전폐정맥 연결이상(Total anomalous pulmonary venous connection)

폐정맥 환류 이상 또는 폐정맥 연결 이상이란, 정상적으로는 모두 좌심방과 연결되어야 하는 폐정맥들의 전부 또는 일부가 우심방 또는 체정맥과 비정상적으로 연결되어 있는 선천성 심기형을 의미합니다.
정상혈액순환
전체 선천성 심장질환의 1% 혹은 전체 생존 출생아 10만명 당 4~6명 가량의 빈도를 보입니다.
비정상적인 폐정맥의 발생은 부분 혹은 완전한 정맥계 환류 이상을 초래하게 됩니다. 부분 폐정맥 환류 이상은 대개 청색증을 동반하지 않으나 전폐정맥 환류 이상은 체순환 혈액과 폐순환 혈액이 혼합됨으로써 청색증을 야기하게 됩니다.

전폐정맥 연결 이상은 세 가지 주요 증상으로 발현합니다.
일부 환자군에서는 심각한 폐정맥 환류 폐쇄의 증상이 신생아 시기에 나타나며 폐정맥이 심장 하부에서 연결되는 이상이 있는 경우에 가장 두드러지게 발생합니다. 청색증과 심한 빈맥이 주 증상이며 심잡음은 청진되지 않을 수도 있습니다. 이러한 이상이 있는 환아는 매우 위중한 임상 양상을 보이며 기계 호흡에 잘 반응하지 않습니다.
두 번째는 조기 심부전의 형태로 나타납니다. 이러한 환자군은 폐정맥 환류로의 폐쇄 정도가 심하지 않으며 큰 좌-우 단락이 형성되어 폐고혈압이 발생합니다. 좌측 흉골연을 따라 수축기 심잡음을 청진할 수 있습니다. 청색증의 정도는 경합니다.
세 번째는 폐정맥 폐쇄가 없는 경우로 체정맥 순환혈과 폐정맥 순환혈이 완전히 혼합되며 좌-우 단락이 존재합니다. 폐고혈압은 없고 청색증의 정도도 경한 편입니다.
전폐정맥 연결 이상은 특정 염색체의 재배열과 관련된 것으로 보고되어 왔습니다. 2번 염색체 장완의 q31q32 결손, 11번 염색체의 말단 결손, 12번 염색체의 단완을 포함하는 모자이크 환염색체 이상, 10번 염색체와 21번 염색체의 균형 전좌 등이 전폐정맥 연결 이상과 관련된 것으로 보고되었습니다.
염색체 위치 표기법
최근의 연구에 의하면 ANKRD1 유전자의 과오 돌연변이 및 전사 조절 이상이 전폐정맥 연결 이상의 원인으로 제시되었습니다.
심전도검사 상 우심실의 비대 소견이 나타납니다.
단순흉부방사선검사 상 비정상적인 폐정맥이 무명 정맥과 연결되어 좌상대정맥으로 환류되는 경우 심장 상부의 음영이 확장되어 8자형 혹은 눈사람형태의 심장 음영이 나타납니다.
심초음파검사 상 우심실 확장, 좌심방내 폐정맥 혈류 소실, 공통폐정맥동 및 체정맥 내 비정상적인 혈류 발견 등의 소견을 보입니다. 단락은 거의 대부분 심방 수준에서 우-좌 방향으로 존재합니다.
선택적 폐동맥 조영술을 통해 폐정맥의 구조 및 체순환계로 합류되는 지점을 확인할 수 있습니다. 자기공명영상(MRI)와 컴퓨터단층촬영(CT)에서 비정상적인 폐정맥 환류 이상을 확인할 수 있습니다.
외과적 응급 상황이며 발견 즉시 수술을 해야 합니다. 수술을 하지 않는 경우 80%에서 1년 이내에 사망하게 되므로 진단 후 즉시 수술을 고려하여야 합니다.
환자 상태가 안정적이고 대사성 산증이 없는 경우 선택적 수술을 시행할 수 있으나, 폐정맥 통로 폐쇄가 동반된 경우에는 진단 즉시 응급 수술을 시행하여야 합니다.