유전성 대사질환은 특정 유전자의 돌연변이로 유전자의 산물인 단백의 변화에 의하여 초래되는 질환을 통틀어 지칭하는데, 그 단백의 기능은 효소, 수용체, 수송 단백, 세포막, 구조 단백 등 다양합니다.

예를 들어, 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의하여 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 그 축적물에 독성이 있으면 인체에 기능 장애가 나타납니다.

이 때 특히 뇌가 장애를 받기 쉬우며, 그 결과 유전성 대사 이상에 의한 많은 질환에서 심한 지능 장애가 자주 나타납니다.

물론 신경학적 장애뿐만 아니라, 간혹 간이나 신장에 장애를 일으키는 경우도 있고, 신경학적 장애나 기타 장기의 장애가 중복되는 경우도 있습니다.

증상

유전성 대사질환은 증상과 질환의 종류가 연령별로 다르게 발생할 수 있습니다.

1) 신생아기의 증상

많은 유전성 대사질환이 신생아기에 발현하는데, 그 증상이 신생아 패혈증 증상과 동일하거나 실제로 함께 동반될 수도 있습니다.

출생 시에는 정상이나, 수유 2~3일 후 원인을 모르는 기면 상태, 수유 거부, 구토, 경련 등 비특이적인 증상이 나타납니다.

심한 구토, 심한 대사성 산혈증, 심한 케톤증, 저혈당, 혈액응고장애, 원인을 모르는 혼수 및 뇌증, 경련, 특이한 냄새, 심한 피부질환, 황달, 간기능 부전 등의 증상이 나타날 경우 유전성 대사질환을 의심해야 합니다.

신생아시기에 증상을 나타내는 대표적인 유전성 대사 질환들은 유기산뇨증, 요소회로계 대사질환, 아미노산 대사 장애, 갈락토즈혈증, 비케토성 고글리신혈증입니다.

2) 신생아기 이후 아동기

신생아기의 급성 증상에서 살아남거나 잔존 효소(단백)가 적은 농도로 있어서 증상이 늦게 발현하는 경우, 다음과 같은 증상들이 급성 대사성 스트레스(감염, 발열, 금식 등)가 있을 때 반복적으로 나타날 수 있습니다.

① 신경학적 증상으로 원인 모르는 정신지체, 의식의 변화, 진행성 기능 저하, 전반적 발달 지연, 경련, 운동 실조 및 정신과적 장애

② 급성 질환이 있을 때의 특이한 냄새

③ 간헐적으로 반복되는 원인 모르는 구토, 산혈증, 케톤혈증이 없는 저혈당

④ 간비대, 비장비대, 골격계의 변화

⑤ 신장 결석 및 요로 결석

⑥ 백내장, 망막의 색소 변성, 청력 장애

⑦ 혈전증

⑧ 선천성 기형 및 이상한 얼굴 모양

진단

1) 유전성 대사질환의 초기 검사

유전성 대사질환이 의심되는 증상 및 징후를 보이는 경우 산전 병력, 출생력, 가족력, 발달력 등을 조사하게 됩니다.

환자에 대한 초기 검사로는 혈액 검사로 전해질, 혈당, 간기능, 신장 기능, 요산, 동맥혈 가스분석, 혈액응고검사, 암모니아, 젖산/피루빈산 등이 있으며, 소변 검사로 소변의 색깔과 냄새, 케톤체, 당, 단백 존재를 확인합니다.

치료 시작 전 소변, 혈장, 뇌척수액 등을 냉장 보관하여 유전성 대사 질환 중 특정 질환이 의심되는 경우 특수 검사를 할 수 있도록 합니다.

2) 유전성 대사질환의 생화학적 검사

일반적으로 병상 옆에서 간단히 시행할 수 있는 유전성 대사질환 소변 검사와 혈액, 소변, 뇌척수액의 아미노산 정량 분석, 소변 유기산의 정량 분석, 탠덤 매스 분석 등이 있으며 필요한 경우 선별적으로 시행합니다.

유전성 대사질환의 기능적 검사로 포도당 부하 또는 금식 검사를 시행하기도 합니다.

기타의 검사로는 심초음파, 뇌파 검사, 뇌 MRI, 뇌척수액 검사 등을 들 수 있습니다.

최근 특정 유전성 대사질환에서 부족한 효소를 측정하거나 유전자 분석을 통하여 확진을 하는 경우가 개발되어 진단에 도움이 되고 있습니다.

