중증 만성 호중구 감소증

중증 만성 호중구 감소증은 백혈구의 일종인 호중구 수치가 비정상적으로 낮아진 혈액 질환입니다.
대표적인 증상으로 열, 구강 궤양, 치주염이 발생할 수 있습니다.
증상은 수개월 또는 수년까지 지속될 수 있고, 아이와 어른 모두 이 질환에 걸릴 수 있습니다.

남자와 여자에서 비슷한 정도로 발생하며 미국의 경우 2,000~5,000명 정도의 환자가 있는 것으로 추정됩니다.

중증 만성 호중구 감소증은 선천성, 특발성, 그리고 주기성의 세 가지 형태가 있는데 선천성 중증 만성 호중구 감소증은 출생 시부터 혹은 이른 아동기부터 나타납니다.
만성 특발성 호중구 감소증은 호중구 감소증의 원인을 찾을 수 없는 경우로, 대개 성인이 되어 발병합니다.
주기성 중증 만성 호중구 감소증은 대부분 태어날 때부터 나타나는 것으로 보고 있으나 경우에 따라 증상이 아동기나 사춘기 또는 성인 초기까지 나타나지 않을 수도 있고 질환이 후천적으로 발생할 수도 있습니다.

선천성 호중구 감소증은 ELA2 와 같은 유전자 이상으로 발생하며, 유전자 돌연변이는 특발성으로 발생하기도 하고 (유전경향을 찾을 수 없는 경우), 상염색체 우성 또는 열성으로도 유전 가능합니다.

호중구를 포함한 대부분의 백혈구는 골수 에서 만들어지므로 호중구 감소증의 증상은 골수가 충분한 호중구를 생산하지 못하거나, 호중구가 일찍 파괴되어 호중구가 제대로 기능을 하지 못할 때 나타납니다.

호중구는 세균 감염이 있을 때 세균을 둘러싸고 파괴하는데 중요한 역할을 하기 때문에 중증 만성 호중구 감소증과 같이 호중구 수치가 감소한 경우 인체는 감염에 대한 저항력이 약해지게 됩니다.
따라서 중증 만성 호중구 감소증은 대표적인 증상으로 열, 반복되는 입안의 궤양, 치주염, 폐렴, 중이염 등이 있습니다.
호중구 감소의 정도가 심하고 기간이 길어지면, 감염치료가 잘 안 되거나, 감염이 재발하기 쉽고 심한 경우 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수도 있습니다.

환자의 진단을 위해 자세한 병력청취, 이학적 검사 및 반복적인 혈액검사가 필요합니다.
심각한 중증 만성 호중구 감소증 환자의 경우 정상 혈중 호중구 수치(1.5~7.0 x 109/L)보다 혈중 호중구 수치가 상당히 감소(0.5x109/L 미만)된 소견을 보입니다.
많은 경우에 있어, 호중구 감소증의 원인을 밝히기 위해 골수검사를 시행하며, ELA2, HAX1 과 같은 유전자 검사가 진단에 도움이 됩니다.

중증 만성 호중구 감소증 환자가 감염증이 동반되었을 경우 신속하게 적절한 항생제 치료를 하여 감염에 의한 비가역적인 손상이 남지 않도록 하는 것이 매우 중요합니다.

이 질환은 호중구가 감소되는 질환이므로 골수에서 호중구가 만들어지도록 자극하는 과립구-집락촉진인자를 사용할 수 있으며 장기간 치료를 통해 일부 환자에서 호중구의 수치를 정상 범위로 증가시킬 수 있고 감염과 그에 따른 증상을 감소시킬 수 있습니다.
하지만 중증 감염이 자주 반복되고, 고용량의 재조합 과립구-집락촉진인자에 반응이 없는 경우 조혈모세포이식을 시행합니다.
또한 중증 만성 호중구 감소증은 골수 이형성 증후군이나 급성 골수성 백혈병 등 다른 혈액질환으로 발전이 가능하고 특히 과립구-집락촉진인자의 투여량이 많은 군에서 그 빈도가 증가 한다는 보고가 있으므로 조기에 조혈모세포이식을 적극적으로 고려해 볼 수 있습니다.

일부 환자들의 경우 비정상적인 자가면역반응으로 인해 면역계가 자신의 호중구를 파괴하는 현상이 발생하는 경우도 있어, 이런 경우 면역계를 억제하는 글루코코르티코이드나 항염증제를 사용해 볼 수 있으며 때로는 혈액에서 추출한 면역글로불린 용액을 주사하여 면역기능을 올리는 치료를 시도해 볼 수 있습니다.

필요시 유전상담을 하는 것이 도움이 될 수 있으며 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법 과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.