식도이완불능증

식도는 약 24cm 길이의 근육기관으로 5-6번 경추간강과 윤상연골 높이에서 인두와 접하고 있습니다. 상부식도괄약근으로 시작하여 체부를 구성하다가 10번 흉추 높이의 위식도 접합부인 하부식도괄약근까지 이어집니다. 식도 입구는 상부식도괄약근에서 시작하는데 안정시에 긴장성 수축 상태를 유지하고 있어서 들여마신 공기가 식도로 들어가지 않도록 막아줍니다. 식도체부는 횡격막 식도 열공 부위에서 하부식도괄약근으로 이어지게 되며 하부식도괄약근은 약 2-4cm의 비대칭성으로 두꺼워진 내윤상 평활근으로 구성됩니다. 하부식도괄약근은 안정시에 약 15-35 mmHg의 고압대를 형성하여 위내의 음식이 식도로 역류하는 것을 막아줍니다.


식도는 구강과 인두를 통하여 넘어온 음식을 위까지 전달해 주는 역할을 합니다. 식도의 위아래는 평상시에는 괄약근의 긴장성 수축에 의하여 폐쇄되어 있다가 음식을 삼키면 0.2 내지 0.3초 이내에 반사적으로 상부식도괄약근이 이완되어 열려서 음식이 적절하게 통과하여 식도내로 진입하게 됩니다. 음식은 식도체부의 연동운동에 의하여 식도상부에서 하부로 이동하게 됩니다. 음식을 삼키게 되면 하부식도괄약근의 압력은 1.5내지 2.5초 내에 떨어지기 시작하여 연동운동 수축파가 식도체부를 통과하여 이를 때 까지 약 6내지 8초간 이완하고 있는데 이 시기에 음식은 열려 있는 하부식도괄약근 부위를 통과하여 위장으로 이동하게 됩니다. 음식이 식도를 통해 위장으로 이동하는 데는 약 6내지 8초 정도 걸리며 이러한 과정이 원활하게 이루어지지 않을 때 삼킴곤란을 느끼게 됩니다.
식도이완불능증이란 식도체부의 연동 운동이 소실되고 안정시 하부식도괄약근압이 증가하면서 음식물을 삼킬 때 하부식도괄약근이 충분히 이완되지 못하여 음식이 식도 내에 정체되어 삼키지 못하는 것과 더불어 여러가지 이차적인 증상을 야기하는 질환입니다. 이 질환이 처음으로 진단된 것은 300여년 전으로 영국 의사인 Willis에 의해서입니다. 심한 연하곤란을 호소하는 38세의 남자 환자에서 하부식도의 협착이 증상의 원인으로 생각하고 고래뼈에 스펀지를 부착하여 수차례 식도확장술을 시도하였습니다. 이러한 치료 후에 환자는 증상이 많이 호전되었고 장기간 생존할 수 있었습니다. 그 이후 문헌에는 비슷한 증례들의 보고가 많이 있었으나 정확한 원인이나 병태생리가 밝혀지지 않은 상태로, 분문부 연축, 무연동운동, 거대식도 등으로 불리어 왔습니다. 1927년에 Hurst가 바륨 조영술을 이용하여 이런 환자들에서 하부 식도괄약근이 이완되지 못하는 것을 발견했고 분문부의 이완불능증, “아칼라시아”라는 용어를 처음으로 사용하였습니다. 아칼라시아는 그리스어에서 유래되었으며 이완불능의 의미를 지닙니다. 즉, 하부식도괄약근의 이완이 되지 않아서 증상이 유발되는 질환을 말합니다.
식도이완불능증은 흔치 않는 질환으로 우리 나라 사람에서 얼마나 발생하는지에 대한 연구 자료는 아직 없는 실정입니다. 서구에서 이루어진 연구에 의하면 일반 인구 100,000명 당 연간 1명 정도로 발병한다고 합니다. 성별에 따른 차이는 없으며 유아에서 노년층까지 다양하게 발병한다고 보고되고 있습니다만 대개 20세와 40세 사이와 60세 이상에서의 발병률이 다른 연령대보다 높다고 알려져 있습니다. 식도이완불능증은 평생 지속되는 질환이며 완전히 치유되지는 않지만 정확한 진단과 적절한 치료를 통해서 증상을 잘 조절할 수 있고 합병증을 예방할 수 있습니다.

