선천 척추뼈끝 형성이상(Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita)

선천 척추 뼈끝 형성이상(spondyloepiphyseal dysplasia)은 척추와 골단의 발달장애로 체간단축형 저신장을 보이는 질환입니다. 현재까지 약 175명 이상의 사례가 보고되어 있습니다.
선천 척추 뼈끝 형성이상은 체간단축형 저신장을 보이는 골이형성증으로 신생아기에는 체간, 사지단축이 같이 있으나 자라면서 점차 편평추체로 체간 단축이 더 뚜렷해집니다.

환자 관리에서 중요한 것은 제2 경추 치상돌기 부전에 의한 환축추 아탈구로 신경증상이 생기는지와 합병증으로 고도근시, 망막박리, 감각신경성 청각장애가 발생하는지 지속적으로 관찰해야 한다는 점입니다. 또한 이 질환의 환자들에서는 고관절에 조기에 퇴행성 관절염이 오게 됩니다.

출생 시부터 근위부 사지 장골의 단축과 체간 단축이 발생합니다. 그러나 저신장이라고 확인되는 것은 2-3세가 지나면서부터이며, 두개안면은 정상 또는 안면 중앙부의 저형성으로 납작한 코와 양안 격리가 보이게 됩니다. 또한 구개열의 빈도도 높습니다. 목이 짧고 새가슴이며 흉곽이 술통모양입니다(Barrel chest). 복부는 흉곽에 비해 팽만 되어 있으며, 걷기 시작하면서 오리걸음과 외반슬을 보입니다.
요추전굴이 심하여 옆에서 보면 엉덩이가 튀어나와 보이며, 점차 척추 후굴만곡이 심해지면서 사지 단축보다 체간 단축이 확실해지게 됩니다. 손발은 거의 정상 크기이나 때로는 내반족을 동반하기도 하며, 어려서부터 고도근시와 망막박리 및 청력장애가 올 수 있습니다. 환자들의 지능은 정상적인 발달을 보입니다.
II형 콜라겐 변이가 이 질환의 원인입니다. II형 콜라겐은 연골을 형성하는 기질로 유리질 연골과 초자체에 분포하기 때문에 COL2A1 유전자의 돌연변이로 II 형 콜라겐 변이가 발생하여 콜라겐이 변성되면 골단 및 척추디스크에 변성을 초래하고 안과적 이상으로 고도근시나 망막 박리 등을 일으키게 됩니다.
방사선학적 검사에서 신생아기, 유아기에는 비교적 특징적 소견이 보이나 연령증가와 더불어 학동기 이후에는 다른 척추골단골간단 이형성 변화를 초래하는 질환들과 방사선 소견만으로 감별이 어려울 때가 있습니다. 방사선 사진 상 척추 외 두개, 안면은 정상소견을 보입니다.
흉곽은 전면사진에서 흉곽 횡경이 술통모양으로 가슴은 짧고 넓어지며 늑골이 거의 수평방향으로 배열되고 늑골간격이 좁아집니다. 측면사진에서 흉골이 돌출돼 새가슴 형태를 보이게 되며, 척추는 편평추체로 측면사진에서 흉추와 요추 추체의 앞쪽은 둥글고 높고 뒷쪽은 낮고 좁아 마치 서양배 또는 마름모꼴을 보입니다. 그러나 이 소견은 연령증가와 더불어 소실되어 이후 직사각형 모양으로 변하게 됩니다. 제2 경추의 치상돌기의 저형성은 환축추 아탈구의 원인이 됩니다.
정형외과적 교정술이 주된 치료 방법입니다.
또한 망막박리나 고도근시가 있으면 안과적 시술이 필요하며, 구개열이 합병된 환자는 성형외과적으로 수술을 받게 됩니다.