어깨종아리 근디스트로피

어깨종아리 근육영양장애(Scapuloperoneal muscular dystrophy)는 주로 어깨 견갑골 주변의 근육과 무릎 아래쪽 다리의 근육이 약해지고 손실되는 증상이 나타나는 희귀 유전 질환으로 증상의 심각한 정도는 환자마다 다르게 나타납니다.
일반적으로 어깨 근육에서 증상이 시작되며, 얼굴 근육이 영향을 받기도 하고, 다른 질환과 함께 나타나는 경우도 있습니다.


어깨종아리 근육영양장애는 상염색체 우성 형질로 유전되는 질환으로, 남녀 모두에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다. 증상은 아동기 또는 성인기 동안에 시작될 수 있으며 희귀 질환으로, 이 질환에 대한 발생빈도는 정확하게 알려지지 않았습니다.

어깨 견갑골 주변의 근육과 종아리 근육이 약해지고 손상되는 증상이 나타나며, 빠르게는 학동기, 늦게는 성인기에 시작됩니다. 병의 진행 속도나 심각성은 환자마다 매우 다양하게 나타나나 대부분 서서히 진행합니다.
일반적으로 어깨 근육에서부터 증상이 시작됩니다. 그러나 가끔 어깨 근육이 약해지는 증상이 다리 근육이 약해지는 증상보다 몇 년에서 몇 십 년 앞서 일어날 수 있습니다. 또한 다리의 근육 이상이 어깨보다 먼저 올 수도 있으며 드물기는 하지만 얼굴의 근육이 약하게 영향을 받기도 합니다.
근육이 약해지는 현상은 항상 오른쪽과 왼쪽이 동시에 나타나는 것은 아닙니다. 또 감각 이상이나 말더듬증, 하지 근육의 위축이 나타나는 경우는 없지만 아주 드물게 얼굴 근육이 위축되는 경우는 있습니다.
어깨종아리 근육영양장애는 상염색체 우성 형질로 유전되며, 때로는 특정한 이유 없이 자연적으로 일어나는 새로운 돌연변이에 의해 일어날 수 있습니다. 연구자들은 이 질환이 12번 염색체의 변이나 변성 때문에 생길 수 있다고 보고 있으나 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.
어깨종아리 근육영양장애는 증상과 신체 발현의 특징, 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 종합하여 진단이 내려집니다. 가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
우선 혈액을 통한 진단 병리 검사로 근육세포질에 존재하는 효소로서 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)를 검사하여 근육이 손상되면 혈청 내에 증가하므로 근육 손상을 확인할 수 있습니다.또 근육생검(Muscle biopsy)은 신경병성 장애와 근육병성 장애를 감별하는데 도움이 될 수 있습니다.
유전성 근육병, 선천적 근육병 또는 대사성 근육병의 경우에 유전자 결함이나 염색체 위치 병소를 확인하기 위해 타액과 같은 체액, 조직 또는 혈액으로부터 DNA를 추출하여 유전자검사를 할 수 있으며 근전도 검사를 통해 신경 및 근육에 나타나는 질환을 감별 진단할 수 있습니다.
정신 지체를 보이는 어깨종아리근육영양장애의 경우 X-연관 유전의 형태를 띠는 것도 있기 때문에 감별진단을 위해 유전자검사를 실시하고 X-연관으로 유전된 어깨종아리근육영양장애의 경우에는 말초 근육도 함께 약해집니다.


현재까지 특별한 치료법은 없으며 치료적인 운동과 물리치료를 시행하여 관절의 유연성과 운동범위를 유지시킬 수 있습니다. 재활 치료시 고려해야 할 점은 관절마다 각각의 동작능력을 올바르게 파악하여 가능한 한 본인의 힘으로 할 수 있는 최대한의 동작을 매일 몇 차례씩 반복하여 시행하는 것이 동작능력을 유지하는데 효과적입니다. 또 신체에 무리가 가지 않을 정도의 가벼운 운동을 하는 것이 바람직한데, 그중에서도 걷는 운동이 가장 좋으나 운동량이 지나치게 많아지면 질환을 악화시킬 우려가 있으므로 일상의 활동량이나 피로 정도를 고려하여 운동량을 정해야 하겠습니다.
보행능력을 장기간 유지함으로써 하지의 변형과 구축을 예방할 수 있고 척추의 변형도 예방하여 질병의 진행 속도도 늦출 수 있으므로 걷기와 바로서기 운동을 통해 보행능력을 유지하는 것이 중요합니다. 걷기와 바로서기 운동은 적당한 휴식을 취해가면서 가볍게 주기적으로 실시하는 것이 좋습니다. 또 관절운동 범위를 유지, 증진시키기 위해 스트레칭을 시행하고 관절운동은 각각의 관절이 움직일 수 있는 모든 방향으로 하는 것이 좋으며 따뜻한 물로 샤워나 목욕을 한 뒤 하는 것이 도움이 됩니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.