양전자방출단층촬영(PET) 또는 자기공명분광법으로 뇌 질환의 정도를 확인할 수 있습니다. 경련을 평가하기 위해 뇌파검사를 수행합니다.
진단은 안과학적 또는 신경과적 질환이 있는지 없는지를 기준으로 내려지지만 병의 진행은 매우 다양하므로 환자들은 지속적으로 합병증의 발생여부를 관찰해야 합니다.
경련을 조절하기 위한 항경련제, 두통의 증상에 대한 치료와 예방적 치료, 안내압을 감소시키기 위한 녹내장의 치료, 그리고 얼굴 피부혈관 기형(포트-와인 얼룩)의 레이져 치료가 있습니다.
전형적으로 부분발작이 발생하기 때문에 이에 효과적인 항경련제가 처방됩니다.
녹내장의 위험률이 높기 때문에 이 질환의 환아는 생후 2세까지 꾸준하게 안과적 검진을 받아야 합니다. 녹내장 치료의 목적은 시신경 손상을 예방하기 위해 안내압을 조절하는 것입니다. 점안요법이 실패하면 수술을 고려할 수 있으나 합병증 발생위험이 매우 높습니다.
종종 급성기 편두통의 증상 치료와 예방적 편두통 치료에 좋은 반응을 보입니다.
경련과 상관없이 일시적이고 국소적인 반신마비 또는 시야 결손이 있는지를 주의 깊게 관찰해야 하며, 이러한 사건들을 사전에 방지하기 위해 예방적 아스피린의 사용이 권장됩니다. 뇌졸중 유사 사건들이 재발하는 아이들에게는 하루에 체중 당 3-5 mg 용량의 항혈소판제제의 사용이 권장됩니다. 그러나 소아에서의 아스피린의 사용이 라이증후군과 관계가 있기 때문에 극도로 주의하여 사용해야 하며, 수두와 인플루엔자 감염이 또한 라이증후군을 일으킬 수 있으므로 반드시 예방접종을 받아야 합니다. 단 경련이 조절되지 않는 경우엔 담당 의사 선생님과 그 시기를 상의해야 합니다.
이것은 진단과 함께 가능한 빨리 레이져 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 여러 차례 치료가 필요하므로 빠르게 시작하면 치료 횟수를 줄일 수 있으며, 병소가 작으면 작을수록 제거하는데 필요한 레이져 섬광의 양도 적기 때문입니다. 보통 10번 이내의 치료가 시행되는데, 반점의 위치에 따라 레이져 치료의 효과가 다릅니다. 이마 중앙부위의 병소가 치료효과가 가장 좋은 반면 얼굴 중앙에 위치한 경우 치료효과가 그다지 좋지 않습니다. 레이져 치료를 받지 않으면 병소는 점점 커지고 색이 짙어지며, 혈관 확장이 진행되어 결절화되고 수포가 생깁니다.
어떤 약물치료에도 횟수가 줄지 않는 경련은 외과적 간질 수술의 적응증이 됩니다. 영아에서의 수술이 좀 더 나은 예후를 제공할 수 있는지에 대해서는 명백한 증거가 없지만, 수술이 지연되면 환아의 인지장애가 심해질 수 있습니다. 대뇌반구절제술이 재발하는 경련을 멈추게 할 수 있는 최종적인 수술이지만, 아직까지는 상당한 수술 관련 위험이 남아있습니다.

관절 안에 결핵균 등 여러 가지 세균이 침투함으로써 일어난 관절의 염증, 급성과 만성으로 나뉜다.

[급성]

① 장액성(奬液性) 관절염:보통 외상(外傷)에 의해서 일어나는데 원인불명의 것도 있으며, 대개 하나의 관절에만 발생한다.

② 장액섬유소성(奬液纖維素性) 관절염:급성관절류머티즘 때에 일어나는데, 관절강 내에 혼탁한 삼출액(渗出液)이 괸다.

섬유소의 위막(僞膜)이 생겨 염증이 가라앉아도 심한 운동장애를 남긴다.

③ 화농성(化膿性) 관절염:관절의 개방창(開放創) 또는 임질·장티푸스·성홍열·패혈증 (敗血症) 같은 전염병에 다발성을 보인다.

생후 1~2개월의 유아는 뼈가 심하게 상하여 치료할 수 없는 탈구(脫臼)를 일으킨다.

성인에서는 골막골수염에 걸려 화농부가 터져 고름이 관절로 들어가는 것이 많은데, 이를 2차화농관절염이라고 한다.

[만성]

① 특수성(特殊性) 염증:결핵성·매독성 혹은 중년 이후의 남자에 많은 요산(尿酸)의 대사 장애로 인한 통풍성(痛風性) 관절염이 있다.

② 다발성 관절염:만성관절류머티즘에 의한 것이 많은데 급성장액성 관절염에서 이행 (移行)한 것과 결핵·매독·임질의 경과 중에 볼 수 있는 다발성의 것 및 패혈증의 하나인 것도 있으며, 이에는 스틸병(病)이라는 관절염도 포함된다.

③ 변형성 골관절염:뼈나 관절의 노화 또는 외상이 원인이다.

④ 혈우병성(血友病性) 관절염:혈우병을 앓을 때 관절 내의 출혈에 의한 것이다.

원인에 따라 급성일 경우에는 운동이나 무거운 것을 들지 말며, 안정을 유지하고, 증세에 따라 천자(穿刺) ·절개 ·배농(排膿) 등을 한다.

운동은 급성기가 지난후에 장구(裝具)를 이용하여 서서히 하고, 운동장애나 강직·관절변형에 대하여는 관절성형수술을 하기도 한다.

올리브유는 가열하면 향이 짙어져 볶음이나 튀김에는 잘 어울리지 않지만 샐러드, 스파게티, 피자 등의 음식에 이용하면 독특한 맛을 살려 음식의 격을 높여 준다.

올리브유 이야기 올리브나무는 따뜻한 바람, 양질의 토양이 풍부한 지중해 연안의 작물입니다.

올리브 유는 올리브 열매를 압착하여 만들며, B.C.6000년경 이래 수천년 동안 식용으로서 뿐 아니라 약용, 화장품, 램프용 기름 또는 신전이나 교회 등에서 성식(聖式)에 뿌리는 기름으로 이용해 왔습니다.

올리브 유의 신비로운 효능 저밀도 콜레스테롤의 수치를 낮추는 올레인산이 풍부 올리브 유는 다른 식물성유에 비해 1가 불포화지방산인 올레인산이 많습니다(약77%).

올레인산은 몸에 좋은 고밀도 콜레스테롤의 수치는 높여주는 반면 혈관을 막는 저밀도 콜레스테롤의 수치는 낮추어 줍니다.

올레인산은 신생아의 중추신경계 발육에도 중요한 역할을 합니다.

유방암 예방효과 1995년 발행된 그리스 국립 암 연구소의 저널에 의하면 그리스의 여성 중 하루 한번 이상 올리브유가 함유된 음식을 섭취한 사람이 올리브유를 자주 섭취하지 않은 사람에 비해 유방암 발생 위험율이 25%나 낮게 나타났다고 합니다.

올리브 오일에는 종양의 성장을 촉진시키는 지방산이 덜 함유되어 있기 때문입니다.

