엑스염색체관련 연소망막층간분리(X-linked juvenile retinoschisis)

망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생하는 반면, 연소망막층간분리는 전세계 유병률이 1:120,000으로 드물게 발생하는 X염색체 열성유전 질환입니다.


연소망막층간분리는 주로 남자 어린이에서 양안의 시력 저하를 일으키는데 출생 후 첫 10년에서 20년까지 시력 저하가 진행됩니다. 모든 경우에 황반을 침범하며, 50% 정도에서 주변부 망막층간분리가 발생하고, 이환된 환자의 5~12%에서 망막 박리가 발생합니다. 시력을 위협하는 심각한 합병증으로는 망막 박리와 유리체 출혈 등이 있습니다.
가장 주된 증상은 시력저하이며 대개 10세 이전에 사시, 안구진탕 등이 나타나 학동기의 시력저하로 인한 읽기 장애를 통해 발견됩니다. 시력저하가 심각한 경우 영아기에 사시나 안구진탕이 발생하기도 하는데 이것은 유리체 출혈이나 망막박리와 같은 합병증과 관계가 있습니다.

연소망막층간분리는 망막층간분리 유전자(RS1 유전자)의 다양한 돌연변이로 인하여 발생합니다. RS1 유전자는 세포간 부착 및 인지질 결합에 관여할 것으로 생각되는 단백질(retinoschisin)의 합성을 지시하는 역할을 하기 때문에 RS1 유전자의 돌연변이가 망막의 층간분리를 야기하는 것으로 생각되고 있습니다.
망막층간분리는 대부분 임상검사 소견으로 진단됩니다.
안저검사를 통하여 별모양의 낭성 황반변성을 관찰할 수 있으며 형광 안저혈관조영술을 이용하여 별모양의 황반부종에서 조영제가 새지 않는 것을 관찰하여 다른 질환에서 보이는 황반부종과 감별할 수 있습니다. 빛간섭 망막단층촬영를 통하여 황반 망막의 내층과 외층 사이의 넓은 낭성 공간을 확인할 수 있으며 이밖에도 망막전위도검사, 시야검사, 암순응 검사를 통하여 진단에 도움을 받을 수 있습니다.


또한, 분자 유전학적 검사를 통하여 90% 이상의 환자에서 발견되는 RS1 유전자의 돌연변이를 검출하여 확진할 수도 있습니다. 가족력이 있는 경우에는 산전진단도 가능합니다. 그러나 약 5-10%의 환자에서는 돌연변이가 발견되지 않기 때문에 RS1 유전자 돌연변이가 없다고 이 질환을 배제할 수는 없습니다.
저하된 시력을 보호하고 남아 있는 시력을 보존하는 것이 치료의 기본입니다.망막분리는 주로 망막의 내층을 침범하므로 망막박리가 없는 단독 망막분리는 수술적으로 치료하기 어렵습니다. 망막분리나 열공에 대한 예방적 치료는 권장되지 않으나 이차적으로 망막 박리가 발생한 경우 반드시 수술적 치료가 필요합니다.소아환자는 약시나 망막 박리, 유리체 출혈 등의 발생을 배제하기 위하며 자주 안과 검진을 받아야 하며 모든 환자에서 유전 상담이 필요합니다.