원발성섬모운동이상증

원발성 섬모운동이상증은 유전적 소인이 있는 질환으로 신체의 여러 곳에 존재하는 섬모의 선천적 구조이상이 비정상적인 섬모운동을 초래하여 발생되는 질환입니다. 원발성 섬모운동이상증은 섬모 운동의 이상으로 만성 기침, 만성 부비동염 등 만성 상하기도 감염이 자주 발생하게 됩니다.


배아기 결정성 섬모가 결핍되어 전체 좌우자리바꿈증 (situs inversus totalis)이 50% 의 환자에서 나타나게 되며 좌우자리바꿈증과 만성 부비동염 및 기관지 확장증이 함께 동반되면 카타제너 증후군(Kartagener's syndrome)으로 부르게 됩니다. 카타제너 증후군은 인구 20,000-40,000 명중 한 명 정도의 유병률을 보이며 기관지 확장증은 출생시에는 관찰되지 않고 성장하며 나타나게 됩니다. 남녀 차이 없이 발생하며 인구 10,000-30,000명 중 한 명 정도의 유병률을 보입니다. 방사선 동위원소나 사카린(saccharine)을 이용한 폐청정율 검사를 선별 검사로 시행하고 섬모미세구조에 비정상적인 소견을 조직검사에서 확인하여 확진할 수 있습니다.
원발성 섬모운동이상증이나 카타제너 증후군의 원인적 결함을 교정할 수 없으므로 대증적인 치료가 시행됩니다.
다양한 임상 증상을 보일 수 있지만 가장 흔한 소견은 상기도와 하기도의 반복되는 감염증입니다.

소아시기부터 만성 기침과 화농성 객담을 호소하게 되고 기관지 확장증이 발생하면 청진에서 수포음이 들리기도 하고 천식과 유사한 증상을 보여 감별진단이 필요할 수 도 있습니다. 유년기 초기부터 콧물과 코막힘 증상을 보이는 만성 부비동염이 발생할 수 있고 비강 용종이 흔히 발견되기도 합니다.
어려서는 중이염이 잦은 악화를 보이기도 하고 청력장애의 휴유증을 남기기도 하지만 사춘기를 지나 성인이 되면 오히려 빈도가 줄어듭니다.
심장의 좌우 위치가 바뀌는 이 질환은 전체 원발성 섬모운동이상증의 50%에서 발생합니다. 이것 자체로 큰 건강이상을 가져오지는 않기 때문에 흉부 엑스선을 촬영할 때까지 대부분 발견되지 않고 지내게 됩니다.


피곤함과 두통이 가장 흔한 증상이고 두통은 감염이 없이도 지속될 수 있지만 만성 비염에 의하여 발생할 수 있습니다. 수두증이 보고되기도 하며 뇌실질막 섬모의 이상이 원인이 되는 것으로 추정됩니다.
이 질환을 가진 남성은 정자가 운동성이 없고 일부 환자에서 운동성이 있더라도 섬모 운동성이 없어 대부분 불임증을 보입니다. 여성의 경우는 50%미만에서 성공적인 임신이 가능합니다.
혈관전이증, 유문협착증, 및 요도상열 등이 동반될 수 있습니다. 특이 선천성심장질환이 일반인구에 비하여 200배 이상 높은 것으로 나타나므로 대부분의 환자에서 심장검사가 시행되어야 합니다.


정상섬모의 미세구조를 살펴보면 아래 그림처럼 되어 있는데 섬모는 복잡하고 정교한 기관으로 이 구성요소 중의 어떠한 선천적 결함도 운동성의 장애를 초래하게 됩니다. 각각의 환자들에서 서로 다른 구성요소가 결핍이 되어 다양한 임상양상을 초래할 수 있습니다.
임상적 증상이 본 질환을 의심하게 할 경우 자세한 가족력 조사와 함께 단순 흉부 방사선 및 부비동 촬영, 방사선학적 검사 및 심전도, 및 폐기능 검사 등의 기본적인 검사 등을 시행합니다. · 선별 검사로서 비강 산화질소(nitric oxide)측정법과 사카린(saccharine) 폐 청정율 검사가 있고 비강점막 및 기관지 점막에서 섬모미세구조에 비정상적인 소견을 전자현미경검사로 확인하여 확진할 수 있습니다. · 비강 산화질소(nitric oxide)측정법은 97%의 민감도와 90%의 특이도가 보고되며 따라서 위음성은 아주 드물지만 위양성이 있을 수 있고 비용이 비싼 단점이 있습니다. 사카린(saccharine) 폐청정율 검사는 쉽게 시행할 수 있지만 위양성과 위음성이 있을 수 있고 시간이 많이 소요됩니다.
원발성 섬모운동이상증이나 카타제너 증후군의 원인적 결함을 교정할 수는 없습니다. 치료는 대증적으로 시행되며 체위배설 및 물리치료 등이 필요할 수 있고 인플루엔자 백신접종과 같은 예방적 방법도 권장됩니다. 적절한 항생제의 선택이 중요하나 예방적 항생제의 투여는 대부분의 경우 의미가 없습니다. 보존적 요법으로 잘 듣지 않는 만성 부비동염의 경우 수술적 요법이 도움이 될 수 있으며, 재발성 삼출성 중이염의 치료에는 환기관 삽입술이 거의 요구됩니다. 기관지 확장증, 반복되는 호흡기 감염 등은 유병률은 높으나, 폐기능의 저하도 매우 느려서 적절한 치료를 통해 정상적인 생활이 가능합니다.