슈발츠-얌펠증후군(Schwartz-Jampel syndrome)

슈발츠-얌펠 증후군(Schwartz Jampel Syndrome)은 근육 강직를 동반하는 골이형성증으로 특이한 얼굴 형태와 안구 기형을 나타내고 방사선 소견상 사지 단축과 만곡을 보이는 질환입니다.
비교적 경한 근육 강직을 보이는 증례부터 신생아기에 이미 심한 근육 강직에 따른 근수축, 사지장골의 만곡과 골간단의 확장을 보이고 영아기에 사망하는 증례까지 다양합니다.
사지단축과 만곡이 심한 경우 출생 시 발견되나, 골 변화가 경미한 경우는 유아기 이후 근육 경직 또는 특징적 임상소견으로 발견됩니다.
얼굴 형태가 특징적인데, 안면 근육의 강직으로 영아기부터 무표정한 마스크 같은 경직된 표정을 보입니다. 안면근의 긴장으로 가느스름하게 뜬 눈, 앞으로 뾰족하게 오무린 입, 작은 하악을 보입니다. 안구 기형이 많이 동반되는데 렌즈 이탈, 심한 근시, 소안, 안검하수, 백내장, 사시가 어린 나이에 발생합니다.

신생아기에 사지 만곡을 보이나 이는 점차 자연히 소실됩니다. 목이 짧고, 흉곽은 흉골이 튀어나오거나 함몰되는 기형을 보이고, 자라면서 척추 만곡, 고관절 탈구가 발생할 수 있으며 사지 근육 긴장 때문에 관절은 수축되어 구부러져 관절구축증처럼 보이게 됩니다. 발은 첨내반족을 보입니다. 근육은 강직 때문에 전반적으로 두꺼워 지고 운동 발달의 지연, 성장지연이 나타나나 지능은 대부분 정상입니다.


증상에 따라 몇 가지 유형으로 나누어지는데, 1A 타입은 증상이 덜 심하고 유아 시절에 발생하며, 1B 타입은 증상이 심하며, 출생 직후 증상이 나타나지만, 장기간 생존이 가능합니다. 2형은 역시 태어나자마자 증상이 나타나며, 관절구축, 이형적 골성장, 작은 체구, 심각한 호흡곤란과 영양 결핍으로 높은 사망률을 보이는 타입입니다.
HSPG2 유전자 변이로 발생하는데, 이는 perlecan이라는 단백질 합성에 관여하는 유전자입니다. perlecan은 신경 근육 발달과 연골 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.
이 질환은 원칙적으로 방사선 소견보다는 근육 강직에 기인한 임상소견에 의해 진단됩니다.
주된 치료 목표는 근육 강직을 풀어주는 것입니다. 근육 강직은 학동기까지 계속 심해지다가, 어느 정도 정지하여 더 악화되지 않고, 그 정도가 유지되거나 점차 호전되는 경우도 있습니다.
입이 작아 기관 삽관이 어렵거나 어려서부터 근육강직이 너무 심해 음식 섭취가 힘들거나, 호흡 곤란 등의 치명적 합병증이 발생하는 경우 사망할 수 있습니다. 또한 조절이 안되는 고열 때문에 사망할 수도 있습니다.