골츠 증후군(Goltzs syndrome, 국소진피형성저하증)은 특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계, 요로계, 위장계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 질환으로 여자에서만 증상이 나타나며 남자는 자궁 내에서 생존하지 못하는 성염색체 우성으로 유전되는 선천성 이상으로 알려져 있습니다.

임상증상은 피부의 위축과 선형 색소침착이 동반되며 진피의 결손부위를 통해 지방 탈출증과 점막에 여러 개의 유두종이 나타납니다.

손발가락붙음증, 손발가락과다증, 손발가락굽음증과 결여증과 같은 기형이 동반되기도 합니다.

입의 기형으로 입술의 유두종을 비롯하여 저형성 치아를 보이며 눈의 기형으로는 홍채와 맥락막 결손증과 사시, 작은 안구증이 일부 환자에서 나타나기도 하며 지능저하도 동반됩니다.

피부와 뼈의 선형 무늬가 나타납니다.

피부의 일차적인 결함은 콜라겐의 결핍에 의한 것이고, 그 외에 피부 결함은 진피층 안의 지방 모반이 다른 곳에서 증식하여 피부 밑 지방 탈출에 의해 발생하게 됩니다.

원인

성염색체 우성 유전과 성별에 제한적인 상염색체 우성으로 유전하는 경우가 모두 보고되었습니다.

약 90% 이상에서 성염색체 우성 유전으로 보이며 여자에서 발견되고 남자에서는 치명적인 것으로 알려져 있습니다.

증상

피부와 골격계의 결체조직의 형성이상을 특징으로 합니다.

대칭적이며, 선형, 그물모양으로 자주 통증이 있으며 빨갛고 얇은 피부가 특징적으로 관찰됩니다.

위축되면서 약간 튀어나와 보이거나 움푹 들어가 보이는 모반으로 나타나기도 합니다.

일반적으로 Blaschko 선을 따라서 위치하며 넓이는 수 mm에서 수 cm 정도 됩니다.

피부의 색소가 침착되거나 소실되어 보이기도 하며 모세혈관확장도 동반됩니다.

이러한 소견은 신체의 어느 곳이든 분포하는데 주로 다리, 아래팔, 뺨(입술가로부터 뻗어나가는 선의 양상으로)에서 많이 관찰됩니다.

수많은 유두종을 동반하는데 유두종은 여러개가 점막과 피부의 경계부위(즉, 입주위, 외음부주위, 항문주위, 눈주위)에 잘 생깁니다.

드물게 귀, 손가락과 발가락, 샅고랑부위, 배꼽, 잇몸과 혓바닥에서 보이는 경우도 있습니다.

일부의 유두종은 후두, 식도와 위의 폐쇄를 일으키기도 합니다.

새로운 유두종은 소아시기부터 성인까지 지속적으로 나타납니다.

그 외에 부분 탈모, 땀 장애와 형성 이상의 손톱을 보이기도 합니다.

한쪽의 위축을 동반한 비대칭적인 얼굴 모양이 관찰되기도 합니다.

성긴 눈썹과 튀어나오며 낮게 위치한 귀 모양, 좁은 콧등과 넓은 콧끝, 뾰족한 턱을 보입니다.

저신장을 보이며 기울어진 어깨선과 몸통과 사지의 비대칭을 보입니다.

사지의 기형은 아주 다양하게 나타나며 60%에서 손발가락붙임증이 보이며 두 개로 나뉘어진 손과 발, 갈퀴손, 손가락기울증, 손발가락과다형성증, 손발가락무형성 또는 저형성증이 자주 동반됩니다.

척추의 기형으로 척추측만증, 기울어진 어깨선, 비정상적인 빗장뼈와 갈비뼈, 숨은척추갈림증, 골반뼈의 형성저하와 전반적인 뼈감소증이 보고되고 있습니다.

지능저하가 잘 동반되며, 광범위하게 대뇌피질의 위축이 일어나서 작은 머리증, 뇌염후낭종과 수막척수탈출증 및 선천 수두증이 보입니다.

귀가 튀어나오고 비대칭적으로 관찰됩니다.

귀둘레의 형성도 제대로 되지 않으며 진주종도 보입니다.

