쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial Dysplasia)

쇄골두개골 형성이상은 쇄골의 기형 또는 결여로 인해 양측 어깨가 서로 만나는 현상, 특정 안면적 특징, 경사진 어깨로 특징지어지는 희귀 골격형성이상 질환입니다.
주요 증상으로 두개골 형성의 지연, 두개골 사이 공간의 지연된 봉합, 좁고 비정상적 형태의 골반과 치골, 흉부 기형 등이 있습니다. 이(치아) 돋이의 지연, 전반적으로 작은 키, 높은 아치모양의 입천장, 넓은 골반 관절, 아래 턱 관절의 유합 상실, 불규칙적 길이의 손가락 등이 나타날 수 있습니다.


쇄골두개골 형성이상의 가장 현저한 증상은 머리에 있는 두 개의 숨구멍과 두개골이 만나는 섬유 관절의 비정상적 발육입니다. 이 현상은 두개골의 비정상적 발달을 초래합니다.

안면적 특징으로는 전형적으로 돌출된 이마, 비정상적으로 넓은 얼굴, 돌출된 턱, 작은 위턱뼈를 포함합니다.
쇄골의 전체적 또는 부분적 결여로 인한 좁고 처진 어깨 또한 질환을 가진 환자들에게 나타납니다. 넓은 범위의 어깨운동을 가능케 하는 쇄골부위 근육의 이상도 생길 수 있습니다.
그 외에 넓은 골반 관절,치골의 성장 지연, 신체 중심쪽으로 틀어진 대퇴골(넙다리뼈)로 인한 고관절 기형, 아래 턱 관절의 유합상실, 넙다리뼈를 신체 측면으로 틀어지게 하는 고관절 근처의 이상(펴진넙다리뼈/외반고), 척추측만증, 작은 어깨, 무릎을 비정상적으로 모아주는 다리 굽음 등의 이상이 나타날 수 있습니다.
이(치아)돋이 지연, 치아의 불완전 발달 또는 결여증, 사기질과/또는 영구치의 발달 저하, 제대로 나지 못한 치아에 생기는 낭종, 높은 아치모양의 입천장(구개열 발생 가능) 등의 치아 이상이 나타날 수 있습니다.
쇄골두개골 형성이상은 상염색체 우성 형질로 유전되는 희귀질환입니다. 이환된 환자들은 광범위한 범위의 증상을 보입니다. 산발적인 발생도 보고되어 있습니다.
유전자의 결함으로 골 형성 기전 중 일부에 문제가 발생하여, 이를 주 기전으로 하는 두개골, 골반골, 쇄골 등에 문제를 발생시킵니다.
진단은 두개골, 흉부(쇄골 포함), 골반, 손을 영상화하는 임상적 검사와 방사선 검사로 이루어집니다.
헤드기어는 두개골이 봉합될 때까지 보호를 위해 착용합니다.


구개열 발생 시, 이 부위의 결손을 봉합하고 메우는 수술이 이루어져야 하며 청력검사가 출생 직후와 유아기 동안 이루어 져야 합니다.
두개골 안면 발달 지연으로 인한 수면 무호흡증, 해면 염증, 귀의 염증이 생길 위험이 높으므로 주의 깊은 관찰이 필요합니다.
또한 언어치료사로부터 말하기와 언어구사의 평가가 이루어져야 할 수도 있습니다.
내반고나 외반고 등의 하지 기형은 장기적으로 정상적 보행을 위해 변형에 대한 교정술이 필요합니다.
유전상담은 환자와 고위험 가족들에게 큰 도움이 될 수 있습니다.