천식은 특징적인 임상적, 생리적, 그리고 병리적 소견으로 정의한다. 임상적으로는 반복적인 호흡곤란 및 천명음이 특징적이며 이러한 증상은 기침, 흉부 압박감 등과 동반될 수 있고 특히 밤에 악화된다. 생리적으로는 반복되는 기도 폐쇄로 인해 기류장애가 발생하는 특징이 있다. 병리적으로는 만성 염증이 가장 중요한 특징으로 종종 기도의 구조변화를 동반한다. 과거에는 가역적인 기류장애, 기도과민증(airway hyper responsiveness) 등 폐기능 소견을 중심으로 천식을 정의하였으나, 근래에는 기도염증의 중요성이 강조되면서 천식은 여러 세포와 다양한 매체들이 관여하는 기도의 만성 염증성질환으로 정의한다. 이러한 만성 염증은 기도과민증과 연관되어 반복적인 천명, 호흡곤란, 가슴 답답함, 기침 등의 증상을 일으킨다. 이러한 증상은 특히 밤이나 이른 새벽에 나빠지는데 폐 내의 광범위하면서도 다양하게 나타나는 기류장애와 연관되어 있으며 자연적으로, 혹은 적절한 치료로 대개 회복된다. 천식의 표현형에 대한 명확한 정의가 없기 때문에 이 복합적인 질환의 발생을 연구하는 연구자들은 아토피, 기도과민증, 기타 알레르겐 감작 측정법 등 객관적으로 평가할 수 있는 특징으로 천식을 나눈다. 아토피와 천식이 관련되어 있다는 점은 잘 정립되어 있지만 이 두 가지가 어떻게 정확히 연결되어 있는 지는 아직 명확하게, 포괄적으로 정립되지 않은 상태이다.
천식은 유전적 요소를 가지고 있지만 그리 단순하지가 않다. 최근에 천식의 병태생리에 관여하는 여러 가지 유전자가 밝혀졌으며 다른 민족 간에는 서로 다른 유전자가 관여함이 알려지고 있다.
비만도 천식의 위험인자로 알려져 있다. 렙틴 같은 매개체들은 기도기능에 영향을 주고 천식 발생가능성을 증가시킨다.
14세 이전 남자아이의 천식 유병률은 여자아이에 비하여 두 배 정도 높다. 아이들이 나이가 들어감에 따라 이런 성별에 따른 차이는 점점 감소하여, 어른에서의 천식 유병률은 여자에서 더 높음. 이러한 성별에 따른 차이의 이유는 확실하지 않다. 하지만, 남자에서 폐의 크기가 태어날 때는 여자보다 작지만 어른이 되면 여자보다 더 커진다.
실내/실외 알레르겐은 천식 악화를 일으키는 원인인 것은 잘 알려져 있지만 천식을 발생시키는 원인인지에 대해서는 아직 확실하다고 말할 수 없다. 집먼지진드기 알레르겐, 고양이 비듬, 개 비듬, 아스페르길루스 균사체에 대한 감작이 세 살 이하 아이들의 천식 증상에 독립적인 위험인자로 알려져 있지만, 아이들에 있어서 알레르겐의 노출과 감작사이에 직접적인 관련은 명확하지 않으며, 알레르겐 감작은 알레르겐의 종류, 양, 노출의 시기, 아이들의 나이, 유전성 등에도 좌우된다.
유아기 동안 많은 바이러스가 천식표현형의 발단과 연관이 있다. 호흡기세포융합 바이러스(respiratory syncytial virus, RSV)와 파라인플루엔자바이러스(parainfluenza virus)는 소아 천식의 많은 특징 중 하나인 세기관지염 같은 형태의 증상을 일으킨다. RSV 감염으로 병원에 입원한 아이들을 대상으로 한 연구에 따르면 약 40%에서 천명이 지속되거나 나중에 천식이 발생함을 알 수 있었음. 한편으로는 어릴 때 홍역이나 심지어는 RSV 등에 감염되면 천식의 발생을 방지할 수 있다는 근거도 제시되고 있다.