풍부한 스쿠알렌 성분 올리브 유에는 스쿠알렌 성분이 식물 중에서 가장 많습니다.(0.7%) 

올리브 유 이용법 

1. 엑스트라 버진 올리브유 약간을 식탁에 놓아 두고 샐러드나 스프, 스튜, 스파게티 등에 뿌려 먹어 보세요.

   담백하고 신선한 맛을 더해줍니다.

  (엑스트라 버진 올리브유는 60도 이상이 되면 그 섬세한 맛을 잃기 때문에 열을 가하지 않는 요리에 더 적합합니다.) 

2. 올리브유를 넣은 샐러드 소스 : 올리브 오일과 레몬주스의 비율을 3:1로 하고 소금, 후추를 약간 가미하세요.

3. 빵에 버터나 마가린을 바르는 대신 올리브유를 찍어 먹거나 팬에 두르고 살짝 구워 드세요.

4. 빵을 반죽할 때에도 올리브유를 넣어 보세요.

   쫀득쫀득하게 반죽됩니다.

5. 파스타를 삶을 때 올리브 오일을 2큰술 넣어보세요.

   불지 않고 부드러운 맛이 살아납니다.

올리브 오일의 종류 

▶ 버진 올리브유(VIRGIN OLIVE OIL) 올리브 열매를 압축하여 원심분리와 여과만을 거치며 이외의 다른 처리과정은 전혀 거치지 않습니다.

▶ 엑스트라 버진 올리브유(EXTRA VIRGIN OLIVE OIL) 처음 딴 올리브에서 짜낸 산도1%미만의 오일입니다.

   버진 올리브유 가운데 특히 깊고 풍부한 맛과 향을 지닙니다.

   비교적 소량으로 생산되기 때문에 가격이 다소 비싼 편입니다.

   색상도 밝은 금색에서 짙은 색조의 녹색까지 다양합니다.

▶ 올리브유(OLIVE OIL) 통상적으로 애용되는 올리브유입니다.

   산도 2%가 넘는 오일을 정제하고 엑스트라 버진을 25% 섞어 만듭니다.

올리브 유 보관법 

▶ 반드시 유리병에 담긴 것을 구입하세요 플라스틱 용기에 든 것은 나중에 올리브유에 프라스틱 냄새가 스미게 됩니다.

▶ 뚜껑을 꼭 닫아 보관하세요 산화를 막기 위해 꼭 뚜껑을 닫고 빛과 열은 올리브유에서 고약한 맛이 나게 하므로 어두운 장소에 보관해야 합니다.

▶ 섭씨 8도 이하에서는 응고됩니다 다시 상온으로 가면 녹기는 하지만 고르고 투명한 느낌은 없어집니다.

MERRF 증후군은 어머니로부터 유전되는 미토콘드리아 DNA 돌연변이에 의해서 발생합니다. 환자들의 80%이상에서 핵소체 8344위치에서 돌연변이가 발생하며 이 돌연변이는 미토콘드리아에서 에너지 생산에 관여하는 산화적 인산화 과정에 필수적인 단백질을 합성하는 과정을 방해합니다. 관련 유전자는 MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS2, MTTF 등이 있습니다.
진단은 근간대경련, 전신성 간질, 운동실조 등의 임상증상과 근생검상에서 특징적인 병리소견으로 확진됩니다.
혈액, 뇌척수액 검사에서 젖산이 검출됩니다. MERRF 증후군 환자의 휴식 때와 운동 후에흔히 혈중 유산염과 피루브산이 증가되어 있습니다. 뇌척수액의 단백질이 대개 증가되어 있을 수 있지만 100mg/dL를 넘어가지는 않습니다.
뇌파상에서 대개 배경파의 서파양상을 보이는 전신적인 극서파 복합을 보이나, 부분성의 간질양 활동을 보일 수도 있다. 심전도상에서는 조기 흥분을 흔히 보이나, 심차단이 나타나지는 않습니다. 근전도, 신경전도 상에서는 근병증의 소견이 관찰되며, 신경병증이 같이 나타날 수도 있습니다. 뇌자기공명영상에서는 종종 뇌위축과 기저핵 석회화를 보입니다.
유전자 검사로는 4종류의 MTTK(A8344G, T8356C, G8363A, G8361A)에 대한 검사로 MERRF 증후군 환자의 90% 정도를 찾아낼 수 있습니다. 이 중 가장 흔한 변이는 A8344G인데 80%이상의 환자에서 보입니다. 나머지 3종류의 변이가 10% 가량 보입니다. 이 외의 10%가량의 환자들은 A8296G, 단일 미토콘드리아 DNA 결손, A3243G, MTTF, MTND5 등의 변이를 보이는데 돌연변이 스캐닝과 염기서열결정법을 통해 알 수 있습니다.
코엔자임 큐10, 엘-카르니틴이 미토콘드리아 기능을 호전시키는 목적으로 사용된 적은 있으나, 유전적 결함에 대한 근본적인 치료는 현재로서는 없습니다.
경련은 항경련제를 이용해 치료가 가능합니다. 물리치료를 통해 손상된 운동 능력의 회복을 도와줄 수 있으며, 산소운동이 도움이 됩니다. 심장이상에 약물치료를 할 수 있습니다.
모계유전을 하므로 이에 대한 유전상담이 필요하며, 가족 구성원의 유전 가능성에 대한 평가가 임신 전에 필요할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증은 남성과 여성에게서 동일한 비율로 발병하며, 이 질환의 발병률은 각 국가마다 다양합니다. 미국의 신생아 검사 프로그램에서 페닐케톤뇨증의 발병률은 신생아 13,500 ~ 19,000명중에 1명으로 보고되었고, 한국인에서는 4만 명 이상에서 1명씩 발병합니다.
페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine hydroxylase) 유전자 2개에 심한 변이가 생겨 페닐케톤뇨증이 나타난 경우를 고전적 페닐케톤뇨증이라고 하는데, 전문가들은 고전적 페닐케톤뇨증 환자의 경우 정신지체가 생기는 것을 막기 위해 페닐알라닌 제한 식이를 평생 유지해야 한다고 권하고 있습니다.
출생 직후에는 페닐케톤뇨증의 증상이 나타나지 않습니다. 이 질환을 가진 영아는 비정상적으로 졸려하고 피곤해 할 수 있고, 수유를 하기가 어려울 수 있습니다. 치료를 하지 않으면, 이 질환을 가진 아기들은 옅은 색의 눈동자와 피부, 머리카락을 가지는 경향이 있고, 습진과 비슷한 발진이 생길 수 있습니다. 페닐케톤뇨증 환아들은 페닐알라닌의 대사 부산물인 페닐아세트산(Phenylacetic acid) 때문에 소변과 땀에서 퀴퀴한 냄새가 납니다.
치료를 하지 않으면 대부분의 영아는 아주 심한 정신지체를 보이게 되며, 발작(Seizures), 과다행동, 불안정한 걸음걸이, 비정상적인 자세, 공격적인 행동, 정신과적 장애 등과 같은 여러 가지 신경학적 이상이 나타납니다. 생후 1년까지도 치료를 받지 않은 환아는 IQ가 약 50 이하로 저하되나 생후 1개월 이내에 치료를 시작하면 지능저하는 발생하지 않을 수 있습니다. 자폐증은 치료되지 않는 환자에서 흔히 생길 수 있습니다.
이 질환을 가진 여성 환자들이 임신하였을 때 특별한 이유 없이 유산되거나 태아의 성장이 늦어질 수 있습니다. 산모의 혈중 페닐알라닌의 농도에 따라 태아의 기형이 생길 수 있으므로, 임신을 계획하고 있다면 태아의 기형을 막기 위해 임신 전부터 치료 식이를 시작하여 출산할 때까지 계속 유지하여야 합니다.
페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치(12q23.2)하고 있습니다. 그러나 모든 페닐케톤뇨증이 같은 유전자의 변이로 생기는 것은 아니며 지금까지 페닐케톤뇨증을을 일으키는 300개 이상의 유전자 변이가 알려져 있습니다. 각각의 유전자 변이에 따라 페닐알라닌의 혈중 농도가 다르므로, 치료식이는 각자가 아미노산을 분해하는 능력에 따라 다르게 됩니다.