신경감각 및 전도 청력 장애가 있으며 달팽이관의 형성 이상도 보이고 유두종이 발견되기도 합니다.

눈의 이상은 약 40%에서 보이는데 홍채 결손증이 약 1/3에서 관찰되고 작은 안구증, 사시, 눈 떨림과 수정체 편위가 드물게 나타납니다.

턱나옴증, 치아의 형성저하 및 이상형성, 지연된 치아 형성과 이돋이, 작은치아, 불규칙적인 치열과 부정교합, 에나멜 손상과 송곳니의 이상 등을 보입니다.

높은 입천장과 두개의 입안 주름띠, 입술갈림증, 입천장갈림증, 잇몸의 비대, 잇몸, 혀, 입천장과 볼점막의 유두종이 관찰됩니다.

심장호흡기계이상으로 폐정맥연결이상과 세로칸우측편위 등이 보고되었습니다.

장의 이상회전, 식도의 유두종에 의한 폐쇄, 위점막 폴립, 위역류증, 가로막탈출, 배꼽탈장, 직장 탈출과 항문주위 유두종 등의 위장관계 이상도 나타날 수 있습니다.

콩팥과 요관 이상, 말굽콩팥과 콩팥 저형성 및 결여증이 보일 수 있고 반복되는 호흡기 감염, 연조직염, 결막염, 중이염과 요로감염이 보고되었습니다.

진단

방사선적 검사로 뼈의 몸통 끝에서 세로줄로 나타나는 osteopathia striata를 관찰합니다.

이 병변은 양측 대칭적으로 보이며 주로 긴뼈와 엉치뼈에서 관찰됩니다.

반대로, 척추와 엉덩뼈에서는 보이지 않습니다.

이것은 이 질환에서 일반적으로 관찰되나 진단에 필수적이거나 질병특유의 증상은 아닙니다.

환자의 부모와 자식들은 정밀히 피부 및 다른 증상 여부에 대해 검사를 해야 합니다.

하지만 아직 유전적인 결함이 정확하게 밝혀지지 않아 분만 전 검사는 가능하지 않습니다.

치료

소아 및 청소년기에 정기적인 추적 관찰로 조기에 이상 부위를 발견하며 이에 대해 치료 계획을 세워야 합니다.

주로 연조직, 치아와 골격계 이상에 대해 치료를 시행하게 되며 적절한 기능과 운동을 유지할 수 있도록 치료 계획을 세우게 됩니다.

피부 병변의 가려움증은 레이저치료로 약화시킬 수 있습니다.

섬유혈관 유두종에 대해서는 반복적인 수술적 치료가 필요합니다.

갑작스러운 고강도의 운동은 오히려 근육을 녹게 한다.

녹은 근육 속 물질(마이오글로빈, 칼륨, 칼슘 등)은 혈액 속으로 스며들어 장기를 망가뜨린다.

특히 마이오글로빈은 신장 세뇨관 세포를 죽여 급성 신부전증을 일으키기도 한다.

급성신부전의 8%는 횡문근융해증이 원인이다.

신장이 제 기능을 못하게 되면서 질소 노폐물이 축적돼 체내 수분 균형이 깨지고 심장과 폐 기능이 떨어진다.

심한 경우 만성 신부전증으로 이어져 혈액 투석을 하는 상황에 이를 수 있다.

혈중 칼륨 농도가 높아지면서 심장 박동이 불규칙해지고 이는 돌연사의 주범인 부정맥의 원인이 된다.

칼슘과 나트륨이 피 속에 많아지면서 전해질 불균형으로 부종과 통증도 유발한다.

또 근육이 녹으면서 근무력감과 근육통, 피로감도 느끼게 된다.

병명은 ‘횡문근융해증’이다.

횡문근은 팔이나 다리 등 움직이는 부위에 붙어 있는 가로무늬 근육이다.

오랜 시간 고강도 운동을 하다보면 에너지 소모량이 커지면서 근육으로 공급돼야 할 에너지가 필요량보다 부족해진다.

에너지 부족 상황에도 근육은 수축과 팽창을 반복한다.

결국 근육 세포막이 손상되면서 세포 속 물질이 세포 밖으로 터져 나와 혈액 속으로 녹아들어 온 몸을 타고 다니며 문제를 일으키는 것.