3) 신생아 유전 대사 질환 선별 검사

많은 유전 대사 질환 중에서 방치하면 중대한 비가역적 뇌손상을 초래하지만 조기에 발견하여 치료하면 장애를 방지할 수 있는 질환이 있습니다.

임상 증상으로는 조기 진단이 곤란하여 환자의 발생 빈도가 높고, 효율적이며 경제적인 선별 검사 방법이 있는 질환들은 신생아 시기에 선별 검사를 시행합니다.

생후 3~7일경에 발뒤꿈치에서 채혈하여 여과지의 둥글게 표시된 채혈 부위에 혈액을 빨아올려서 묻힌 후 건조시킨 다음 비닐 봉투에 넣어 검사실에 우편으로 보냅니다.

페닐케톤뇨증, 호모시스틴뇨증, 단풍 단뇨증 등은 고초균을 이용하여 혈중 아미노산을 생물학적으로 측정하는 Guthrie 검사를, 갈락토스혈증은 대장균을 이용한 Paigen 법과 Beutler법을 이용하고 있습니다.

최근에는 페닐케톤뇨증, 단풍 당뇨증과 갈락토스혈증의 선별별사에는 훨씬 간편한 효소 비색법을 이용하고 있습니다.

최근 tandem mass spectrometry(MS?MS) 방법에 의해 많은 종률의 유전 대사 질환을 매우 예민하게 선별 검사할 수 있는데, 아미노산 대사 장애, 유기산 대사 장애, 요소 회로계 대사 이상증의 일부, 특히 지방산 대사 장애 등을 선별 검사할 수 있으나, 갈락토스혈증, 선천 갑상샘 저하증, 선천 부신 겉질 과다형성 등은 검사할 수 없습니다.

치료

유전성 대사질환이 의심되며 급성 대사성 장애가 발생한 경우 일반적인 치료 원칙은 다음과 같습니다.

① 원인이 밝혀질 때까지 수유를 금지합니다.

② 특별한 경우(젖산혈증이 심한 경우)를 제외하고는 10% 포도당 용액과 지방을 투여하여 충분한 열량을 공급합니다.

③ 복합 수용성 비타민을 대량으로 투여합니다.

④ 동반된 감염의 치료를 위해 항균제를 투여할 수 있습니다.

⑤ 고암모니아혈증이나 대사성 산혈증이 있으며 혈액 투석 또는 복막 투석 등의 방법으로 적극적으로 치료해야 합니다.

임상 증상의 발현은 물질의 형성 장애와 중간 대사 물질의 축적이 관계되어 있습니다.

그러므로 물질의 형성 장애로 증상이 나타나는 질환의 치료는 부족한 물질을 투여해 주는 보충요법을 실시하며, 물질의 축적에 의한 증상이 나타나는 경우에는 이 효소의 기질이 되는 물질의 투여를 제한하든지, 축적 물질의 배설을 촉진하는 약물을 투여하여 치유하는 것이 원칙입니다.

유전성 대사질환에는 다음과 같은 여러 가지 치료 방법이 있습니다.

1) 결손 물질의 보충요법

대사 이상에 의한 갑상선 저하증에서는 갑상선 호르몬제를, 선천성 부신 피질 과형성증에서는 스테로이드 호르몬 등을 투여하여 치료합니다.

2) 식사요법(전구 물질 섭취의 제한)

페닐케톤뇨증에서는 저페닐알라닌식을, 유기산뇨증 및 단풍 당뇨증에서는 루신, 아이소루신, 발린 제한식을, 요소 회로계 대사 이상증에서는 저단백식을 투여하여 치료합니다.

그러나 고글리신혈증과 같이 여러 가지 전구 물질로 형성될 경우에는 섭취를 제한할 수 없으므로 현재로서는 치료가 곤란합니다.

3) 효소 보충요법

유전자 재조합술의 발달로 많은 라이소솜 축적 질환들이 효소 보충 요법으로 치료되고 있습니다.

고셔병, 패브리병, 헐러(Hurler) 증후군, 폼페병의 효소 보충 요법이 현재 가능합니다.

4) 축적 물질의 배설을 촉진시키는 약물 치료

체내에 축적된 유해한 물질을 적극적으로 체외로 배설하기 위한 시도 가운데 가장 유효한 것은 윌슨병에 대한 페니실라민 요법입니다.

페니실라민은 윌슨병 환자의 조직에 축적된 구리를 체외로 배설시켜 임상적인 효과를 보입니다.

