유전자검사

유전자검사란 무엇인가?

유전자검사(genetic test)의 일반적인 정의는 유전체(genome) 내의 변이 중 유전질환과 관련된 변화를 검출하기 위하여 DNA, RNA, 염색체, 대사물질을 분석하는 것이다.

유전자검사는 유전자를 구성하는 DNA와 RNA를 직접 분석할 수도 있고(direct test), 질병 유전자와 함께 유전되는 유전자형을 통하여 간접적으로 살펴볼 수도 있으며(linkage analysis, 연관분석), 대사산물을 분석하는 생화학적 검사(biochemical test)나 염색체검사(cytogenetic test)로 시행할 수도 있다.

협의의 의미로 흔히 사용하는 유전자검사는 DNA 검사를 지칭하는 경우가 많은데, 이는 DNA라는 분자 수준에서 분석하는 것이므로 분자유전검사(molecular genetic test)라고 하는 것이 더 정확한 용어이다.

유전자 검사는 어떤 경우에 필요한가?

■ 진단적 검사(Diagnostic test)

증상이 있는 환자에서 의심되는 유전질환을 확진하거나 감별진단을 위해서 시행한다.

단일유전자 질환의 경우에는 분자유전검사가 진단에 매우 중요하며, 일부 질환에서는 분자 진단을 통해 기존의 침습적인 진단 방법을 생략할 수 있다.

한 가지 유전자 검사로 바로 진단이 가능할 수도 있지만, 일반적으로는 해당 질환에 적절한 여러 검사를 통해 진단이 이루어진다.

■ 예측적 검사(Predictive test)

예측적 검사는 현재 증상은 없지만 유전질환의 가족력이 있는 사람에서 질환의 원인이 되는 돌연변이 유무를 알기 위한 검사로서, 증상 전 검사와 소인검사로 분류할 수 있다.

증상 전 검사는 돌연변이가 존재할 경우 발병할 가능성이 확실한 질환, 소인검사는 돌연변이가 존재할 경우 발병 위험도가 높아지는 질환에서의 검사를 의미한다.

예측적 검사의 장점은 발병 전에 분자유전 진단이 가능하기 때문에 예방, 조기 진단, 치료 및 관리에 도움을 주어 질환의 이환율과 사망률을 감소시킬 수 있다는 것이다.

따라서 치료 및 예방법이 있는 질환의 경우는 예측적 검사가 권장된다.

미성년자에 대한 예측적 검사는 증상 발현이 미성년기에 발병하는 질환이 아닌 경우, 부모가 원하더라도 성년 후에 본인이 선택하는 것을 권장한다.

소인검사는 현재 여러 논란이 있고 일부 소수 질환에서 예측도가 인정되고 있으나, 아직은 연구 단계이며, 현재까지 권장되고 있지 않다.

■ 보인자 검사(Carrier test)

보인자는 임상 증상은 거의 없지만 상염색체 열성 또는 X 염색체 열성 유전질환에서 질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 염색체 한 쌍 중 한 개에서 가지고 있는 사람이나 균형 염색체 재배열을 가진 사람을 일컫는다.

보인자 검사 가족과 친척 중에 유전질환에 이환 되거나 이미 보인자로 진단된 사람이 있는 경우, 또는 특정 유전질환에 대하여 높은 보인자 빈도를 가진 인구집단에서 시행하게 된다.

■ 신생아 선별검사(Newborn screening)

신생아 선별검사는 조기치료로 질환을 예방하거나 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 유전질환을 가진 신생아를 발견하기 위해 시행한다.

대사질환이 주요 대상이 되며, 우리나라는 2006년부터 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능 저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신과형성증)의 선천성 대사질환에 대한 검사 비용을 국가에서 전액 지원하고 있다.

■ 산전 진단검사(Prenatal test)

산전 진단검사는 임신중의 태아가 특정한 유전적 질환에 이환될 가능성이 높은 경우, 예를 들면, 산모의 나이가 많다든지, 가족력이 있든지, 특정 유전질환의 빈도가 높은 인종이든지, 산전초음파의 이상 소견이나 산전선별검사에서 위가 높게 나온 경우에 시행한다.

대상이 되는 질환에 따라 적절한 유전자 검사를 선택하게 된다.

산전 유전자검사는 임상증상이 위중한 질환을 대상으로 한다.

■ 착상전 검사(Preimplantation genetic diagnosis)

착상전 검사는 체외 수정된 배아에서 1-2개의 세포를 떼어내 특정한 유전적 결함 유무를 검사하여 유전적 결함이 없는 건강한 배아를 자궁에 이식하기 위한 방법이다.

유전자 검사는 누구를 대상으로 하는가?

유전자 검사는 유전질환의 증상을 가진 환자가 일차적으로 진단적 검사의 대상이 된다.

환자가 유전자 검사를 통해 특정 유전질환을 가진 것으로 진단되면, 환자의 부모, 형제, 자녀, 태아 등 가족과 친척이 보인자 검사, 예측적 검사, 산전검사, 또는 진단적 검사의 대상이 될 수 있다.

가족 내에 분자유전 검사로 확진된 환자가 없더라도 특징적인 유전질환의 가족력이 있으면 예측적 검사, 산전검사, 보인자 검사를 시행할 수 있

유전자 검사는 어떤 검체가 적절한가?

유전자 검사는 인간의 DNA, RNA, 염색체, 대사물질을 분석하는 것이다.

모자이시즘 현상을 제외하고는 인체 내의 모든 세포는 유전적으로 동일하게 구성되어 있다는 전제하에 분자유전 검사는 인체의 어떤 조직으로도 검사가 가능하지만, 가장 쉽게 채취할 수 있는 검체는 혈액이다.

일반적인 분자유전검사는 EDTA 항응고제를 처리한 혈액으로부터 DNA를 추출하여 사용한다.

RNA 분석이 필요한 경우에는 분석하려는 유전자가 발현하는 조직을 채취하여야 한다.

산전검사는 임신 시기에 따라 융모막 융모, 양수, 제대혈 등 적절한 검체가 필요하다.

대사산물을 분석하는 생화학적 검사는 대사물질의 존재를 잘 반영하는 검체를 필요로 한다.