근육이 녹으면 제일 먼저 소변색이 변한다.

마이오글로빈과 칼륨 등이 섞여 소변이 콜라색을 띤다.

미열과 근육통이 있을 수 있지만 초기에는 증상이 거의 없다.

증상이 나타났을 때는 병이 꽤 진행된 경우기 때문에 바로 병원에 가는 것이 좋다.

횡문근융해증은 장시간 강도 높은 운동을 하거나 평소 잘 사용하지 않는 근육을 무리하게 썼을 때 가장 많이 발생하는 것으로 알려졌다.

이 외에도 음주나 간질, 약물 부작용 등이 원인으로 꼽힌다.

바이러스 질환도 원인이 된다.

지난 2009년 전국적으로 유행했던 ‘신종플루’에 감염돼 ‘타미플루’를 처방 받아 복용했던 여고생이 사망했는데 원인이 횡문근융해증이었다.

횡문근융해증의 정확한 진단은 혈중 크레아틴 키나아제(creatine kinase, 근육 활동시에 ATP 생성 반응을 촉매하는 효소, 이하 CK) 수치로 확인한다.

근육 세포 속 물질인 CK의 정상 범위는 22~198 U/L인데 횡문근융해증인 경우 정상치의 10배에서 200배 이상 증가한다.

치료는 수액을 지속적으로 투여해 마이오글로빈을 소변으로 배출시키는 것이 일반적이다.

혈중 칼륨 농도가 높게 나올 때는 부정맥 예방을 위해 심전도 검사도 받아 보는 것이 좋다.

완벽한 치료법이 없기 때문에 예방이 최선이다.

먼저 자신의 체력 수준을 알고 운동 시간과 종류를 선택할 필요가 있다.

또 운동의 강도는 서서히 높여야 한다.

특히 평소에 운동을 하지 않던 사람이거나 오랜만에 운동을 하는 사람이라면 특히 주의를 기울일 필요가 있다.

환경도 고려해야 한다.

고온과 높은 습도는 횡문근융해증의 촉매 역할을 한다.

무더운 여름날 하는 마라톤이나 운동 효과를 극대화하기 위해 일부러 온도를 높인 실내에서 하는 스피닝(빠른 음악에 맞춰 타는 고정식 자전거) 등이 예다.

우리 몸은 섭씨 42도 정도 되는 고온에 오래 노출되면 에너지를 얻는 대사 과정이 억제되고 근육 세포의 막을 이루는 지질이 녹기 시작한다.

횡문근융해증이 나타날 수 있는 최적의 환경인 셈이다.

따라서 고온에서 운동하는 것은 되도록 피하되 한다면 물을 자주 마시는 것이 필요하다.

운동을 하면 신체는 항상성 유지를 위해 온도를 낮추고자 땀을 많이 배출하는데 이 때 전해질과 무기질도 함께 내보낸다.

칼륨도 빠져나가는데 칼륨은 수축 중인 근육(운동이 되는 부분의 근육)으로 혈류량을 증가시키는 역할을 한다.

땀을 많이 흘릴수록 혈중 칼륨 농도는 떨어지고 근육으로 가는 혈류량이 줄면서 횡문근융해증으로 이어질 수 있다.

또한 영양 부족은 근육이 사용하는 에너지 부족으로 이어질 수 있기 때문에 탄수화물, 단백질, 지방, 비타민, 무기질 등 골고루 섭취해야 한다.

운동을 하면 활성 산소가 발생하는데 이는 근육 세포의 막을 손상시킨다.

따라서 운동 뒤에는 비타민 A, C, E 등 항산화제를 섭취하는 것이 좋다.

우리 몸의 구성 성분 중 가장 많은 부분을 차지하는 것은 물(수분, water)입니다.

물이 차지하는 비율은 성별이나 나이, 지방함량에 따라 다르지만 그 사람의 체중에서 45-80%에 해당됩니다.

일반적으로 여성이 남성보다 체액의 양이 적은데 이는 여성의 경우 지방함량이 상대적으로 높기 때문입니다.

이렇게 체액은 우리 몸의 구성성분 중 가장 많은 부분을 차지하며, 생명활동에 필수적인 만큼 여러 가지 복잡한 생리적 기전에 의해 일정하게 유지됩니다.