이밖에 가족성 고지질혈증에 대한 콜레스티라민 투여도 효과가 있는 치료법입니다.

5) 발증 유발 약물의 회피

적혈구의 효소 이상에 기인한 유전성 용혈증 중에서 가장 빈도가 높은 G6PD 결손증에는 acetanilide, phenacetin, aminopyrine, sulfa제 등의 약물 투여에 의하여 용혈 발작이 유발되므로 유발 약물 투여를 피하여 증상 발현을 예방합니다.

이상과 같이 유전성 대사 질환 가운데 치료와 예방이 가능한 질환은 많지 않습니다.

치료가 불가능하여 예후가 불량한 경과를 취하는 질환에 대해서는 출생 전 진단이 시행되고 있습니다.

6) 조효소 보충요법

많은 효소들이 정상적으로 그 기능을 나타내기 위해서는 조효소를 필요로 하는데 조효소의 합성 장애 때문에 질환이 초래되는 경우도 있습니다.

이러한 경우에는 조효소를 투여하여 대사 경로를 정상화할 수 있는데 대부분의 조효소들은 비타민입니다.

예를 들면 호모시스틴뇨증, 메틸말로닌산혈증의 일부, 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서 효과적입니다.

7) 유전자 치료

유전성 대사질환 중 인체에서 처음 시행된 유전자 치료는 adenosine deaminase 결핍에 의한 복합 면역 결핍증입니다.

8) 장기 이식

장기 이식을 통하여 유전성 대사 질환을 치료할 수 있는데 특정 장기에서 발현하는 효소의 결핍 시에 도움이 됩니다.

예를 들면 요소 회로계 대사 이상의 경우 간 이식을 시행할 수 있습니다.

또한 골수의 줄기 세포를 이식함으로써 그 대상 질환 범위가 넓어졌습니다.

라이소솜 축적 대사 질환, 부신 백질 이영양증 등을 예로 들 수 있으나 중추 신경계를 주로 침범하는 질환에서는 도움이 되지 않는 경우가 흔합니다.

부갑상선암은 부갑상선에서 생기는 악성 종양을 의미하며 이 종양은 대부분 부갑상선호르몬의 과다 분비를 유도하여 이에 따른 증상을 초래하게 됩니다.

부갑상선암은 주로 20대에서 50대 사이의 연령에서 호발하고 (84%), 남녀 성비는 차이가 없습니다.

50-70%의 부갑상선암은 종괴가 만져지지 않고 혈청 칼슘의 증가도 심하지 않아 수술 전 진단이 매우 어렵습니다.

증상

경부 종괴

부갑상선암은 양성 부갑상선 질환과는 다르게 경부 종괴의 촉지 빈도가 매우 높아서 양성 질환의 경우는 10% 이내에서만 촉지할 수 있으나, 암의 경우 30-76%에서 촉지됩니다.

몇몇 저자들에 의해 부갑상선암은 주로 하부에 위치하는 부갑상선에 잘 발생한다고 보고되고 있으나, 이에 대한 명확한 근거는 없습니다.

종괴의 되돌이 후두신경 침습에 의한 성대마비로 음성의 변화가 생길 수 있으며, 이러한 증상이 있는 경우에 악성종양의 가능성이 높습니다.

고칼슘혈증의 증상

부갑상선암은 드문 종양이지만 대부분 기능성이어서 고칼슘혈증과 저인산혈증으로 인한 증상이 나타나고 이로 인해 진단됩니다.

진단 당시 고칼슘혈증에 의한 증상이 거의 대부분의 경우에 나타나며, 가장 흔한 증상은 다뇨와 다음으로 환자의 약 35%에게서 나타납니다.

이 외에 전신쇠약, 근력약화, 식욕부진, 오심, 구토와 체중 감소, 복통, 췌장염 등의 증상이 고칼슘혈증에 의해 나타날 수 있으며 빈혈도 양성 부갑상선 질환보다 더 잘 발생한다고 알려져 있습니다.

고칼슘혈증이 있을 때 그 자체로 심장의 수축력과 불안정성을 증가시키는 것으로 되어 있는데 칼륨의 저하가 동반되면 부정맥의 위험성이 더욱 커지는 것으로 알려져 있으므로, 세심한 주의가 요구됩니다.

고칼슘혈증은 급성뿐 아니라 만성 췌장염도 유발할 수 있으며, 이전에는 15% 정도에게서 췌장염이 보고되었습니다.

