양성[베커] 근디스트로피

베커형 근육 영양장애(Becker muscular dystrophy)는 유전자의 돌연변이로 유발되어 근육으르 소실하는 유전 근육 소모성 질병입니다. 이것은 골격근을 이루는 특정 단백질(디스트로핀 ; Dystrophin)의 비정상적인 생산 또는 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, 원인이 되는 유전자는 DMD (Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자라고 불리며 X 염색체에 위치하고 있습니다.

베커형 근육 영양장애는 X-염색체 연관 열성 형질로 유전되며 주로 남성에게 영향을 미치지만 여성도 영향을 받을 수 있습니다. 이 질환은 주로 십대나 이십대 초반에 시작되고 개인에 따라 증상 발현 양상이 매우 다양합니다. 근육의 변성은 천천히 진행되지만 보행 능력을 상실하여 결국 휠체어가 필요하게 됩니다. 드물게 심장 근육에 변성이 생겨 생명에 위협을 줄 수 있으며 시력을 상실할 수도 있습니다. 이 질환은 태어나는 남아 30,000명 중 대략 한 명의 비율로 발생할 수 있습니다.
베커형 근육 영양장애의 증상은 주로 10대∼20대 후반에 주로 발생합니다. 운동 시 근육 경련이나 체력감소, 피로가 초기 증상으로 나타나며, 점차적으로 엉덩이, 골반, 대퇴부, 어깨 근육에 변성이 생겨 보행 시 배를 앞으로 내밀고 뒤꿈치를 들고 발가락으로 걷게 됩니다. 또한 근육 섬유가 줄어드는 근육 경축이 생기며 근육쇠약은 주로 몸의 한쪽에 비대칭적으로 발생하게 됩니다. 심장 근육이 영향을 받아 호흡곤란, 폐부종, 사지 부종이 나타나며 확장심장근육병증의 악화가 베커형 근육 영양장애의 가장 흔한 사망요인이며 환자들은 40대 중반에 사망하는 경우가 많습니다.

베커형 근육영양장애는 DMD (Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. DMD유전자는 디스트로핀(Dystrophin)이라는 단백질을 생산하며, 디스트로핀(Dystrophin)은 근육의 안정성과 방어 기능에 필수적인 요소입니다. 그러나 DMD 유전자에 돌연변이가 생기게 되면 디스트로핀 단백질을 정상적으로 작용하지 못하게 하므로 질환이 발생하게 됩니다. DMD 유전자는 X 염색체에 위치하며 베커형 근육영양장애는 X-연관 열성 유전 형식을 따릅니다.
베커형 근육 영양장애는 신체에 나타나는 증상, 가족력, 혈액을 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase:CK)의 농도, 분자생물학적 유전자검사로 진단할 수 있습니다.
이 병에 걸리면 근육 손상이 발생하므로 혈중 크레아틴 키나제의 농도가 정상 수치보다 다섯 배에서 심하게는 100배까지 상승하게 됩니다. 또 유전자검사를 통해 DMD 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있습니다. 분자유전학적 검사를 수행했으나, 만일 DMD 유전자 돌연변이가 발견되지 않았다면, 골격 근육 생검으로 디스트로핀 단백질의 존재를 검사하는 것이 권고됩니다.



질병이 심장 근육이나 호흡근에 영향을 미치는지를 확인하기 위해서 정기적인 심장 초음파나 심전도, 폐기능 검사를 하며, 발생 가능성이 있는 합병증을 조기에 발견하여 각각의 증상에 따른 치료를 시작해야 합니다. 가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인해야 하겠습니다.
베커형 근육 영양장애는 DMD(Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자의 돌연변이로 인해 근육이 쇠약해지는 질환으로, 원인에 대한 치료는 불가능하지만 근육이 쇠약해지는 증상을 지연시키고 이로 인한 합병증을 예방하는 것이 치료의 목표입니다.
물리치료는 다리 근육의 힘을 강화시키는 것으로 시작하지만 질병이 더 진행되어 근육이 심하게 약해지면 보조 기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지하는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 시행하며 수술은 때때로 경축이나 척추측만증 치료를 위해 추천되어지기도 합니다.
근육 약화가 심장이나 호흡 시 필요한 근육에 영향을 미치면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 위험이 높아지므로 정기적인 심장 기능과 폐 기능에 대한 측정이 필요하며, 심장이나 호흡근의 손상이 발견되면 합병증을 예방하기 위한 조치를 취해야 합니다. 체중 조절을 통해 심장과 근육의 부담을 줄일 수 있으며, 코르티코스테로이드를 사용하여 근육의 기능이 감소되는 속도를 지연시킬 수 있습니다.