식도이완불능증은 식도벽의 신경이 소실되어 발생합니다. 식도고유근층에 존재하는 신경총에 있는 신경절 중 식도근육을 이완시키는 역할을 하는 여러 신경전달물질을 함유하고 있는 억제 신경절 세포들만 소실되고 식도 근육을 수축시키는 아세틸 콜린을 분비하는 신경절 세포는 상대적으로 보존되어 결과적으로 연동운동이 소실되고 의 압력이 증가하게 됩니다. 일부 환자들에서는 뇌간의 미주신경의 운동배측핵의 신경절세포가 변성되어 식도이완불능증이 발생하기도 합니다.
일차성 식도이완불능증의 원인인 억제 신경질 세포들이 왜 염증을 일으키는지에 대해서는 아직 밝혀지지 않았습니다. 아마도 유전적인 요인, 신경절 세포에 대한 자가 항체, 혹은 만성적인 바이러스 감염에 의한 염증 등이 일차성 식도이완불능증을 일으킬 것으로 추측하고 있습니다. 원인이 확실히 밝혀지지 않은 일차성 혹은 특발성 식도이완불능증과는 달리 식도의 운동 이상을 일으키는 원인 질환이 있을 경우를 이차성 혹은 가성 식도이완불능증이라고 합니다. 이차성 식도이완불능증을 일으키는 원인 질환은 다양하여 감염성 질환, 식도암, 위암, 페암 등의 여러 가지 악성 종양, 식도 평활근종, 사르코이드증과 같은 다양한 결체조직질환 등이 있습니다.
여러 가지 다양한 원인에 의하여 하부식도괄약근과 식도체부의 억제 신경절이 선택적으로 기능을 못하게 되면 식도 체부의 연동운동과 하부식도괄약근의 연하시 이완이 안되어 삼킨 음식과 침이식도 내에 정체됩니다. 발병 초기에는 대부분 이러한 증상을 극복하여 음식이나 침이 고이지 않다가 하부식도괄약근의 기능이 점점 더 나빠지면서 음식이나 침이 식도에서 위로 원활하게 넘어가지 못하게 되어 쌓이게 됩니다.
가장 흔한 증상은 물을 포함한 유동식이나 고형식의 연하곤란입니다. 연하곤란은 서서히 시작하여 천천히 진행하기 때문에 대부분의 사람들은 발병 초기에는 그냥 지내다가 증상이 심해진 뒤에 병원에 오게 됩니다. 어떤 사람들은 천천히 먹거나 삼킨 후 목을 들거나 어깨를 뒤로 젖혀서 음식이 위로 넘어가도록 하기도 합니다. 다른 증상으로는 흉통, 소화되지 않은 음식물의 역류, 가슴앓이, 트림 장애, 인두 불쾌감, 딸국질, 연하통, 기도 내 흡입, 애성, 체중 감소 등이 있습다.

확진하기 위해서는 여러가지 검사가 필요하지만 증상만으로도 어느 정도 진단이 가능합니다. 위식도역류질환, 가성아칼라지아 등도 비슷한 증상을 보일 수 있기 때문에 진단에 필요한 검사를 반드시 받도록 하여야 합니다.
흉부방사선 촬영을 했을 때 식도 음영 이상과 위내 공기 음영 소실 등의 소견이 보이면 식도이완불능증을 의심해 볼 수 있습니다.
바륨조영술은 식도이완불능증을 진단하는 첫 번째 검사법입니다. 방사선 촬영 중에 바륨액을 마시면서 검사하게 됩니다. 바륨을 마신 후 촬영해 보면 식도의 수축운동이 관찰되지 않습니다. 그리고 식도체부의 확장과 더불어 하부식도부위가 원위부로 갈수록 점진적으로 좁아지는 새부리 모양의 음영을 볼 수 있습니다. 바륨을 마신 후에는 반드시 물을 많이 마셔주어야 하며, 검사 후 몇 일간은 회색의 대변을 볼 수 있습니다.
식도 내압 검사란 식도 내부와 하부식도괄약근의 압력을 측정하는 것을 말합니다. 가느다란 관을 입이나 코를 통해서 식도 내로 삽입한 후에 압력을 측정하게 됩니다. 식도 내압 검사를 위해서는 8시간 정도 금식하며 마취를 하지 않은 상태에서 시행합니다. 가느다란 관을 삽입하고 난 뒤에 여러 차례 물을 삼키면서 검사가 진행됩니다. 식도 내압 검사는 식도이완불능증을 확진할 수 있는 검사로, 원위부 식도의 연하운동의 소실과 하부식도괄약근의 이완부전 소견이 있으면 식도이완불능증으로 진단할 수 있습니다. 부가적인 소견은 안정시 높은 하부식도괄약근압입니다.
내시경은 식도, 하부식도괄약근 및 위의 내부를 관찰하기 위하여 섬유관을 입을 통하여 식도와 위 내로 넣어서 하는 검사법입니다. 내시경 검사는 식도이완불능증과 유사한 증상을 나타내는 양성질환 혹은 악성질환을 배제하기 위해서 반드시 시행하여야 합니다. 내시경으로 보면 식도체부는 운동이 없으면서 넓게 확장되어 있고 음식물이 남아 있습니다. 또한 정체된 음식이나 캔디다에 의해서 염증이나 작은 궤양이 보일 수 있습니다. 내시경이 하부식도괄약근을 통과할 때는 상당한 저항이 느껴지기는 하나 반드시 통과시켜 위와 식도위접합부를 관찰하여 위암 등의 질환이 없는지 확인하여야 합니다.