고칼슘혈증이 췌장염을 일으키는 원인으로는, 첫째는 오래 지속되는 고칼슘혈증이 췌관 내에 단백질 침전물을 형성시켜 췌액의 흐름을 방해하고 결국에는 이것이 췌장염을 유발시킨다는 것이고, 둘째는 트립시노젠이 트립신으로 전환될 때 칼슘 이온이 촉매역할을 함으로써 트립신이 다량 형성되어 췌장염을 유발시킨다는 것입니다.

기능성 부갑상선암 환자의 증상은 주로 고칼슘혈증에 의한 것으로 원발성 부갑상선기능항진증의 증상과 유사하나, 양성 부갑상선 질환보다 혈청 칼슘치가 매우 높으므로 증상이 더 심하게 나타날 수 있습니다.

원발성 부갑상선기능항진증으로 인하여 신장 결석이나 골다공증을 동반한 낭성섬유골염, 관절통 등이 생길 수가 있습니다.

10% 정도의 환자에게서는 고칼슘혈증성 위기(hypercalcemic crisis)로 발현하기도 합니다.

하지만 현재는 건강검진의 증가로 초기에 진단되는 경우가 더 많아 증상이 심하지 않은 경우도 많다고 합니다.

신장 및 골격계 증상

부갑상선암은 양성 부갑상선 질환과는 달리 신장 및 골격계 질환도 흔히 동반되는데, 약 70%에서 요로 결석이 약 55%에게서 신기능의 이상이 나타난다고 보고되었습니다.

골격계 질환은 골다공증, 병적 골절 등의 형태로 나타나며 환자의 30-90%에게서 보입니다.

골격계 증상은 뼈나 관절의 통증으로부터 척추, 갈비뼈, 장골 골절에 이르기까지 다양한 형태로 나타납니다.

신장 및 골격계의 증상이 동시에 나타나는 경우도 흔한데, 이는 양성 부갑상선 질환에서는 매우 드문 현상입니다.

진단

진단은 위에 기술한 증상들과 함께 혈액검사 소견, 영상 소견, 수술 소견, 조직 소견을 통해 이루어지며, 대부분 부갑상선 선종과 감별이 어렵습니다.

경험이 많은 외과의가 수술하는 경우에도, 약 86%가 환자들에서 수술 전이나 수술 중에도 정확한 진단을 못 내리는 경우가 많다고 합니다.

치료

치료는 우선 부갑상선기능항진 상태를 개선하기 위한 보존적 치료, 약물 치료 등이 있겠으며, 근본적인 치료를 위해서는 근치적 절제술을 시행해야 합니다.

부갑상선 기능항진증의 치료

수액 및 이뇨제, 인 등으로 보존적인 치료를 시도하며, 추가로 미트라마이신(mithramycin), 칼시토닌(calcitonin), 에스트로겐(estrogen) 등의 약을 사용할 수 있습니다.

미트라마이신은 몇몇 환자에게는 효과가 좋지만 정맥주사가 필요하고 반복 주사할수록 효과가 감소한다는 단점이 있습니다.

골수 억제, 간, 신장, 신경 독성 등이 용량에 비례하여 생기며, 독성 자체가 비교적 강하므로 사용에 주의가 필요합니다.

경구 인 제제는 심한 고칼슘혈증에는 별 효과가 없다고 알려져 있습니다.

비스포스포네이트(bisphosphonate) 제제는 정맥 투여 시 효과가 좋지만 경구 투여 시 효과가 별로 없으며, 현재는 파미드로네이트(pamidronate)가 광범위하게 사용되고 있습니다.

에스트로겐이나 테스토스테론(testosterone) 투여는 일시적인 효과만 보고되었습니다.

갈륨(Gallium)도 사용되나 5일간 정맥주사해야 하는 불편함이 있고, 탈수로 혈청 크레아티닌(creatinine) 수치를 높여 신독성이 있는 약제와 병합 시에는 심각한 부작용을 유발할 수 있습니다.

갈륨도 만성 고칼슘혈증에서의 효과는 알려져 있지 않은 상태입니다.

칼시토닌은 칼슘 수치를 감소시키나 효과가 길게 지속되지 않는다는 단점이 있으며, 심한 고칼슘혈증에는 칼시토닌과 당류 코르티코이드(glucocorticoid), 비스포스포네이트의 병합요법을 시도할 수 있습니다.

