MERRF 증후군(MERRF(myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers))

MERRF (Myoclonic Epilepsy associated with Ragged Red Fibers) 증후군은 근간대경련이 첫 증상으로 흔히 나타나다가, 전신성 간질, 운동실조, 근력저하, 치매가 이어 나타나는 다기관 장애입니다.
정상적인 발달을 보이다가 소아기에 증상이 시작됩니다. 북유럽에서 10만 명당 0~1.5명의 빈도로 보고되어 있습니다.
청력소실, 저신장, 시신경 위축이나 Wolff-Parkinson-White증후군을 보이는 심근병증이 대개 보입니다. 색소성 망막병증과 지방종도 간혹 보입니다. 근간대경련, 전신성 간질, 운동실조, 근생검에서 특징적인 병리적 소견이 보이면 진단할 수 있습니다.
가장 특징적인 증상은 간대성 경련입니다. 이런 경련은 대개 사지 또는 몸통의 갑작스런 단기간의 근수축 및 연축으로 나타납니다. 운동실조가 보이고, 구음장애, 시신경 위축, 저신장, 감각신경성 청력 소실, 치매, 운동불능, 안구진탕 등의 증상이 나타납니다.

MERRF 증후군은 어머니로부터 유전되는 미토콘드리아 DNA 돌연변이에 의해서 발생합니다. 환자들의 80%이상에서 핵소체 8344위치에서 돌연변이가 발생하며 이 돌연변이는 미토콘드리아에서 에너지 생산에 관여하는 산화적 인산화 과정에 필수적인 단백질을 합성하는 과정을 방해합니다. 관련 유전자는 MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS2, MTTF 등이 있습니다.
진단은 근간대경련, 전신성 간질, 운동실조 등의 임상증상과 근생검상에서 특징적인 병리소견으로 확진됩니다.
혈액, 뇌척수액 검사에서 젖산이 검출됩니다. MERRF 증후군 환자의 휴식 때와 운동 후에흔히 혈중 유산염과 피루브산이 증가되어 있습니다. 뇌척수액의 단백질이 대개 증가되어 있을 수 있지만 100mg/dL를 넘어가지는 않습니다.
뇌파상에서 대개 배경파의 서파양상을 보이는 전신적인 극서파 복합을 보이나, 부분성의 간질양 활동을 보일 수도 있다. 심전도상에서는 조기 흥분을 흔히 보이나, 심차단이 나타나지는 않습니다. 근전도, 신경전도 상에서는 근병증의 소견이 관찰되며, 신경병증이 같이 나타날 수도 있습니다. 뇌자기공명영상에서는 종종 뇌위축과 기저핵 석회화를 보입니다.
유전자 검사로는 4종류의 MTTK(A8344G, T8356C, G8363A, G8361A)에 대한 검사로 MERRF 증후군 환자의 90% 정도를 찾아낼 수 있습니다. 이 중 가장 흔한 변이는 A8344G인데 80%이상의 환자에서 보입니다. 나머지 3종류의 변이가 10% 가량 보입니다. 이 외의 10%가량의 환자들은 A8296G, 단일 미토콘드리아 DNA 결손, A3243G, MTTF, MTND5 등의 변이를 보이는데 돌연변이 스캐닝과 염기서열결정법을 통해 알 수 있습니다.
코엔자임 큐10, 엘-카르니틴이 미토콘드리아 기능을 호전시키는 목적으로 사용된 적은 있으나, 유전적 결함에 대한 근본적인 치료는 현재로서는 없습니다.
경련은 항경련제를 이용해 치료가 가능합니다. 물리치료를 통해 손상된 운동 능력의 회복을 도와줄 수 있으며, 산소운동이 도움이 됩니다. 심장이상에 약물치료를 할 수 있습니다.
모계유전을 하므로 이에 대한 유전상담이 필요하며, 가족 구성원의 유전 가능성에 대한 평가가 임신 전에 필요할 수 있습니다.