무안검 대구증 증후군

무안검 대구증 증후군(Ablepharon Macrostomia Syndrome, AMS)은 얼굴과 머리, 피부, 손가락, 생식기 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 유전질환입니다. 또한 유두(Nipple)와 복벽(Abdominal wall) 형성에 이상이 생기며, 유아와 아동은 언어 발달이 느리고 일부 사례에서 정신지체가 나타나는 경우도 있습니다.
무안검 대구증 중후군을 가진 유아는 특히, 얼굴과 머리모양에 이상이 나타나는데, 위와 아래 눈꺼풀의 발달이 제대로 이루어지지 않거나(소안검증: Microblepharon), 눈꺼풀이 아예 없을 수도 있으며(무안검증: Ablepharon), 눈썹과 속눈썹이 없습니다. 그리고 물고기처럼 비정상적으로 넓고 큰 입(fish-like mouth)을 보이며, 귀는 흔적만 남아있거나 정상에 비해 낮게 위치해 있습니다. 눈의 이상도 소안검증 또는 무안검증과 연관되어 나타날 수 있습니다.
이 외에도 머리카락이 가늘고 듬성듬성 나며, 피부에 주름이 많습니다. 손가락은 물갈퀴모양(Webbed finger)으로 붙어 있으며, 손가락을 제대로 펼 수 없습니다. 또한 외부생식기에 기형이 나타나기도 합니다. 일부의 경우 유두가 비정상적으로 작거나 없는 경우가 있으며 복벽에 이상이 있을 수 있습니다.

무안검 대구증 증후군은 대단히 희귀한 유전 질환으로 출생 시 나타나며, 이 질환의 정확한 원인은 알려지지 않습니다. 상염색체 열성으로 유전된다고 주장하는 학자도 있으나 상염색체 우성으로 유전되는 경우도 발견되었습니다.
머리와 얼굴 부위에 기형이 특징적으로 나타나며, 피부, 손가락, 외부생식기에도 기형이 나타납니다. 이 밖에 신체적인 장애가 나타나며, 언어의 발달이 늦고, 일부 사례에서 정신지체가 나타나는 환자도 있습니다.
위 눈꺼풀과 아래 눈꺼풀의 발달이 제대로 이루어지지 않은 소안검증(작은눈꺼풀증: Microblepharon)이 나타나거나 눈꺼풀의 발달이 전혀 이루어지지 않은 무안검증(Ablepharon)이 나타나며, 속눈썹과 눈썹도 없습니다. 그리고 무안검증(Ablepharon) 또는 소안검증(Microblepharon)으로 인한 눈의 이상이 나타나는데, 눈꺼풀이 없거나 아주 조금 발달되어 있어 그로 인해 각막(Cornea)이 비정상적으로 건조해지고 민감해집니다.
어떤 경우의 환자들은 각막(Cornea)이 뿌옇게 흐려지며 시간이 지날수록 증상이 더 심해지기도 합니다. 또한 내사시(Internal strabismus)가 나타나며, 반복적이고 불수의적인 눈의 운동인 안구진탕(Nystagmus)이 나타나고, 망막(Retina)이 완전하게 또는 불완전하게 분리되기도 합니다.
비정상적으로 넓고 큰 물고기와 같은 입모양(대구증: Macrostomia)을 보이며, 이로 인해 윗입술과 아랫입술이 불완전하게 융합될 수 있습니다.
두개골의 광대활(협골궁: Zygomatic arch)이 없는 경우가 있습니다. 광대활(협골궁: Zygomatic arch)은 머리 뼈의 활모양으로 된 부위로 눈의 아래 부분으로부터 나와 광대뼈(Cheek bone)의 튀어나온 부위를 지나면서 머리뼈의 아래 부분을 형성하는 뼈입니다.
얼굴이 삼각형 모양이고, 코가 작으며, 콧구멍을 나누는 중간부분에 있는 조직이 부분적으로 결손 되어 있어서 콧구멍이 삼각형처럼 보입니다.
귀는 흔적만 남아있거나 정상에 비해 낮게 위치해 있는 등 기형이 나타나며, 청력에 이상이 생길 수 있습니다.
이 질환을 앓고 있는 영아의 경우 신체를 덮고 있는 솜털(Lanugo)이 없으며, 비정상적으로 머리카락이 가늘고, 듬성듬성 분포되어 있고 머리카락이 늦게 자랍니다. 또한 환자들은 비정상적으로 얇고 주름진 피부를 가지는데 특히 목, 손, 엉덩이, 무릎 뒤, 발에 주름이 많습니다.