최근에는 칼슘수용체의 성질을 변화시켜 부갑상선호르몬의 배출을 줄여주는 약제가 개발되어 증상완화에 효과를 볼 수 있습니다.

WR-2721 [S-, 2 (3-aminopropylamino)ethylphosphorothoric acid] 는 부갑상선호르몬(Parathyroid Hormone; PTH) 분비를 억제하고 뼈 흡수를 억제하는 약으로 최근 알려져 있습니다.

최근 long-acting somatostatin analogue인 옥트레오타이드(octreotide)가 부갑상선암으로부터 부갑상선호르몬(Parathyroid Hormone; PTH)의 분비를 억제시킨다는 보고가 있어 치료가 시도되고 있습니다.

또한 최근 비스포스포네이트, 옥트레오타이드, 불소-유라실(5-fluorouracil) 등에 듣지 않는 전이성 부갑상선암 환자에게 부갑상선호르몬(Parathyroid Hormone; PTH) 펩타이드를 이용한 면역요법(immunization)이 효과가 있었다는 보고가 있는데, 효과는 6개월 정도 지속되었으며 심각한 부작용도 없었다고 보고하고 있습니다.

하지만 수술 외에 완치를 기대할 수 있는 방법은 없습니다.

수술적 제거

수술 방법은 종양의 범위에 따라 결정이 됩니다.

단순히 일측 부갑상선에만 국한되고 주변 침윤이 없는 경우에는 단순 절제만을 할 수 있지만 대개 근본적인 치료를 위해서는 원발 종양과 동측 갑상선, 주위 림프절, 침습된 모든 조직을 제거하는 근치적 절제술이 권장됩니다.

수술 전 또는 수술 중 악성 여부를 판단하는 것이 중요합니다.

수술 소견에서 주위 조직의 침습이 있거나 유착이 심하다면, 동결절편 검사 결과에 관계없이 주위 조직을 포함한 광범위한 제거가 필요합니다.

이는 조직학적으로도 암을 판명하기가 쉽지 않고 임상적으로 주위 조직과의 유착 소견이 악성종양임을 확인하는 가장 좋은 방법으로 알려져 있기 때문입니다.

주위 조직의 광범위한 절제와 함께 동측 갑상선절제술이 필요하며, 경부 림프절 전이가 있다면 경부 절제술도 함께 시행해야 합니다.

국소 재발을 막기 위해서는 수술 시 섬세한 조직 박리, 동측 갑상선 엽절제가 필요하며, 피막 파열을 피해서 완전히 절제해야 합니다.

광범위 경부 림프절 절제는 광범위한 암 침윤이 있거나, 다발성 경부 림프절 종대가 있을 때, 재발하여 재수술을 할 때 필요한 것으로 보고되고 있으며, 예방적으로 광범위 경부 림프절 절제를 하는 것은 환자의 생존율 향상에는 크게 영향을 주지 않는 것으로 알려져 있습니다.

방사선 치료와 항암제 치료

절제가 불가능하거나 전이성 종양의 경우에는 방사선 치료나 항암제 치료도 시도되고 있습니다.

불소-유라실(fluorouracil), 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide), 다카바진(dacarbazine)의 조합으로 폐 전이 환자에게서 효과적인 결과를 얻은 보고와 2번의 수술 후 재발한 환자에 대해 5412cGy의 방사선 조사로 10년 관해를 얻은 보고가 있긴 하지만 아직까지 이들 치료의 정확한 효용성에 대해서는 잘 알려져 있지 않은 상태입니다.

방사선 치료

많은 연구자들이 60Gy에 이르는 용량까지 사용하여 외부 방사선 조사를 시도하였지만 종괴의 감소 효과나 고칼슘혈증의 호전은 관찰되지 않았다고 보고하고 있습니다.

수술 후 절제 변연(resection margin)에 암이 있는 경우의 보조적 치료(adjuvant therapy)에 대해서는 54Gy의 방사선 조사 후 10년 생존이 보고된 바 있으며, 광범위 절제술 후 방사선 치료를 시행한 뒤 2년 생존이 보고된 바 있어서 수술 후의 보조적 치료로서의 사용에 대한 가능성은 배제할 수는 없는 상태이며 이에 대해서는 아직 논란이 있습니다.