혈액 검사를 통해 페닐알라닌의 혈청 내 수치가 정상보다 10∼60배 이상 높을 때 페닐케톤뇨증으로 확진할 수 있습니다. 소변을 이용한 염화제이철 반응에 녹색을 보이면 진단 가능하지만, 페닐케톤뇨증 영아는 출생 시 증상이 없고, 소변 검사는 생후 첫 수일간은 음성으로 나올 수 있습니다. 따라서 진단은 페닐알라닌의 혈중 농도를 측정함으로써 내려집니다.
혈액 내 아미노산을 분석하여 고전적 페닐케톤뇨증과 고페닐알라닌혈증으로 나눌 수 있습니다.
페닐케톤뇨증은 산전 진단이 가능하며, 출생 직후 모든 신생아들은 혈액 검사를 통해 이 질환을 진단할 수 있습니다. 우리나라에서는 출생 후 모든 아기들에게 페닐케톤뇨증을 포함한 6종의 선천성 대사 질환에 대한 검사를 시행하는데, 이 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 혈액을 소량 채취하여 시행됩니다.


페닐케톤뇨증의 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방 또는 감소시키는 것입니다. 정상 페닐알라닌의 수치는 1mg/㎗인데, 유지해야 하는 바람직한 혈중 페닐알라닌의 수치는 2∼6mg/㎗ 입니다. 이렇게 정상에 가까운 페닐알라닌 수치를 유지하기 위해서는 치료 식이를 해야 하고, 세심한 주의를 필요로 합니다.
페닐알라닌은 체내에서 생성되지 않기 때문에 지나치게 부족하게 되면 페닐알라닌 결핍에 의한 증상이 나타납니다. 기면(lethargy: 의식이 혼미한 상태로 강한 자극에서만 반응을 보이며 수면에 빠져있는 듯이 보인다), 식욕감퇴, 빈혈, 발진, 설사, 경우 사망에까지 이를 수 있습니다.
식이요법을 꾸준하게 유지함으로써 정신지체는 물론 신경학적 증상과 행동의 문제, 피부에 생기는 문제를 예방할 수 있습니다. 치료는 생후 3개월 이내에 시작되어야 하며, 치료가 늦어질수록 정신지체가 생길 확률이 높습니다.
페닐케톤뇨증을 앓고 있는 아동의 경우 식이요법을 중단하게 되면 신경학적인 문제가 발생하고 지능도 떨어지게 되므로 치료를 중단해서는 안됩니다.
페닐알라닌은 대부분의 단백질 식품에 존재하므로 자연 재료를 이용한 식이로 완전하게 페닐알라닌을 조절하기란 불가능합니다. 시중에 저페닐알라닌 분유가 나와 있으므로 영아기에 이용할 수 있으며, 육류와 우유, 유제품과 같이 단백질이 풍부한 음식은 피해야 하고, 과일, 야채, 몇몇 곡류 등 단백질 함유가 낮은 음식으로 양을 조절한 식단을 짜서 섭취해야 합니다.
생후 1개월에서 15세까지를 10단계로 나누어 월, 연령별로 페닐케톤뇨증 환아의 하루에 필요한 페닐알라닌 양, 에너지 및 단백질의 권장량을 아래의 연령별 지시 영양량에 따른 단위 배분포와 같이 정리하였습니다.
에너지와 단백질의 권장량은 한국인 6차 권장량과 미국 로스 회사의 영양지원 지침서를 기준으로 환아의 건강 유지 및 성장 발육에 필요한 영양을 기본으로 하였습니다. 그러나 이러한 권장량은 어디까지나 하나의 기준이므로 실제 식사요법에서는 혈액검사를 하여 주치의에게 진료를 자주 받으면서 개인에게 적합한 양을 결정하여야 합니다.


성장에 따라 에너지, 단백질이 많이 필요하게 되지만 페닐알라닌을 제한하다보면 단백질의 섭취량이 부족해지기 쉽습니다. 이 시기에는 음식에 대한 즐거움이 생겨 지금까지 맛있었던 치료용 분유를 싫어하게 되거나 매일 똑같이 먹던 것을 지루하게 느낄 수도 있습니다. 그러므로 유아원, 유치원의 간식과 식사에 대한 세심한 검토가 필요합니다.
초등학교에 입학하면 학교급식이 시작되는데 다른 학생과 동일한 것을 먹지 못하는데서 오는 심적 부담감과 소외감을 느낄 수 있습니다. 따라서 영양사와 담임선생님과의 면담을 통해 적절한 식이가 이루어지도록 해야 합니다.
뇌 발달이 매우 빠르게 이루어지는 영아기에는 식이요법을 엄격하게 제한하지만 나이가 들어감에 따라 뇌파, 혈중 페닐알라닌 수치 등을 관찰하면서 식이요법을 실시합니다.

성장호르몬 제제는 정상인을 위한 '키 크는 약'이 아니며 성장호르몬 분비가 부족한 소아나 결핍증을 가진 성인 등의 성장 장애를 치료하는 의약품이다.

‘키 크는 주사’로 알려진 ‘소마트로핀’의 안전성 논란이 끊이지 않고 있는 가운데 처방 건수가 지속적으로 증가하고 있는 것으로 나타났다. 

소마트로핀 처방 건수는 2011년 1만4115건에서 2012년 2만1381건으로 늘었고, 올해도 상반기에만 1만2525건에 달한 것으로 나타났다. 

처방 받은 실제 인원도 2011년 2987명에서 2012년 4200명, 2013년 상반기에만 3927명으로 증가한 것으로 조사됐다. 

소마트로핀이란 소아의 성장 부전 치료와 성인의 성장호르몬 대체요법으로 사용되는 의약품으로, 소아성장호르몬결핍증, 터너증후군 염색체 이상 등의 질병 치료제로 사용하고 있다. 

문제는 소마트로핀의 안전성에 대한 논란이 끊이지 않고 있다는 점이다. 

지난 2010년 12월 프랑스 연구원 컨소시엄(SAGhE)에서 발표한 내용에 따르면, 소마트로핀을 투약한 사람이 일반인에 비해 사망률이 약 30%이상 높은 것으로 나타났다. 

이에 따라 유럽의약청(EMA), 미국 식품의약국(FDA)은 소마트로핀 안전성에 대한 역학조사에 들어갔다. 

이 때문에 우리나라에서는 이 주사제가 단순 성장 발달을 목적으로도 무분별하게 처방돼 발진이나 척추기형, 시각이상, 사경(기운목) 등 유해사례 보고건수가 급증하고 있다.

