요도하열은 남자 아이들에게서 나타나는 질병으로 요도 입구 (소변이 나오는 곳)가 음경 끝 부분에 위치하지 않고 정상보다 아래쪽에 위치해 있는 것을 말합니다. 그 이유는 아기의 여러 기관이 형성될 때 요도를 감싸고 있는 조직이 제대로 발달되지 않았기 때문인데, 이로 인해 음경이 아래로 구부러지는 현상이 동반되며, 발기했을 때 뚜렷하게 나타납니다. 또한, 정상 포피 (음경의 귀두를 덮고 있는 피부)는 귀두를 전체적으로 둘러 감싸고 있는데 반하여 요도하열의 경우에는 음경의 아래쪽 요도와 함께 피부 발달도 안 되어 있으므로 음경 아래쪽 포피가 없는 경우가 많고 음경모양이 두건을 쓴 듯 이상해 보입니다.
위의 사진을 보면 음경 등 쪽 (위쪽)의 피부를 손으로 잡아당겨야만 음경이 똑바르게 서는 것을 볼 수 있으며, 손으로 잡은 포피를 놓으면 음경은 아래쪽으로 구부러지게 됩니다. 그리고 포경수술을 시행하지 않았음에도 불구하고 음경 아래쪽에는 귀두를 덮고 있는 피부가 부족하고 손가락으로 잡고 있는 음경 등 쪽의 포피만 넉넉한 것을 볼 수 있습니다. 이러한 요도하열이 있는 아이의 경우 겉보기에 이상이 쉽게 보이므로 병원을 찾게 됩니다.처음 발견되는 신생아나 영유아의 시기에는 특별히 문제가 될 것이 없으나, 소아에서 성인이 되어 갈수록 소변줄기를 겨냥하기 어렵고 소변줄기가 흩어지고, 심한 경우는 일어서서 배뇨할 수 없어 앉아서 배뇨를 해야 합니다. 음경이 아래쪽으로 구부러진 것으로 인해 경우에 따라 성행위가 불가능할 수 있으며, 요도 입구가 심하게 아래쪽에 위치할 경우 질 안으로 정상적인 사정을 못하므로 불임의 원인이 되기도 합니다.
위 사진은 심한 요도하열 환아의 사진으로 요도 입구가 앞의 예에 비하여 훨씬 아래쪽에 위치하고 있고, 그만큼 정상적인 요도 결손 부위가 길게 됩니다. 이 환아의 경우 음낭과 음경의 상대적 위치도 정상과는 다른 것을 알 수 있습니다. 요도하열은 요도입구의 위치에 따라 귀두부 요도하열, 음경부 요도하열, 음경음낭부 요도하열, 음낭부 요도하열, 회음부 요도하열로 나눌 수 있는데 위치가 아래로 갈수록 기형의 정도가 더 심한 것입니다.
요도하열은 이러한 요도 형성과정의 이상에 의하여 발생하는 기형으로서 안드로겐이라는 남성호르몬의 작용이 감소하기 때문이라고 알려져 있습니다. 이 증상은 남자 아이 300-500 명 중 1 명의 비율로 발생하는데, 선천성기형으로서는 빈도가 높은 편입니다. 정상 포피의 형성은 요도가 정상적으로 형성되었다는 것을 알려주는 증거이기도 한데, 요도 형성과정에서 비정상적인 포피의 형성과 요도 입구의 위치가 정상적이지 못할 때 요도하열이 나타나게 됩니다.
신체검사로 신생아나 영아는 특이한 증상이 없지만 어린이나 성인은 소변줄기를 겨냥하기 어렵고 소변줄기가 흩어집니다. 증상이 심한 경우에는 서서 소변을 볼 수 없기 때문에 앉아서 소변을 봐야 합니다. 음경이 구부러져 성행위가 불가능할 수 있고, 심한 형태에서는 질속으로 정액사정이 불가능하므로 불임을 초래하기도 합니다.
요도하령은 외부 생식기의 모양이상으로 신체검사에서 요도입구의 위치가 정상보다 아래에 있음으로 진단이 가능합니다. 요도쪽으로는 피부가 결손되어 있어 요도쪽을 포피가 감싸지 못하며 음경 등 쪽으로는 오히려 피부가 풍부하여 두건을 쓴 것과 같은 모양을 하고 있습니다. 대부분 음경이 요도 쪽으로 구부러져 있는데, 음경 굽음을 교정하여 음경을 곧게 폈을 때 요도입구의 위치에 따라 아래와 같이 분류합니다.