식도이완불능증 환자에서 손상된 신경세포를 치료할 수 있는 방법이 아직은 없으므로 병 자체에 대한 치료는 불가능합니다. 그러나 몇 가지 치료로 다행스럽게도 증상을 조절하는데 아주 효과적입니다. 약물치료와 보튤리눔 독소 주입법은 하부식도괄약근압을 낮추며 풍성확장술과 근절개술은 하부식도괄약근을 기계적으로 약화시키는 방법입니다.
근육 이완 효과를 보이는 나이트레이트제제와 칼슘차단제는 하부식도괄약근압을 낮추고 증상을 완화시키는 효과를 나타냅니다. 약물치료가 가장 덜 침습적인 치료지만 장기간 투여할 경우 두통, 저혈압 등의 부작용이 생길 수 있습니다. 또한 단기적으로는 효과를 볼 수 있지만 장기적으로 투여할 경우 효과가 점점 떨어지기 때문에 식도 확장이 없는 초기 환자나, 고령 환자, 다른 질환으로 인해 확장술이나 수술이 불가능한 환자에게만 사용해야 합니다. 더불어 침습적 치료를 거절하는 환자와 보툴리눔 독소 주입 치료에 효과가 없었던 환자에게도 할 수 있습니다.
보툴리늄 독소를 주입하면 일시적으로 하부식도괄약근을 지배하는 신경을 마비시켜 폐색을 완화시켜 줍니다.
내시경을 통하여 길이 5 mm의 경화요법세침을 하부식도괄약근에 직접 찔러서 독소를 주입하게 됩니다.
독소 주입 후 단기간의 치료 성적은 70-90% 정도입니다만 단지 60%정도의 환자에서만 6개월 동안 치료효과가 지속되었으며, 평균 효과의 지속기간은 0.7에서 1.6년 사이로 한시적입니다. 그러므로 반복적으로 독소를 주입해야 합니다. 그렇지만 장기간의 안정성은 아직 확립되어 있지 않습니다.

약 25%의 환자에서 독소 주입 후 수 시간 동안 흉통이 발생했으며, 5%의 환자는 가슴앓이를 경험할 수 있습니다. 단기간의 안정성은 풍선확장술이나 수술보다 더 좋기 때문에 전신 상태가 불량한 환자의 경우에 시도해 볼 수 있습니다.
풍선확장술은 수축되어 있는 하부식도괄약근을 확장시킵니다. 약 70% 정도의 환자에서 효과적이며, 약 50% 정도는 한 번 이상 확장술을 받을 수 있습니다.
X선 투시 검사를 통하여 가느다란 관을 식도 내로 넣어서 하부식도괄약근 내에 위치시킵니다. 그런 다음 풍선을 가느다란 관을 통하여 식도 내로 삽입하여 하부식도괄약근 내에 위치시키고 팽창시킨 상태에서 60초 동안 유지하게 됩니다. 이후에 풍선을 수축시켜서 관과 함께 제거합니다. 증상이 완화되지 않으면 부가적인 풍선확장술을 시도하게 됩니다.
일회의 확장술 후에 1년이 지난 뒤에도 60%의 환자는 증상이 재발하지 않았으며, 5년 후에 25% 정도가 유지하고 있었습니다. 일부 환자에서는 25년 후에도 증상이 재발되지 않았습니다.
15% 정도의 환자에서 확장술 후에 심한 흉통을 경험할 수 있습니다. 일부에서는 가벼운 발열이 발생하기도 합니다. 가장 심각한 합병증은 천공이며 2-6% 정도에서 발생합니다. 확장술 후에 흉통이 수 시간 동안 지속되거나 통증이 점점 심해질 때 천공의 가능성이 있습니다. 대부분 천공의 크기가 작기 때문에 금식과 항생제 요법 등의 보존적 치료로 호전되며 의학적 판단에 의하여 수술을 시행할 수도 있습니다. 그 외 합병증으로는 식도벽의 손상과 위식도역류질환 등이 발생할 수 있습니다.