가려움이 통각과 같은 경로를 따라 전달되며 동통을 일으키는 역치 이하의 약한 자극이 C 민말이집섬유에 도달했을 때 발생한다는 견해가 있어 왔으나 다음과 같은 점에서 가려움과 동통은 다른 감각으로 받아들여지고 있습니다.


가려움증은 물리적, 기계적, 화학적 인자를 비롯한 여러 가지 자극에 의해 유발되거나 더욱 증가될 수 있습니다. 또한 염증 매개물질은 여러 염증성 피부질환에서 가려움증을 유발합니다.
그러나 모든 형태의 가려움증이 매개물질과 연관되어 있는 것은 아닙니다. 기계적 자극 또는 전기적 자극, 그리고 건조한 피부에 의해 나타나는 가려움증은 매개물질과 관련이 없습니다.
히스타민은 피부의 비만세포에서 합성되어 비만세포 과립에 저장되며 여러 가지 자극에 반응하여 분비됩니다. 히스타민을 벗겨진 피부나 진피 표피 경계부에 주입했을 때 가려움증을 유발시키고 깊이 주사하면 통증을 야기합니다.
H1, H2 수용체 모두 피부에 존재하나 히스타민은 H1 수용체를 통해 가려움증을 일으킵니다. 히스타민은 자외선에 의한 피부염, 아토피피부염을 포함한 다수의 염증성 피부질환에 관여합니다.
세로토닌은 혈소판 내에 존재하며 진피 비만세포의 활성화를 일으켜 히스타민을 유리하거나 중추신경계의 5-HT3 수용체에 작용하여 가려움증을 유발시킵니다.
아라키돈 산(Arachidonic acid) 대사물질은 다양한 염증성 피부질환에서 관여합니다. 그러나 Leukotriene B4, C4, D4, E4 등과 같은 지방산화(lipoxygenase) 대사산물들은 강력한 염증 매개물질임에도 불구하고 가려움증에 관여하지 않습니다. 프로스타글란딘 E 또한 그 자체로 가려움증을 유발시키지 않지만 다른 매개물질에 의한 가려움증을 증가시키는 특성이 있습니다. 프로스타글란딘 E 는 습진, 자외선에 의한 염증과 같은 가려움증과 연관된 피부질환에서 증가되어 있습니다.
Substance P 는 타키키닌 계열의 신경펩티드(neuropeptide)로 C 신경 섬유의 후근 신경절(dorsal root ganglion)에서 합성되어 과립으로 무수 감각신경 섬유에 이동하여 존재하며 신경전달물질(neurotransmitter)로 작용합니다.
Substance P는 강력한 혈관확장제로서 발적과 가려움증을 유발시킵니다. Substance P는 비만세포의 트립신분해효소에 의해 유리되며 직접적으로 또는 NK-1 수용체를 통해 진피 비만세포의 히스타민을 유리 시켜서 가려움증을 유발시킵니다.
사이토카인은 모든 진핵세포(eukaryotic cell)에 생성되는 저분자량의 단백질로 세포 표면 수용체로 작용하며, 여기에는 interleukin(IL), chemokine, interferone 등이 포함됩니다.
IL-1과 IL-8은 가려움증을 유발시키지는 않지만, 치료목적으로 암 환자에게 인간 재조합 IL-2를 주입했을 때에는 피부 발적, 호산구증을 동반한 심한 가려움증을 유발시킵니다.
아토피피부염에서 IL-2를 생산하는 활성화된 T림프구가 진피내에 많이 침착하고 있습니다. T림프구에 의한 IL-2 생성을 억제하는 사이클로스포린(cyclosporine)이 아토피피부염의 치료에 효과적이라는 사실은 아토피피부염에서 IL-2의 역할을 설명해 줍니다.
프로테아즈의 하나인 kallikrein은 피부에 주입했을 때 가려움증을 유발시킵니다. kallikrein 이외의 프로테아즈인 chymotrypsin, trypsin, papain 등도 가려움증을 유발시킵니다. Papain은 복합물 48/80으로 비만세포내의 과립을 방출시켜 히스타민을 제거한 후에도 가려움증을 유발시킬 수 있습니다.
아편양 펩티드는 중추 또는 말초신경계에 작용하여 가려움증을 유발시킵니다. 아편양 수용체(opioid receptor)는 μ, δ, κ 세 가지가 있으며 대부분의 약리학적 작용은 naloxone에 의해 억제되므로 μ수용체를 통해 작용한다고 볼 수 있습니다.모르핀(morphine)은 척수내로 주입했을 때 대다수의 환자에게 가려움증을 유발시키며, 진피내 주입 시에 프로스타글란딘이나 히스타민의 유리와 관계없이 가려움증과 발적을 일으킵니다.
혈소판활성인자는 광범위한 염증세포에서 분비되는 강력한 염증 유도물질입니다. 혈소판 활성인자는 동물 실험상 직접 가려움증을 일으키는 것으로 보고되었으나, 인체에서는 비만세포의 히스타민 분비를 유도하여 간접적으로 가려움증을 유발시킵니다.