세포내액은 말 그대로 우리 몸의 다양한 세포 내에 존재하는 체액으로서 우리 생명을 유지하는 데 중요한 대부분의 생화학적 반응이 일어나는 곳입니다.

우리 몸을 구성하는 다양한 세포들도 수분의 양이나 구성 성분은 차이가 있습니다.

심장이나 폐, 신장과 같은 조직은 약 80%가 물이며, 신경세포나 골격근은 약 75%가 물인 반면에 지방조직은 10% 미만이 물입니다.

즉 체액의 양은 지방함량과 반비례합니다.

체액에는 많은 물질들이 녹아 있습니다.

Na+, K+, Cl-, HCO3-, 포도당, 아미노산, 요소 등이 대표적인 물질이며, 이 가운데 Na+, K+, Cl-, HCO3-와 같은 전해질이 대부분이며, 포도당, 아미노산, 요소와 같은 비전해질은 소량입니다.

세포막은 물이 자유롭게 통과할 수 있으며, 세포막에서 삼투압의 기울기에 따라 세포내액과 세포외액인 간질액 간에 물이 이동하게 됩니다.

이렇게 체액을 이루는 각 부분간에서 한 구역의 삼투질 농도의 변화가 발생하면, 수분은 삼투질 농도가 낮은 곳에서 높은 곳으로 빨리 이동하여 균형을 일정하게 유지합니다.

우리 몸으로 들어오는 수분은 음료수나 음식에 함유된 물과 탄수화물이나 지방 대사 결과 생긴 대사성 수분인데, 하루에 약 2-3L 정도입니다.

음식 속의 수분은 약 1L 미만이며, 탄수화물이나 지방의 대사 결과 생긴 대사성 수분은 약 300-400mL 정도로써 큰 변동이 없습니다.

그러나 음료수의 섭취는 계절이나 날씨, 개인의 습관 등에 따라 차이가 많습니다.

반면에 우리 몸에서 나가는 수분은 호흡이나 피부를 통한 불감손실과 땀, 대변과 소변 등입니다.

이 가운데 호흡이나 피부를 통한 불감손실이 800-1,000mL를 차지하며, 대변은 100-200mL정도를 차지하고, 땀은 기온이 높거나 운동량이 많을 때는 더 증가 하겠지만 대략 200mL 정도를 차지합니다.

실제 우리 몸의 수분 손실량을 조절하는데 이러한 불감손실, 대변, 땀은 크게 중요하지 않으며, 주로 신장(콩팥, kidney)을 통한 소변 배설로 우리 몸의 수분 손실을 조절합니다.

보통 하루 소변량은 약 1-2L 인데, 경우에 따라서는 20L 이상으로 변동되어 몸의 수분 배설을 조절하게 됩니다.

우리 몸의 체액에서 중요한 전해질인 Na+은 음식이나 물에 포함된 것을 섭취하는 것인데, 개인의 식이 습관에 따라 섭취량은 10-600mg 이상 많은 차이를 보입니다.

Na+의 손실 역시 수분의 손실과 같이 땀, 대변 및 소변을 통해 일어납니다.

그러나 정상인의 경우 대변을 통한 손실은 매우 소량이며, 만약 기온이 높지 않은 곳에 안정된 상태로 있다면 땀에 의한 손실 역시 매우 적은 양입니다.

따라서 Na+의 조절은 수분의 조절과 같이 주로 신장을 통한 소변의 배설을 통해 이루어지게 됩니다.

즉 체액의 양과 삼투질의 농도를 일정하게 유지하기 위한 수분과 Na+의 균형은 주로 신장에서 조절하게 되는 것입니다.

전해질 역시 우리 몸의 생명활동에 필수적인 만큼 여러 가지 복잡한 생리적 기전에 의해 일정하게 유지됩니다.

특히 우리가 알아야 할 것은 성인보다 소아의 수분과 전해질 조절은 매우 중요하다는 사실입니다.

소아는 성인에 비하여 체표면적이나 칼로리 소비량, 수분의 필요량이 체중에 비례해 매우 큽니다.

성인보다 소아에게 탈수는 더 중요한 건강상의 문제라는 것을 인식하고 나이가 어리면 어릴수록 수분과 영양 공급에 신경을 써야 합니다.