항암제 치료

항암제 사용은 광범위하게 재발이나 전이가 있어서 더 이상의 수술이 불가능한 경우에만 제한적으로 시도되어 왔는데, 빈크리스틴(vincristine)과 아드리아마이신(adriamycin)의 사용은 효과가 없었으며, 폐 전이가 있는 환자에게서 다카바진(dacarbazine), 불소-유라실(5-fluorouracil), 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide)를 사용한 후 부갑상선호르몬(Parathyroid Hormone; PTH) 수치가 감소하고 혈청 칼슘치가 13개월간 정상화되었다는 보고가 있었습니다.

합성 에스트로젠이 효과가 있었다는 보고도 있었습니다.

이 외에 비스포스포네이트와 활성 비타민 D 제제를 고칼슘혈증의 치료에 사용한 후 이 약제가 세포증식 억제효과(cytostatic effect)를 보인다는 사실을 발견한 연구가 있습니다.

파미드로네이트를 사용한 후 종양이 자가경색(autoinfarction)되었다는 보고도 있습니다.

유전자 가위는 동식물 유전자에 결합해 특정 DNA부위를 자르는데 사용하는 인공 효소로 유전자의 잘못된 부분을 제거해 문제를 해결하는 유전자 편집 (Genome Editing) 기술을 말한다.

유전자 가위는 손상된 DNA를 잘라내고 정상DNA로 갈아 끼우는 짜집기 기술을 말한다.

1,2,3세대의 유전자 가위가 존재하며 최근 3세대 유전자 가위인 크리스퍼가 개발되었다.

크리스퍼 유전자 가위 기술은 크리스퍼라는 RNA가 표적 유전자를 찾아가 '카스9'라는 효소를 이용하여 DNA염기서열을 잘라내는 방식으로 작동한다.

돼지의 장기에 DNA를 제거하여 인간에게 이식할 때의 문제점을 해결하거나 줄기세포, 체세포의 유전병의 원인이 되는 돌연변이 교정, 항암세포 치료제와 같이 다양한 활용가능성에서 기대를 얻고있다.

고혈압은 당뇨병, 고콜레스테롤혈증, 그리고 비만과 함께 우리나라 성인들에게 가장 흔한 만성질환입니다, 보건복지부에서 최근에 발표한 국민건강영양조사 제6기 2차년도(2014) 결과보고에 의하면 만 30세 이상에서의 고혈압 유병률은 30.4%로 나타났습니다.

한편, 고혈압, 당뇨병, 고콜레스테롤혈증, 비만 유병률의 변화 추이를 보면 2005년도 인구를 기준으로 표준화를 하였을 경우 고혈압과 당뇨병의 유병률에는 큰 변화가 없는 반면, 비만과 고콜레스테롤혈증의 유병률은 증가되는 양상을 보이고 있습니다.

고혈압은 뇌졸중이나 관상동맥질환 등의 심뇌혈관질환의 주요 위험요인이며, 혈압이 높아질수록 사망위험이 높아집니다.

고혈압 환자의 혈압을 낮추면 고혈압으로 인한 심뇌혈관계 합병증이나 사망이 감소하는 것은 잘 입증되어 있습니다.

고혈압 발생에는 여러 가지 생활습관 요인들이 관여하는데, 비만과 운동부족 또한 그 중 하나입니다.

운동이 부족한 사람들의 경우 활발하게 신체활동을 하는 사람들에 비해 고혈압 발생 위험이 2배 정도 높다고 알려져 있습니다.

규칙적인 운동은 고혈압의 예방과 치료에 있어 매우 효과적이고, 고혈압 환자에서 흔히 동반되는 비만이나 고지혈증, 혈당 상승과 같은 상태들을 개선시키며, 심혈관계 합병증 발생과 이로 인한 사망을 줄일 수 있습니다.

따라서 혈압을 낮추기 위해 가장 먼저 식사, 운동 및 체중 조절을 포함하는 생활습관 조절이 강력히 권고되며 고혈압 치료의 기본이 됩니다.

고혈압 치료제로서의 운동

운동은 혈압을 낮추고, 심폐기능을 개선시키며, 체중감소를 돕습니다.

또한 혈중 콜레스테롤 수치를 개선하고 스트레스 해소 등을 통해 고혈압 환자에게 매우 유용합니다.

여러 연구를 통해 꾸준한 유산소 운동이 혈압을 낮추고, 운동을 안 하는 사람들보다 고혈압 발생 위험을 50% 이상 낮추는 것이 잘 알려져 있습니다.

운동은 고혈압 발생을 늦추며 혈압을 가진 환자에서도 유용한 치료방법이 될 수 있습니다.