70세 이상 노인의 약 50% 이상에서 발생합니다. 옴, 편평태선 등의 소양성 피부질환이나 전신적 질환에 의한 가려움증과 감별해야 합니다. 여성의 경우 폐경후증후군의 증상으로 나타날 수 있습니다.
노화된 피부의 수분함유량 감소와 점진적인 피지분비의 감소로 인한 피부건조가 주요한 원인이며 미세한 균열과 인설이 주로 상지와 경골부에서 잘 나타납니다.
겨울철에 목욕을 너무 자주 하거나 비누를 많이 쓰면서 장시간 목욕하는 것이 증상을 악화 시킬 수 있습니다. 또한 실내온도는 높은 반면 습도가 낮아 본 질환을 더욱 악화 시킬 수 있습니다.
항문 가려움증은 항문 주변의 피부를 긁고 싶은 불쾌한 감각으로 심인성 요인이 관여 할 때가 많습니다. 나이에 상관없이 발생할 수 있으나 중년 이후에 더 많이 나타납니다.
그러나 모든 항문 가려움증의 원인이 심인성인 것만은 아니므로 다른 원인 인자를 철저히 찾아보아야 합니다. 항문 주위의 오염과 자극이 대다수의 환자의 유발인자로 작용합니다
치열, 치핵, 치루, 만성 설사와 같은 대장항문질환과 매운 음식, 그리고 약제 등에 의해 더욱 자극이 심해집니다. 포도알 구균, 연쇄상 구균, 곰팡이, 칸디다, 단순포진바이러스 등의 여러 감염질환이 가려움증을 유발시킬 수 있습니다.
이중 칸디다 감염이 가장 흔하며 감염 시에 균열이 나타나며 표피가 물에 불은 듯한 형태를 보입니다. 항문 주위를 긁어서 KOH 도말검사와 진균배양검사를 시행하여 진단합니다.
건선, 지루피부염, 편평태선 등의 피부질환이 항문부위에 있을 때에도 심한 가려움증을 일으킬 수 있으며, 다른 부위에서도 병변을 관찰할 수 있습니다. 항문의 신경피부염은 심한 가려움으로 피가 날 때까지 환부를 긁어 다른 부위의 만성 단순태선과 동일한 소견을 보일 수 있습니다.
요충 감염에 의한 항문가려움증은 소아에서 흔히 볼 수 있으며 밤에 심합니다. 이외에 사마귀, 편평콘딜로마, 임질, 유방의 Paget병 등도 항문가려움증의 원인이 될 수 있습니다.
급성 외음 가려움증의 가장 흔한 원인은 칸디다 감염에 의한 것입니다. 도말검사에서 효모균이 발견되지 않을 경우 곰팡이와 세균배양검사를 시행해 보는 것이 좋습니다. 또한 소변검사를 통해 당뇨병의 동반 여부를 확인해야 합니다.
그 밖의 다른 요인으로서 트리코모나스 질염, 패드, 피임약, 질 세척액, 콘돔 등에 의한 접촉피부염 등이 있습니다. 중년 이후에는 경화위축태선이 흔한 원인이 되며 가려움증이 갑자기 심해질 때에는 백판증 또는 암전구증으로의 전이를 고려해야 합니다.
Fox-Fordyce병에서도 심한 가려움증이 나타날 수 있습니다. 그러나 일시적인 외음가려움증은 마찰, 발한, 또는 임신시의 외음 충혈 등에 의해서도 나타날 수 있습니다.
성인의 음낭은 성인의 두피처럼 곰팡이 감염에는 면역이 있으나 국소 만성 단순태선이 잘 발생하는 부위입니다. 원인은 심인성 요인이 작용하는 경우가 많고, 태선화가 심하게 나타나며 집중적으로 치료해도 수년 동안 지속되기도 합니다.
수인성 가려움증은 물에 노출된 후 수분 안에 또는 물에 노출을 중단한 후에 바늘로 찌르는 듯한 심한 불쾌감이 나타나며 약 1시간 정도 지속됩니다. 접촉한 물의 온도와는 무관하며 피부에서 특별한 변화가 관찰되지 않습니다. 일부 환자에게서는 주변 온도의 변화에 의해서도 발생 할 수 있습니다.
환자의 약 1/3이 가족력을 보이며 보통 만성적이고 치료에 잘 반응하지 않습니다. 피부와 혈액에서 히스타민 농도의 증가를 보이지만 항히스타민제에 의해 증상이 완화되지 않는 것으로 볼 때 히스타민이 유일한 매개물질이 아님을 알 수 있습니다.
Scopolamine제제의 국소 도포를 통한 발한 억제가 증상을 완화하므로 아세틸콜린이 관여하리라고 생각됩니다. 피부의 에크린 한선을 지배하는 신경섬유에서 acetyl cholinesterase의 활성이 증가된 것이 보고되었습니다. 진성적혈구증가증시 나타나는 증상과 유사하므로 이와의 감별이 필요합니다.
두피 가려움증은 두피의 뚜렷한 병변 없이 독립적인 증상으로 나타날 수 있습니다. 두피 가려움증은 중년 또는 노인에서 볼 수 있는데 원인은 잘 알려져 있지 않습니다.
가려움증이 매우 심하며 발작적으로 나타나는데 피곤 또는 스트레스 시 더욱 악화됩니다. 감별질환으로 포진피부염, 만성단순태선, 지루피부염, 건선, 아토피 피부염 등이 있습니다. 어린이의 경우 머릿니 감염증 등을 배제해야 합니다.
폐쇄성 담도질환, 만성 신부전, 악성 혈액종양 등의 질환에서 가려움증이 잘 동반되며 그 밖에 진성 적혈구 증가증, 장내 기생충증, 갑상선 기능 항진증과 기능저하증, 후천성 면역결핍증 등에서도 가려움증이 나타날 수 있습니다.
황달 환자의 20~25%에서 가려움증이 나타나는데 폐쇄성 황달이 동반되는 만성 간 질환, 특히 원발성 담즙성 간경변증이 있는 환자는 심한 전신성 가려움증을 동반합니다.
가려움증은 혈장 담즙산 농도의 증가와 관련되어 있으며, 임상적으로 가려움증을 유발시키는 농도의 담즙 산을 직접 물집성 피부병변에 도포했을 때 심한 가려움증을 유발시킬 수 있습니다. 그러나 피부와 혈청에서 측정한 담즙 산의 농도와 가려움증의 정도 사이에는 직접적인 연관성이 없는 것으로 보입니다.
담즙 산의 농도를 낮추는 cholestyramine이나 혈장 관류 등의 치료로는 약간의 호전만을 보일 수 있습니다. 또한 말기 간부전시 가려움증이 소실된 이후에도 혈청 담즙산은 여전히 증가될 수 있습니다.
이러한 사실로 볼 때 답즙이 한곳에 몰려 있을 때 나타나는 가려움증은 담즙 이외에 한 가지 이상의 다른 물질과 연관되어 있을 가능성이 큽니다. 이중 아편양 펩티드의 가능성이 큰데, 아편양 펩티드는 대부분의 담즙성 울체 환자에서 증가되어 있습니다.
혈액투석 치료를 받고 있는 만성 신부전 환자의 약 20~50%에서 가려움증이 발생합니다. 가려움증은 국소적 또는 전신적으로 나타납니다. 가려움증은 대부분 혈액투석 중에 증상이 심해지나 혈액투석이 일시적인 증상 완화를 일으킬 수도 있습니다.
혈중 히스타민, 요소, 크레아틴(creatinine)의 농도와 가려움증의 정도 사이에는 직접적인 관련이 없는 것으로 보고되고 있습니다. 환자들의 일부에서는 피부 건조증을 동반하지만 대부분 정상적인 피부를 가지고 있으며 보습제 사용이 증상을 완화시키거나 감소시키지는 않습니다.
중년 또는 노년에서 특별한 원인 없이 전신적 가려움증이 발생할 경우 악성종양에 대한 광범위한 검사가 필요합니다. 하지만 담도 폐쇄나 다른 이차적인 원인을 제외한다면 악성 종양과 전신성 가려움증의 연관성은 드뭅니다.
예외적으로 호지킨환자의 15~25%에서 가려움증이 지속적으로 나타나며 때로는 타는듯한 통증과 화끈거리는 현상이 동반되기도 하는데 그 원인은 알려져 있지 않습니다. 백혈병에서도 전신적 가려움증이 나타날 수 있습니다.
철결핍증이 가려움증의 원인으로 보고되어 오고 있지만 논란의 대상이 되고 있습니다. 진성적혈구 증가증과 철결핍증이 있는 환자들에게 철분제를 경구투여 한 결과 가려움증이 감소되었다고 합니다. 하지만 의인성 철결핍증을 유발시킨 환자들에게서 60개월 동안 가려움증이 나타나지 않았다는 연구가 보고 된 바도 있습니다. 철결핍성 빈혈에서 나타나는 가려움증은 철결핍 자체보다는 다른 요인에 의한 것으로 추정되고 있습니다.
진성 적혈구 증가증 환자의 약 50%가 물과 접촉한 후 수분 이내에 심한 가려움증을 경험하며 이러한 증상이 약 15~60분 정도 지속됩니다. 보통 목욕 후에 발생하여 목욕 가려움증(bath itch)이라 불립니다. 피부에는 특별한 변화가 나타나지 않으며 물의 온도에 관련 없이 발생합니다. 단, 혈청과 소변에서 히스타민이 증가되어 있습니다. 혈소판 응집이 히스타민을 포함한 여러 가지 가려움증 매개물질의 유발원인으로 생각됩니다.
갑상선 기능 항진증에서 심한 전신적 가려움증이 나타날 수 있습니다. 피부 혈류량의 증가가 피부표면 온도를 증가 시키고 가려움증에 대한 역치를 낮추는 것이 원인이 됩니다. 갑상선 기능 저하증에서는 점액수종(myxedema)시 피부가 심하게 건조해져 전신적 가려움증이 나타날 수 있습니다. 또한 두 질환 모두에서 점막 피부 칸디다증에 의한 성기 부위의 가려움증이 나타날 수 있습니다.
일부 당뇨환자에서 점막 피부 칸디다증에 의한 항문 성기부위의 가려움증이 나타날 수 있습니다. 그러나 일부 환자들은 몇 가지 이유로 전신적 가려움증을 호소합니다.
당뇨병으로 인한 신부전증, 항문 성기 칸디다증과 같은 국소적 피부감염, 그리고 전반적인 가려움에 대한 역치 감소가 그 이유입니다. 또한 두피의 국소적 가려움증은 신경병증(neuropathy)에 의해 유발됩니다.
가려움증은 후천성 면역결핍증의 중요한 증상 중 하나입니다. 후천성 면역결핍증 환자의 가려움증의 원인으로 옴, 이증, 칸디다증, 지루피부염, 그리고 신부전, 담즙울체 등의 전신질환 있습니다. 또한 특징적으로 심한 가려움증을 일으키는 전신의 구진 또는 색소성 발진이 발생하기도 합니다.
만성 단순태선은 피부를 지속적으로 반복하여 비비거나 긁어서 가죽같이 두꺼워지는 질환입니다. 정상적인 피부에 가려움증이 발생하여 이차적으로 만성 단순태선이 생길 수 있습니다. 아토피 피부염, 알레르기 접촉피부염, 곤충자상 등의 피부질환과 정신적 스트레스 등이 만성 단순태선의 유발인자가 될 수 있습니다. 일반적으로 30~50대에 흔히 발생하며, 남자보다 여자에게 더 많이 발생합니다.
심한 가려움증이 동반된 다발성 결절이 특징인 질환으로 잘 치료되지 않으며 장기간 지속되는 특징이 있습니다. 원인은 잘 알려져 있지 않으며 아토피 피부염, 빈혈, 간 질환, HIV 질환, 임신, 신부전, 정신적인 스트레스 등이 원인이 될 수 있습니다.
발모벽은 비정상적인 욕구에 의해 머리를 뽑는 신경증입니다. 정신적, 사회적 스트레스가 원인인데 가족 내에서의 스트레스, 학교생활에서의 스트레스, 형제간의 경쟁의식, 이사, 어머니의 입원, 모녀관계 등이 문제가 될 수 있습니다.
소아에서 성인까지 거의 모든 연령층에서 발생되지만, 특히 여아에서 더 많이 발견됩니다. 환자들의 대다수는 한 곳 이상에서 머리를 뽑으며, 남이 알아차리지 못하게 뽑고, 탈모 행위를 부인합니다.
반복적이고 강박적으로 자신의 피부를 손으로 뜯고, 파내고, 긁어내어 피부병변이 발생하는 질환입니다. 환자는 자신의 행동으로 인해 그 병변이 발생했다는 것을 인정하지만 그 행동을 억제할 수 없습니다.
어느 연령에서나 발생할 수 있으나 중년 여성에게 흔히 발생합니다. 심리적인 스트레스에 의해 나타나기도 합니다. 가려움증, 곤충자상 등의 피부병변이 있는 부위에 발생하기도 합니다. 환자의 대부분은 건강한 성인이며 정상적인 생활을 합니다.
신경성 긁은 상처는 우울증, 강박증, 불안증과 연관이 있습니다. 이러한 증상은 성격이 강박적이고 완고하며, 통제적이고, 잘못에 대한 두려움이 있는 완벽주의 성향을 가진 사람에게 더 많이 발생합니다.
인공 피부염은 동정심을 유발하거나 책임을 회피하기위해 자신의 피부에 인위적으로 상처를 입혀 발생되는 피부염입니다. 피부병변은 기계적인 방법 혹은 화학약품, 부식제 등에 의해 발생됩니다. 이 외에 손톱, 날카로운 도구, 뜨거운 금속 등이 원인이 됩니다.
환자는 심리적인 욕구를 만족하기 위해 자신의 몸에 상처를 내며, 자신이 병변을 만든 것을 부인하고 무관심한 경우가 많습니다. 여성에게서 더 많이 발생하고 모든 연령층에서 나타날 수 있습니다.
대다수의 환자는 유아적이고 의존적이며 충동 조절 능력이 낮은 인격 장애를 갖고 있습니다. 무의식적인 이차적 이익이 자기 파괴적 행동의 동기가 될 수 있습니다.
피부는 정서적인 긴장감을 해소하게 하는 쉬운 표적이 됩니다. 장기간 반복되는 강박적인 행동에 의한 자상행위는 부위와 행동에 따라 여러가지 신체 손상을 발생시킵니다.
자기 자신에게 가하는 열상은 자살목적으로 이루어지고 때로 사춘기에 용감성을 과시하기 위해 시도되기도 합니다.
기생충증 망상은 환자 자신의 피부에 기생충이 기생한다는 확고한 집착이 있는 질환입니다. 인격이나 사고 능력의 손상 없이 만성적으로 신체와 관련된 망상만을 주된 증상으로 하는 단일 증상의 건강 염려증입니다.
환자들은 작은 표피부스러기 등을 작은 함, 종이 티슈, 테이프 사이에 담아 가지고 와서 검사해 달라고 합니다. 이것이 matchbox 징후입니다. 환자 중 기생충 감염을 경험한 후 발생된 경우가 2~3%라고 보고되고 있습니다.
이 증상을 보이는 대다수 환자가 편집증적 성향을 보이고, 남자보다 여자가 2배 많으며 중년 이후에 흔히 발생합니다. 환자들은 자신의 기생충 감염을 확신하는 망상을 가집니다. 이런 망상은 외부의 유병 인자에 의하지 않은 순수하고 완고한 믿음입니다.

