스터지-웨버증후군(Sturge-Weber syndrome)

스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.
이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에는 증상이 약한 형태까지도 진단되고 있기 때문에 발생 빈도가 증가하고 있습니다. 성별에 따른 발생빈도의 차이가 없고, 인종 및 민족에 따른 차이도 없습니다.
가족력이 있는 경우는 매우 드물며, 일란성 쌍둥이 사이에서도 임상적 유사점이 별로 없습니다. 이런 점으로 볼 때 체세포성 돌연변이에 의해 질환이 발생된다고 생각됩니다.
폰히펠 린다우(von Hippel Lindau), 폰 레이크링 하우센(von Recklinghausen), 부르너블-프링글(Bourneville-Pringle)병과 같은 다른 신경피부증후군과 비교해 볼 때 주요한 차이점 중 하나는 두개 내 신생물이 생기지 않는다는 점입니다. 그러나 한쪽, 때로는 양쪽 대뇌반구에 영향을 주는 광범위한 모세혈관-정맥 기형을 갖는 이 증후군에선 고치기 어려운 간질과 진행성 정신지체가 발생할 수 있으며, 결국 뇌엽절개술이나 대뇌반구절제술과 같은 광범위한 신경외과적 수술이 필요하게 될 수도 있습니다.

스터지-웨버 증후군은 다음과 같은 특징을 가지고 있습니다.
위와 같은 특징을 기준으로 스터지-웨버 증후군을 세가지 타입으로 분류합니다.
스터지-웨버 증후군 환아들은 전형적으로 삼차신경이 분포하는 안와부 또는 상악부 부분에 적포도주색 얼룩 또는 연어 살 조각 모양의 반점과 같은 얼굴 피부 혈관 기형을 가지고 태어납니다. 드물게 이 질환의 환자 중, 얼굴에 피부 혈관 기형은 없으나 두 개 내 혈관 기형만을 가진 경우도 보고되고 있습니다. 연어 살 조각 반점은 보통 얼굴 중앙부위에 일시적으로 생기는 반면, 포트-와인 얼룩점은 얼굴의 측면에 위치하고 영구히 유지됩니다.
반점은 일반적으로 편편하고 누르면 희어집니다. 때때로 반점이 얼굴의 양측에 분포하거나 입술, 구강, 서혜부와 코 점막, 목 또는 몸통까지 확장되어 나타날 수 있습니다. 얼굴반점의 존재 유무 그리고 확장범위에 비례하여 신경학적 증상이 나타나고 정도가 심해지는 것은 아닙니다. 얼굴 반점의 위치는 뇌 내 병소가 있는지와 그 위치를 알려주는 지표가 됩니다.
스터지-웨버 증후군 환아의 75-90%에서 간질발작이 나타나며, 경련의 조절은 매우 어렵습니다. 경련은 뇌내 혈관종에 의한 저산소증, 허혈 및 신경교증식증 등의 원인들로 인해 대뇌피질을 흥분시켜 발생하는 것입니다.
부분발작, 전신화 경련 발작 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" />