증상

탈수는 환자의 병력을 청취하고 신체 검진을 통해 알 수 있습니다.

구토나 설사를 많이 한 경우, 많은 땀을 흘린 경우, 물과 음식의 섭취가 부족한 경우, 당뇨병이나 신장질환이 있는 환자가 잘 관리를 하지 않은 경우 등이 있을 때 탈수를 의심할 수 있습니다.

1세 미만의 소아를 영아라고 합니다.

영아의 탈수 증상은 다음과 같습니다.

경도의 탈수에서 체중 감소는 3-5%정도 발생하며, 피부 긴장도가 떨어지는 것을 알 수 있습니다.

혀 등 점막이 마르지만 아직 눈물은 있고 소변량도 유지됩니다.

의식의 문제는 없고 혈도 유지되지만 빠른 맥박이 나타날 수 있습니다.

중등도의 탈수에서는 체중 감소가 6-9%정도 발생하며, 중등도 이상의 탈수부터 앉거나 일어나는 것과 같이 자세를 변경시킬 때 저혈압이 생길 수 있고, 가만히 있는 경우에도 빠른 맥박을 보일 수 있습니다.

의식도 탈수의 진행 정도에 따라 변화가 있을 수 있는데, 불안감, 안절부절 못함 등이 있을 수 있고, 이후에는 점점 의식이 처져 마치 자고 있는 것과 같은 상태가 됩니다.

주위의 감각자극에 대한 반응도 약해지고 느려지게 됩니다.

탈수가 진행됨에 따라 혀 등 몸의 점막은 더욱 마르게 되고, 눈물마저 감소합니다.

피부의 탄성은 더욱 떨어지고, 소변량은 줄고, 머리 위쪽의 대천문(아기들의 두개골이 완전히 자라지 않아 머리 위쪽에 생기는 부분)이 움푹 꺼지게 됩니다.

중증의 탈수에서는 체중감소가 10% 이상 발생하며, 가만히 누워 있는데에도 저혈압이 나타날 수 있으며, 쇼크 상태에 이르게 됩니다.

피부의 긴장도는 더욱 떨어져 푸석푸석하게 됩니다.

혀와 같은 우리 몸의 점막은 바싹 마르고, 눈이 움푹 패입니다.

대천문도 더욱 함몰됩니다.

눈물도 흐르지 않고 소변량이 현저히 감소하여 나오지 않을 수 있습니다.

결국 의식을 잃게 됩니다.

치료

탈수의 치료는 환자가 가지고 있는 질환에 따라 달라집니다.

탈수가 경한 경우 또는 중등도의 탈수이지만 구토가 없는 경우에는 물, 스포츠음료(이온음료) 등을 마시도록 합니다.

하지만 탈수가 중등도나 중증으로 심한 경우는 빨리 119에 신고해 병원으로 이송하여 의사의 진료를 받고 원인 질환에 따라 치료를 하며, 정맥주사를 통한 수액과 전해질을 보충하는 수액요법을 시행해야 합니다.

탈수에 빠진 환자에게 물이나 음료수를 줄 때 반드시 조심해야 하는 것이 있습니다.

그것은 의식이 확인되지 않는 환자에게 입으로 물이나 음료수를 주다가는 자칫하면 기도로 들어가게 되는 것입니다.

소량의 물은 기도를 막지 않으며 폐에서 흡수가 되므로 당장 기도가 막혀 숨을 쉬지 못하는 일은 없습니다.

그러나 시간이 지나서 흡인성 폐렴을 일으킬 수 있습니다.

따라서 의식이 저하된 환자에게는 탈수가 심하더라도 병원에 가기 전에 입으로 물과 음료수를 섭취하게 하는 방법은 피해야 합니다.

빨리 병원으로 이송하여 정맥주사를 통해 수액과 전해질을 공급해야 합니다.

또한 혈압이 떨어지고 의식이 확인되지 않는 환자를 이송할 때는 물이나 음료수를 입으로 주지 않음은 물론이고 반드시 기도를 확보해야 합니다.

누운 자세에서 이마에 한 손을 대고 아래로 밀면서 턱뼈 부분을 다른 한 손으로 들어주면 목이 젖혀지게 되고 기도가 열리세 됩니다.