만성 신부전은 가려움증이 초기에 나타나지 않고 나중에 혈액투석 시 뚜렷해지는 경향을 보입니다. 원발 담도 경화증과 호지킨(Hodgkin)병에서는 가려움증이 다른 증상보다 수개월 정도 선행하여 나타날 수 있습니다. 그리고 진성적혈구증가증에서는 가려움증이 수년 정도 먼저 나타날 수 있습니다.
피부를 자꾸 긁게 되면 피부의 정상 선이 십자 모양 형태로 변하여 표면이 납작하면서 광택이 있고 사각형의 모양을 보이게 되는데 이를 태선화라고 합니다. 국소적으로 태선화된 붉은 얼룩이 나타나는데 흔히 단일병변으로 나타나며, 발작적인 가려움증이 주된 증상입니다.
주로 등과 목, 사지 특히 손목과 발목에 발생하며 신체 어느 부위에나 생길 수 있습니다. 병변이 지속되면 피부가 두꺼워지고 과색소침착이 나타날 수 있습니다.
대퇴부, 하지의 전면부, 상지에 호발하며 다발성, 선상으로 나타납니다. 1~3cm의 단단하고, 홍반성의 태선화된 결절이 발생하는데, 시간이 지날수록 사마귀 모양이 됩니다. 또한 새로운 결절이 생기고 기존에 있던 결절은 잘 없어지지 않습니다.
간헐적이면서 발작적인, 참기 힘들 정도의 심한 가려움증이 특징이며 그 가려움증은 피가 나고 심지어 흉터가 발생될 때 까지 긁어야 해소가 됩니다. 가려움증은 저녁 식후 또는 잠자리에 들었을 때나 충분한 수면을 취하지 못했을 때, 스트레스를 받을 때 심해질 수 있습니다.
대부분의 경우 두피의 전두부에서 시작되며 속눈썹, 눈썹, 턱수염, 액모, 치모 등에서 발생됩니다. 털은 끊어져 있고, 끊어져 있는 길이도 다양하며 정상 털도 산재해 있습니다.
탈모부위는 경계가 불분명하고 선상 혹은 이상한 모양으로 나타나기도 합니다. 병변에서 홍반, 위축, 반흔과 같은 변화는 없습니다. 오른손잡이는 오른쪽 머리에 병변이 생기고, 손톱에서는 물어뜯은 모양의 손톱 씹기가 나타나며 오목형성은 나타나지 않습니다.
호발부위는 손이 잘 닿을 수 있는 얼굴, 팔, 몸통 등입니다. 오른손잡이인 경우에 병변이 몸의 왼쪽 부위에 나타나고, 왼손잡이인 경우에는 병변이 몸의 오른쪽 부위에 발생합니다.
만성 병변은 결절, 착색 혹은 탈색의 위축성 판을 남깁니다. 병변의 모양은 원형, 난형, 선형으로 나타나며, 이미 치유되고 있는 병변과 새로 긁은 상처가 발생된 병변이 혼재되어 나타납니다. 반복해서 긁게 되면 ‘가려움증-긁은 상처 순환’ 이 발생하게 됩니다.
병변은 다른 피부염들과 유사하지만 독특하고, 기하학적이며, 괴상한 모양으로 나타나며 특히 건강한 피부로 둘러싸인 각진 경계가 특징적입니다. 숙련된 피부과의사는 이러한 모양들이 다른 피부질환과 감별되는 기묘한 형태임을 식별할 수 있습니다. 임상양상은 매우 다양하지만 일반적으로 환자의 손이 잘 닿는 부위에 호발 합니다. 여자환자에게서는 얼굴, 손, 팔에 흔히 발생합니다. 병변은 선상모양 즉 가늘고 긴 줄 모양이, 대칭적으로 발생합니다.
강산, 강알칼리 같은 화학약품을 사용 했을 때는 붉은 줄무늬, 물방울 모양의 반점으로 나타나며, 발생 방법에 따라 홍반, 물집, 궤양 등이 나타납니다.
자신을 물어뜯는 self-biting에는 손톱을 물어뜯는 손톱 씹기. 팔, 손, 손가락, 입술 등의 피부를 물어뜯는 증상이 있습니다. 이러한 증상은 의식적 혹은 무의식적으로 발생되는 습관 혹은 강박증이라 할 수 있습니다.
머리를 부딪쳐 열상과 타박상이 발생되고, 강박적으로 손을 자주 씻어 손에 자극성 피부염이 발생합니다. 손을 꽉 쥐어서 손가락에 부종과 점상출혈, 손발톱 아래 출혈이 발생합니다. 입술을 핥는 행동으로 침 분비가 증가하고 입술이 두꺼워지고 주위 피부가 붉어지게 됩니다.
대개 증상은 가려움증, 따가움, 스멀스멀한 느낌 등입니다. 피부소견은 정상이거나 긁은 상처, 가려움발진, 궤양 등이 나타날 수 있습니다.환자들은 자신의 몸에서 벌레나 기생충을 없앤다는 생각으로 몸을 자주 씻고, 약을 사용하고, 애완동물을 없애는 등의 행동을 하게 됩니다.