반복적인 호흡곤란과 천명, 흉부 압박감과 같은 증상 등으로 천식의 임상적 진단이 가능하며 또한 알레르기 노출 후 일시적 증상, 계절적 증상의 변화, 아토피 질환의 가족력 등이 있으면 천식진단에 도움이 된다. 천식진단을 강력히 시사하는 증상들은 다양한데 즉 담배연기, 가스, 강한 냄새 운동과 같은 비특이적 자극에 의해 증상이 유발되고, 밤에 악화되며, 적절한 약물치료로 잘 반응함. 일부 환자들에서 천식은 알테나리아, 자작나무, 풀, 두드러기쑥과 같은 흡입성 알레르겐이 증가하는 계절에 증상이 악화 될 수 있다.
알레르기 가족력이 있거나, 제대혈 IgEcl가 높을 때는 아토피질환의 발생 가능성이 높기 때문에 이러한 경우에는 알레르기 원인 물질에 일찍 노출되어 감작되는 것을 예방하는 것이 중요하다. 임신 기간동안 산모가 섭취하는 식품을 제한할 필요는 없으나 아이가 출생한 후 처음 6개월 동안은 모유만 먹이는 것이 권장된다. 수유중인 어머니도 우유, 달걀, 메밀, 땅콩 등의 섭취를 피해야 하며 칼슘 보충을 위하여 칼슘제제를 복용하는 것이 권장되나, 모유가 부족하거나 도중에 이유식을 하여야만 할 때는 저 알레르기 분유를 이용한다. 영유아의 경우 이유식은 6개월 이후에 시작하며 알레르기 유발 위험성이 적은 식품부터 시작하며 1세 이후부터는 2주~1달 간격으로 우유, 달걀, 콩, 생선, 밀가루식품, 땅콩 등의 식품을 먹이기 시작한다. 특히 식품에 대해 알레르기가 있는 영야의 경우는 달걀, 땅콩, 생선은 더 늦게 시작한다. 또한 영야기에 일찍부터 알레르기 유발인자에 노출되는 것을 피하기 위해 집안의 환경관리를 적절히 해 주어야 한다. 실내 항원 중에서 흡연이 천식의 유발 및 악화 인자로 가장 중요하며, 특히 어머니가 흡연하는 경우는 자녀에게 더 흔히 영유아 천식이 유발될 수 있는 확률이 증가한다.
소아의 천식은 성인과 기관지 폐쇄의 병태 생리에 차이가 있으며, 약물의 부작용에 있어서도 소아의 특성이 있으므로 이러한 점들을 고려하여 약물요법을 시행하여야 한다. 기관지천식은 만성질환으로서 장기간 약물을 복용하여야 하며 복용 도중에도 천식의 발작이 있을 경우에는 약물을 변경하여야 한다. 그러므로 기관지천식에서 약물요법은 환아의 기관지천식의 중증도와 환자 상태가 만성인지 혹은 급성 악화 상태인지에 따라 결정되어 진다. 기관지천식의 치료는 발작 시에 단기적으로 시행하는 발작시 치료와 평상시 재발 방지를 위해 장기적으로 치료하는 유지요법 치료가 있다.
발작 시 치료는 발작의 중증도를 파악하여 신속히 그 증상을 해소시키는데 목적이 있으며, 유지요법 치료는 기도 염증을 억제하고 치료하여 천식 증상의 발현을 예방하고 일상생활을 영위하는데 지장이 없도록 하는데 있다. 그러므로 발작 시 치료의 주된 약물은 속효성 베타2 항진제와 같은 증상 완화제이며 유지요법 치료의 주된 약물은 지속성 베타2 항진제와 같은 증상 조절제와 부신피질 스테로이드와 같은 항염증제인 예방약제이다.
일단 발작이 조절이 되면 다음에는 최고의 폐기능과 최저의 천식 증상 발현상태를 유지하여 일상 생활에 지장이 없도록 하여야 한다. 약물의 종류는 증상 조절제와 예방약제로 구성된다. 일반적으로 주 3~4회 이상 증상이 있어 속효성 베타2 항진제를 사용하여야 되거나, 매 3개월 마다 흡입용 약제 한 통을 다 소모하거나, 증상이 없는데도 불구하고 검사상 가역성 기도 폐쇄 소견을 보이거나, 적절한 사전 치료를 하였는데도 불구하고 심각한 운동장애가 있거나, 6~8주마다 발작이 있거나, 발작이 흔하지는 않으나 일어나면 심하여 치명적일 때는 증상조절제와 예방 약제를 장기간 투여하여야 한다.
