모야모야병은 1957년 Takeuchi와 Shimizu에 의해 처음으로 ‘양측내경동맥의 형성부전’으로 기술되었으며, 그 후 1969년에 Suzuki와 Takaku에 의해 모야모야병으로 명명되었다.
모야모야란 일본어로 담배연기가 공중에 뿌옇게 떠 있는 모양과 비슷하다는 뜻(モヤモヤ)으로, 뇌동맥조영상이 바로 이와 같아서 붙여진 이름이다.
모야모야병은 뇌혈관의 병변이 점차적으로 진행되는 질환으로, 경동맥과 뇌로 혈류를 전달하는 주요 동맥이 좁아지거나 막히게 된다.
따라서 혈액공급이 적절하게 이루어지지 않아서 뇌 조직은 산소가 부족하게 되고, 이러한 산소 부족으로 인해 모야모야병의 증상이 나타나게 된다.
전형적으로 발, 다리 또는 팔이 마비될 수 있으며 두통, 다양한 시력장애, 정신 지체, 그리고 정신과적인 문제가 발생할 수 있다.
모야모야병의 약 10%는 유전자에 의해서 발생하며, 이를 일차성(원발성) 모야모야병(Primary Moyamoya syndrome)이라 부른다.
이차성 모야모야병은 다른 질환의 결과로 나타나는데 병의 원인이 유전적이지 않을 때 의사가 근본 원인을 찾아보는 것이 중요하다.
남성에 비해 여성에게서 약 두 배 정도 많이 발병한다.
특히 아시아인에 많이 발생하여 일본에서 연간 발생율이 1백십만 명당 10.35명의 발병률을 가지고 있고 연간유병율은 10만명당 3.16명으로 보고된 바 있다.아시아 여성, 특히 20세 이하의 일본 여성에게 많이 발병하지만, 기타 아시아와 유럽, 남미, 북미에서도 이 질환을 앓는 환자가 보고 되고 있다.
증상
모야모야병은 어느 나이에서나 발생할 수 있지만, 특히 5-10세 그리고 20-30, 45-50대에 많이 발병하며, 나타나는 증상은 나이마다 매우 다양하다.
모야모야병을 앓고 있는 아이들의 경우 경련, 두통, 의도하지 않은 근육의 움직임, 몸의 한쪽 부분마비 또는 팔의 마비 등이 나타나며, 정신지체, 시야장애(한쪽 눈 또는 양쪽 눈의 반쪽 시야가 보이지 않는 반맹, 사물이 두 개로 보이는 복시 등)를 보이는 경우도 있다.
그리고 일과성 허혈발작(Transient ischemic attack)이나 뇌졸중(Stroke)이 나타날 수도 있다.
성인의 경우 출혈 또는 뇌졸중으로 발병하는 경우가 많으며, 뇌지주막하 출혈(Subarachnoid hemorrhage) 또는 뇌실질 내 출혈로 나타날 수 있다.
그 외에 눈의 시신경에 유두부종(Papilledema)이 나타나거나 실신할 수 있고, 두통, 신경증(neurosis: 주로 불안증), 불수의적 운동, 시야장애, 언어장애 등이 나타난다.
또한 갑자기 뇌 혈액공급에 장애가 생겨 뇌 조직이 죽을 수 있다.
소아에서 주로 나타나는 허혈성 뇌졸증의 증상은 뇌혈관들이 서서히 좁아지거나 막히게 되어 뇌혈류가 부족해져서 나타나며, 성인에게 나타나는 뇌출혈은 뇌에서 모자라는 뇌 혈류량을 보상하기 위해 뇌심부에 생긴 모야모야혈관의 파열 때문인 것으로 여겨진다.
치료
모야모야병의 확실한 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 아직까지 이 질환을 위한 특정한 치료법은 없다.
다만 전간 발작 시 항경련제를 투여하는 것과 같이 증상을 완화시키는 보존적인 치료요법(Conservative treatment)이 시행되고 있으며, 이 외에는 대부분 수술을 통해 치료를 하고 있다.
현재 치료의 목적은 허혈증상이나 재출혈의 진행을 막는데 있으며, 다양한 수술요법이 개발되고 있다.
모야모야병이 가장 많은 일본에서는 증상이 경미하거나 일시적으로 나타난 경우를 제외하고는 대부분 뇌관류유합술(Bypass surgery)을 시행하였다.
그리고 전향적인 연구(Preospective Study)는 시행된 적이 없지만 후향적 연구(Retrospective study)에 의하면 뇌혈류량(CBF)과 뇌혈관의 예비능(Vascular reserve)을 개선하는 데에는 뇌관류유합술이 보존적인 치료보다 더 효과를 보였다고 한다.
◎ 내과적 치료
급성기와 재활 시기에는 스테로이드제제, 항경련제 등을 사용하여 증상을 경감시키는 대증적 치료(Symptomatic treatment)가 필수적이며, 이를 통해 재발의 가능성을 줄일 수 있다.
◎ 수술적 치료
급성기와 재활 시기에는 스테로이드제제, 항경련제 등을 사용하여 증상을 경감시키는 대증적 치료(Symptomatic treatment)가 필수적이며, 이를 통해 재발의 가능성을 줄일 수 있다.