손을 덮고 있는 피부는 느슨하지만 손가락 관절에 있는 피부는 팽팽하고 단단해져서 영구적으로 손가락이 굽게 됩니다. 또한 부분적으로 손가락 사이가 붙어 있는 손가락 붙음증(Syndactyly), 손가락이 굽어져있는 굴지증(Camptodactyly)이 나타나며, 이로 인해 손가락의 운동범위가 제한됩니다.
생식기계 기형이 나타납니다. 예를 들어 외부생식기의 모양이 남성인지 여성인지 뚜렷이 구별할 수 없고, 음경의 발달이 미숙하게 이루어져서 비정상적으로 작으며 제 위치에 있지 않습니다. 그리고 고환이 음낭 안으로 내려오지 않은 잠복고환증(Cryptorchidism)이 나타나며, 고환을 싸고 있는 피부 주머니 즉 음낭(Scrotum)이 없을 수도 잇습니다.
유두(젖꼭지: Nipple)가 비정상적으로 작거나 없으며, 대장의 일부분이 복벽을 통과해 밖으로 돌출되는 복벽 탈장(abdominal hernia)이 나타난다.
무안검 대구증 증후군을 가진 어린이들은 언어의 발달이 늦습니다. 또한 경미한 정신지체를 보이는 어린이도 있지만, 정상적인 지능을 보이는 경우도 있습니다.
무안검 대구증 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 상염색체 열성 형질로 유전된다고 주장하는 학자도 있으나 상염색체 우성소질로 유전되는 경우도 발견되었습니다. 이 질환의 원인 또는 유전적인 요인에 대한 더 많은 조사와 연구가 필요합니다.
무안검 대구증 증후군의 진단은 임상 평가, 신체 소견상의 특징, 전산화 단층 촬영술(Computerized tomography-CT)과 같은 영상 검사 등을 통하여 출생 시 진단할 수 있습니다. 전산화단층촬영을 통하여 광대활(협골궁: Zygomatic arch)이 없는 것을 확인할 수 있으며, 상악과 하악의 부정교합을 확인할 수 있습니다.
인체의 한 단면에 X-선을 투과시키면 X-선이 지나간 조직들은 각각 다른 흡수율을 보이며, 이렇게 조직을 통과한 후 최종 흡수되지 않고 남은 X-선은 신체 횡단면의 영상을 남깁니다. 전산화 단층 촬영이란 이 영상 자료를 컴퓨터를 이용하여 종합해 입체적으로 신체 내부를 보는 방법입니다.
보다 뚜렷한 영상을 얻어 진단의 정확성을 기하기 위하여 조영제를 정맥 주사하기도 합니다. 조영제는 요오드(Iodine) 성분이 들어 있는 약제이며, 드물게 요오드 성분에 과민반응을 보이는 사람도 있으므로 미리 피부반응 검사를 하여 과민성 여부를 확인해야 합니다. 과민성 검사를 미리 했다 하더라도 쇼크와 같은 심각한 부작용이 아주 드물게 나타나기도 합니다.
인체의 단면의 영상을 종합하여 입체 영상화하므로 단순 X-선 촬영보다는 정확도가 높으나 단면의 간격보다 진단하고자하는 것이 작다면 영상에 나타나지 않는 단점이 있습니다. 안과 전문의의 진찰과 정밀 검사를 통하여 무안검증 또는 소안검증과 같은 눈의 이상과 그 밖의 추가적인 안과적인 문제들을 진단할 수 있으며, 이러한 문제들이 발견된 후에는 적절한 예방과 즉각적인 치료를 해야 합니다.
무안검 대구증 증후군에서 나타나는 증상과 증상의 심각성은 개개인마다 다르므로, 환자 개개인에게 나타나는 증상에 초점을 맞추어서 치료해야 합니다. 환자를 위한 치료는 소아과 전문의, 안과 전문의, 피부과 전문의, 비뇨기과 전문의, 내과 전문의, 성형외과 전문의, 물리치료사, 작업치료사, 그 밖에 건강 관련전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다.
눈이 건조해 지거나 민감해지는 증상을 예방하거나 완화시키기 위해 안약을 사용하기도 합니다. 또한 성형수술 또는 재건수술을 통해 눈꺼풀, 입, 귀 등의 기형 및 손가락, 외부 생식기의 기형을 교정할 수 있습니다. 그리고 환자와 가족에게 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.
『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족들은 스스로 결정을 내릴 수 있습니다.
증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportive care)을 시도해 볼 수 있습니다.