고혈압 환자가 운동을 병행할 경우 운동으로 혈압이 감소할 뿐만 아니라 체중 감소나 체내 자율신경계 조절 및 각종 생체상태 개선을 통해 복용하는 항고혈압제의 양을 줄일 수 있습니다.

따라서 치료를 위해 일반적으로 고혈압 환자들에게 규칙적인 유산소 운동을 권장합니다.

일주일 3~5회 정도 규칙적인 운동을 실시하며.

처음 운동을 시작할 때는 10~20분 정도 하다가 천천히 운동시간을 늘려서 30~50분 정도 하는 것이 알맞습니다.

심장병이나 중대한 건강상의 문제를 가진 환자는 운동부하검사나 전문의에 의한 철저한 평가 후에 실시해야 합니다.

운동을 통한 혈압 강하는 경증(1기) 고혈압 환자에서 더욱 잘 나타나는 것으로 알려져 있습니다.

따라서 경증(1기) 및 중등도(2기) 고혈압 환자에서는 규칙적인 운동이 운동능력을 향상시키고 혈압을 떨어뜨리기 때문에 적극 권고되어야 합니다.

아직 중증 고혈압 환자에서 운동 효과에 대한 연구가 부족하지만, 운동능력을 유지하도록 운동을 권고하는 것이 바람직합니다.

이렇게 지속적인 운동은 혈압을 감소시키지만 그 혈압감소 효과는 운동의 강도와 비례하지는 않습니다.

낮은 강도의 운동(최대산소섭취량의 40-70%)으로도 상당한 수준으로 혈압을 낮출 수 있으며, 운동 시간을 좀더 길게 하여 그 혈압 감소효과를 늘릴 수 있습니다.

따라서 노인이나 합병증을 비롯한 여러 질환들을 동시에 지닌 고혈압 환자에서는 낮은 강도의 운동처방이 중요합니다.

성별에 따른 운동 효과의 차이는 없다고 알려져 있습니다.

언제까지 운동을 해야 혈압이 감소하는지는 명확히 알려지지는 않습니다.

운동을 오래 지속할수록 혈압 감소효과가 크게 나타났지만 3개월 내지 6개월만 운동을 해도 혈압은 감소합니다.

운동의 고혈압 조절 효과

1 역학적 근거

성인 및 소아를 대상으로 한 단면 연구에서 운동능력이 뛰어난 사람이 혈압이 낮은 것으로 나타났습니다.

로마린다 청소년 혈압연구에서 운동능력이 평균 이상인 군에서 수축기 혈압뿐 아니라 이완기 혈압도 보다 낮은 것으로 조사되었는데 키, 체중 및 연령을 보정하고서도 낮게 나타났습니다.

또한 역동적 운동을 꾸준히 하는 사람에서 혈압이 낮을 뿐 아니라 8.5년간 추적 조사한 결과 운동을 안 하는 집단보다 52%나 고혈압이 발생할 위험이 감소하는 것으로 나타났습니다.

2 전향적 운동 연구

지속적인 운동은 혈압을 감소시키지만 그 혈압 감소 효과는 운동의 강도와 비례하지는 않습니다.

동물실험에서 운동강도가 40-60% VO2max 로 낮았어도 혈압은 감소하였습니다.

젖산 임계치 이하로 규칙적인 운동을 하여도 혈압이 상당히 감소한 것으로 나타났습니다.

마찬가지로 써키트 트레이닝으로 VO2max 는 조금밖에 증가하지 않았지만 이완기 고혈압 환자에서 혈압이 감소하였습니다.

즉 낮은 강도의 운동훈련(최대 산소섭취량의 40~70%)도 충분히 혈압을 낮출 수 있습니다.

운동을 통한 혈압 강하는 경증(1기) 고혈압에서 더욱 잘 나타나는 것으로 알려져 있습니다.

경증(1기) 고혈압 환자에서 특히 심박수와 심박출량이 증가되어 있을 때 운동을 하면 중등도(2기) 고혈압 환자에서보다 혈압 강하 효과가 더 효과가 큰 것으로 나타났습니다.

남자 및 여자 모두에서 효과가 나타나며 성별 차이는 없었습니다.

따라서 경증 및 중등도 고혈압 환자에서는 규칙적인 운동이 운동능력을 향상시켜 줄 뿐만 아니라 혈압 강하 효과도 있으므로 적극 권고되어야 합니다.

중증(3기) 고혈압 환자에서 운동이 혈압에 어떤 영향을 주는지에 대해서는 조사된 자료가 아직 없으며 혈압 감소 효과가 없을 것으로 추측됩니다.