국소 스테로이드제가 도움이 되지만 반응하지 않는 경우에는 진정효과가 높은 phenothiazine계열의 항히스타민제를 사용하는 것이 좋습니다. 또한 필요한 경우 주변 온도와 습도를 조절해야 합니다.
직장항문질환이나 감염의 여부를 확인하고 자극적인 음식과 약제를 피해야 합니다. 항문주변을 긁지 않고 청결을 유지하는 것이 필수적입니다. 진균감염이 없으면 항히스타민제와 국소스테로이드제 또는 타클로리무스 연고가 효과적입니다.
배변 후에는 부드러운 종이로 닦아야 하며 가능하면 무자극성 비누를 사용하여 물로 씻는 것이 좋습니다.
칸디다증 음문질염은 항진균제인 미코나졸이나 니스타틴 질 좌약으로 잘 치료되며, 트리코모나스 감염은 메트로니다졸을 경구 또는 질 내에 삽입하여 치료할 수 있습니다.
음낭가려움증의 치료는 스테로이드 제제의 국소요법으로 증상을 경감 시킬 수 있습니다. 심인성 요인이나 접촉피부염에 의한 경우에는 항히스타민제 경구투여와 함께 국소스테로이드제 또는 타클로리무스 연고를 도포합니다.
자외선-B 광선요법이나 PUVA 치료가 증상을 완화 할 수 있으며, capsaicin 연고를 4주 동안 1일 3회 도포하는 것 또한 증상을 완화 할 수 있습니다.
국소 치료로는 타르 샴푸, 살리실산 스프레이, 부신피질 호르몬제 등이 있으며 심한 경우에는 부신피질호르몬제를 병변 내에 주사합니다. 항히스타민제 경구투여가 때로는 효과가 있습니다.
Cholestyramine 단독 또는 광치료와의 복합치료, 혈장사혈 등이 치료요법으로 사용됩니다. 항히스타민제는 terfenadine 계열만이 효과를 보이며, 아편제 길항제인 naloxone에 호전을 보입니다. 폐쇄성 황달의 경우 수술적 교정을 시행해야 합니다.
대부분의 환자는 최소 홍반량 이하의 자외선 B-광치료로 호전을 보이며, 자외선을 통한 피부 비타민 A의 감소가 치료 원리로 제시되고 있습니다.
자외선-B 광치료를 2주 또는 그 이상동안 일주일에 2~3회 전신 조사하는 것이 효과적이며 증상을 유지시키기 위해 반복할 수 있습니다. 혈청 부갑상샘 호르몬과의 관련성은 분명치 않으나, 이차적 부갑상샘 절제술이 일부 환자에게 효과적입니다.
일반적으로 항히스타민제는 효과가 없으며 항세로토닌제와 PUVA 치료가 도움이 됩니다.
국소스테로이드제 치료에는 잘 반응하지 않습니다. 자외선-B 광선요법에는 잘 반응하며, PUVA 치료와 pentoxifylline 등이 도움이 될 수 있습니다.
치료는 가려움증을 멈추게 하는 것이 중요합니다. 습관적으로 긁게 되면 태선화가 더 심해지고 그렇게 되면 가려움증이 더 악화되어 악순환을 반복할 수 있습니다.
항히스타민제와 항불안제의 사용하여 증상을 완화시킬 수 있습니다. 또한 강한 스테로이드제 외용제 도포가 필요합니다. 태선화가 심할 때는 밀폐요법이나 스테로이드제의 병변 내 주사가 유용할 수 있습니다. 그러나 병변 내 주사는 피부위축과 탈색의 부작용이 생길 수 있으므로 조심해야 합니다.
가려움증이 심할 때는 doxepin 크림이나 tacrolimus 연고를 사용 할 수 있으며, 광파장, 단파장 자외선-B 광요법이 필요할 수 있습니다. 이차적인 감염이 발생할 시에는 적절한 항생제 투여를 해야 합니다. 또한 육체적인 휴식과 정신적인 긴장 완화 시에 증상이 호전될 수도 있습니다.
치료가 매우 힘듭니다. 항히스타민제와 항우울제등을 복용하고 가려움증을 개선할 수 있는 로션을 사용할 수 있습니다. 우선적으로 강한 스테로이드제를 도포하고 밀폐요법을 동시에 실시하며, 스테로이드제의 병변 내 주사도 필요합니다.
냉동치료를 시행하기도 합니다. 이상의 치료로 호전되지만 재발이 잘 되는 것이 문제입니다. PUVA 치료가 도움이 될 수 있고, calcipotriene 연고제와 tacrolimus 연고제를 스테로이드제 대체 요법으로 사용할 수 있습니다.
소아에서는 소아정신과에서의 행동치료 및 부모와의 대화 등으로 치료합니다. 성인에서는 clomipramine, fluoxetine 같은 약물이 치료에 도움이 됩니다.
가장 효과적인 치료제는 doxepin으로 항 우울증 치료 효과와 항 가려움증 치료효과가 동시에 나타납니다. 치료가 힘들기 때문에 fluoxetine, fluvoxamine 등의 지속적인 약물 치료와 정신치료가 동반되어야 합니다.
환자들의 대부분이 자신이 병변을 발생시켰다는 것을 부인하기 때문에, 피부병변 치료와 더불어 정신과적인 자문이 필요합니다. Pimozide 같은 항정신성 약물을 복용하거나 다량의 SSRI(selective serotonin reuptake inhibitor)가 유용할 수 있습니다.