경련이 발생하는 평균 나이는 6개월이며 출생 후 첫 1년 이내 약 75%, 2세 이전에 86%, 그리고 5세 이전에 95%에서 경련이 시작된 것으로 보고되었습니다. 경련은 전형적으로 부분 발작으로 시작되는데, 고열과 감염에 의해 촉진될 수 있습니다. 이차적 전신화 경련 발작은 임상 경과를 겪는 동안 자주 관찰됩니다. 최초 경련 발생 시기는 경련 조절가능성, 예후를 판단하는 중요한 요소로써 2세 미만에서 발생한 경우, 발달장애문제와 불응성 경련으로 진행할 확률이 높다고 알려져 있습니다.
Reitamo등은 종양을 연령대와 부위에 따라 4그룹으로 나누었습니다.
첫 번째로 정신지체가 있습니다. 거의 반수에서 정신지체를 보입니다. 경련이 원인이라는 주장이 있으나 아직까지 확실한 관련성이 확인되지 않았습니다. 혈관폐색과 저산소증이 정신지체를 일으키는 요소로 작용할 수 있습니다.
두 번째로 30-45%에서 두통이 발생하며, 일반인에 비해 두통의 빈도가 잦고 심하게 나타납니다. 이것은 혈관종 안쪽과 주변의 혈관운동 장애로 인해 발생하는 편두통과 비슷한 양상으로 존재하며, 때때로 부분 발작을 촉진시킬 수 있습니다. 마지막으로 스터지-웨버 증후군의 독특한 양상으로 뇌졸중 유사 사건들이 있습니다. 가장 흔한 임상 양상은 일시적인 편마비 또는 시야 결손으로 경련과 직접적으로 관련이 없고, 몇 시간에서 수일 동안 지속될 수 있습니다.
스터지-웨버 증후군은 유전되는 질환은 아니며, 아직 정확한 기전은 밝혀지지 않았습니다.
병태생리학적으로 뇌조직 주변의 잔여 배아 혈관과 그들의 2차적 영향들에 의해 발생합니다.
신경학적 기능장애는 저산소증, 허혈, 정맥 폐색, 혈전증, 경색 또는 혈관운동 현상을 포함하는 뇌조직 주변의 이차적 영향에 의해 발생됩니다.
병인은 명확히 밝혀지진 않았지만, 유전학적 검사를 통해 혈관 퇴화 과정에서 파이브로넥틴(Fibronectin) 유전자의 역할이 중요함이 증명되었습니다. 스터지-웨버 증후군 환자의 혈관종이 있는 피부와 이환된 뇌 구조에서 파이브로넥틴 유전자와 단백질의 발현이 증가되어 있는 것으로 보고 되었으며 이러한 비정상적 증가가 배아기 혈관형성의 조절 실패의 원인이 됩니다.
특징적으로 얼굴 피부의 혈관 기형이 출생시부터 존재합니다. 그러나 얼굴 피부의 혈관기형을 가지는 환자의 약 8% 만이 스터지-웨버 증후군과 관련이 있으며, 중요한 진단적 특징은 두개내 연수막 혈관종의 존재여부입니다.
위쪽 또는 아래쪽 눈꺼풀을 덮는 얼굴 피부의 혈관기형을 가진 아이가 태어나면 두개내 연수막 혈관종이 있는지를 감별하기 위해 영상학적 검사가 수행되어야 합니다. 자기공명영상(MRI)이 연수막 혈관종을 평가하기 위한 영상검사로 좀 더 선호된다. 또한 단일-광자방출컴퓨터단층촬영(SPECT), 양전자방출단층촬영(PET) 또는 자기공명분광법으로 뇌 질환의 정도를 확인할 수 있습니다. 경련을 평가하기 위해 뇌파검사를 수행합니다.
진단은 안과학적 또는 신경과적 질환이 있는지 없는지를 기준으로 내려지지만 병의 진행은 매우 다양하므로 환자들은 지속적으로 합병증의 발생여부를 관찰해야 합니다.
경련을 조절하기 위한 항경련제, 두통의 증상에 대한 치료와 예방적 치료, 안내압을 감소시키기 위한 녹내장의 치료, 그리고 얼굴 피부혈관 기형(포트-와인 얼룩)의 레이져 치료가 있습니다.
전형적으로 부분발작이 발생하기 때문에 이에 효과적인 항경련제가 처방됩니다.
녹내장의 위험률이 높기 때문에 이 질환의 환아는 생후 2세까지 꾸준하게 안과적 검진을 받아야 합니다. 녹내장 치료의 목적은 시신경 손상을 예방하기 위해 안내압을 조절하는 것입니다. 점안요법이 실패하면 수술을 고려할 수 있으나 합병증 발생위험이 매우 높습니다.
종종 급성기 편두통의 증상 치료와 예방적 편두통 치료에 좋은 반응을 보입니다.
경련과 상관없이 일시적이고 국소적인 반신마비 또는 시야 결손이 있는지를 주의 깊게 관찰해야 하며, 이러한 사건들을 사전에 방지하기 위해 예방적 아스피린의 사용이 권장됩니다. 뇌졸중 유사 사건들이 재발하는 아이들에게는 하루에 체중 당 3-5 mg 용량의 항혈소판제제의 사용이 권장됩니다. 그러나 소아에서의 아스피린의 사용이 라이증후군과 관계가 있기 때문에 극도로 주의하여 사용해야 하며, 수두와 인플루엔자 감염이 또한 라이증후군을 일으킬 수 있으므로 반드시 예방접종을 받아야 합니다. 단 경련이 조절되지 않는 경우엔 담당 의사 선생님과 그 시기를 상의해야 합니다.
이것은 진단과 함께 가능한 빨리 레이져 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 여러 차례 치료가 필요하므로 빠르게 시작하면 치료 횟수를 줄일 수 있으며, 병소가 작으면 작을수록 제거하는데 필요한 레이져 섬광의 양도 적기 때문입니다. 보통 10번 이내의 치료가 시행되는데, 반점의 위치에 따라 레이져 치료의 효과가 다릅니다. 이마 중앙부위의 병소가 치료효과가 가장 좋은 반면 얼굴 중앙에 위치한 경우 치료효과가 그다지 좋지 않습니다. 레이져 치료를 받지 않으면 병소는 점점 커지고 색이 짙어지며, 혈관 확장이 진행되어 결절화되고 수포가 생깁니다.
어떤 약물치료에도 횟수가 줄지 않는 경련은 외과적 간질 수술의 적응증이 됩니다. 영아에서의 수술이 좀 더 나은 예후를 제공할 수 있는지에 대해서는 명백한 증거가 없지만, 수술이 지연되면 환아의 인지장애가 심해질 수 있습니다. 대뇌반구절제술이 재발하는 경련을 멈추게 할 수 있는 최종적인 수술이지만, 아직까지는 상당한 수술 관련 위험이 남아있습니다.