중증근무력증은 일시적인 일중변동성 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합부(neuromuscular junction)질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 중증근무력증 환자의 혈액에는 아세틸콜린 수용체에 대한 항체를 비롯한 여러 가지 항체가 발견이 되는데 면역학적 기전을 거치면서 병이 발생합니다. 이전에는 마땅한 치료법이 없어 “중증”이라는 이름이 붙었는데 최근에는 대부분 치료를 잘하면 대부분 환자가 일상생활이 가능합니다.
중증근무력증은 신경근육결합부의 기능장애에 의하여 발생하는 병으로, 근육의 종판에 존재하는 아세틸콜린 수용체에 대한 비정상적인 자가항체가 형성되어 신경으로부터의 신호가 근육으로 전달되지 못하기 때문에 나타나는 병입니다. 형성된 자가항체가 수용체에 먼저 결합하게 되면 신경말단으로부터 유출된 아세틸콜린이 수용체에 결합하지 못하게 되고 차츰 수용체의 숫자도 줄어들게 되어 신경근육접합부에서의 신호가 차단되게 됨으로써 근육이 수축하지 않게 됩니다.
가슴샘이라고도 불리는 흉선은 흉골 아래에 위치한 조직으로 면역기능에 중요한 기관입니다. 가슴샘은 신생아와 어린이의 면역기능에 핵심적인 역할을 하여 면역세포를 생산하는 역할을 합니다. 사춘기 무렵부터 가슴샘의 역할과 크기가 차츰 작아지고, 성인이 되면 거의 지방으로 이루어진 약 50g 정도의 조직만 남게 됩니다.
중증근무력증 환자에게서 면역기능의 이상이 어떻게 시작되는지는 아직 잘 모르지만, 이 가슴샘이 중요한 역할을 하고 있는 것으로 보입니다. 왜냐하면 중증근무력증 환자에게서 가슴샘의 종양이 발견되는 경우가 약 15% 정도 되고, 약 65%의 환자는 아직도 면역기능이 활발한 기여를 하는 조직학적 소견이 보이는 가슴샘과다형성을 가지고 있기 때문입니다.
안구형 중증 근육무력증(Ocular myasthenia gravis)
눈 근육에 이상이 생겨, 위 눈꺼풀이 처지는 안검하수증과 사물이 두 개로 보이는 복시가 나타하는 것을 말합니다.
전신 중증 근육무력증(Generalized myasthenia gravis)
눈, 얼굴, 턱, 목 부분의 근육이 영향을 받으며 또한 팔과 다리 근육 그리고 호흡에 필요한 근육들까지 질환에 영향을 받습니다.
일과성 신생아 중증 근육무력증(Transient neonatal myasthenia gravis)
중증 근육무력증을 앓고 있는 어머니로부터 태어난 신생아의 경우, 출생 후 약 48시간 안에 일시적으로 중증 근육무력증의 증상이 나타날 수 있습니다.
이러한 증상들은 며칠에서 몇 주까지 지속될 수 있으며, 이후 점차적으로 회복 되어 근육의 힘이 정상으로 돌아오게 됩니다.
선천성 근육무력증(Congenital myasthenia)
비정상적인 면역 체계 때문에 나타나는 것이 아니라, 근육과 신경 전달의 유전적인 결함 때문에 나타나는 것으로 증상은 대게 유아기에게 나타나지만 성인기에 나타날 수도 있습니다. 관련된 증상들은 개개인의 경우에 따라 증상의 심각도가 다양하게 나타날 수 있으며 수유 곤란, 갑작스러운 무호흡(pnea), 성장 지연, 눈 근육 약화 또는 마비(ophthalmoplegia), 전신 근육의 약화와 피로 등이 나타날 수 있습니다.
대부분의 중증근무력증은 자가면역반응에 의해 일어나는 것으로 생각되고 있습니다. 근육이 접촉하는 부위의 신경 세포에서는 아세틸콜린이라고 불리는 특정 화학물질이 배출되는데 이것이 아세틸콜린 수용체에 결합하여 근육을 수축시킵니다. 그러나 중증 근육무력증 환자의 경우에는 자가면역반응으로 인해 아세틸콜린의 수용체의 수가 줄어들어 있고, 아세틸콜린에 대한 항체가 생성되어 근육 수축이 잘 일어나지 않으며, 근육이 쉽게 피로해집니다.
이러한 비정상적 자가면역반응이 나타나는 특별한 원인은 알려지지 않았습니다. 하지만 중증 근육무력증 환자의 75%에서 흉선의 세포 수가 증가되어 있거나 환자의 10% 정도에서 흉선종이 발견되기 때문에 흉선의 이상과 자가면역반응 사이에 어떠한 연관이 있는 것으로 추측되고 있습니다.
