반더우드 증후군(Van der Woude syndrome) 질병정보2014. 4. 8. 11:12
이 증후군이 발현되는 정도는 똑같이 유전자를 가지고 있다하더라도 다르게 나타나며, 같은 가족 내에서 조차도 매우 다양하게 납니다. 따라서 임상증상도 아래 입의 오목만을 보이거나, 치아의 결손, 구개열과 구개순이 나타나는 등 서로 다른 정도로 다양하게 나타납니다. 치아결핍증은 반더우드 증후군에서 흔히 동반되는 증상이며 이외에도 다른 여러 소견들이 보고된 바 있습니다.
반더우드 증후군에서 가장 특징적이고 일관되게 나타나는 특징은 발생과정에서 수정 후 30-50 일 경에 입천장과 입술이 비정상적으로 형성되면서 나타나는 구강안면 변형입니다.
이 증후군의 대부분의 경우는 염색체 1q32-q41의 결손과 연관이 있습니다. 이외에 1q34의 두번째 염색체에서 또한 같은 사실이 확인된 바 있습니다. 이 병의 원인이 되는 돌연변이는 IRF-6 유전자에서 확인되었습니다. 하지만 이것이 두개골 및 안면발달에 영향을 주는 기전인지에 대하여서는 아직까지 명확히 밝혀져 있지 않습니다. IRF-6 돌연변이의 존재 유무는 단순한 갈라진 입술 및 또는 구개 파열과 반더우드 증후군을 구별하는데 도움이 될 수 있습니다.
일반적으로 반더우드 증후군은 100,000-200,000명 중 1명에서 발견됩니다. 구순열이나 구개열을 가진 환자의 약 1-2% 정도가 반더우드 증후군 환자입니다. 질환과 관련된 자세한 가족력을 아는 것은 반더우드 증후군을 진단하는데 매우 중요한 역할을 합니다. 하지만 이 증후군의 30~50%는 가계 내에서 최초의 돌연변이로 나타납니다. 환자의 25%정도는 증상이 나타나지 않거나 치아의 결손이나 아랫입술에 사소한 흉터 같은 최소한의 증상만이 발견 됩니다. 그 외의 환자에서는 심각한 구개열나 구개순이 발견됩니다. 치아결손증은 이 증후군 환자들 중 10~80%정도에게 나타납니다. 대부분의 경우에서 아래나 윗 두 번째 작은 어금니가 자주 결손 되어 나타납니다.
갈라진 입술(구순열) 또는 구개 파열 및 특유한 아랫입술의 오목이 반더우드 증후군에서 특징적으로 나타납니다. 이러한 조합은 환자의 약 70%에서 나타납니다. 그러나 유전자를 가진 사람들 중에서는 절반 이하에서만 이러한 특징을 보입니다. 증상의 정도는 한 가족 내에서도 매우 다양하게 나타납니다.
구순열과 구개열이 경한 경우에는 발견되지 못하는 경우가 있습니다. 구순열과 구개열의 정도는 매우 다양하게 나타나며 일측성이거나 양측성 나타날 수 있습니다. 점막하구개열은 흔하게 나타나는 증상이며 신체 검진에서 놓치기 쉽습니다. 목젖갈림증도 점막구개파열과 연관되어 자주 나타나는 증상입니다.
아랫입술의 오목은 보통 아랫입술 중앙의 패임으로 나타납니다. 어릴 때는 중앙에 약간 볼록하게 나타나지만 성인이 되면서는 오목하게 패임의 형태를 보이게 됩니다. 보통은 양측 모두에서 발견이 되지만 가끔 중앙이나 한쪽 측면에서만 발견되기도 하는 등 다양한 양상을 보입니다. 부타액선의 발달로 인해서 오목내로 침이 분비 될 수 있으며, 외과적으로 제거 할 수 있습니다.
치아결핍증은 두 번째 작은 어금니 또는 상악측절치(2번째 앞니, 작은 앞니)가 없는 경우가 가장 흔하게 나타납니다. 이것이 유일한 증상인 경우도 있습니다.
그 외에도 아주 드물게 보고되기는 하지만 턱뼈유합증(턱의 선천적인 유착-좁고, 높은, 활 모양의 한 입천장), 그리고 설소대 단축증(혀의 아랫면과 입의 바닥(구강저)를 연결하는 막인 설소대가 짧아 혀의 운동이 제한되는 것)이 나타날 수 있습니다.
구강외 증상은 흔하지 않습니다. 하지만 사지의 기형이나 다리오금 갈퀴, 그리고 뇌의 이상이 있을 수 있고, 잉여유두, 선천적인 심장질환 및 선천성거대결장증이 보고된 바 있습니다.
반더우드 증후군을 유발하는 유전자는 염색체 1q32-q41에서 발견되며, 상염색체 우성 형질로 유전 됩니다.
앞에서 언급한 바와 같이 이 염색체를 가지고 있다 하더라고, 모든 사람에서 증상이 나타나지는 않는데, 증상이 나타나는 것은 약 75% 정도라고 보고된 바 있으나, 증상이 없는 경우에서도 자세하게 신체 검진을 하면 작은 증상들을 가지고 있는 경우들이 있습니다.
분자유전학검사를 시행하게 되며 산전검사로 융모막이나 양수를 이용하여 태아 검사를 할 수 있습니다.
외과적 치료 계획을 위해 컴퓨터단층촬영(CT)을 통해 구인두부를 검사하게 되며 누공조영술을 통해 입술오목에서 침샘이 어디로 이어지는 지를 검사합니다.
그 외에도 지능, 인지 검사를 시행해볼 수 있습니다.
자세한 구강안면 검진과 함께, 다른 부분에 대한 검진은 심장혈관계, 비뇨생식계, 사지, 또는 다른 기관에도 문제가 있는 지를 확인하는 데 도움이 됩니다. 유전학자의 유전적인 상담과 검사가 가족 전체를 대상으로 이루어지는 것이 좋으며, 여기에는 반더우드 증후군에 영향을 받았을 수 도 있는 전체 가족이 대상이 됩니다.
구개순, 구개강 또는 입술오목과 같은 기형에 대한 외과적인 치료가 필요합니다. 아랫입술의 수술은 피부 이식 등이 필요할 수도 있습니다.
구개강 질환을 갖고 있는 어린이들을 위한 치료는 소아 성형외과의사, 치과의사. 이비인후과 전문의, 유전학자, 유적전인 상담을 해주는 전문의, 물리치료사 등의 전문 팀이 꾸려져서 담당하는 것이 최선의 방법입니다.
약물치료는 반더우드 증후군(Van der Woude) 증후군을 치료하기에는 적절하지 않습니다.
