신생아 대사 이상 검사

신생아 선천성 대사이상 질환의 선별 검사

신생아 선천성 대사이상 질환 중 진단이 늦어지면 돌이킬 수 없는 손상을 초래하지만 조기에 진단하여 치료를 하면 이러한 손상을 예방 할 수 있는 질환은 선별 검사를 시행해야 합니다.

구트리(Guthrie) 검사법. 효소 비색 법, 이중질량분석법(tandem mass spectrometry) 등을 이용하여 검사를 시행합니다.

정부에서는 2006년부터 우리나라에서 발생 빈도가 높은 6가지의 선천성 대사이상 질환에 대한 신생아 선별 검사를 지원하고 있습니다. 또한, 그 외의 질환에 대해서도 선별 검사가 가능한데, 부모의 자율의사에 따라 시행하고 있습니다.

1. 검체 채취 및 방법

① 생후 3-7일 경에 신생아에서 채혈하여 채혈용 여과지의 둥글게 표시된 부분에 묻힌 후 건조시켜 비닐봉투에 넣어 검사실에 우편으로 보냅니다.

② 가능하면 생후 48-72시간, 수유시간 24시간이 지난 후에 시행하며 보통 퇴원 전에 채혈합니다.

PKU와 같은 일부 대사이상질환의 경우에는 혈액 내 특정 아미노산이 축적되어야 결과가 양성이 나오므로 너무 일찍 검사하는 경우 위음성을 초래할 수 있습니다.

갑상선 기능저하증의 경우에는 출생 직후에 TSH의 급격한 증가가 있을 수 있으므로 생후 48시간 이후에 채취하여야 합니다.

③ 미숙아나 1개월 이상 입원한 중환자는 생후 7일경에 검사하고 약 1개월경에 재검을 하여야 합니다.

④ 가능하면 수혈하기 전에 채혈하여야 하며, 수혈 후에 채혈한 경우에는 추후에 재검이 필요할 수 있습니다.

⑤ 타 병원으로 옮길 경우에는 가능하면 이송 전에 검체를 채취하고, 이송 받은 병원에서는 이송한 병원의 검체 채취 여부, 채취 시기, 수혈 여부 등을 필히 확인하여야 합니다.

2. 검사 방법

1) 효소면역법 및 효소비색법

● 갈락토오스혈증: Galactose

● 선천성 갑상선 기능저하증: TSH, T4 or free T4

● 선천성 부신과형성증: 17-OHP

● 단풍당뇨증: leucine 등

2) Tandem mass spectrometry

약 40여종의 유기산, 아미노산, 지방산 대사이상 질환 이상 질환 검사가 가능해져 최근 많이 실시하고 있지만, 갈락토오스혈증, 감상성 기능저하증 및 선천성 부신과형성증 등은 이 방법으로 검사가 불가능하므로 별도의 검사를 함께 실사하여야 합니다.

3. 검사 결과의 판정

검사가 정상인 경우에도 매우 드물지만 위음성이 있을 수 있으므로 임상적으로 의심되는 경우에는 재검하거나 정밀검사를 시행하여야 합니다. 선별검사가 양성인 경우에는 무료로 재검이 가능하며, 임상적 증상이 강하게 의심되는 경우에는 신속하게 확진을 위한 정밀 검사가 필요할 수도 있습니다.