중증근무력증의 증상은 한마디로 “변동이 있는” 골격근의 근력 약화라고 할 수 있습니다. 변동이 있다는 말은 근력이 수시로 변할 수 있다는 말입니다. 즉, 힘이 빠지지만 항상 그런 것이 아니라 어떤 때는 힘이 빠져서 걷거나 팔을 들기가 어렵지만 어떤 때는 정상적인 힘이 유지가 되는 그런 증상입니다. 힘이 빠지는 것은 피곤하면 심해지기 때문에 쉬면 증상이 좋아집니다. 그래서 아침에 일어나면 증상이 경미하지만 오후가 될수록 차츰 심해지게 됩니다. 증상이 심할 때에는 휴식을 취하면 다시 증상이 좋아집니다.
힘이 빠지는 근무력 증상은 모든 골격근에 다 증상이 나타날 수 있습니다. 눈동자를 움직이는 눈바깥근육이나 눈꺼풀에서 처음 증상이 나타나는 경우가 많아 눈꺼풀이 처지는 안검하수나 물체가 2개로 보이는 복시 때문에 병원을 찾게 되는 경우가 많습니다. 씹기가 어렵거나 발음이 잘 안 되고, 콧소리가 난다거나 삼키기 어려운 증상도 비교적 잘 볼 수 있습니다. 피로감이 있거나 팔다리 근육에 힘이 빠지기도 하고, 심한 경우 몸통에 있는 근육에도 힘이 빠져 숨이 차게 되고, 더 나빠지면 호흡마비가 발생하여 기계를 통한 인공호흡이 필요해지기도 합니다.
일부 환자에게는 증상이 눈꺼풀이나 눈바깥근육에만 국한되어 나타납니다. 하지만 많은 환자들의 경우, 처음에는 눈 주변 근육에만 증상이 있다가 전신적으로 진행하게 되므로, 증상이 나타난 다음 적어도 2-3년이 지난 후에도 눈 주변 근육에만 증상이 있고 전신적인 증상이 나타나지 않을 때에는 눈 중증근무력증이라고 할 수 있습니다.
중증근무력증은 이름과 마찬가지로 19세기 초에 처음 알려질 때는 호흡마비로 사망에 이르게 되는 예후가 나쁜 병이었습니다. 하지만 1930년대 이후 실제로 효과가 있는 치료법들이 알려지기 시작하였고, 다양한 치료법의 발달과 호흡마비에 대한 적절한 치료를 통하여 예후는 획기적으로 개선되었습니다. 요즘에 이르러서는 대부분의 환자가 여러 가지 치료에 의하여 정상생활을 하는데 별 문제가 없을 정도입니다.
항콜린에스터레이스 투여
중증근무력증이 진단되면 가장 먼저 사용하게 되는 약물이 항콜린에스터레이스입니다. 이 약물은 대부분의 환자의 증상을 호전시킬 수 있습니다. 하지만 지나치게 많은 양을 복용하면 오히려 근력이 약해지는 경우도 있습니다. 간혹 콜린성 부작용이 나타날 수 있지만 보통 심각하지는 않으며 약물의 양을 줄이거나 중단하면 없어집니다. 이 치료의 대표적인 부작용으로는 복통, 설사, 침이 많아짐, 메슥거림, 근육 떨림 현상이 나타나는 것입니다.
가슴샘절제술
가슴샘에 종양이 발견되면 가슴샘절제술이 필요합니다. 가슴샘종양은 보통 양성이지만 악성인 경우도 있으므로 반드시 수술을 해야 합니다.
중증근무력증 환자이나 가슴샘검사가 정상인 경우에도 중증근무력증 치료를 위하여 가슴샘절제술을 하게 됩니다. 가슴샘절제술을 하면 중증근무력증 증상이 호전되는데, 이와 같은 효과는 수술 후 바로 나타나는 것이 아니고 수개월 또는 수년이 걸린다고 하며, 50-85%의 환자가 증상의 호전을 기대할 수 있다고 합니다.
사춘기 이전의 소아 환자나 눈 중증근무력증 환자, 나이가 많은 환자의 경우에 수술을 해야 하는지에 대해서는 아직도 논란이 있습니다.
모든 환자가 수술을 해야 하는 것은 아니지만, 수술 시기는 빠를수록 좋다고 하며 많은 전문가들이 발병 3-5년 이내에 수술을 하는 것을 추천하고 있습니다.
면역요법
중증근무력 치료법에는 면역기능을 억제시키는 면역요법도 있습니다.