그렇지만 중증 고혈압 환자에서도 운동능력을 유지하도록 권고하는 것이 바람직합니다.

운동을 어느 기간 동안 해야 혈압이 감소하는지는 알려지지 않았습니다.

운동 프로그램을 오래 지속하면 할수록 혈압 감소효과가 크게 나타났습니다.

그렇지만 3개월 내지 6개월만 운동을 해도 혈압이 감소하는 것으로 보입니다.

3 저항성 운동 및 혈압

고혈압 환자의 경우 저항성 운동만 단독으로 시행하는 것은 바람직하지 않습니다.

그 이유는 써키트 트레이닝을 제외하고는 일정하게 혈압을 낮추지 못하기 때문입니다.

정상 혈압인 사람에서도 9-10주간 써키트 트레이닝한 결과 이완기 혈압이 감소하였습니다.

8주간의 올림픽 스타일의 역기 들기 운동으로 안정시 혈압이 상당히 감소하였습니다.

써키트 트레이닝을 유산소 운동과 같이 하면 고혈압 환자에서 혈압이 감소하였습니다.

고혈압을 가진 청소년이 유산소 운동으로 혈압을 정상화시킨 후 유산소 운동은 중단하고 역기 들기 운동을 지속하였더니 혈압이 정상으로 유지되었습니다.

따라서 저항성 운동을 잘 짜여진 운동 프로그램의 한 부분으로 시행하고 유산소 운동과 함께 해야 합니다.

4 약물 치료와 운동의 병용

운동으로 혈압이 감소하기 때문에 고혈압 환자에서 운동을 하게 되면 항고혈압제 용량을 줄일 수 있습니다.

운동을 하지 않던 고혈압환자를 대상으로 10주간의 써키트 트레이닝과 유산소 운동을 시행한 결과 혈압이 145/97mmHg에서 131/84mmHg로 감소하였습니다.

또 다른 연구에서 10주간의 유산소 운동을 한 결과 혈압이 정상으로 되었으며 혈압약을 중단해도 혈압이 정상으로 유지되었습니다.

고혈압 환자의 운동 프로그램 구성

일반적으로 고혈압을 가진 사람에서의 운동처방은 다음과 같습니다.

기본적으로 심한 고혈압 환자나 특별한 운동 제한사항이 없는 한 규칙적인 유산소 운동은 고혈압 환자들에게 권고할 수 있습니다.

1 운동의 종류

일반적으로 우리 몸 전체의 관절과 근육들을 상당시간동안 율동적으로 반복하여 움직이는 유산소 운동을 권고합니다.

걷기, 조깅, 자전거 타기, 수영, 체조, 줄넘기, 테니스, 배구, 에어로빅체조 등이 유산소 운동에 속합니다.

하지만 무거운 것을 들어 올리는 것과 같은 등척성 운동(무산소 운동)은 일시적으로 혈압을 상승시킬 수 있으므로 주의해야 합니다.

아령이나 역기 들기와 같은 근력 운동 단독으로는 혈압을 낮추기 어렵기 때문에, 잘 짜여진 운동프로그램의 한 부분으로 유산소운동과 병행하며, 주 2-3회, 1회 10-15회 반복을 권고합니다.

이 경우 무거운 무게보다는 좀 더 가벼울지라도 여러 번 반복하는 운동을 권고합니다.

2 운동의 강도

운동 시 심박수가 빨라지게 되는데, 일반적으로 목표 심박수는 본인 최대심박수의 50~60% 정도가 되는 수준으로 운동을 하는 것이 적당합니다.

최대 심박수는 “220-연령” 식으로 간단하게 계산할 수 있습니다.

3 운동의 횟수

일주일에 3~5회 정도 규칙적으로 실시합니다.

4 지속시간

처음 운동을 시작할 때는 10~20분 정도로 하다가, 서서히 운동시간을 연장하여 30~50분 정도 운동을 지속하는 것을 권장합니다.

운동 전후 5분 정도 준비운동과 마무리 운동을 하는 것이 좋습니다.

운동은 지속적으로 해야 하며, 유산소 운동으로 최소한 하루 150kcal를 소모해야 합니다.

낮은 강도의 운동을 하는 경우, 더 오랜 시간을 운동에 할애해야 합니다.

체중 70kg 성인을 기준으로 하루 150 kcal를 소모하려면 다음과 같은 운동량이 필요합니다.