망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다. 망막색소변성의 일부는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타납니다.
이 질환의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 대부분입니다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막손상을 일으킵니다.
망막색소병증은 세계적으로 4,000∼5,000명당 한 명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 정확한 통계는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 중국에서도 4016에 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있는데 우리나라는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. X연관 열성 망막색소병증을 제외한 나머지는 남녀 같은 비율로 발생하며, X-연관 유전 망막색소병증은 주로 남자에게 발생합니다.
망막색소병증은 보통 어둠이나 어두운 빛 장애, (즉 야맹증으로) 시작합니다. 나이가 들어감에 따라 망막 세포가 손상되면서 아동기 이후에 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많습니다. 그러나 시력이 어떻게 손상되어 가느냐와 진행 속도는 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 시력이 손상되는 진행 속도는 느린 편이며, 증상은 10세와 40세 사이에 집중되며 대부분 30세 이후에 시야에 변화가 옵니다.
이 질환은 시각세포인 막대세포와 원뿔세포가 점차적으로 파괴되는 것이 가장 먼저 눈에 띄는 증상이며, 막대세포가 원뿔세포 보다 먼저 손상을 입습니다. 막대세포의 대부분이 파괴되면 시야의 바깥 부분을 볼 수 없게 되어 시야가 좁아져 작은 망원경으로 보는 것처럼 보입니다(Tunnel vision: 터널시야). 시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면 중심시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 됩니다.
갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해질 무렵 외출 시 문제가 있거나 또는 어두운 실내에서의 생활이 어려워지는 야맹증이 나타날 수 있습니다.
전형적인 망막색소변성의 경우 대개 10∼20세 경에 증상이 나타납니다. 상염색체 열성으로 유전된 경우에는 10세, 상염색체 우성으로 유전된 경우에는 약 20~30세 경에 증상이 시작되는 것으로 알려져 있으며, 이 시기에는 일반적인 시력검사상의 중심시력에는 변화가 없습니다.
유전의 형태에 따라 증상이 나타나는 시기 및 임상 양상은 다르지만, 60∼80% 이상에서 보통 20세 이전에 야맹증이 나타납니다. 그 밖에 백내장 녹내장, 원추각막, 근시, 유리체 혼탁 등이 발생할 수 있다.
우리나라 망막색소변성 환자의 유전 양상은 다른 나라와 크게 다르지 않으며 다른 나라에 비교하여 근시의 비율이 더 높게 나타납니다.
질병력과 정밀 안과 검사를 통해 망막색소병증을 진단할 수 있습니다.
초기에는 거의 증상이 없지만, 이 시기에도 망막전위도 검사를 하면 망막의 세포 기능이 떨어져 있음을 확인할 수 있습니다. 병이 많이 진행된 경우에도 망막을 촬영해 보면 망막혈관의 변성과 망막에 어두운 색소가 침착되어 있음을 관찰할 수 있습니다.
망막전위도검사(Electroretinogram: ERG)는 망막색소병증을 진단하는데 가장 유용한 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 막대세포와 원뿔세포 상태를 객관적으로 살펴볼 수 있습니다.
망막색소병증의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 그러나 진행속도를 늦추고 일상생활에 미치는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용되고 있습니다.
대표적인 방법으로 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하며, 좁아진 시야로 좀 더 잘 볼 수 있도록 교정 안경을 이용할 수 있습니다. 최근 연구에 의하면 비타민A, 루테인 같은 카로티노이드 등 비타민과 항산화제(Antioxidant) 등 이 망막변성의 진행을 예방하는 효과가 있다고 알려져 있습니다. 또한 혈행을 개선하는 것이 도움이 준다는 주장도 있습니다. 그러나 환자 마다 진행속도가 다르고 약물에 대한 반응도 다양하게 때문에 좀 더 많은 연구가 필요합니다.
평생 저하된 시력을 가지고 살아야 하므로 망막색소변성의 치료에 경험이 많은 전문의에게 꾸준하게 관리를 받으며 저하된 시력으로 독립적으로 살아가는 방법을 익히는 것이 중요합니다.
망막세포 이식이나 안구 이식은 현재로서는 불가능합니다. 현재 유전자 치료가 연구 중이며, 가장 효과적이라고 알려지고 있으나 현재 동물 시험 중이라 실제 치료에 적용되지 못하고 있습니다.