근절개술은 하부식도괄약근을 직접 자르는 방법입니다. 가장 흔히 사용하는 방법은 헬러(Heller) 방법입니다. 수술 방법은 개흉을 하거나 개복을 하는 방법이 있고 최근에는 내시경을 이용하여 개흉이나 개복하지 않고 수술을 하기도 합니다. 복강경을 이용한 수술법은 덜 침습적이고 통증이 덜하며 환자의 회복기간이 짧다는 장점을 가지고 있어 최근에 이 시술이 증가하고 있습니다.
수술 후 70-90%의 환자에서 증상이 완화됩니다. 10년 뒤에는 85%, 20년 뒤에도 65% 정도에서 증상의 완화가 유지되고 있습니다. 치료 효과는 풍선확장술이나 보툴리늄 독소 주입보다 낫지만 더 침습적이고 비용이 더 많이 든다는 단점이 있습니다.
위식도역류가 발생할 수 있으며, 이를 예방하기 위해서 위저부주름술을 동시에 시행하기도 합니다.
식도이완불능증 환자에서 식도위접합부의 폐색을 완화시켜 주지 않으면 식도암이 발병할 수 있습니다. 그러므로 정기적으로 내시경 검사를 받으셔야 합니다.원인에 대한 근본적인 치료 방법은 아직 없기 때문에 정기적인 검진이 반드시 필요합니다. 증상의 재발과 위식도역류질환을 적절하게 치료해줌으로써 거대식도나 식도협착, 식도암의 병발을 예방할 수 있습니다.

식도이완불능증에서 가장 흔한 증상은 연하곤란입니다. 식도암을 포함한 기질적 질환과는 달리 발병 초기부터 유동식과 고형식에 동시에 연하곤란이 발생합니다. 증상은 점진적으로 나타나기 때문에 수년이 지나도 진단되지 않는 경우가 있습니다. 또한 본인이 어느 정도 적응하여 크게 불편감 없이 지낼 수 있습니다. 이전보다 음식을 먹을 때 잘 안 내려가는 느낌이 있거나 물이나 밥에 상관없이 간헐적으로 연하곤란이 발생하였고, 서서히 그 빈도나 정도가 심해지고 있다고 느낀다면 병원에 가서 진료를 받아 볼 필요가 있습니다.
일차성 혹은 특발성 식도 이완불능증은 원인 불명의 진행성 질환입니다. 식도근육 내의 신경절세포가 염증성 반응에 의하여 비가역적으로 파괴되는 질환으로, 이를 근본적으로 되돌릴 수 있는 방법은 현재로서는 없습니다. 그렇지만 몇 가지 치료방법은 개발되어 있으며 다행스럽게도 증상을 조절하고 합병증을 예방하는데 아주 효과적입니다. 약물치료와 보튤리눔 독소 주입법은 하부식도괄약근압을 낮추며 풍선확장술과 근절개술은 하부식도괄약근을 기계적으로 약화시키는 방법으로서 의학적 판단에 의하여 가장 적당한 방법을 선택하여 치료하게 됩니다.
수술요법이 효과가 제일 좋기는 하나 침습적이면서 합병증이 발생할 가능성이 높고 비용도 많이 들어 풍선확장술 등의 비수술적 요법을 우선 시행하게 됩니다. 풍선확장술은 덜 침습적이면서 단기간과 장기간의 성적이 수술적 치료와 거의 비슷하여 많이 시술하고 있습니다. 의학적으로 수술을 고려하는 경우는 40세 미만의 환자, 반복하여 풍선 확장 치료를 해도 재발하는 환자, 풍선확장이 금기인 환자 등입니다.
식도이완불능증 환자의 경우 약 3%에서 식도암이 병발한다고 알려져 있습니다. 건강한 사람에 비하여 식도암의 위험도가 약 50배 정도 높습니다. 증상이 나타난 후 15년이 경과하고 난 이후에는 식도암의 조기 발견을 위하여 매년 내시경검사를 하는 것이 좋을 것 같다는 것이 미국소화기내시경학회의 의견입니다. 그렇지만 진단받고 난 이후에 풍선확장술 등의 치료로 증상이 경감되었다면 그 위험도는 상당히 감소할 것으로 생각합니다. 그러므로 정기적인 검사와 적절한 치료가 병행된다면 식도암의 병발 위험도는 상당히 감소할 것이므로 병원의 권고대로 잘 따르는 것이 최선일 것입니다.