만성 거짓 장폐색(Chronic intestinal pseudoobstruction)

만성 거짓 장폐쇄는 주로 선천적으로 출생 시부터 발병하거나 소아에서 발병하며 자연경과는 원인 질환에 따라 다르다.

이차성인 경우는 각 질환에 따라 예후가 다르며, 특발성인 경우는 영양 공급이 잘되고 이에 따르는 치명적인 부작용만 없다면 오랜 기간 생존할 수 있다.

몇몇 보고에 따르면 40년 이상 생존해 있는 경우도 있다.

그러나 영아나 소아의 경우는 영양공급이 잘 된다 하더라도 예후가 나쁜 것으로 보고되고 있다.

대부분의 선천성의 경우에 특발성으로 발생하지만 상염색체우성, 상염색체열성이나 성염색체열성으로 유전된 집단도 보고되고 있으며 성염색체열성 유전의 경우 Xq28 위치의 FLNA 유전자의 이상으로 발생되는 것으로 알려져 있다.

증상

거짓 장폐쇄(intestinal pseudoobstruction)란 기계적 폐쇄를 일으킬 만한 특별한 원인 없이, 장폐쇄의 증상과 징후를 보이는 임상적 증후군으로 크게 급성 거짓 장폐쇄, 만성 거짓 장폐쇄으로 분류할 수 있다.

급성 거짓 장폐쇄은 Ogilvie syndrome이라고도 불리며 주로 급성 중증 환자, 예를 들어 최근 대수술이나 내과적으로 심근경색, 패혈증, 호흡부전 등이 있었던 경우에 잘 생기는 것으로 알려져 있고 주로 대장이 호발 부위이다.

원인으로 약물, 대사 장애, 전해질 장애 등이 알려져 있다.

만성 거짓 장폐쇄는 장운동의 장애로 의해, 해부학적 폐쇄 부위 없이 반복되는 장폐쇄 증상과 징후를 나타내는 드문 질환이다.

선천성 만성 거짓 장폐쇄의 반 이상의 경우에 증상은 출생 후 수개월 내에 발생한다.

첫 1주 내에 발병하는 경우의 2/3 가 미숙아로 출생한 것으로 나타났으며, 이 경우 약 40%에서 장의 회전이상을 동반한다.

만성 거짓 장폐쇄는 여러 형태의 복통, 복부 팽만, 구역, 구토, 체중 감소, 배변 습관의 변화 등의 증상이 나타나는데, 소장을 침범하는 경우는 세균의 과증식으로 인해 지방변과 함께 설사가 주증상이고, 대장을 침범하는 경우는 변비가 주 증상으로 나타난다.

특히 이러한 증상은 호전과 악화를 반복하게 되고 오랜 시간 반복되면 세균감염, 영양실조가 동반될 가능성이 높다.

일부 환자에게서는 식도, 위의 기능 이상을 동반할 수 있다.

근육 이상에 의한 만성 가성 장폐쇄의 약 40%에서 비뇨기계의 이상을 동반하며 이 경우 요로 감염이 유발되기 쉽다.

원인

만성 거짓 장폐쇄의 원인은 위장관의 평활근 또는 신경의 기능 이상으로 장의 연동운동이 원활하지 못하여 유발되는 것으로 알려져 있으며 이러한 신경이나 근육의 기능 이상을 유발하는 원인은 알려져 있지 않다.

그러나 일부에서 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되는 것으로 밝혀졌으며 위장관의 신경 또는 근육의 기능 이상을 유발하는 유전자는 밝혀지지 않은 상태이다.

만성 거짓 장폐쇄는 특발성과 이차성으로 나눌 수 있는데 특발성이란 뚜렷한 연관 질환이 없는 경우로서 아주 드물고, 대부분의 거짓 장폐쇄증은 원인 질환이 존재하는 이차성이다.

만성 이차성 거짓 장폐쇄증은 위장관의 평활근이나 신경에 영향을 미치는 다음과 같은 여러 가지 질환이 원인이 되어 발생한다.

1 복부 수술

2 장평활근을 침범하는 질환 : 피부근병, 경피증, 전신성홍반성낭창, 유전분증, 근이영양증 등

3 장신경총에 손상을 주는 질환 : 샤가스병(Chagas disease), 파킨슨병 등

4 내분비 질환 : 갑상선 또는 부갑상선 기능 저하증, 당뇨병 등

5 감염

진단

진단은 병력과 가족력을 자세히 조사하여 이차성인지 먼저 구별하고, 혈액검사(흡수장애와 영양실조를 반영하는 빈혈, 저칼슘혈증, 저콜레스테롤혈증, 저알부민증, 철결핍, 엽산결핍 등을 확인), 갑상선 검사, 자가면역검사 등을 시행하며 기계적 폐쇄와 감별하기 위해 위장관 촬영이나 내시경 검사를 시행하고, 전체 장관기능을 확인하기 위해 내압검사나 전이시간 측정 등 장 기능 검사를 시행한다.

직장점막 조직검사는 염증성 신경병증, 유전분증 등 점막하층 신경총을 침범하는 경우에는 도움이 될 수 있으나, 전층 직장 조직검사(full-thickness rectal biopsy)를 통해서 근층간 신경총, 근육층을 관찰하여야 정확한 진단에 이를 수 있다.

신경 기능 이상에 의한 만성 가성 장폐쇄증의 경우 신경절 증가 또는 감소 등의 이상 소견을 관찰할 수 있다.

병변이 소장에 국한되어 있다고 생각되거나 기계적 장폐쇄를 배제하지 못할 때에는 시험적 개복술을 시행하기도 한다.

감별해야 할 질환으로는 기계적 장폐쇄, 선천성 거대결장(Hirschsprung‘s disease), 신경인성 방광, 상장간막동맥증후군 (Superior Mesenteric Artery Syndrome) 등이 있다.

치료

이차성 만성 거짓 장폐색인 경우에는 원인 치료에 초점을 두고 장기간 대증치료를 하게 된다.

감염증이 원인인 이차성인 경우에는 호전되는 경우가 많다.

일차성인 경우에는 효과적인 약물 치료나 수술적 치료법이 없어 완치가 어렵고, 증상을 호전시키고 영양과 수액, 전해질을 유지시키는 데 중점을 두고 있다.

약물치료에는 5-hydroxytryptamine 수용체, erythromycin같은 위장관 운동 촉진제 등이 사용될 수 있으나 유용하지 않다.

설사가 주 증상인 경우에 세균의 과증식을 생각해야 하므로 항생제 치료가 도움이 될 수 있으며, 식이요법으로 저지방, 저유당, 저섬유질 식사가 도움이 된다.

비타민이나 필수미네랄 등의 섭취와, 경우에 따라서는 정맥 고영양법이 필요하다.

수술적 방법은 비수술적 치료 방법이 실패한 경우 증상의 완화를 위해, 천공과 같은 합병증이 동반된 경우, 국소 병변인 경우 등에서 고려해 볼 수 있다.