만약 119 구급대원이 도착하면 환자의 상태에 알맞은 응급처치를 시행하겠지만 일반인 목격자도 의식이 확인되지 않는 환자에게 기도확보를 하는 방법을 알고 필요 시 시행할 줄 알아야 합니다.

탈수는 하나의 독립된 질병이라기보다는 환자가 가지고 있는 원인 질병에 따라 나타나는 여러 가지 현상 중 하나입니다.

우리나라는 콜레라와 같은 수인성 전염병의 창궐은 지난 시대의 얘깃거리입니다만 아직도 저소득 국가에서는 개인위생 시설의 불비로 말미암아 콜레라에 의한 심한 설사로 인해 탈수에 빠져 목숨을 잃는 경우가 흔히 있습니다.

또한 경제 개발이 뒤쳐진 저소득 국가에서는 아직도 물과 음식의 부족으로 인한 영양실조와 탈수로 어린 생명들이 귀한 목숨을 잃는 일이 많습니다.

우리나라의 경우 만성질환자나 특정한 질병으로 설사와 구토를 하거나, 음식이나 물 섭취를 잘 하지 못한 경우에 탈수를 볼 수 있습니다.

이런 경우는 원인 질환에 따라 의사의 진료를 받으면서 치료를 해야 합니다.

예방

건강한 사람도 더운 여름에 충분한 수분을 섭취하지 못한 채, 과도한 운동을 하는 경우에는 탈수가 발생할 수 있습니다.

운동을 하기 전과 운동 중, 운동 후의 마시는 물이나 음료수, 음식을 통해 섭취하는 수분의 양보다 소변이나 땀으로 흘리는 양이 많다면 탈수가 발생할 수 있습니다.

따라서 운동 전ㆍ후에 물을 마시며 운동 환경이나 자신의 능력에 맞게 운동을 조절할 필요가 있습니다.

미국 스포츠의학회에서는 운동 전 2시간에 약 500mL 물을 마시고, 다시 운동 전 15-20분에 500mL 물을 마시라고 권장하고 있습니다.

이렇게 운동 전에 물을 충분히 마셔두고, 운동 중에도 일정한 간격으로 수분을 정기적으로 보충해 주어야 합니다.

물이나 음료수뿐만 아니라 탄수화물과 단백질도 음식을 통해 충분히 섭취해 주어야 합니다.

운동을 할 때에는 가볍고 헐렁하며 바람이 잘 통하는 옷을 입고, 운동 전에 물과 음료수, 음식을 충분히 섭취합니다.

운동 중에도 적절한 물과 음료수, 음식을 먹기 위해서 중간 중간에 적절한 휴식 시간을 가지는 것이 탈수를 예방하는 방법입니다.

당연히 여름철 햇볕이 강할 때나 고온 환경을 피해야 하며, 몸이 보내는 신호를 무시하지 말아야 합니다.

만약 더운 여름날 과도한 운동을 하다가 어지럽거나 메스껍고, 두통 등의 현상이 생기면 즉시 운동을 중단합니다.

이러한 증상을 열탈진이라고 하는데 진행하면 갑자기 의식을 잃을 수도 있습니다.

이런 경우 시원한 그늘로 옮겨와서 옷을 느슨히 하고 시원한 물이나 음료수를 마시도록 합니다.

그리고 심한 경우에는 지체 없이 119에 신고하여 병원으로 이송해 의사의 진료를 받는 것이 좋습니다.

열탈진을 가볍게 생각할 수도 있겠지만 열사병과 초기에는 구분하기 어렵고, 적절한 치료 없이 계속 놓아두면 열사병으로 진행될 수도 있고 생명을 잃을 수도 있는 매우 긴급한 상황입니다.

소아의 경우 성인에 비하여 체내 수분의 비중이 높기 때문에 더욱 탈수의 예방에 신경을 써야 하며, 물을 마시는 것 이외에도 수분이 많은 과일이나 채소를 틈틈이 먹이는 것도 예방에 도움이 됩니다.

또한 소아 탈수의 흔한 원인이 되는 바이러스 감염병에 대한 예방이 중요하여 청결의 중요성이 강조됩니다.