피부 건조증에 대한 치료의 기본은 피부 표면에 수분을 공급하고 유지하며 외부의 유해 환경으로부터 피부를 보호하는 것입니다. 그러기 위해서는 비누를 많이 사용하여 장시간 목욕을 하는 것을 피하는 것이 좋습니다. 피부 건조를 방지하기 위한 예방이 중요하며 지나친 사우나는 오히려 가려움증을 악화시킬 수 있습니다.
가려움증이 심한 경우에는 피부를 계속 문지르거나 긁어서 생기는 상처나 이차적인 염증이 생기지 않도록 주의해야 합니다.
목욕이나 샤워의 횟수를 가능한 줄이고, 미지근한 물로 샤워하는 것이 바람직합니다. 피부가 매우 민감하므로 순한 세정 제품을 사용하고, 목욕 후에는 세제가 피부에 남아 있지 않도록 충분한 물로 여러 번 씻어내는 것이 좋습니다. 수건으로 물기를 닦을 때에도 문지르지 말고 가볍게 닦고, 목욕 후 3분이 지나면 피부 건조가 시작되므로 바로 보습제를 바르는 것이 좋고 평상시에도 주기적으로 보습제를 사용하는 것이 중요합니다.
실내온도는 너무 덥지 않게 18∼20℃로 유지하며 가습기를 사용하고, 가습기가 없을 때에는 실내에 젖은 빨래를 널거나 물수건을 놓아두는 것이 좋습니다. 피부가 민감하므로 화학 섬유나 양모 같이 피부에 마찰이나 자극을 줄 수 있는 의복을 피해야 합니다.

일반적인 화학물질이 호르몬과 유방암을 증가시키는 것과 연관되어 있다.

비영리단체인 Silent Spring 기관에 의해 행해지고 미국 암 협회에 의해 최근 발표된 획기적인 연구를 통해서 합성 화학물질이 지난 반세기 동안 세계에 유방암 발생률을 높이는 데 결정적인 역할을 했다는 것을 발견했다.

일상 제품에서 발견되는 화학물질이 동물에게 암을 유발시킨다.

그 연구는 216개의 사람이 만든 화학물질을 확인했고 여기에 살충제, 화장품, 염색제품, 약, 가솔린(그리고 디젤)에서 발견되는 것들도 포함된다.

이러한 화학물질은 동물에게 유방암을 야기시키는 것으로 보여진다.

연구자들을 이 물질들 중 작은 부분이 체내에 일단 호르몬을 발생시키면 인간에게도 유방암을 일으키는 확률을 증가시킨다고 생각한다.

피츠버그 대학 대중 건강관련과의 건강전염병을 연구하는 학자인 Devra Lee Davis와 새로운 연구를 하는 주요 연구자들 중 한명에 따르면, 여성의 몸 안에 돌고 있는 호르몬이 더 많으면 많을수록 그녀는 유방암에 걸릴 확률이 높다고 한다.

호르몬처럼 기능하는 합성 화학물이 위험을 확대시킨다.

만일 체내에서 진짜 호르몬과 들어간 화학물질 사이의 차이점을 인지하지 못한다면 말이다.

유방암이 발병한 여성 10명 중 단지 한 명만이 그들의 부모로부터 유방암과 연관된 결함있는 유전자를 받는다고 Davis는 덧붙였다.

즉, 나머지 90%의 유방암 발병 원인은 외부적이고 유전적이지 않은 항체(예를 들어 합성 화학물)가 암을 유발시킨다.

유방암과 환경사이의 큰 연관성 

또 다른 강력한 단서는 입양된 아이의 유방암 발병 위험은 그들의 생물학적 가족이 아니라 그들이 자란 가족 내의 발병률과 일치한다.

이는 탄생에서 죽음까지 세부적인 사항을 기록해 놓는 스칸디나비아 나라에서 가져온 의학 기록을 분석함에 따라 증명된 것이다.

“우리가 이해하는 것은 만일 당신의 가족 구성원에게 암이 발병한다면, 그것은 모든 가족 구성원이 똑같은 식습관과 패턴, 생활 패턴을 가지고 있고 동일한 공간 안에서 살기 때문이라고 볼 수 있다.” Davis는 말했다.

“우리가 매일 사용하고 있는 화학물질을 또 다른 시각으로 봐야 하는 것이 정말 중요하다. 우리는 그 화학물질 말고 다른 대체재가 있을 것이라고 생각한다.” 그녀는 덧붙여 말했다.

정부가 합성 화학물질에 대해서 취해야 하는 조치 

미국 정부는 높은 이윤이 나는 합성 화학물질의 생산을 새로이 제한하는 것을 꺼려하지만, 유럽의 규제 당국은 이 문제를 매우 심각하게 다루고 있다.

어떻게 화학 물질 노출 위험성을 줄이는 가.

그러면서 소비자들은 다음과 같은 행위를 통해 암 발병률을 방지할 수 있다.

` 유기농 음식을 사고 먹는다.

` 가능한 필요할 때마다 살충제와 합성 물질을 피한다.

` 음식을 보관하거나 다시 데울 때 플라스틱 용기를 사용하지 마라(몇몇 플라스틱은 데울 때 열에 의해 음식 안으로 발암물질을 방출한다)