귀두 또는 관상하부 (subcoronal)에 요도입구가 위치합니다.
음경부에 요도입구가 위치합니다.
회음부와 음경음낭접합부에 요도 입구가 위치합니다.
요도하열은 다른 선천성 기형과 동반되어 나타날 수 있는데, 동반되는 질환 중 가장 흔한 질환은 정류고환(고환이 음낭으로 내려오지 못한 것)과 서혜부 (샅부위) 탈장입니다. 요도하열과 함께 양측의 고환이 다 음낭에서 만져지지 않을 경우나 요도하열이 심하여 외성기가 남자인지 여자인지 애매모호할 경우에는 성분화이상 (남자가 남자답게 되는데 또는 여자가 여자답게 되는데 이상이 있거나, 드물게 남자, 여자의 생식샘과 생식기관을 모두 갖고 있는 경우)을 의심해야 하며, 호르몬 검사, 복부초음파검사, 염색체검사 등을 시행해야 합니다. 하지만 요도하열이 심하지 않은 경우는 대부분 다른 기형이 동반되지 않습니다.
귀두 부분에 요도 입구가 있는 경우는 요도결손부위가 매우 작고 미용적으로나 기능적으로 문제가 되는 경우가 많지 않아 수술을 필요로 하지 않는 경우가 많습니다. 그러나 그보다 아래쪽에 요도 입구가 위치하는 요도하열은 수술이 필요합니다. 수술의 목적은 크게 두 가지로 나눌 수 있는데, 하나는 구부러진 음경을 똑바르게 펴는 것이고, 또 다른 하나는 정상적인 요도 입구 위치까지 결손 부위만큼 새로 요도를 만들어 주는 것입니다. 요도를 새로 만들어줄 때는 주로 음경의 여분의 피부나 요도가 결손된 부위의 요도판이라고 부르는 조직을 이용하게 됩니다. 이러한 요도하열 수술은 한 번에 시행될 수도 있으나, 심한 요도하열의 경우 2단계로 나누어 수술을 할 수도 있습니다. 요도하열 교정수술은 매우 까다로운 수술로서 요도피부누공 (음경의 피부에 소변이 나오는 구멍이 생김), 요도협착 (새로 만든 요도나 원래 요도와 이어준 부위가 좁아짐) 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.
정신적 문제들 때문에 아이들이 성에 대한 인식을 하는 시기, 즉 생후 18개월 이전에 수술적 교정을 마쳐야 합니다. 따라서 돌 전후, 빠르면 생후 6개월부터 교정을 해야 합니다. 과거에는 기술이 발달되지 않았기 때문에 수술을 늦추는 경향이 있었으나 요즘에는 나이가 문제 되지는 않습니다. 서서 소변을 볼 수 있는 것은 남자아이에게 있어서는 중요한 일입니다. 음경 끝에 요도입구가 위치하지 않을 경우 앉아서 소변을 봐야 하고 이것은 사회생활에 장애를 초래할 수 있습니다. 그리고 자신의 성기에 대하여 관심을 가지기 시작하면서 자신의 성기가 남과 다르다는 것을 인식하게 되면 이는 곧 심리적 위축으로 이어질 수 있습니다.
요도하열 환아가 포피를 제거하는 포경수술을 해버리면 나중에 요도성형술을 시행할 때 포피를 이용하여 요도를 재건할 수 없으므로 주의해야 합니다. 요도하열수술을 하면 저절로 포경수술을 한 상태가 됩니다.
요도를 만들 때 피부나 요도판을 이용하게 되는데 꿰맨 부위에 작은 구멍이 생기거나 만든 요도가 좁아지는 등 여러가지 합병증이 발생할 수 있어 난이도 높은 수술로 여겨집니다. 소변줄을 수술 후 7-14일 정도 두었다가 제거하여야 합니다. 누공과 협착 등의 합병증이 생길 가능성도 높으며 입원기간도 길기에 어려운 수술이라고 할 수 있습니다.
